Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45987508_45988380delCA2580098894COL6A1c.748_805-704del
 ClinVar
21g.45987534dupCA2392432072COL6A1c.759+15dup (n.759+15dup)
n.411+15dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987534delCA10069714COL6A1c.759+15del (n.759+15del)
n.411+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987532C=CA2392432076COL6A1c.759+13C= (n.759+13C=)
n.411+13C=
21g.45987532C>TCA638177757COL6A1c.759+13C>T (n.759+13C>T)
n.411+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987533C>TCA913084385COL6A1c.759+14C>T (n.759+14C>T)
n.411+14C>T
 gnomAD v4
21g.45987534C=CA2392432077COL6A1c.759+15C= (n.759+15C=)
n.411+15C=
21g.45987534C>TCA10069716COL6A1c.759+15C>T (n.759+15C>T)
n.411+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987534_45987541delinsCGACCCCTCA2392432078COL6A1c.759+15_759+22delinsCGACCCCT (n.759+15_759+22delinsCGACCCCT)
n.411+15_411+22delinsCGACCCCT
21g.45987535G>ACA10069717COL6A1c.759+16G>A (n.759+16G>A)
n.411+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987535G=CA2392432080COL6A1c.759+16G= (n.759+16G=)
n.411+16G=
21g.45987541_45987547delCA2392432079COL6A1c.759+22_759+28del (n.759+22_759+28del)
n.411+22_411+28del
 dbSNP
21g.45987536A=CA2392432081COL6A1c.759+17A= (n.759+17A=)
n.411+17A=
21g.45987536A>CCA2392432082COL6A1c.759+17A>C (n.759+17A>C)
n.411+17A>C
 dbSNP
21g.45987537C>TCA2577628398COL6A1c.759+18C>T (n.759+18C>T)
n.411+18C>T
21g.45987540dupCA638177759COL6A1c.759+21dup (n.759+21dup)
n.411+21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987538C>ACA10069718COL6A1c.759+19C>A (n.759+19C>A)
n.411+19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45987538C=CA2392432083COL6A1c.759+19C= (n.759+19C=)
n.411+19C=
21g.45987543_45987555delCA2654957013COL6A1c.759+24_759+36del (n.759+24_759+36del)
n.411+24_411+36del
 gnomAD v4
21g.45987539C=CA2392432084COL6A1c.759+20C= (n.759+20C=)
n.411+20C=
21g.45987539C>GCA2577628399COL6A1c.759+20C>G (n.759+20C>G)
n.411+20C>G
21g.45987539C>TCA10069719COL6A1c.759+20C>T (n.759+20C>T)
n.411+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987540C>ACA2577628400COL6A1c.759+21C>A (n.759+21C>A)
n.411+21C>A
21g.45987540C=CA2392432085COL6A1c.759+21C= (n.759+21C=)
n.411+21C=
21g.45987540C>TCA638177761COL6A1c.759+21C>T (n.759+21C>T)
n.411+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987541delCA2577628401COL6A1c.759+22del (n.759+22del)
n.411+22del
 gnomAD v4
21g.45987543A=CA2392432086COL6A1c.759+24A= (n.759+24A=)
n.411+24A=
21g.45987543A>CCA2737643170COL6A1c.759+24A>C (n.759+24A>C)
n.411+24A>C
 dbSNP
21g.45987543_45987544insTCA10069720COL6A1c.759+24_759+25insT (n.759+24_759+25insT)
n.411+24_411+25insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987544C>TCA2654957014COL6A1c.759+25C>T (n.759+25C>T)
n.411+25C>T
 gnomAD v4
21g.45987547delCA2818096879COL6A1c.759+28del (n.759+28del)
n.411+28del
21g.45987545C>ACA321959993COL6A1c.759+26C>A (n.759+26C>A)
n.411+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987545C=CA2392432088COL6A1c.759+26C= (n.759+26C=)
n.411+26C=
21g.45987545C>TCA2392432087COL6A1c.759+26C>T (n.759+26C>T)
n.411+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987546C>GCA2577628402COL6A1c.759+27C>G (n.759+27C>G)
n.411+27C>G
21g.45987547C>ACA2654957015COL6A1c.759+28C>A (n.759+28C>A)
n.411+28C>A
 gnomAD v4
21g.45987547C=CA2392432089COL6A1c.759+28C= (n.759+28C=)
n.411+28C=
21g.45987547C>TCA10069721COL6A1c.759+28C>T (n.759+28C>T)
n.411+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987548G>ACA10069722COL6A1c.759+29G>A (n.759+29G>A)
n.411+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987548G>CCA749827701COL6A1c.759+29G>C (n.759+29G>C)
n.411+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987548G=CA2392432090COL6A1c.759+29G= (n.759+29G=)
n.411+29G=
21g.45987549C=CA2392432091COL6A1c.759+30C= (n.759+30C=)
n.411+30C=
21g.45987549C>TCA10069723COL6A1c.759+30C>T (n.759+30C>T)
n.411+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45987550G>ACA10069724COL6A1c.759+31G>A (n.759+31G>A)
n.411+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987550G>CCA2818096882COL6A1c.759+31G>C (n.759+31G>C)
n.411+31G>C
21g.45987550G=CA2392432092COL6A1c.759+31G= (n.759+31G=)
n.411+31G=
21g.45987550G>TCA2392432093COL6A1c.759+31G>T (n.759+31G>T)
n.411+31G>T
 dbSNP
21g.45987550_45987557delinsGCCCTGCACA2392432094COL6A1c.759+31_759+38delinsGCCCTGCA (n.759+31_759+38delinsGCCCTGCA)
n.411+31_411+38delinsGCCCTGCA
21g.45987551C=CA2392432095COL6A1c.759+32C= (n.759+32C=)
n.411+32C=
21g.45987551C>TCA10069725COL6A1c.759+32C>T (n.759+32C>T)
n.411+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987556_45987562delCA638177766COL6A1c.759+37_759+43del (n.759+37_759+43del)
n.411+37_411+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987552C>ACA2577628403COL6A1c.759+33C>A (n.759+33C>A)
n.411+33C>A
21g.45987552C>TCA2654957016COL6A1c.759+33C>T (n.759+33C>T)
n.411+33C>T
 gnomAD v4
21g.45987555G>ACA2654957017COL6A1c.759+36G>A (n.759+36G>A)
n.411+36G>A
 gnomAD v4
21g.45987557A=CA2392432097COL6A1c.759+38A= (n.759+38A=)
n.411+38A=
21g.45987557A>TCA749827706COL6A1c.759+38A>T (n.759+38A>T)
n.411+38A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987557_45987558delinsACCA2392432096COL6A1c.759+38_759+39delinsAC (n.759+38_759+39delinsAC)
n.411+38_411+39delinsAC
21g.45987558C>ACA10069728COL6A1c.759+39C>A (n.759+39C>A)
n.411+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987558C=CA2392432098COL6A1c.759+39C= (n.759+39C=)
n.411+39C=
21g.45987558C>GCA10069727COL6A1c.759+39C>G (n.759+39C>G)
n.411+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987558C>TCA512710544COL6A1c.759+39C>T (n.759+39C>T)
n.411+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987560delCA10069726COL6A1c.759+41del (n.759+41del)
n.411+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987560C>ACA2392432100COL6A1c.759+41C>A (n.759+41C>A)
n.411+41C>A
 dbSNP
21g.45987560C=CA2392432099COL6A1c.759+41C= (n.759+41C=)
n.411+41C=
21g.45987560C>GCA2577628404COL6A1c.759+41C>G (n.759+41C>G)
n.411+41C>G
21g.45987560C>TCA2654957018COL6A1c.759+41C>T (n.759+41C>T)
n.411+41C>T
 gnomAD v4
21g.45987561T>CCA2654957019COL6A1c.759+42T>C (n.759+42T>C)
n.411+42T>C
 gnomAD v4
21g.45987563G>ACA2654957020COL6A1c.759+44G>A (n.759+44G>A)
n.411+44G>A
 gnomAD v4
21g.45987564G>ACA10069729COL6A1c.760-46G>A (n.760-46G>A)
n.412-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987564G>CCA10069730COL6A1c.760-46G>C (n.760-46G>C)
n.412-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987564G=CA2392432101COL6A1c.760-46G= (n.760-46G=)
n.412-46G=
21g.45987566A=CA2392432102COL6A1c.760-44A= (n.760-44A=)
n.412-44A=
21g.45987566A>CCA2392432103COL6A1c.760-44A>C (n.760-44A>C)
n.412-44A>C
 dbSNP
21g.45987566A>GCA2577628405COL6A1c.760-44A>G (n.760-44A>G)
n.412-44A>G
21g.45987567C>ACA2577628406COL6A1c.760-43C>A (n.760-43C>A)
n.412-43C>A
21g.45987567C=CA2392432104COL6A1c.760-43C= (n.760-43C=)
n.412-43C=
21g.45987567C>TCA2392432105COL6A1c.760-43C>T (n.760-43C>T)
n.412-43C>T
 dbSNP
21g.45987568C>ACA10069731COL6A1c.760-42C>A (n.760-42C>A)
n.412-42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987568C=CA2392432106COL6A1c.760-42C= (n.760-42C=)
n.412-42C=
21g.45987568C>TCA1022877922COL6A1c.760-42C>T (n.760-42C>T)
n.412-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987570G>ACA2392432108COL6A1c.760-40G>A (n.760-40G>A)
n.412-40G>A
 dbSNP
21g.45987570G=CA2392432107COL6A1c.760-40G= (n.760-40G=)
n.412-40G=
21g.45987571delCA2654957021COL6A1c.760-39del (n.760-39del)
n.412-39del
 gnomAD v4
21g.45987572G>ACA2654957022COL6A1c.760-38G>A (n.760-38G>A)
n.412-38G>A
 gnomAD v4
21g.45987572G>CCA10069732COL6A1c.760-38G>C (n.760-38G>C)
n.412-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987572G=CA2392432109COL6A1c.760-38G= (n.760-38G=)
n.412-38G=
21g.45987573T>ACA1022877925COL6A1c.760-37T>A (n.760-37T>A)
n.412-37T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987573T>GCA638177776COL6A1c.760-37T>G (n.760-37T>G)
n.412-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987573T=CA2392432110COL6A1c.760-37T= (n.760-37T=)
n.412-37T=
21g.45987574C>ACA638177778COL6A1c.760-36C>A (n.760-36C>A)
n.412-36C>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.45987574C=CA2392432111COL6A1c.760-36C= (n.760-36C=)
n.412-36C=
21g.45987574_45987575delinsCTCA2392432112COL6A1c.760-36_760-35delinsCT (n.760-36_760-35delinsCT)
n.412-36_412-35delinsCT
21g.45987575delCA638177779COL6A1c.760-35del (n.760-35del)
n.412-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987575T>CCA10069733COL6A1c.760-35T>C (n.760-35T>C)
n.412-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987575T=CA2392432113COL6A1c.760-35T= (n.760-35T=)
n.412-35T=
21g.45987576G>ACA1022877928COL6A1c.760-34G>A (n.760-34G>A)
n.412-34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987576G=CA2392432114COL6A1c.760-34G= (n.760-34G=)
n.412-34G=
21g.45987577G>ACA638177782COL6A1c.760-33G>A (n.760-33G>A)
n.412-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987577G>CCA10069734COL6A1c.760-33G>C (n.760-33G>C)
n.412-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987577G=CA2392432115COL6A1c.760-33G= (n.760-33G=)
n.412-33G=
21g.45987578G>ACA10069736COL6A1c.760-32G>A (n.760-32G>A)
n.412-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987578G>CCA10069735COL6A1c.760-32G>C (n.760-32G>C)
n.412-32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987578G=CA2392432116COL6A1c.760-32G= (n.760-32G=)
n.412-32G=
21g.45987579G>ACA2392432118COL6A1c.760-31G>A (n.760-31G>A)
n.412-31G>A
 dbSNP
21g.45987579G=CA2392432117COL6A1c.760-31G= (n.760-31G=)
n.412-31G=
21g.45987579G>TCA638177784COL6A1c.760-31G>T (n.760-31G>T)
n.412-31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987581C>GCA2654957023COL6A1c.760-29C>G (n.760-29C>G)
n.412-29C>G
 gnomAD v4
21g.45987582C=CA2392432119COL6A1c.760-28C= (n.760-28C=)
n.412-28C=
21g.45987582C>TCA10069737COL6A1c.760-28C>T (n.760-28C>T)
n.412-28C>T
 dbSNP ExAC
21g.45987583T>ACA321960077COL6A1c.760-27T>A (n.760-27T>A)
n.412-27T>A
 dbSNP
21g.45987583T=CA2392432120COL6A1c.760-27T= (n.760-27T=)
n.412-27T=
21g.45987584G>ACA2654957024COL6A1c.760-26G>A (n.760-26G>A)
n.412-26G>A
 gnomAD v4
21g.45987587_45987639delCA2695230382COL6A1c.760-23_789del
21g.45987586C>ACA2654957025COL6A1c.760-24C>A (n.760-24C>A)
n.412-24C>A
 gnomAD v4
21g.45987588G>ACA2577628407COL6A1c.760-22G>A (n.760-22G>A)
n.412-22G>A
 gnomAD v4
21g.45987588G>TCA2654957026COL6A1c.760-22G>T (n.760-22G>T)
n.412-22G>T
 gnomAD v4
21g.45987589A=CA2392432121COL6A1c.760-21A= (n.760-21A=)
n.412-21A=
21g.45987589A>CCA2392432122COL6A1c.760-21A>C (n.760-21A>C)
n.412-21A>C
 dbSNP
21g.45987589A>GCA638177785COL6A1c.760-21A>G (n.760-21A>G)
n.412-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987590C=CA2392432123COL6A1c.760-20C= (n.760-20C=)
n.412-20C=
21g.45987590C>TCA638177787COL6A1c.760-20C>T (n.760-20C>T)
n.412-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987591C>ACA2654957027COL6A1c.760-19C>A (n.760-19C>A)
n.412-19C>A
 gnomAD v4
21g.45987591C=CA2392432124COL6A1c.760-19C= (n.760-19C=)
n.412-19C=
21g.45987591C>TCA10069738COL6A1c.760-19C>T (n.760-19C>T)
n.412-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987592G>ACA10069739COL6A1c.760-18G>A (n.760-18G>A)
n.412-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987592G>CCA2654957028COL6A1c.760-18G>C (n.760-18G>C)
n.412-18G>C
 gnomAD v4
21g.45987592G=CA2392432125COL6A1c.760-18G= (n.760-18G=)
n.412-18G=
21g.45987593delCA2654957029COL6A1c.760-17del (n.760-17del)
n.412-17del
 gnomAD v4
21g.45987593T=CA2392432126COL6A1c.760-17T= (n.760-17T=)
n.412-17T=
21g.45987594C>ACA2654957030COL6A1c.760-16C>A (n.760-16C>A)
n.412-16C>A
 gnomAD v4
21g.45987596_45987597dupCA10069740COL6A1c.760-14_760-13dup (n.760-14_760-13dup)
n.412-14_412-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987595C=CA2392432127COL6A1c.760-15C= (n.760-15C=)
n.412-15C=
21g.45987595C>TCA2392432128COL6A1c.760-15C>T (n.760-15C>T)
n.412-15C>T
 dbSNP
21g.45987596C=CA2392432129COL6A1c.760-14C= (n.760-14C=)
n.412-14C=
21g.45987596C>TCA321960086COL6A1c.760-14C>T (n.760-14C>T)
n.412-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987597C=CA2392432130COL6A1c.760-13C= (n.760-13C=)
n.412-13C=
21g.45987597C>GCA749827751COL6A1c.760-13C>G (n.760-13C>G)
n.412-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987599C=CA2392432131COL6A1c.760-11C= (n.760-11C=)
n.412-11C=
21g.45987599C>TCA658799467COL6A1c.760-11C>T (n.760-11C>T)
n.412-11C>T
 ClinVar dbSNP
21g.45987601G>ACA2654957031COL6A1c.760-9G>A (n.760-9G>A)
n.412-9G>A
 gnomAD v4
21g.45987602C=CA2392432132COL6A1c.760-8C= (n.760-8C=)
n.412-8C=
21g.45987602C>TCA638177792COL6A1c.760-8C>T (n.760-8C>T)
n.412-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987603C>ACA2577628408COL6A1c.760-7C>A (n.760-7C>A)
n.412-7C>A
21g.45987603C>TCA2573157611COL6A1c.760-7C>T (n.760-7C>T)
n.412-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45987605T>CCA749827767COL6A1c.760-5T>C (n.760-5T>C)
n.412-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987605T>GCA2573157612COL6A1c.760-5T>G (n.760-5T>G)
n.412-5T>G
 ClinVar dbSNP
21g.45987605T=CA2392432133COL6A1c.760-5T= (n.760-5T=)
n.412-5T=
21g.45987606G>ACA749827773COL6A1c.760-4G>A (n.760-4G>A)
n.412-4G>A
 dbSNP
21g.45987606G=CA2392432134COL6A1c.760-4G= (n.760-4G=)
n.412-4G=
21g.45987607C>ACA2654957032COL6A1c.760-3C>A (n.760-3C>A)
n.412-3C>A
 gnomAD v4
21g.45987607C>TCA2580098902COL6A1c.760-3C>T (n.760-3C>T)
n.412-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.45987608A>CCA410519854COL6A1c.760-2A>C (n.760-2A>C)
n.412-2A>C
21g.45987608A>GCA410519856COL6A1c.760-2A>G (n.760-2A>G)
n.412-2A>G
21g.45987608A>TCA410519857COL6A1c.760-2A>T (n.760-2A>T)
n.412-2A>T
21g.45987609G>ACA410519863COL6A1c.760-1G>A (n.760-1G>A)
n.412-1G>A
 gnomAD v4
21g.45987609G>CCA410519866COL6A1c.760-1G>C (n.760-1G>C)
n.412-1G>C
21g.45987609G>TCA410519868COL6A1c.760-1G>T (n.760-1G>T)
n.412-1G>T
21g.45987609_45987610delinsGCCA2392432135COL6A1c.760-1_760delinsGC
n.412-1_412delinsGC
21g.45987610C>ACA410520645COL6A1c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.412C>A
21g.45987610C=CA2392432136COL6A1c.760C= (p.Pro254=)
n.412C=
21g.45987610C>GCA410520649COL6A1c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.412C>G
21g.45987610C>TCA10069742COL6A1c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987611delCA10069741COL6A1c.761del (p.Pro254LeufsTer?)
n.413del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987611C>ACA410520657COL6A1c.761C>A (p.Pro254His)
n.413C>A
21g.45987611C=CA2392432137COL6A1c.761C= (p.Pro254=)
n.413C=
21g.45987611C>GCA410520660COL6A1c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.413C>G
 ClinVar
21g.45987611C>TCA410520662COL6A1c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.413C>T
 dbSNP
21g.45987612T>ACA512711044COL6A1c.762T>A (p.Pro254=)
n.414T>A
21g.45987612T>CCA512711049COL6A1c.762T>C (p.Pro254=)
n.414T>C
21g.45987612T>GCA512711052COL6A1c.762T>G (p.Pro254=)
n.414T>G
21g.45987613G>ACA10069743COL6A1c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987613G>CCA410520667COL6A1c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.415G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987613G=CA2392432138COL6A1c.763G= (p.Ala255=)
n.415G=
21g.45987613G>TCA410520665COL6A1c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.415G>T
21g.45987614C>ACA410520674COL6A1c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.416C>A
21g.45987614C=CA2392432139COL6A1c.764C= (p.Ala255=)
n.416C=
21g.45987614C>GCA410520671COL6A1c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.416C>G
21g.45987614C>TCA410520677COL6A1c.764C>T (p.Ala255Val)
n.416C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.45987614dupCA10653063COL6A1c.764dup (p.Arg256LysfsTer13)
n.416dup
 ClinVar dbSNP
21g.45987615A=CA2392432140COL6A1c.765A= (p.Ala255=)
n.417A=
21g.45987615A>CCA10069744COL6A1c.765A>C (p.Ala255=)
n.417A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987615A>GCA512711066COL6A1c.765A>G (p.Ala255=)
n.417A>G
21g.45987615A>TCA512711071COL6A1c.765A>T (p.Ala255=)
n.417A>T
21g.45987616A>CCA512711077COL6A1c.766A>C (p.Arg256=)
n.418A>C
 gnomAD v4
21g.45987616A>GCA410520682COL6A1c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.418A>G
21g.45987616A>TCA410520684COL6A1c.766A>T (p.Arg256Ter)
n.418A>T
21g.45987617G>ACA410520686COL6A1c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.419G>A
21g.45987617G>CCA410520696COL6A1c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.419G>C
21g.45987617G>TCA410520698COL6A1c.767G>T (p.Arg256Ile)
n.419G>T
21g.45987618A>CCA410520706COL6A1c.768A>C (p.Arg256Ser)
n.420A>C
21g.45987618A>GCA512711090COL6A1c.768A>G (p.Arg256=)
n.420A>G
21g.45987618A>TCA410520703COL6A1c.768A>T (p.Arg256Ser)
n.420A>T
21g.45987619G>ACA410520710COL6A1c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.421G>A
21g.45987619G>CCA410520713COL6A1c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.421G>C
 ClinVar dbSNP
21g.45987619G=CA2392432141COL6A1c.769G= (p.Gly257=)
n.421G=
21g.45987619G>TCA10069745COL6A1c.769G>T (p.Gly257Ter)
n.421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45987620delCA2577628409COL6A1c.770del (p.Gly257AspfsTer?)
n.422del
21g.45987621_45987628dupCA2654957033COL6A1c.771_778dup (p.Gly260AspfsTer?)
n.423_430dup
 gnomAD v4
21g.45987620G>ACA410520719COL6A1c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.422G>A
21g.45987620G>CCA410520721COL6A1c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.422G>C
21g.45987620G>TCA410520725COL6A1c.770G>T (p.Gly257Val)
n.422G>T
21g.45987621A>CCA512711108COL6A1c.771A>C (p.Gly257=)
n.423A>C
21g.45987621A>GCA512711111COL6A1c.771A>G (p.Gly257=)
n.423A>G
 COSMIC
21g.45987621A>TCA512711113COL6A1c.771A>T (p.Gly257=)
n.423A>T
 gnomAD v4
21g.45987622C>ACA410520733COL6A1c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.424C>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.45987622C=CA2392432143COL6A1c.772C= (p.Pro258=)
n.424C=
21g.45987622C>GCA410520730COL6A1c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.424C>G
21g.45987622C>TCA410520731COL6A1c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.424C>T
21g.45987622_45987630delinsCCTCCGGGGCA2392432142COL6A1c.772_780delinsCCTCCGGGG (p.Pro258=)
n.424_432delinsCCTCCGGGG
21g.45987623C>ACA410520739COL6A1c.773C>A (p.Pro258His)
n.425C>A
21g.45987623C=CA2392432144COL6A1c.773C= (p.Pro258=)
n.425C=
21g.45987623C>GCA410520742COL6A1c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.425C>G
21g.45987623C>TCA410520744COL6A1c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987632_45987639dupCA2654957034COL6A1c.782_789dup (p.Asp264SerfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45987632_45987639delCA10605422COL6A1c.782_789del (p.Leu261ArgfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45987624T>ACA512711128COL6A1c.774T>A (p.Pro258=)
n.426T>A
21g.45987624T>CCA512711130COL6A1c.774T>C (p.Pro258=)
n.426T>C
21g.45987624T>GCA512711132COL6A1c.774T>G (p.Pro258=)
n.426T>G
21g.45987625C>ACA410520749COL6A1c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.427C>A
 ClinVar dbSNP
21g.45987625C=CA2392432145COL6A1c.775C= (p.Pro259=)
n.427C=
21g.45987625C>GCA410520750COL6A1c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.427C>G
21g.45987625C>TCA410520754COL6A1c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.427C>T
 COSMIC
21g.45987626C>ACA410520758COL6A1c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.428C>A
 gnomAD v4
21g.45987626C=CA2392432146COL6A1c.776C= (p.Pro259=)
n.428C=
21g.45987626C>GCA410520759COL6A1c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.428C>G
21g.45987626C>TCA10069746COL6A1c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.428C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987627G>ACA10069747COL6A1c.777G>A (p.Pro259=)
n.429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987627G>CCA512711146COL6A1c.777G>C (p.Pro259=)
n.429G>C
21g.45987627G=CA2392432147COL6A1c.777G= (p.Pro259=)
n.429G=
21g.45987627G>TCA512711149COL6A1c.777G>T (p.Pro259=)
n.429G>T
21g.45987630dupCA2818096889COL6A1c.780dup (p.Leu261AlafsTer8)
n.432dup
21g.45987628G>ACA410520761COL6A1c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.430G>A
 gnomAD v4
21g.45987628G>CCA410520765COL6A1c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.430G>C
21g.45987628G>TCA410520768COL6A1c.778G>T (p.Gly260Trp)
n.430G>T
21g.45987629G>ACA410520772COL6A1c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.431G>A
 gnomAD v4
21g.45987629G>CCA410520775COL6A1c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.431G>C
21g.45987629G>TCA410520776COL6A1c.779G>T (p.Gly260Val)
n.431G>T
 gnomAD v4
21g.45987630G>ACA10069748COL6A1c.780G>A (p.Gly260=)
n.432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45987630G>CCA512711163COL6A1c.780G>C (p.Gly260=)
n.432G>C
21g.45987630G=CA2392432148COL6A1c.780G= (p.Gly260=)
n.432G=
21g.45987630G>TCA10069749COL6A1c.780G>T (p.Gly260=)
n.432G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45987631C>ACA410520778COL6A1c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.433C>A
21g.45987631C>GCA410520779COL6A1c.781C>G (p.Leu261Val)
n.433C>G
 gnomAD v4
21g.45987631C>TCA410520780COL6A1c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.433C>T
 gnomAD v4
21g.45987632T>ACA410520783COL6A1c.782T>A (p.Leu261His)
n.434T>A
21g.45987632T>CCA410520786COL6A1c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.434T>C
21g.45987632T>GCA410520793COL6A1c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.434T>G

Number of alleles fetched