UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45986978C>A | CA2638366939 | MAPT | c.287-62C>A (n.287-62C>A) c.200-62C>A (n.200-62C>A) n.331-62C>A n.399-62C>A n.241-62C>A c.374-62C>A (n.374-62C>A) n.238-62C>A c.1352-62C>A (n.1352-62C>A) c.1127-62C>A (n.1127-62C>A) n.328-62C>A n.5659-62C>A n.87-62C>A c.1439-62C>A (n.1439-62C>A) c.1265-62C>A (n.1265-62C>A) n.437-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986979T>C | CA2638366940 | MAPT | c.287-61T>C (n.287-61T>C) c.200-61T>C (n.200-61T>C) n.331-61T>C n.399-61T>C n.241-61T>C c.374-61T>C (n.374-61T>C) n.238-61T>C c.1352-61T>C (n.1352-61T>C) c.1127-61T>C (n.1127-61T>C) n.328-61T>C n.5659-61T>C n.87-61T>C c.1439-61T>C (n.1439-61T>C) c.1265-61T>C (n.1265-61T>C) n.437-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986980G>A | CA656374485 | MAPT | c.287-60G>A (n.287-60G>A) c.200-60G>A (n.200-60G>A) n.331-60G>A n.399-60G>A n.241-60G>A c.374-60G>A (n.374-60G>A) n.238-60G>A c.1352-60G>A (n.1352-60G>A) c.1127-60G>A (n.1127-60G>A) n.328-60G>A n.5659-60G>A n.87-60G>A c.1439-60G>A (n.1439-60G>A) c.1265-60G>A (n.1265-60G>A) n.437-60G>A | COSMIC |
| 17 | g.45986980G= | CA2262090944 | MAPT | c.287-60G= (n.287-60G=) c.200-60G= (n.200-60G=) n.331-60G= n.399-60G= n.241-60G= c.374-60G= (n.374-60G=) n.238-60G= c.1352-60G= (n.1352-60G=) c.1127-60G= (n.1127-60G=) n.328-60G= n.5659-60G= n.87-60G= c.1439-60G= (n.1439-60G=) c.1265-60G= (n.1265-60G=) n.437-60G= | |
| 17 | g.45986980G>T | CA2262090945 | MAPT | c.287-60G>T (n.287-60G>T) c.200-60G>T (n.200-60G>T) n.331-60G>T n.399-60G>T n.241-60G>T c.374-60G>T (n.374-60G>T) n.238-60G>T c.1352-60G>T (n.1352-60G>T) c.1127-60G>T (n.1127-60G>T) n.328-60G>T n.5659-60G>T n.87-60G>T c.1439-60G>T (n.1439-60G>T) c.1265-60G>T (n.1265-60G>T) n.437-60G>T | dbSNP |
| 17 | g.45986981G>A | CA291104003 | MAPT | c.287-59G>A (n.287-59G>A) c.200-59G>A (n.200-59G>A) n.331-59G>A n.399-59G>A n.241-59G>A c.374-59G>A (n.374-59G>A) n.238-59G>A c.1352-59G>A (n.1352-59G>A) c.1127-59G>A (n.1127-59G>A) n.328-59G>A n.5659-59G>A n.87-59G>A c.1439-59G>A (n.1439-59G>A) c.1265-59G>A (n.1265-59G>A) n.437-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45986981G= | CA2262090946 | MAPT | c.287-59G= (n.287-59G=) c.200-59G= (n.200-59G=) n.331-59G= n.399-59G= n.241-59G= c.374-59G= (n.374-59G=) n.238-59G= c.1352-59G= (n.1352-59G=) c.1127-59G= (n.1127-59G=) n.328-59G= n.5659-59G= n.87-59G= c.1439-59G= (n.1439-59G=) c.1265-59G= (n.1265-59G=) n.437-59G= | |
| 17 | g.45986982C>A | CA2576298923 | MAPT | c.287-58C>A (n.287-58C>A) c.200-58C>A (n.200-58C>A) n.331-58C>A n.399-58C>A n.241-58C>A c.374-58C>A (n.374-58C>A) n.238-58C>A c.1352-58C>A (n.1352-58C>A) c.1127-58C>A (n.1127-58C>A) n.328-58C>A n.5659-58C>A n.87-58C>A c.1439-58C>A (n.1439-58C>A) c.1265-58C>A (n.1265-58C>A) n.437-58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986984T>C | CA2638366942 | MAPT | c.287-56T>C (n.287-56T>C) c.200-56T>C (n.200-56T>C) n.331-56T>C n.399-56T>C n.241-56T>C c.374-56T>C (n.374-56T>C) n.238-56T>C c.1352-56T>C (n.1352-56T>C) c.1127-56T>C (n.1127-56T>C) n.328-56T>C n.5659-56T>C n.87-56T>C c.1439-56T>C (n.1439-56T>C) c.1265-56T>C (n.1265-56T>C) n.437-56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986986C>A | CA2638366944 | MAPT | c.287-54C>A (n.287-54C>A) c.200-54C>A (n.200-54C>A) n.331-54C>A n.399-54C>A n.241-54C>A c.374-54C>A (n.374-54C>A) n.238-54C>A c.1352-54C>A (n.1352-54C>A) c.1127-54C>A (n.1127-54C>A) n.328-54C>A n.5659-54C>A n.87-54C>A c.1439-54C>A (n.1439-54C>A) c.1265-54C>A (n.1265-54C>A) n.437-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986986C>T | CA2638366945 | MAPT | c.287-54C>T (n.287-54C>T) c.200-54C>T (n.200-54C>T) n.331-54C>T n.399-54C>T n.241-54C>T c.374-54C>T (n.374-54C>T) n.238-54C>T c.1352-54C>T (n.1352-54C>T) c.1127-54C>T (n.1127-54C>T) n.328-54C>T n.5659-54C>T n.87-54C>T c.1439-54C>T (n.1439-54C>T) c.1265-54C>T (n.1265-54C>T) n.437-54C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986988G>A | CA2576298924 | MAPT | c.287-52G>A (n.287-52G>A) c.200-52G>A (n.200-52G>A) n.331-52G>A n.399-52G>A n.241-52G>A c.374-52G>A (n.374-52G>A) n.238-52G>A c.1352-52G>A (n.1352-52G>A) c.1127-52G>A (n.1127-52G>A) n.328-52G>A n.5659-52G>A n.87-52G>A c.1439-52G>A (n.1439-52G>A) c.1265-52G>A (n.1265-52G>A) n.437-52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986989T>C | CA626330127 | MAPT | c.287-51T>C (n.287-51T>C) c.200-51T>C (n.200-51T>C) n.331-51T>C n.399-51T>C n.241-51T>C c.374-51T>C (n.374-51T>C) n.238-51T>C c.1352-51T>C (n.1352-51T>C) c.1127-51T>C (n.1127-51T>C) n.328-51T>C n.5659-51T>C n.87-51T>C c.1439-51T>C (n.1439-51T>C) c.1265-51T>C (n.1265-51T>C) n.437-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45986989T= | CA2262090947 | MAPT | c.287-51T= (n.287-51T=) c.200-51T= (n.200-51T=) n.331-51T= n.399-51T= n.241-51T= c.374-51T= (n.374-51T=) n.238-51T= c.1352-51T= (n.1352-51T=) c.1127-51T= (n.1127-51T=) n.328-51T= n.5659-51T= n.87-51T= c.1439-51T= (n.1439-51T=) c.1265-51T= (n.1265-51T=) n.437-51T= | |
| 17 | g.45986990G>T | CA2638366951 | MAPT | c.287-50G>T (n.287-50G>T) c.200-50G>T (n.200-50G>T) n.331-50G>T n.399-50G>T n.241-50G>T c.374-50G>T (n.374-50G>T) n.238-50G>T c.1352-50G>T (n.1352-50G>T) c.1127-50G>T (n.1127-50G>T) n.328-50G>T n.5659-50G>T n.87-50G>T c.1439-50G>T (n.1439-50G>T) c.1265-50G>T (n.1265-50G>T) n.437-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986991A= | CA2262090948 | MAPT | c.287-49A= (n.287-49A=) c.200-49A= (n.200-49A=) n.331-49A= n.399-49A= n.241-49A= c.374-49A= (n.374-49A=) n.238-49A= c.1352-49A= (n.1352-49A=) c.1127-49A= (n.1127-49A=) n.328-49A= n.5659-49A= n.87-49A= c.1439-49A= (n.1439-49A=) c.1265-49A= (n.1265-49A=) n.437-49A= | |
| 17 | g.45986991A>G | CA626330128 | MAPT | c.287-49A>G (n.287-49A>G) c.200-49A>G (n.200-49A>G) n.331-49A>G n.399-49A>G n.241-49A>G c.374-49A>G (n.374-49A>G) n.238-49A>G c.1352-49A>G (n.1352-49A>G) c.1127-49A>G (n.1127-49A>G) n.328-49A>G n.5659-49A>G n.87-49A>G c.1439-49A>G (n.1439-49A>G) c.1265-49A>G (n.1265-49A>G) n.437-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45986993C>A | CA2638366953 | MAPT | c.287-47C>A (n.287-47C>A) c.200-47C>A (n.200-47C>A) n.331-47C>A n.399-47C>A n.241-47C>A c.374-47C>A (n.374-47C>A) n.238-47C>A c.1352-47C>A (n.1352-47C>A) c.1127-47C>A (n.1127-47C>A) n.328-47C>A n.5659-47C>A n.87-47C>A c.1439-47C>A (n.1439-47C>A) c.1265-47C>A (n.1265-47C>A) n.437-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986993C>T | CA2638366954 | MAPT | c.287-47C>T (n.287-47C>T) c.200-47C>T (n.200-47C>T) n.331-47C>T n.399-47C>T n.241-47C>T c.374-47C>T (n.374-47C>T) n.238-47C>T c.1352-47C>T (n.1352-47C>T) c.1127-47C>T (n.1127-47C>T) n.328-47C>T n.5659-47C>T n.87-47C>T c.1439-47C>T (n.1439-47C>T) c.1265-47C>T (n.1265-47C>T) n.437-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986994A= | CA2262090949 | MAPT | c.287-46A= (n.287-46A=) c.200-46A= (n.200-46A=) n.331-46A= n.399-46A= n.241-46A= c.374-46A= (n.374-46A=) n.238-46A= c.1352-46A= (n.1352-46A=) c.1127-46A= (n.1127-46A=) n.328-46A= n.5659-46A= n.87-46A= c.1439-46A= (n.1439-46A=) c.1265-46A= (n.1265-46A=) n.437-46A= | |
| 17 | g.45986994A>G | CA626330130 | MAPT | c.287-46A>G (n.287-46A>G) c.200-46A>G (n.200-46A>G) n.331-46A>G n.399-46A>G n.241-46A>G c.374-46A>G (n.374-46A>G) n.238-46A>G c.1352-46A>G (n.1352-46A>G) c.1127-46A>G (n.1127-46A>G) n.328-46A>G n.5659-46A>G n.87-46A>G c.1439-46A>G (n.1439-46A>G) c.1265-46A>G (n.1265-46A>G) n.437-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45986995G>A | CA626330132 | MAPT | c.287-45G>A (n.287-45G>A) c.200-45G>A (n.200-45G>A) n.331-45G>A n.399-45G>A n.241-45G>A c.374-45G>A (n.374-45G>A) n.238-45G>A c.1352-45G>A (n.1352-45G>A) c.1127-45G>A (n.1127-45G>A) n.328-45G>A n.5659-45G>A n.87-45G>A c.1439-45G>A (n.1439-45G>A) c.1265-45G>A (n.1265-45G>A) n.437-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45986995G= | CA2262090951 | MAPT | c.287-45G= (n.287-45G=) c.200-45G= (n.200-45G=) n.331-45G= n.399-45G= n.241-45G= c.374-45G= (n.374-45G=) n.238-45G= c.1352-45G= (n.1352-45G=) c.1127-45G= (n.1127-45G=) n.328-45G= n.5659-45G= n.87-45G= c.1439-45G= (n.1439-45G=) c.1265-45G= (n.1265-45G=) n.437-45G= | |
| 17 | g.45986995_45986999delinsGTGAA | CA2262090950 | MAPT | c.287-45_287-41delinsGTGAA (n.287-45_287-41delinsGTGAA) c.200-45_200-41delinsGTGAA (n.200-45_200-41delinsGTGAA) n.331-45_331-41delinsGTGAA n.399-45_399-41delinsGTGAA n.241-45_241-41delinsGTGAA c.374-45_374-41delinsGTGAA (n.374-45_374-41delinsGTGAA) n.238-45_238-41delinsGTGAA c.1352-45_1352-41delinsGTGAA (n.1352-45_1352-41delinsGTGAA) c.1127-45_1127-41delinsGTGAA (n.1127-45_1127-41delinsGTGAA) n.328-45_328-41delinsGTGAA n.5659-45_5659-41delinsGTGAA n.87-45_87-41delinsGTGAA c.1439-45_1439-41delinsGTGAA (n.1439-45_1439-41delinsGTGAA) c.1265-45_1265-41delinsGTGAA (n.1265-45_1265-41delinsGTGAA) n.437-45_437-41delinsGTGAA | |
| 17 | g.45986996T>C | CA8617855 | MAPT | c.287-44T>C (n.287-44T>C) c.200-44T>C (n.200-44T>C) n.331-44T>C n.399-44T>C n.241-44T>C c.374-44T>C (n.374-44T>C) n.238-44T>C c.1352-44T>C (n.1352-44T>C) c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) n.328-44T>C n.5659-44T>C n.87-44T>C c.1439-44T>C (n.1439-44T>C) c.1265-44T>C (n.1265-44T>C) n.437-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45986996T= | CA2262090952 | MAPT | c.287-44T= (n.287-44T=) c.200-44T= (n.200-44T=) n.331-44T= n.399-44T= n.241-44T= c.374-44T= (n.374-44T=) n.238-44T= c.1352-44T= (n.1352-44T=) c.1127-44T= (n.1127-44T=) n.328-44T= n.5659-44T= n.87-44T= c.1439-44T= (n.1439-44T=) c.1265-44T= (n.1265-44T=) n.437-44T= | |
| 17 | g.45986996_45986999del | CA772421225 | MAPT | c.287-44_287-41del (n.287-44_287-41del) c.200-44_200-41del (n.200-44_200-41del) n.331-44_331-41del n.399-44_399-41del n.241-44_241-41del c.374-44_374-41del (n.374-44_374-41del) n.238-44_238-41del c.1352-44_1352-41del (n.1352-44_1352-41del) c.1127-44_1127-41del (n.1127-44_1127-41del) n.328-44_328-41del n.5659-44_5659-41del n.87-44_87-41del c.1439-44_1439-41del (n.1439-44_1439-41del) c.1265-44_1265-41del (n.1265-44_1265-41del) n.437-44_437-41del | dbSNP |
| 17 | g.45986997G>A | CA2638366964 | MAPT | c.287-43G>A (n.287-43G>A) c.200-43G>A (n.200-43G>A) n.331-43G>A n.399-43G>A n.241-43G>A c.374-43G>A (n.374-43G>A) n.238-43G>A c.1352-43G>A (n.1352-43G>A) c.1127-43G>A (n.1127-43G>A) n.328-43G>A n.5659-43G>A n.87-43G>A c.1439-43G>A (n.1439-43G>A) c.1265-43G>A (n.1265-43G>A) n.437-43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45986997G= | CA2262090953 | MAPT | c.287-43G= (n.287-43G=) c.200-43G= (n.200-43G=) n.331-43G= n.399-43G= n.241-43G= c.374-43G= (n.374-43G=) n.238-43G= c.1352-43G= (n.1352-43G=) c.1127-43G= (n.1127-43G=) n.328-43G= n.5659-43G= n.87-43G= c.1439-43G= (n.1439-43G=) c.1265-43G= (n.1265-43G=) n.437-43G= | |
| 17 | g.45986997G>T | CA8617856 | MAPT | c.287-43G>T (n.287-43G>T) c.200-43G>T (n.200-43G>T) n.331-43G>T n.399-43G>T n.241-43G>T c.374-43G>T (n.374-43G>T) n.238-43G>T c.1352-43G>T (n.1352-43G>T) c.1127-43G>T (n.1127-43G>T) n.328-43G>T n.5659-43G>T n.87-43G>T c.1439-43G>T (n.1439-43G>T) c.1265-43G>T (n.1265-43G>T) n.437-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45986998A>G | CA2638366968 | MAPT | c.287-42A>G (n.287-42A>G) c.200-42A>G (n.200-42A>G) n.331-42A>G n.399-42A>G n.241-42A>G c.374-42A>G (n.374-42A>G) n.238-42A>G c.1352-42A>G (n.1352-42A>G) c.1127-42A>G (n.1127-42A>G) n.328-42A>G n.5659-42A>G n.87-42A>G c.1439-42A>G (n.1439-42A>G) c.1265-42A>G (n.1265-42A>G) n.437-42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987001del | CA2638366967 | MAPT | c.287-39del (n.287-39del) c.200-39del (n.200-39del) n.331-39del n.399-39del n.241-39del c.374-39del (n.374-39del) n.238-39del c.1352-39del (n.1352-39del) c.1127-39del (n.1127-39del) n.328-39del n.5659-39del n.87-39del c.1439-39del (n.1439-39del) c.1265-39del (n.1265-39del) n.437-39del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987002T>C | CA8617857 | MAPT | c.287-38T>C (n.287-38T>C) c.200-38T>C (n.200-38T>C) n.331-38T>C n.399-38T>C n.241-38T>C c.374-38T>C (n.374-38T>C) n.238-38T>C c.1352-38T>C (n.1352-38T>C) c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) n.328-38T>C n.5659-38T>C n.87-38T>C c.1439-38T>C (n.1439-38T>C) c.1265-38T>C (n.1265-38T>C) n.437-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987002T= | CA2262090954 | MAPT | c.287-38T= (n.287-38T=) c.200-38T= (n.200-38T=) n.331-38T= n.399-38T= n.241-38T= c.374-38T= (n.374-38T=) n.238-38T= c.1352-38T= (n.1352-38T=) c.1127-38T= (n.1127-38T=) n.328-38T= n.5659-38T= n.87-38T= c.1439-38T= (n.1439-38T=) c.1265-38T= (n.1265-38T=) n.437-38T= | |
| 17 | g.45987003G>A | CA626330139 | MAPT | c.287-37G>A (n.287-37G>A) c.200-37G>A (n.200-37G>A) n.331-37G>A n.399-37G>A n.241-37G>A c.374-37G>A (n.374-37G>A) n.238-37G>A c.1352-37G>A (n.1352-37G>A) c.1127-37G>A (n.1127-37G>A) n.328-37G>A n.5659-37G>A n.87-37G>A c.1439-37G>A (n.1439-37G>A) c.1265-37G>A (n.1265-37G>A) n.437-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987003G= | CA2262090955 | MAPT | c.287-37G= (n.287-37G=) c.200-37G= (n.200-37G=) n.331-37G= n.399-37G= n.241-37G= c.374-37G= (n.374-37G=) n.238-37G= c.1352-37G= (n.1352-37G=) c.1127-37G= (n.1127-37G=) n.328-37G= n.5659-37G= n.87-37G= c.1439-37G= (n.1439-37G=) c.1265-37G= (n.1265-37G=) n.437-37G= | |
| 17 | g.45987003G>T | CA2638366969 | MAPT | c.287-37G>T (n.287-37G>T) c.200-37G>T (n.200-37G>T) n.331-37G>T n.399-37G>T n.241-37G>T c.374-37G>T (n.374-37G>T) n.238-37G>T c.1352-37G>T (n.1352-37G>T) c.1127-37G>T (n.1127-37G>T) n.328-37G>T n.5659-37G>T n.87-37G>T c.1439-37G>T (n.1439-37G>T) c.1265-37G>T (n.1265-37G>T) n.437-37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987004G>A | CA2638366972 | MAPT | c.287-36G>A (n.287-36G>A) c.200-36G>A (n.200-36G>A) n.331-36G>A n.399-36G>A n.241-36G>A c.374-36G>A (n.374-36G>A) n.238-36G>A c.1352-36G>A (n.1352-36G>A) c.1127-36G>A (n.1127-36G>A) n.328-36G>A n.5659-36G>A n.87-36G>A c.1439-36G>A (n.1439-36G>A) c.1265-36G>A (n.1265-36G>A) n.437-36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987004G>T | CA2638366970 | MAPT | c.287-36G>T (n.287-36G>T) c.200-36G>T (n.200-36G>T) n.331-36G>T n.399-36G>T n.241-36G>T c.374-36G>T (n.374-36G>T) n.238-36G>T c.1352-36G>T (n.1352-36G>T) c.1127-36G>T (n.1127-36G>T) n.328-36G>T n.5659-36G>T n.87-36G>T c.1439-36G>T (n.1439-36G>T) c.1265-36G>T (n.1265-36G>T) n.437-36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987005A= | CA2262090956 | MAPT | c.287-35A= (n.287-35A=) c.200-35A= (n.200-35A=) n.331-35A= n.399-35A= n.241-35A= c.374-35A= (n.374-35A=) n.238-35A= c.1352-35A= (n.1352-35A=) c.1127-35A= (n.1127-35A=) n.328-35A= n.5659-35A= n.87-35A= c.1439-35A= (n.1439-35A=) c.1265-35A= (n.1265-35A=) n.437-35A= | |
| 17 | g.45987005A>G | CA8617858 | MAPT | c.287-35A>G (n.287-35A>G) c.200-35A>G (n.200-35A>G) n.331-35A>G n.399-35A>G n.241-35A>G c.374-35A>G (n.374-35A>G) n.238-35A>G c.1352-35A>G (n.1352-35A>G) c.1127-35A>G (n.1127-35A>G) n.328-35A>G n.5659-35A>G n.87-35A>G c.1439-35A>G (n.1439-35A>G) c.1265-35A>G (n.1265-35A>G) n.437-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987006G>A | CA8617859 | MAPT | c.287-34G>A (n.287-34G>A) c.200-34G>A (n.200-34G>A) n.331-34G>A n.399-34G>A n.241-34G>A c.374-34G>A (n.374-34G>A) n.238-34G>A c.1352-34G>A (n.1352-34G>A) c.1127-34G>A (n.1127-34G>A) n.328-34G>A n.5659-34G>A n.87-34G>A c.1439-34G>A (n.1439-34G>A) c.1265-34G>A (n.1265-34G>A) n.437-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987006G= | CA2262090957 | MAPT | c.287-34G= (n.287-34G=) c.200-34G= (n.200-34G=) n.331-34G= n.399-34G= n.241-34G= c.374-34G= (n.374-34G=) n.238-34G= c.1352-34G= (n.1352-34G=) c.1127-34G= (n.1127-34G=) n.328-34G= n.5659-34G= n.87-34G= c.1439-34G= (n.1439-34G=) c.1265-34G= (n.1265-34G=) n.437-34G= | |
| 17 | g.45987006G>T | CA2638366979 | MAPT | c.287-34G>T (n.287-34G>T) c.200-34G>T (n.200-34G>T) n.331-34G>T n.399-34G>T n.241-34G>T c.374-34G>T (n.374-34G>T) n.238-34G>T c.1352-34G>T (n.1352-34G>T) c.1127-34G>T (n.1127-34G>T) n.328-34G>T n.5659-34G>T n.87-34G>T c.1439-34G>T (n.1439-34G>T) c.1265-34G>T (n.1265-34G>T) n.437-34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987009_45987010del | CA2638366976 | MAPT | c.287-31_287-30del (n.287-31_287-30del) c.200-31_200-30del (n.200-31_200-30del) n.331-31_331-30del n.399-31_399-30del n.241-31_241-30del c.374-31_374-30del (n.374-31_374-30del) n.238-31_238-30del c.1352-31_1352-30del (n.1352-31_1352-30del) c.1127-31_1127-30del (n.1127-31_1127-30del) n.328-31_328-30del n.5659-31_5659-30del n.87-31_87-30del c.1439-31_1439-30del (n.1439-31_1439-30del) c.1265-31_1265-30del (n.1265-31_1265-30del) n.437-31_437-30del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987007T>G | CA2638366982 | MAPT | c.287-33T>G (n.287-33T>G) c.200-33T>G (n.200-33T>G) n.331-33T>G n.399-33T>G n.241-33T>G c.374-33T>G (n.374-33T>G) n.238-33T>G c.1352-33T>G (n.1352-33T>G) c.1127-33T>G (n.1127-33T>G) n.328-33T>G n.5659-33T>G n.87-33T>G c.1439-33T>G (n.1439-33T>G) c.1265-33T>G (n.1265-33T>G) n.437-33T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987008G>A | CA626330142 | MAPT | c.287-32G>A (n.287-32G>A) c.200-32G>A (n.200-32G>A) n.331-32G>A n.399-32G>A n.241-32G>A c.374-32G>A (n.374-32G>A) n.238-32G>A c.1352-32G>A (n.1352-32G>A) c.1127-32G>A (n.1127-32G>A) n.328-32G>A n.5659-32G>A n.87-32G>A c.1439-32G>A (n.1439-32G>A) c.1265-32G>A (n.1265-32G>A) n.437-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987008G= | CA2262090958 | MAPT | c.287-32G= (n.287-32G=) c.200-32G= (n.200-32G=) n.331-32G= n.399-32G= n.241-32G= c.374-32G= (n.374-32G=) n.238-32G= c.1352-32G= (n.1352-32G=) c.1127-32G= (n.1127-32G=) n.328-32G= n.5659-32G= n.87-32G= c.1439-32G= (n.1439-32G=) c.1265-32G= (n.1265-32G=) n.437-32G= | |
| 17 | g.45987010G>C | CA2262090960 | MAPT | c.287-30G>C (n.287-30G>C) c.200-30G>C (n.200-30G>C) n.331-30G>C n.399-30G>C n.241-30G>C c.374-30G>C (n.374-30G>C) n.238-30G>C c.1352-30G>C (n.1352-30G>C) c.1127-30G>C (n.1127-30G>C) n.328-30G>C n.5659-30G>C n.87-30G>C c.1439-30G>C (n.1439-30G>C) c.1265-30G>C (n.1265-30G>C) n.437-30G>C | dbSNP |
| 17 | g.45987010G= | CA2262090959 | MAPT | c.287-30G= (n.287-30G=) c.200-30G= (n.200-30G=) n.331-30G= n.399-30G= n.241-30G= c.374-30G= (n.374-30G=) n.238-30G= c.1352-30G= (n.1352-30G=) c.1127-30G= (n.1127-30G=) n.328-30G= n.5659-30G= n.87-30G= c.1439-30G= (n.1439-30G=) c.1265-30G= (n.1265-30G=) n.437-30G= | |
| 17 | g.45987010G>T | CA2638366985 | MAPT | c.287-30G>T (n.287-30G>T) c.200-30G>T (n.200-30G>T) n.331-30G>T n.399-30G>T n.241-30G>T c.374-30G>T (n.374-30G>T) n.238-30G>T c.1352-30G>T (n.1352-30G>T) c.1127-30G>T (n.1127-30G>T) n.328-30G>T n.5659-30G>T n.87-30G>T c.1439-30G>T (n.1439-30G>T) c.1265-30G>T (n.1265-30G>T) n.437-30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987012C>A | CA2638366987 | MAPT | c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.200-28C>A (n.200-28C>A) n.331-28C>A n.399-28C>A n.241-28C>A c.374-28C>A (n.374-28C>A) n.238-28C>A c.1352-28C>A (n.1352-28C>A) c.1127-28C>A (n.1127-28C>A) n.328-28C>A n.5659-28C>A n.87-28C>A c.1439-28C>A (n.1439-28C>A) c.1265-28C>A (n.1265-28C>A) n.437-28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987012C>T | CA2638366988 | MAPT | c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.200-28C>T (n.200-28C>T) n.331-28C>T n.399-28C>T n.241-28C>T c.374-28C>T (n.374-28C>T) n.238-28C>T c.1352-28C>T (n.1352-28C>T) c.1127-28C>T (n.1127-28C>T) n.328-28C>T n.5659-28C>T n.87-28C>T c.1439-28C>T (n.1439-28C>T) c.1265-28C>T (n.1265-28C>T) n.437-28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987013A= | CA2262090961 | MAPT | c.287-27A= (n.287-27A=) c.200-27A= (n.200-27A=) n.331-27A= n.399-27A= n.241-27A= c.374-27A= (n.374-27A=) n.238-27A= c.1352-27A= (n.1352-27A=) c.1127-27A= (n.1127-27A=) n.328-27A= n.5659-27A= n.87-27A= c.1439-27A= (n.1439-27A=) c.1265-27A= (n.1265-27A=) n.437-27A= | |
| 17 | g.45987013A>G | CA291104013 | MAPT | c.287-27A>G (n.287-27A>G) c.200-27A>G (n.200-27A>G) n.331-27A>G n.399-27A>G n.241-27A>G c.374-27A>G (n.374-27A>G) n.238-27A>G c.1352-27A>G (n.1352-27A>G) c.1127-27A>G (n.1127-27A>G) n.328-27A>G n.5659-27A>G n.87-27A>G c.1439-27A>G (n.1439-27A>G) c.1265-27A>G (n.1265-27A>G) n.437-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987015G>A | CA626330145 | MAPT | c.287-25G>A (n.287-25G>A) c.200-25G>A (n.200-25G>A) n.331-25G>A n.399-25G>A n.241-25G>A c.374-25G>A (n.374-25G>A) n.238-25G>A c.1352-25G>A (n.1352-25G>A) c.1127-25G>A (n.1127-25G>A) n.328-25G>A n.5659-25G>A n.87-25G>A c.1439-25G>A (n.1439-25G>A) c.1265-25G>A (n.1265-25G>A) n.437-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987015G>C | CA626330144 | MAPT | c.287-25G>C (n.287-25G>C) c.200-25G>C (n.200-25G>C) n.331-25G>C n.399-25G>C n.241-25G>C c.374-25G>C (n.374-25G>C) n.238-25G>C c.1352-25G>C (n.1352-25G>C) c.1127-25G>C (n.1127-25G>C) n.328-25G>C n.5659-25G>C n.87-25G>C c.1439-25G>C (n.1439-25G>C) c.1265-25G>C (n.1265-25G>C) n.437-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987015G= | CA2262090962 | MAPT | c.287-25G= (n.287-25G=) c.200-25G= (n.200-25G=) n.331-25G= n.399-25G= n.241-25G= c.374-25G= (n.374-25G=) n.238-25G= c.1352-25G= (n.1352-25G=) c.1127-25G= (n.1127-25G=) n.328-25G= n.5659-25G= n.87-25G= c.1439-25G= (n.1439-25G=) c.1265-25G= (n.1265-25G=) n.437-25G= | |
| 17 | g.45987016_45987017delinsCA | CA2262090963 | MAPT | c.287-24_287-23delinsCA (n.287-24_287-23delinsCA) c.200-24_200-23delinsCA (n.200-24_200-23delinsCA) n.331-24_331-23delinsCA n.399-24_399-23delinsCA n.241-24_241-23delinsCA c.374-24_374-23delinsCA (n.374-24_374-23delinsCA) n.238-24_238-23delinsCA c.1352-24_1352-23delinsCA (n.1352-24_1352-23delinsCA) c.1127-24_1127-23delinsCA (n.1127-24_1127-23delinsCA) n.328-24_328-23delinsCA n.5659-24_5659-23delinsCA n.87-24_87-23delinsCA c.1439-24_1439-23delinsCA (n.1439-24_1439-23delinsCA) c.1265-24_1265-23delinsCA (n.1265-24_1265-23delinsCA) n.437-24_437-23delinsCA | |
| 17 | g.45987017del | CA2262090964 | MAPT | c.287-23del (n.287-23del) c.200-23del (n.200-23del) n.331-23del n.399-23del n.241-23del c.374-23del (n.374-23del) n.238-23del c.1352-23del (n.1352-23del) c.1127-23del (n.1127-23del) n.328-23del n.5659-23del n.87-23del c.1439-23del (n.1439-23del) c.1265-23del (n.1265-23del) n.437-23del | dbSNP |
| 17 | g.45987017A= | CA2262090965 | MAPT | c.287-23A= (n.287-23A=) c.200-23A= (n.200-23A=) n.331-23A= n.399-23A= n.241-23A= c.374-23A= (n.374-23A=) n.238-23A= c.1352-23A= (n.1352-23A=) c.1127-23A= (n.1127-23A=) n.328-23A= n.5659-23A= n.87-23A= c.1439-23A= (n.1439-23A=) c.1265-23A= (n.1265-23A=) n.437-23A= | |
| 17 | g.45987017A>T | CA2262090966 | MAPT | c.287-23A>T (n.287-23A>T) c.200-23A>T (n.200-23A>T) n.331-23A>T n.399-23A>T n.241-23A>T c.374-23A>T (n.374-23A>T) n.238-23A>T c.1352-23A>T (n.1352-23A>T) c.1127-23A>T (n.1127-23A>T) n.328-23A>T n.5659-23A>T n.87-23A>T c.1439-23A>T (n.1439-23A>T) c.1265-23A>T (n.1265-23A>T) n.437-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45987019T>A | CA2638366992 | MAPT | c.287-21T>A (n.287-21T>A) c.200-21T>A (n.200-21T>A) n.331-21T>A n.399-21T>A n.241-21T>A c.374-21T>A (n.374-21T>A) n.238-21T>A c.1352-21T>A (n.1352-21T>A) c.1127-21T>A (n.1127-21T>A) n.328-21T>A n.5659-21T>A n.87-21T>A c.1439-21T>A (n.1439-21T>A) c.1265-21T>A (n.1265-21T>A) n.437-21T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987020C>A | CA2638366993 | MAPT | c.287-20C>A (n.287-20C>A) c.200-20C>A (n.200-20C>A) n.331-20C>A n.399-20C>A n.241-20C>A c.374-20C>A (n.374-20C>A) n.238-20C>A c.1352-20C>A (n.1352-20C>A) c.1127-20C>A (n.1127-20C>A) n.328-20C>A n.5659-20C>A n.87-20C>A c.1439-20C>A (n.1439-20C>A) c.1265-20C>A (n.1265-20C>A) n.437-20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987020C>T | CA2638366994 | MAPT | c.287-20C>T (n.287-20C>T) c.200-20C>T (n.200-20C>T) n.331-20C>T n.399-20C>T n.241-20C>T c.374-20C>T (n.374-20C>T) n.238-20C>T c.1352-20C>T (n.1352-20C>T) c.1127-20C>T (n.1127-20C>T) n.328-20C>T n.5659-20C>T n.87-20C>T c.1439-20C>T (n.1439-20C>T) c.1265-20C>T (n.1265-20C>T) n.437-20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987025_45987029del | CA2638366996 | MAPT | c.287-15_287-11del (n.287-15_287-11del) c.200-15_200-11del (n.200-15_200-11del) n.331-15_331-11del n.399-15_399-11del n.241-15_241-11del c.374-15_374-11del (n.374-15_374-11del) n.238-15_238-11del c.1352-15_1352-11del (n.1352-15_1352-11del) c.1127-15_1127-11del (n.1127-15_1127-11del) n.328-15_328-11del n.5659-15_5659-11del n.87-15_87-11del c.1439-15_1439-11del (n.1439-15_1439-11del) c.1265-15_1265-11del (n.1265-15_1265-11del) n.437-15_437-11del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987024T>C | CA626330147 | MAPT | c.287-16T>C (n.287-16T>C) c.200-16T>C (n.200-16T>C) n.331-16T>C n.399-16T>C n.241-16T>C c.374-16T>C (n.374-16T>C) n.238-16T>C c.1352-16T>C (n.1352-16T>C) c.1127-16T>C (n.1127-16T>C) n.328-16T>C n.5659-16T>C n.87-16T>C c.1439-16T>C (n.1439-16T>C) c.1265-16T>C (n.1265-16T>C) n.437-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987024T= | CA2262090967 | MAPT | c.287-16T= (n.287-16T=) c.200-16T= (n.200-16T=) n.331-16T= n.399-16T= n.241-16T= c.374-16T= (n.374-16T=) n.238-16T= c.1352-16T= (n.1352-16T=) c.1127-16T= (n.1127-16T=) n.328-16T= n.5659-16T= n.87-16T= c.1439-16T= (n.1439-16T=) c.1265-16T= (n.1265-16T=) n.437-16T= | |
| 17 | g.45987028A= | CA2262090968 | MAPT | c.287-12A= (n.287-12A=) c.200-12A= (n.200-12A=) n.331-12A= n.399-12A= n.241-12A= c.374-12A= (n.374-12A=) n.238-12A= c.1352-12A= (n.1352-12A=) c.1127-12A= (n.1127-12A=) n.328-12A= n.5659-12A= n.87-12A= c.1439-12A= (n.1439-12A=) c.1265-12A= (n.1265-12A=) n.437-12A= | |
| 17 | g.45987028A>G | CA8617860 | MAPT | c.287-12A>G (n.287-12A>G) c.200-12A>G (n.200-12A>G) n.331-12A>G n.399-12A>G n.241-12A>G c.374-12A>G (n.374-12A>G) n.238-12A>G c.1352-12A>G (n.1352-12A>G) c.1127-12A>G (n.1127-12A>G) n.328-12A>G n.5659-12A>G n.87-12A>G c.1439-12A>G (n.1439-12A>G) c.1265-12A>G (n.1265-12A>G) n.437-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987030A= | CA2262090969 | MAPT | c.287-10A= (n.287-10A=) c.200-10A= (n.200-10A=) n.331-10A= n.399-10A= n.241-10A= c.374-10A= (n.374-10A=) n.238-10A= c.1352-10A= (n.1352-10A=) c.1127-10A= (n.1127-10A=) n.328-10A= n.5659-10A= n.87-10A= c.1439-10A= (n.1439-10A=) c.1265-10A= (n.1265-10A=) n.437-10A= | |
| 17 | g.45987030A>G | CA2262090970 | MAPT | c.287-10A>G (n.287-10A>G) c.200-10A>G (n.200-10A>G) n.331-10A>G n.399-10A>G n.241-10A>G c.374-10A>G (n.374-10A>G) n.238-10A>G c.1352-10A>G (n.1352-10A>G) c.1127-10A>G (n.1127-10A>G) n.328-10A>G n.5659-10A>G n.87-10A>G c.1439-10A>G (n.1439-10A>G) c.1265-10A>G (n.1265-10A>G) n.437-10A>G | dbSNP |
| 17 | g.45987034del | CA2576298925 | MAPT | c.287-6del (n.287-6del) c.200-6del (n.200-6del) n.331-6del n.399-6del n.241-6del c.374-6del (n.374-6del) n.238-6del c.1352-6del (n.1352-6del) c.1127-6del (n.1127-6del) n.328-6del n.5659-6del n.87-6del c.1439-6del (n.1439-6del) c.1265-6del (n.1265-6del) n.437-6del | |
| 17 | g.45987036T>A | CA291104017 | MAPT | c.287-4T>A (n.287-4T>A) c.200-4T>A (n.200-4T>A) n.331-4T>A n.399-4T>A n.241-4T>A c.374-4T>A (n.374-4T>A) n.238-4T>A c.1352-4T>A (n.1352-4T>A) c.1127-4T>A (n.1127-4T>A) n.328-4T>A n.5659-4T>A n.87-4T>A c.1439-4T>A (n.1439-4T>A) c.1265-4T>A (n.1265-4T>A) n.437-4T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987036T= | CA2262090971 | MAPT | c.287-4T= (n.287-4T=) c.200-4T= (n.200-4T=) n.331-4T= n.399-4T= n.241-4T= c.374-4T= (n.374-4T=) n.238-4T= c.1352-4T= (n.1352-4T=) c.1127-4T= (n.1127-4T=) n.328-4T= n.5659-4T= n.87-4T= c.1439-4T= (n.1439-4T=) c.1265-4T= (n.1265-4T=) n.437-4T= | |
| 17 | g.45987037C= | CA2262090972 | MAPT | c.287-3C= (n.287-3C=) c.200-3C= (n.200-3C=) n.331-3C= n.399-3C= n.241-3C= c.374-3C= (n.374-3C=) n.238-3C= c.1352-3C= (n.1352-3C=) c.1127-3C= (n.1127-3C=) n.328-3C= n.5659-3C= n.87-3C= c.1439-3C= (n.1439-3C=) c.1265-3C= (n.1265-3C=) n.437-3C= | |
| 17 | g.45987037C>G | CA2638367000 | MAPT | c.287-3C>G (n.287-3C>G) c.200-3C>G (n.200-3C>G) n.331-3C>G n.399-3C>G n.241-3C>G c.374-3C>G (n.374-3C>G) n.238-3C>G c.1352-3C>G (n.1352-3C>G) c.1127-3C>G (n.1127-3C>G) n.328-3C>G n.5659-3C>G n.87-3C>G c.1439-3C>G (n.1439-3C>G) c.1265-3C>G (n.1265-3C>G) n.437-3C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987037C>T | CA626330150 | MAPT | c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.200-3C>T (n.200-3C>T) n.331-3C>T n.399-3C>T n.241-3C>T c.374-3C>T (n.374-3C>T) n.238-3C>T c.1352-3C>T (n.1352-3C>T) c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) n.328-3C>T n.5659-3C>T n.87-3C>T c.1439-3C>T (n.1439-3C>T) c.1265-3C>T (n.1265-3C>T) n.437-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987038A= | CA2262090973 | MAPT | c.287-2A= (n.287-2A=) c.200-2A= (n.200-2A=) n.331-2A= n.399-2A= n.241-2A= c.374-2A= (n.374-2A=) n.238-2A= c.1352-2A= (n.1352-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) n.328-2A= n.5659-2A= n.87-2A= c.1439-2A= (n.1439-2A=) c.1265-2A= (n.1265-2A=) n.437-2A= | |
| 17 | g.45987038A>C | CA399976974 | MAPT | c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.200-2A>C (n.200-2A>C) n.331-2A>C n.399-2A>C n.241-2A>C c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.238-2A>C c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) n.328-2A>C n.5659-2A>C n.87-2A>C c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) n.437-2A>C | |
| 17 | g.45987038A>G | CA399976975 | MAPT | c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.200-2A>G (n.200-2A>G) n.331-2A>G n.399-2A>G n.241-2A>G c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.238-2A>G c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) n.328-2A>G n.5659-2A>G n.87-2A>G c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) n.437-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987038A>T | CA399976976 | MAPT | c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.200-2A>T (n.200-2A>T) n.331-2A>T n.399-2A>T n.241-2A>T c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.238-2A>T c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) n.328-2A>T n.5659-2A>T n.87-2A>T c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) n.437-2A>T | |
| 17 | g.45987039G>A | CA399976977 | MAPT | c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.200-1G>A (n.200-1G>A) n.331-1G>A n.399-1G>A n.241-1G>A c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.238-1G>A c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) n.328-1G>A n.5659-1G>A n.87-1G>A c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) n.437-1G>A | |
| 17 | g.45987039G>C | CA399976978 | MAPT | c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.200-1G>C (n.200-1G>C) n.331-1G>C n.399-1G>C n.241-1G>C c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.238-1G>C c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) n.328-1G>C n.5659-1G>C n.87-1G>C c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) n.437-1G>C | |
| 17 | g.45987039G= | CA2262090974 | MAPT | c.287-1G= (n.287-1G=) c.200-1G= (n.200-1G=) n.331-1G= n.399-1G= n.241-1G= c.374-1G= (n.374-1G=) n.238-1G= c.1352-1G= (n.1352-1G=) c.1127-1G= (n.1127-1G=) n.328-1G= n.5659-1G= n.87-1G= c.1439-1G= (n.1439-1G=) c.1265-1G= (n.1265-1G=) n.437-1G= | |
| 17 | g.45987039G>T | CA399976979 | MAPT | c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.200-1G>T (n.200-1G>T) n.331-1G>T n.399-1G>T n.241-1G>T c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.238-1G>T c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) n.328-1G>T n.5659-1G>T n.87-1G>T c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) n.437-1G>T | dbSNP |
| 17 | g.45987040C>A | CA399976982 | MAPT | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.331C>A n.399C>A n.241C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.238C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.328C>A n.5659C>A n.87C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.437C>A | |
| 17 | g.45987040C>G | CA399976981 | MAPT | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.331C>G n.399C>G n.241C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.238C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.328C>G n.5659C>G n.87C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.437C>G | |
| 17 | g.45987040C>T | CA399976980 | MAPT | c.287C>T (p.Ala96Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.331C>T n.399C>T n.241C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.238C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.328C>T n.5659C>T n.87C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.437C>T | |
| 17 | g.45987041T>A | CA500370156 | MAPT | c.288T>A (p.Ala96=) c.201T>A (p.Ala67=) n.332T>A n.400T>A n.242T>A c.375T>A (p.Ala125=) n.239T>A c.1353T>A (p.Ala451=) c.1128T>A (p.Ala376=) n.329T>A n.5660T>A n.88T>A c.1440T>A (p.Ala480=) c.1266T>A (p.Ala422=) n.438T>A | |
| 17 | g.45987041T>C | CA500370155 | MAPT | c.288T>C (p.Ala96=) c.201T>C (p.Ala67=) n.332T>C n.400T>C n.242T>C c.375T>C (p.Ala125=) n.239T>C c.1353T>C (p.Ala451=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.329T>C n.5660T>C n.88T>C c.1440T>C (p.Ala480=) c.1266T>C (p.Ala422=) n.438T>C | |
| 17 | g.45987041T>G | CA500370157 | MAPT | c.288T>G (p.Ala96=) c.201T>G (p.Ala67=) n.332T>G n.400T>G n.242T>G c.375T>G (p.Ala125=) n.239T>G c.1353T>G (p.Ala451=) c.1128T>G (p.Ala376=) n.329T>G n.5660T>G n.88T>G c.1440T>G (p.Ala480=) c.1266T>G (p.Ala422=) n.438T>G | |
| 17 | g.45987042C>A | CA399976983 | MAPT | c.289C>A (p.Arg97Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) n.333C>A n.401C>A n.243C>A c.376C>A (p.Arg126Ser) n.240C>A c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.330C>A n.5661C>A n.89C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) n.439C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987042C= | CA2262090975 | MAPT | c.289C= (p.Arg97=) c.202C= (p.Arg68=) n.333C= n.401C= n.243C= c.376C= (p.Arg126=) n.240C= c.1354C= (p.Arg452=) c.1129C= (p.Arg377=) n.330C= n.5661C= n.89C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1267C= (p.Arg423=) n.439C= | |
| 17 | g.45987042C>G | CA399976984 | MAPT | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.333C>G n.401C>G n.243C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.240C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.330C>G n.5661C>G n.89C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.439C>G | |
| 17 | g.45987042C>T | CA291104018 | MAPT | c.289C>T (p.Arg97Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) n.333C>T n.401C>T n.243C>T c.376C>T (p.Arg126Cys) n.240C>T c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.330C>T n.5661C>T n.89C>T c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) n.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45987043G>A | CA8617861 | MAPT | c.290G>A (p.Arg97His) c.203G>A (p.Arg68His) n.334G>A n.402G>A n.244G>A c.377G>A (p.Arg126His) n.241G>A c.1355G>A (p.Arg452His) c.1130G>A (p.Arg377His) n.331G>A n.5662G>A n.90G>A c.1442G>A (p.Arg481His) c.1268G>A (p.Arg423His) n.440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987043G>C | CA399976985 | MAPT | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.334G>C n.402G>C n.244G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.241G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.331G>C n.5662G>C n.90G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.440G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987043G= | CA2262090976 | MAPT | c.290G= (p.Arg97=) c.203G= (p.Arg68=) n.334G= n.402G= n.244G= c.377G= (p.Arg126=) n.241G= c.1355G= (p.Arg452=) c.1130G= (p.Arg377=) n.331G= n.5662G= n.90G= c.1442G= (p.Arg481=) c.1268G= (p.Arg423=) n.440G= | |
| 17 | g.45987043G>T | CA399976986 | MAPT | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.334G>T n.402G>T n.244G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.241G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.331G>T n.5662G>T n.90G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987044C>A | CA8617862 | MAPT | c.291C>A (p.Arg97=) c.204C>A (p.Arg68=) n.335C>A n.403C>A n.245C>A c.378C>A (p.Arg126=) n.242C>A c.1356C>A (p.Arg452=) c.1131C>A (p.Arg377=) n.332C>A n.5663C>A n.91C>A c.1443C>A (p.Arg481=) c.1269C>A (p.Arg423=) n.441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987044C= | CA2262090977 | MAPT | c.291C= (p.Arg97=) c.204C= (p.Arg68=) n.335C= n.403C= n.245C= c.378C= (p.Arg126=) n.242C= c.1356C= (p.Arg452=) c.1131C= (p.Arg377=) n.332C= n.5663C= n.91C= c.1443C= (p.Arg481=) c.1269C= (p.Arg423=) n.441C= | |
| 17 | g.45987044C>G | CA500370158 | MAPT | c.291C>G (p.Arg97=) c.204C>G (p.Arg68=) n.335C>G n.403C>G n.245C>G c.378C>G (p.Arg126=) n.242C>G c.1356C>G (p.Arg452=) c.1131C>G (p.Arg377=) n.332C>G n.5663C>G n.91C>G c.1443C>G (p.Arg481=) c.1269C>G (p.Arg423=) n.441C>G | |
| 17 | g.45987044C>T | CA500370159 | MAPT | c.291C>T (p.Arg97=) c.204C>T (p.Arg68=) n.335C>T n.403C>T n.245C>T c.378C>T (p.Arg126=) n.242C>T c.1356C>T (p.Arg452=) c.1131C>T (p.Arg377=) n.332C>T n.5663C>T n.91C>T c.1443C>T (p.Arg481=) c.1269C>T (p.Arg423=) n.441C>T | |
| 17 | g.45987045A= | CA2262090978 | MAPT | c.292A= (p.Met98=) c.205A= (p.Met69=) n.336A= n.404A= n.246A= c.379A= (p.Met127=) n.243A= c.1357A= (p.Met453=) c.1132A= (p.Met378=) n.333A= n.5664A= n.92A= c.1444A= (p.Met482=) c.1270A= (p.Met424=) n.442A= | |
| 17 | g.45987045A>C | CA399976987 | MAPT | c.292A>C (p.Met98Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) n.336A>C n.404A>C n.246A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.243A>C c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.333A>C n.5664A>C n.92A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.442A>C | |
| 17 | g.45987045A>G | CA399976988 | MAPT | c.292A>G (p.Met98Val) c.205A>G (p.Met69Val) n.336A>G n.404A>G n.246A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.243A>G c.1357A>G (p.Met453Val) c.1132A>G (p.Met378Val) n.333A>G n.5664A>G n.92A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987045A>T | CA8617863 | MAPT | c.292A>T (p.Met98Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) n.336A>T n.404A>T n.246A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.243A>T c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.333A>T n.5664A>T n.92A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.442A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987046T>A | CA399976989 | MAPT | c.293T>A (p.Met98Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) n.337T>A n.405T>A n.247T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.244T>A c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.334T>A n.5665T>A n.93T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.443T>A | |
| 17 | g.45987046T>C | CA399976990 | MAPT | c.293T>C (p.Met98Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) n.337T>C n.405T>C n.247T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.244T>C c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.334T>C n.5665T>C n.93T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.443T>C | |
| 17 | g.45987046T>G | CA399976991 | MAPT | c.293T>G (p.Met98Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) n.337T>G n.405T>G n.247T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.244T>G c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.334T>G n.5665T>G n.93T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.443T>G | |
| 17 | g.45987047G>A | CA399976993 | MAPT | c.294G>A (p.Met98Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) n.338G>A n.406G>A n.248G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.245G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.335G>A n.5666G>A n.94G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.444G>A | |
| 17 | g.45987047G>C | CA291104019 | MAPT | c.294G>C (p.Met98Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) n.338G>C n.406G>C n.248G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.245G>C c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.335G>C n.5666G>C n.94G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.444G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987047G= | CA2262090979 | MAPT | c.294G= (p.Met98=) c.207G= (p.Met69=) n.338G= n.406G= n.248G= c.381G= (p.Met127=) n.245G= c.1359G= (p.Met453=) c.1134G= (p.Met378=) n.335G= n.5666G= n.94G= c.1446G= (p.Met482=) c.1272G= (p.Met424=) n.444G= | |
| 17 | g.45987047G>T | CA399976992 | MAPT | c.294G>T (p.Met98Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) n.338G>T n.406G>T n.248G>T c.381G>T (p.Met127Ile) n.245G>T c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.335G>T n.5666G>T n.94G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.444G>T | |
| 17 | g.45987048G>A | CA399976996 | MAPT | c.295G>A (p.Val99Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) n.339G>A n.407G>A n.249G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.246G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) n.336G>A n.5667G>A n.95G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.445G>A | |
| 17 | g.45987048G>C | CA399976994 | MAPT | c.295G>C (p.Val99Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.339G>C n.407G>C n.249G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.246G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.336G>C n.5667G>C n.95G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.445G>C | |
| 17 | g.45987048G>T | CA399976995 | MAPT | c.295G>T (p.Val99Phe) c.208G>T (p.Val70Phe) n.339G>T n.407G>T n.249G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.246G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) n.336G>T n.5667G>T n.95G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) n.445G>T | |
| 17 | g.45987049T>A | CA8617864 | MAPT | c.296T>A (p.Val99Asp) c.209T>A (p.Val70Asp) n.340T>A n.408T>A n.250T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.247T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) n.337T>A n.5668T>A n.96T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) n.446T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987049T>C | CA399976997 | MAPT | c.296T>C (p.Val99Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.340T>C n.408T>C n.250T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.247T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) n.337T>C n.5668T>C n.96T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.446T>C | |
| 17 | g.45987049T>G | CA399976998 | MAPT | c.296T>G (p.Val99Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.340T>G n.408T>G n.250T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.247T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) n.337T>G n.5668T>G n.96T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.446T>G | |
| 17 | g.45987049T= | CA2262090980 | MAPT | c.296T= (p.Val99=) c.209T= (p.Val70=) n.340T= n.408T= n.250T= c.383T= (p.Val128=) n.247T= c.1361T= (p.Val454=) c.1136T= (p.Val379=) n.337T= n.5668T= n.96T= c.1448T= (p.Val483=) c.1274T= (p.Val425=) n.446T= | |
| 17 | g.45987050C>A | CA500370160 | MAPT | c.297C>A (p.Val99=) c.210C>A (p.Val70=) n.341C>A n.409C>A n.251C>A c.384C>A (p.Val128=) n.248C>A c.1362C>A (p.Val454=) c.1137C>A (p.Val379=) n.338C>A n.5669C>A n.97C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.1275C>A (p.Val425=) n.447C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987050C= | CA2262090981 | MAPT | c.297C= (p.Val99=) c.210C= (p.Val70=) n.341C= n.409C= n.251C= c.384C= (p.Val128=) n.248C= c.1362C= (p.Val454=) c.1137C= (p.Val379=) n.338C= n.5669C= n.97C= c.1449C= (p.Val483=) c.1275C= (p.Val425=) n.447C= | |
| 17 | g.45987050C>G | CA500370161 | MAPT | c.297C>G (p.Val99=) c.210C>G (p.Val70=) n.341C>G n.409C>G n.251C>G c.384C>G (p.Val128=) n.248C>G c.1362C>G (p.Val454=) c.1137C>G (p.Val379=) n.338C>G n.5669C>G n.97C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.1275C>G (p.Val425=) n.447C>G | |
| 17 | g.45987050C>T | CA291104022 | MAPT | c.297C>T (p.Val99=) c.210C>T (p.Val70=) n.341C>T n.409C>T n.251C>T c.384C>T (p.Val128=) n.248C>T c.1362C>T (p.Val454=) c.1137C>T (p.Val379=) n.338C>T n.5669C>T n.97C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.1275C>T (p.Val425=) n.447C>T | dbSNP |
| 17 | g.45987051A>C | CA399976999 | MAPT | c.298A>C (p.Ser100Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.342A>C n.410A>C n.252A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.249A>C c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) n.339A>C n.5670A>C n.98A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.448A>C | |
| 17 | g.45987051A>G | CA399977000 | MAPT | c.298A>G (p.Ser100Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.342A>G n.410A>G n.252A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.249A>G c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) n.339A>G n.5670A>G n.98A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.448A>G | |
| 17 | g.45987051A>T | CA399977001 | MAPT | c.298A>T (p.Ser100Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.342A>T n.410A>T n.252A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.249A>T c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) n.339A>T n.5670A>T n.98A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.448A>T | |
| 17 | g.45987052G>A | CA8617865 | MAPT | c.299G>A (p.Ser100Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.343G>A n.411G>A n.253G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.250G>A c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) n.340G>A n.5671G>A n.99G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987052G>C | CA399977002 | MAPT | c.299G>C (p.Ser100Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.343G>C n.411G>C n.253G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.250G>C c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) n.340G>C n.5671G>C n.99G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.449G>C | |
| 17 | g.45987052G= | CA2262090982 | MAPT | c.299G= (p.Ser100=) c.212G= (p.Ser71=) n.343G= n.411G= n.253G= c.386G= (p.Ser129=) n.250G= c.1364G= (p.Ser455=) c.1139G= (p.Ser380=) n.340G= n.5671G= n.99G= c.1451G= (p.Ser484=) c.1277G= (p.Ser426=) n.449G= | |
| 17 | g.45987052G>T | CA399977003 | MAPT | c.299G>T (p.Ser100Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.343G>T n.411G>T n.253G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.250G>T c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) n.340G>T n.5671G>T n.99G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.449G>T | |
| 17 | g.45987053T>A | CA399977004 | MAPT | c.300T>A (p.Ser100Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.344T>A n.412T>A n.254T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) n.251T>A c.1365T>A (p.Ser455Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) n.341T>A n.5672T>A n.100T>A c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1278T>A (p.Ser426Arg) n.450T>A | |
| 17 | g.45987053T>C | CA500370162 | MAPT | c.300T>C (p.Ser100=) c.213T>C (p.Ser71=) n.344T>C n.412T>C n.254T>C c.387T>C (p.Ser129=) n.251T>C c.1365T>C (p.Ser455=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.341T>C n.5672T>C n.100T>C c.1452T>C (p.Ser484=) c.1278T>C (p.Ser426=) n.450T>C | |
| 17 | g.45987053T>G | CA399977005 | MAPT | c.300T>G (p.Ser100Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.344T>G n.412T>G n.254T>G c.387T>G (p.Ser129Arg) n.251T>G c.1365T>G (p.Ser455Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) n.341T>G n.5672T>G n.100T>G c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1278T>G (p.Ser426Arg) n.450T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987054A= | CA2262090983 | MAPT | c.301A= (p.Lys101=) c.214A= (p.Lys72=) n.345A= n.413A= n.255A= c.388A= (p.Lys130=) n.252A= c.1366A= (p.Lys456=) c.1141A= (p.Lys381=) n.342A= n.5673A= n.101A= c.1453A= (p.Lys485=) c.1279A= (p.Lys427=) n.451A= | |
| 17 | g.45987054A>C | CA399977007 | MAPT | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.345A>C n.413A>C n.255A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) n.252A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.342A>C n.5673A>C n.101A>C c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.451A>C | |
| 17 | g.45987054A>G | CA8617866 | MAPT | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.345A>G n.413A>G n.255A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) n.252A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.342A>G n.5673A>G n.101A>G c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987054A>T | CA399977006 | MAPT | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.345A>T n.413A>T n.255A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) n.252A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.342A>T n.5673A>T n.101A>T c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.451A>T | |
| 17 | g.45987055A>C | CA399977008 | MAPT | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.346A>C n.414A>C n.256A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) n.253A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.343A>C n.5674A>C n.102A>C c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.452A>C | |
| 17 | g.45987055A>G | CA399977009 | MAPT | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.346A>G n.414A>G n.256A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) n.253A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.343A>G n.5674A>G n.102A>G c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.452A>G | |
| 17 | g.45987055A>T | CA399977010 | MAPT | c.302A>T (p.Lys101Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.346A>T n.414A>T n.256A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) n.253A>T c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) n.343A>T n.5674A>T n.102A>T c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) n.452A>T | |
| 17 | g.45987056A>C | CA399977011 | MAPT | c.303A>C (p.Lys101Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.347A>C n.415A>C n.257A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) n.254A>C c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) n.344A>C n.5675A>C n.103A>C c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) n.453A>C | |
| 17 | g.45987056A>G | CA500370163 | MAPT | c.303A>G (p.Lys101=) c.216A>G (p.Lys72=) n.347A>G n.415A>G n.257A>G c.390A>G (p.Lys130=) n.254A>G c.1368A>G (p.Lys456=) c.1143A>G (p.Lys381=) n.344A>G n.5675A>G n.103A>G c.1455A>G (p.Lys485=) c.1281A>G (p.Lys427=) n.453A>G | |
| 17 | g.45987056A>T | CA399977012 | MAPT | c.303A>T (p.Lys101Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.347A>T n.415A>T n.257A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) n.254A>T c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) n.344A>T n.5675A>T n.103A>T c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) n.453A>T | |
| 17 | g.45987057A= | CA2262090984 | MAPT | c.304A= (p.Ser102=) c.217A= (p.Ser73=) n.348A= n.416A= n.258A= c.391A= (p.Ser131=) n.255A= c.1369A= (p.Ser457=) c.1144A= (p.Ser382=) n.345A= n.5676A= n.104A= c.1456A= (p.Ser486=) c.1282A= (p.Ser428=) n.454A= | |
| 17 | g.45987057A>C | CA399977013 | MAPT | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.348A>C n.416A>C n.258A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.255A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.345A>C n.5676A>C n.104A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.454A>C | |
| 17 | g.45987057A>G | CA399977014 | MAPT | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.348A>G n.416A>G n.258A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.255A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.345A>G n.5676A>G n.104A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.454A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45987057A>T | CA399977015 | MAPT | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.348A>T n.416A>T n.258A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.255A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.345A>T n.5676A>T n.104A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.454A>T | |
| 17 | g.45987058G>A | CA399977016 | MAPT | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.349G>A n.417G>A n.259G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.256G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.346G>A n.5677G>A n.105G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.455G>A | |
| 17 | g.45987058G>C | CA399977017 | MAPT | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.349G>C n.417G>C n.259G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.256G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.346G>C n.5677G>C n.105G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.455G>C | |
| 17 | g.45987058G>T | CA399977018 | MAPT | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.349G>T n.417G>T n.259G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.256G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.346G>T n.5677G>T n.105G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.455G>T | |
| 17 | g.45987059C>A | CA399977019 | MAPT | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.350C>A n.418C>A n.260C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) n.257C>A c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.347C>A n.5678C>A n.106C>A c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.456C>A | |
| 17 | g.45987059C>G | CA399977020 | MAPT | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.350C>G n.418C>G n.260C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) n.257C>G c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.347C>G n.5678C>G n.106C>G c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.456C>G | |
| 17 | g.45987059C>T | CA500370164 | MAPT | c.306C>T (p.Ser102=) c.219C>T (p.Ser73=) n.350C>T n.418C>T n.260C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.257C>T c.1371C>T (p.Ser457=) c.1146C>T (p.Ser382=) n.347C>T n.5678C>T n.106C>T c.1458C>T (p.Ser486=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.456C>T | |
| 17 | g.45987060A>C | CA399977022 | MAPT | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.351A>C n.419A>C n.261A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.258A>C c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.348A>C n.5679A>C n.107A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.457A>C | |
| 17 | g.45987060A>G | CA399977023 | MAPT | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.351A>G n.419A>G n.261A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.258A>G c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.348A>G n.5679A>G n.107A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.457A>G | |
| 17 | g.45987060A>T | CA399977021 | MAPT | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.351A>T n.419A>T n.261A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.258A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.348A>T n.5679A>T n.107A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.457A>T | |
| 17 | g.45987061A>C | CA399977024 | MAPT | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.352A>C n.420A>C n.262A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.259A>C c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.349A>C n.5680A>C n.108A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.458A>C | |
| 17 | g.45987061A>G | CA399977026 | MAPT | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.352A>G n.420A>G n.262A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.259A>G c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.349A>G n.5680A>G n.108A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.458A>G | |
| 17 | g.45987061A>T | CA399977025 | MAPT | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.352A>T n.420A>T n.262A>T c.395A>T (p.Lys132Ile) n.259A>T c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1148A>T (p.Lys383Ile) n.349A>T n.5680A>T n.108A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1286A>T (p.Lys429Ile) n.458A>T | |
| 17 | g.45987062A>C | CA399977027 | MAPT | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.353A>C n.421A>C n.263A>C c.396A>C (p.Lys132Asn) n.260A>C c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.350A>C n.5681A>C n.109A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1287A>C (p.Lys429Asn) n.459A>C | |
| 17 | g.45987062A>G | CA500370165 | MAPT | c.309A>G (p.Lys103=) c.222A>G (p.Lys74=) n.353A>G n.421A>G n.263A>G c.396A>G (p.Lys132=) n.260A>G c.1374A>G (p.Lys458=) c.1149A>G (p.Lys383=) n.350A>G n.5681A>G n.109A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.1287A>G (p.Lys429=) n.459A>G | |
| 17 | g.45987062A>T | CA399977028 | MAPT | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.353A>T n.421A>T n.263A>T c.396A>T (p.Lys132Asn) n.260A>T c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.350A>T n.5681A>T n.109A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1287A>T (p.Lys429Asn) n.459A>T | |
| 17 | g.45987063G>A | CA399977029 | MAPT | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.354G>A n.422G>A n.264G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.261G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.351G>A n.5682G>A n.110G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.460G>A | ClinVar |
| 17 | g.45987063G>C | CA399977030 | MAPT | c.310G>C (p.Asp104His) c.223G>C (p.Asp75His) n.354G>C n.422G>C n.264G>C c.397G>C (p.Asp133His) n.261G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.351G>C n.5682G>C n.110G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.460G>C | |
| 17 | g.45987063G>T | CA399977031 | MAPT | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.354G>T n.422G>T n.264G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.261G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.351G>T n.5682G>T n.110G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.460G>T | |
| 17 | g.45987064A>C | CA399977032 | MAPT | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.355A>C n.423A>C n.265A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) n.262A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.352A>C n.5683A>C n.111A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.461A>C | |
| 17 | g.45987064A>G | CA399977033 | MAPT | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.355A>G n.423A>G n.265A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) n.262A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.352A>G n.5683A>G n.111A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.461A>G | |
| 17 | g.45987064A>T | CA399977034 | MAPT | c.311A>T (p.Asp104Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.355A>T n.423A>T n.265A>T c.398A>T (p.Asp133Val) n.262A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.352A>T n.5683A>T n.111A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.461A>T | |
| 17 | g.45987065C>A | CA399977035 | MAPT | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) n.356C>A n.424C>A n.266C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) n.263C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.353C>A n.5684C>A n.112C>A c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) n.462C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987065C= | CA2262090985 | MAPT | c.312C= (p.Asp104=) c.225C= (p.Asp75=) n.356C= n.424C= n.266C= c.399C= (p.Asp133=) n.263C= c.1377C= (p.Asp459=) c.1152C= (p.Asp384=) n.353C= n.5684C= n.112C= c.1464C= (p.Asp488=) c.1290C= (p.Asp430=) n.462C= | |
| 17 | g.45987065C>G | CA399977036 | MAPT | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.225C>G (p.Asp75Glu) n.356C>G n.424C>G n.266C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) n.263C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.353C>G n.5684C>G n.112C>G c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) n.462C>G | |
| 17 | g.45987065C>T | CA8617867 | MAPT | c.312C>T (p.Asp104=) c.225C>T (p.Asp75=) n.356C>T n.424C>T n.266C>T c.399C>T (p.Asp133=) n.263C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.353C>T n.5684C>T n.112C>T c.1464C>T (p.Asp488=) c.1290C>T (p.Asp430=) n.462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987066G>A | CA8617868 | MAPT | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.357G>A n.425G>A n.267G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) n.264G>A c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.354G>A n.5685G>A n.113G>A c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987066G>C | CA399977038 | MAPT | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.357G>C n.425G>C n.267G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.264G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.354G>C n.5685G>C n.113G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.463G>C | |
| 17 | g.45987066G= | CA2262090986 | MAPT | c.313G= (p.Gly105=) c.226G= (p.Gly76=) n.357G= n.425G= n.267G= c.400G= (p.Gly134=) n.264G= c.1378G= (p.Gly460=) c.1153G= (p.Gly385=) n.354G= n.5685G= n.113G= c.1465G= (p.Gly489=) c.1291G= (p.Gly431=) n.463G= | |
| 17 | g.45987066G>T | CA399977037 | MAPT | c.313G>T (p.Gly105Trp) c.226G>T (p.Gly76Trp) n.357G>T n.425G>T n.267G>T c.400G>T (p.Gly134Trp) n.264G>T c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) n.354G>T n.5685G>T n.113G>T c.1465G>T (p.Gly489Trp) c.1291G>T (p.Gly431Trp) n.463G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45987067G>A | CA399977039 | MAPT | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.358G>A n.426G>A n.268G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) n.265G>A c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.355G>A n.5686G>A n.114G>A c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.464G>A | |
| 17 | g.45987067G>C | CA399977040 | MAPT | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.358G>C n.426G>C n.268G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.265G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.355G>C n.5686G>C n.114G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.464G>C | |
| 17 | g.45987067G>T | CA399977041 | MAPT | c.314G>T (p.Gly105Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.358G>T n.426G>T n.268G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.265G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.355G>T n.5686G>T n.114G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.464G>T | |
| 17 | g.45987068G>A | CA500370168 | MAPT | c.315G>A (p.Gly105=) c.228G>A (p.Gly76=) n.359G>A n.427G>A n.269G>A c.402G>A (p.Gly134=) n.266G>A c.1380G>A (p.Gly460=) c.1155G>A (p.Gly385=) n.356G>A n.5687G>A n.115G>A c.1467G>A (p.Gly489=) c.1293G>A (p.Gly431=) n.465G>A | |
| 17 | g.45987068G>C | CA500370166 | MAPT | c.315G>C (p.Gly105=) c.228G>C (p.Gly76=) n.359G>C n.427G>C n.269G>C c.402G>C (p.Gly134=) n.266G>C c.1380G>C (p.Gly460=) c.1155G>C (p.Gly385=) n.356G>C n.5687G>C n.115G>C c.1467G>C (p.Gly489=) c.1293G>C (p.Gly431=) n.465G>C | |
| 17 | g.45987068G>T | CA500370167 | MAPT | c.315G>T (p.Gly105=) c.228G>T (p.Gly76=) n.359G>T n.427G>T n.269G>T c.402G>T (p.Gly134=) n.266G>T c.1380G>T (p.Gly460=) c.1155G>T (p.Gly385=) n.356G>T n.5687G>T n.115G>T c.1467G>T (p.Gly489=) c.1293G>T (p.Gly431=) n.465G>T | |
| 17 | g.45987069A= | CA2262090987 | MAPT | c.316A= (p.Thr106=) c.229A= (p.Thr77=) n.360A= n.428A= n.270A= c.403A= (p.Thr135=) n.267A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1156A= (p.Thr386=) n.357A= n.5688A= n.116A= c.1468A= (p.Thr490=) c.1294A= (p.Thr432=) n.466A= | |
| 17 | g.45987069A>C | CA399977042 | MAPT | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.360A>C n.428A>C n.270A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.267A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.357A>C n.5688A>C n.116A>C c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.466A>C | |
| 17 | g.45987069A>G | CA399977043 | MAPT | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.360A>G n.428A>G n.270A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.267A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.357A>G n.5688A>G n.116A>G c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.466A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987069A>T | CA399977044 | MAPT | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.360A>T n.428A>T n.270A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.267A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.357A>T n.5688A>T n.116A>T c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.466A>T | |
| 17 | g.45987070C>A | CA399977045 | MAPT | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.361C>A n.429C>A n.271C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.268C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.358C>A n.5689C>A n.117C>A c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.467C>A | |
| 17 | g.45987070C>G | CA399977046 | MAPT | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.361C>G n.429C>G n.271C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.268C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.358C>G n.5689C>G n.117C>G c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.467C>G | |
| 17 | g.45987070C>T | CA399977047 | MAPT | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.361C>T n.429C>T n.271C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.268C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.358C>T n.5689C>T n.117C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.467C>T | |
| 17 | g.45987071T>A | CA500370170 | MAPT | c.318T>A (p.Thr106=) c.231T>A (p.Thr77=) n.362T>A n.430T>A n.272T>A c.405T>A (p.Thr135=) n.269T>A c.1383T>A (p.Thr461=) c.1158T>A (p.Thr386=) n.359T>A n.5690T>A n.118T>A c.1470T>A (p.Thr490=) c.1296T>A (p.Thr432=) n.468T>A | |
| 17 | g.45987071T>C | CA500370171 | MAPT | c.318T>C (p.Thr106=) c.231T>C (p.Thr77=) n.362T>C n.430T>C n.272T>C c.405T>C (p.Thr135=) n.269T>C c.1383T>C (p.Thr461=) c.1158T>C (p.Thr386=) n.359T>C n.5690T>C n.118T>C c.1470T>C (p.Thr490=) c.1296T>C (p.Thr432=) n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987071T>G | CA500370169 | MAPT | c.318T>G (p.Thr106=) c.231T>G (p.Thr77=) n.362T>G n.430T>G n.272T>G c.405T>G (p.Thr135=) n.269T>G c.1383T>G (p.Thr461=) c.1158T>G (p.Thr386=) n.359T>G n.5690T>G n.118T>G c.1470T>G (p.Thr490=) c.1296T>G (p.Thr432=) n.468T>G | |
| 17 | g.45987071T= | CA2262090988 | MAPT | c.318T= (p.Thr106=) c.231T= (p.Thr77=) n.362T= n.430T= n.272T= c.405T= (p.Thr135=) n.269T= c.1383T= (p.Thr461=) c.1158T= (p.Thr386=) n.359T= n.5690T= n.118T= c.1470T= (p.Thr490=) c.1296T= (p.Thr432=) n.468T= | |
| 17 | g.45987072G>A | CA399977048 | MAPT | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.363G>A n.431G>A n.273G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.270G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.360G>A n.5691G>A n.119G>A c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) n.469G>A | |
| 17 | g.45987072G>C | CA399977049 | MAPT | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.363G>C n.431G>C n.273G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) n.270G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.360G>C n.5691G>C n.119G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.469G>C | |
| 17 | g.45987072G>T | CA399977050 | MAPT | c.319G>T (p.Gly107Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) n.363G>T n.431G>T n.273G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) n.270G>T c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.360G>T n.5691G>T n.119G>T c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1297G>T (p.Gly433Ter) n.469G>T | |
| 17 | g.45987073G>A | CA399977053 | MAPT | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.364G>A n.432G>A n.274G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.271G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.361G>A n.5692G>A n.120G>A c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) n.470G>A | |
| 17 | g.45987073G>C | CA399977052 | MAPT | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.364G>C n.432G>C n.274G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.271G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.361G>C n.5692G>C n.120G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.470G>C | |
| 17 | g.45987073G>T | CA399977051 | MAPT | c.320G>T (p.Gly107Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.364G>T n.432G>T n.274G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.271G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.361G>T n.5692G>T n.120G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.470G>T | |
| 17 | g.45987074A>C | CA500370172 | MAPT | c.321A>C (p.Gly107=) c.234A>C (p.Gly78=) n.365A>C n.433A>C n.275A>C c.408A>C (p.Gly136=) n.272A>C c.1386A>C (p.Gly462=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.362A>C n.5693A>C n.121A>C c.1473A>C (p.Gly491=) c.1299A>C (p.Gly433=) n.471A>C | |
| 17 | g.45987074A>G | CA500370173 | MAPT | c.321A>G (p.Gly107=) c.234A>G (p.Gly78=) n.365A>G n.433A>G n.275A>G c.408A>G (p.Gly136=) n.272A>G c.1386A>G (p.Gly462=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.362A>G n.5693A>G n.121A>G c.1473A>G (p.Gly491=) c.1299A>G (p.Gly433=) n.471A>G | |
| 17 | g.45987074A>T | CA500370174 | MAPT | c.321A>T (p.Gly107=) c.234A>T (p.Gly78=) n.365A>T n.433A>T n.275A>T c.408A>T (p.Gly136=) n.272A>T c.1386A>T (p.Gly462=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.362A>T n.5693A>T n.121A>T c.1473A>T (p.Gly491=) c.1299A>T (p.Gly433=) n.471A>T | |
| 17 | g.45987075A= | CA2262090989 | MAPT | c.322A= (p.Ser108=) c.235A= (p.Ser79=) n.366A= n.434A= n.276A= c.409A= (p.Ser137=) n.273A= c.1387A= (p.Ser463=) c.1162A= (p.Ser388=) n.363A= n.5694A= n.122A= c.1474A= (p.Ser492=) c.1300A= (p.Ser434=) n.472A= | |
| 17 | g.45987075A>C | CA399977054 | MAPT | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.366A>C n.434A>C n.276A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.273A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) n.363A>C n.5694A>C n.122A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.472A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987075A>G | CA399977055 | MAPT | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.366A>G n.434A>G n.276A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.273A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1162A>G (p.Ser388Gly) n.363A>G n.5694A>G n.122A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.472A>G | |
| 17 | g.45987075A>T | CA399977056 | MAPT | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.366A>T n.434A>T n.276A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.273A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) n.363A>T n.5694A>T n.122A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.472A>T | |
| 17 | g.45987076G>A | CA399977057 | MAPT | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.367G>A n.435G>A n.277G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.274G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) n.364G>A n.5695G>A n.123G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45987076G>C | CA399977058 | MAPT | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.367G>C n.435G>C n.277G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.274G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) n.364G>C n.5695G>C n.123G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.473G>C | |
| 17 | g.45987076G= | CA2262090990 | MAPT | c.323G= (p.Ser108=) c.236G= (p.Ser79=) n.367G= n.435G= n.277G= c.410G= (p.Ser137=) n.274G= c.1388G= (p.Ser463=) c.1163G= (p.Ser388=) n.364G= n.5695G= n.123G= c.1475G= (p.Ser492=) c.1301G= (p.Ser434=) n.473G= | |
| 17 | g.45987076G>T | CA399977059 | MAPT | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.367G>T n.435G>T n.277G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.274G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1163G>T (p.Ser388Ile) n.364G>T n.5695G>T n.123G>T c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.473G>T | |
| 17 | g.45987077C>A | CA399977060 | MAPT | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.237C>A (p.Ser79Arg) n.368C>A n.436C>A n.278C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.275C>A c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.1164C>A (p.Ser388Arg) n.365C>A n.5696C>A n.124C>A c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) n.474C>A | |
| 17 | g.45987077C= | CA2262090991 | MAPT | c.324C= (p.Ser108=) c.237C= (p.Ser79=) n.368C= n.436C= n.278C= c.411C= (p.Ser137=) n.275C= c.1389C= (p.Ser463=) c.1164C= (p.Ser388=) n.365C= n.5696C= n.124C= c.1476C= (p.Ser492=) c.1302C= (p.Ser434=) n.474C= | |
| 17 | g.45987077C>G | CA399977061 | MAPT | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.237C>G (p.Ser79Arg) n.368C>G n.436C>G n.278C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.275C>G c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.1164C>G (p.Ser388Arg) n.365C>G n.5696C>G n.124C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) n.474C>G | |
| 17 | g.45987077C>T | CA291104030 | MAPT | c.324C>T (p.Ser108=) c.237C>T (p.Ser79=) n.368C>T n.436C>T n.278C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.275C>T c.1389C>T (p.Ser463=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.365C>T n.5696C>T n.124C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987078G>A | CA8617869 | MAPT | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.369G>A n.437G>A n.279G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.276G>A c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.366G>A n.5697G>A n.125G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45987078G>C | CA399977062 | MAPT | c.325G>C (p.Asp109His) c.238G>C (p.Asp80His) n.369G>C n.437G>C n.279G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.276G>C c.1390G>C (p.Asp464His) c.1165G>C (p.Asp389His) n.366G>C n.5697G>C n.125G>C c.1477G>C (p.Asp493His) c.1303G>C (p.Asp435His) n.475G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45987078G= | CA2262090992 | MAPT | c.325G= (p.Asp109=) c.238G= (p.Asp80=) n.369G= n.437G= n.279G= c.412G= (p.Asp138=) n.276G= c.1390G= (p.Asp464=) c.1165G= (p.Asp389=) n.366G= n.5697G= n.125G= c.1477G= (p.Asp493=) c.1303G= (p.Asp435=) n.475G= | |
| 17 | g.45987078G>T | CA399977063 | MAPT | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.369G>T n.437G>T n.279G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.276G>T c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.366G>T n.5697G>T n.125G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.475G>T |