UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45979734C>A | CA352442616 | FYCO1 | c.259G>T (p.Gly87Trp) n.474G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-62+5122G>T (n.-62+5122G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.45979734C>G | CA352442609 | FYCO1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.474G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-62+5122G>C (n.-62+5122G>C) | |
| 3 | g.45979734C>T | CA352442612 | FYCO1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.474G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-62+5122G>A (n.-62+5122G>A) | |
| 3 | g.45979735A>C | CA352442619 | FYCO1 | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.473T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) c.-62+5121T>G (n.-62+5121T>G) | |
| 3 | g.45979735A>G | CA433446934 | FYCO1 | c.258T>C (p.Asp86=) n.473T>C c.138T>C (p.Asp46=) c.-62+5121T>C (n.-62+5121T>C) | |
| 3 | g.45979735A>T | CA352442622 | FYCO1 | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.473T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) c.-62+5121T>A (n.-62+5121T>A) | |
| 3 | g.45979736T>A | CA352442625 | FYCO1 | c.257A>T (p.Asp86Val) n.472A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.-62+5120A>T (n.-62+5120A>T) | |
| 3 | g.45979736T>C | CA352442628 | FYCO1 | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.472A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-62+5120A>G (n.-62+5120A>G) | |
| 3 | g.45979736T>G | CA352442631 | FYCO1 | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.472A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-62+5120A>C (n.-62+5120A>C) | |
| 3 | g.45979737C>A | CA352442634 | FYCO1 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.471G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-62+5119G>T (n.-62+5119G>T) | |
| 3 | g.45979737C= | CA1361909897 | FYCO1 | c.256G= (p.Asp86=) n.471G= c.136G= (p.Asp46=) c.-62+5119G= (n.-62+5119G=) | |
| 3 | g.45979737C>G | CA352442639 | FYCO1 | c.256G>C (p.Asp86His) n.471G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.-62+5119G>C (n.-62+5119G>C) | |
| 3 | g.45979737C>T | CA73651704 | FYCO1 | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.471G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-62+5119G>A (n.-62+5119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979738A>C | CA352442643 | FYCO1 | c.255T>G (p.Asn85Lys) n.470T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) c.-62+5118T>G (n.-62+5118T>G) | |
| 3 | g.45979738A>G | CA433446935 | FYCO1 | c.255T>C (p.Asn85=) n.470T>C c.135T>C (p.Asn45=) c.-62+5118T>C (n.-62+5118T>C) | |
| 3 | g.45979738A>T | CA352442645 | FYCO1 | c.255T>A (p.Asn85Lys) n.470T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) c.-62+5118T>A (n.-62+5118T>A) | |
| 3 | g.45979739T>A | CA352442651 | FYCO1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) n.469A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-62+5117A>T (n.-62+5117A>T) | |
| 3 | g.45979739T>C | CA352442653 | FYCO1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) n.469A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-62+5117A>G (n.-62+5117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45979739T>G | CA352442658 | FYCO1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) n.469A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-62+5117A>C (n.-62+5117A>C) | |
| 3 | g.45979739T= | CA1361909898 | FYCO1 | c.254A= (p.Asn85=) n.469A= c.134A= (p.Asn45=) c.-62+5117A= (n.-62+5117A=) | |
| 3 | g.45979740T>A | CA352442661 | FYCO1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.468A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-62+5116A>T (n.-62+5116A>T) | |
| 3 | g.45979740T>C | CA352442664 | FYCO1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) n.468A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-62+5116A>G (n.-62+5116A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979740T>G | CA352442668 | FYCO1 | c.253A>C (p.Asn85His) n.468A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.-62+5116A>C (n.-62+5116A>C) | |
| 3 | g.45979741G>A | CA433446936 | FYCO1 | c.252C>T (p.Ala84=) n.467C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.-62+5115C>T (n.-62+5115C>T) | |
| 3 | g.45979741G>C | CA433446937 | FYCO1 | c.252C>G (p.Ala84=) n.467C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.-62+5115C>G (n.-62+5115C>G) | |
| 3 | g.45979741G>T | CA433446938 | FYCO1 | c.252C>A (p.Ala84=) n.467C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.-62+5115C>A (n.-62+5115C>A) | |
| 3 | g.45979742G>A | CA352442669 | FYCO1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.466C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.-62+5114C>T (n.-62+5114C>T) | |
| 3 | g.45979742G>C | CA352442671 | FYCO1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.466C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-62+5114C>G (n.-62+5114C>G) | |
| 3 | g.45979742G>T | CA352442673 | FYCO1 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.466C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-62+5114C>A (n.-62+5114C>A) | |
| 3 | g.45979743C>A | CA352442677 | FYCO1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.465G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-62+5113G>T (n.-62+5113G>T) | |
| 3 | g.45979743C= | CA1361909899 | FYCO1 | c.250G= (p.Ala84=) n.465G= c.130G= (p.Ala44=) c.-62+5113G= (n.-62+5113G=) | |
| 3 | g.45979743C>G | CA352442675 | FYCO1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.465G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-62+5113G>C (n.-62+5113G>C) | |
| 3 | g.45979743C>T | CA352442674 | FYCO1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.465G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-62+5113G>A (n.-62+5113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979744T>A | CA433446939 | FYCO1 | c.249A>T (p.Gly83=) n.464A>T c.129A>T (p.Gly43=) c.-62+5112A>T (n.-62+5112A>T) | |
| 3 | g.45979744T>C | CA433446940 | FYCO1 | c.249A>G (p.Gly83=) n.464A>G c.129A>G (p.Gly43=) c.-62+5112A>G (n.-62+5112A>G) | |
| 3 | g.45979744T>G | CA433446941 | FYCO1 | c.249A>C (p.Gly83=) n.464A>C c.129A>C (p.Gly43=) c.-62+5112A>C (n.-62+5112A>C) | |
| 3 | g.45979745C>A | CA352442680 | FYCO1 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.463G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.-62+5111G>T (n.-62+5111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979745C= | CA1361909900 | FYCO1 | c.248G= (p.Gly83=) n.463G= c.128G= (p.Gly43=) c.-62+5111G= (n.-62+5111G=) | |
| 3 | g.45979745C>G | CA352442683 | FYCO1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.463G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-62+5111G>C (n.-62+5111G>C) | |
| 3 | g.45979745C>T | CA352442681 | FYCO1 | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.463G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-62+5111G>A (n.-62+5111G>A) | |
| 3 | g.45979746C>A | CA352442691 | FYCO1 | c.247G>T (p.Gly83Ter) n.462G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-62+5110G>T (n.-62+5110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45979746C= | CA1361909901 | FYCO1 | c.247G= (p.Gly83=) n.462G= c.127G= (p.Gly43=) c.-62+5110G= (n.-62+5110G=) | |
| 3 | g.45979746C>G | CA352442696 | FYCO1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.462G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-62+5110G>C (n.-62+5110G>C) | |
| 3 | g.45979746C>T | CA352442698 | FYCO1 | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.462G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-62+5110G>A (n.-62+5110G>A) | |
| 3 | g.45979747T>A | CA352442700 | FYCO1 | c.246A>T (p.Lys82Asn) n.461A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-62+5109A>T (n.-62+5109A>T) | |
| 3 | g.45979747T>C | CA433446942 | FYCO1 | c.246A>G (p.Lys82=) n.461A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.-62+5109A>G (n.-62+5109A>G) | |
| 3 | g.45979747T>G | CA352442704 | FYCO1 | c.246A>C (p.Lys82Asn) n.461A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-62+5109A>C (n.-62+5109A>C) | |
| 3 | g.45979748T>A | CA352442716 | FYCO1 | c.245A>T (p.Lys82Ile) n.460A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-62+5108A>T (n.-62+5108A>T) | |
| 3 | g.45979748T>C | CA352442713 | FYCO1 | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.460A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-62+5108A>G (n.-62+5108A>G) | |
| 3 | g.45979748T>G | CA352442707 | FYCO1 | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.460A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-62+5108A>C (n.-62+5108A>C) | |
| 3 | g.45979749T>A | CA352442721 | FYCO1 | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.459A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-62+5107A>T (n.-62+5107A>T) | |
| 3 | g.45979749T>C | CA352442726 | FYCO1 | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.459A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-62+5107A>G (n.-62+5107A>G) | |
| 3 | g.45979749T>G | CA352442727 | FYCO1 | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.459A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-62+5107A>C (n.-62+5107A>C) | |
| 3 | g.45979750C>A | CA433446943 | FYCO1 | c.243G>T (p.Val81=) n.458G>T c.123G>T (p.Val41=) c.-62+5106G>T (n.-62+5106G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979750C>G | CA433446944 | FYCO1 | c.243G>C (p.Val81=) n.458G>C c.123G>C (p.Val41=) c.-62+5106G>C (n.-62+5106G>C) | |
| 3 | g.45979750C>T | CA433446945 | FYCO1 | c.243G>A (p.Val81=) n.458G>A c.123G>A (p.Val41=) c.-62+5106G>A (n.-62+5106G>A) | |
| 3 | g.45979751A>C | CA352442728 | FYCO1 | c.242T>G (p.Val81Gly) n.457T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.-62+5105T>G (n.-62+5105T>G) | |
| 3 | g.45979751A>G | CA352442729 | FYCO1 | c.242T>C (p.Val81Ala) n.457T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.-62+5105T>C (n.-62+5105T>C) | |
| 3 | g.45979751A>T | CA352442731 | FYCO1 | c.242T>A (p.Val81Glu) n.457T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.-62+5105T>A (n.-62+5105T>A) | |
| 3 | g.45979752C>A | CA352442743 | FYCO1 | c.241G>T (p.Val81Leu) n.456G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.-62+5104G>T (n.-62+5104G>T) | |
| 3 | g.45979752C= | CA1361909902 | FYCO1 | c.241G= (p.Val81=) n.456G= c.121G= (p.Val41=) c.-62+5104G= (n.-62+5104G=) | |
| 3 | g.45979752C>G | CA352442734 | FYCO1 | c.241G>C (p.Val81Leu) n.456G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.-62+5104G>C (n.-62+5104G>C) | |
| 3 | g.45979752C>T | CA352442738 | FYCO1 | c.241G>A (p.Val81Met) n.456G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.-62+5104G>A (n.-62+5104G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979753C>A | CA352442748 | FYCO1 | c.240G>T (p.Lys80Asn) n.455G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.-62+5103G>T (n.-62+5103G>T) | |
| 3 | g.45979753C>G | CA352442751 | FYCO1 | c.240G>C (p.Lys80Asn) n.455G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.-62+5103G>C (n.-62+5103G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979753C>T | CA433446946 | FYCO1 | c.240G>A (p.Lys80=) n.455G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.-62+5103G>A (n.-62+5103G>A) | |
| 3 | g.45979754T>A | CA352442755 | FYCO1 | c.239A>T (p.Lys80Met) n.454A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.-62+5102A>T (n.-62+5102A>T) | |
| 3 | g.45979754T>C | CA352442758 | FYCO1 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.454A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-62+5102A>G (n.-62+5102A>G) | |
| 3 | g.45979754T>G | CA352442761 | FYCO1 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.454A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-62+5102A>C (n.-62+5102A>C) | |
| 3 | g.45979755T>A | CA352442767 | FYCO1 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.453A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-62+5101A>T (n.-62+5101A>T) | |
| 3 | g.45979755T>C | CA2353546 | FYCO1 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.453A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-62+5101A>G (n.-62+5101A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979755T>G | CA352442771 | FYCO1 | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.453A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.-62+5101A>C (n.-62+5101A>C) | |
| 3 | g.45979755T= | CA1361909903 | FYCO1 | c.238A= (p.Lys80=) n.453A= c.118A= (p.Lys40=) c.-62+5101A= (n.-62+5101A=) | |
| 3 | g.45979756G>A | CA2353547 | FYCO1 | c.237C>T (p.Ala79=) n.452C>T c.117C>T (p.Ala39=) c.-62+5100C>T (n.-62+5100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979756G>C | CA433446947 | FYCO1 | c.237C>G (p.Ala79=) n.452C>G c.117C>G (p.Ala39=) c.-62+5100C>G (n.-62+5100C>G) | |
| 3 | g.45979756G= | CA1361909904 | FYCO1 | c.237C= (p.Ala79=) n.452C= c.117C= (p.Ala39=) c.-62+5100C= (n.-62+5100C=) | |
| 3 | g.45979756G>T | CA433446948 | FYCO1 | c.237C>A (p.Ala79=) n.452C>A c.117C>A (p.Ala39=) c.-62+5100C>A (n.-62+5100C>A) | |
| 3 | g.45979757G>A | CA73651715 | FYCO1 | c.236C>T (p.Ala79Val) n.451C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.-62+5099C>T (n.-62+5099C>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.45979757G>C | CA352442798 | FYCO1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.451C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-62+5099C>G (n.-62+5099C>G) | |
| 3 | g.45979757G= | CA1361909905 | FYCO1 | c.236C= (p.Ala79=) n.451C= c.116C= (p.Ala39=) c.-62+5099C= (n.-62+5099C=) | |
| 3 | g.45979757G>T | CA352442802 | FYCO1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) n.451C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-62+5099C>A (n.-62+5099C>A) | |
| 3 | g.45979758C>A | CA352442806 | FYCO1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.450G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-62+5098G>T (n.-62+5098G>T) | |
| 3 | g.45979758C>G | CA352442814 | FYCO1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.450G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-62+5098G>C (n.-62+5098G>C) | |
| 3 | g.45979758C>T | CA352442811 | FYCO1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.450G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-62+5098G>A (n.-62+5098G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979759C>A | CA433446949 | FYCO1 | c.234G>T (p.Leu78=) n.449G>T c.114G>T (p.Leu38=) c.-62+5097G>T (n.-62+5097G>T) | |
| 3 | g.45979759C>G | CA433446951 | FYCO1 | c.234G>C (p.Leu78=) n.449G>C c.114G>C (p.Leu38=) c.-62+5097G>C (n.-62+5097G>C) | |
| 3 | g.45979759C>T | CA433446950 | FYCO1 | c.234G>A (p.Leu78=) n.449G>A c.114G>A (p.Leu38=) c.-62+5097G>A (n.-62+5097G>A) | |
| 3 | g.45979760A>C | CA352442818 | FYCO1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.448T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-62+5096T>G (n.-62+5096T>G) | |
| 3 | g.45979760A>G | CA352442827 | FYCO1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.448T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-62+5096T>C (n.-62+5096T>C) | |
| 3 | g.45979760A>T | CA352442831 | FYCO1 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.448T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) c.-62+5096T>A (n.-62+5096T>A) | |
| 3 | g.45979761G>A | CA433446952 | FYCO1 | c.232C>T (p.Leu78=) n.447C>T c.112C>T (p.Leu38=) c.-62+5095C>T (n.-62+5095C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979761G>C | CA352442842 | FYCO1 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.447C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-62+5095C>G (n.-62+5095C>G) | |
| 3 | g.45979761G>T | CA352442845 | FYCO1 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.447C>A c.112C>A (p.Leu38Met) c.-62+5095C>A (n.-62+5095C>A) | |
| 3 | g.45979762G>A | CA433446953 | FYCO1 | c.231C>T (p.Cys77=) n.446C>T c.111C>T (p.Cys37=) c.-62+5094C>T (n.-62+5094C>T) | |
| 3 | g.45979762G>C | CA352442876 | FYCO1 | c.231C>G (p.Cys77Trp) n.446C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) c.-62+5094C>G (n.-62+5094C>G) | |
| 3 | g.45979762G>T | CA352442878 | FYCO1 | c.231C>A (p.Cys77Ter) n.446C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) c.-62+5094C>A (n.-62+5094C>A) | |
| 3 | g.45979763C>A | CA352442882 | FYCO1 | c.230G>T (p.Cys77Phe) n.445G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-62+5093G>T (n.-62+5093G>T) | |
| 3 | g.45979763C>G | CA352442885 | FYCO1 | c.230G>C (p.Cys77Ser) n.445G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-62+5093G>C (n.-62+5093G>C) | |
| 3 | g.45979763C>T | CA352442888 | FYCO1 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.445G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-62+5093G>A (n.-62+5093G>A) | dbSNP |
| 3 | g.45979764A>C | CA352442893 | FYCO1 | c.229T>G (p.Cys77Gly) n.444T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-62+5092T>G (n.-62+5092T>G) | |
| 3 | g.45979764A>G | CA352442896 | FYCO1 | c.229T>C (p.Cys77Arg) n.444T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-62+5092T>C (n.-62+5092T>C) | |
| 3 | g.45979764A>T | CA352442898 | FYCO1 | c.229T>A (p.Cys77Ser) n.444T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-62+5092T>A (n.-62+5092T>A) | |
| 3 | g.45979765G>A | CA433446954 | FYCO1 | c.228C>T (p.Ala76=) n.443C>T c.108C>T (p.Ala36=) c.-62+5091C>T (n.-62+5091C>T) | |
| 3 | g.45979765G>C | CA433446955 | FYCO1 | c.228C>G (p.Ala76=) n.443C>G c.108C>G (p.Ala36=) c.-62+5091C>G (n.-62+5091C>G) | |
| 3 | g.45979765G>T | CA433446956 | FYCO1 | c.228C>A (p.Ala76=) n.443C>A c.108C>A (p.Ala36=) c.-62+5091C>A (n.-62+5091C>A) | |
| 3 | g.45979766G>A | CA352442903 | FYCO1 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.442C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.-62+5090C>T (n.-62+5090C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979766G>C | CA352442915 | FYCO1 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.442C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-62+5090C>G (n.-62+5090C>G) | |
| 3 | g.45979766G>T | CA352442905 | FYCO1 | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.442C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.-62+5090C>A (n.-62+5090C>A) | |
| 3 | g.45979767C>A | CA352442922 | FYCO1 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.441G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-62+5089G>T (n.-62+5089G>T) | dbSNP |
| 3 | g.45979767C= | CA1361909906 | FYCO1 | c.226G= (p.Ala76=) n.441G= c.106G= (p.Ala36=) c.-62+5089G= (n.-62+5089G=) | |
| 3 | g.45979767C>G | CA352442927 | FYCO1 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.441G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-62+5089G>C (n.-62+5089G>C) | |
| 3 | g.45979767C>T | CA352442930 | FYCO1 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.441G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-62+5089G>A (n.-62+5089G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979768del | CA2665425648 | FYCO1 | c.225del (p.Cys75TrpfsTer7) n.440del c.105del (p.Cys35TrpfsTer7) c.-62+5088del (n.-62+5088del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979768A>C | CA352442933 | FYCO1 | c.225T>G (p.Cys75Trp) n.440T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) c.-62+5088T>G (n.-62+5088T>G) | |
| 3 | g.45979768A>G | CA433446957 | FYCO1 | c.225T>C (p.Cys75=) n.440T>C c.105T>C (p.Cys35=) c.-62+5088T>C (n.-62+5088T>C) | |
| 3 | g.45979768A>T | CA352442936 | FYCO1 | c.225T>A (p.Cys75Ter) n.440T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) c.-62+5088T>A (n.-62+5088T>A) | |
| 3 | g.45979769C>A | CA352442937 | FYCO1 | c.224G>T (p.Cys75Phe) n.439G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) c.-62+5087G>T (n.-62+5087G>T) | |
| 3 | g.45979769C= | CA1361909907 | FYCO1 | c.224G= (p.Cys75=) n.439G= c.104G= (p.Cys35=) c.-62+5087G= (n.-62+5087G=) | |
| 3 | g.45979769C>G | CA352442938 | FYCO1 | c.224G>C (p.Cys75Ser) n.439G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) c.-62+5087G>C (n.-62+5087G>C) | |
| 3 | g.45979769C>T | CA2353548 | FYCO1 | c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.439G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.-62+5087G>A (n.-62+5087G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979770A>C | CA352442945 | FYCO1 | c.223T>G (p.Cys75Gly) n.438T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) c.-62+5086T>G (n.-62+5086T>G) | |
| 3 | g.45979770A>G | CA352442947 | FYCO1 | c.223T>C (p.Cys75Arg) n.438T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.-62+5086T>C (n.-62+5086T>C) | |
| 3 | g.45979770A>T | CA352442951 | FYCO1 | c.223T>A (p.Cys75Ser) n.438T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.-62+5086T>A (n.-62+5086T>A) | |
| 3 | g.45979771G>A | CA73651723 | FYCO1 | c.222C>T (p.Phe74=) n.437C>T c.102C>T (p.Phe34=) c.-62+5085C>T (n.-62+5085C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979771G>C | CA352442955 | FYCO1 | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.437C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) c.-62+5085C>G (n.-62+5085C>G) | |
| 3 | g.45979771G= | CA1361909908 | FYCO1 | c.222C= (p.Phe74=) n.437C= c.102C= (p.Phe34=) c.-62+5085C= (n.-62+5085C=) | |
| 3 | g.45979771G>T | CA352442956 | FYCO1 | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.437C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) c.-62+5085C>A (n.-62+5085C>A) | COSMIC |
| 3 | g.45979772A>C | CA352442967 | FYCO1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.436T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) c.-62+5084T>G (n.-62+5084T>G) | |
| 3 | g.45979772A>G | CA352442977 | FYCO1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.436T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) c.-62+5084T>C (n.-62+5084T>C) | |
| 3 | g.45979772A>T | CA352442973 | FYCO1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.436T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.-62+5084T>A (n.-62+5084T>A) | |
| 3 | g.45979773A= | CA1361909909 | FYCO1 | c.220T= (p.Phe74=) n.435T= c.100T= (p.Phe34=) c.-62+5083T= (n.-62+5083T=) | |
| 3 | g.45979773A>C | CA352442991 | FYCO1 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.435T>G c.100T>G (p.Phe34Val) c.-62+5083T>G (n.-62+5083T>G) | |
| 3 | g.45979773A>G | CA73651727 | FYCO1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.435T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) c.-62+5083T>C (n.-62+5083T>C) | dbSNP |
| 3 | g.45979773A>T | CA352443001 | FYCO1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.435T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) c.-62+5083T>A (n.-62+5083T>A) | |
| 3 | g.45979774G>A | CA433446958 | FYCO1 | c.219C>T (p.Tyr73=) n.434C>T c.99C>T (p.Tyr33=) c.-62+5082C>T (n.-62+5082C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979774G>C | CA352443006 | FYCO1 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.434C>G c.99C>G (p.Tyr33Ter) c.-62+5082C>G (n.-62+5082C>G) | |
| 3 | g.45979774G>T | CA352443008 | FYCO1 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.434C>A c.99C>A (p.Tyr33Ter) c.-62+5082C>A (n.-62+5082C>A) | |
| 3 | g.45979775T>A | CA352443011 | FYCO1 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.433A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.-62+5081A>T (n.-62+5081A>T) | |
| 3 | g.45979775T>C | CA2353549 | FYCO1 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.433A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.-62+5081A>G (n.-62+5081A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979775T>G | CA352443024 | FYCO1 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.433A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.-62+5081A>C (n.-62+5081A>C) | |
| 3 | g.45979775T= | CA1361909910 | FYCO1 | c.218A= (p.Tyr73=) n.433A= c.98A= (p.Tyr33=) c.-62+5081A= (n.-62+5081A=) | |
| 3 | g.45979776A= | CA1361909911 | FYCO1 | c.217T= (p.Tyr73=) n.432T= c.97T= (p.Tyr33=) c.-62+5080T= (n.-62+5080T=) | |
| 3 | g.45979776A>C | CA352443028 | FYCO1 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.432T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.-62+5080T>G (n.-62+5080T>G) | |
| 3 | g.45979776A>G | CA2353550 | FYCO1 | c.217T>C (p.Tyr73His) n.432T>C c.97T>C (p.Tyr33His) c.-62+5080T>C (n.-62+5080T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979776A>T | CA352443036 | FYCO1 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.432T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.-62+5080T>A (n.-62+5080T>A) | |
| 3 | g.45979777A>C | CA352443048 | FYCO1 | c.216T>G (p.Asp72Glu) n.431T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-62+5079T>G (n.-62+5079T>G) | |
| 3 | g.45979777A>G | CA433446960 | FYCO1 | c.216T>C (p.Asp72=) n.431T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.-62+5079T>C (n.-62+5079T>C) | |
| 3 | g.45979777A>T | CA352443039 | FYCO1 | c.216T>A (p.Asp72Glu) n.431T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-62+5079T>A (n.-62+5079T>A) | |
| 3 | g.45979778T>A | CA352443055 | FYCO1 | c.215A>T (p.Asp72Val) n.430A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-62+5078A>T (n.-62+5078A>T) | |
| 3 | g.45979778T>C | CA352443059 | FYCO1 | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.430A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-62+5078A>G (n.-62+5078A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979778T>G | CA352443062 | FYCO1 | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.430A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-62+5078A>C (n.-62+5078A>C) | |
| 3 | g.45979778T= | CA1361909912 | FYCO1 | c.215A= (p.Asp72=) n.430A= c.95A= (p.Asp32=) c.-62+5078A= (n.-62+5078A=) | |
| 3 | g.45979779C>A | CA352443065 | FYCO1 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.429G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-62+5077G>T (n.-62+5077G>T) | |
| 3 | g.45979779C>G | CA352443068 | FYCO1 | c.214G>C (p.Asp72His) n.429G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-62+5077G>C (n.-62+5077G>C) | |
| 3 | g.45979779C>T | CA352443071 | FYCO1 | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.429G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-62+5077G>A (n.-62+5077G>A) | |
| 3 | g.45979780C>A | CA352443074 | FYCO1 | c.213G>T (p.Trp71Cys) n.428G>T c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-62+5076G>T (n.-62+5076G>T) | |
| 3 | g.45979780C>G | CA352443077 | FYCO1 | c.213G>C (p.Trp71Cys) n.428G>C c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-62+5076G>C (n.-62+5076G>C) | |
| 3 | g.45979780C>T | CA352443080 | FYCO1 | c.213G>A (p.Trp71Ter) n.428G>A c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-62+5076G>A (n.-62+5076G>A) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.45979781C>A | CA352443085 | FYCO1 | c.212G>T (p.Trp71Leu) n.427G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-62+5075G>T (n.-62+5075G>T) | |
| 3 | g.45979781C= | CA1361909913 | FYCO1 | c.212G= (p.Trp71=) n.427G= c.92G= (p.Trp31=) c.-62+5075G= (n.-62+5075G=) | |
| 3 | g.45979781C>G | CA352443088 | FYCO1 | c.212G>C (p.Trp71Ser) n.427G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-62+5075G>C (n.-62+5075G>C) | |
| 3 | g.45979781C>T | CA352443090 | FYCO1 | c.212G>A (p.Trp71Ter) n.427G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-62+5075G>A (n.-62+5075G>A) | dbSNP |
| 3 | g.45979782A>C | CA352443107 | FYCO1 | c.211T>G (p.Trp71Gly) n.426T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-62+5074T>G (n.-62+5074T>G) | |
| 3 | g.45979782A>G | CA352443116 | FYCO1 | c.211T>C (p.Trp71Arg) n.426T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-62+5074T>C (n.-62+5074T>C) | |
| 3 | g.45979782A>T | CA352443104 | FYCO1 | c.211T>A (p.Trp71Arg) n.426T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-62+5074T>A (n.-62+5074T>A) | |
| 3 | g.45979783G>A | CA433446966 | FYCO1 | c.210C>T (p.Tyr70=) n.425C>T c.90C>T (p.Tyr30=) c.-62+5073C>T (n.-62+5073C>T) | |
| 3 | g.45979783G>C | CA352443120 | FYCO1 | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.425C>G c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.-62+5073C>G (n.-62+5073C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979783G>T | CA352443130 | FYCO1 | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.425C>A c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.-62+5073C>A (n.-62+5073C>A) | COSMIC |
| 3 | g.45979784T>A | CA2353551 | FYCO1 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.424A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.-62+5072A>T (n.-62+5072A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979784T>C | CA352443137 | FYCO1 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.424A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.-62+5072A>G (n.-62+5072A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979784T>G | CA352443140 | FYCO1 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.424A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.-62+5072A>C (n.-62+5072A>C) | |
| 3 | g.45979784T= | CA1361909914 | FYCO1 | c.209A= (p.Tyr70=) n.424A= c.89A= (p.Tyr30=) c.-62+5072A= (n.-62+5072A=) | |
| 3 | g.45979785A>C | CA352443148 | FYCO1 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.423T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.-62+5071T>G (n.-62+5071T>G) | |
| 3 | g.45979785A>G | CA352443151 | FYCO1 | c.208T>C (p.Tyr70His) n.423T>C c.88T>C (p.Tyr30His) c.-62+5071T>C (n.-62+5071T>C) | |
| 3 | g.45979785A>T | CA352443154 | FYCO1 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.423T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.-62+5071T>A (n.-62+5071T>A) | |
| 3 | g.45979786G>A | CA433446967 | FYCO1 | c.207C>T (p.Asp69=) n.422C>T c.87C>T (p.Asp29=) c.-62+5070C>T (n.-62+5070C>T) | |
| 3 | g.45979786G>C | CA352443163 | FYCO1 | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.422C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) c.-62+5070C>G (n.-62+5070C>G) | |
| 3 | g.45979786G>T | CA352443166 | FYCO1 | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.422C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) c.-62+5070C>A (n.-62+5070C>A) | |
| 3 | g.45979787T>A | CA352443171 | FYCO1 | c.206A>T (p.Asp69Val) n.421A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.-62+5069A>T (n.-62+5069A>T) | |
| 3 | g.45979787T>C | CA352443174 | FYCO1 | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.421A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.-62+5069A>G (n.-62+5069A>G) | |
| 3 | g.45979787T>G | CA73651779 | FYCO1 | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.421A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.-62+5069A>C (n.-62+5069A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979787T= | CA1361909915 | FYCO1 | c.206A= (p.Asp69=) n.421A= c.86A= (p.Asp29=) c.-62+5069A= (n.-62+5069A=) | |
| 3 | g.45979788C>A | CA352443179 | FYCO1 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.420G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.-62+5068G>T (n.-62+5068G>T) | COSMIC |
| 3 | g.45979788C>G | CA352443177 | FYCO1 | c.205G>C (p.Asp69His) n.420G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.-62+5068G>C (n.-62+5068G>C) | |
| 3 | g.45979788C>T | CA352443175 | FYCO1 | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.420G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.-62+5068G>A (n.-62+5068G>A) | |
| 3 | g.45979788_45979791delinsCCTT | CA1361909916 | FYCO1 | c.202_205delinsAAGG (p.Lys68=) n.417_420delinsAAGG c.82_85delinsAAGG (p.Lys28=) c.-62+5065_-62+5068delinsAAGG (n.-62+5065_-62+5068delinsAAGG) | |
| 3 | g.45979789C>A | CA352443183 | FYCO1 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.419G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.-62+5067G>T (n.-62+5067G>T) | |
| 3 | g.45979789C>G | CA352443185 | FYCO1 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.419G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.-62+5067G>C (n.-62+5067G>C) | |
| 3 | g.45979789C>T | CA433446968 | FYCO1 | c.204G>A (p.Lys68=) n.419G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.-62+5067G>A (n.-62+5067G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979792_45979794del | CA907506879 | FYCO1 | c.202_204del (p.Lys68del) n.417_419del c.82_84del (p.Lys28del) c.-62+5065_-62+5067del (n.-62+5065_-62+5067del) | dbSNP |
| 3 | g.45979790T>A | CA352443191 | FYCO1 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.418A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.-62+5066A>T (n.-62+5066A>T) | |
| 3 | g.45979790T>C | CA352443194 | FYCO1 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.418A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-62+5066A>G (n.-62+5066A>G) | |
| 3 | g.45979790T>G | CA352443195 | FYCO1 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.418A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-62+5066A>C (n.-62+5066A>C) | |
| 3 | g.45979791T>A | CA352443201 | FYCO1 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.417A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-62+5065A>T (n.-62+5065A>T) | |
| 3 | g.45979791T>C | CA352443203 | FYCO1 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.417A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-62+5065A>G (n.-62+5065A>G) | |
| 3 | g.45979791T>G | CA352443206 | FYCO1 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.417A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-62+5065A>C (n.-62+5065A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979792C>A | CA352443211 | FYCO1 | c.201G>T (p.Lys67Asn) n.416G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) c.-62+5064G>T (n.-62+5064G>T) | |
| 3 | g.45979792C= | CA1361909917 | FYCO1 | c.201G= (p.Lys67=) n.416G= c.81G= (p.Lys27=) c.-62+5064G= (n.-62+5064G=) | |
| 3 | g.45979792C>G | CA352443214 | FYCO1 | c.201G>C (p.Lys67Asn) n.416G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) c.-62+5064G>C (n.-62+5064G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979792C>T | CA433446969 | FYCO1 | c.201G>A (p.Lys67=) n.416G>A c.81G>A (p.Lys27=) c.-62+5064G>A (n.-62+5064G>A) | |
| 3 | g.45979792_45979793delinsCT | CA1361909918 | FYCO1 | c.200_201delinsAG (p.Lys67=) n.415_416delinsAG c.80_81delinsAG (p.Lys27=) c.-62+5063_-62+5064delinsAG (n.-62+5063_-62+5064delinsAG) | |
| 3 | g.45979793T>A | CA352443218 | FYCO1 | c.200A>T (p.Lys67Met) n.415A>T c.80A>T (p.Lys27Met) c.-62+5063A>T (n.-62+5063A>T) | |
| 3 | g.45979793T>C | CA352443222 | FYCO1 | c.200A>G (p.Lys67Arg) n.415A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-62+5063A>G (n.-62+5063A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979793T>G | CA352443225 | FYCO1 | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.415A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-62+5063A>C (n.-62+5063A>C) | |
| 3 | g.45979794del | CA1361909919 | FYCO1 | c.200del (p.Lys67ArgfsTer15) n.415del c.80del (p.Lys27ArgfsTer15) c.-62+5063del (n.-62+5063del) | dbSNP |
| 3 | g.45979794T>A | CA352443231 | FYCO1 | c.199A>T (p.Lys67Ter) n.414A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-62+5062A>T (n.-62+5062A>T) | |
| 3 | g.45979794T>C | CA352443229 | FYCO1 | c.199A>G (p.Lys67Glu) n.414A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-62+5062A>G (n.-62+5062A>G) | |
| 3 | g.45979794T>G | CA352443228 | FYCO1 | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.414A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-62+5062A>C (n.-62+5062A>C) | |
| 3 | g.45979795G>A | CA433446970 | FYCO1 | c.198C>T (p.Asn66=) n.413C>T c.78C>T (p.Asn26=) c.-62+5061C>T (n.-62+5061C>T) | |
| 3 | g.45979795G>C | CA352443247 | FYCO1 | c.198C>G (p.Asn66Lys) n.413C>G c.78C>G (p.Asn26Lys) c.-62+5061C>G (n.-62+5061C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979795G>T | CA352443240 | FYCO1 | c.198C>A (p.Asn66Lys) n.413C>A c.78C>A (p.Asn26Lys) c.-62+5061C>A (n.-62+5061C>A) | |
| 3 | g.45979796T>A | CA352443264 | FYCO1 | c.197A>T (p.Asn66Ile) n.412A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) c.-62+5060A>T (n.-62+5060A>T) | |
| 3 | g.45979796T>C | CA352443256 | FYCO1 | c.197A>G (p.Asn66Ser) n.412A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) c.-62+5060A>G (n.-62+5060A>G) | |
| 3 | g.45979796T>G | CA352443266 | FYCO1 | c.197A>C (p.Asn66Thr) n.412A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) c.-62+5060A>C (n.-62+5060A>C) | |
| 3 | g.45979797T>A | CA352443271 | FYCO1 | c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.411A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.-62+5059A>T (n.-62+5059A>T) | |
| 3 | g.45979797T>C | CA352443284 | FYCO1 | c.196A>G (p.Asn66Asp) n.411A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) c.-62+5059A>G (n.-62+5059A>G) | |
| 3 | g.45979797T>G | CA352443281 | FYCO1 | c.196A>C (p.Asn66His) n.411A>C c.76A>C (p.Asn26His) c.-62+5059A>C (n.-62+5059A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979797T= | CA1361909920 | FYCO1 | c.196A= (p.Asn66=) n.411A= c.76A= (p.Asn26=) c.-62+5059A= (n.-62+5059A=) | |
| 3 | g.45979798G>A | CA433446971 | FYCO1 | c.195C>T (p.Gly65=) n.410C>T c.75C>T (p.Gly25=) c.-62+5058C>T (n.-62+5058C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45979798G>C | CA433446972 | FYCO1 | c.195C>G (p.Gly65=) n.410C>G c.75C>G (p.Gly25=) c.-62+5058C>G (n.-62+5058C>G) | |
| 3 | g.45979798G= | CA1361909922 | FYCO1 | c.195C= (p.Gly65=) n.410C= c.75C= (p.Gly25=) c.-62+5058C= (n.-62+5058C=) | |
| 3 | g.45979798G>T | CA433446973 | FYCO1 | c.195C>A (p.Gly65=) n.410C>A c.75C>A (p.Gly25=) c.-62+5058C>A (n.-62+5058C>A) | |
| 3 | g.45979798_45979799delinsGC | CA1361909921 | FYCO1 | c.194_195delinsGC (p.Gly65=) n.409_410delinsGC c.74_75delinsGC (p.Gly25=) c.-62+5057_-62+5058delinsGC (n.-62+5057_-62+5058delinsGC) | |
| 3 | g.45979799C>A | CA352443292 | FYCO1 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.409G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.-62+5057G>T (n.-62+5057G>T) | |
| 3 | g.45979799C= | CA1361909923 | FYCO1 | c.194G= (p.Gly65=) n.409G= c.74G= (p.Gly25=) c.-62+5057G= (n.-62+5057G=) | |
| 3 | g.45979799C>G | CA352443294 | FYCO1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.409G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-62+5057G>C (n.-62+5057G>C) | |
| 3 | g.45979799C>T | CA352443300 | FYCO1 | c.194G>A (p.Gly65Asp) n.409G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-62+5057G>A (n.-62+5057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979801del | CA542697865 | FYCO1 | c.194del (p.Gly65AlafsTer17) n.409del c.74del (p.Gly25AlafsTer17) c.-62+5057del (n.-62+5057del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979800C>A | CA352443301 | FYCO1 | c.193G>T (p.Gly65Cys) n.408G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-62+5056G>T (n.-62+5056G>T) | |
| 3 | g.45979800C= | CA1361909924 | FYCO1 | c.193G= (p.Gly65=) n.408G= c.73G= (p.Gly25=) c.-62+5056G= (n.-62+5056G=) | |
| 3 | g.45979800C>G | CA352443302 | FYCO1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.408G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-62+5056G>C (n.-62+5056G>C) | dbSNP |
| 3 | g.45979800C>T | CA352443303 | FYCO1 | c.193G>A (p.Gly65Ser) n.408G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-62+5056G>A (n.-62+5056G>A) | |
| 3 | g.45979801C>A | CA433446974 | FYCO1 | c.192G>T (p.Leu64=) n.407G>T c.72G>T (p.Leu24=) c.-62+5055G>T (n.-62+5055G>T) | |
| 3 | g.45979801C>G | CA433446976 | FYCO1 | c.192G>C (p.Leu64=) n.407G>C c.72G>C (p.Leu24=) c.-62+5055G>C (n.-62+5055G>C) | |
| 3 | g.45979801C>T | CA433446975 | FYCO1 | c.192G>A (p.Leu64=) n.407G>A c.72G>A (p.Leu24=) c.-62+5055G>A (n.-62+5055G>A) | |
| 3 | g.45979802A>C | CA352443306 | FYCO1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.406T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-62+5054T>G (n.-62+5054T>G) | |
| 3 | g.45979802A>G | CA352443308 | FYCO1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.406T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-62+5054T>C (n.-62+5054T>C) | |
| 3 | g.45979802A>T | CA352443309 | FYCO1 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.406T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) c.-62+5054T>A (n.-62+5054T>A) | |
| 3 | g.45979803G>A | CA2353552 | FYCO1 | c.190C>T (p.Leu64=) n.405C>T c.70C>T (p.Leu24=) c.-62+5053C>T (n.-62+5053C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979803G>C | CA352443310 | FYCO1 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.405C>G c.70C>G (p.Leu24Val) c.-62+5053C>G (n.-62+5053C>G) | |
| 3 | g.45979803G= | CA1361909925 | FYCO1 | c.190C= (p.Leu64=) n.405C= c.70C= (p.Leu24=) c.-62+5053C= (n.-62+5053C=) | |
| 3 | g.45979803G>T | CA352443312 | FYCO1 | c.190C>A (p.Leu64Met) n.405C>A c.70C>A (p.Leu24Met) c.-62+5053C>A (n.-62+5053C>A) | |
| 3 | g.45979804G>A | CA433446977 | FYCO1 | c.189C>T (p.Leu63=) n.404C>T c.69C>T (p.Leu23=) c.-62+5052C>T (n.-62+5052C>T) | |
| 3 | g.45979804G>C | CA73651787 | FYCO1 | c.189C>G (p.Leu63=) n.404C>G c.69C>G (p.Leu23=) c.-62+5052C>G (n.-62+5052C>G) | dbSNP |
| 3 | g.45979804G= | CA1361909926 | FYCO1 | c.189C= (p.Leu63=) n.404C= c.69C= (p.Leu23=) c.-62+5052C= (n.-62+5052C=) | |
| 3 | g.45979804G>T | CA433446978 | FYCO1 | c.189C>A (p.Leu63=) n.404C>A c.69C>A (p.Leu23=) c.-62+5052C>A (n.-62+5052C>A) | |
| 3 | g.45979805A>C | CA352443316 | FYCO1 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.403T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-62+5051T>G (n.-62+5051T>G) | |
| 3 | g.45979805A>G | CA352443314 | FYCO1 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.403T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-62+5051T>C (n.-62+5051T>C) | |
| 3 | g.45979805A>T | CA352443315 | FYCO1 | c.188T>A (p.Leu63His) n.403T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.-62+5051T>A (n.-62+5051T>A) | |
| 3 | g.45979806G>A | CA352443317 | FYCO1 | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.402C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-62+5050C>T (n.-62+5050C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979806G>C | CA352443319 | FYCO1 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.402C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.-62+5050C>G (n.-62+5050C>G) | |
| 3 | g.45979806G>T | CA352443320 | FYCO1 | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.402C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-62+5050C>A (n.-62+5050C>A) | |
| 3 | g.45979807G>A | CA2353553 | FYCO1 | c.186C>T (p.Thr62=) n.401C>T c.66C>T (p.Thr22=) c.-62+5049C>T (n.-62+5049C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979807G>C | CA433446979 | FYCO1 | c.186C>G (p.Thr62=) n.401C>G c.66C>G (p.Thr22=) c.-62+5049C>G (n.-62+5049C>G) | |
| 3 | g.45979807G= | CA1361909927 | FYCO1 | c.186C= (p.Thr62=) n.401C= c.66C= (p.Thr22=) c.-62+5049C= (n.-62+5049C=) | |
| 3 | g.45979807G>T | CA433446980 | FYCO1 | c.186C>A (p.Thr62=) n.401C>A c.66C>A (p.Thr22=) c.-62+5049C>A (n.-62+5049C>A) | |
| 3 | g.45979808G>A | CA352443321 | FYCO1 | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.400C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-62+5048C>T (n.-62+5048C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979808G>C | CA352443322 | FYCO1 | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.400C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) c.-62+5048C>G (n.-62+5048C>G) | |
| 3 | g.45979808G= | CA1361909928 | FYCO1 | c.185C= (p.Thr62=) n.400C= c.65C= (p.Thr22=) c.-62+5048C= (n.-62+5048C=) | |
| 3 | g.45979808G>T | CA352443323 | FYCO1 | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.400C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) c.-62+5048C>A (n.-62+5048C>A) | |
| 3 | g.45979809T>A | CA352443325 | FYCO1 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.399A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-62+5047A>T (n.-62+5047A>T) | |
| 3 | g.45979809T>C | CA352443327 | FYCO1 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.399A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-62+5047A>G (n.-62+5047A>G) | |
| 3 | g.45979809T>G | CA352443330 | FYCO1 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.399A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-62+5047A>C (n.-62+5047A>C) | |
| 3 | g.45979810G>A | CA433446982 | FYCO1 | c.183C>T (p.Ala61=) n.398C>T c.63C>T (p.Ala21=) c.-62+5046C>T (n.-62+5046C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979810G>C | CA433446983 | FYCO1 | c.183C>G (p.Ala61=) n.398C>G c.63C>G (p.Ala21=) c.-62+5046C>G (n.-62+5046C>G) | |
| 3 | g.45979810G>T | CA433446981 | FYCO1 | c.183C>A (p.Ala61=) n.398C>A c.63C>A (p.Ala21=) c.-62+5046C>A (n.-62+5046C>A) | |
| 3 | g.45979811G>A | CA352443336 | FYCO1 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.397C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.-62+5045C>T (n.-62+5045C>T) | |
| 3 | g.45979811G>C | CA352443334 | FYCO1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.397C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-62+5045C>G (n.-62+5045C>G) | |
| 3 | g.45979811G>T | CA352443333 | FYCO1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.397C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-62+5045C>A (n.-62+5045C>A) | |
| 3 | g.45979812C>A | CA352443338 | FYCO1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.396G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-62+5044G>T (n.-62+5044G>T) | |
| 3 | g.45979812C>G | CA352443341 | FYCO1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.396G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-62+5044G>C (n.-62+5044G>C) | |
| 3 | g.45979812C>T | CA352443343 | FYCO1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.396G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-62+5044G>A (n.-62+5044G>A) | |
| 3 | g.45979813C>A | CA352443346 | FYCO1 | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.395G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) c.-62+5043G>T (n.-62+5043G>T) | |
| 3 | g.45979813C= | CA1361909929 | FYCO1 | c.180G= (p.Lys60=) n.395G= c.60G= (p.Lys20=) c.-62+5043G= (n.-62+5043G=) | |
| 3 | g.45979813C>G | CA352443348 | FYCO1 | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.395G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) c.-62+5043G>C (n.-62+5043G>C) | |
| 3 | g.45979813C>T | CA2353554 | FYCO1 | c.180G>A (p.Lys60=) n.395G>A c.60G>A (p.Lys20=) c.-62+5043G>A (n.-62+5043G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979814T>A | CA352443356 | FYCO1 | c.179A>T (p.Lys60Met) n.394A>T c.59A>T (p.Lys20Met) c.-62+5042A>T (n.-62+5042A>T) | |
| 3 | g.45979814T>C | CA352443352 | FYCO1 | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.394A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.-62+5042A>G (n.-62+5042A>G) | |
| 3 | g.45979814T>G | CA352443354 | FYCO1 | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.394A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) c.-62+5042A>C (n.-62+5042A>C) | |
| 3 | g.45979815T>A | CA352443358 | FYCO1 | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.393A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-62+5041A>T (n.-62+5041A>T) | |
| 3 | g.45979815T>C | CA352443359 | FYCO1 | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.393A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-62+5041A>G (n.-62+5041A>G) | |
| 3 | g.45979815T>G | CA352443362 | FYCO1 | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.393A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-62+5041A>C (n.-62+5041A>C) | |
| 3 | g.45979816C>A | CA352443364 | FYCO1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.392G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-62+5040G>T (n.-62+5040G>T) | |
| 3 | g.45979816C>G | CA352443367 | FYCO1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.392G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-62+5040G>C (n.-62+5040G>C) | |
| 3 | g.45979816C>T | CA433446984 | FYCO1 | c.177G>A (p.Glu59=) n.392G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.-62+5040G>A (n.-62+5040G>A) | |
| 3 | g.45979817T>A | CA352443370 | FYCO1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.391A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.-62+5039A>T (n.-62+5039A>T) | |
| 3 | g.45979817T>C | CA352443374 | FYCO1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.391A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-62+5039A>G (n.-62+5039A>G) | |
| 3 | g.45979817T>G | CA352443372 | FYCO1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.391A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-62+5039A>C (n.-62+5039A>C) | |
| 3 | g.45979818C>A | CA352443377 | FYCO1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.390G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-62+5038G>T (n.-62+5038G>T) | |
| 3 | g.45979818C>G | CA352443380 | FYCO1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.390G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-62+5038G>C (n.-62+5038G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979818C>T | CA352443383 | FYCO1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.390G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-62+5038G>A (n.-62+5038G>A) | |
| 3 | g.45979819T>A | CA352443387 | FYCO1 | c.174A>T (p.Lys58Asn) n.389A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-62+5037A>T (n.-62+5037A>T) | |
| 3 | g.45979819T>C | CA433446985 | FYCO1 | c.174A>G (p.Lys58=) n.389A>G c.54A>G (p.Lys18=) c.-62+5037A>G (n.-62+5037A>G) | |
| 3 | g.45979819T>G | CA352443389 | FYCO1 | c.174A>C (p.Lys58Asn) n.389A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-62+5037A>C (n.-62+5037A>C) | |
| 3 | g.45979820T>A | CA352443391 | FYCO1 | c.173A>T (p.Lys58Ile) n.388A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-62+5036A>T (n.-62+5036A>T) | |
| 3 | g.45979820T>C | CA352443393 | FYCO1 | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.388A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-62+5036A>G (n.-62+5036A>G) | |
| 3 | g.45979820T>G | CA352443397 | FYCO1 | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.388A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-62+5036A>C (n.-62+5036A>C) | |
| 3 | g.45979821T>A | CA352443400 | FYCO1 | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.387A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-62+5035A>T (n.-62+5035A>T) | |
| 3 | g.45979821T>C | CA352443402 | FYCO1 | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.387A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-62+5035A>G (n.-62+5035A>G) | |
| 3 | g.45979821T>G | CA352443405 | FYCO1 | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.387A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-62+5035A>C (n.-62+5035A>C) | |
| 3 | g.45979822C>A | CA352443408 | FYCO1 | c.171G>T (p.Gln57His) n.386G>T c.51G>T (p.Gln17His) c.-62+5034G>T (n.-62+5034G>T) | |
| 3 | g.45979822C>G | CA352443407 | FYCO1 | c.171G>C (p.Gln57His) n.386G>C c.51G>C (p.Gln17His) c.-62+5034G>C (n.-62+5034G>C) | |
| 3 | g.45979822C>T | CA433446986 | FYCO1 | c.171G>A (p.Gln57=) n.386G>A c.51G>A (p.Gln17=) c.-62+5034G>A (n.-62+5034G>A) | |
| 3 | g.45979823T>A | CA352443410 | FYCO1 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.385A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-62+5033A>T (n.-62+5033A>T) | |
| 3 | g.45979823T>C | CA352443414 | FYCO1 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.385A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-62+5033A>G (n.-62+5033A>G) | |
| 3 | g.45979823T>G | CA352443412 | FYCO1 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.385A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-62+5033A>C (n.-62+5033A>C) | |
| 3 | g.45979824G>A | CA352443417 | FYCO1 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.384C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-62+5032C>T (n.-62+5032C>T) | |
| 3 | g.45979824G>C | CA352443420 | FYCO1 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.384C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-62+5032C>G (n.-62+5032C>G) | |
| 3 | g.45979824G>T | CA352443422 | FYCO1 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.384C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-62+5032C>A (n.-62+5032C>A) | |
| 3 | g.45979825A>C | CA352443425 | FYCO1 | c.168T>G (p.Asp56Glu) n.383T>G c.48T>G (p.Asp16Glu) c.-62+5031T>G (n.-62+5031T>G) | |
| 3 | g.45979825A>G | CA433446988 | FYCO1 | c.168T>C (p.Asp56=) n.383T>C c.48T>C (p.Asp16=) c.-62+5031T>C (n.-62+5031T>C) | |
| 3 | g.45979825A>T | CA352443427 | FYCO1 | c.168T>A (p.Asp56Glu) n.383T>A c.48T>A (p.Asp16Glu) c.-62+5031T>A (n.-62+5031T>A) | |
| 3 | g.45979826T>A | CA352443429 | FYCO1 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.382A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.-62+5030A>T (n.-62+5030A>T) | |
| 3 | g.45979826T>C | CA352443431 | FYCO1 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.382A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.-62+5030A>G (n.-62+5030A>G) | |
| 3 | g.45979826T>G | CA352443433 | FYCO1 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.382A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.-62+5030A>C (n.-62+5030A>C) | |
| 3 | g.45979827C>A | CA352443436 | FYCO1 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.381G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.-62+5029G>T (n.-62+5029G>T) | |
| 3 | g.45979827C>G | CA352443439 | FYCO1 | c.166G>C (p.Asp56His) n.381G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.-62+5029G>C (n.-62+5029G>C) | COSMIC |
| 3 | g.45979827C>T | CA352443441 | FYCO1 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.381G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.-62+5029G>A (n.-62+5029G>A) | |
| 3 | g.45979828A>C | CA352443443 | FYCO1 | c.165T>G (p.Phe55Leu) n.380T>G c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-62+5028T>G (n.-62+5028T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979828A>G | CA433446991 | FYCO1 | c.165T>C (p.Phe55=) n.380T>C c.45T>C (p.Phe15=) c.-62+5028T>C (n.-62+5028T>C) | |
| 3 | g.45979828A>T | CA352443445 | FYCO1 | c.165T>A (p.Phe55Leu) n.380T>A c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-62+5028T>A (n.-62+5028T>A) | |
| 3 | g.45979829A>C | CA352443448 | FYCO1 | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.379T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-62+5027T>G (n.-62+5027T>G) | |
| 3 | g.45979829A>G | CA352443453 | FYCO1 | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.379T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-62+5027T>C (n.-62+5027T>C) | |
| 3 | g.45979829A>T | CA352443451 | FYCO1 | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.379T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-62+5027T>A (n.-62+5027T>A) | |
| 3 | g.45979830A>C | CA352443455 | FYCO1 | c.163T>G (p.Phe55Val) n.378T>G c.43T>G (p.Phe15Val) c.-62+5026T>G (n.-62+5026T>G) | |
| 3 | g.45979830A>G | CA352443457 | FYCO1 | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.378T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-62+5026T>C (n.-62+5026T>C) | |
| 3 | g.45979830A>T | CA352443459 | FYCO1 | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.378T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-62+5026T>A (n.-62+5026T>A) | |
| 3 | g.45979831C>A | CA352443462 | FYCO1 | c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.378-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.-62+5025G>T (n.-62+5025G>T) | |
| 3 | g.45979831C>G | CA352443464 | FYCO1 | c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.378-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.-62+5025G>C (n.-62+5025G>C) | |
| 3 | g.45979831C>T | CA352443466 | FYCO1 | c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.378-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.-62+5025G>A (n.-62+5025G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.45979832T>A | CA352443473 | FYCO1 | c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.378-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.-62+5024A>T (n.-62+5024A>T) | |
| 3 | g.45979832T>C | CA352443476 | FYCO1 | c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.378-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.-62+5024A>G (n.-62+5024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45979832T>G | CA352443478 | FYCO1 | c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.378-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.-62+5024A>C (n.-62+5024A>C) | |
| 3 | g.45979832T= | CA1361909930 | FYCO1 | c.163-2A= (n.163-2A=) n.378-2A= c.43-2A= (n.43-2A=) c.-62+5024A= (n.-62+5024A=) | |
| 3 | g.45979834G>T | CA2665425712 | FYCO1 | c.163-4C>A (n.163-4C>A) n.378-4C>A c.43-4C>A (n.43-4C>A) c.-62+5022C>A (n.-62+5022C>A) | gnomAD v4 |