Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.45979655T>CCA2665425510FYCO1c.288+50A>G (n.288+50A>G)
n.503+50A>G
c.168+50A>G (n.168+50A>G)
c.-62+5201A>G (n.-62+5201A>G)
 gnomAD v4
3g.45979656A=CA1361909857FYCO1c.288+49T= (n.288+49T=)
n.503+49T=
c.168+49T= (n.168+49T=)
c.-62+5200T= (n.-62+5200T=)
3g.45979656A>TCA542697807FYCO1c.288+49T>A (n.288+49T>A)
n.503+49T>A
c.168+49T>A (n.168+49T>A)
c.-62+5200T>A (n.-62+5200T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979657A=CA1361909858FYCO1c.288+48T= (n.288+48T=)
n.503+48T=
c.168+48T= (n.168+48T=)
c.-62+5199T= (n.-62+5199T=)
3g.45979657A>CCA2702590073FYCO1c.288+48T>G (n.288+48T>G)
n.503+48T>G
c.168+48T>G (n.168+48T>G)
c.-62+5199T>G (n.-62+5199T>G)
 dbSNP
3g.45979657A>TCA1047486066FYCO1c.288+48T>A (n.288+48T>A)
n.503+48T>A
c.168+48T>A (n.168+48T>A)
c.-62+5199T>A (n.-62+5199T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979658G>ACA1361909860FYCO1c.288+47C>T (n.288+47C>T)
n.503+47C>T
c.168+47C>T (n.168+47C>T)
c.-62+5198C>T (n.-62+5198C>T)
 dbSNP
3g.45979658G=CA1361909859FYCO1c.288+47C= (n.288+47C=)
n.503+47C=
c.168+47C= (n.168+47C=)
c.-62+5198C= (n.-62+5198C=)
3g.45979659C>ACA542697809FYCO1c.288+46G>T (n.288+46G>T)
n.503+46G>T
c.168+46G>T (n.168+46G>T)
c.-62+5197G>T (n.-62+5197G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979659C=CA1361909861FYCO1c.288+46G= (n.288+46G=)
n.503+46G=
c.168+46G= (n.168+46G=)
c.-62+5197G= (n.-62+5197G=)
3g.45979660A=CA1361909862FYCO1c.288+45T= (n.288+45T=)
n.503+45T=
c.168+45T= (n.168+45T=)
c.-62+5196T= (n.-62+5196T=)
3g.45979660A>GCA1361909863FYCO1c.288+45T>C (n.288+45T>C)
n.503+45T>C
c.168+45T>C (n.168+45T>C)
c.-62+5196T>C (n.-62+5196T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45979662G>CCA1047486072FYCO1c.288+43C>G (n.288+43C>G)
n.503+43C>G
c.168+43C>G (n.168+43C>G)
c.-62+5194C>G (n.-62+5194C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979662G=CA1361909864FYCO1c.288+43C= (n.288+43C=)
n.503+43C=
c.168+43C= (n.168+43C=)
c.-62+5194C= (n.-62+5194C=)
3g.45979664A=CA1361909865FYCO1c.288+41T= (n.288+41T=)
n.503+41T=
c.168+41T= (n.168+41T=)
c.-62+5192T= (n.-62+5192T=)
3g.45979664A>CCA542697813FYCO1c.288+41T>G (n.288+41T>G)
n.503+41T>G
c.168+41T>G (n.168+41T>G)
c.-62+5192T>G (n.-62+5192T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979667A>CCA2665425511FYCO1c.288+38T>G (n.288+38T>G)
n.503+38T>G
c.168+38T>G (n.168+38T>G)
c.-62+5189T>G (n.-62+5189T>G)
 gnomAD v4
3g.45979667A>GCA2665425512FYCO1c.288+38T>C (n.288+38T>C)
n.503+38T>C
c.168+38T>C (n.168+38T>C)
c.-62+5189T>C (n.-62+5189T>C)
 gnomAD v4
3g.45979668_45979671delinsGGACCA1361909866FYCO1c.288+34_288+37delinsGTCC (n.288+34_288+37delinsGTCC)
n.503+34_503+37delinsGTCC
c.168+34_168+37delinsGTCC (n.168+34_168+37delinsGTCC)
c.-62+5185_-62+5188delinsGTCC (n.-62+5185_-62+5188delinsGTCC)
3g.45979669G>ACA2353528FYCO1c.288+36C>T (n.288+36C>T)
n.503+36C>T
c.168+36C>T (n.168+36C>T)
c.-62+5187C>T (n.-62+5187C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979669G=CA1361909867FYCO1c.288+36C= (n.288+36C=)
n.503+36C=
c.168+36C= (n.168+36C=)
c.-62+5187C= (n.-62+5187C=)
3g.45979672_45979674delCA2353527FYCO1c.288+34_288+36del (n.288+34_288+36del)
n.503+34_503+36del
c.168+34_168+36del (n.168+34_168+36del)
c.-62+5185_-62+5187del (n.-62+5185_-62+5187del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979670A>GCA2665425513FYCO1c.288+35T>C (n.288+35T>C)
n.503+35T>C
c.168+35T>C (n.168+35T>C)
c.-62+5186T>C (n.-62+5186T>C)
 gnomAD v4
3g.45979671C>ACA2353529FYCO1c.288+34G>T (n.288+34G>T)
n.503+34G>T
c.168+34G>T (n.168+34G>T)
c.-62+5185G>T (n.-62+5185G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979671C=CA1361909868FYCO1c.288+34G= (n.288+34G=)
n.503+34G=
c.168+34G= (n.168+34G=)
c.-62+5185G= (n.-62+5185G=)
3g.45979671C>TCA2353530FYCO1c.288+34G>A (n.288+34G>A)
n.503+34G>A
c.168+34G>A (n.168+34G>A)
c.-62+5185G>A (n.-62+5185G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979672G>ACA2353531FYCO1c.288+33C>T (n.288+33C>T)
n.503+33C>T
c.168+33C>T (n.168+33C>T)
c.-62+5184C>T (n.-62+5184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979672G=CA1361909869FYCO1c.288+33C= (n.288+33C=)
n.503+33C=
c.168+33C= (n.168+33C=)
c.-62+5184C= (n.-62+5184C=)
3g.45979672G>TCA2665425515FYCO1c.288+33C>A (n.288+33C>A)
n.503+33C>A
c.168+33C>A (n.168+33C>A)
c.-62+5184C>A (n.-62+5184C>A)
 gnomAD v4
3g.45979673A>GCA2665425516FYCO1c.288+32T>C (n.288+32T>C)
n.503+32T>C
c.168+32T>C (n.168+32T>C)
c.-62+5183T>C (n.-62+5183T>C)
 gnomAD v4
3g.45979673_45979674delinsACCA1361909870FYCO1c.288+31_288+32delinsGT (n.288+31_288+32delinsGT)
n.503+31_503+32delinsGT
c.168+31_168+32delinsGT (n.168+31_168+32delinsGT)
c.-62+5182_-62+5183delinsGT (n.-62+5182_-62+5183delinsGT)
3g.45979674delCA2353532FYCO1c.288+31del (n.288+31del)
n.503+31del
c.168+31del (n.168+31del)
c.-62+5182del (n.-62+5182del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979675A=CA1361909871FYCO1c.288+30T= (n.288+30T=)
n.503+30T=
c.168+30T= (n.168+30T=)
c.-62+5181T= (n.-62+5181T=)
3g.45979675A>GCA907506643FYCO1c.288+30T>C (n.288+30T>C)
n.503+30T>C
c.168+30T>C (n.168+30T>C)
c.-62+5181T>C (n.-62+5181T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979676T>ACA2756086276FYCO1c.288+29A>T (n.288+29A>T)
n.503+29A>T
c.168+29A>T (n.168+29A>T)
c.-62+5180A>T (n.-62+5180A>T)
3g.45979676T>CCA73651604FYCO1c.288+29A>G (n.288+29A>G)
n.503+29A>G
c.168+29A>G (n.168+29A>G)
c.-62+5180A>G (n.-62+5180A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979676T>GCA2353533FYCO1c.288+29A>C (n.288+29A>C)
n.503+29A>C
c.168+29A>C (n.168+29A>C)
c.-62+5180A>C (n.-62+5180A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979676T=CA1361909872FYCO1c.288+29A= (n.288+29A=)
n.503+29A=
c.168+29A= (n.168+29A=)
c.-62+5180A= (n.-62+5180A=)
3g.45979677G>ACA2577573523FYCO1c.288+28C>T (n.288+28C>T)
n.503+28C>T
c.168+28C>T (n.168+28C>T)
c.-62+5179C>T (n.-62+5179C>T)
3g.45979677_45979678delinsGACA1361909873FYCO1c.288+27_288+28delinsTC (n.288+27_288+28delinsTC)
n.503+27_503+28delinsTC
c.168+27_168+28delinsTC (n.168+27_168+28delinsTC)
c.-62+5178_-62+5179delinsTC (n.-62+5178_-62+5179delinsTC)
3g.45979679delCA542697828FYCO1c.288+27del (n.288+27del)
n.503+27del
c.168+27del (n.168+27del)
c.-62+5178del (n.-62+5178del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979679A>TCA2665425517FYCO1c.288+26T>A (n.288+26T>A)
n.503+26T>A
c.168+26T>A (n.168+26T>A)
c.-62+5177T>A (n.-62+5177T>A)
 gnomAD v4
3g.45979680G>ACA907506649FYCO1c.288+25C>T (n.288+25C>T)
n.503+25C>T
c.168+25C>T (n.168+25C>T)
c.-62+5176C>T (n.-62+5176C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979680G=CA1361909874FYCO1c.288+25C= (n.288+25C=)
n.503+25C=
c.168+25C= (n.168+25C=)
c.-62+5176C= (n.-62+5176C=)
3g.45979680G>TCA2756086277FYCO1c.288+25C>A (n.288+25C>A)
n.503+25C>A
c.168+25C>A (n.168+25C>A)
c.-62+5176C>A (n.-62+5176C>A)
3g.45979681T>CCA1361909876FYCO1c.288+24A>G (n.288+24A>G)
n.503+24A>G
c.168+24A>G (n.168+24A>G)
c.-62+5175A>G (n.-62+5175A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45979681T=CA1361909875FYCO1c.288+24A= (n.288+24A=)
n.503+24A=
c.168+24A= (n.168+24A=)
c.-62+5175A= (n.-62+5175A=)
3g.45979682T>CCA2353534FYCO1c.288+23A>G (n.288+23A>G)
n.503+23A>G
c.168+23A>G (n.168+23A>G)
c.-62+5174A>G (n.-62+5174A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979682T>GCA2665425519FYCO1c.288+23A>C (n.288+23A>C)
n.503+23A>C
c.168+23A>C (n.168+23A>C)
c.-62+5174A>C (n.-62+5174A>C)
 gnomAD v4
3g.45979682T=CA1361909877FYCO1c.288+23A= (n.288+23A=)
n.503+23A=
c.168+23A= (n.168+23A=)
c.-62+5174A= (n.-62+5174A=)
3g.45979683G>ACA2756086278FYCO1c.288+22C>T (n.288+22C>T)
n.503+22C>T
c.168+22C>T (n.168+22C>T)
c.-62+5173C>T (n.-62+5173C>T)
3g.45979683G=CA1361909878FYCO1c.288+22C= (n.288+22C=)
n.503+22C=
c.168+22C= (n.168+22C=)
c.-62+5173C= (n.-62+5173C=)
3g.45979683G>TCA542697831FYCO1c.288+22C>A (n.288+22C>A)
n.503+22C>A
c.168+22C>A (n.168+22C>A)
c.-62+5173C>A (n.-62+5173C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979690G>ACA2353535FYCO1c.288+15C>T (n.288+15C>T)
n.503+15C>T
c.168+15C>T (n.168+15C>T)
c.-62+5166C>T (n.-62+5166C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979690G=CA1361909879FYCO1c.288+15C= (n.288+15C=)
n.503+15C=
c.168+15C= (n.168+15C=)
c.-62+5166C= (n.-62+5166C=)
3g.45979692T>CCA2665425520FYCO1c.288+13A>G (n.288+13A>G)
n.503+13A>G
c.168+13A>G (n.168+13A>G)
c.-62+5164A>G (n.-62+5164A>G)
 gnomAD v4
3g.45979697C>ACA2665425521FYCO1c.288+8G>T (n.288+8G>T)
n.503+8G>T
c.168+8G>T (n.168+8G>T)
c.-62+5159G>T (n.-62+5159G>T)
 gnomAD v4
3g.45979697C>TCA2577573524FYCO1c.288+8G>A (n.288+8G>A)
n.503+8G>A
c.168+8G>A (n.168+8G>A)
c.-62+5159G>A (n.-62+5159G>A)
3g.45979701T>CCA1361909881FYCO1c.288+4A>G (n.288+4A>G)
n.503+4A>G
c.168+4A>G (n.168+4A>G)
c.-62+5155A>G (n.-62+5155A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45979701T=CA1361909880FYCO1c.288+4A= (n.288+4A=)
n.503+4A=
c.168+4A= (n.168+4A=)
c.-62+5155A= (n.-62+5155A=)
3g.45979702T>CCA2353536FYCO1c.288+3A>G (n.288+3A>G)
n.503+3A>G
c.168+3A>G (n.168+3A>G)
c.-62+5154A>G (n.-62+5154A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979702T=CA1361909882FYCO1c.288+3A= (n.288+3A=)
n.503+3A=
c.168+3A= (n.168+3A=)
c.-62+5154A= (n.-62+5154A=)
3g.45979703A>CCA352442440FYCO1c.288+2T>G (n.288+2T>G)
n.503+2T>G
c.168+2T>G (n.168+2T>G)
c.-62+5153T>G (n.-62+5153T>G)
3g.45979703A>GCA352442441FYCO1c.288+2T>C (n.288+2T>C)
n.503+2T>C
c.168+2T>C (n.168+2T>C)
c.-62+5153T>C (n.-62+5153T>C)
3g.45979703A>TCA352442442FYCO1c.288+2T>A (n.288+2T>A)
n.503+2T>A
c.168+2T>A (n.168+2T>A)
c.-62+5153T>A (n.-62+5153T>A)
3g.45979704C>ACA352442443FYCO1c.288+1G>T (n.288+1G>T)
n.503+1G>T
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
c.-62+5152G>T (n.-62+5152G>T)
3g.45979704C=CA1361909883FYCO1c.288+1G= (n.288+1G=)
n.503+1G=
c.168+1G= (n.168+1G=)
c.-62+5152G= (n.-62+5152G=)
3g.45979704C>GCA352442444FYCO1c.288+1G>C (n.288+1G>C)
n.503+1G>C
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
c.-62+5152G>C (n.-62+5152G>C)
3g.45979704C>TCA352442445FYCO1c.288+1G>A (n.288+1G>A)
n.503+1G>A
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
c.-62+5152G>A (n.-62+5152G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979705C>ACA352442446FYCO1c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.503G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-62+5151G>T (n.-62+5151G>T)
3g.45979705C=CA1361909884FYCO1c.288G= (p.Glu96=)
n.503G=
c.168G= (p.Glu56=)
c.-62+5151G= (n.-62+5151G=)
3g.45979705C>GCA2353537FYCO1c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.503G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-62+5151G>C (n.-62+5151G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979705C>TCA433446917FYCO1c.288G>A (p.Glu96=)
n.503G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.-62+5151G>A (n.-62+5151G>A)
3g.45979706T>ACA352442447FYCO1c.287A>T (p.Glu96Val)
n.502A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-62+5150A>T (n.-62+5150A>T)
3g.45979706T>CCA352442448FYCO1c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.502A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-62+5150A>G (n.-62+5150A>G)
 COSMIC
3g.45979706T>GCA352442449FYCO1c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.502A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-62+5150A>C (n.-62+5150A>C)
3g.45979707C>ACA352442450FYCO1c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.501G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-62+5149G>T (n.-62+5149G>T)
3g.45979707C>GCA352442451FYCO1c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.501G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-62+5149G>C (n.-62+5149G>C)
3g.45979707C>TCA352442452FYCO1c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.501G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-62+5149G>A (n.-62+5149G>A)
3g.45979708T>ACA433446918FYCO1c.285A>T (p.Ser95=)
n.500A>T
c.165A>T (p.Ser55=)
c.-62+5148A>T (n.-62+5148A>T)
3g.45979708T>CCA2353538FYCO1c.285A>G (p.Ser95=)
n.500A>G
c.165A>G (p.Ser55=)
c.-62+5148A>G (n.-62+5148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979708T>GCA433446919FYCO1c.285A>C (p.Ser95=)
n.500A>C
c.165A>C (p.Ser55=)
c.-62+5148A>C (n.-62+5148A>C)
 gnomAD v4
3g.45979708T=CA1361909885FYCO1c.285A= (p.Ser95=)
n.500A=
c.165A= (p.Ser55=)
c.-62+5148A= (n.-62+5148A=)
3g.45979709G>ACA352442453FYCO1c.284C>T (p.Ser95Leu)
n.499C>T
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.-62+5147C>T (n.-62+5147C>T)
 COSMIC
3g.45979709G>CCA352442454FYCO1c.284C>G (p.Ser95Ter)
n.499C>G
c.164C>G (p.Ser55Ter)
c.-62+5147C>G (n.-62+5147C>G)
3g.45979709G>TCA352442455FYCO1c.284C>A (p.Ser95Ter)
n.499C>A
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.-62+5147C>A (n.-62+5147C>A)
3g.45979710A>CCA352442456FYCO1c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.498T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-62+5146T>G (n.-62+5146T>G)
 COSMIC
3g.45979710A>GCA352442457FYCO1c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.498T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-62+5146T>C (n.-62+5146T>C)
3g.45979710A>TCA352442458FYCO1c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.498T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-62+5146T>A (n.-62+5146T>A)
3g.45979711G>ACA73651651FYCO1c.282C>T (p.Ile94=)
n.497C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
c.-62+5145C>T (n.-62+5145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979711G>CCA352442459FYCO1c.282C>G (p.Ile94Met)
n.497C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.-62+5145C>G (n.-62+5145C>G)
3g.45979711G=CA1361909886FYCO1c.282C= (p.Ile94=)
n.497C=
c.162C= (p.Ile54=)
c.-62+5145C= (n.-62+5145C=)
3g.45979711G>TCA433446920FYCO1c.282C>A (p.Ile94=)
n.497C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
c.-62+5145C>A (n.-62+5145C>A)
3g.45979712A>CCA352442460FYCO1c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.496T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.-62+5144T>G (n.-62+5144T>G)
3g.45979712A>GCA352442461FYCO1c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.496T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.-62+5144T>C (n.-62+5144T>C)
 gnomAD v4
3g.45979712A>TCA352442462FYCO1c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.496T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.-62+5144T>A (n.-62+5144T>A)
3g.45979713T>ACA352442463FYCO1c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.495A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.-62+5143A>T (n.-62+5143A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979713T>CCA352442464FYCO1c.280A>G (p.Ile94Val)
n.495A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.-62+5143A>G (n.-62+5143A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979713T>GCA2353539FYCO1c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.495A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.-62+5143A>C (n.-62+5143A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979713T=CA1361909887FYCO1c.280A= (p.Ile94=)
n.495A=
c.160A= (p.Ile54=)
c.-62+5143A= (n.-62+5143A=)
3g.45979714A=CA1361909888FYCO1c.279T= (p.Ser93=)
n.494T=
c.159T= (p.Ser53=)
c.-62+5142T= (n.-62+5142T=)
3g.45979714A>CCA433446922FYCO1c.279T>G (p.Ser93=)
n.494T>G
c.159T>G (p.Ser53=)
c.-62+5142T>G (n.-62+5142T>G)
3g.45979714A>GCA73651675FYCO1c.279T>C (p.Ser93=)
n.494T>C
c.159T>C (p.Ser53=)
c.-62+5142T>C (n.-62+5142T>C)
 dbSNP
3g.45979714A>TCA433446921FYCO1c.279T>A (p.Ser93=)
n.494T>A
c.159T>A (p.Ser53=)
c.-62+5142T>A (n.-62+5142T>A)
3g.45979715_45979716delCA2665425532FYCO1c.278_279del (p.Ser93TyrfsTer?)
n.493_494del
c.158_159del (p.Ser53TyrfsTer?)
c.-62+5141_-62+5142del (n.-62+5141_-62+5142del)
 gnomAD v4
3g.45979715G>ACA2353540FYCO1c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.493C>T
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.-62+5141C>T (n.-62+5141C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.45979715G>CCA352442465FYCO1c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.493C>G
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.-62+5141C>G (n.-62+5141C>G)
3g.45979715G=CA1361909889FYCO1c.278C= (p.Ser93=)
n.493C=
c.158C= (p.Ser53=)
c.-62+5141C= (n.-62+5141C=)
3g.45979715G>TCA352442466FYCO1c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.493C>A
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.-62+5141C>A (n.-62+5141C>A)
 gnomAD v4
3g.45979716A>CCA352442467FYCO1c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.492T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-62+5140T>G (n.-62+5140T>G)
3g.45979716A>GCA352442468FYCO1c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.492T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-62+5140T>C (n.-62+5140T>C)
3g.45979716A>TCA352442469FYCO1c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.492T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-62+5140T>A (n.-62+5140T>A)
3g.45979717C>ACA352442471FYCO1c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.491G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-62+5139G>T (n.-62+5139G>T)
3g.45979717C>GCA352442470FYCO1c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.491G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-62+5139G>C (n.-62+5139G>C)
3g.45979717C>TCA433446923FYCO1c.276G>A (p.Lys92=)
n.491G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-62+5139G>A (n.-62+5139G>A)
3g.45979718T>ACA352442472FYCO1c.275A>T (p.Lys92Met)
n.490A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-62+5138A>T (n.-62+5138A>T)
3g.45979718T>CCA352442474FYCO1c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.490A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-62+5138A>G (n.-62+5138A>G)
3g.45979718T>GCA352442473FYCO1c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.490A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-62+5138A>C (n.-62+5138A>C)
3g.45979719T>ACA352442481FYCO1c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.489A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-62+5137A>T (n.-62+5137A>T)
3g.45979719T>CCA352442483FYCO1c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.489A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-62+5137A>G (n.-62+5137A>G)
 gnomAD v4
3g.45979719T>GCA352442485FYCO1c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.489A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-62+5137A>C (n.-62+5137A>C)
3g.45979720G>ACA433446924FYCO1c.273C>T (p.Val91=)
n.488C>T
c.153C>T (p.Val51=)
c.-62+5136C>T (n.-62+5136C>T)
3g.45979720G>CCA2353541FYCO1c.273C>G (p.Val91=)
n.488C>G
c.153C>G (p.Val51=)
c.-62+5136C>G (n.-62+5136C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979720G=CA1361909890FYCO1c.273C= (p.Val91=)
n.488C=
c.153C= (p.Val51=)
c.-62+5136C= (n.-62+5136C=)
3g.45979720G>TCA433446925FYCO1c.273C>A (p.Val91=)
n.488C>A
c.153C>A (p.Val51=)
c.-62+5136C>A (n.-62+5136C>A)
 gnomAD v4
3g.45979721A>CCA352442491FYCO1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.487T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.-62+5135T>G (n.-62+5135T>G)
3g.45979721A>GCA352442495FYCO1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.487T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.-62+5135T>C (n.-62+5135T>C)
3g.45979721A>TCA352442496FYCO1c.272T>A (p.Val91Asp)
n.487T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.-62+5135T>A (n.-62+5135T>A)
3g.45979722C>ACA352442497FYCO1c.271G>T (p.Val91Phe)
n.486G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.-62+5134G>T (n.-62+5134G>T)
3g.45979722C>GCA352442498FYCO1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.486G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.-62+5134G>C (n.-62+5134G>C)
3g.45979722C>TCA352442499FYCO1c.271G>A (p.Val91Ile)
n.486G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.-62+5134G>A (n.-62+5134G>A)
3g.45979723A>CCA352442504FYCO1c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.485T>G
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.-62+5133T>G (n.-62+5133T>G)
3g.45979723A>GCA433446926FYCO1c.270T>C (p.Phe90=)
n.485T>C
c.150T>C (p.Phe50=)
c.-62+5133T>C (n.-62+5133T>C)
3g.45979723A>TCA352442506FYCO1c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.485T>A
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.-62+5133T>A (n.-62+5133T>A)
3g.45979724A>CCA352442511FYCO1c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.484T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.-62+5132T>G (n.-62+5132T>G)
3g.45979724A>GCA352442509FYCO1c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.484T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.-62+5132T>C (n.-62+5132T>C)
3g.45979724A>TCA352442510FYCO1c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.484T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.-62+5132T>A (n.-62+5132T>A)
3g.45979725A>CCA352442512FYCO1c.268T>G (p.Phe90Val)
n.483T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.-62+5131T>G (n.-62+5131T>G)
3g.45979725A>GCA352442514FYCO1c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.483T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.-62+5131T>C (n.-62+5131T>C)
3g.45979725A>TCA352442517FYCO1c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.483T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.-62+5131T>A (n.-62+5131T>A)
3g.45979725_45979726insTCA2665425549FYCO1c.267_268insA (p.Phe90IlefsTer?)
n.482_483insA
c.147_148insA (p.Phe50IlefsTer?)
c.-62+5130_-62+5131insA (n.-62+5130_-62+5131insA)
 gnomAD v4
3g.45979726G>ACA433446927FYCO1c.267C>T (p.Arg89=)
n.482C>T
c.147C>T (p.Arg49=)
c.-62+5130C>T (n.-62+5130C>T)
3g.45979726G>CCA433446928FYCO1c.267C>G (p.Arg89=)
n.482C>G
c.147C>G (p.Arg49=)
c.-62+5130C>G (n.-62+5130C>G)
3g.45979726G=CA1361909891FYCO1c.267C= (p.Arg89=)
n.482C=
c.147C= (p.Arg49=)
c.-62+5130C= (n.-62+5130C=)
3g.45979726G>TCA2353542FYCO1c.267C>A (p.Arg89=)
n.482C>A
c.147C>A (p.Arg49=)
c.-62+5130C>A (n.-62+5130C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979726_45979728delinsTCACA2580069868FYCO1c.265_267delinsTGA (p.Arg89Ter)
n.480_482delinsTGA
c.145_147delinsTGA (p.Arg49Ter)
c.-62+5128_-62+5130delinsTGA (n.-62+5128_-62+5130delinsTGA)
 ClinVar
3g.45979727C>ACA352442524FYCO1c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.481G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.-62+5129G>T (n.-62+5129G>T)
 gnomAD v4
3g.45979727C=CA1361909892FYCO1c.266G= (p.Arg89=)
n.481G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.-62+5129G= (n.-62+5129G=)
3g.45979727C>GCA352442527FYCO1c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.481G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.-62+5129G>C (n.-62+5129G>C)
3g.45979727C>TCA2353543FYCO1c.266G>A (p.Arg89His)
n.481G>A
c.146G>A (p.Arg49His)
c.-62+5129G>A (n.-62+5129G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979728G>ACA2353544FYCO1c.265C>T (p.Arg89Cys)
n.480C>T
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.-62+5128C>T (n.-62+5128C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979728G>CCA352442535FYCO1c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.480C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.-62+5128C>G (n.-62+5128C>G)
3g.45979728G=CA1361909893FYCO1c.265C= (p.Arg89=)
n.480C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.-62+5128C= (n.-62+5128C=)
3g.45979728G>TCA352442539FYCO1c.265C>A (p.Arg89Ser)
n.480C>A
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.-62+5128C>A (n.-62+5128C>A)
 gnomAD v4
3g.45979729G>ACA433446929FYCO1c.264C>T (p.Ile88=)
n.479C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
c.-62+5127C>T (n.-62+5127C>T)
3g.45979729G>CCA352442562FYCO1c.264C>G (p.Ile88Met)
n.479C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.-62+5127C>G (n.-62+5127C>G)
3g.45979729G=CA1361909894FYCO1c.264C= (p.Ile88=)
n.479C=
c.144C= (p.Ile48=)
c.-62+5127C= (n.-62+5127C=)
3g.45979729G>TCA433446930FYCO1c.264C>A (p.Ile88=)
n.479C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
c.-62+5127C>A (n.-62+5127C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45979730A=CA1361909895FYCO1c.263T= (p.Ile88=)
n.478T=
c.143T= (p.Ile48=)
c.-62+5126T= (n.-62+5126T=)
3g.45979730A>CCA352442574FYCO1c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.478T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.-62+5126T>G (n.-62+5126T>G)
3g.45979730A>GCA2353545FYCO1c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.478T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-62+5126T>C (n.-62+5126T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979730A>TCA352442567FYCO1c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.478T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.-62+5126T>A (n.-62+5126T>A)
3g.45979731T>ACA352442584FYCO1c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.477A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-62+5125A>T (n.-62+5125A>T)
 gnomAD v4
3g.45979731T>CCA352442587FYCO1c.262A>G (p.Ile88Val)
n.477A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-62+5125A>G (n.-62+5125A>G)
3g.45979731T>GCA352442593FYCO1c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.477A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-62+5125A>C (n.-62+5125A>C)
3g.45979732C>ACA433446933FYCO1c.261G>T (p.Gly87=)
n.476G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
c.-62+5124G>T (n.-62+5124G>T)
3g.45979732C>GCA433446932FYCO1c.261G>C (p.Gly87=)
n.476G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
c.-62+5124G>C (n.-62+5124G>C)
3g.45979732C>TCA433446931FYCO1c.261G>A (p.Gly87=)
n.476G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
c.-62+5124G>A (n.-62+5124G>A)
3g.45979733C>ACA352442597FYCO1c.260G>T (p.Gly87Val)
n.475G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-62+5123G>T (n.-62+5123G>T)
3g.45979733C=CA1361909896FYCO1c.260G= (p.Gly87=)
n.475G=
c.140G= (p.Gly47=)
c.-62+5123G= (n.-62+5123G=)
3g.45979733C>GCA352442601FYCO1c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.475G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-62+5123G>C (n.-62+5123G>C)
3g.45979733C>TCA352442604FYCO1c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.475G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-62+5123G>A (n.-62+5123G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979734C>ACA352442616FYCO1c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.474G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.-62+5122G>T (n.-62+5122G>T)
 COSMIC COSMIC
3g.45979734C>GCA352442609FYCO1c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.474G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-62+5122G>C (n.-62+5122G>C)
3g.45979734C>TCA352442612FYCO1c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.474G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-62+5122G>A (n.-62+5122G>A)
3g.45979735A>CCA352442619FYCO1c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.473T>G
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.-62+5121T>G (n.-62+5121T>G)
3g.45979735A>GCA433446934FYCO1c.258T>C (p.Asp86=)
n.473T>C
c.138T>C (p.Asp46=)
c.-62+5121T>C (n.-62+5121T>C)
3g.45979735A>TCA352442622FYCO1c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.473T>A
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.-62+5121T>A (n.-62+5121T>A)
3g.45979736T>ACA352442625FYCO1c.257A>T (p.Asp86Val)
n.472A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-62+5120A>T (n.-62+5120A>T)
3g.45979736T>CCA352442628FYCO1c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.472A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-62+5120A>G (n.-62+5120A>G)
3g.45979736T>GCA352442631FYCO1c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.472A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-62+5120A>C (n.-62+5120A>C)
3g.45979737C>ACA352442634FYCO1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.471G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-62+5119G>T (n.-62+5119G>T)
3g.45979737C=CA1361909897FYCO1c.256G= (p.Asp86=)
n.471G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.-62+5119G= (n.-62+5119G=)
3g.45979737C>GCA352442639FYCO1c.256G>C (p.Asp86His)
n.471G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.-62+5119G>C (n.-62+5119G>C)
3g.45979737C>TCA73651704FYCO1c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.471G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-62+5119G>A (n.-62+5119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979738A>CCA352442643FYCO1c.255T>G (p.Asn85Lys)
n.470T>G
c.135T>G (p.Asn45Lys)
c.-62+5118T>G (n.-62+5118T>G)
3g.45979738A>GCA433446935FYCO1c.255T>C (p.Asn85=)
n.470T>C
c.135T>C (p.Asn45=)
c.-62+5118T>C (n.-62+5118T>C)
3g.45979738A>TCA352442645FYCO1c.255T>A (p.Asn85Lys)
n.470T>A
c.135T>A (p.Asn45Lys)
c.-62+5118T>A (n.-62+5118T>A)
3g.45979739T>ACA352442651FYCO1c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.469A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-62+5117A>T (n.-62+5117A>T)
3g.45979739T>CCA352442653FYCO1c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.469A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-62+5117A>G (n.-62+5117A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45979739T>GCA352442658FYCO1c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.469A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-62+5117A>C (n.-62+5117A>C)
3g.45979739T=CA1361909898FYCO1c.254A= (p.Asn85=)
n.469A=
c.134A= (p.Asn45=)
c.-62+5117A= (n.-62+5117A=)
3g.45979740T>ACA352442661FYCO1c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.468A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-62+5116A>T (n.-62+5116A>T)
3g.45979740T>CCA352442664FYCO1c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.468A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-62+5116A>G (n.-62+5116A>G)
 gnomAD v4
3g.45979740T>GCA352442668FYCO1c.253A>C (p.Asn85His)
n.468A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-62+5116A>C (n.-62+5116A>C)
3g.45979741G>ACA433446936FYCO1c.252C>T (p.Ala84=)
n.467C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.-62+5115C>T (n.-62+5115C>T)
3g.45979741G>CCA433446937FYCO1c.252C>G (p.Ala84=)
n.467C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.-62+5115C>G (n.-62+5115C>G)
3g.45979741G>TCA433446938FYCO1c.252C>A (p.Ala84=)
n.467C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.-62+5115C>A (n.-62+5115C>A)
3g.45979742G>ACA352442669FYCO1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.466C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-62+5114C>T (n.-62+5114C>T)
3g.45979742G>CCA352442671FYCO1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.466C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-62+5114C>G (n.-62+5114C>G)
3g.45979742G>TCA352442673FYCO1c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.466C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-62+5114C>A (n.-62+5114C>A)
3g.45979743C>ACA352442677FYCO1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.465G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-62+5113G>T (n.-62+5113G>T)
3g.45979743C=CA1361909899FYCO1c.250G= (p.Ala84=)
n.465G=
c.130G= (p.Ala44=)
c.-62+5113G= (n.-62+5113G=)
3g.45979743C>GCA352442675FYCO1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.465G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-62+5113G>C (n.-62+5113G>C)
3g.45979743C>TCA352442674FYCO1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.465G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-62+5113G>A (n.-62+5113G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979744T>ACA433446939FYCO1c.249A>T (p.Gly83=)
n.464A>T
c.129A>T (p.Gly43=)
c.-62+5112A>T (n.-62+5112A>T)
3g.45979744T>CCA433446940FYCO1c.249A>G (p.Gly83=)
n.464A>G
c.129A>G (p.Gly43=)
c.-62+5112A>G (n.-62+5112A>G)
3g.45979744T>GCA433446941FYCO1c.249A>C (p.Gly83=)
n.464A>C
c.129A>C (p.Gly43=)
c.-62+5112A>C (n.-62+5112A>C)
3g.45979745C>ACA352442680FYCO1c.248G>T (p.Gly83Val)
n.463G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-62+5111G>T (n.-62+5111G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45979745C=CA1361909900FYCO1c.248G= (p.Gly83=)
n.463G=
c.128G= (p.Gly43=)
c.-62+5111G= (n.-62+5111G=)
3g.45979745C>GCA352442683FYCO1c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.463G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-62+5111G>C (n.-62+5111G>C)
3g.45979745C>TCA352442681FYCO1c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.463G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-62+5111G>A (n.-62+5111G>A)
3g.45979746C>ACA352442691FYCO1c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.462G>T
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.-62+5110G>T (n.-62+5110G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45979746C=CA1361909901FYCO1c.247G= (p.Gly83=)
n.462G=
c.127G= (p.Gly43=)
c.-62+5110G= (n.-62+5110G=)
3g.45979746C>GCA352442696FYCO1c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.462G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-62+5110G>C (n.-62+5110G>C)
3g.45979746C>TCA352442698FYCO1c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.462G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-62+5110G>A (n.-62+5110G>A)
3g.45979747T>ACA352442700FYCO1c.246A>T (p.Lys82Asn)
n.461A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-62+5109A>T (n.-62+5109A>T)
3g.45979747T>CCA433446942FYCO1c.246A>G (p.Lys82=)
n.461A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
c.-62+5109A>G (n.-62+5109A>G)
3g.45979747T>GCA352442704FYCO1c.246A>C (p.Lys82Asn)
n.461A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-62+5109A>C (n.-62+5109A>C)
3g.45979748T>ACA352442716FYCO1c.245A>T (p.Lys82Ile)
n.460A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-62+5108A>T (n.-62+5108A>T)
3g.45979748T>CCA352442713FYCO1c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.460A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-62+5108A>G (n.-62+5108A>G)
3g.45979748T>GCA352442707FYCO1c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.460A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-62+5108A>C (n.-62+5108A>C)
3g.45979749T>ACA352442721FYCO1c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.459A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-62+5107A>T (n.-62+5107A>T)
3g.45979749T>CCA352442726FYCO1c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.459A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-62+5107A>G (n.-62+5107A>G)
3g.45979749T>GCA352442727FYCO1c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.459A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-62+5107A>C (n.-62+5107A>C)
3g.45979750C>ACA433446943FYCO1c.243G>T (p.Val81=)
n.458G>T
c.123G>T (p.Val41=)
c.-62+5106G>T (n.-62+5106G>T)
 gnomAD v4
3g.45979750C>GCA433446944FYCO1c.243G>C (p.Val81=)
n.458G>C
c.123G>C (p.Val41=)
c.-62+5106G>C (n.-62+5106G>C)
3g.45979750C>TCA433446945FYCO1c.243G>A (p.Val81=)
n.458G>A
c.123G>A (p.Val41=)
c.-62+5106G>A (n.-62+5106G>A)
3g.45979751A>CCA352442728FYCO1c.242T>G (p.Val81Gly)
n.457T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-62+5105T>G (n.-62+5105T>G)
3g.45979751A>GCA352442729FYCO1c.242T>C (p.Val81Ala)
n.457T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-62+5105T>C (n.-62+5105T>C)
3g.45979751A>TCA352442731FYCO1c.242T>A (p.Val81Glu)
n.457T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-62+5105T>A (n.-62+5105T>A)
3g.45979752C>ACA352442743FYCO1c.241G>T (p.Val81Leu)
n.456G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-62+5104G>T (n.-62+5104G>T)
3g.45979752C=CA1361909902FYCO1c.241G= (p.Val81=)
n.456G=
c.121G= (p.Val41=)
c.-62+5104G= (n.-62+5104G=)
3g.45979752C>GCA352442734FYCO1c.241G>C (p.Val81Leu)
n.456G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-62+5104G>C (n.-62+5104G>C)
3g.45979752C>TCA352442738FYCO1c.241G>A (p.Val81Met)
n.456G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
c.-62+5104G>A (n.-62+5104G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979753C>ACA352442748FYCO1c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.455G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.-62+5103G>T (n.-62+5103G>T)
3g.45979753C>GCA352442751FYCO1c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.455G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.-62+5103G>C (n.-62+5103G>C)
 gnomAD v4
3g.45979753C>TCA433446946FYCO1c.240G>A (p.Lys80=)
n.455G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
c.-62+5103G>A (n.-62+5103G>A)
3g.45979754T>ACA352442755FYCO1c.239A>T (p.Lys80Met)
n.454A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.-62+5102A>T (n.-62+5102A>T)
3g.45979754T>CCA352442758FYCO1c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.454A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-62+5102A>G (n.-62+5102A>G)
3g.45979754T>GCA352442761FYCO1c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.454A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-62+5102A>C (n.-62+5102A>C)
3g.45979755T>ACA352442767FYCO1c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.453A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-62+5101A>T (n.-62+5101A>T)
3g.45979755T>CCA2353546FYCO1c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.453A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-62+5101A>G (n.-62+5101A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45979755T>GCA352442771FYCO1c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.453A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-62+5101A>C (n.-62+5101A>C)
3g.45979755T=CA1361909903FYCO1c.238A= (p.Lys80=)
n.453A=
c.118A= (p.Lys40=)
c.-62+5101A= (n.-62+5101A=)

Number of alleles fetched