Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45979635G>A | CA2665425499 | FYCO1 | c.288+70C>T (n.288+70C>T) n.503+70C>T c.168+70C>T (n.168+70C>T) c.-62+5221C>T (n.-62+5221C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979635G= | CA1361909852 | FYCO1 | c.288+70C= (n.288+70C=) n.503+70C= c.168+70C= (n.168+70C=) c.-62+5221C= (n.-62+5221C=) | |
3 | g.45979635G>T | CA1047486063 | FYCO1 | c.288+70C>A (n.288+70C>A) n.503+70C>A c.168+70C>A (n.168+70C>A) c.-62+5221C>A (n.-62+5221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979636G>A | CA907506629 | FYCO1 | c.288+69C>T (n.288+69C>T) n.503+69C>T c.168+69C>T (n.168+69C>T) c.-62+5220C>T (n.-62+5220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979636G= | CA1361909853 | FYCO1 | c.288+69C= (n.288+69C=) n.503+69C= c.168+69C= (n.168+69C=) c.-62+5220C= (n.-62+5220C=) | |
3 | g.45979637T>C | CA542697801 | FYCO1 | c.288+68A>G (n.288+68A>G) n.503+68A>G c.168+68A>G (n.168+68A>G) c.-62+5219A>G (n.-62+5219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979637T= | CA1361909854 | FYCO1 | c.288+68A= (n.288+68A=) n.503+68A= c.168+68A= (n.168+68A=) c.-62+5219A= (n.-62+5219A=) | |
3 | g.45979639T>C | CA2665425500 | FYCO1 | c.288+66A>G (n.288+66A>G) n.503+66A>G c.168+66A>G (n.168+66A>G) c.-62+5217A>G (n.-62+5217A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979641T>C | CA2665425502 | FYCO1 | c.288+64A>G (n.288+64A>G) n.503+64A>G c.168+64A>G (n.168+64A>G) c.-62+5215A>G (n.-62+5215A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979641T>G | CA2665425501 | FYCO1 | c.288+64A>C (n.288+64A>C) n.503+64A>C c.168+64A>C (n.168+64A>C) c.-62+5215A>C (n.-62+5215A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979643C>A | CA2665425503 | FYCO1 | c.288+62G>T (n.288+62G>T) n.503+62G>T c.168+62G>T (n.168+62G>T) c.-62+5213G>T (n.-62+5213G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979644A= | CA1361909855 | FYCO1 | c.288+61T= (n.288+61T=) n.503+61T= c.168+61T= (n.168+61T=) c.-62+5212T= (n.-62+5212T=) | |
3 | g.45979644A>C | CA73651570 | FYCO1 | c.288+61T>G (n.288+61T>G) n.503+61T>G c.168+61T>G (n.168+61T>G) c.-62+5212T>G (n.-62+5212T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979644A>G | CA2665425504 | FYCO1 | c.288+61T>C (n.288+61T>C) n.503+61T>C c.168+61T>C (n.168+61T>C) c.-62+5212T>C (n.-62+5212T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979645A>G | CA2665425505 | FYCO1 | c.288+60T>C (n.288+60T>C) n.503+60T>C c.168+60T>C (n.168+60T>C) c.-62+5211T>C (n.-62+5211T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979646G>A | CA2665425507 | FYCO1 | c.288+59C>T (n.288+59C>T) n.503+59C>T c.168+59C>T (n.168+59C>T) c.-62+5210C>T (n.-62+5210C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979646G>T | CA2665425506 | FYCO1 | c.288+59C>A (n.288+59C>A) n.503+59C>A c.168+59C>A (n.168+59C>A) c.-62+5210C>A (n.-62+5210C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979651G>A | CA73651574 | FYCO1 | c.288+54C>T (n.288+54C>T) n.503+54C>T c.168+54C>T (n.168+54C>T) c.-62+5205C>T (n.-62+5205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979651G= | CA1361909856 | FYCO1 | c.288+54C= (n.288+54C=) n.503+54C= c.168+54C= (n.168+54C=) c.-62+5205C= (n.-62+5205C=) | |
3 | g.45979651G>T | CA2665425508 | FYCO1 | c.288+54C>A (n.288+54C>A) n.503+54C>A c.168+54C>A (n.168+54C>A) c.-62+5205C>A (n.-62+5205C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979653T>C | CA2665425509 | FYCO1 | c.288+52A>G (n.288+52A>G) n.503+52A>G c.168+52A>G (n.168+52A>G) c.-62+5203A>G (n.-62+5203A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979655T>C | CA2665425510 | FYCO1 | c.288+50A>G (n.288+50A>G) n.503+50A>G c.168+50A>G (n.168+50A>G) c.-62+5201A>G (n.-62+5201A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979656A= | CA1361909857 | FYCO1 | c.288+49T= (n.288+49T=) n.503+49T= c.168+49T= (n.168+49T=) c.-62+5200T= (n.-62+5200T=) | |
3 | g.45979656A>T | CA542697807 | FYCO1 | c.288+49T>A (n.288+49T>A) n.503+49T>A c.168+49T>A (n.168+49T>A) c.-62+5200T>A (n.-62+5200T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979657A= | CA1361909858 | FYCO1 | c.288+48T= (n.288+48T=) n.503+48T= c.168+48T= (n.168+48T=) c.-62+5199T= (n.-62+5199T=) | |
3 | g.45979657A>C | CA2702590073 | FYCO1 | c.288+48T>G (n.288+48T>G) n.503+48T>G c.168+48T>G (n.168+48T>G) c.-62+5199T>G (n.-62+5199T>G) | dbSNP |
3 | g.45979657A>T | CA1047486066 | FYCO1 | c.288+48T>A (n.288+48T>A) n.503+48T>A c.168+48T>A (n.168+48T>A) c.-62+5199T>A (n.-62+5199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979658G>A | CA1361909860 | FYCO1 | c.288+47C>T (n.288+47C>T) n.503+47C>T c.168+47C>T (n.168+47C>T) c.-62+5198C>T (n.-62+5198C>T) | dbSNP |
3 | g.45979658G= | CA1361909859 | FYCO1 | c.288+47C= (n.288+47C=) n.503+47C= c.168+47C= (n.168+47C=) c.-62+5198C= (n.-62+5198C=) | |
3 | g.45979659C>A | CA542697809 | FYCO1 | c.288+46G>T (n.288+46G>T) n.503+46G>T c.168+46G>T (n.168+46G>T) c.-62+5197G>T (n.-62+5197G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979659C= | CA1361909861 | FYCO1 | c.288+46G= (n.288+46G=) n.503+46G= c.168+46G= (n.168+46G=) c.-62+5197G= (n.-62+5197G=) | |
3 | g.45979660A= | CA1361909862 | FYCO1 | c.288+45T= (n.288+45T=) n.503+45T= c.168+45T= (n.168+45T=) c.-62+5196T= (n.-62+5196T=) | |
3 | g.45979660A>G | CA1361909863 | FYCO1 | c.288+45T>C (n.288+45T>C) n.503+45T>C c.168+45T>C (n.168+45T>C) c.-62+5196T>C (n.-62+5196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979662G>C | CA1047486072 | FYCO1 | c.288+43C>G (n.288+43C>G) n.503+43C>G c.168+43C>G (n.168+43C>G) c.-62+5194C>G (n.-62+5194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979662G= | CA1361909864 | FYCO1 | c.288+43C= (n.288+43C=) n.503+43C= c.168+43C= (n.168+43C=) c.-62+5194C= (n.-62+5194C=) | |
3 | g.45979664A= | CA1361909865 | FYCO1 | c.288+41T= (n.288+41T=) n.503+41T= c.168+41T= (n.168+41T=) c.-62+5192T= (n.-62+5192T=) | |
3 | g.45979664A>C | CA542697813 | FYCO1 | c.288+41T>G (n.288+41T>G) n.503+41T>G c.168+41T>G (n.168+41T>G) c.-62+5192T>G (n.-62+5192T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979667A>C | CA2665425511 | FYCO1 | c.288+38T>G (n.288+38T>G) n.503+38T>G c.168+38T>G (n.168+38T>G) c.-62+5189T>G (n.-62+5189T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979667A>G | CA2665425512 | FYCO1 | c.288+38T>C (n.288+38T>C) n.503+38T>C c.168+38T>C (n.168+38T>C) c.-62+5189T>C (n.-62+5189T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979668_45979671delinsGGAC | CA1361909866 | FYCO1 | c.288+34_288+37delinsGTCC (n.288+34_288+37delinsGTCC) n.503+34_503+37delinsGTCC c.168+34_168+37delinsGTCC (n.168+34_168+37delinsGTCC) c.-62+5185_-62+5188delinsGTCC (n.-62+5185_-62+5188delinsGTCC) | |
3 | g.45979669G>A | CA2353528 | FYCO1 | c.288+36C>T (n.288+36C>T) n.503+36C>T c.168+36C>T (n.168+36C>T) c.-62+5187C>T (n.-62+5187C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979669G= | CA1361909867 | FYCO1 | c.288+36C= (n.288+36C=) n.503+36C= c.168+36C= (n.168+36C=) c.-62+5187C= (n.-62+5187C=) | |
3 | g.45979672_45979674del | CA2353527 | FYCO1 | c.288+34_288+36del (n.288+34_288+36del) n.503+34_503+36del c.168+34_168+36del (n.168+34_168+36del) c.-62+5185_-62+5187del (n.-62+5185_-62+5187del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979670A>G | CA2665425513 | FYCO1 | c.288+35T>C (n.288+35T>C) n.503+35T>C c.168+35T>C (n.168+35T>C) c.-62+5186T>C (n.-62+5186T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979671C>A | CA2353529 | FYCO1 | c.288+34G>T (n.288+34G>T) n.503+34G>T c.168+34G>T (n.168+34G>T) c.-62+5185G>T (n.-62+5185G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979671C= | CA1361909868 | FYCO1 | c.288+34G= (n.288+34G=) n.503+34G= c.168+34G= (n.168+34G=) c.-62+5185G= (n.-62+5185G=) | |
3 | g.45979671C>T | CA2353530 | FYCO1 | c.288+34G>A (n.288+34G>A) n.503+34G>A c.168+34G>A (n.168+34G>A) c.-62+5185G>A (n.-62+5185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979672G>A | CA2353531 | FYCO1 | c.288+33C>T (n.288+33C>T) n.503+33C>T c.168+33C>T (n.168+33C>T) c.-62+5184C>T (n.-62+5184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979672G= | CA1361909869 | FYCO1 | c.288+33C= (n.288+33C=) n.503+33C= c.168+33C= (n.168+33C=) c.-62+5184C= (n.-62+5184C=) | |
3 | g.45979672G>T | CA2665425515 | FYCO1 | c.288+33C>A (n.288+33C>A) n.503+33C>A c.168+33C>A (n.168+33C>A) c.-62+5184C>A (n.-62+5184C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979673A>G | CA2665425516 | FYCO1 | c.288+32T>C (n.288+32T>C) n.503+32T>C c.168+32T>C (n.168+32T>C) c.-62+5183T>C (n.-62+5183T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979673_45979674delinsAC | CA1361909870 | FYCO1 | c.288+31_288+32delinsGT (n.288+31_288+32delinsGT) n.503+31_503+32delinsGT c.168+31_168+32delinsGT (n.168+31_168+32delinsGT) c.-62+5182_-62+5183delinsGT (n.-62+5182_-62+5183delinsGT) | |
3 | g.45979674del | CA2353532 | FYCO1 | c.288+31del (n.288+31del) n.503+31del c.168+31del (n.168+31del) c.-62+5182del (n.-62+5182del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979675A= | CA1361909871 | FYCO1 | c.288+30T= (n.288+30T=) n.503+30T= c.168+30T= (n.168+30T=) c.-62+5181T= (n.-62+5181T=) | |
3 | g.45979675A>G | CA907506643 | FYCO1 | c.288+30T>C (n.288+30T>C) n.503+30T>C c.168+30T>C (n.168+30T>C) c.-62+5181T>C (n.-62+5181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979676T>A | CA2756086276 | FYCO1 | c.288+29A>T (n.288+29A>T) n.503+29A>T c.168+29A>T (n.168+29A>T) c.-62+5180A>T (n.-62+5180A>T) | |
3 | g.45979676T>C | CA73651604 | FYCO1 | c.288+29A>G (n.288+29A>G) n.503+29A>G c.168+29A>G (n.168+29A>G) c.-62+5180A>G (n.-62+5180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979676T>G | CA2353533 | FYCO1 | c.288+29A>C (n.288+29A>C) n.503+29A>C c.168+29A>C (n.168+29A>C) c.-62+5180A>C (n.-62+5180A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979676T= | CA1361909872 | FYCO1 | c.288+29A= (n.288+29A=) n.503+29A= c.168+29A= (n.168+29A=) c.-62+5180A= (n.-62+5180A=) | |
3 | g.45979677G>A | CA2577573523 | FYCO1 | c.288+28C>T (n.288+28C>T) n.503+28C>T c.168+28C>T (n.168+28C>T) c.-62+5179C>T (n.-62+5179C>T) | |
3 | g.45979677_45979678delinsGA | CA1361909873 | FYCO1 | c.288+27_288+28delinsTC (n.288+27_288+28delinsTC) n.503+27_503+28delinsTC c.168+27_168+28delinsTC (n.168+27_168+28delinsTC) c.-62+5178_-62+5179delinsTC (n.-62+5178_-62+5179delinsTC) | |
3 | g.45979679del | CA542697828 | FYCO1 | c.288+27del (n.288+27del) n.503+27del c.168+27del (n.168+27del) c.-62+5178del (n.-62+5178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979679A>T | CA2665425517 | FYCO1 | c.288+26T>A (n.288+26T>A) n.503+26T>A c.168+26T>A (n.168+26T>A) c.-62+5177T>A (n.-62+5177T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979680G>A | CA907506649 | FYCO1 | c.288+25C>T (n.288+25C>T) n.503+25C>T c.168+25C>T (n.168+25C>T) c.-62+5176C>T (n.-62+5176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979680G= | CA1361909874 | FYCO1 | c.288+25C= (n.288+25C=) n.503+25C= c.168+25C= (n.168+25C=) c.-62+5176C= (n.-62+5176C=) | |
3 | g.45979680G>T | CA2756086277 | FYCO1 | c.288+25C>A (n.288+25C>A) n.503+25C>A c.168+25C>A (n.168+25C>A) c.-62+5176C>A (n.-62+5176C>A) | |
3 | g.45979681T>C | CA1361909876 | FYCO1 | c.288+24A>G (n.288+24A>G) n.503+24A>G c.168+24A>G (n.168+24A>G) c.-62+5175A>G (n.-62+5175A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979681T= | CA1361909875 | FYCO1 | c.288+24A= (n.288+24A=) n.503+24A= c.168+24A= (n.168+24A=) c.-62+5175A= (n.-62+5175A=) | |
3 | g.45979682T>C | CA2353534 | FYCO1 | c.288+23A>G (n.288+23A>G) n.503+23A>G c.168+23A>G (n.168+23A>G) c.-62+5174A>G (n.-62+5174A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979682T>G | CA2665425519 | FYCO1 | c.288+23A>C (n.288+23A>C) n.503+23A>C c.168+23A>C (n.168+23A>C) c.-62+5174A>C (n.-62+5174A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979682T= | CA1361909877 | FYCO1 | c.288+23A= (n.288+23A=) n.503+23A= c.168+23A= (n.168+23A=) c.-62+5174A= (n.-62+5174A=) | |
3 | g.45979683G>A | CA2756086278 | FYCO1 | c.288+22C>T (n.288+22C>T) n.503+22C>T c.168+22C>T (n.168+22C>T) c.-62+5173C>T (n.-62+5173C>T) | |
3 | g.45979683G= | CA1361909878 | FYCO1 | c.288+22C= (n.288+22C=) n.503+22C= c.168+22C= (n.168+22C=) c.-62+5173C= (n.-62+5173C=) | |
3 | g.45979683G>T | CA542697831 | FYCO1 | c.288+22C>A (n.288+22C>A) n.503+22C>A c.168+22C>A (n.168+22C>A) c.-62+5173C>A (n.-62+5173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979690G>A | CA2353535 | FYCO1 | c.288+15C>T (n.288+15C>T) n.503+15C>T c.168+15C>T (n.168+15C>T) c.-62+5166C>T (n.-62+5166C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979690G= | CA1361909879 | FYCO1 | c.288+15C= (n.288+15C=) n.503+15C= c.168+15C= (n.168+15C=) c.-62+5166C= (n.-62+5166C=) | |
3 | g.45979692T>C | CA2665425520 | FYCO1 | c.288+13A>G (n.288+13A>G) n.503+13A>G c.168+13A>G (n.168+13A>G) c.-62+5164A>G (n.-62+5164A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979697C>A | CA2665425521 | FYCO1 | c.288+8G>T (n.288+8G>T) n.503+8G>T c.168+8G>T (n.168+8G>T) c.-62+5159G>T (n.-62+5159G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979697C>T | CA2577573524 | FYCO1 | c.288+8G>A (n.288+8G>A) n.503+8G>A c.168+8G>A (n.168+8G>A) c.-62+5159G>A (n.-62+5159G>A) | |
3 | g.45979701T>C | CA1361909881 | FYCO1 | c.288+4A>G (n.288+4A>G) n.503+4A>G c.168+4A>G (n.168+4A>G) c.-62+5155A>G (n.-62+5155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979701T= | CA1361909880 | FYCO1 | c.288+4A= (n.288+4A=) n.503+4A= c.168+4A= (n.168+4A=) c.-62+5155A= (n.-62+5155A=) | |
3 | g.45979702T>C | CA2353536 | FYCO1 | c.288+3A>G (n.288+3A>G) n.503+3A>G c.168+3A>G (n.168+3A>G) c.-62+5154A>G (n.-62+5154A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979702T= | CA1361909882 | FYCO1 | c.288+3A= (n.288+3A=) n.503+3A= c.168+3A= (n.168+3A=) c.-62+5154A= (n.-62+5154A=) | |
3 | g.45979703A>C | CA352442440 | FYCO1 | c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.503+2T>G c.168+2T>G (n.168+2T>G) c.-62+5153T>G (n.-62+5153T>G) | |
3 | g.45979703A>G | CA352442441 | FYCO1 | c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.503+2T>C c.168+2T>C (n.168+2T>C) c.-62+5153T>C (n.-62+5153T>C) | |
3 | g.45979703A>T | CA352442442 | FYCO1 | c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.503+2T>A c.168+2T>A (n.168+2T>A) c.-62+5153T>A (n.-62+5153T>A) | |
3 | g.45979704C>A | CA352442443 | FYCO1 | c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.503+1G>T c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.-62+5152G>T (n.-62+5152G>T) | |
3 | g.45979704C= | CA1361909883 | FYCO1 | c.288+1G= (n.288+1G=) n.503+1G= c.168+1G= (n.168+1G=) c.-62+5152G= (n.-62+5152G=) | |
3 | g.45979704C>G | CA352442444 | FYCO1 | c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.503+1G>C c.168+1G>C (n.168+1G>C) c.-62+5152G>C (n.-62+5152G>C) | |
3 | g.45979704C>T | CA352442445 | FYCO1 | c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.503+1G>A c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.-62+5152G>A (n.-62+5152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979705C>A | CA352442446 | FYCO1 | c.288G>T (p.Glu96Asp) n.503G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-62+5151G>T (n.-62+5151G>T) | |
3 | g.45979705C= | CA1361909884 | FYCO1 | c.288G= (p.Glu96=) n.503G= c.168G= (p.Glu56=) c.-62+5151G= (n.-62+5151G=) | |
3 | g.45979705C>G | CA2353537 | FYCO1 | c.288G>C (p.Glu96Asp) n.503G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-62+5151G>C (n.-62+5151G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979705C>T | CA433446917 | FYCO1 | c.288G>A (p.Glu96=) n.503G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.-62+5151G>A (n.-62+5151G>A) | |
3 | g.45979706T>A | CA352442447 | FYCO1 | c.287A>T (p.Glu96Val) n.502A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.-62+5150A>T (n.-62+5150A>T) | |
3 | g.45979706T>C | CA352442448 | FYCO1 | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.502A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-62+5150A>G (n.-62+5150A>G) | COSMIC |
3 | g.45979706T>G | CA352442449 | FYCO1 | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.502A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-62+5150A>C (n.-62+5150A>C) | |
3 | g.45979707C>A | CA352442450 | FYCO1 | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.501G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-62+5149G>T (n.-62+5149G>T) | |
3 | g.45979707C>G | CA352442451 | FYCO1 | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.501G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-62+5149G>C (n.-62+5149G>C) | |
3 | g.45979707C>T | CA352442452 | FYCO1 | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.501G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-62+5149G>A (n.-62+5149G>A) | |
3 | g.45979708T>A | CA433446918 | FYCO1 | c.285A>T (p.Ser95=) n.500A>T c.165A>T (p.Ser55=) c.-62+5148A>T (n.-62+5148A>T) | |
3 | g.45979708T>C | CA2353538 | FYCO1 | c.285A>G (p.Ser95=) n.500A>G c.165A>G (p.Ser55=) c.-62+5148A>G (n.-62+5148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979708T>G | CA433446919 | FYCO1 | c.285A>C (p.Ser95=) n.500A>C c.165A>C (p.Ser55=) c.-62+5148A>C (n.-62+5148A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979708T= | CA1361909885 | FYCO1 | c.285A= (p.Ser95=) n.500A= c.165A= (p.Ser55=) c.-62+5148A= (n.-62+5148A=) | |
3 | g.45979709G>A | CA352442453 | FYCO1 | c.284C>T (p.Ser95Leu) n.499C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) c.-62+5147C>T (n.-62+5147C>T) | COSMIC |
3 | g.45979709G>C | CA352442454 | FYCO1 | c.284C>G (p.Ser95Ter) n.499C>G c.164C>G (p.Ser55Ter) c.-62+5147C>G (n.-62+5147C>G) | |
3 | g.45979709G>T | CA352442455 | FYCO1 | c.284C>A (p.Ser95Ter) n.499C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) c.-62+5147C>A (n.-62+5147C>A) | |
3 | g.45979710A>C | CA352442456 | FYCO1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.498T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-62+5146T>G (n.-62+5146T>G) | COSMIC |
3 | g.45979710A>G | CA352442457 | FYCO1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.498T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-62+5146T>C (n.-62+5146T>C) | |
3 | g.45979710A>T | CA352442458 | FYCO1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.498T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-62+5146T>A (n.-62+5146T>A) | |
3 | g.45979711G>A | CA73651651 | FYCO1 | c.282C>T (p.Ile94=) n.497C>T c.162C>T (p.Ile54=) c.-62+5145C>T (n.-62+5145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979711G>C | CA352442459 | FYCO1 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.497C>G c.162C>G (p.Ile54Met) c.-62+5145C>G (n.-62+5145C>G) | |
3 | g.45979711G= | CA1361909886 | FYCO1 | c.282C= (p.Ile94=) n.497C= c.162C= (p.Ile54=) c.-62+5145C= (n.-62+5145C=) | |
3 | g.45979711G>T | CA433446920 | FYCO1 | c.282C>A (p.Ile94=) n.497C>A c.162C>A (p.Ile54=) c.-62+5145C>A (n.-62+5145C>A) | |
3 | g.45979712A>C | CA352442460 | FYCO1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.496T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.-62+5144T>G (n.-62+5144T>G) | |
3 | g.45979712A>G | CA352442461 | FYCO1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.496T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.-62+5144T>C (n.-62+5144T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45979712A>T | CA352442462 | FYCO1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.496T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.-62+5144T>A (n.-62+5144T>A) | |
3 | g.45979713T>A | CA352442463 | FYCO1 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.495A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) c.-62+5143A>T (n.-62+5143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979713T>C | CA352442464 | FYCO1 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.495A>G c.160A>G (p.Ile54Val) c.-62+5143A>G (n.-62+5143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979713T>G | CA2353539 | FYCO1 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.495A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) c.-62+5143A>C (n.-62+5143A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979713T= | CA1361909887 | FYCO1 | c.280A= (p.Ile94=) n.495A= c.160A= (p.Ile54=) c.-62+5143A= (n.-62+5143A=) | |
3 | g.45979714A= | CA1361909888 | FYCO1 | c.279T= (p.Ser93=) n.494T= c.159T= (p.Ser53=) c.-62+5142T= (n.-62+5142T=) | |
3 | g.45979714A>C | CA433446922 | FYCO1 | c.279T>G (p.Ser93=) n.494T>G c.159T>G (p.Ser53=) c.-62+5142T>G (n.-62+5142T>G) | |
3 | g.45979714A>G | CA73651675 | FYCO1 | c.279T>C (p.Ser93=) n.494T>C c.159T>C (p.Ser53=) c.-62+5142T>C (n.-62+5142T>C) | dbSNP |
3 | g.45979714A>T | CA433446921 | FYCO1 | c.279T>A (p.Ser93=) n.494T>A c.159T>A (p.Ser53=) c.-62+5142T>A (n.-62+5142T>A) | |
3 | g.45979715_45979716del | CA2665425532 | FYCO1 | c.278_279del (p.Ser93TyrfsTer?) n.493_494del c.158_159del (p.Ser53TyrfsTer?) c.-62+5141_-62+5142del (n.-62+5141_-62+5142del) | gnomAD v4 |
3 | g.45979715G>A | CA2353540 | FYCO1 | c.278C>T (p.Ser93Phe) n.493C>T c.158C>T (p.Ser53Phe) c.-62+5141C>T (n.-62+5141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45979715G>C | CA352442465 | FYCO1 | c.278C>G (p.Ser93Cys) n.493C>G c.158C>G (p.Ser53Cys) c.-62+5141C>G (n.-62+5141C>G) | |
3 | g.45979715G= | CA1361909889 | FYCO1 | c.278C= (p.Ser93=) n.493C= c.158C= (p.Ser53=) c.-62+5141C= (n.-62+5141C=) | |
3 | g.45979715G>T | CA352442466 | FYCO1 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.493C>A c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.-62+5141C>A (n.-62+5141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979716A>C | CA352442467 | FYCO1 | c.277T>G (p.Ser93Ala) n.492T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) c.-62+5140T>G (n.-62+5140T>G) | |
3 | g.45979716A>G | CA352442468 | FYCO1 | c.277T>C (p.Ser93Pro) n.492T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) c.-62+5140T>C (n.-62+5140T>C) | |
3 | g.45979716A>T | CA352442469 | FYCO1 | c.277T>A (p.Ser93Thr) n.492T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) c.-62+5140T>A (n.-62+5140T>A) | |
3 | g.45979717C>A | CA352442471 | FYCO1 | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.491G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-62+5139G>T (n.-62+5139G>T) | |
3 | g.45979717C>G | CA352442470 | FYCO1 | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.491G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-62+5139G>C (n.-62+5139G>C) | |
3 | g.45979717C>T | CA433446923 | FYCO1 | c.276G>A (p.Lys92=) n.491G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.-62+5139G>A (n.-62+5139G>A) | |
3 | g.45979718T>A | CA352442472 | FYCO1 | c.275A>T (p.Lys92Met) n.490A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.-62+5138A>T (n.-62+5138A>T) | |
3 | g.45979718T>C | CA352442474 | FYCO1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.490A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-62+5138A>G (n.-62+5138A>G) | |
3 | g.45979718T>G | CA352442473 | FYCO1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.490A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-62+5138A>C (n.-62+5138A>C) | |
3 | g.45979719T>A | CA352442481 | FYCO1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.489A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-62+5137A>T (n.-62+5137A>T) | |
3 | g.45979719T>C | CA352442483 | FYCO1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.489A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-62+5137A>G (n.-62+5137A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45979719T>G | CA352442485 | FYCO1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.489A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-62+5137A>C (n.-62+5137A>C) | |
3 | g.45979720G>A | CA433446924 | FYCO1 | c.273C>T (p.Val91=) n.488C>T c.153C>T (p.Val51=) c.-62+5136C>T (n.-62+5136C>T) | |
3 | g.45979720G>C | CA2353541 | FYCO1 | c.273C>G (p.Val91=) n.488C>G c.153C>G (p.Val51=) c.-62+5136C>G (n.-62+5136C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979720G= | CA1361909890 | FYCO1 | c.273C= (p.Val91=) n.488C= c.153C= (p.Val51=) c.-62+5136C= (n.-62+5136C=) | |
3 | g.45979720G>T | CA433446925 | FYCO1 | c.273C>A (p.Val91=) n.488C>A c.153C>A (p.Val51=) c.-62+5136C>A (n.-62+5136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979721A>C | CA352442491 | FYCO1 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.487T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.-62+5135T>G (n.-62+5135T>G) | |
3 | g.45979721A>G | CA352442495 | FYCO1 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.487T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.-62+5135T>C (n.-62+5135T>C) | |
3 | g.45979721A>T | CA352442496 | FYCO1 | c.272T>A (p.Val91Asp) n.487T>A c.152T>A (p.Val51Asp) c.-62+5135T>A (n.-62+5135T>A) | |
3 | g.45979722C>A | CA352442497 | FYCO1 | c.271G>T (p.Val91Phe) n.486G>T c.151G>T (p.Val51Phe) c.-62+5134G>T (n.-62+5134G>T) | |
3 | g.45979722C>G | CA352442498 | FYCO1 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.486G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.-62+5134G>C (n.-62+5134G>C) | |
3 | g.45979722C>T | CA352442499 | FYCO1 | c.271G>A (p.Val91Ile) n.486G>A c.151G>A (p.Val51Ile) c.-62+5134G>A (n.-62+5134G>A) | |
3 | g.45979723A>C | CA352442504 | FYCO1 | c.270T>G (p.Phe90Leu) n.485T>G c.150T>G (p.Phe50Leu) c.-62+5133T>G (n.-62+5133T>G) | |
3 | g.45979723A>G | CA433446926 | FYCO1 | c.270T>C (p.Phe90=) n.485T>C c.150T>C (p.Phe50=) c.-62+5133T>C (n.-62+5133T>C) | |
3 | g.45979723A>T | CA352442506 | FYCO1 | c.270T>A (p.Phe90Leu) n.485T>A c.150T>A (p.Phe50Leu) c.-62+5133T>A (n.-62+5133T>A) | |
3 | g.45979724A>C | CA352442511 | FYCO1 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.484T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) c.-62+5132T>G (n.-62+5132T>G) | |
3 | g.45979724A>G | CA352442509 | FYCO1 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.484T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) c.-62+5132T>C (n.-62+5132T>C) | |
3 | g.45979724A>T | CA352442510 | FYCO1 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.484T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.-62+5132T>A (n.-62+5132T>A) | |
3 | g.45979725A>C | CA352442512 | FYCO1 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.483T>G c.148T>G (p.Phe50Val) c.-62+5131T>G (n.-62+5131T>G) | |
3 | g.45979725A>G | CA352442514 | FYCO1 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.483T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) c.-62+5131T>C (n.-62+5131T>C) | |
3 | g.45979725A>T | CA352442517 | FYCO1 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.483T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) c.-62+5131T>A (n.-62+5131T>A) | |
3 | g.45979725_45979726insT | CA2665425549 | FYCO1 | c.267_268insA (p.Phe90IlefsTer?) n.482_483insA c.147_148insA (p.Phe50IlefsTer?) c.-62+5130_-62+5131insA (n.-62+5130_-62+5131insA) | gnomAD v4 |
3 | g.45979726G>A | CA433446927 | FYCO1 | c.267C>T (p.Arg89=) n.482C>T c.147C>T (p.Arg49=) c.-62+5130C>T (n.-62+5130C>T) | |
3 | g.45979726G>C | CA433446928 | FYCO1 | c.267C>G (p.Arg89=) n.482C>G c.147C>G (p.Arg49=) c.-62+5130C>G (n.-62+5130C>G) | |
3 | g.45979726G= | CA1361909891 | FYCO1 | c.267C= (p.Arg89=) n.482C= c.147C= (p.Arg49=) c.-62+5130C= (n.-62+5130C=) | |
3 | g.45979726G>T | CA2353542 | FYCO1 | c.267C>A (p.Arg89=) n.482C>A c.147C>A (p.Arg49=) c.-62+5130C>A (n.-62+5130C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979726_45979728delinsTCA | CA2580069868 | FYCO1 | c.265_267delinsTGA (p.Arg89Ter) n.480_482delinsTGA c.145_147delinsTGA (p.Arg49Ter) c.-62+5128_-62+5130delinsTGA (n.-62+5128_-62+5130delinsTGA) | ClinVar |
3 | g.45979727C>A | CA352442524 | FYCO1 | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.481G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.-62+5129G>T (n.-62+5129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979727C= | CA1361909892 | FYCO1 | c.266G= (p.Arg89=) n.481G= c.146G= (p.Arg49=) c.-62+5129G= (n.-62+5129G=) | |
3 | g.45979727C>G | CA352442527 | FYCO1 | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.481G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) c.-62+5129G>C (n.-62+5129G>C) | |
3 | g.45979727C>T | CA2353543 | FYCO1 | c.266G>A (p.Arg89His) n.481G>A c.146G>A (p.Arg49His) c.-62+5129G>A (n.-62+5129G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979728G>A | CA2353544 | FYCO1 | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.480C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.-62+5128C>T (n.-62+5128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979728G>C | CA352442535 | FYCO1 | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.480C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.-62+5128C>G (n.-62+5128C>G) | |
3 | g.45979728G= | CA1361909893 | FYCO1 | c.265C= (p.Arg89=) n.480C= c.145C= (p.Arg49=) c.-62+5128C= (n.-62+5128C=) | |
3 | g.45979728G>T | CA352442539 | FYCO1 | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.480C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) c.-62+5128C>A (n.-62+5128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45979729G>A | CA433446929 | FYCO1 | c.264C>T (p.Ile88=) n.479C>T c.144C>T (p.Ile48=) c.-62+5127C>T (n.-62+5127C>T) | |
3 | g.45979729G>C | CA352442562 | FYCO1 | c.264C>G (p.Ile88Met) n.479C>G c.144C>G (p.Ile48Met) c.-62+5127C>G (n.-62+5127C>G) | |
3 | g.45979729G= | CA1361909894 | FYCO1 | c.264C= (p.Ile88=) n.479C= c.144C= (p.Ile48=) c.-62+5127C= (n.-62+5127C=) | |
3 | g.45979729G>T | CA433446930 | FYCO1 | c.264C>A (p.Ile88=) n.479C>A c.144C>A (p.Ile48=) c.-62+5127C>A (n.-62+5127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45979730A= | CA1361909895 | FYCO1 | c.263T= (p.Ile88=) n.478T= c.143T= (p.Ile48=) c.-62+5126T= (n.-62+5126T=) | |
3 | g.45979730A>C | CA352442574 | FYCO1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) n.478T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-62+5126T>G (n.-62+5126T>G) | |
3 | g.45979730A>G | CA2353545 | FYCO1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.478T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-62+5126T>C (n.-62+5126T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45979730A>T | CA352442567 | FYCO1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) n.478T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-62+5126T>A (n.-62+5126T>A) | |
3 | g.45979731T>A | CA352442584 | FYCO1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) n.477A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-62+5125A>T (n.-62+5125A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45979731T>C | CA352442587 | FYCO1 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.477A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.-62+5125A>G (n.-62+5125A>G) | |
3 | g.45979731T>G | CA352442593 | FYCO1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.477A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-62+5125A>C (n.-62+5125A>C) | |
3 | g.45979732C>A | CA433446933 | FYCO1 | c.261G>T (p.Gly87=) n.476G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.-62+5124G>T (n.-62+5124G>T) | |
3 | g.45979732C>G | CA433446932 | FYCO1 | c.261G>C (p.Gly87=) n.476G>C c.141G>C (p.Gly47=) c.-62+5124G>C (n.-62+5124G>C) | |
3 | g.45979732C>T | CA433446931 | FYCO1 | c.261G>A (p.Gly87=) n.476G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.-62+5124G>A (n.-62+5124G>A) | |
3 | g.45979733C>A | CA352442597 | FYCO1 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.475G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.-62+5123G>T (n.-62+5123G>T) | |
3 | g.45979733C= | CA1361909896 | FYCO1 | c.260G= (p.Gly87=) n.475G= c.140G= (p.Gly47=) c.-62+5123G= (n.-62+5123G=) | |
3 | g.45979733C>G | CA352442601 | FYCO1 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.475G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-62+5123G>C (n.-62+5123G>C) | |
3 | g.45979733C>T | CA352442604 | FYCO1 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.475G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-62+5123G>A (n.-62+5123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45979734C>A | CA352442616 | FYCO1 | c.259G>T (p.Gly87Trp) n.474G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-62+5122G>T (n.-62+5122G>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.45979734C>G | CA352442609 | FYCO1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.474G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-62+5122G>C (n.-62+5122G>C) | |
3 | g.45979734C>T | CA352442612 | FYCO1 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.474G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-62+5122G>A (n.-62+5122G>A) | |
3 | g.45979735A>C | CA352442619 | FYCO1 | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.473T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) c.-62+5121T>G (n.-62+5121T>G) | |
3 | g.45979735A>G | CA433446934 | FYCO1 | c.258T>C (p.Asp86=) n.473T>C c.138T>C (p.Asp46=) c.-62+5121T>C (n.-62+5121T>C) | |
3 | g.45979735A>T | CA352442622 | FYCO1 | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.473T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) c.-62+5121T>A (n.-62+5121T>A) |