UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974420G>A | CA225385 | MAPT | c.220+2475G>A (n.220+2475G>A) c.134-3955G>A (n.134-3955G>A) n.265-3955G>A n.332+2475G>A n.175-3955G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.237+2475G>A n.262-3955G>A c.*175+2475G>A (n.*175+2475G>A) n.1638G>A n.370+2475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974420G>C | CA399898297 | MAPT | c.220+2475G>C (n.220+2475G>C) c.134-3955G>C (n.134-3955G>C) n.265-3955G>C n.332+2475G>C n.175-3955G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.237+2475G>C n.262-3955G>C c.*175+2475G>C (n.*175+2475G>C) n.1638G>C n.370+2475G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974420G= | CA2262085643 | MAPT | c.220+2475G= (n.220+2475G=) c.134-3955G= (n.134-3955G=) n.265-3955G= n.332+2475G= n.175-3955G= c.256G= (p.Gly86=) n.237+2475G= n.262-3955G= c.*175+2475G= (n.*175+2475G=) n.1638G= n.370+2475G= | |
| 17 | g.45974420G>T | CA399898296 | MAPT | c.220+2475G>T (n.220+2475G>T) c.134-3955G>T (n.134-3955G>T) n.265-3955G>T n.332+2475G>T n.175-3955G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.237+2475G>T n.262-3955G>T c.*175+2475G>T (n.*175+2475G>T) n.1638G>T n.370+2475G>T | |
| 17 | g.45974421G>A | CA399898298 | MAPT | c.220+2476G>A (n.220+2476G>A) c.134-3954G>A (n.134-3954G>A) n.265-3954G>A n.332+2476G>A n.175-3954G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.237+2476G>A n.262-3954G>A c.*175+2476G>A (n.*175+2476G>A) n.1639G>A n.370+2476G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974421G>C | CA399898299 | MAPT | c.220+2476G>C (n.220+2476G>C) c.134-3954G>C (n.134-3954G>C) n.265-3954G>C n.332+2476G>C n.175-3954G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.237+2476G>C n.262-3954G>C c.*175+2476G>C (n.*175+2476G>C) n.1639G>C n.370+2476G>C | |
| 17 | g.45974421G>T | CA399898300 | MAPT | c.220+2476G>T (n.220+2476G>T) c.134-3954G>T (n.134-3954G>T) n.265-3954G>T n.332+2476G>T n.175-3954G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.237+2476G>T n.262-3954G>T c.*175+2476G>T (n.*175+2476G>T) n.1639G>T n.370+2476G>T | |
| 17 | g.45974422del | CA913012513 | MAPT | c.220+2477del (n.220+2477del) c.134-3953del (n.134-3953del) n.265-3953del n.332+2477del n.175-3953del c.258del (p.Lys87SerfsTer?) n.237+2477del n.262-3953del c.*175+2477del (n.*175+2477del) n.1640del n.370+2477del | |
| 17 | g.45974422C>A | CA500369837 | MAPT | c.220+2477C>A (n.220+2477C>A) c.134-3953C>A (n.134-3953C>A) n.265-3953C>A n.332+2477C>A n.175-3953C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.237+2477C>A n.262-3953C>A c.*175+2477C>A (n.*175+2477C>A) n.1640C>A n.370+2477C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.45974422C= | CA2262085644 | MAPT | c.220+2477C= (n.220+2477C=) c.134-3953C= (n.134-3953C=) n.265-3953C= n.332+2477C= n.175-3953C= c.258C= (p.Gly86=) n.237+2477C= n.262-3953C= c.*175+2477C= (n.*175+2477C=) n.1640C= n.370+2477C= | |
| 17 | g.45974422C>G | CA8617588 | MAPT | c.220+2477C>G (n.220+2477C>G) c.134-3953C>G (n.134-3953C>G) n.265-3953C>G n.332+2477C>G n.175-3953C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.237+2477C>G n.262-3953C>G c.*175+2477C>G (n.*175+2477C>G) n.1640C>G n.370+2477C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974422C>T | CA500369838 | MAPT | c.220+2477C>T (n.220+2477C>T) c.134-3953C>T (n.134-3953C>T) n.265-3953C>T n.332+2477C>T n.175-3953C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.237+2477C>T n.262-3953C>T c.*175+2477C>T (n.*175+2477C>T) n.1640C>T n.370+2477C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974423A>C | CA399898303 | MAPT | c.220+2478A>C (n.220+2478A>C) c.134-3952A>C (n.134-3952A>C) n.265-3952A>C n.332+2478A>C n.175-3952A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.237+2478A>C n.262-3952A>C c.*175+2478A>C (n.*175+2478A>C) n.1641A>C n.370+2478A>C | |
| 17 | g.45974423A>G | CA399898302 | MAPT | c.220+2478A>G (n.220+2478A>G) c.134-3952A>G (n.134-3952A>G) n.265-3952A>G n.332+2478A>G n.175-3952A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.237+2478A>G n.262-3952A>G c.*175+2478A>G (n.*175+2478A>G) n.1641A>G n.370+2478A>G | |
| 17 | g.45974423A>T | CA399898301 | MAPT | c.220+2478A>T (n.220+2478A>T) c.134-3952A>T (n.134-3952A>T) n.265-3952A>T n.332+2478A>T n.175-3952A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.237+2478A>T n.262-3952A>T c.*175+2478A>T (n.*175+2478A>T) n.1641A>T n.370+2478A>T | |
| 17 | g.45974424A>C | CA399898304 | MAPT | c.220+2479A>C (n.220+2479A>C) c.134-3951A>C (n.134-3951A>C) n.265-3951A>C n.332+2479A>C n.175-3951A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.237+2479A>C n.262-3951A>C c.*175+2479A>C (n.*175+2479A>C) n.1642A>C n.370+2479A>C | |
| 17 | g.45974424A>G | CA399898305 | MAPT | c.220+2479A>G (n.220+2479A>G) c.134-3951A>G (n.134-3951A>G) n.265-3951A>G n.332+2479A>G n.175-3951A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.237+2479A>G n.262-3951A>G c.*175+2479A>G (n.*175+2479A>G) n.1642A>G n.370+2479A>G | |
| 17 | g.45974424A>T | CA399898306 | MAPT | c.220+2479A>T (n.220+2479A>T) c.134-3951A>T (n.134-3951A>T) n.265-3951A>T n.332+2479A>T n.175-3951A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.237+2479A>T n.262-3951A>T c.*175+2479A>T (n.*175+2479A>T) n.1642A>T n.370+2479A>T | |
| 17 | g.45974425G>A | CA8617589 | MAPT | c.220+2480G>A (n.220+2480G>A) c.134-3950G>A (n.134-3950G>A) n.265-3950G>A n.332+2480G>A n.175-3950G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.237+2480G>A n.262-3950G>A c.*175+2480G>A (n.*175+2480G>A) n.1643G>A n.370+2480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974425G>C | CA399898307 | MAPT | c.220+2480G>C (n.220+2480G>C) c.134-3950G>C (n.134-3950G>C) n.265-3950G>C n.332+2480G>C n.175-3950G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.237+2480G>C n.262-3950G>C c.*175+2480G>C (n.*175+2480G>C) n.1643G>C n.370+2480G>C | |
| 17 | g.45974425G= | CA2262085645 | MAPT | c.220+2480G= (n.220+2480G=) c.134-3950G= (n.134-3950G=) n.265-3950G= n.332+2480G= n.175-3950G= c.261G= (p.Lys87=) n.237+2480G= n.262-3950G= c.*175+2480G= (n.*175+2480G=) n.1643G= n.370+2480G= | |
| 17 | g.45974425G>T | CA399898308 | MAPT | c.220+2480G>T (n.220+2480G>T) c.134-3950G>T (n.134-3950G>T) n.265-3950G>T n.332+2480G>T n.175-3950G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.237+2480G>T n.262-3950G>T c.*175+2480G>T (n.*175+2480G>T) n.1643G>T n.370+2480G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974426C>A | CA399898309 | MAPT | c.220+2481C>A (n.220+2481C>A) c.134-3949C>A (n.134-3949C>A) n.265-3949C>A n.332+2481C>A n.175-3949C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.237+2481C>A n.262-3949C>A c.*175+2481C>A (n.*175+2481C>A) n.1644C>A n.370+2481C>A | |
| 17 | g.45974426C= | CA2262085646 | MAPT | c.220+2481C= (n.220+2481C=) c.134-3949C= (n.134-3949C=) n.265-3949C= n.332+2481C= n.175-3949C= c.262C= (p.Gln88=) n.237+2481C= n.262-3949C= c.*175+2481C= (n.*175+2481C=) n.1644C= n.370+2481C= | |
| 17 | g.45974426C>G | CA399898311 | MAPT | c.220+2481C>G (n.220+2481C>G) c.134-3949C>G (n.134-3949C>G) n.265-3949C>G n.332+2481C>G n.175-3949C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.237+2481C>G n.262-3949C>G c.*175+2481C>G (n.*175+2481C>G) n.1644C>G n.370+2481C>G | |
| 17 | g.45974426C>T | CA399898310 | MAPT | c.220+2481C>T (n.220+2481C>T) c.134-3949C>T (n.134-3949C>T) n.265-3949C>T n.332+2481C>T n.175-3949C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.237+2481C>T n.262-3949C>T c.*175+2481C>T (n.*175+2481C>T) n.1644C>T n.370+2481C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45974427A= | CA2262085647 | MAPT | c.220+2482A= (n.220+2482A=) c.134-3948A= (n.134-3948A=) n.265-3948A= n.332+2482A= n.175-3948A= c.263A= (p.Gln88=) n.237+2482A= n.262-3948A= c.*175+2482A= (n.*175+2482A=) n.1645A= n.370+2482A= | |
| 17 | g.45974427A>C | CA399898312 | MAPT | c.220+2482A>C (n.220+2482A>C) c.134-3948A>C (n.134-3948A>C) n.265-3948A>C n.332+2482A>C n.175-3948A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.237+2482A>C n.262-3948A>C c.*175+2482A>C (n.*175+2482A>C) n.1645A>C n.370+2482A>C | |
| 17 | g.45974427A>G | CA399898313 | MAPT | c.220+2482A>G (n.220+2482A>G) c.134-3948A>G (n.134-3948A>G) n.265-3948A>G n.332+2482A>G n.175-3948A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.237+2482A>G n.262-3948A>G c.*175+2482A>G (n.*175+2482A>G) n.1645A>G n.370+2482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974427A>T | CA399898314 | MAPT | c.220+2482A>T (n.220+2482A>T) c.134-3948A>T (n.134-3948A>T) n.265-3948A>T n.332+2482A>T n.175-3948A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.237+2482A>T n.262-3948A>T c.*175+2482A>T (n.*175+2482A>T) n.1645A>T n.370+2482A>T | |
| 17 | g.45974428G>A | CA500369839 | MAPT | c.220+2483G>A (n.220+2483G>A) c.134-3947G>A (n.134-3947G>A) n.265-3947G>A n.332+2483G>A n.175-3947G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.237+2483G>A n.262-3947G>A c.*175+2483G>A (n.*175+2483G>A) n.1646G>A n.370+2483G>A | |
| 17 | g.45974428G>C | CA399898315 | MAPT | c.220+2483G>C (n.220+2483G>C) c.134-3947G>C (n.134-3947G>C) n.265-3947G>C n.332+2483G>C n.175-3947G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.237+2483G>C n.262-3947G>C c.*175+2483G>C (n.*175+2483G>C) n.1646G>C n.370+2483G>C | |
| 17 | g.45974428G>T | CA399898316 | MAPT | c.220+2483G>T (n.220+2483G>T) c.134-3947G>T (n.134-3947G>T) n.265-3947G>T n.332+2483G>T n.175-3947G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.237+2483G>T n.262-3947G>T c.*175+2483G>T (n.*175+2483G>T) n.1646G>T n.370+2483G>T | ClinVar |
| 17 | g.45974429G>A | CA399898317 | MAPT | c.220+2484G>A (n.220+2484G>A) c.134-3946G>A (n.134-3946G>A) n.265-3946G>A n.332+2484G>A n.175-3946G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.237+2484G>A n.262-3946G>A c.*175+2484G>A (n.*175+2484G>A) n.1647G>A n.370+2484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974429G>C | CA399898318 | MAPT | c.220+2484G>C (n.220+2484G>C) c.134-3946G>C (n.134-3946G>C) n.265-3946G>C n.332+2484G>C n.175-3946G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.237+2484G>C n.262-3946G>C c.*175+2484G>C (n.*175+2484G>C) n.1647G>C n.370+2484G>C | |
| 17 | g.45974429G= | CA2262085648 | MAPT | c.220+2484G= (n.220+2484G=) c.134-3946G= (n.134-3946G=) n.265-3946G= n.332+2484G= n.175-3946G= c.265G= (p.Ala89=) n.237+2484G= n.262-3946G= c.*175+2484G= (n.*175+2484G=) n.1647G= n.370+2484G= | |
| 17 | g.45974429G>T | CA399898319 | MAPT | c.220+2484G>T (n.220+2484G>T) c.134-3946G>T (n.134-3946G>T) n.265-3946G>T n.332+2484G>T n.175-3946G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.237+2484G>T n.262-3946G>T c.*175+2484G>T (n.*175+2484G>T) n.1647G>T n.370+2484G>T | |
| 17 | g.45974430C>A | CA399898320 | MAPT | c.220+2485C>A (n.220+2485C>A) c.134-3945C>A (n.134-3945C>A) n.265-3945C>A n.332+2485C>A n.175-3945C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.237+2485C>A n.262-3945C>A c.*175+2485C>A (n.*175+2485C>A) n.1648C>A n.370+2485C>A | |
| 17 | g.45974430C>G | CA399898321 | MAPT | c.220+2485C>G (n.220+2485C>G) c.134-3945C>G (n.134-3945C>G) n.265-3945C>G n.332+2485C>G n.175-3945C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.237+2485C>G n.262-3945C>G c.*175+2485C>G (n.*175+2485C>G) n.1648C>G n.370+2485C>G | |
| 17 | g.45974430C>T | CA399898322 | MAPT | c.220+2485C>T (n.220+2485C>T) c.134-3945C>T (n.134-3945C>T) n.265-3945C>T n.332+2485C>T n.175-3945C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.237+2485C>T n.262-3945C>T c.*175+2485C>T (n.*175+2485C>T) n.1648C>T n.370+2485C>T | |
| 17 | g.45974431T>A | CA500369840 | MAPT | c.220+2486T>A (n.220+2486T>A) c.134-3944T>A (n.134-3944T>A) n.265-3944T>A n.332+2486T>A n.175-3944T>A c.267T>A (p.Ala89=) n.237+2486T>A n.262-3944T>A c.*175+2486T>A (n.*175+2486T>A) n.1649T>A n.370+2486T>A | |
| 17 | g.45974431T>C | CA500369841 | MAPT | c.220+2486T>C (n.220+2486T>C) c.134-3944T>C (n.134-3944T>C) n.265-3944T>C n.332+2486T>C n.175-3944T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.237+2486T>C n.262-3944T>C c.*175+2486T>C (n.*175+2486T>C) n.1649T>C n.370+2486T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974431T>G | CA500369842 | MAPT | c.220+2486T>G (n.220+2486T>G) c.134-3944T>G (n.134-3944T>G) n.265-3944T>G n.332+2486T>G n.175-3944T>G c.267T>G (p.Ala89=) n.237+2486T>G n.262-3944T>G c.*175+2486T>G (n.*175+2486T>G) n.1649T>G n.370+2486T>G | |
| 17 | g.45974432G>A | CA399898324 | MAPT | c.220+2487G>A (n.220+2487G>A) c.134-3943G>A (n.134-3943G>A) n.265-3943G>A n.332+2487G>A n.175-3943G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.237+2487G>A n.262-3943G>A c.*175+2487G>A (n.*175+2487G>A) n.1650G>A n.370+2487G>A | |
| 17 | g.45974432G>C | CA399898325 | MAPT | c.220+2487G>C (n.220+2487G>C) c.134-3943G>C (n.134-3943G>C) n.265-3943G>C n.332+2487G>C n.175-3943G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.237+2487G>C n.262-3943G>C c.*175+2487G>C (n.*175+2487G>C) n.1650G>C n.370+2487G>C | |
| 17 | g.45974432G>T | CA399898323 | MAPT | c.220+2487G>T (n.220+2487G>T) c.134-3943G>T (n.134-3943G>T) n.265-3943G>T n.332+2487G>T n.175-3943G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.237+2487G>T n.262-3943G>T c.*175+2487G>T (n.*175+2487G>T) n.1650G>T n.370+2487G>T | |
| 17 | g.45974433C>A | CA399898327 | MAPT | c.220+2488C>A (n.220+2488C>A) c.134-3942C>A (n.134-3942C>A) n.265-3942C>A n.332+2488C>A n.175-3942C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.237+2488C>A n.262-3942C>A c.*175+2488C>A (n.*175+2488C>A) n.1651C>A n.370+2488C>A | |
| 17 | g.45974433C= | CA2262085649 | MAPT | c.220+2488C= (n.220+2488C=) c.134-3942C= (n.134-3942C=) n.265-3942C= n.332+2488C= n.175-3942C= c.269C= (p.Ala90=) n.237+2488C= n.262-3942C= c.*175+2488C= (n.*175+2488C=) n.1651C= n.370+2488C= | |
| 17 | g.45974433C>G | CA399898326 | MAPT | c.220+2488C>G (n.220+2488C>G) c.134-3942C>G (n.134-3942C>G) n.265-3942C>G n.332+2488C>G n.175-3942C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.237+2488C>G n.262-3942C>G c.*175+2488C>G (n.*175+2488C>G) n.1651C>G n.370+2488C>G | |
| 17 | g.45974433C>T | CA8617590 | MAPT | c.220+2488C>T (n.220+2488C>T) c.134-3942C>T (n.134-3942C>T) n.265-3942C>T n.332+2488C>T n.175-3942C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.237+2488C>T n.262-3942C>T c.*175+2488C>T (n.*175+2488C>T) n.1651C>T n.370+2488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974434C>A | CA500369843 | MAPT | c.220+2489C>A (n.220+2489C>A) c.134-3941C>A (n.134-3941C>A) n.265-3941C>A n.332+2489C>A n.175-3941C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.237+2489C>A n.262-3941C>A c.*175+2489C>A (n.*175+2489C>A) n.1652C>A n.370+2489C>A | |
| 17 | g.45974434C= | CA2262085650 | MAPT | c.220+2489C= (n.220+2489C=) c.134-3941C= (n.134-3941C=) n.265-3941C= n.332+2489C= n.175-3941C= c.270C= (p.Ala90=) n.237+2489C= n.262-3941C= c.*175+2489C= (n.*175+2489C=) n.1652C= n.370+2489C= | |
| 17 | g.45974434C>G | CA500369845 | MAPT | c.220+2489C>G (n.220+2489C>G) c.134-3941C>G (n.134-3941C>G) n.265-3941C>G n.332+2489C>G n.175-3941C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.237+2489C>G n.262-3941C>G c.*175+2489C>G (n.*175+2489C>G) n.1652C>G n.370+2489C>G | |
| 17 | g.45974434C>T | CA500369844 | MAPT | c.220+2489C>T (n.220+2489C>T) c.134-3941C>T (n.134-3941C>T) n.265-3941C>T n.332+2489C>T n.175-3941C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.237+2489C>T n.262-3941C>T c.*175+2489C>T (n.*175+2489C>T) n.1652C>T n.370+2489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45974435G>A | CA8617591 | MAPT | c.220+2490G>A (n.220+2490G>A) c.134-3940G>A (n.134-3940G>A) n.265-3940G>A n.332+2490G>A n.175-3940G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.237+2490G>A n.262-3940G>A c.*175+2490G>A (n.*175+2490G>A) n.1653G>A n.370+2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974435G>C | CA399898328 | MAPT | c.220+2490G>C (n.220+2490G>C) c.134-3940G>C (n.134-3940G>C) n.265-3940G>C n.332+2490G>C n.175-3940G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.237+2490G>C n.262-3940G>C c.*175+2490G>C (n.*175+2490G>C) n.1653G>C n.370+2490G>C | |
| 17 | g.45974435G= | CA2262085651 | MAPT | c.220+2490G= (n.220+2490G=) c.134-3940G= (n.134-3940G=) n.265-3940G= n.332+2490G= n.175-3940G= c.271G= (p.Ala91=) n.237+2490G= n.262-3940G= c.*175+2490G= (n.*175+2490G=) n.1653G= n.370+2490G= | |
| 17 | g.45974435G>T | CA399898329 | MAPT | c.220+2490G>T (n.220+2490G>T) c.134-3940G>T (n.134-3940G>T) n.265-3940G>T n.332+2490G>T n.175-3940G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.237+2490G>T n.262-3940G>T c.*175+2490G>T (n.*175+2490G>T) n.1653G>T n.370+2490G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974436C>A | CA399898330 | MAPT | c.220+2491C>A (n.220+2491C>A) c.134-3939C>A (n.134-3939C>A) n.265-3939C>A n.332+2491C>A n.175-3939C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) n.237+2491C>A n.262-3939C>A c.*175+2491C>A (n.*175+2491C>A) n.1654C>A n.370+2491C>A | |
| 17 | g.45974436C= | CA2262085652 | MAPT | c.220+2491C= (n.220+2491C=) c.134-3939C= (n.134-3939C=) n.265-3939C= n.332+2491C= n.175-3939C= c.272C= (p.Ala91=) n.237+2491C= n.262-3939C= c.*175+2491C= (n.*175+2491C=) n.1654C= n.370+2491C= | |
| 17 | g.45974436C>G | CA399898331 | MAPT | c.220+2491C>G (n.220+2491C>G) c.134-3939C>G (n.134-3939C>G) n.265-3939C>G n.332+2491C>G n.175-3939C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.237+2491C>G n.262-3939C>G c.*175+2491C>G (n.*175+2491C>G) n.1654C>G n.370+2491C>G | |
| 17 | g.45974436C>T | CA8617592 | MAPT | c.220+2491C>T (n.220+2491C>T) c.134-3939C>T (n.134-3939C>T) n.265-3939C>T n.332+2491C>T n.175-3939C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.237+2491C>T n.262-3939C>T c.*175+2491C>T (n.*175+2491C>T) n.1654C>T n.370+2491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45974437G>A | CA8617593 | MAPT | c.220+2492G>A (n.220+2492G>A) c.134-3938G>A (n.134-3938G>A) n.265-3938G>A n.332+2492G>A n.175-3938G>A c.273G>A (p.Ala91=) n.237+2492G>A n.262-3938G>A c.*175+2492G>A (n.*175+2492G>A) n.1655G>A n.370+2492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974437G>C | CA500369846 | MAPT | c.220+2492G>C (n.220+2492G>C) c.134-3938G>C (n.134-3938G>C) n.265-3938G>C n.332+2492G>C n.175-3938G>C c.273G>C (p.Ala91=) n.237+2492G>C n.262-3938G>C c.*175+2492G>C (n.*175+2492G>C) n.1655G>C n.370+2492G>C | |
| 17 | g.45974437G= | CA2262085653 | MAPT | c.220+2492G= (n.220+2492G=) c.134-3938G= (n.134-3938G=) n.265-3938G= n.332+2492G= n.175-3938G= c.273G= (p.Ala91=) n.237+2492G= n.262-3938G= c.*175+2492G= (n.*175+2492G=) n.1655G= n.370+2492G= | |
| 17 | g.45974437G>T | CA8617594 | MAPT | c.220+2492G>T (n.220+2492G>T) c.134-3938G>T (n.134-3938G>T) n.265-3938G>T n.332+2492G>T n.175-3938G>T c.273G>T (p.Ala91=) n.237+2492G>T n.262-3938G>T c.*175+2492G>T (n.*175+2492G>T) n.1655G>T n.370+2492G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974437_45974456delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC | CA2262085654 | MAPT | c.220+2492_220+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.220+2492_220+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC) c.134-3938_134-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.134-3938_134-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC) n.265-3938_265-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC n.332+2492_332+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC n.175-3938_175-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC c.273_292delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (p.Ala91=) n.237+2492_237+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC n.262-3938_262-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC c.*175+2492_*175+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.*175+2492_*175+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC) n.1655_1674delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC n.370+2492_370+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC | |
| 17 | g.45974438C>A | CA399898332 | MAPT | c.220+2493C>A (n.220+2493C>A) c.134-3937C>A (n.134-3937C>A) n.265-3937C>A n.332+2493C>A n.175-3937C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.237+2493C>A n.262-3937C>A c.*175+2493C>A (n.*175+2493C>A) n.1656C>A n.370+2493C>A | |
| 17 | g.45974438C>G | CA399898333 | MAPT | c.220+2493C>G (n.220+2493C>G) c.134-3937C>G (n.134-3937C>G) n.265-3937C>G n.332+2493C>G n.175-3937C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.237+2493C>G n.262-3937C>G c.*175+2493C>G (n.*175+2493C>G) n.1656C>G n.370+2493C>G | |
| 17 | g.45974438C>T | CA399898334 | MAPT | c.220+2493C>T (n.220+2493C>T) c.134-3937C>T (n.134-3937C>T) n.265-3937C>T n.332+2493C>T n.175-3937C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.237+2493C>T n.262-3937C>T c.*175+2493C>T (n.*175+2493C>T) n.1656C>T n.370+2493C>T | |
| 17 | g.45974441_45974459del | CA772412768 | MAPT | c.220+2496_220+2514del (n.220+2496_220+2514del) c.134-3934_134-3916del (n.134-3934_134-3916del) n.265-3934_265-3916del n.332+2496_332+2514del n.175-3934_175-3916del c.277_295del (p.Pro93LysfsTer24) n.237+2496_237+2514del n.262-3934_262-3916del c.*175+2496_*175+2514del (n.*175+2496_*175+2514del) n.1659_1677del n.370+2496_370+2514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974439A>C | CA399898337 | MAPT | c.220+2494A>C (n.220+2494A>C) c.134-3936A>C (n.134-3936A>C) n.265-3936A>C n.332+2494A>C n.175-3936A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.237+2494A>C n.262-3936A>C c.*175+2494A>C (n.*175+2494A>C) n.1657A>C n.370+2494A>C | |
| 17 | g.45974439A>G | CA399898335 | MAPT | c.220+2494A>G (n.220+2494A>G) c.134-3936A>G (n.134-3936A>G) n.265-3936A>G n.332+2494A>G n.175-3936A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.237+2494A>G n.262-3936A>G c.*175+2494A>G (n.*175+2494A>G) n.1657A>G n.370+2494A>G | |
| 17 | g.45974439A>T | CA399898336 | MAPT | c.220+2494A>T (n.220+2494A>T) c.134-3936A>T (n.134-3936A>T) n.265-3936A>T n.332+2494A>T n.175-3936A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.237+2494A>T n.262-3936A>T c.*175+2494A>T (n.*175+2494A>T) n.1657A>T n.370+2494A>T | |
| 17 | g.45974440G>A | CA500369847 | MAPT | c.220+2495G>A (n.220+2495G>A) c.134-3935G>A (n.134-3935G>A) n.265-3935G>A n.332+2495G>A n.175-3935G>A c.276G>A (p.Gln92=) n.237+2495G>A n.262-3935G>A c.*175+2495G>A (n.*175+2495G>A) n.1658G>A n.370+2495G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974440G>C | CA399898339 | MAPT | c.220+2495G>C (n.220+2495G>C) c.134-3935G>C (n.134-3935G>C) n.265-3935G>C n.332+2495G>C n.175-3935G>C c.276G>C (p.Gln92His) n.237+2495G>C n.262-3935G>C c.*175+2495G>C (n.*175+2495G>C) n.1658G>C n.370+2495G>C | |
| 17 | g.45974440G>T | CA399898340 | MAPT | c.220+2495G>T (n.220+2495G>T) c.134-3935G>T (n.134-3935G>T) n.265-3935G>T n.332+2495G>T n.175-3935G>T c.276G>T (p.Gln92His) n.237+2495G>T n.262-3935G>T c.*175+2495G>T (n.*175+2495G>T) n.1658G>T n.370+2495G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974441C>A | CA399898341 | MAPT | c.220+2496C>A (n.220+2496C>A) c.134-3934C>A (n.134-3934C>A) n.265-3934C>A n.332+2496C>A n.175-3934C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.237+2496C>A n.262-3934C>A c.*175+2496C>A (n.*175+2496C>A) n.1659C>A n.370+2496C>A | dbSNP |
| 17 | g.45974441C= | CA2262085655 | MAPT | c.220+2496C= (n.220+2496C=) c.134-3934C= (n.134-3934C=) n.265-3934C= n.332+2496C= n.175-3934C= c.277C= (p.Pro93=) n.237+2496C= n.262-3934C= c.*175+2496C= (n.*175+2496C=) n.1659C= n.370+2496C= | |
| 17 | g.45974441C>G | CA399898342 | MAPT | c.220+2496C>G (n.220+2496C>G) c.134-3934C>G (n.134-3934C>G) n.265-3934C>G n.332+2496C>G n.175-3934C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.237+2496C>G n.262-3934C>G c.*175+2496C>G (n.*175+2496C>G) n.1659C>G n.370+2496C>G | |
| 17 | g.45974441C>T | CA399898343 | MAPT | c.220+2496C>T (n.220+2496C>T) c.134-3934C>T (n.134-3934C>T) n.265-3934C>T n.332+2496C>T n.175-3934C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) n.237+2496C>T n.262-3934C>T c.*175+2496C>T (n.*175+2496C>T) n.1659C>T n.370+2496C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974442C>A | CA399898344 | MAPT | c.220+2497C>A (n.220+2497C>A) c.134-3933C>A (n.134-3933C>A) n.265-3933C>A n.332+2497C>A n.175-3933C>A c.278C>A (p.Pro93His) n.237+2497C>A n.262-3933C>A c.*175+2497C>A (n.*175+2497C>A) n.1660C>A n.370+2497C>A | |
| 17 | g.45974442C= | CA2262085656 | MAPT | c.220+2497C= (n.220+2497C=) c.134-3933C= (n.134-3933C=) n.265-3933C= n.332+2497C= n.175-3933C= c.278C= (p.Pro93=) n.237+2497C= n.262-3933C= c.*175+2497C= (n.*175+2497C=) n.1660C= n.370+2497C= | |
| 17 | g.45974442C>G | CA399898345 | MAPT | c.220+2497C>G (n.220+2497C>G) c.134-3933C>G (n.134-3933C>G) n.265-3933C>G n.332+2497C>G n.175-3933C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) n.237+2497C>G n.262-3933C>G c.*175+2497C>G (n.*175+2497C>G) n.1660C>G n.370+2497C>G | |
| 17 | g.45974442C>T | CA8617595 | MAPT | c.220+2497C>T (n.220+2497C>T) c.134-3933C>T (n.134-3933C>T) n.265-3933C>T n.332+2497C>T n.175-3933C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) n.237+2497C>T n.262-3933C>T c.*175+2497C>T (n.*175+2497C>T) n.1660C>T n.370+2497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974443C>A | CA500369848 | MAPT | c.220+2498C>A (n.220+2498C>A) c.134-3932C>A (n.134-3932C>A) n.265-3932C>A n.332+2498C>A n.175-3932C>A c.279C>A (p.Pro93=) n.237+2498C>A n.262-3932C>A c.*175+2498C>A (n.*175+2498C>A) n.1661C>A n.370+2498C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974443C>G | CA500369849 | MAPT | c.220+2498C>G (n.220+2498C>G) c.134-3932C>G (n.134-3932C>G) n.265-3932C>G n.332+2498C>G n.175-3932C>G c.279C>G (p.Pro93=) n.237+2498C>G n.262-3932C>G c.*175+2498C>G (n.*175+2498C>G) n.1661C>G n.370+2498C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974443C>T | CA500369850 | MAPT | c.220+2498C>T (n.220+2498C>T) c.134-3932C>T (n.134-3932C>T) n.265-3932C>T n.332+2498C>T n.175-3932C>T c.279C>T (p.Pro93=) n.237+2498C>T n.262-3932C>T c.*175+2498C>T (n.*175+2498C>T) n.1661C>T n.370+2498C>T | |
| 17 | g.45974444C>A | CA399898346 | MAPT | c.220+2499C>A (n.220+2499C>A) c.134-3931C>A (n.134-3931C>A) n.265-3931C>A n.332+2499C>A n.175-3931C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.237+2499C>A n.262-3931C>A c.*175+2499C>A (n.*175+2499C>A) n.1662C>A n.370+2499C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974444C= | CA2262085657 | MAPT | c.220+2499C= (n.220+2499C=) c.134-3931C= (n.134-3931C=) n.265-3931C= n.332+2499C= n.175-3931C= c.280C= (p.His94=) n.237+2499C= n.262-3931C= c.*175+2499C= (n.*175+2499C=) n.1662C= n.370+2499C= | |
| 17 | g.45974444C>G | CA399898347 | MAPT | c.220+2499C>G (n.220+2499C>G) c.134-3931C>G (n.134-3931C>G) n.265-3931C>G n.332+2499C>G n.175-3931C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.237+2499C>G n.262-3931C>G c.*175+2499C>G (n.*175+2499C>G) n.1662C>G n.370+2499C>G | |
| 17 | g.45974444C>T | CA399898348 | MAPT | c.220+2499C>T (n.220+2499C>T) c.134-3931C>T (n.134-3931C>T) n.265-3931C>T n.332+2499C>T n.175-3931C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.237+2499C>T n.262-3931C>T c.*175+2499C>T (n.*175+2499C>T) n.1662C>T n.370+2499C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45974445A= | CA2262085658 | MAPT | c.220+2500A= (n.220+2500A=) c.134-3930A= (n.134-3930A=) n.265-3930A= n.332+2500A= n.175-3930A= c.281A= (p.His94=) n.237+2500A= n.262-3930A= c.*175+2500A= (n.*175+2500A=) n.1663A= n.370+2500A= | |
| 17 | g.45974445A>C | CA399898351 | MAPT | c.220+2500A>C (n.220+2500A>C) c.134-3930A>C (n.134-3930A>C) n.265-3930A>C n.332+2500A>C n.175-3930A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.237+2500A>C n.262-3930A>C c.*175+2500A>C (n.*175+2500A>C) n.1663A>C n.370+2500A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974445A>G | CA399898350 | MAPT | c.220+2500A>G (n.220+2500A>G) c.134-3930A>G (n.134-3930A>G) n.265-3930A>G n.332+2500A>G n.175-3930A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.237+2500A>G n.262-3930A>G c.*175+2500A>G (n.*175+2500A>G) n.1663A>G n.370+2500A>G | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45974445A>T | CA399898349 | MAPT | c.220+2500A>T (n.220+2500A>T) c.134-3930A>T (n.134-3930A>T) n.265-3930A>T n.332+2500A>T n.175-3930A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.237+2500A>T n.262-3930A>T c.*175+2500A>T (n.*175+2500A>T) n.1663A>T n.370+2500A>T | |
| 17 | g.45974446C>A | CA399898352 | MAPT | c.220+2501C>A (n.220+2501C>A) c.134-3929C>A (n.134-3929C>A) n.265-3929C>A n.332+2501C>A n.175-3929C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.237+2501C>A n.262-3929C>A c.*175+2501C>A (n.*175+2501C>A) n.1664C>A n.370+2501C>A | |
| 17 | g.45974446C>G | CA399898353 | MAPT | c.220+2501C>G (n.220+2501C>G) c.134-3929C>G (n.134-3929C>G) n.265-3929C>G n.332+2501C>G n.175-3929C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.237+2501C>G n.262-3929C>G c.*175+2501C>G (n.*175+2501C>G) n.1664C>G n.370+2501C>G | |
| 17 | g.45974446C>T | CA500369851 | MAPT | c.220+2501C>T (n.220+2501C>T) c.134-3929C>T (n.134-3929C>T) n.265-3929C>T n.332+2501C>T n.175-3929C>T c.282C>T (p.His94=) n.237+2501C>T n.262-3929C>T c.*175+2501C>T (n.*175+2501C>T) n.1664C>T n.370+2501C>T | |
| 17 | g.45974447A>C | CA399898354 | MAPT | c.220+2502A>C (n.220+2502A>C) c.134-3928A>C (n.134-3928A>C) n.265-3928A>C n.332+2502A>C n.175-3928A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.237+2502A>C n.262-3928A>C c.*175+2502A>C (n.*175+2502A>C) n.1665A>C n.370+2502A>C | |
| 17 | g.45974447A>G | CA399898355 | MAPT | c.220+2502A>G (n.220+2502A>G) c.134-3928A>G (n.134-3928A>G) n.265-3928A>G n.332+2502A>G n.175-3928A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.237+2502A>G n.262-3928A>G c.*175+2502A>G (n.*175+2502A>G) n.1665A>G n.370+2502A>G | |
| 17 | g.45974447A>T | CA399898356 | MAPT | c.220+2502A>T (n.220+2502A>T) c.134-3928A>T (n.134-3928A>T) n.265-3928A>T n.332+2502A>T n.175-3928A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.237+2502A>T n.262-3928A>T c.*175+2502A>T (n.*175+2502A>T) n.1665A>T n.370+2502A>T | |
| 17 | g.45974448C>A | CA399898357 | MAPT | c.220+2503C>A (n.220+2503C>A) c.134-3927C>A (n.134-3927C>A) n.265-3927C>A n.332+2503C>A n.175-3927C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) n.237+2503C>A n.262-3927C>A c.*175+2503C>A (n.*175+2503C>A) n.1666C>A n.370+2503C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974448C= | CA2262085659 | MAPT | c.220+2503C= (n.220+2503C=) c.134-3927C= (n.134-3927C=) n.265-3927C= n.332+2503C= n.175-3927C= c.284C= (p.Thr95=) n.237+2503C= n.262-3927C= c.*175+2503C= (n.*175+2503C=) n.1666C= n.370+2503C= | |
| 17 | g.45974448C>G | CA399898358 | MAPT | c.220+2503C>G (n.220+2503C>G) c.134-3927C>G (n.134-3927C>G) n.265-3927C>G n.332+2503C>G n.175-3927C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) n.237+2503C>G n.262-3927C>G c.*175+2503C>G (n.*175+2503C>G) n.1666C>G n.370+2503C>G | |
| 17 | g.45974448C>T | CA8617596 | MAPT | c.220+2503C>T (n.220+2503C>T) c.134-3927C>T (n.134-3927C>T) n.265-3927C>T n.332+2503C>T n.175-3927C>T c.284C>T (p.Thr95Met) n.237+2503C>T n.262-3927C>T c.*175+2503C>T (n.*175+2503C>T) n.1666C>T n.370+2503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974449G>A | CA8617597 | MAPT | c.220+2504G>A (n.220+2504G>A) c.134-3926G>A (n.134-3926G>A) n.265-3926G>A n.332+2504G>A n.175-3926G>A c.285G>A (p.Thr95=) n.237+2504G>A n.262-3926G>A c.*175+2504G>A (n.*175+2504G>A) n.1667G>A n.370+2504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45974449G>C | CA500369852 | MAPT | c.220+2504G>C (n.220+2504G>C) c.134-3926G>C (n.134-3926G>C) n.265-3926G>C n.332+2504G>C n.175-3926G>C c.285G>C (p.Thr95=) n.237+2504G>C n.262-3926G>C c.*175+2504G>C (n.*175+2504G>C) n.1667G>C n.370+2504G>C | |
| 17 | g.45974449G= | CA2262085660 | MAPT | c.220+2504G= (n.220+2504G=) c.134-3926G= (n.134-3926G=) n.265-3926G= n.332+2504G= n.175-3926G= c.285G= (p.Thr95=) n.237+2504G= n.262-3926G= c.*175+2504G= (n.*175+2504G=) n.1667G= n.370+2504G= | |
| 17 | g.45974449G>T | CA500369853 | MAPT | c.220+2504G>T (n.220+2504G>T) c.134-3926G>T (n.134-3926G>T) n.265-3926G>T n.332+2504G>T n.175-3926G>T c.285G>T (p.Thr95=) n.237+2504G>T n.262-3926G>T c.*175+2504G>T (n.*175+2504G>T) n.1667G>T n.370+2504G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974450G>A | CA399898359 | MAPT | c.220+2505G>A (n.220+2505G>A) c.134-3925G>A (n.134-3925G>A) n.265-3925G>A n.332+2505G>A n.175-3925G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.237+2505G>A n.262-3925G>A c.*175+2505G>A (n.*175+2505G>A) n.1668G>A n.370+2505G>A | |
| 17 | g.45974450G>C | CA399898360 | MAPT | c.220+2505G>C (n.220+2505G>C) c.134-3925G>C (n.134-3925G>C) n.265-3925G>C n.332+2505G>C n.175-3925G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.237+2505G>C n.262-3925G>C c.*175+2505G>C (n.*175+2505G>C) n.1668G>C n.370+2505G>C | |
| 17 | g.45974450G>T | CA399898361 | MAPT | c.220+2505G>T (n.220+2505G>T) c.134-3925G>T (n.134-3925G>T) n.265-3925G>T n.332+2505G>T n.175-3925G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.237+2505G>T n.262-3925G>T c.*175+2505G>T (n.*175+2505G>T) n.1668G>T n.370+2505G>T | |
| 17 | g.45974451A= | CA2262085661 | MAPT | c.220+2506A= (n.220+2506A=) c.134-3924A= (n.134-3924A=) n.265-3924A= n.332+2506A= n.175-3924A= c.287A= (p.Glu96=) n.237+2506A= n.262-3924A= c.*175+2506A= (n.*175+2506A=) n.1669A= n.370+2506A= | |
| 17 | g.45974451A>C | CA399898364 | MAPT | c.220+2506A>C (n.220+2506A>C) c.134-3924A>C (n.134-3924A>C) n.265-3924A>C n.332+2506A>C n.175-3924A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.237+2506A>C n.262-3924A>C c.*175+2506A>C (n.*175+2506A>C) n.1669A>C n.370+2506A>C | |
| 17 | g.45974451A>G | CA399898363 | MAPT | c.220+2506A>G (n.220+2506A>G) c.134-3924A>G (n.134-3924A>G) n.265-3924A>G n.332+2506A>G n.175-3924A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.237+2506A>G n.262-3924A>G c.*175+2506A>G (n.*175+2506A>G) n.1669A>G n.370+2506A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974451A>T | CA399898362 | MAPT | c.220+2506A>T (n.220+2506A>T) c.134-3924A>T (n.134-3924A>T) n.265-3924A>T n.332+2506A>T n.175-3924A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.237+2506A>T n.262-3924A>T c.*175+2506A>T (n.*175+2506A>T) n.1669A>T n.370+2506A>T | |
| 17 | g.45974452G>A | CA291099197 | MAPT | c.220+2507G>A (n.220+2507G>A) c.134-3923G>A (n.134-3923G>A) n.265-3923G>A n.332+2507G>A n.175-3923G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.237+2507G>A n.262-3923G>A c.*175+2507G>A (n.*175+2507G>A) n.1670G>A n.370+2507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974452G>C | CA399898365 | MAPT | c.220+2507G>C (n.220+2507G>C) c.134-3923G>C (n.134-3923G>C) n.265-3923G>C n.332+2507G>C n.175-3923G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.237+2507G>C n.262-3923G>C c.*175+2507G>C (n.*175+2507G>C) n.1670G>C n.370+2507G>C | |
| 17 | g.45974452G= | CA2262085662 | MAPT | c.220+2507G= (n.220+2507G=) c.134-3923G= (n.134-3923G=) n.265-3923G= n.332+2507G= n.175-3923G= c.288G= (p.Glu96=) n.237+2507G= n.262-3923G= c.*175+2507G= (n.*175+2507G=) n.1670G= n.370+2507G= | |
| 17 | g.45974452G>T | CA399898366 | MAPT | c.220+2507G>T (n.220+2507G>T) c.134-3923G>T (n.134-3923G>T) n.265-3923G>T n.332+2507G>T n.175-3923G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.237+2507G>T n.262-3923G>T c.*175+2507G>T (n.*175+2507G>T) n.1670G>T n.370+2507G>T | |
| 17 | g.45974453A>C | CA399898367 | MAPT | c.220+2508A>C (n.220+2508A>C) c.134-3922A>C (n.134-3922A>C) n.265-3922A>C n.332+2508A>C n.175-3922A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.237+2508A>C n.262-3922A>C c.*175+2508A>C (n.*175+2508A>C) n.1671A>C n.370+2508A>C | |
| 17 | g.45974453A>G | CA399898368 | MAPT | c.220+2508A>G (n.220+2508A>G) c.134-3922A>G (n.134-3922A>G) n.265-3922A>G n.332+2508A>G n.175-3922A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.237+2508A>G n.262-3922A>G c.*175+2508A>G (n.*175+2508A>G) n.1671A>G n.370+2508A>G | |
| 17 | g.45974453A>T | CA399898369 | MAPT | c.220+2508A>T (n.220+2508A>T) c.134-3922A>T (n.134-3922A>T) n.265-3922A>T n.332+2508A>T n.175-3922A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.237+2508A>T n.262-3922A>T c.*175+2508A>T (n.*175+2508A>T) n.1671A>T n.370+2508A>T | |
| 17 | g.45974454T>A | CA399898370 | MAPT | c.220+2509T>A (n.220+2509T>A) c.134-3921T>A (n.134-3921T>A) n.265-3921T>A n.332+2509T>A n.175-3921T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.237+2509T>A n.262-3921T>A c.*175+2509T>A (n.*175+2509T>A) n.1672T>A n.370+2509T>A | |
| 17 | g.45974454T>C | CA399898371 | MAPT | c.220+2509T>C (n.220+2509T>C) c.134-3921T>C (n.134-3921T>C) n.265-3921T>C n.332+2509T>C n.175-3921T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.237+2509T>C n.262-3921T>C c.*175+2509T>C (n.*175+2509T>C) n.1672T>C n.370+2509T>C | |
| 17 | g.45974454T>G | CA399898372 | MAPT | c.220+2509T>G (n.220+2509T>G) c.134-3921T>G (n.134-3921T>G) n.265-3921T>G n.332+2509T>G n.175-3921T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.237+2509T>G n.262-3921T>G c.*175+2509T>G (n.*175+2509T>G) n.1672T>G n.370+2509T>G | |
| 17 | g.45974454_45974456delinsTCC | CA2262085663 | MAPT | c.220+2509_220+2511delinsTCC (n.220+2509_220+2511delinsTCC) c.134-3921_134-3919delinsTCC (n.134-3921_134-3919delinsTCC) n.265-3921_265-3919delinsTCC n.332+2509_332+2511delinsTCC n.175-3921_175-3919delinsTCC c.290_292delinsTCC (p.Ile97=) n.237+2509_237+2511delinsTCC n.262-3921_262-3919delinsTCC c.*175+2509_*175+2511delinsTCC (n.*175+2509_*175+2511delinsTCC) n.1672_1674delinsTCC n.370+2509_370+2511delinsTCC | |
| 17 | g.45974455C>A | CA500369854 | MAPT | c.220+2510C>A (n.220+2510C>A) c.134-3920C>A (n.134-3920C>A) n.265-3920C>A n.332+2510C>A n.175-3920C>A c.291C>A (p.Ile97=) n.237+2510C>A n.262-3920C>A c.*175+2510C>A (n.*175+2510C>A) n.1673C>A n.370+2510C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974455C>G | CA399898373 | MAPT | c.220+2510C>G (n.220+2510C>G) c.134-3920C>G (n.134-3920C>G) n.265-3920C>G n.332+2510C>G n.175-3920C>G c.291C>G (p.Ile97Met) n.237+2510C>G n.262-3920C>G c.*175+2510C>G (n.*175+2510C>G) n.1673C>G n.370+2510C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974455C>T | CA500369855 | MAPT | c.220+2510C>T (n.220+2510C>T) c.134-3920C>T (n.134-3920C>T) n.265-3920C>T n.332+2510C>T n.175-3920C>T c.291C>T (p.Ile97=) n.237+2510C>T n.262-3920C>T c.*175+2510C>T (n.*175+2510C>T) n.1673C>T n.370+2510C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974456_45974457del | CA626328962 | MAPT | c.220+2511_220+2512del (n.220+2511_220+2512del) c.134-3919_134-3918del (n.134-3919_134-3918del) n.265-3919_265-3918del n.332+2511_332+2512del n.175-3919_175-3918del c.292_293del (p.Pro98ArgfsTer6) n.237+2511_237+2512del n.262-3919_262-3918del c.*175+2511_*175+2512del (n.*175+2511_*175+2512del) n.1674_1675del n.370+2511_370+2512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974456C>A | CA399898374 | MAPT | c.220+2511C>A (n.220+2511C>A) c.134-3919C>A (n.134-3919C>A) n.265-3919C>A n.332+2511C>A n.175-3919C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) n.237+2511C>A n.262-3919C>A c.*175+2511C>A (n.*175+2511C>A) n.1674C>A n.370+2511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974456C= | CA2262085664 | MAPT | c.220+2511C= (n.220+2511C=) c.134-3919C= (n.134-3919C=) n.265-3919C= n.332+2511C= n.175-3919C= c.292C= (p.Pro98=) n.237+2511C= n.262-3919C= c.*175+2511C= (n.*175+2511C=) n.1674C= n.370+2511C= | |
| 17 | g.45974456C>G | CA399898375 | MAPT | c.220+2511C>G (n.220+2511C>G) c.134-3919C>G (n.134-3919C>G) n.265-3919C>G n.332+2511C>G n.175-3919C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) n.237+2511C>G n.262-3919C>G c.*175+2511C>G (n.*175+2511C>G) n.1674C>G n.370+2511C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974456C>T | CA399898376 | MAPT | c.220+2511C>T (n.220+2511C>T) c.134-3919C>T (n.134-3919C>T) n.265-3919C>T n.332+2511C>T n.175-3919C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) n.237+2511C>T n.262-3919C>T c.*175+2511C>T (n.*175+2511C>T) n.1674C>T n.370+2511C>T | |
| 17 | g.45974457C>A | CA399898378 | MAPT | c.220+2512C>A (n.220+2512C>A) c.134-3918C>A (n.134-3918C>A) n.265-3918C>A n.332+2512C>A n.175-3918C>A c.293C>A (p.Pro98Gln) n.237+2512C>A n.262-3918C>A c.*175+2512C>A (n.*175+2512C>A) n.1675C>A n.370+2512C>A | |
| 17 | g.45974457C= | CA2262085665 | MAPT | c.220+2512C= (n.220+2512C=) c.134-3918C= (n.134-3918C=) n.265-3918C= n.332+2512C= n.175-3918C= c.293C= (p.Pro98=) n.237+2512C= n.262-3918C= c.*175+2512C= (n.*175+2512C=) n.1675C= n.370+2512C= | |
| 17 | g.45974457C>G | CA399898379 | MAPT | c.220+2512C>G (n.220+2512C>G) c.134-3918C>G (n.134-3918C>G) n.265-3918C>G n.332+2512C>G n.175-3918C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) n.237+2512C>G n.262-3918C>G c.*175+2512C>G (n.*175+2512C>G) n.1675C>G n.370+2512C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45974457C>T | CA399898377 | MAPT | c.220+2512C>T (n.220+2512C>T) c.134-3918C>T (n.134-3918C>T) n.265-3918C>T n.332+2512C>T n.175-3918C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) n.237+2512C>T n.262-3918C>T c.*175+2512C>T (n.*175+2512C>T) n.1675C>T n.370+2512C>T | |
| 17 | g.45974458A>C | CA500369856 | MAPT | c.220+2513A>C (n.220+2513A>C) c.134-3917A>C (n.134-3917A>C) n.265-3917A>C n.332+2513A>C n.175-3917A>C c.294A>C (p.Pro98=) n.237+2513A>C n.262-3917A>C c.*175+2513A>C (n.*175+2513A>C) n.1676A>C n.370+2513A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974458A>G | CA500369858 | MAPT | c.220+2513A>G (n.220+2513A>G) c.134-3917A>G (n.134-3917A>G) n.265-3917A>G n.332+2513A>G n.175-3917A>G c.294A>G (p.Pro98=) n.237+2513A>G n.262-3917A>G c.*175+2513A>G (n.*175+2513A>G) n.1676A>G n.370+2513A>G | |
| 17 | g.45974458A>T | CA500369857 | MAPT | c.220+2513A>T (n.220+2513A>T) c.134-3917A>T (n.134-3917A>T) n.265-3917A>T n.332+2513A>T n.175-3917A>T c.294A>T (p.Pro98=) n.237+2513A>T n.262-3917A>T c.*175+2513A>T (n.*175+2513A>T) n.1676A>T n.370+2513A>T | |
| 17 | g.45974459G>A | CA399898381 | MAPT | c.220+2514G>A (n.220+2514G>A) c.134-3916G>A (n.134-3916G>A) n.265-3916G>A n.332+2514G>A n.175-3916G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.237+2514G>A n.262-3916G>A c.*175+2514G>A (n.*175+2514G>A) n.1677G>A n.370+2514G>A | |
| 17 | g.45974459G>C | CA399898380 | MAPT | c.220+2514G>C (n.220+2514G>C) c.134-3916G>C (n.134-3916G>C) n.265-3916G>C n.332+2514G>C n.175-3916G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.237+2514G>C n.262-3916G>C c.*175+2514G>C (n.*175+2514G>C) n.1677G>C n.370+2514G>C | |
| 17 | g.45974459G>T | CA399898382 | MAPT | c.220+2514G>T (n.220+2514G>T) c.134-3916G>T (n.134-3916G>T) n.265-3916G>T n.332+2514G>T n.175-3916G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.237+2514G>T n.262-3916G>T c.*175+2514G>T (n.*175+2514G>T) n.1677G>T n.370+2514G>T | |
| 17 | g.45974460A= | CA2262085666 | MAPT | c.220+2515A= (n.220+2515A=) c.134-3915A= (n.134-3915A=) n.265-3915A= n.332+2515A= n.175-3915A= c.296A= (p.Glu99=) n.237+2515A= n.262-3915A= c.*175+2515A= (n.*175+2515A=) n.1678A= n.370+2515A= | |
| 17 | g.45974460A>C | CA399898383 | MAPT | c.220+2515A>C (n.220+2515A>C) c.134-3915A>C (n.134-3915A>C) n.265-3915A>C n.332+2515A>C n.175-3915A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.237+2515A>C n.262-3915A>C c.*175+2515A>C (n.*175+2515A>C) n.1678A>C n.370+2515A>C | |
| 17 | g.45974460A>G | CA399898384 | MAPT | c.220+2515A>G (n.220+2515A>G) c.134-3915A>G (n.134-3915A>G) n.265-3915A>G n.332+2515A>G n.175-3915A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.237+2515A>G n.262-3915A>G c.*175+2515A>G (n.*175+2515A>G) n.1678A>G n.370+2515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974460A>T | CA399898385 | MAPT | c.220+2515A>T (n.220+2515A>T) c.134-3915A>T (n.134-3915A>T) n.265-3915A>T n.332+2515A>T n.175-3915A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.237+2515A>T n.262-3915A>T c.*175+2515A>T (n.*175+2515A>T) n.1678A>T n.370+2515A>T | |
| 17 | g.45974461A>C | CA399898386 | MAPT | c.220+2516A>C (n.220+2516A>C) c.134-3914A>C (n.134-3914A>C) n.265-3914A>C n.332+2516A>C n.175-3914A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) n.237+2516A>C n.262-3914A>C c.*175+2516A>C (n.*175+2516A>C) n.1679A>C n.370+2516A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974461A>G | CA500369859 | MAPT | c.220+2516A>G (n.220+2516A>G) c.134-3914A>G (n.134-3914A>G) n.265-3914A>G n.332+2516A>G n.175-3914A>G c.297A>G (p.Glu99=) n.237+2516A>G n.262-3914A>G c.*175+2516A>G (n.*175+2516A>G) n.1679A>G n.370+2516A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974461A>T | CA399898387 | MAPT | c.220+2516A>T (n.220+2516A>T) c.134-3914A>T (n.134-3914A>T) n.265-3914A>T n.332+2516A>T n.175-3914A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) n.237+2516A>T n.262-3914A>T c.*175+2516A>T (n.*175+2516A>T) n.1679A>T n.370+2516A>T | |
| 17 | g.45974462G>A | CA399898388 | MAPT | c.220+2517G>A (n.220+2517G>A) c.134-3913G>A (n.134-3913G>A) n.265-3913G>A n.332+2517G>A n.175-3913G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.237+2517G>A n.262-3913G>A c.*175+2517G>A (n.*175+2517G>A) n.1680G>A n.370+2517G>A | |
| 17 | g.45974462G>C | CA399898389 | MAPT | c.220+2517G>C (n.220+2517G>C) c.134-3913G>C (n.134-3913G>C) n.265-3913G>C n.332+2517G>C n.175-3913G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.237+2517G>C n.262-3913G>C c.*175+2517G>C (n.*175+2517G>C) n.1680G>C n.370+2517G>C | |
| 17 | g.45974462G>T | CA399898390 | MAPT | c.220+2517G>T (n.220+2517G>T) c.134-3913G>T (n.134-3913G>T) n.265-3913G>T n.332+2517G>T n.175-3913G>T c.298G>T (p.Gly100Ter) n.237+2517G>T n.262-3913G>T c.*175+2517G>T (n.*175+2517G>T) n.1680G>T n.370+2517G>T | |
| 17 | g.45974463G>A | CA399898391 | MAPT | c.220+2518G>A (n.220+2518G>A) c.134-3912G>A (n.134-3912G>A) n.265-3912G>A n.332+2518G>A n.175-3912G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.237+2518G>A n.262-3912G>A c.*175+2518G>A (n.*175+2518G>A) n.1681G>A n.370+2518G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974463G>C | CA399898392 | MAPT | c.220+2518G>C (n.220+2518G>C) c.134-3912G>C (n.134-3912G>C) n.265-3912G>C n.332+2518G>C n.175-3912G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.237+2518G>C n.262-3912G>C c.*175+2518G>C (n.*175+2518G>C) n.1681G>C n.370+2518G>C | |
| 17 | g.45974463G>T | CA399898393 | MAPT | c.220+2518G>T (n.220+2518G>T) c.134-3912G>T (n.134-3912G>T) n.265-3912G>T n.332+2518G>T n.175-3912G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.237+2518G>T n.262-3912G>T c.*175+2518G>T (n.*175+2518G>T) n.1681G>T n.370+2518G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974464A>C | CA500369860 | MAPT | c.220+2519A>C (n.220+2519A>C) c.134-3911A>C (n.134-3911A>C) n.265-3911A>C n.332+2519A>C n.175-3911A>C c.300A>C (p.Gly100=) n.237+2519A>C n.262-3911A>C c.*175+2519A>C (n.*175+2519A>C) n.1682A>C n.370+2519A>C | |
| 17 | g.45974464A>G | CA500369861 | MAPT | c.220+2519A>G (n.220+2519A>G) c.134-3911A>G (n.134-3911A>G) n.265-3911A>G n.332+2519A>G n.175-3911A>G c.300A>G (p.Gly100=) n.237+2519A>G n.262-3911A>G c.*175+2519A>G (n.*175+2519A>G) n.1682A>G n.370+2519A>G | |
| 17 | g.45974464A>T | CA500369862 | MAPT | c.220+2519A>T (n.220+2519A>T) c.134-3911A>T (n.134-3911A>T) n.265-3911A>T n.332+2519A>T n.175-3911A>T c.300A>T (p.Gly100=) n.237+2519A>T n.262-3911A>T c.*175+2519A>T (n.*175+2519A>T) n.1682A>T n.370+2519A>T | |
| 17 | g.45974465A>C | CA399898396 | MAPT | c.220+2520A>C (n.220+2520A>C) c.134-3910A>C (n.134-3910A>C) n.265-3910A>C n.332+2520A>C n.175-3910A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.237+2520A>C n.262-3910A>C c.*175+2520A>C (n.*175+2520A>C) n.1683A>C n.370+2520A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974465A>G | CA399898395 | MAPT | c.220+2520A>G (n.220+2520A>G) c.134-3910A>G (n.134-3910A>G) n.265-3910A>G n.332+2520A>G n.175-3910A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.237+2520A>G n.262-3910A>G c.*175+2520A>G (n.*175+2520A>G) n.1683A>G n.370+2520A>G | |
| 17 | g.45974465A>T | CA399898394 | MAPT | c.220+2520A>T (n.220+2520A>T) c.134-3910A>T (n.134-3910A>T) n.265-3910A>T n.332+2520A>T n.175-3910A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.237+2520A>T n.262-3910A>T c.*175+2520A>T (n.*175+2520A>T) n.1683A>T n.370+2520A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974466C>A | CA399898397 | MAPT | c.220+2521C>A (n.220+2521C>A) c.134-3909C>A (n.134-3909C>A) n.265-3909C>A n.332+2521C>A n.175-3909C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.237+2521C>A n.262-3909C>A c.*175+2521C>A (n.*175+2521C>A) n.1684C>A n.370+2521C>A | |
| 17 | g.45974466C>G | CA399898398 | MAPT | c.220+2521C>G (n.220+2521C>G) c.134-3909C>G (n.134-3909C>G) n.265-3909C>G n.332+2521C>G n.175-3909C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.237+2521C>G n.262-3909C>G c.*175+2521C>G (n.*175+2521C>G) n.1684C>G n.370+2521C>G | |
| 17 | g.45974466C>T | CA399898399 | MAPT | c.220+2521C>T (n.220+2521C>T) c.134-3909C>T (n.134-3909C>T) n.265-3909C>T n.332+2521C>T n.175-3909C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.237+2521C>T n.262-3909C>T c.*175+2521C>T (n.*175+2521C>T) n.1684C>T n.370+2521C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974467C>A | CA500369863 | MAPT | c.220+2522C>A (n.220+2522C>A) c.134-3908C>A (n.134-3908C>A) n.265-3908C>A n.332+2522C>A n.175-3908C>A c.303C>A (p.Thr101=) n.237+2522C>A n.262-3908C>A c.*175+2522C>A (n.*175+2522C>A) n.1685C>A n.370+2522C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974467C>G | CA500369864 | MAPT | c.220+2522C>G (n.220+2522C>G) c.134-3908C>G (n.134-3908C>G) n.265-3908C>G n.332+2522C>G n.175-3908C>G c.303C>G (p.Thr101=) n.237+2522C>G n.262-3908C>G c.*175+2522C>G (n.*175+2522C>G) n.1685C>G n.370+2522C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974467C>T | CA500369865 | MAPT | c.220+2522C>T (n.220+2522C>T) c.134-3908C>T (n.134-3908C>T) n.265-3908C>T n.332+2522C>T n.175-3908C>T c.303C>T (p.Thr101=) n.237+2522C>T n.262-3908C>T c.*175+2522C>T (n.*175+2522C>T) n.1685C>T n.370+2522C>T | |
| 17 | g.45974468A= | CA2262085667 | MAPT | c.220+2523A= (n.220+2523A=) c.134-3907A= (n.134-3907A=) n.265-3907A= n.332+2523A= n.175-3907A= c.304A= (p.Thr102=) n.237+2523A= n.262-3907A= c.*175+2523A= (n.*175+2523A=) n.1686A= n.370+2523A= | |
| 17 | g.45974468A>C | CA399898400 | MAPT | c.220+2523A>C (n.220+2523A>C) c.134-3907A>C (n.134-3907A>C) n.265-3907A>C n.332+2523A>C n.175-3907A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.237+2523A>C n.262-3907A>C c.*175+2523A>C (n.*175+2523A>C) n.1686A>C n.370+2523A>C | |
| 17 | g.45974468A>G | CA399898401 | MAPT | c.220+2523A>G (n.220+2523A>G) c.134-3907A>G (n.134-3907A>G) n.265-3907A>G n.332+2523A>G n.175-3907A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.237+2523A>G n.262-3907A>G c.*175+2523A>G (n.*175+2523A>G) n.1686A>G n.370+2523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974468A>T | CA399898402 | MAPT | c.220+2523A>T (n.220+2523A>T) c.134-3907A>T (n.134-3907A>T) n.265-3907A>T n.332+2523A>T n.175-3907A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.237+2523A>T n.262-3907A>T c.*175+2523A>T (n.*175+2523A>T) n.1686A>T n.370+2523A>T | |
| 17 | g.45974469C>A | CA399898403 | MAPT | c.220+2524C>A (n.220+2524C>A) c.134-3906C>A (n.134-3906C>A) n.265-3906C>A n.332+2524C>A n.175-3906C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.237+2524C>A n.262-3906C>A c.*175+2524C>A (n.*175+2524C>A) n.1687C>A n.370+2524C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974469C= | CA2262085668 | MAPT | c.220+2524C= (n.220+2524C=) c.134-3906C= (n.134-3906C=) n.265-3906C= n.332+2524C= n.175-3906C= c.305C= (p.Thr102=) n.237+2524C= n.262-3906C= c.*175+2524C= (n.*175+2524C=) n.1687C= n.370+2524C= | |
| 17 | g.45974469C>G | CA8617598 | MAPT | c.220+2524C>G (n.220+2524C>G) c.134-3906C>G (n.134-3906C>G) n.265-3906C>G n.332+2524C>G n.175-3906C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.237+2524C>G n.262-3906C>G c.*175+2524C>G (n.*175+2524C>G) n.1687C>G n.370+2524C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974469C>T | CA291099207 | MAPT | c.220+2524C>T (n.220+2524C>T) c.134-3906C>T (n.134-3906C>T) n.265-3906C>T n.332+2524C>T n.175-3906C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.237+2524C>T n.262-3906C>T c.*175+2524C>T (n.*175+2524C>T) n.1687C>T n.370+2524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974470A>C | CA500369866 | MAPT | c.220+2525A>C (n.220+2525A>C) c.134-3905A>C (n.134-3905A>C) n.265-3905A>C n.332+2525A>C n.175-3905A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.237+2525A>C n.262-3905A>C c.*175+2525A>C (n.*175+2525A>C) n.1688A>C n.370+2525A>C | |
| 17 | g.45974470A>G | CA500369868 | MAPT | c.220+2525A>G (n.220+2525A>G) c.134-3905A>G (n.134-3905A>G) n.265-3905A>G n.332+2525A>G n.175-3905A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.237+2525A>G n.262-3905A>G c.*175+2525A>G (n.*175+2525A>G) n.1688A>G n.370+2525A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974470A>T | CA500369867 | MAPT | c.220+2525A>T (n.220+2525A>T) c.134-3905A>T (n.134-3905A>T) n.265-3905A>T n.332+2525A>T n.175-3905A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.237+2525A>T n.262-3905A>T c.*175+2525A>T (n.*175+2525A>T) n.1688A>T n.370+2525A>T | |
| 17 | g.45974471G>A | CA399898404 | MAPT | c.220+2526G>A (n.220+2526G>A) c.134-3904G>A (n.134-3904G>A) n.265-3904G>A n.332+2526G>A n.175-3904G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.237+2526G>A n.262-3904G>A c.*175+2526G>A (n.*175+2526G>A) n.1689G>A n.370+2526G>A | |
| 17 | g.45974471G>C | CA399898405 | MAPT | c.220+2526G>C (n.220+2526G>C) c.134-3904G>C (n.134-3904G>C) n.265-3904G>C n.332+2526G>C n.175-3904G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.237+2526G>C n.262-3904G>C c.*175+2526G>C (n.*175+2526G>C) n.1689G>C n.370+2526G>C | |
| 17 | g.45974471G>T | CA399898406 | MAPT | c.220+2526G>T (n.220+2526G>T) c.134-3904G>T (n.134-3904G>T) n.265-3904G>T n.332+2526G>T n.175-3904G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.237+2526G>T n.262-3904G>T c.*175+2526G>T (n.*175+2526G>T) n.1689G>T n.370+2526G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974472G>A | CA8617599 | MAPT | c.220+2527G>A (n.220+2527G>A) c.134-3903G>A (n.134-3903G>A) n.265-3903G>A n.332+2527G>A n.175-3903G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.237+2527G>A n.262-3903G>A c.*175+2527G>A (n.*175+2527G>A) n.1690G>A n.370+2527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974472G>C | CA399898408 | MAPT | c.220+2527G>C (n.220+2527G>C) c.134-3903G>C (n.134-3903G>C) n.265-3903G>C n.332+2527G>C n.175-3903G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.237+2527G>C n.262-3903G>C c.*175+2527G>C (n.*175+2527G>C) n.1690G>C n.370+2527G>C | |
| 17 | g.45974472G= | CA2262085669 | MAPT | c.220+2527G= (n.220+2527G=) c.134-3903G= (n.134-3903G=) n.265-3903G= n.332+2527G= n.175-3903G= c.307+1G= (n.307+1G=) n.237+2527G= n.262-3903G= c.*175+2527G= (n.*175+2527G=) n.1690G= n.370+2527G= | |
| 17 | g.45974472G>T | CA399898407 | MAPT | c.220+2527G>T (n.220+2527G>T) c.134-3903G>T (n.134-3903G>T) n.265-3903G>T n.332+2527G>T n.175-3903G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.237+2527G>T n.262-3903G>T c.*175+2527G>T (n.*175+2527G>T) n.1690G>T n.370+2527G>T | |
| 17 | g.45974473T>A | CA399898409 | MAPT | c.220+2528T>A (n.220+2528T>A) c.134-3902T>A (n.134-3902T>A) n.265-3902T>A n.332+2528T>A n.175-3902T>A c.307+2T>A (n.307+2T>A) n.237+2528T>A n.262-3902T>A c.*175+2528T>A (n.*175+2528T>A) n.1691T>A n.370+2528T>A | |
| 17 | g.45974473T>C | CA8617600 | MAPT | c.220+2528T>C (n.220+2528T>C) c.134-3902T>C (n.134-3902T>C) n.265-3902T>C n.332+2528T>C n.175-3902T>C c.307+2T>C (n.307+2T>C) n.237+2528T>C n.262-3902T>C c.*175+2528T>C (n.*175+2528T>C) n.1691T>C n.370+2528T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974473T>G | CA399898410 | MAPT | c.220+2528T>G (n.220+2528T>G) c.134-3902T>G (n.134-3902T>G) n.265-3902T>G n.332+2528T>G n.175-3902T>G c.307+2T>G (n.307+2T>G) n.237+2528T>G n.262-3902T>G c.*175+2528T>G (n.*175+2528T>G) n.1691T>G n.370+2528T>G | |
| 17 | g.45974473T= | CA2262085670 | MAPT | c.220+2528T= (n.220+2528T=) c.134-3902T= (n.134-3902T=) n.265-3902T= n.332+2528T= n.175-3902T= c.307+2T= (n.307+2T=) n.237+2528T= n.262-3902T= c.*175+2528T= (n.*175+2528T=) n.1691T= n.370+2528T= | |
| 17 | g.45974474G>A | CA2809638499 | MAPT | c.220+2529G>A (n.220+2529G>A) c.134-3901G>A (n.134-3901G>A) n.265-3901G>A n.332+2529G>A n.175-3901G>A c.307+3G>A (n.307+3G>A) n.237+2529G>A n.262-3901G>A c.*175+2529G>A (n.*175+2529G>A) n.1692G>A n.370+2529G>A | |
| 17 | g.45974474G>T | CA2638355284 | MAPT | c.220+2529G>T (n.220+2529G>T) c.134-3901G>T (n.134-3901G>T) n.265-3901G>T n.332+2529G>T n.175-3901G>T c.307+3G>T (n.307+3G>T) n.237+2529G>T n.262-3901G>T c.*175+2529G>T (n.*175+2529G>T) n.1692G>T n.370+2529G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974475A= | CA2262085671 | MAPT | c.220+2530A= (n.220+2530A=) c.134-3900A= (n.134-3900A=) n.265-3900A= n.332+2530A= n.175-3900A= c.307+4A= (n.307+4A=) n.237+2530A= n.262-3900A= c.*175+2530A= (n.*175+2530A=) n.1693A= n.370+2530A= | |
| 17 | g.45974475A>G | CA626328972 | MAPT | c.220+2530A>G (n.220+2530A>G) c.134-3900A>G (n.134-3900A>G) n.265-3900A>G n.332+2530A>G n.175-3900A>G c.307+4A>G (n.307+4A>G) n.237+2530A>G n.262-3900A>G c.*175+2530A>G (n.*175+2530A>G) n.1693A>G n.370+2530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974476G>A | CA8617601 | MAPT | c.220+2531G>A (n.220+2531G>A) c.134-3899G>A (n.134-3899G>A) n.265-3899G>A n.332+2531G>A n.175-3899G>A c.307+5G>A (n.307+5G>A) n.237+2531G>A n.262-3899G>A c.*175+2531G>A (n.*175+2531G>A) n.1694G>A n.370+2531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974476G= | CA2262085672 | MAPT | c.220+2531G= (n.220+2531G=) c.134-3899G= (n.134-3899G=) n.265-3899G= n.332+2531G= n.175-3899G= c.307+5G= (n.307+5G=) n.237+2531G= n.262-3899G= c.*175+2531G= (n.*175+2531G=) n.1694G= n.370+2531G= | |
| 17 | g.45974477G>A | CA626328976 | MAPT | c.220+2532G>A (n.220+2532G>A) c.134-3898G>A (n.134-3898G>A) n.265-3898G>A n.332+2532G>A n.175-3898G>A c.307+6G>A (n.307+6G>A) n.237+2532G>A n.262-3898G>A c.*175+2532G>A (n.*175+2532G>A) n.1695G>A n.370+2532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974477G= | CA2262085673 | MAPT | c.220+2532G= (n.220+2532G=) c.134-3898G= (n.134-3898G=) n.265-3898G= n.332+2532G= n.175-3898G= c.307+6G= (n.307+6G=) n.237+2532G= n.262-3898G= c.*175+2532G= (n.*175+2532G=) n.1695G= n.370+2532G= | |
| 17 | g.45974478G>A | CA2638355301 | MAPT | c.220+2533G>A (n.220+2533G>A) c.134-3897G>A (n.134-3897G>A) n.265-3897G>A n.332+2533G>A n.175-3897G>A c.307+7G>A (n.307+7G>A) n.237+2533G>A n.262-3897G>A c.*175+2533G>A (n.*175+2533G>A) n.1696G>A n.370+2533G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974479T>C | CA2638355302 | MAPT | c.220+2534T>C (n.220+2534T>C) c.134-3896T>C (n.134-3896T>C) n.265-3896T>C n.332+2534T>C n.175-3896T>C c.307+8T>C (n.307+8T>C) n.237+2534T>C n.262-3896T>C c.*175+2534T>C (n.*175+2534T>C) n.1697T>C n.370+2534T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974480A= | CA2262085674 | MAPT | c.220+2535A= (n.220+2535A=) c.134-3895A= (n.134-3895A=) n.265-3895A= n.332+2535A= n.175-3895A= c.307+9A= (n.307+9A=) n.237+2535A= n.262-3895A= c.*175+2535A= (n.*175+2535A=) n.1698A= n.370+2535A= | |
| 17 | g.45974480A>C | CA2581284828 | MAPT | c.220+2535A>C (n.220+2535A>C) c.134-3895A>C (n.134-3895A>C) n.265-3895A>C n.332+2535A>C n.175-3895A>C c.307+9A>C (n.307+9A>C) n.237+2535A>C n.262-3895A>C c.*175+2535A>C (n.*175+2535A>C) n.1698A>C n.370+2535A>C | |
| 17 | g.45974480A>G | CA8617602 | MAPT | c.220+2535A>G (n.220+2535A>G) c.134-3895A>G (n.134-3895A>G) n.265-3895A>G n.332+2535A>G n.175-3895A>G c.307+9A>G (n.307+9A>G) n.237+2535A>G n.262-3895A>G c.*175+2535A>G (n.*175+2535A>G) n.1698A>G n.370+2535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974480A>T | CA2581284827 | MAPT | c.220+2535A>T (n.220+2535A>T) c.134-3895A>T (n.134-3895A>T) n.265-3895A>T n.332+2535A>T n.175-3895A>T c.307+9A>T (n.307+9A>T) n.237+2535A>T n.262-3895A>T c.*175+2535A>T (n.*175+2535A>T) n.1698A>T n.370+2535A>T | |
| 17 | g.45974481del | CA2576298742 | MAPT | c.220+2536del (n.220+2536del) c.134-3894del (n.134-3894del) n.265-3894del n.332+2536del n.175-3894del c.307+10del (n.307+10del) n.237+2536del n.262-3894del c.*175+2536del (n.*175+2536del) n.1699del n.370+2536del | |
| 17 | g.45974483C>A | CA2576298743 | MAPT | c.220+2538C>A (n.220+2538C>A) c.134-3892C>A (n.134-3892C>A) n.265-3892C>A n.332+2538C>A n.175-3892C>A c.307+12C>A (n.307+12C>A) n.237+2538C>A n.262-3892C>A c.*175+2538C>A (n.*175+2538C>A) n.1701C>A n.370+2538C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974483C= | CA2262085675 | MAPT | c.220+2538C= (n.220+2538C=) c.134-3892C= (n.134-3892C=) n.265-3892C= n.332+2538C= n.175-3892C= c.307+12C= (n.307+12C=) n.237+2538C= n.262-3892C= c.*175+2538C= (n.*175+2538C=) n.1701C= n.370+2538C= | |
| 17 | g.45974483C>G | CA8617603 | MAPT | c.220+2538C>G (n.220+2538C>G) c.134-3892C>G (n.134-3892C>G) n.265-3892C>G n.332+2538C>G n.175-3892C>G c.307+12C>G (n.307+12C>G) n.237+2538C>G n.262-3892C>G c.*175+2538C>G (n.*175+2538C>G) n.1701C>G n.370+2538C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974486del | CA2638355315 | MAPT | c.220+2541del (n.220+2541del) c.134-3889del (n.134-3889del) n.265-3889del n.332+2541del n.175-3889del c.307+15del (n.307+15del) n.237+2541del n.262-3889del c.*175+2541del (n.*175+2541del) n.1704del n.370+2541del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974484C>A | CA2638355327 | MAPT | c.220+2539C>A (n.220+2539C>A) c.134-3891C>A (n.134-3891C>A) n.265-3891C>A n.332+2539C>A n.175-3891C>A c.307+13C>A (n.307+13C>A) n.237+2539C>A n.262-3891C>A c.*175+2539C>A (n.*175+2539C>A) n.1702C>A n.370+2539C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974484C>G | CA2638355329 | MAPT | c.220+2539C>G (n.220+2539C>G) c.134-3891C>G (n.134-3891C>G) n.265-3891C>G n.332+2539C>G n.175-3891C>G c.307+13C>G (n.307+13C>G) n.237+2539C>G n.262-3891C>G c.*175+2539C>G (n.*175+2539C>G) n.1702C>G n.370+2539C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974485C>A | CA2576298744 | MAPT | c.220+2540C>A (n.220+2540C>A) c.134-3890C>A (n.134-3890C>A) n.265-3890C>A n.332+2540C>A n.175-3890C>A c.307+14C>A (n.307+14C>A) n.237+2540C>A n.262-3890C>A c.*175+2540C>A (n.*175+2540C>A) n.1703C>A n.370+2540C>A | |
| 17 | g.45974486C>A | CA2638355333 | MAPT | c.220+2541C>A (n.220+2541C>A) c.134-3889C>A (n.134-3889C>A) n.265-3889C>A n.332+2541C>A n.175-3889C>A c.307+15C>A (n.307+15C>A) n.237+2541C>A n.262-3889C>A c.*175+2541C>A (n.*175+2541C>A) n.1704C>A n.370+2541C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974487A= | CA2262085676 | MAPT | c.220+2542A= (n.220+2542A=) c.134-3888A= (n.134-3888A=) n.265-3888A= n.332+2542A= n.175-3888A= c.307+16A= (n.307+16A=) n.237+2542A= n.262-3888A= c.*175+2542A= (n.*175+2542A=) n.1705A= n.370+2542A= | |
| 17 | g.45974487A>G | CA291099219 | MAPT | c.220+2542A>G (n.220+2542A>G) c.134-3888A>G (n.134-3888A>G) n.265-3888A>G n.332+2542A>G n.175-3888A>G c.307+16A>G (n.307+16A>G) n.237+2542A>G n.262-3888A>G c.*175+2542A>G (n.*175+2542A>G) n.1705A>G n.370+2542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974487A>T | CA2638355344 | MAPT | c.220+2542A>T (n.220+2542A>T) c.134-3888A>T (n.134-3888A>T) n.265-3888A>T n.332+2542A>T n.175-3888A>T c.307+16A>T (n.307+16A>T) n.237+2542A>T n.262-3888A>T c.*175+2542A>T (n.*175+2542A>T) n.1705A>T n.370+2542A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490_45974491del | CA2576298745 | MAPT | c.220+2545_220+2546del (n.220+2545_220+2546del) c.134-3885_134-3884del (n.134-3885_134-3884del) n.265-3885_265-3884del n.332+2545_332+2546del n.175-3885_175-3884del c.307+19_307+20del (n.307+19_307+20del) n.237+2545_237+2546del n.262-3885_262-3884del c.*175+2545_*175+2546del (n.*175+2545_*175+2546del) n.1708_1709del n.370+2545_370+2546del | |
| 17 | g.45974488G>C | CA8617604 | MAPT | c.220+2543G>C (n.220+2543G>C) c.134-3887G>C (n.134-3887G>C) n.265-3887G>C n.332+2543G>C n.175-3887G>C c.307+17G>C (n.307+17G>C) n.237+2543G>C n.262-3887G>C c.*175+2543G>C (n.*175+2543G>C) n.1706G>C n.370+2543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974488G= | CA2262085677 | MAPT | c.220+2543G= (n.220+2543G=) c.134-3887G= (n.134-3887G=) n.265-3887G= n.332+2543G= n.175-3887G= c.307+17G= (n.307+17G=) n.237+2543G= n.262-3887G= c.*175+2543G= (n.*175+2543G=) n.1706G= n.370+2543G= | |
| 17 | g.45974488G>T | CA2638355350 | MAPT | c.220+2543G>T (n.220+2543G>T) c.134-3887G>T (n.134-3887G>T) n.265-3887G>T n.332+2543G>T n.175-3887G>T c.307+17G>T (n.307+17G>T) n.237+2543G>T n.262-3887G>T c.*175+2543G>T (n.*175+2543G>T) n.1706G>T n.370+2543G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490G>A | CA2638355353 | MAPT | c.220+2545G>A (n.220+2545G>A) c.134-3885G>A (n.134-3885G>A) n.265-3885G>A n.332+2545G>A n.175-3885G>A c.307+19G>A (n.307+19G>A) n.237+2545G>A n.262-3885G>A c.*175+2545G>A (n.*175+2545G>A) n.1708G>A n.370+2545G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490G>T | CA2638355354 | MAPT | c.220+2545G>T (n.220+2545G>T) c.134-3885G>T (n.134-3885G>T) n.265-3885G>T n.332+2545G>T n.175-3885G>T c.307+19G>T (n.307+19G>T) n.237+2545G>T n.262-3885G>T c.*175+2545G>T (n.*175+2545G>T) n.1708G>T n.370+2545G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974491A>G | CA2638355356 | MAPT | c.220+2546A>G (n.220+2546A>G) c.134-3884A>G (n.134-3884A>G) n.265-3884A>G n.332+2546A>G n.175-3884A>G c.307+20A>G (n.307+20A>G) n.237+2546A>G n.262-3884A>G c.*175+2546A>G (n.*175+2546A>G) n.1709A>G n.370+2546A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974492C>A | CA2576298746 | MAPT | c.220+2547C>A (n.220+2547C>A) c.134-3883C>A (n.134-3883C>A) n.265-3883C>A n.332+2547C>A n.175-3883C>A c.307+21C>A (n.307+21C>A) n.237+2547C>A n.262-3883C>A c.*175+2547C>A (n.*175+2547C>A) n.1710C>A n.370+2547C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974492C= | CA2262085678 | MAPT | c.220+2547C= (n.220+2547C=) c.134-3883C= (n.134-3883C=) n.265-3883C= n.332+2547C= n.175-3883C= c.307+21C= (n.307+21C=) n.237+2547C= n.262-3883C= c.*175+2547C= (n.*175+2547C=) n.1710C= n.370+2547C= | |
| 17 | g.45974492C>T | CA626328983 | MAPT | c.220+2547C>T (n.220+2547C>T) c.134-3883C>T (n.134-3883C>T) n.265-3883C>T n.332+2547C>T n.175-3883C>T c.307+21C>T (n.307+21C>T) n.237+2547C>T n.262-3883C>T c.*175+2547C>T (n.*175+2547C>T) n.1710C>T n.370+2547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974496del | CA2638355359 | MAPT | c.220+2551del (n.220+2551del) c.134-3879del (n.134-3879del) n.265-3879del n.332+2551del n.175-3879del c.307+25del (n.307+25del) n.237+2551del n.262-3879del c.*175+2551del (n.*175+2551del) n.1714del n.370+2551del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974493C>G | CA2733871551 | MAPT | c.220+2548C>G (n.220+2548C>G) c.134-3882C>G (n.134-3882C>G) n.265-3882C>G n.332+2548C>G n.175-3882C>G c.307+22C>G (n.307+22C>G) n.237+2548C>G n.262-3882C>G c.*175+2548C>G (n.*175+2548C>G) n.1711C>G n.370+2548C>G | dbSNP |
| 17 | g.45974494C>A | CA2262085681 | MAPT | c.220+2549C>A (n.220+2549C>A) c.134-3881C>A (n.134-3881C>A) n.265-3881C>A n.332+2549C>A n.175-3881C>A c.307+23C>A (n.307+23C>A) n.237+2549C>A n.262-3881C>A c.*175+2549C>A (n.*175+2549C>A) n.1712C>A n.370+2549C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974494C= | CA2262085679 | MAPT | c.220+2549C= (n.220+2549C=) c.134-3881C= (n.134-3881C=) n.265-3881C= n.332+2549C= n.175-3881C= c.307+23C= (n.307+23C=) n.237+2549C= n.262-3881C= c.*175+2549C= (n.*175+2549C=) n.1712C= n.370+2549C= | |
| 17 | g.45974494C>G | CA2576298747 | MAPT | c.220+2549C>G (n.220+2549C>G) c.134-3881C>G (n.134-3881C>G) n.265-3881C>G n.332+2549C>G n.175-3881C>G c.307+23C>G (n.307+23C>G) n.237+2549C>G n.262-3881C>G c.*175+2549C>G (n.*175+2549C>G) n.1712C>G n.370+2549C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974494C>T | CA2262085680 | MAPT | c.220+2549C>T (n.220+2549C>T) c.134-3881C>T (n.134-3881C>T) n.265-3881C>T n.332+2549C>T n.175-3881C>T c.307+23C>T (n.307+23C>T) n.237+2549C>T n.262-3881C>T c.*175+2549C>T (n.*175+2549C>T) n.1712C>T n.370+2549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974495C>A | CA2638355388 | MAPT | c.220+2550C>A (n.220+2550C>A) c.134-3880C>A (n.134-3880C>A) n.265-3880C>A n.332+2550C>A n.175-3880C>A c.307+24C>A (n.307+24C>A) n.237+2550C>A n.262-3880C>A c.*175+2550C>A (n.*175+2550C>A) n.1713C>A n.370+2550C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974496C>A | CA2638355390 | MAPT | c.220+2551C>A (n.220+2551C>A) c.134-3879C>A (n.134-3879C>A) n.265-3879C>A n.332+2551C>A n.175-3879C>A c.307+25C>A (n.307+25C>A) n.237+2551C>A n.262-3879C>A c.*175+2551C>A (n.*175+2551C>A) n.1714C>A n.370+2551C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974496C= | CA2262085682 | MAPT | c.220+2551C= (n.220+2551C=) c.134-3879C= (n.134-3879C=) n.265-3879C= n.332+2551C= n.175-3879C= c.307+25C= (n.307+25C=) n.237+2551C= n.262-3879C= c.*175+2551C= (n.*175+2551C=) n.1714C= n.370+2551C= | |
| 17 | g.45974496C>T | CA2262085683 | MAPT | c.220+2551C>T (n.220+2551C>T) c.134-3879C>T (n.134-3879C>T) n.265-3879C>T n.332+2551C>T n.175-3879C>T c.307+25C>T (n.307+25C>T) n.237+2551C>T n.262-3879C>T c.*175+2551C>T (n.*175+2551C>T) n.1714C>T n.370+2551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974497A>G | CA2638355396 | MAPT | c.220+2552A>G (n.220+2552A>G) c.134-3878A>G (n.134-3878A>G) n.265-3878A>G n.332+2552A>G n.175-3878A>G c.307+26A>G (n.307+26A>G) n.237+2552A>G n.262-3878A>G c.*175+2552A>G (n.*175+2552A>G) n.1715A>G n.370+2552A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974497A>T | CA2638355399 | MAPT | c.220+2552A>T (n.220+2552A>T) c.134-3878A>T (n.134-3878A>T) n.265-3878A>T n.332+2552A>T n.175-3878A>T c.307+26A>T (n.307+26A>T) n.237+2552A>T n.262-3878A>T c.*175+2552A>T (n.*175+2552A>T) n.1715A>T n.370+2552A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974498G>T | CA2638355403 | MAPT | c.220+2553G>T (n.220+2553G>T) c.134-3877G>T (n.134-3877G>T) n.265-3877G>T n.332+2553G>T n.175-3877G>T c.307+27G>T (n.307+27G>T) n.237+2553G>T n.262-3877G>T c.*175+2553G>T (n.*175+2553G>T) n.1716G>T n.370+2553G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974499G>A | CA8617605 | MAPT | c.220+2554G>A (n.220+2554G>A) c.134-3876G>A (n.134-3876G>A) n.265-3876G>A n.332+2554G>A n.175-3876G>A c.307+28G>A (n.307+28G>A) n.237+2554G>A n.262-3876G>A c.*175+2554G>A (n.*175+2554G>A) n.1717G>A n.370+2554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974499G= | CA2262085684 | MAPT | c.220+2554G= (n.220+2554G=) c.134-3876G= (n.134-3876G=) n.265-3876G= n.332+2554G= n.175-3876G= c.307+28G= (n.307+28G=) n.237+2554G= n.262-3876G= c.*175+2554G= (n.*175+2554G=) n.1717G= n.370+2554G= | |
| 17 | g.45974500C>A | CA2638355408 | MAPT | c.220+2555C>A (n.220+2555C>A) c.134-3875C>A (n.134-3875C>A) n.265-3875C>A n.332+2555C>A n.175-3875C>A c.307+29C>A (n.307+29C>A) n.237+2555C>A n.262-3875C>A c.*175+2555C>A (n.*175+2555C>A) n.1718C>A n.370+2555C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974500C= | CA2262085685 | MAPT | c.220+2555C= (n.220+2555C=) c.134-3875C= (n.134-3875C=) n.265-3875C= n.332+2555C= n.175-3875C= c.307+29C= (n.307+29C=) n.237+2555C= n.262-3875C= c.*175+2555C= (n.*175+2555C=) n.1718C= n.370+2555C= | |
| 17 | g.45974500C>T | CA8617606 | MAPT | c.220+2555C>T (n.220+2555C>T) c.134-3875C>T (n.134-3875C>T) n.265-3875C>T n.332+2555C>T n.175-3875C>T c.307+29C>T (n.307+29C>T) n.237+2555C>T n.262-3875C>T c.*175+2555C>T (n.*175+2555C>T) n.1718C>T n.370+2555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974501A= | CA2262085686 | MAPT | c.220+2556A= (n.220+2556A=) c.134-3874A= (n.134-3874A=) n.265-3874A= n.332+2556A= n.175-3874A= c.307+30A= (n.307+30A=) n.237+2556A= n.262-3874A= c.*175+2556A= (n.*175+2556A=) n.1719A= n.370+2556A= | |
| 17 | g.45974501A>G | CA984116000 | MAPT | c.220+2556A>G (n.220+2556A>G) c.134-3874A>G (n.134-3874A>G) n.265-3874A>G n.332+2556A>G n.175-3874A>G c.307+30A>G (n.307+30A>G) n.237+2556A>G n.262-3874A>G c.*175+2556A>G (n.*175+2556A>G) n.1719A>G n.370+2556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974502G>C | CA2733871589 | MAPT | c.220+2557G>C (n.220+2557G>C) c.134-3873G>C (n.134-3873G>C) n.265-3873G>C n.332+2557G>C n.175-3873G>C c.307+31G>C (n.307+31G>C) n.237+2557G>C n.262-3873G>C c.*175+2557G>C (n.*175+2557G>C) n.1720G>C n.370+2557G>C | dbSNP |
| 17 | g.45974503T>A | CA2638355418 | MAPT | c.220+2558T>A (n.220+2558T>A) c.134-3872T>A (n.134-3872T>A) n.265-3872T>A n.332+2558T>A n.175-3872T>A c.307+32T>A (n.307+32T>A) n.237+2558T>A n.262-3872T>A c.*175+2558T>A (n.*175+2558T>A) n.1721T>A n.370+2558T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974504C>A | CA626328985 | MAPT | c.220+2559C>A (n.220+2559C>A) c.134-3871C>A (n.134-3871C>A) n.265-3871C>A n.332+2559C>A n.175-3871C>A c.307+33C>A (n.307+33C>A) n.237+2559C>A n.262-3871C>A c.*175+2559C>A (n.*175+2559C>A) n.1722C>A n.370+2559C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974504C= | CA2262085687 | MAPT | c.220+2559C= (n.220+2559C=) c.134-3871C= (n.134-3871C=) n.265-3871C= n.332+2559C= n.175-3871C= c.307+33C= (n.307+33C=) n.237+2559C= n.262-3871C= c.*175+2559C= (n.*175+2559C=) n.1722C= n.370+2559C= | |
| 17 | g.45974505A= | CA2262085688 | MAPT | c.220+2560A= (n.220+2560A=) c.134-3870A= (n.134-3870A=) n.265-3870A= n.332+2560A= n.175-3870A= c.307+34A= (n.307+34A=) n.237+2560A= n.262-3870A= c.*175+2560A= (n.*175+2560A=) n.1723A= n.370+2560A= | |
| 17 | g.45974505A>C | CA772412888 | MAPT | c.220+2560A>C (n.220+2560A>C) c.134-3870A>C (n.134-3870A>C) n.265-3870A>C n.332+2560A>C n.175-3870A>C c.307+34A>C (n.307+34A>C) n.237+2560A>C n.262-3870A>C c.*175+2560A>C (n.*175+2560A>C) n.1723A>C n.370+2560A>C | dbSNP |
| 17 | g.45974505A>G | CA2638355423 | MAPT | c.220+2560A>G (n.220+2560A>G) c.134-3870A>G (n.134-3870A>G) n.265-3870A>G n.332+2560A>G n.175-3870A>G c.307+34A>G (n.307+34A>G) n.237+2560A>G n.262-3870A>G c.*175+2560A>G (n.*175+2560A>G) n.1723A>G n.370+2560A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974506A= | CA2262085689 | MAPT | c.220+2561A= (n.220+2561A=) c.134-3869A= (n.134-3869A=) n.265-3869A= n.332+2561A= n.175-3869A= c.307+35A= (n.307+35A=) n.237+2561A= n.262-3869A= c.*175+2561A= (n.*175+2561A=) n.1724A= n.370+2561A= | |
| 17 | g.45974506A>T | CA772412889 | MAPT | c.220+2561A>T (n.220+2561A>T) c.134-3869A>T (n.134-3869A>T) n.265-3869A>T n.332+2561A>T n.175-3869A>T c.307+35A>T (n.307+35A>T) n.237+2561A>T n.262-3869A>T c.*175+2561A>T (n.*175+2561A>T) n.1724A>T n.370+2561A>T | dbSNP |
| 17 | g.45974507G>A | CA2638355427 | MAPT | c.220+2562G>A (n.220+2562G>A) c.134-3868G>A (n.134-3868G>A) n.265-3868G>A n.332+2562G>A n.175-3868G>A c.307+36G>A (n.307+36G>A) n.237+2562G>A n.262-3868G>A c.*175+2562G>A (n.*175+2562G>A) n.1725G>A n.370+2562G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974507G>T | CA2638355429 | MAPT | c.220+2562G>T (n.220+2562G>T) c.134-3868G>T (n.134-3868G>T) n.265-3868G>T n.332+2562G>T n.175-3868G>T c.307+36G>T (n.307+36G>T) n.237+2562G>T n.262-3868G>T c.*175+2562G>T (n.*175+2562G>T) n.1725G>T n.370+2562G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974508del | CA2576298748 | MAPT | c.220+2563del (n.220+2563del) c.134-3867del (n.134-3867del) n.265-3867del n.332+2563del n.175-3867del c.307+37del (n.307+37del) n.237+2563del n.262-3867del c.*175+2563del (n.*175+2563del) n.1726del n.370+2563del | |
| 17 | g.45974508G>A | CA626328986 | MAPT | c.220+2563G>A (n.220+2563G>A) c.134-3867G>A (n.134-3867G>A) n.265-3867G>A n.332+2563G>A n.175-3867G>A c.307+37G>A (n.307+37G>A) n.237+2563G>A n.262-3867G>A c.*175+2563G>A (n.*175+2563G>A) n.1726G>A n.370+2563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974508G= | CA2262085690 | MAPT | c.220+2563G= (n.220+2563G=) c.134-3867G= (n.134-3867G=) n.265-3867G= n.332+2563G= n.175-3867G= c.307+37G= (n.307+37G=) n.237+2563G= n.262-3867G= c.*175+2563G= (n.*175+2563G=) n.1726G= n.370+2563G= | |
| 17 | g.45974508G>T | CA2638355439 | MAPT | c.220+2563G>T (n.220+2563G>T) c.134-3867G>T (n.134-3867G>T) n.265-3867G>T n.332+2563G>T n.175-3867G>T c.307+37G>T (n.307+37G>T) n.237+2563G>T n.262-3867G>T c.*175+2563G>T (n.*175+2563G>T) n.1726G>T n.370+2563G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974509C>A | CA2638355444 | MAPT | c.220+2564C>A (n.220+2564C>A) c.134-3866C>A (n.134-3866C>A) n.265-3866C>A n.332+2564C>A n.175-3866C>A c.307+38C>A (n.307+38C>A) n.237+2564C>A n.262-3866C>A c.*175+2564C>A (n.*175+2564C>A) n.1727C>A n.370+2564C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974509C>T | CA2576298749 | MAPT | c.220+2564C>T (n.220+2564C>T) c.134-3866C>T (n.134-3866C>T) n.265-3866C>T n.332+2564C>T n.175-3866C>T c.307+38C>T (n.307+38C>T) n.237+2564C>T n.262-3866C>T c.*175+2564C>T (n.*175+2564C>T) n.1727C>T n.370+2564C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974511del | CA626328987 | MAPT | c.220+2566del (n.220+2566del) c.134-3864del (n.134-3864del) n.265-3864del n.332+2566del n.175-3864del c.307+40del (n.307+40del) n.237+2566del n.262-3864del c.*175+2566del (n.*175+2566del) n.1729del n.370+2566del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974510C= | CA2262085691 | MAPT | c.220+2565C= (n.220+2565C=) c.134-3865C= (n.134-3865C=) n.265-3865C= n.332+2565C= n.175-3865C= c.307+39C= (n.307+39C=) n.237+2565C= n.262-3865C= c.*175+2565C= (n.*175+2565C=) n.1728C= n.370+2565C= | |
| 17 | g.45974510C>T | CA8617607 | MAPT | c.220+2565C>T (n.220+2565C>T) c.134-3865C>T (n.134-3865C>T) n.265-3865C>T n.332+2565C>T n.175-3865C>T c.307+39C>T (n.307+39C>T) n.237+2565C>T n.262-3865C>T c.*175+2565C>T (n.*175+2565C>T) n.1728C>T n.370+2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.45974511C>A | CA2638355450 | MAPT | c.220+2566C>A (n.220+2566C>A) c.134-3864C>A (n.134-3864C>A) n.265-3864C>A n.332+2566C>A n.175-3864C>A c.307+40C>A (n.307+40C>A) n.237+2566C>A n.262-3864C>A c.*175+2566C>A (n.*175+2566C>A) n.1729C>A n.370+2566C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974511C= | CA2262085692 | MAPT | c.220+2566C= (n.220+2566C=) c.134-3864C= (n.134-3864C=) n.265-3864C= n.332+2566C= n.175-3864C= c.307+40C= (n.307+40C=) n.237+2566C= n.262-3864C= c.*175+2566C= (n.*175+2566C=) n.1729C= n.370+2566C= | |
| 17 | g.45974511C>T | CA626328988 | MAPT | c.220+2566C>T (n.220+2566C>T) c.134-3864C>T (n.134-3864C>T) n.265-3864C>T n.332+2566C>T n.175-3864C>T c.307+40C>T (n.307+40C>T) n.237+2566C>T n.262-3864C>T c.*175+2566C>T (n.*175+2566C>T) n.1729C>T n.370+2566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974512T>C | CA984116001 | MAPT | c.220+2567T>C (n.220+2567T>C) c.134-3863T>C (n.134-3863T>C) n.265-3863T>C n.332+2567T>C n.175-3863T>C c.307+41T>C (n.307+41T>C) n.237+2567T>C n.262-3863T>C c.*175+2567T>C (n.*175+2567T>C) n.1730T>C n.370+2567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974512T= | CA2262085693 | MAPT | c.220+2567T= (n.220+2567T=) c.134-3863T= (n.134-3863T=) n.265-3863T= n.332+2567T= n.175-3863T= c.307+41T= (n.307+41T=) n.237+2567T= n.262-3863T= c.*175+2567T= (n.*175+2567T=) n.1730T= n.370+2567T= | |
| 17 | g.45974513G>A | CA2576298750 | MAPT | c.220+2568G>A (n.220+2568G>A) c.134-3862G>A (n.134-3862G>A) n.265-3862G>A n.332+2568G>A n.175-3862G>A c.307+42G>A (n.307+42G>A) n.237+2568G>A n.262-3862G>A c.*175+2568G>A (n.*175+2568G>A) n.1731G>A n.370+2568G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974513G>C | CA626328989 | MAPT | c.220+2568G>C (n.220+2568G>C) c.134-3862G>C (n.134-3862G>C) n.265-3862G>C n.332+2568G>C n.175-3862G>C c.307+42G>C (n.307+42G>C) n.237+2568G>C n.262-3862G>C c.*175+2568G>C (n.*175+2568G>C) n.1731G>C n.370+2568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974513G= | CA2262085694 | MAPT | c.220+2568G= (n.220+2568G=) c.134-3862G= (n.134-3862G=) n.265-3862G= n.332+2568G= n.175-3862G= c.307+42G= (n.307+42G=) n.237+2568G= n.262-3862G= c.*175+2568G= (n.*175+2568G=) n.1731G= n.370+2568G= | |
| 17 | g.45974513G>T | CA2638355458 | MAPT | c.220+2568G>T (n.220+2568G>T) c.134-3862G>T (n.134-3862G>T) n.265-3862G>T n.332+2568G>T n.175-3862G>T c.307+42G>T (n.307+42G>T) n.237+2568G>T n.262-3862G>T c.*175+2568G>T (n.*175+2568G>T) n.1731G>T n.370+2568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974514C>A | CA2638355460 | MAPT | c.220+2569C>A (n.220+2569C>A) c.134-3861C>A (n.134-3861C>A) n.265-3861C>A n.332+2569C>A n.175-3861C>A c.307+43C>A (n.307+43C>A) n.237+2569C>A n.262-3861C>A c.*175+2569C>A (n.*175+2569C>A) n.1732C>A n.370+2569C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974516G>T | CA2638355462 | MAPT | c.220+2571G>T (n.220+2571G>T) c.134-3859G>T (n.134-3859G>T) n.265-3859G>T n.332+2571G>T n.175-3859G>T c.307+45G>T (n.307+45G>T) n.237+2571G>T n.262-3859G>T c.*175+2571G>T (n.*175+2571G>T) n.1734G>T n.370+2571G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974517G>T | CA2638355464 | MAPT | c.220+2572G>T (n.220+2572G>T) c.134-3858G>T (n.134-3858G>T) n.265-3858G>T n.332+2572G>T n.175-3858G>T c.307+46G>T (n.307+46G>T) n.237+2572G>T n.262-3858G>T c.*175+2572G>T (n.*175+2572G>T) n.1735G>T n.370+2572G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G>A | CA8617608 | MAPT | c.220+2573G>A (n.220+2573G>A) c.134-3857G>A (n.134-3857G>A) n.265-3857G>A n.332+2573G>A n.175-3857G>A c.307+47G>A (n.307+47G>A) n.237+2573G>A n.262-3857G>A c.*175+2573G>A (n.*175+2573G>A) n.1736G>A n.370+2573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G>C | CA2638355468 | MAPT | c.220+2573G>C (n.220+2573G>C) c.134-3857G>C (n.134-3857G>C) n.265-3857G>C n.332+2573G>C n.175-3857G>C c.307+47G>C (n.307+47G>C) n.237+2573G>C n.262-3857G>C c.*175+2573G>C (n.*175+2573G>C) n.1736G>C n.370+2573G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G= | CA2262085695 | MAPT | c.220+2573G= (n.220+2573G=) c.134-3857G= (n.134-3857G=) n.265-3857G= n.332+2573G= n.175-3857G= c.307+47G= (n.307+47G=) n.237+2573G= n.262-3857G= c.*175+2573G= (n.*175+2573G=) n.1736G= n.370+2573G= | |
| 17 | g.45974518G>T | CA2262085696 | MAPT | c.220+2573G>T (n.220+2573G>T) c.134-3857G>T (n.134-3857G>T) n.265-3857G>T n.332+2573G>T n.175-3857G>T c.307+47G>T (n.307+47G>T) n.237+2573G>T n.262-3857G>T c.*175+2573G>T (n.*175+2573G>T) n.1736G>T n.370+2573G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974519del | CA2638355471 | MAPT | c.220+2574del (n.220+2574del) c.134-3856del (n.134-3856del) n.265-3856del n.332+2574del n.175-3856del c.307+48del (n.307+48del) n.237+2574del n.262-3856del c.*175+2574del (n.*175+2574del) n.1737del n.370+2574del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974520G>A | CA2576298751 | MAPT | c.220+2575G>A (n.220+2575G>A) c.134-3855G>A (n.134-3855G>A) n.265-3855G>A n.332+2575G>A n.175-3855G>A c.307+49G>A (n.307+49G>A) n.237+2575G>A n.262-3855G>A c.*175+2575G>A (n.*175+2575G>A) n.1738G>A n.370+2575G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974520G= | CA2262085697 | MAPT | c.220+2575G= (n.220+2575G=) c.134-3855G= (n.134-3855G=) n.265-3855G= n.332+2575G= n.175-3855G= c.307+49G= (n.307+49G=) n.237+2575G= n.262-3855G= c.*175+2575G= (n.*175+2575G=) n.1738G= n.370+2575G= | |
| 17 | g.45974520G>T | CA626328990 | MAPT | c.220+2575G>T (n.220+2575G>T) c.134-3855G>T (n.134-3855G>T) n.265-3855G>T n.332+2575G>T n.175-3855G>T c.307+49G>T (n.307+49G>T) n.237+2575G>T n.262-3855G>T c.*175+2575G>T (n.*175+2575G>T) n.1738G>T n.370+2575G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |