Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45974345T>CCA2638354813MAPTc.220+2400T>C (n.220+2400T>C)
c.134-4030T>C (n.134-4030T>C)
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n.332+2400T>C
n.175-4030T>C
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n.370+2400T>C
 gnomAD v4
17g.45974345T>GCA291099088MAPTc.220+2400T>G (n.220+2400T>G)
c.134-4030T>G (n.134-4030T>G)
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n.175-4030T>G
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n.262-4030T>G
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n.1563T>G
n.370+2400T>G
 dbSNP
17g.45974345T=CA2262085596MAPTc.220+2400T= (n.220+2400T=)
c.134-4030T= (n.134-4030T=)
n.265-4030T=
n.332+2400T=
n.175-4030T=
c.221-40T= (n.221-40T=)
n.237+2400T=
n.262-4030T=
c.*175+2400T= (n.*175+2400T=)
n.1563T=
n.370+2400T=
17g.45974346C>ACA2638354816MAPTc.220+2401C>A (n.220+2401C>A)
c.134-4029C>A (n.134-4029C>A)
n.265-4029C>A
n.332+2401C>A
n.175-4029C>A
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n.237+2401C>A
n.262-4029C>A
c.*175+2401C>A (n.*175+2401C>A)
n.1564C>A
n.370+2401C>A
 gnomAD v4
17g.45974346C=CA2262085599MAPTc.220+2401C= (n.220+2401C=)
c.134-4029C= (n.134-4029C=)
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c.*175+2401C= (n.*175+2401C=)
n.1564C=
n.370+2401C=
17g.45974346C>TCA8617570MAPTc.220+2401C>T (n.220+2401C>T)
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n.332+2401C>T
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c.221-39C>T (n.221-39C>T)
n.237+2401C>T
n.262-4029C>T
c.*175+2401C>T (n.*175+2401C>T)
n.1564C>T
n.370+2401C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974346_45974347insCCCA2741538025MAPTc.220+2401_220+2402insCC (n.220+2401_220+2402insCC)
c.134-4029_134-4028insCC (n.134-4029_134-4028insCC)
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n.237+2401_237+2402insCC
n.262-4029_262-4028insCC
c.*175+2401_*175+2402insCC (n.*175+2401_*175+2402insCC)
n.1564_1565insCC
n.370+2401_370+2402insCC
17g.45974346_45974348delinsCGTCA2262085598MAPTc.220+2401_220+2403delinsCGT (n.220+2401_220+2403delinsCGT)
c.134-4029_134-4027delinsCGT (n.134-4029_134-4027delinsCGT)
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n.332+2401_332+2403delinsCGT
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n.237+2401_237+2403delinsCGT
n.262-4029_262-4027delinsCGT
c.*175+2401_*175+2403delinsCGT (n.*175+2401_*175+2403delinsCGT)
n.1564_1566delinsCGT
n.370+2401_370+2403delinsCGT
17g.45974346_45974353delinsCGTCCTGGCA2262085597MAPTc.220+2401_220+2408delinsCGTCCTGG (n.220+2401_220+2408delinsCGTCCTGG)
c.134-4029_134-4022delinsCGTCCTGG (n.134-4029_134-4022delinsCGTCCTGG)
n.265-4029_265-4022delinsCGTCCTGG
n.332+2401_332+2408delinsCGTCCTGG
n.175-4029_175-4022delinsCGTCCTGG
c.221-39_221-32delinsCGTCCTGG (n.221-39_221-32delinsCGTCCTGG)
n.237+2401_237+2408delinsCGTCCTGG
n.262-4029_262-4022delinsCGTCCTGG
c.*175+2401_*175+2408delinsCGTCCTGG (n.*175+2401_*175+2408delinsCGTCCTGG)
n.1564_1571delinsCGTCCTGG
n.370+2401_370+2408delinsCGTCCTGG
17g.45974347G>ACA8617572MAPTc.220+2402G>A (n.220+2402G>A)
c.134-4028G>A (n.134-4028G>A)
n.265-4028G>A
n.332+2402G>A
n.175-4028G>A
c.221-38G>A (n.221-38G>A)
n.237+2402G>A
n.262-4028G>A
c.*175+2402G>A (n.*175+2402G>A)
n.1565G>A
n.370+2402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974347G>CCA8617571MAPTc.220+2402G>C (n.220+2402G>C)
c.134-4028G>C (n.134-4028G>C)
n.265-4028G>C
n.332+2402G>C
n.175-4028G>C
c.221-38G>C (n.221-38G>C)
n.237+2402G>C
n.262-4028G>C
c.*175+2402G>C (n.*175+2402G>C)
n.1565G>C
n.370+2402G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974347G=CA2262085600MAPTc.220+2402G= (n.220+2402G=)
c.134-4028G= (n.134-4028G=)
n.265-4028G=
n.332+2402G=
n.175-4028G=
c.221-38G= (n.221-38G=)
n.237+2402G=
n.262-4028G=
c.*175+2402G= (n.*175+2402G=)
n.1565G=
n.370+2402G=
17g.45974347G>TCA2638354828MAPTc.220+2402G>T (n.220+2402G>T)
c.134-4028G>T (n.134-4028G>T)
n.265-4028G>T
n.332+2402G>T
n.175-4028G>T
c.221-38G>T (n.221-38G>T)
n.237+2402G>T
n.262-4028G>T
c.*175+2402G>T (n.*175+2402G>T)
n.1565G>T
n.370+2402G>T
 gnomAD v4
17g.45974347_45974348delCA8617569MAPTc.220+2402_220+2403del (n.220+2402_220+2403del)
c.134-4028_134-4027del (n.134-4028_134-4027del)
n.265-4028_265-4027del
n.332+2402_332+2403del
n.175-4028_175-4027del
c.221-38_221-37del (n.221-38_221-37del)
n.237+2402_237+2403del
n.262-4028_262-4027del
c.*175+2402_*175+2403del (n.*175+2402_*175+2403del)
n.1565_1566del
n.370+2402_370+2403del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974347_45974353delCA8617568MAPTc.220+2402_220+2408del (n.220+2402_220+2408del)
c.134-4028_134-4022del (n.134-4028_134-4022del)
n.265-4028_265-4022del
n.332+2402_332+2408del
n.175-4028_175-4022del
c.221-38_221-32del (n.221-38_221-32del)
n.237+2402_237+2408del
n.262-4028_262-4022del
c.*175+2402_*175+2408del (n.*175+2402_*175+2408del)
n.1565_1571del
n.370+2402_370+2408del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974347_45974348insGCCA2638354832MAPTc.220+2402_220+2403insGC (n.220+2402_220+2403insGC)
c.134-4028_134-4027insGC (n.134-4028_134-4027insGC)
n.265-4028_265-4027insGC
n.332+2402_332+2403insGC
n.175-4028_175-4027insGC
c.221-38_221-37insGC (n.221-38_221-37insGC)
n.237+2402_237+2403insGC
n.262-4028_262-4027insGC
c.*175+2402_*175+2403insGC (n.*175+2402_*175+2403insGC)
n.1565_1566insGC
n.370+2402_370+2403insGC
 gnomAD v4
17g.45974348T>CCA8617573MAPTc.220+2403T>C (n.220+2403T>C)
c.134-4027T>C (n.134-4027T>C)
n.265-4027T>C
n.332+2403T>C
n.175-4027T>C
c.221-37T>C (n.221-37T>C)
n.237+2403T>C
n.262-4027T>C
c.*175+2403T>C (n.*175+2403T>C)
n.1566T>C
n.370+2403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974348T>GCA2638354834MAPTc.220+2403T>G (n.220+2403T>G)
c.134-4027T>G (n.134-4027T>G)
n.265-4027T>G
n.332+2403T>G
n.175-4027T>G
c.221-37T>G (n.221-37T>G)
n.237+2403T>G
n.262-4027T>G
c.*175+2403T>G (n.*175+2403T>G)
n.1566T>G
n.370+2403T>G
 gnomAD v4
17g.45974348T=CA2262085601MAPTc.220+2403T= (n.220+2403T=)
c.134-4027T= (n.134-4027T=)
n.265-4027T=
n.332+2403T=
n.175-4027T=
c.221-37T= (n.221-37T=)
n.237+2403T=
n.262-4027T=
c.*175+2403T= (n.*175+2403T=)
n.1566T=
n.370+2403T=
17g.45974349C>ACA2638354836MAPTc.220+2404C>A (n.220+2404C>A)
c.134-4026C>A (n.134-4026C>A)
n.265-4026C>A
n.332+2404C>A
n.175-4026C>A
c.221-36C>A (n.221-36C>A)
n.237+2404C>A
n.262-4026C>A
c.*175+2404C>A (n.*175+2404C>A)
n.1567C>A
n.370+2404C>A
 gnomAD v4
17g.45974349C=CA2262085603MAPTc.220+2404C= (n.220+2404C=)
c.134-4026C= (n.134-4026C=)
n.265-4026C=
n.332+2404C=
n.175-4026C=
c.221-36C= (n.221-36C=)
n.237+2404C=
n.262-4026C=
c.*175+2404C= (n.*175+2404C=)
n.1567C=
n.370+2404C=
17g.45974349C>TCA2262085602MAPTc.220+2404C>T (n.220+2404C>T)
c.134-4026C>T (n.134-4026C>T)
n.265-4026C>T
n.332+2404C>T
n.175-4026C>T
c.221-36C>T (n.221-36C>T)
n.237+2404C>T
n.262-4026C>T
c.*175+2404C>T (n.*175+2404C>T)
n.1567C>T
n.370+2404C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974349_45974353delinsCCTGGCA2262085604MAPTc.220+2404_220+2408delinsCCTGG (n.220+2404_220+2408delinsCCTGG)
c.134-4026_134-4022delinsCCTGG (n.134-4026_134-4022delinsCCTGG)
n.265-4026_265-4022delinsCCTGG
n.332+2404_332+2408delinsCCTGG
n.175-4026_175-4022delinsCCTGG
c.221-36_221-32delinsCCTGG (n.221-36_221-32delinsCCTGG)
n.237+2404_237+2408delinsCCTGG
n.262-4026_262-4022delinsCCTGG
c.*175+2404_*175+2408delinsCCTGG (n.*175+2404_*175+2408delinsCCTGG)
n.1567_1571delinsCCTGG
n.370+2404_370+2408delinsCCTGG
17g.45974350C>ACA2638354839MAPTc.220+2405C>A (n.220+2405C>A)
c.134-4025C>A (n.134-4025C>A)
n.265-4025C>A
n.332+2405C>A
n.175-4025C>A
c.221-35C>A (n.221-35C>A)
n.237+2405C>A
n.262-4025C>A
c.*175+2405C>A (n.*175+2405C>A)
n.1568C>A
n.370+2405C>A
 gnomAD v4
17g.45974350_45974353delinsCTGGCA2262085605MAPTc.220+2405_220+2408delinsCTGG (n.220+2405_220+2408delinsCTGG)
c.134-4025_134-4022delinsCTGG (n.134-4025_134-4022delinsCTGG)
n.265-4025_265-4022delinsCTGG
n.332+2405_332+2408delinsCTGG
n.175-4025_175-4022delinsCTGG
c.221-35_221-32delinsCTGG (n.221-35_221-32delinsCTGG)
n.237+2405_237+2408delinsCTGG
n.262-4025_262-4022delinsCTGG
c.*175+2405_*175+2408delinsCTGG (n.*175+2405_*175+2408delinsCTGG)
n.1568_1571delinsCTGG
n.370+2405_370+2408delinsCTGG
17g.45974351_45974354delCA8617574MAPTc.220+2406_220+2409del (n.220+2406_220+2409del)
c.134-4024_134-4021del (n.134-4024_134-4021del)
n.265-4024_265-4021del
n.332+2406_332+2409del
n.175-4024_175-4021del
c.221-34_221-31del (n.221-34_221-31del)
n.237+2406_237+2409del
n.262-4024_262-4021del
c.*175+2406_*175+2409del (n.*175+2406_*175+2409del)
n.1569_1572del
n.370+2406_370+2409del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974351T>CCA626328917MAPTc.220+2406T>C (n.220+2406T>C)
c.134-4024T>C (n.134-4024T>C)
n.265-4024T>C
n.332+2406T>C
n.175-4024T>C
c.221-34T>C (n.221-34T>C)
n.237+2406T>C
n.262-4024T>C
c.*175+2406T>C (n.*175+2406T>C)
n.1569T>C
n.370+2406T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974351T>GCA626328918MAPTc.220+2406T>G (n.220+2406T>G)
c.134-4024T>G (n.134-4024T>G)
n.265-4024T>G
n.332+2406T>G
n.175-4024T>G
c.221-34T>G (n.221-34T>G)
n.237+2406T>G
n.262-4024T>G
c.*175+2406T>G (n.*175+2406T>G)
n.1569T>G
n.370+2406T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974351T=CA2262085606MAPTc.220+2406T= (n.220+2406T=)
c.134-4024T= (n.134-4024T=)
n.265-4024T=
n.332+2406T=
n.175-4024T=
c.221-34T= (n.221-34T=)
n.237+2406T=
n.262-4024T=
c.*175+2406T= (n.*175+2406T=)
n.1569T=
n.370+2406T=
17g.45974351_45974353delCA8617575MAPTc.220+2406_220+2408del (n.220+2406_220+2408del)
c.134-4024_134-4022del (n.134-4024_134-4022del)
n.265-4024_265-4022del
n.332+2406_332+2408del
n.175-4024_175-4022del
c.221-34_221-32del (n.221-34_221-32del)
n.237+2406_237+2408del
n.262-4024_262-4022del
c.*175+2406_*175+2408del (n.*175+2406_*175+2408del)
n.1569_1571del
n.370+2406_370+2408del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.45974352G>ACA2638354855MAPTc.220+2407G>A (n.220+2407G>A)
c.134-4023G>A (n.134-4023G>A)
n.265-4023G>A
n.332+2407G>A
n.175-4023G>A
c.221-33G>A (n.221-33G>A)
n.237+2407G>A
n.262-4023G>A
c.*175+2407G>A (n.*175+2407G>A)
n.1570G>A
n.370+2407G>A
 gnomAD v4
17g.45974352G>CCA626328919MAPTc.220+2407G>C (n.220+2407G>C)
c.134-4023G>C (n.134-4023G>C)
n.265-4023G>C
n.332+2407G>C
n.175-4023G>C
c.221-33G>C (n.221-33G>C)
n.237+2407G>C
n.262-4023G>C
c.*175+2407G>C (n.*175+2407G>C)
n.1570G>C
n.370+2407G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974352G=CA2262085607MAPTc.220+2407G= (n.220+2407G=)
c.134-4023G= (n.134-4023G=)
n.265-4023G=
n.332+2407G=
n.175-4023G=
c.221-33G= (n.221-33G=)
n.237+2407G=
n.262-4023G=
c.*175+2407G= (n.*175+2407G=)
n.1570G=
n.370+2407G=
17g.45974352G>TCA2576298727MAPTc.220+2407G>T (n.220+2407G>T)
c.134-4023G>T (n.134-4023G>T)
n.265-4023G>T
n.332+2407G>T
n.175-4023G>T
c.221-33G>T (n.221-33G>T)
n.237+2407G>T
n.262-4023G>T
c.*175+2407G>T (n.*175+2407G>T)
n.1570G>T
n.370+2407G>T
 gnomAD v4
17g.45974353delCA2638354854MAPTc.220+2408del (n.220+2408del)
c.134-4022del (n.134-4022del)
n.265-4022del
n.332+2408del
n.175-4022del
c.221-32del (n.221-32del)
n.237+2408del
n.262-4022del
c.*175+2408del (n.*175+2408del)
n.1571del
n.370+2408del
 gnomAD v4
17g.45974353G>ACA2638354859MAPTc.220+2408G>A (n.220+2408G>A)
c.134-4022G>A (n.134-4022G>A)
n.265-4022G>A
n.332+2408G>A
n.175-4022G>A
c.221-32G>A (n.221-32G>A)
n.237+2408G>A
n.262-4022G>A
c.*175+2408G>A (n.*175+2408G>A)
n.1571G>A
n.370+2408G>A
 gnomAD v4
17g.45974353G>CCA626328920MAPTc.220+2408G>C (n.220+2408G>C)
c.134-4022G>C (n.134-4022G>C)
n.265-4022G>C
n.332+2408G>C
n.175-4022G>C
c.221-32G>C (n.221-32G>C)
n.237+2408G>C
n.262-4022G>C
c.*175+2408G>C (n.*175+2408G>C)
n.1571G>C
n.370+2408G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974353G=CA2262085608MAPTc.220+2408G= (n.220+2408G=)
c.134-4022G= (n.134-4022G=)
n.265-4022G=
n.332+2408G=
n.175-4022G=
c.221-32G= (n.221-32G=)
n.237+2408G=
n.262-4022G=
c.*175+2408G= (n.*175+2408G=)
n.1571G=
n.370+2408G=
17g.45974353G>TCA2638354860MAPTc.220+2408G>T (n.220+2408G>T)
c.134-4022G>T (n.134-4022G>T)
n.265-4022G>T
n.332+2408G>T
n.175-4022G>T
c.221-32G>T (n.221-32G>T)
n.237+2408G>T
n.262-4022G>T
c.*175+2408G>T (n.*175+2408G>T)
n.1571G>T
n.370+2408G>T
 gnomAD v4
17g.45974354C>ACA2638354861MAPTc.220+2409C>A (n.220+2409C>A)
c.134-4021C>A (n.134-4021C>A)
n.265-4021C>A
n.332+2409C>A
n.175-4021C>A
c.221-31C>A (n.221-31C>A)
n.237+2409C>A
n.262-4021C>A
c.*175+2409C>A (n.*175+2409C>A)
n.1572C>A
n.370+2409C>A
 gnomAD v4
17g.45974354C>GCA2638354862MAPTc.220+2409C>G (n.220+2409C>G)
c.134-4021C>G (n.134-4021C>G)
n.265-4021C>G
n.332+2409C>G
n.175-4021C>G
c.221-31C>G (n.221-31C>G)
n.237+2409C>G
n.262-4021C>G
c.*175+2409C>G (n.*175+2409C>G)
n.1572C>G
n.370+2409C>G
 gnomAD v4
17g.45974354C>TCA2638354863MAPTc.220+2409C>T (n.220+2409C>T)
c.134-4021C>T (n.134-4021C>T)
n.265-4021C>T
n.332+2409C>T
n.175-4021C>T
c.221-31C>T (n.221-31C>T)
n.237+2409C>T
n.262-4021C>T
c.*175+2409C>T (n.*175+2409C>T)
n.1572C>T
n.370+2409C>T
 gnomAD v4
17g.45974355C>ACA2638354865MAPTc.220+2410C>A (n.220+2410C>A)
c.134-4020C>A (n.134-4020C>A)
n.265-4020C>A
n.332+2410C>A
n.175-4020C>A
c.221-30C>A (n.221-30C>A)
n.237+2410C>A
n.262-4020C>A
c.*175+2410C>A (n.*175+2410C>A)
n.1573C>A
n.370+2410C>A
 gnomAD v4
17g.45974355C=CA2262085609MAPTc.220+2410C= (n.220+2410C=)
c.134-4020C= (n.134-4020C=)
n.265-4020C=
n.332+2410C=
n.175-4020C=
c.221-30C= (n.221-30C=)
n.237+2410C=
n.262-4020C=
c.*175+2410C= (n.*175+2410C=)
n.1573C=
n.370+2410C=
17g.45974355C>GCA2809638491MAPTc.220+2410C>G (n.220+2410C>G)
c.134-4020C>G (n.134-4020C>G)
n.265-4020C>G
n.332+2410C>G
n.175-4020C>G
c.221-30C>G (n.221-30C>G)
n.237+2410C>G
n.262-4020C>G
c.*175+2410C>G (n.*175+2410C>G)
n.1573C>G
n.370+2410C>G
17g.45974355C>TCA626328921MAPTc.220+2410C>T (n.220+2410C>T)
c.134-4020C>T (n.134-4020C>T)
n.265-4020C>T
n.332+2410C>T
n.175-4020C>T
c.221-30C>T (n.221-30C>T)
n.237+2410C>T
n.262-4020C>T
c.*175+2410C>T (n.*175+2410C>T)
n.1573C>T
n.370+2410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974356C>ACA2638354868MAPTc.220+2411C>A (n.220+2411C>A)
c.134-4019C>A (n.134-4019C>A)
n.265-4019C>A
n.332+2411C>A
n.175-4019C>A
c.221-29C>A (n.221-29C>A)
n.237+2411C>A
n.262-4019C>A
c.*175+2411C>A (n.*175+2411C>A)
n.1574C>A
n.370+2411C>A
 gnomAD v4
17g.45974357C>ACA2638354870MAPTc.220+2412C>A (n.220+2412C>A)
c.134-4018C>A (n.134-4018C>A)
n.265-4018C>A
n.332+2412C>A
n.175-4018C>A
c.221-28C>A (n.221-28C>A)
n.237+2412C>A
n.262-4018C>A
c.*175+2412C>A (n.*175+2412C>A)
n.1575C>A
n.370+2412C>A
 gnomAD v4
17g.45974357C>TCA2638354869MAPTc.220+2412C>T (n.220+2412C>T)
c.134-4018C>T (n.134-4018C>T)
n.265-4018C>T
n.332+2412C>T
n.175-4018C>T
c.221-28C>T (n.221-28C>T)
n.237+2412C>T
n.262-4018C>T
c.*175+2412C>T (n.*175+2412C>T)
n.1575C>T
n.370+2412C>T
 gnomAD v4
17g.45974358T>CCA8617576MAPTc.220+2413T>C (n.220+2413T>C)
c.134-4017T>C (n.134-4017T>C)
n.265-4017T>C
n.332+2413T>C
n.175-4017T>C
c.221-27T>C (n.221-27T>C)
n.237+2413T>C
n.262-4017T>C
c.*175+2413T>C (n.*175+2413T>C)
n.1576T>C
n.370+2413T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974358T=CA2262085610MAPTc.220+2413T= (n.220+2413T=)
c.134-4017T= (n.134-4017T=)
n.265-4017T=
n.332+2413T=
n.175-4017T=
c.221-27T= (n.221-27T=)
n.237+2413T=
n.262-4017T=
c.*175+2413T= (n.*175+2413T=)
n.1576T=
n.370+2413T=
17g.45974359C>ACA2638354873MAPTc.220+2414C>A (n.220+2414C>A)
c.134-4016C>A (n.134-4016C>A)
n.265-4016C>A
n.332+2414C>A
n.175-4016C>A
c.221-26C>A (n.221-26C>A)
n.237+2414C>A
n.262-4016C>A
c.*175+2414C>A (n.*175+2414C>A)
n.1577C>A
n.370+2414C>A
 gnomAD v4
17g.45974359C>GCA2576298728MAPTc.220+2414C>G (n.220+2414C>G)
c.134-4016C>G (n.134-4016C>G)
n.265-4016C>G
n.332+2414C>G
n.175-4016C>G
c.221-26C>G (n.221-26C>G)
n.237+2414C>G
n.262-4016C>G
c.*175+2414C>G (n.*175+2414C>G)
n.1577C>G
n.370+2414C>G
17g.45974360T>CCA2576298730MAPTc.220+2415T>C (n.220+2415T>C)
c.134-4015T>C (n.134-4015T>C)
n.265-4015T>C
n.332+2415T>C
n.175-4015T>C
c.221-25T>C (n.221-25T>C)
n.237+2415T>C
n.262-4015T>C
c.*175+2415T>C (n.*175+2415T>C)
n.1578T>C
n.370+2415T>C
17g.45974361A=CA2262085611MAPTc.220+2416A= (n.220+2416A=)
c.134-4014A= (n.134-4014A=)
n.265-4014A=
n.332+2416A=
n.175-4014A=
c.221-24A= (n.221-24A=)
n.237+2416A=
n.262-4014A=
c.*175+2416A= (n.*175+2416A=)
n.1579A=
n.370+2416A=
17g.45974361A>GCA2262085612MAPTc.220+2416A>G (n.220+2416A>G)
c.134-4014A>G (n.134-4014A>G)
n.265-4014A>G
n.332+2416A>G
n.175-4014A>G
c.221-24A>G (n.221-24A>G)
n.237+2416A>G
n.262-4014A>G
c.*175+2416A>G (n.*175+2416A>G)
n.1579A>G
n.370+2416A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974362A>GCA2576298731MAPTc.220+2417A>G (n.220+2417A>G)
c.134-4013A>G (n.134-4013A>G)
n.265-4013A>G
n.332+2417A>G
n.175-4013A>G
c.221-23A>G (n.221-23A>G)
n.237+2417A>G
n.262-4013A>G
c.*175+2417A>G (n.*175+2417A>G)
n.1580A>G
n.370+2417A>G
17g.45974362A>TCA2638354878MAPTc.220+2417A>T (n.220+2417A>T)
c.134-4013A>T (n.134-4013A>T)
n.265-4013A>T
n.332+2417A>T
n.175-4013A>T
c.221-23A>T (n.221-23A>T)
n.237+2417A>T
n.262-4013A>T
c.*175+2417A>T (n.*175+2417A>T)
n.1580A>T
n.370+2417A>T
 gnomAD v4
17g.45974363G>TCA2638354879MAPTc.220+2418G>T (n.220+2418G>T)
c.134-4012G>T (n.134-4012G>T)
n.265-4012G>T
n.332+2418G>T
n.175-4012G>T
c.221-22G>T (n.221-22G>T)
n.237+2418G>T
n.262-4012G>T
c.*175+2418G>T (n.*175+2418G>T)
n.1581G>T
n.370+2418G>T
 gnomAD v4
17g.45974364G>TCA2638354880MAPTc.220+2419G>T (n.220+2419G>T)
c.134-4011G>T (n.134-4011G>T)
n.265-4011G>T
n.332+2419G>T
n.175-4011G>T
c.221-21G>T (n.221-21G>T)
n.237+2419G>T
n.262-4011G>T
c.*175+2419G>T (n.*175+2419G>T)
n.1582G>T
n.370+2419G>T
 gnomAD v4
17g.45974365T>GCA2638354881MAPTc.220+2420T>G (n.220+2420T>G)
c.134-4010T>G (n.134-4010T>G)
n.265-4010T>G
n.332+2420T>G
n.175-4010T>G
c.221-20T>G (n.221-20T>G)
n.237+2420T>G
n.262-4010T>G
c.*175+2420T>G (n.*175+2420T>G)
n.1583T>G
n.370+2420T>G
 gnomAD v4
17g.45974366G>ACA291099112MAPTc.220+2421G>A (n.220+2421G>A)
c.134-4009G>A (n.134-4009G>A)
n.265-4009G>A
n.332+2421G>A
n.175-4009G>A
c.221-19G>A (n.221-19G>A)
n.237+2421G>A
n.262-4009G>A
c.*175+2421G>A (n.*175+2421G>A)
n.1584G>A
n.370+2421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974366G=CA2262085613MAPTc.220+2421G= (n.220+2421G=)
c.134-4009G= (n.134-4009G=)
n.265-4009G=
n.332+2421G=
n.175-4009G=
c.221-19G= (n.221-19G=)
n.237+2421G=
n.262-4009G=
c.*175+2421G= (n.*175+2421G=)
n.1584G=
n.370+2421G=
17g.45974366G>TCA2638354885MAPTc.220+2421G>T (n.220+2421G>T)
c.134-4009G>T (n.134-4009G>T)
n.265-4009G>T
n.332+2421G>T
n.175-4009G>T
c.221-19G>T (n.221-19G>T)
n.237+2421G>T
n.262-4009G>T
c.*175+2421G>T (n.*175+2421G>T)
n.1584G>T
n.370+2421G>T
 gnomAD v4
17g.45974367delCA2576298732MAPTc.220+2422del (n.220+2422del)
c.134-4008del (n.134-4008del)
n.265-4008del
n.332+2422del
n.175-4008del
c.221-18del (n.221-18del)
n.237+2422del
n.262-4008del
c.*175+2422del (n.*175+2422del)
n.1585del
n.370+2422del
17g.45974367G>TCA2576298733MAPTc.220+2422G>T (n.220+2422G>T)
c.134-4008G>T (n.134-4008G>T)
n.265-4008G>T
n.332+2422G>T
n.175-4008G>T
c.221-18G>T (n.221-18G>T)
n.237+2422G>T
n.262-4008G>T
c.*175+2422G>T (n.*175+2422G>T)
n.1585G>T
n.370+2422G>T
 gnomAD v4
17g.45974368A=CA2262085615MAPTc.220+2423A= (n.220+2423A=)
c.134-4007A= (n.134-4007A=)
n.265-4007A=
n.332+2423A=
n.175-4007A=
c.221-17A= (n.221-17A=)
n.237+2423A=
n.262-4007A=
c.*175+2423A= (n.*175+2423A=)
n.1586A=
n.370+2423A=
17g.45974368A>GCA2262085614MAPTc.220+2423A>G (n.220+2423A>G)
c.134-4007A>G (n.134-4007A>G)
n.265-4007A>G
n.332+2423A>G
n.175-4007A>G
c.221-17A>G (n.221-17A>G)
n.237+2423A>G
n.262-4007A>G
c.*175+2423A>G (n.*175+2423A>G)
n.1586A>G
n.370+2423A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974368A>TCA772412591MAPTc.220+2423A>T (n.220+2423A>T)
c.134-4007A>T (n.134-4007A>T)
n.265-4007A>T
n.332+2423A>T
n.175-4007A>T
c.221-17A>T (n.221-17A>T)
n.237+2423A>T
n.262-4007A>T
c.*175+2423A>T (n.*175+2423A>T)
n.1586A>T
n.370+2423A>T
 dbSNP
17g.45974369T>CCA2638354891MAPTc.220+2424T>C (n.220+2424T>C)
c.134-4006T>C (n.134-4006T>C)
n.265-4006T>C
n.332+2424T>C
n.175-4006T>C
c.221-16T>C (n.221-16T>C)
n.237+2424T>C
n.262-4006T>C
c.*175+2424T>C (n.*175+2424T>C)
n.1587T>C
n.370+2424T>C
 gnomAD v4
17g.45974369T>GCA2576298734MAPTc.220+2424T>G (n.220+2424T>G)
c.134-4006T>G (n.134-4006T>G)
n.265-4006T>G
n.332+2424T>G
n.175-4006T>G
c.221-16T>G (n.221-16T>G)
n.237+2424T>G
n.262-4006T>G
c.*175+2424T>G (n.*175+2424T>G)
n.1587T>G
n.370+2424T>G
17g.45974370C>ACA2638354893MAPTc.220+2425C>A (n.220+2425C>A)
c.134-4005C>A (n.134-4005C>A)
n.265-4005C>A
n.332+2425C>A
n.175-4005C>A
c.221-15C>A (n.221-15C>A)
n.237+2425C>A
n.262-4005C>A
c.*175+2425C>A (n.*175+2425C>A)
n.1588C>A
n.370+2425C>A
 gnomAD v4
17g.45974370C>TCA2638354894MAPTc.220+2425C>T (n.220+2425C>T)
c.134-4005C>T (n.134-4005C>T)
n.265-4005C>T
n.332+2425C>T
n.175-4005C>T
c.221-15C>T (n.221-15C>T)
n.237+2425C>T
n.262-4005C>T
c.*175+2425C>T (n.*175+2425C>T)
n.1588C>T
n.370+2425C>T
 gnomAD v4
17g.45974371T>GCA2638354896MAPTc.220+2426T>G (n.220+2426T>G)
c.134-4004T>G (n.134-4004T>G)
n.265-4004T>G
n.332+2426T>G
n.175-4004T>G
c.221-14T>G (n.221-14T>G)
n.237+2426T>G
n.262-4004T>G
c.*175+2426T>G (n.*175+2426T>G)
n.1589T>G
n.370+2426T>G
 gnomAD v4
17g.45974372C>ACA291099121MAPTc.220+2427C>A (n.220+2427C>A)
c.134-4003C>A (n.134-4003C>A)
n.265-4003C>A
n.332+2427C>A
n.175-4003C>A
c.221-13C>A (n.221-13C>A)
n.237+2427C>A
n.262-4003C>A
c.*175+2427C>A (n.*175+2427C>A)
n.1590C>A
n.370+2427C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974372C=CA2262085616MAPTc.220+2427C= (n.220+2427C=)
c.134-4003C= (n.134-4003C=)
n.265-4003C=
n.332+2427C=
n.175-4003C=
c.221-13C= (n.221-13C=)
n.237+2427C=
n.262-4003C=
c.*175+2427C= (n.*175+2427C=)
n.1590C=
n.370+2427C=
17g.45974372C>TCA291099122MAPTc.220+2427C>T (n.220+2427C>T)
c.134-4003C>T (n.134-4003C>T)
n.265-4003C>T
n.332+2427C>T
n.175-4003C>T
c.221-13C>T (n.221-13C>T)
n.237+2427C>T
n.262-4003C>T
c.*175+2427C>T (n.*175+2427C>T)
n.1590C>T
n.370+2427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974373G>ACA8617577MAPTc.220+2428G>A (n.220+2428G>A)
c.134-4002G>A (n.134-4002G>A)
n.265-4002G>A
n.332+2428G>A
n.175-4002G>A
c.221-12G>A (n.221-12G>A)
n.237+2428G>A
n.262-4002G>A
c.*175+2428G>A (n.*175+2428G>A)
n.1591G>A
n.370+2428G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974373G=CA2262085617MAPTc.220+2428G= (n.220+2428G=)
c.134-4002G= (n.134-4002G=)
n.265-4002G=
n.332+2428G=
n.175-4002G=
c.221-12G= (n.221-12G=)
n.237+2428G=
n.262-4002G=
c.*175+2428G= (n.*175+2428G=)
n.1591G=
n.370+2428G=
17g.45974373G>TCA2638354902MAPTc.220+2428G>T (n.220+2428G>T)
c.134-4002G>T (n.134-4002G>T)
n.265-4002G>T
n.332+2428G>T
n.175-4002G>T
c.221-12G>T (n.221-12G>T)
n.237+2428G>T
n.262-4002G>T
c.*175+2428G>T (n.*175+2428G>T)
n.1591G>T
n.370+2428G>T
 gnomAD v4
17g.45974375T>CCA2638354905MAPTc.220+2430T>C (n.220+2430T>C)
c.134-4000T>C (n.134-4000T>C)
n.265-4000T>C
n.332+2430T>C
n.175-4000T>C
c.221-10T>C (n.221-10T>C)
n.237+2430T>C
n.262-4000T>C
c.*175+2430T>C (n.*175+2430T>C)
n.1593T>C
n.370+2430T>C
 gnomAD v4
17g.45974375T>GCA2638354907MAPTc.220+2430T>G (n.220+2430T>G)
c.134-4000T>G (n.134-4000T>G)
n.265-4000T>G
n.332+2430T>G
n.175-4000T>G
c.221-10T>G (n.221-10T>G)
n.237+2430T>G
n.262-4000T>G
c.*175+2430T>G (n.*175+2430T>G)
n.1593T>G
n.370+2430T>G
 gnomAD v4
17g.45974376G>ACA626328922MAPTc.220+2431G>A (n.220+2431G>A)
c.134-3999G>A (n.134-3999G>A)
n.265-3999G>A
n.332+2431G>A
n.175-3999G>A
c.221-9G>A (n.221-9G>A)
n.237+2431G>A
n.262-3999G>A
c.*175+2431G>A (n.*175+2431G>A)
n.1594G>A
n.370+2431G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974376G=CA2262085618MAPTc.220+2431G= (n.220+2431G=)
c.134-3999G= (n.134-3999G=)
n.265-3999G=
n.332+2431G=
n.175-3999G=
c.221-9G= (n.221-9G=)
n.237+2431G=
n.262-3999G=
c.*175+2431G= (n.*175+2431G=)
n.1594G=
n.370+2431G=
17g.45974376G>TCA2638354910MAPTc.220+2431G>T (n.220+2431G>T)
c.134-3999G>T (n.134-3999G>T)
n.265-3999G>T
n.332+2431G>T
n.175-3999G>T
c.221-9G>T (n.221-9G>T)
n.237+2431G>T
n.262-3999G>T
c.*175+2431G>T (n.*175+2431G>T)
n.1594G>T
n.370+2431G>T
 gnomAD v4
17g.45974377G>ACA291099145MAPTc.220+2432G>A (n.220+2432G>A)
c.134-3998G>A (n.134-3998G>A)
n.265-3998G>A
n.332+2432G>A
n.175-3998G>A
c.221-8G>A (n.221-8G>A)
n.237+2432G>A
n.262-3998G>A
c.*175+2432G>A (n.*175+2432G>A)
n.1595G>A
n.370+2432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974377G=CA2262085619MAPTc.220+2432G= (n.220+2432G=)
c.134-3998G= (n.134-3998G=)
n.265-3998G=
n.332+2432G=
n.175-3998G=
c.221-8G= (n.221-8G=)
n.237+2432G=
n.262-3998G=
c.*175+2432G= (n.*175+2432G=)
n.1595G=
n.370+2432G=
17g.45974377G>TCA2638354917MAPTc.220+2432G>T (n.220+2432G>T)
c.134-3998G>T (n.134-3998G>T)
n.265-3998G>T
n.332+2432G>T
n.175-3998G>T
c.221-8G>T (n.221-8G>T)
n.237+2432G>T
n.262-3998G>T
c.*175+2432G>T (n.*175+2432G>T)
n.1595G>T
n.370+2432G>T
 gnomAD v4
17g.45974378T>GCA2638354919MAPTc.220+2433T>G (n.220+2433T>G)
c.134-3997T>G (n.134-3997T>G)
n.265-3997T>G
n.332+2433T>G
n.175-3997T>G
c.221-7T>G (n.221-7T>G)
n.237+2433T>G
n.262-3997T>G
c.*175+2433T>G (n.*175+2433T>G)
n.1596T>G
n.370+2433T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974378T=CA2262085620MAPTc.220+2433T= (n.220+2433T=)
c.134-3997T= (n.134-3997T=)
n.265-3997T=
n.332+2433T=
n.175-3997T=
c.221-7T= (n.221-7T=)
n.237+2433T=
n.262-3997T=
c.*175+2433T= (n.*175+2433T=)
n.1596T=
n.370+2433T=
17g.45974379_45974380delCA984115919MAPTc.220+2434_220+2435del (n.220+2434_220+2435del)
c.134-3996_134-3995del (n.134-3996_134-3995del)
n.265-3996_265-3995del
n.332+2434_332+2435del
n.175-3996_175-3995del
c.221-6_221-5del (n.221-6_221-5del)
n.237+2434_237+2435del
n.262-3996_262-3995del
c.*175+2434_*175+2435del (n.*175+2434_*175+2435del)
n.1597_1598del
n.370+2434_370+2435del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974378_45974379insCGCCGCA626328923MAPTc.220+2433_220+2434insCGCCG (n.220+2433_220+2434insCGCCG)
c.134-3997_134-3996insCGCCG (n.134-3997_134-3996insCGCCG)
n.265-3997_265-3996insCGCCG
n.332+2433_332+2434insCGCCG
n.175-3997_175-3996insCGCCG
c.221-7_221-6insCGCCG (n.221-7_221-6insCGCCG)
n.237+2433_237+2434insCGCCG
n.262-3997_262-3996insCGCCG
c.*175+2433_*175+2434insCGCCG (n.*175+2433_*175+2434insCGCCG)
n.1596_1597insCGCCG
n.370+2433_370+2434insCGCCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974379T>CCA984115926MAPTc.220+2434T>C (n.220+2434T>C)
c.134-3996T>C (n.134-3996T>C)
n.265-3996T>C
n.332+2434T>C
n.175-3996T>C
c.221-6T>C (n.221-6T>C)
n.237+2434T>C
n.262-3996T>C
c.*175+2434T>C (n.*175+2434T>C)
n.1597T>C
n.370+2434T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974379T=CA2262085621MAPTc.220+2434T= (n.220+2434T=)
c.134-3996T= (n.134-3996T=)
n.265-3996T=
n.332+2434T=
n.175-3996T=
c.221-6T= (n.221-6T=)
n.237+2434T=
n.262-3996T=
c.*175+2434T= (n.*175+2434T=)
n.1597T=
n.370+2434T=
17g.45974379_45974380insACA626328924MAPTc.220+2434_220+2435insA (n.220+2434_220+2435insA)
c.134-3996_134-3995insA (n.134-3996_134-3995insA)
n.265-3996_265-3995insA
n.332+2434_332+2435insA
n.175-3996_175-3995insA
c.221-6_221-5insA (n.221-6_221-5insA)
n.237+2434_237+2435insA
n.262-3996_262-3995insA
c.*175+2434_*175+2435insA (n.*175+2434_*175+2435insA)
n.1597_1598insA
n.370+2434_370+2435insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974380T>ACA2638354927MAPTc.220+2435T>A (n.220+2435T>A)
c.134-3995T>A (n.134-3995T>A)
n.265-3995T>A
n.332+2435T>A
n.175-3995T>A
c.221-5T>A (n.221-5T>A)
n.237+2435T>A
n.262-3995T>A
c.*175+2435T>A (n.*175+2435T>A)
n.1598T>A
n.370+2435T>A
 gnomAD v4
17g.45974380T>CCA8617578MAPTc.220+2435T>C (n.220+2435T>C)
c.134-3995T>C (n.134-3995T>C)
n.265-3995T>C
n.332+2435T>C
n.175-3995T>C
c.221-5T>C (n.221-5T>C)
n.237+2435T>C
n.262-3995T>C
c.*175+2435T>C (n.*175+2435T>C)
n.1598T>C
n.370+2435T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974380T>GCA626328925MAPTc.220+2435T>G (n.220+2435T>G)
c.134-3995T>G (n.134-3995T>G)
n.265-3995T>G
n.332+2435T>G
n.175-3995T>G
c.221-5T>G (n.221-5T>G)
n.237+2435T>G
n.262-3995T>G
c.*175+2435T>G (n.*175+2435T>G)
n.1598T>G
n.370+2435T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974380T=CA2262085622MAPTc.220+2435T= (n.220+2435T=)
c.134-3995T= (n.134-3995T=)
n.265-3995T=
n.332+2435T=
n.175-3995T=
c.221-5T= (n.221-5T=)
n.237+2435T=
n.262-3995T=
c.*175+2435T= (n.*175+2435T=)
n.1598T=
n.370+2435T=
17g.45974381_45974383delinsCTACA2262085624MAPTc.220+2436_220+2438delinsCTA (n.220+2436_220+2438delinsCTA)
c.134-3994_134-3992delinsCTA (n.134-3994_134-3992delinsCTA)
n.265-3994_265-3992delinsCTA
n.332+2436_332+2438delinsCTA
n.175-3994_175-3992delinsCTA
c.221-4_221-2delinsCTA (n.221-4_221-2delinsCTA)
n.237+2436_237+2438delinsCTA
n.262-3994_262-3992delinsCTA
c.*175+2436_*175+2438delinsCTA (n.*175+2436_*175+2438delinsCTA)
n.1599_1601delinsCTA
n.370+2436_370+2438delinsCTA
17g.45974381_45974384delinsCTAGCA2262085623MAPTc.220+2436_220+2439delinsCTAG (n.220+2436_220+2439delinsCTAG)
c.134-3994_134-3991delinsCTAG (n.134-3994_134-3991delinsCTAG)
n.265-3994_265-3991delinsCTAG
n.332+2436_332+2439delinsCTAG
n.175-3994_175-3991delinsCTAG
c.221-4_221-1delinsCTAG (n.221-4_221-1delinsCTAG)
n.237+2436_237+2439delinsCTAG
n.262-3994_262-3991delinsCTAG
c.*175+2436_*175+2439delinsCTAG (n.*175+2436_*175+2439delinsCTAG)
n.1599_1602delinsCTAG
n.370+2436_370+2439delinsCTAG
17g.45974381_45974382insATCA2638354947MAPTc.220+2436_220+2437insAT (n.220+2436_220+2437insAT)
c.134-3994_134-3993insAT (n.134-3994_134-3993insAT)
n.265-3994_265-3993insAT
n.332+2436_332+2437insAT
n.175-3994_175-3993insAT
c.221-4_221-3insAT (n.221-4_221-3insAT)
n.237+2436_237+2437insAT
n.262-3994_262-3993insAT
c.*175+2436_*175+2437insAT (n.*175+2436_*175+2437insAT)
n.1599_1600insAT
n.370+2436_370+2437insAT
 gnomAD v4
17g.45974382T>CCA2638354935MAPTc.220+2437T>C (n.220+2437T>C)
c.134-3993T>C (n.134-3993T>C)
n.265-3993T>C
n.332+2437T>C
n.175-3993T>C
c.221-3T>C (n.221-3T>C)
n.237+2437T>C
n.262-3993T>C
c.*175+2437T>C (n.*175+2437T>C)
n.1600T>C
n.370+2437T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974382_45974383delCA984115930MAPTc.220+2437_220+2438del (n.220+2437_220+2438del)
c.134-3993_134-3992del (n.134-3993_134-3992del)
n.265-3993_265-3992del
n.332+2437_332+2438del
n.175-3993_175-3992del
c.221-3_221-2del (n.221-3_221-2del)
n.237+2437_237+2438del
n.262-3993_262-3992del
c.*175+2437_*175+2438del (n.*175+2437_*175+2438del)
n.1600_1601del
n.370+2437_370+2438del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974382_45974384delCA626328926MAPTc.220+2437_220+2439del (n.220+2437_220+2439del)
c.134-3993_134-3991del (n.134-3993_134-3991del)
n.265-3993_265-3991del
n.332+2437_332+2439del
n.175-3993_175-3991del
c.221-3_221-1del (n.221-3_221-1del)
n.237+2437_237+2439del
n.262-3993_262-3991del
c.*175+2437_*175+2439del (n.*175+2437_*175+2439del)
n.1600_1602del
n.370+2437_370+2439del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974383A=CA2262085625MAPTc.220+2438A= (n.220+2438A=)
c.134-3992A= (n.134-3992A=)
n.265-3992A=
n.332+2438A=
n.175-3992A=
c.221-2A= (n.221-2A=)
n.237+2438A=
n.262-3992A=
c.*175+2438A= (n.*175+2438A=)
n.1601A=
n.370+2438A=
17g.45974383A>CCA399898221MAPTc.220+2438A>C (n.220+2438A>C)
c.134-3992A>C (n.134-3992A>C)
n.265-3992A>C
n.332+2438A>C
n.175-3992A>C
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
n.237+2438A>C
n.262-3992A>C
c.*175+2438A>C (n.*175+2438A>C)
n.1601A>C
n.370+2438A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974383A>GCA399898222MAPTc.220+2438A>G (n.220+2438A>G)
c.134-3992A>G (n.134-3992A>G)
n.265-3992A>G
n.332+2438A>G
n.175-3992A>G
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
n.237+2438A>G
n.262-3992A>G
c.*175+2438A>G (n.*175+2438A>G)
n.1601A>G
n.370+2438A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974383A>TCA399898223MAPTc.220+2438A>T (n.220+2438A>T)
c.134-3992A>T (n.134-3992A>T)
n.265-3992A>T
n.332+2438A>T
n.175-3992A>T
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
n.237+2438A>T
n.262-3992A>T
c.*175+2438A>T (n.*175+2438A>T)
n.1601A>T
n.370+2438A>T
17g.45974384_45974385delCA2638354951MAPTc.220+2439_220+2440del (n.220+2439_220+2440del)
c.134-3991_134-3990del (n.134-3991_134-3990del)
n.265-3991_265-3990del
n.332+2439_332+2440del
n.175-3991_175-3990del
c.221-1_221del
n.237+2439_237+2440del
n.262-3991_262-3990del
c.*175+2439_*175+2440del (n.*175+2439_*175+2440del)
n.1602_1603del
n.370+2439_370+2440del
 gnomAD v4
17g.45974384G>ACA399898226MAPTc.220+2439G>A (n.220+2439G>A)
c.134-3991G>A (n.134-3991G>A)
n.265-3991G>A
n.332+2439G>A
n.175-3991G>A
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
n.237+2439G>A
n.262-3991G>A
c.*175+2439G>A (n.*175+2439G>A)
n.1602G>A
n.370+2439G>A
 gnomAD v4
17g.45974384G>CCA399898224MAPTc.220+2439G>C (n.220+2439G>C)
c.134-3991G>C (n.134-3991G>C)
n.265-3991G>C
n.332+2439G>C
n.175-3991G>C
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
n.237+2439G>C
n.262-3991G>C
c.*175+2439G>C (n.*175+2439G>C)
n.1602G>C
n.370+2439G>C
17g.45974384G>TCA399898225MAPTc.220+2439G>T (n.220+2439G>T)
c.134-3991G>T (n.134-3991G>T)
n.265-3991G>T
n.332+2439G>T
n.175-3991G>T
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
n.237+2439G>T
n.262-3991G>T
c.*175+2439G>T (n.*175+2439G>T)
n.1602G>T
n.370+2439G>T
 gnomAD v4
17g.45974384_45974386delinsGATCA2262085626MAPTc.220+2439_220+2441delinsGAT (n.220+2439_220+2441delinsGAT)
c.134-3991_134-3989delinsGAT (n.134-3991_134-3989delinsGAT)
n.265-3991_265-3989delinsGAT
n.332+2439_332+2441delinsGAT
n.175-3991_175-3989delinsGAT
c.221-1_222delinsGAT
n.237+2439_237+2441delinsGAT
n.262-3991_262-3989delinsGAT
c.*175+2439_*175+2441delinsGAT (n.*175+2439_*175+2441delinsGAT)
n.1602_1604delinsGAT
n.370+2439_370+2441delinsGAT
17g.45974385A>CCA399898227MAPTc.220+2440A>C (n.220+2440A>C)
c.134-3990A>C (n.134-3990A>C)
n.265-3990A>C
n.332+2440A>C
n.175-3990A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.237+2440A>C
n.262-3990A>C
c.*175+2440A>C (n.*175+2440A>C)
n.1603A>C
n.370+2440A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974385A>GCA399898228MAPTc.220+2440A>G (n.220+2440A>G)
c.134-3990A>G (n.134-3990A>G)
n.265-3990A>G
n.332+2440A>G
n.175-3990A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.237+2440A>G
n.262-3990A>G
c.*175+2440A>G (n.*175+2440A>G)
n.1603A>G
n.370+2440A>G
17g.45974385A>TCA399898229MAPTc.220+2440A>T (n.220+2440A>T)
c.134-3990A>T (n.134-3990A>T)
n.265-3990A>T
n.332+2440A>T
n.175-3990A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.237+2440A>T
n.262-3990A>T
c.*175+2440A>T (n.*175+2440A>T)
n.1603A>T
n.370+2440A>T
17g.45974385_45974386delCA984115936MAPTc.220+2440_220+2441del (n.220+2440_220+2441del)
c.134-3990_134-3989del (n.134-3990_134-3989del)
n.265-3990_265-3989del
n.332+2440_332+2441del
n.175-3990_175-3989del
c.221_222del (p.Asp74GlyfsTer8)
n.237+2440_237+2441del
n.262-3990_262-3989del
c.*175+2440_*175+2441del (n.*175+2440_*175+2441del)
n.1603_1604del
n.370+2440_370+2441del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974386T>ACA399898230MAPTc.220+2441T>A (n.220+2441T>A)
c.134-3989T>A (n.134-3989T>A)
n.265-3989T>A
n.332+2441T>A
n.175-3989T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.237+2441T>A
n.262-3989T>A
c.*175+2441T>A (n.*175+2441T>A)
n.1604T>A
n.370+2441T>A
17g.45974386T>CCA500369810MAPTc.220+2441T>C (n.220+2441T>C)
c.134-3989T>C (n.134-3989T>C)
n.265-3989T>C
n.332+2441T>C
n.175-3989T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
n.237+2441T>C
n.262-3989T>C
c.*175+2441T>C (n.*175+2441T>C)
n.1604T>C
n.370+2441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974386T>GCA399898231MAPTc.220+2441T>G (n.220+2441T>G)
c.134-3989T>G (n.134-3989T>G)
n.265-3989T>G
n.332+2441T>G
n.175-3989T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.237+2441T>G
n.262-3989T>G
c.*175+2441T>G (n.*175+2441T>G)
n.1604T>G
n.370+2441T>G
17g.45974386T=CA2262085627MAPTc.220+2441T= (n.220+2441T=)
c.134-3989T= (n.134-3989T=)
n.265-3989T=
n.332+2441T=
n.175-3989T=
c.222T= (p.Asp74=)
n.237+2441T=
n.262-3989T=
c.*175+2441T= (n.*175+2441T=)
n.1604T=
n.370+2441T=
17g.45974386_45974387delinsTGCA2262085628MAPTc.220+2441_220+2442delinsTG (n.220+2441_220+2442delinsTG)
c.134-3989_134-3988delinsTG (n.134-3989_134-3988delinsTG)
n.265-3989_265-3988delinsTG
n.332+2441_332+2442delinsTG
n.175-3989_175-3988delinsTG
c.222_223delinsTG (p.Asp74=)
n.237+2441_237+2442delinsTG
n.262-3989_262-3988delinsTG
c.*175+2441_*175+2442delinsTG (n.*175+2441_*175+2442delinsTG)
n.1604_1605delinsTG
n.370+2441_370+2442delinsTG
17g.45974386_45974389delCA2638354965MAPTc.220+2441_220+2444del (n.220+2441_220+2444del)
c.134-3989_134-3986del (n.134-3989_134-3986del)
n.265-3989_265-3986del
n.332+2441_332+2444del
n.175-3989_175-3986del
c.222_225del (p.Asp74GlufsTer5)
n.237+2441_237+2444del
n.262-3989_262-3986del
c.*175+2441_*175+2444del (n.*175+2441_*175+2444del)
n.1604_1607del
n.370+2441_370+2444del
 gnomAD v4
17g.45974387delCA626328927MAPTc.220+2442del (n.220+2442del)
c.134-3988del (n.134-3988del)
n.265-3988del
n.332+2442del
n.175-3988del
c.223del (p.Val75Ter)
n.237+2442del
n.262-3988del
c.*175+2442del (n.*175+2442del)
n.1605del
n.370+2442del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974387G>ACA399898232MAPTc.220+2442G>A (n.220+2442G>A)
c.134-3988G>A (n.134-3988G>A)
n.265-3988G>A
n.332+2442G>A
n.175-3988G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
n.237+2442G>A
n.262-3988G>A
c.*175+2442G>A (n.*175+2442G>A)
n.1605G>A
n.370+2442G>A
 dbSNP
17g.45974387G>CCA399898233MAPTc.220+2442G>C (n.220+2442G>C)
c.134-3988G>C (n.134-3988G>C)
n.265-3988G>C
n.332+2442G>C
n.175-3988G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.237+2442G>C
n.262-3988G>C
c.*175+2442G>C (n.*175+2442G>C)
n.1605G>C
n.370+2442G>C
 dbSNP
17g.45974387G=CA2262085629MAPTc.220+2442G= (n.220+2442G=)
c.134-3988G= (n.134-3988G=)
n.265-3988G=
n.332+2442G=
n.175-3988G=
c.223G= (p.Val75=)
n.237+2442G=
n.262-3988G=
c.*175+2442G= (n.*175+2442G=)
n.1605G=
n.370+2442G=
17g.45974387G>TCA399898234MAPTc.220+2442G>T (n.220+2442G>T)
c.134-3988G>T (n.134-3988G>T)
n.265-3988G>T
n.332+2442G>T
n.175-3988G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.237+2442G>T
n.262-3988G>T
c.*175+2442G>T (n.*175+2442G>T)
n.1605G>T
n.370+2442G>T
 gnomAD v4
17g.45974388T>ACA399898235MAPTc.220+2443T>A (n.220+2443T>A)
c.134-3987T>A (n.134-3987T>A)
n.265-3987T>A
n.332+2443T>A
n.175-3987T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.237+2443T>A
n.262-3987T>A
c.*175+2443T>A (n.*175+2443T>A)
n.1606T>A
n.370+2443T>A
17g.45974388T>CCA8617579MAPTc.220+2443T>C (n.220+2443T>C)
c.134-3987T>C (n.134-3987T>C)
n.265-3987T>C
n.332+2443T>C
n.175-3987T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.237+2443T>C
n.262-3987T>C
c.*175+2443T>C (n.*175+2443T>C)
n.1606T>C
n.370+2443T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974388T>GCA399898236MAPTc.220+2443T>G (n.220+2443T>G)
c.134-3987T>G (n.134-3987T>G)
n.265-3987T>G
n.332+2443T>G
n.175-3987T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.237+2443T>G
n.262-3987T>G
c.*175+2443T>G (n.*175+2443T>G)
n.1606T>G
n.370+2443T>G
17g.45974388T=CA2262085630MAPTc.220+2443T= (n.220+2443T=)
c.134-3987T= (n.134-3987T=)
n.265-3987T=
n.332+2443T=
n.175-3987T=
c.224T= (p.Val75=)
n.237+2443T=
n.262-3987T=
c.*175+2443T= (n.*175+2443T=)
n.1606T=
n.370+2443T=
17g.45974389G>ACA500369813MAPTc.220+2444G>A (n.220+2444G>A)
c.134-3986G>A (n.134-3986G>A)
n.265-3986G>A
n.332+2444G>A
n.175-3986G>A
c.225G>A (p.Val75=)
n.237+2444G>A
n.262-3986G>A
c.*175+2444G>A (n.*175+2444G>A)
n.1607G>A
n.370+2444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974389G>CCA500369811MAPTc.220+2444G>C (n.220+2444G>C)
c.134-3986G>C (n.134-3986G>C)
n.265-3986G>C
n.332+2444G>C
n.175-3986G>C
c.225G>C (p.Val75=)
n.237+2444G>C
n.262-3986G>C
c.*175+2444G>C (n.*175+2444G>C)
n.1607G>C
n.370+2444G>C
17g.45974389G=CA2262085631MAPTc.220+2444G= (n.220+2444G=)
c.134-3986G= (n.134-3986G=)
n.265-3986G=
n.332+2444G=
n.175-3986G=
c.225G= (p.Val75=)
n.237+2444G=
n.262-3986G=
c.*175+2444G= (n.*175+2444G=)
n.1607G=
n.370+2444G=
17g.45974389G>TCA500369812MAPTc.220+2444G>T (n.220+2444G>T)
c.134-3986G>T (n.134-3986G>T)
n.265-3986G>T
n.332+2444G>T
n.175-3986G>T
c.225G>T (p.Val75=)
n.237+2444G>T
n.262-3986G>T
c.*175+2444G>T (n.*175+2444G>T)
n.1607G>T
n.370+2444G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974389_45974390delCA984115942MAPTc.220+2444_220+2445del (n.220+2444_220+2445del)
c.134-3986_134-3985del (n.134-3986_134-3985del)
n.265-3986_265-3985del
n.332+2444_332+2445del
n.175-3986_175-3985del
c.225_226del (p.Thr76SerfsTer6)
n.237+2444_237+2445del
n.262-3986_262-3985del
c.*175+2444_*175+2445del (n.*175+2444_*175+2445del)
n.1607_1608del
n.370+2444_370+2445del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974389_45974391delCA984115946MAPTc.220+2444_220+2446del (n.220+2444_220+2446del)
c.134-3986_134-3984del (n.134-3986_134-3984del)
n.265-3986_265-3984del
n.332+2444_332+2446del
n.175-3986_175-3984del
c.225_227del (p.Thr76del)
n.237+2444_237+2446del
n.262-3986_262-3984del
c.*175+2444_*175+2446del (n.*175+2444_*175+2446del)
n.1607_1609del
n.370+2444_370+2446del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974390A>CCA399898239MAPTc.220+2445A>C (n.220+2445A>C)
c.134-3985A>C (n.134-3985A>C)
n.265-3985A>C
n.332+2445A>C
n.175-3985A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.237+2445A>C
n.262-3985A>C
c.*175+2445A>C (n.*175+2445A>C)
n.1608A>C
n.370+2445A>C
17g.45974390A>GCA399898238MAPTc.220+2445A>G (n.220+2445A>G)
c.134-3985A>G (n.134-3985A>G)
n.265-3985A>G
n.332+2445A>G
n.175-3985A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.237+2445A>G
n.262-3985A>G
c.*175+2445A>G (n.*175+2445A>G)
n.1608A>G
n.370+2445A>G
17g.45974390A>TCA399898237MAPTc.220+2445A>T (n.220+2445A>T)
c.134-3985A>T (n.134-3985A>T)
n.265-3985A>T
n.332+2445A>T
n.175-3985A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.237+2445A>T
n.262-3985A>T
c.*175+2445A>T (n.*175+2445A>T)
n.1608A>T
n.370+2445A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974391C>ACA8617580MAPTc.220+2446C>A (n.220+2446C>A)
c.134-3984C>A (n.134-3984C>A)
n.265-3984C>A
n.332+2446C>A
n.175-3984C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.237+2446C>A
n.262-3984C>A
c.*175+2446C>A (n.*175+2446C>A)
n.1609C>A
n.370+2446C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974391C=CA2262085632MAPTc.220+2446C= (n.220+2446C=)
c.134-3984C= (n.134-3984C=)
n.265-3984C=
n.332+2446C=
n.175-3984C=
c.227C= (p.Thr76=)
n.237+2446C=
n.262-3984C=
c.*175+2446C= (n.*175+2446C=)
n.1609C=
n.370+2446C=
17g.45974391C>GCA399898240MAPTc.220+2446C>G (n.220+2446C>G)
c.134-3984C>G (n.134-3984C>G)
n.265-3984C>G
n.332+2446C>G
n.175-3984C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.237+2446C>G
n.262-3984C>G
c.*175+2446C>G (n.*175+2446C>G)
n.1609C>G
n.370+2446C>G
 gnomAD v4
17g.45974391C>TCA8617581MAPTc.220+2446C>T (n.220+2446C>T)
c.134-3984C>T (n.134-3984C>T)
n.265-3984C>T
n.332+2446C>T
n.175-3984C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.237+2446C>T
n.262-3984C>T
c.*175+2446C>T (n.*175+2446C>T)
n.1609C>T
n.370+2446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974392A=CA2262085633MAPTc.220+2447A= (n.220+2447A=)
c.134-3983A= (n.134-3983A=)
n.265-3983A=
n.332+2447A=
n.175-3983A=
c.228A= (p.Thr76=)
n.237+2447A=
n.262-3983A=
c.*175+2447A= (n.*175+2447A=)
n.1610A=
n.370+2447A=
17g.45974392A>CCA500369814MAPTc.220+2447A>C (n.220+2447A>C)
c.134-3983A>C (n.134-3983A>C)
n.265-3983A>C
n.332+2447A>C
n.175-3983A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.237+2447A>C
n.262-3983A>C
c.*175+2447A>C (n.*175+2447A>C)
n.1610A>C
n.370+2447A>C
17g.45974392A>GCA500369815MAPTc.220+2447A>G (n.220+2447A>G)
c.134-3983A>G (n.134-3983A>G)
n.265-3983A>G
n.332+2447A>G
n.175-3983A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.237+2447A>G
n.262-3983A>G
c.*175+2447A>G (n.*175+2447A>G)
n.1610A>G
n.370+2447A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974392A>TCA500369816MAPTc.220+2447A>T (n.220+2447A>T)
c.134-3983A>T (n.134-3983A>T)
n.265-3983A>T
n.332+2447A>T
n.175-3983A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.237+2447A>T
n.262-3983A>T
c.*175+2447A>T (n.*175+2447A>T)
n.1610A>T
n.370+2447A>T
17g.45974392dupCA2576298737MAPTc.220+2447dup (n.220+2447dup)
c.134-3983dup (n.134-3983dup)
n.265-3983dup
n.332+2447dup
n.175-3983dup
c.228dup (p.Ala77SerfsTer6)
n.237+2447dup
n.262-3983dup
c.*175+2447dup (n.*175+2447dup)
n.1610dup
n.370+2447dup
17g.45974392_45974394delinsAGCCA2262085634MAPTc.220+2447_220+2449delinsAGC (n.220+2447_220+2449delinsAGC)
c.134-3983_134-3981delinsAGC (n.134-3983_134-3981delinsAGC)
n.265-3983_265-3981delinsAGC
n.332+2447_332+2449delinsAGC
n.175-3983_175-3981delinsAGC
c.228_230delinsAGC (p.Thr76=)
n.237+2447_237+2449delinsAGC
n.262-3983_262-3981delinsAGC
c.*175+2447_*175+2449delinsAGC (n.*175+2447_*175+2449delinsAGC)
n.1610_1612delinsAGC
n.370+2447_370+2449delinsAGC
17g.45974393G>ACA399898241MAPTc.220+2448G>A (n.220+2448G>A)
c.134-3982G>A (n.134-3982G>A)
n.265-3982G>A
n.332+2448G>A
n.175-3982G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.237+2448G>A
n.262-3982G>A
c.*175+2448G>A (n.*175+2448G>A)
n.1611G>A
n.370+2448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974393G>CCA399898242MAPTc.220+2448G>C (n.220+2448G>C)
c.134-3982G>C (n.134-3982G>C)
n.265-3982G>C
n.332+2448G>C
n.175-3982G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.237+2448G>C
n.262-3982G>C
c.*175+2448G>C (n.*175+2448G>C)
n.1611G>C
n.370+2448G>C
17g.45974393G>TCA399898243MAPTc.220+2448G>T (n.220+2448G>T)
c.134-3982G>T (n.134-3982G>T)
n.265-3982G>T
n.332+2448G>T
n.175-3982G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.237+2448G>T
n.262-3982G>T
c.*175+2448G>T (n.*175+2448G>T)
n.1611G>T
n.370+2448G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974393_45974394delCA626328928MAPTc.220+2448_220+2449del (n.220+2448_220+2449del)
c.134-3982_134-3981del (n.134-3982_134-3981del)
n.265-3982_265-3981del
n.332+2448_332+2449del
n.175-3982_175-3981del
c.229_230del (p.Ala77ThrfsTer5)
n.237+2448_237+2449del
n.262-3982_262-3981del
c.*175+2448_*175+2449del (n.*175+2448_*175+2449del)
n.1611_1612del
n.370+2448_370+2449del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974394C>ACA399898244MAPTc.220+2449C>A (n.220+2449C>A)
c.134-3981C>A (n.134-3981C>A)
n.265-3981C>A
n.332+2449C>A
n.175-3981C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.237+2449C>A
n.262-3981C>A
c.*175+2449C>A (n.*175+2449C>A)
n.1612C>A
n.370+2449C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974394C>GCA399898245MAPTc.220+2449C>G (n.220+2449C>G)
c.134-3981C>G (n.134-3981C>G)
n.265-3981C>G
n.332+2449C>G
n.175-3981C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.237+2449C>G
n.262-3981C>G
c.*175+2449C>G (n.*175+2449C>G)
n.1612C>G
n.370+2449C>G
17g.45974394C>TCA399898246MAPTc.220+2449C>T (n.220+2449C>T)
c.134-3981C>T (n.134-3981C>T)
n.265-3981C>T
n.332+2449C>T
n.175-3981C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.237+2449C>T
n.262-3981C>T
c.*175+2449C>T (n.*175+2449C>T)
n.1612C>T
n.370+2449C>T
 gnomAD v4
17g.45974395A=CA2262085635MAPTc.220+2450A= (n.220+2450A=)
c.134-3980A= (n.134-3980A=)
n.265-3980A=
n.332+2450A=
n.175-3980A=
c.231A= (p.Ala77=)
n.237+2450A=
n.262-3980A=
c.*175+2450A= (n.*175+2450A=)
n.1613A=
n.370+2450A=
17g.45974395A>CCA500369817MAPTc.220+2450A>C (n.220+2450A>C)
c.134-3980A>C (n.134-3980A>C)
n.265-3980A>C
n.332+2450A>C
n.175-3980A>C
c.231A>C (p.Ala77=)
n.237+2450A>C
n.262-3980A>C
c.*175+2450A>C (n.*175+2450A>C)
n.1613A>C
n.370+2450A>C
17g.45974395A>GCA8617582MAPTc.220+2450A>G (n.220+2450A>G)
c.134-3980A>G (n.134-3980A>G)
n.265-3980A>G
n.332+2450A>G
n.175-3980A>G
c.231A>G (p.Ala77=)
n.237+2450A>G
n.262-3980A>G
c.*175+2450A>G (n.*175+2450A>G)
n.1613A>G
n.370+2450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974395A>TCA500369818MAPTc.220+2450A>T (n.220+2450A>T)
c.134-3980A>T (n.134-3980A>T)
n.265-3980A>T
n.332+2450A>T
n.175-3980A>T
c.231A>T (p.Ala77=)
n.237+2450A>T
n.262-3980A>T
c.*175+2450A>T (n.*175+2450A>T)
n.1613A>T
n.370+2450A>T
17g.45974395_45974396insTTAAAAACA984115962MAPTc.220+2450_220+2451insTTAAAAA (n.220+2450_220+2451insTTAAAAA)
c.134-3980_134-3979insTTAAAAA (n.134-3980_134-3979insTTAAAAA)
n.265-3980_265-3979insTTAAAAA
n.332+2450_332+2451insTTAAAAA
n.175-3980_175-3979insTTAAAAA
c.231_232insTTAAAAA (p.Pro78LeufsTer7)
n.237+2450_237+2451insTTAAAAA
n.262-3980_262-3979insTTAAAAA
c.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA (n.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA)
n.1613_1614insTTAAAAA
n.370+2450_370+2451insTTAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974396C>ACA8617583MAPTc.220+2451C>A (n.220+2451C>A)
c.134-3979C>A (n.134-3979C>A)
n.265-3979C>A
n.332+2451C>A
n.175-3979C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.237+2451C>A
n.262-3979C>A
c.*175+2451C>A (n.*175+2451C>A)
n.1614C>A
n.370+2451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974396C=CA2262085636MAPTc.220+2451C= (n.220+2451C=)
c.134-3979C= (n.134-3979C=)
n.265-3979C=
n.332+2451C=
n.175-3979C=
c.232C= (p.Pro78=)
n.237+2451C=
n.262-3979C=
c.*175+2451C= (n.*175+2451C=)
n.1614C=
n.370+2451C=
17g.45974396C>GCA8617584MAPTc.220+2451C>G (n.220+2451C>G)
c.134-3979C>G (n.134-3979C>G)
n.265-3979C>G
n.332+2451C>G
n.175-3979C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.237+2451C>G
n.262-3979C>G
c.*175+2451C>G (n.*175+2451C>G)
n.1614C>G
n.370+2451C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974396C>TCA399898247MAPTc.220+2451C>T (n.220+2451C>T)
c.134-3979C>T (n.134-3979C>T)
n.265-3979C>T
n.332+2451C>T
n.175-3979C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.237+2451C>T
n.262-3979C>T
c.*175+2451C>T (n.*175+2451C>T)
n.1614C>T
n.370+2451C>T
17g.45974398delCA2638355023MAPTc.220+2453del (n.220+2453del)
c.134-3977del (n.134-3977del)
n.265-3977del
n.332+2453del
n.175-3977del
c.234del (p.Leu79Ter)
n.237+2453del
n.262-3977del
c.*175+2453del (n.*175+2453del)
n.1616del
n.370+2453del
 gnomAD v4
17g.45974397_45974398delCA2638355021MAPTc.220+2452_220+2453del (n.220+2452_220+2453del)
c.134-3978_134-3977del (n.134-3978_134-3977del)
n.265-3978_265-3977del
n.332+2452_332+2453del
n.175-3978_175-3977del
c.233_234del (p.Pro78LeufsTer4)
n.237+2452_237+2453del
n.262-3978_262-3977del
c.*175+2452_*175+2453del (n.*175+2452_*175+2453del)
n.1615_1616del
n.370+2452_370+2453del
 gnomAD v4
17g.45974396_45974404delCA2638355024MAPTc.220+2451_220+2459del (n.220+2451_220+2459del)
c.134-3979_134-3971del (n.134-3979_134-3971del)
n.265-3979_265-3971del
n.332+2451_332+2459del
n.175-3979_175-3971del
c.232_240del (p.Pro78_Val80del)
n.237+2451_237+2459del
n.262-3979_262-3971del
c.*175+2451_*175+2459del (n.*175+2451_*175+2459del)
n.1614_1622del
n.370+2451_370+2459del
 gnomAD v4
17g.45974397C>ACA399898250MAPTc.220+2452C>A (n.220+2452C>A)
c.134-3978C>A (n.134-3978C>A)
n.265-3978C>A
n.332+2452C>A
n.175-3978C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
n.237+2452C>A
n.262-3978C>A
c.*175+2452C>A (n.*175+2452C>A)
n.1615C>A
n.370+2452C>A
17g.45974397C=CA2262085637MAPTc.220+2452C= (n.220+2452C=)
c.134-3978C= (n.134-3978C=)
n.265-3978C=
n.332+2452C=
n.175-3978C=
c.233C= (p.Pro78=)
n.237+2452C=
n.262-3978C=
c.*175+2452C= (n.*175+2452C=)
n.1615C=
n.370+2452C=
17g.45974397C>GCA399898248MAPTc.220+2452C>G (n.220+2452C>G)
c.134-3978C>G (n.134-3978C>G)
n.265-3978C>G
n.332+2452C>G
n.175-3978C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.237+2452C>G
n.262-3978C>G
c.*175+2452C>G (n.*175+2452C>G)
n.1615C>G
n.370+2452C>G
17g.45974397C>TCA399898249MAPTc.220+2452C>T (n.220+2452C>T)
c.134-3978C>T (n.134-3978C>T)
n.265-3978C>T
n.332+2452C>T
n.175-3978C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.237+2452C>T
n.262-3978C>T
c.*175+2452C>T (n.*175+2452C>T)
n.1615C>T
n.370+2452C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974398C>ACA500369819MAPTc.220+2453C>A (n.220+2453C>A)
c.134-3977C>A (n.134-3977C>A)
n.265-3977C>A
n.332+2453C>A
n.175-3977C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
n.237+2453C>A
n.262-3977C>A
c.*175+2453C>A (n.*175+2453C>A)
n.1616C>A
n.370+2453C>A
17g.45974398C=CA2262085638MAPTc.220+2453C= (n.220+2453C=)
c.134-3977C= (n.134-3977C=)
n.265-3977C=
n.332+2453C=
n.175-3977C=
c.234C= (p.Pro78=)
n.237+2453C=
n.262-3977C=
c.*175+2453C= (n.*175+2453C=)
n.1616C=
n.370+2453C=
17g.45974398C>GCA8617585MAPTc.220+2453C>G (n.220+2453C>G)
c.134-3977C>G (n.134-3977C>G)
n.265-3977C>G
n.332+2453C>G
n.175-3977C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
n.237+2453C>G
n.262-3977C>G
c.*175+2453C>G (n.*175+2453C>G)
n.1616C>G
n.370+2453C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974398C>TCA500369820MAPTc.220+2453C>T (n.220+2453C>T)
c.134-3977C>T (n.134-3977C>T)
n.265-3977C>T
n.332+2453C>T
n.175-3977C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
n.237+2453C>T
n.262-3977C>T
c.*175+2453C>T (n.*175+2453C>T)
n.1616C>T
n.370+2453C>T
17g.45974399T>ACA399898251MAPTc.220+2454T>A (n.220+2454T>A)
c.134-3976T>A (n.134-3976T>A)
n.265-3976T>A
n.332+2454T>A
n.175-3976T>A
c.235T>A (p.Leu79Ile)
n.237+2454T>A
n.262-3976T>A
c.*175+2454T>A (n.*175+2454T>A)
n.1617T>A
n.370+2454T>A
17g.45974399T>CCA500369821MAPTc.220+2454T>C (n.220+2454T>C)
c.134-3976T>C (n.134-3976T>C)
n.265-3976T>C
n.332+2454T>C
n.175-3976T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
n.237+2454T>C
n.262-3976T>C
c.*175+2454T>C (n.*175+2454T>C)
n.1617T>C
n.370+2454T>C
 gnomAD v4
17g.45974399T>GCA399898252MAPTc.220+2454T>G (n.220+2454T>G)
c.134-3976T>G (n.134-3976T>G)
n.265-3976T>G
n.332+2454T>G
n.175-3976T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.237+2454T>G
n.262-3976T>G
c.*175+2454T>G (n.*175+2454T>G)
n.1617T>G
n.370+2454T>G
17g.45974400T>ACA399898253MAPTc.220+2455T>A (n.220+2455T>A)
c.134-3975T>A (n.134-3975T>A)
n.265-3975T>A
n.332+2455T>A
n.175-3975T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.237+2455T>A
n.262-3975T>A
c.*175+2455T>A (n.*175+2455T>A)
n.1618T>A
n.370+2455T>A
17g.45974400T>CCA399898254MAPTc.220+2455T>C (n.220+2455T>C)
c.134-3975T>C (n.134-3975T>C)
n.265-3975T>C
n.332+2455T>C
n.175-3975T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.237+2455T>C
n.262-3975T>C
c.*175+2455T>C (n.*175+2455T>C)
n.1618T>C
n.370+2455T>C
 gnomAD v4
17g.45974400T>GCA399898255MAPTc.220+2455T>G (n.220+2455T>G)
c.134-3975T>G (n.134-3975T>G)
n.265-3975T>G
n.332+2455T>G
n.175-3975T>G
c.236T>G (p.Leu79Ter)
n.237+2455T>G
n.262-3975T>G
c.*175+2455T>G (n.*175+2455T>G)
n.1618T>G
n.370+2455T>G
17g.45974401A>CCA399898256MAPTc.220+2456A>C (n.220+2456A>C)
c.134-3974A>C (n.134-3974A>C)
n.265-3974A>C
n.332+2456A>C
n.175-3974A>C
c.237A>C (p.Leu79Phe)
n.237+2456A>C
n.262-3974A>C
c.*175+2456A>C (n.*175+2456A>C)
n.1619A>C
n.370+2456A>C
17g.45974401A>GCA500369822MAPTc.220+2456A>G (n.220+2456A>G)
c.134-3974A>G (n.134-3974A>G)
n.265-3974A>G
n.332+2456A>G
n.175-3974A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
n.237+2456A>G
n.262-3974A>G
c.*175+2456A>G (n.*175+2456A>G)
n.1619A>G
n.370+2456A>G
17g.45974401A>TCA399898257MAPTc.220+2456A>T (n.220+2456A>T)
c.134-3974A>T (n.134-3974A>T)
n.265-3974A>T
n.332+2456A>T
n.175-3974A>T
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.237+2456A>T
n.262-3974A>T
c.*175+2456A>T (n.*175+2456A>T)
n.1619A>T
n.370+2456A>T
17g.45974402G>ACA399898258MAPTc.220+2457G>A (n.220+2457G>A)
c.134-3973G>A (n.134-3973G>A)
n.265-3973G>A
n.332+2457G>A
n.175-3973G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
n.237+2457G>A
n.262-3973G>A
c.*175+2457G>A (n.*175+2457G>A)
n.1620G>A
n.370+2457G>A
17g.45974402G>CCA399898259MAPTc.220+2457G>C (n.220+2457G>C)
c.134-3973G>C (n.134-3973G>C)
n.265-3973G>C
n.332+2457G>C
n.175-3973G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.237+2457G>C
n.262-3973G>C
c.*175+2457G>C (n.*175+2457G>C)
n.1620G>C
n.370+2457G>C
17g.45974402G>TCA399898260MAPTc.220+2457G>T (n.220+2457G>T)
c.134-3973G>T (n.134-3973G>T)
n.265-3973G>T
n.332+2457G>T
n.175-3973G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.237+2457G>T
n.262-3973G>T
c.*175+2457G>T (n.*175+2457G>T)
n.1620G>T
n.370+2457G>T
17g.45974403T>ACA399898263MAPTc.220+2458T>A (n.220+2458T>A)
c.134-3972T>A (n.134-3972T>A)
n.265-3972T>A
n.332+2458T>A
n.175-3972T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.237+2458T>A
n.262-3972T>A
c.*175+2458T>A (n.*175+2458T>A)
n.1621T>A
n.370+2458T>A
17g.45974403T>CCA399898262MAPTc.220+2458T>C (n.220+2458T>C)
c.134-3972T>C (n.134-3972T>C)
n.265-3972T>C
n.332+2458T>C
n.175-3972T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.237+2458T>C
n.262-3972T>C
c.*175+2458T>C (n.*175+2458T>C)
n.1621T>C
n.370+2458T>C
17g.45974403T>GCA399898261MAPTc.220+2458T>G (n.220+2458T>G)
c.134-3972T>G (n.134-3972T>G)
n.265-3972T>G
n.332+2458T>G
n.175-3972T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.237+2458T>G
n.262-3972T>G
c.*175+2458T>G (n.*175+2458T>G)
n.1621T>G
n.370+2458T>G
17g.45974404G>ACA500369823MAPTc.220+2459G>A (n.220+2459G>A)
c.134-3971G>A (n.134-3971G>A)
n.265-3971G>A
n.332+2459G>A
n.175-3971G>A
c.240G>A (p.Val80=)
n.237+2459G>A
n.262-3971G>A
c.*175+2459G>A (n.*175+2459G>A)
n.1622G>A
n.370+2459G>A
17g.45974404G>CCA500369824MAPTc.220+2459G>C (n.220+2459G>C)
c.134-3971G>C (n.134-3971G>C)
n.265-3971G>C
n.332+2459G>C
n.175-3971G>C
c.240G>C (p.Val80=)
n.237+2459G>C
n.262-3971G>C
c.*175+2459G>C (n.*175+2459G>C)
n.1622G>C
n.370+2459G>C
17g.45974404G>TCA500369825MAPTc.220+2459G>T (n.220+2459G>T)
c.134-3971G>T (n.134-3971G>T)
n.265-3971G>T
n.332+2459G>T
n.175-3971G>T
c.240G>T (p.Val80=)
n.237+2459G>T
n.262-3971G>T
c.*175+2459G>T (n.*175+2459G>T)
n.1622G>T
n.370+2459G>T
17g.45974405G>ACA399898264MAPTc.220+2460G>A (n.220+2460G>A)
c.134-3970G>A (n.134-3970G>A)
n.265-3970G>A
n.332+2460G>A
n.175-3970G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.237+2460G>A
n.262-3970G>A
c.*175+2460G>A (n.*175+2460G>A)
n.1623G>A
n.370+2460G>A
 gnomAD v4
17g.45974405G>CCA399898266MAPTc.220+2460G>C (n.220+2460G>C)
c.134-3970G>C (n.134-3970G>C)
n.265-3970G>C
n.332+2460G>C
n.175-3970G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
n.237+2460G>C
n.262-3970G>C
c.*175+2460G>C (n.*175+2460G>C)
n.1623G>C
n.370+2460G>C
17g.45974405G>TCA399898265MAPTc.220+2460G>T (n.220+2460G>T)
c.134-3970G>T (n.134-3970G>T)
n.265-3970G>T
n.332+2460G>T
n.175-3970G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.237+2460G>T
n.262-3970G>T
c.*175+2460G>T (n.*175+2460G>T)
n.1623G>T
n.370+2460G>T
17g.45974406A>CCA399898267MAPTc.220+2461A>C (n.220+2461A>C)
c.134-3969A>C (n.134-3969A>C)
n.265-3969A>C
n.332+2461A>C
n.175-3969A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.237+2461A>C
n.262-3969A>C
c.*175+2461A>C (n.*175+2461A>C)
n.1624A>C
n.370+2461A>C
17g.45974406A>GCA399898269MAPTc.220+2461A>G (n.220+2461A>G)
c.134-3969A>G (n.134-3969A>G)
n.265-3969A>G
n.332+2461A>G
n.175-3969A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.237+2461A>G
n.262-3969A>G
c.*175+2461A>G (n.*175+2461A>G)
n.1624A>G
n.370+2461A>G
17g.45974406A>TCA399898268MAPTc.220+2461A>T (n.220+2461A>T)
c.134-3969A>T (n.134-3969A>T)
n.265-3969A>T
n.332+2461A>T
n.175-3969A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.237+2461A>T
n.262-3969A>T
c.*175+2461A>T (n.*175+2461A>T)
n.1624A>T
n.370+2461A>T
17g.45974407T>ACA399898270MAPTc.220+2462T>A (n.220+2462T>A)
c.134-3968T>A (n.134-3968T>A)
n.265-3968T>A
n.332+2462T>A
n.175-3968T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.237+2462T>A
n.262-3968T>A
c.*175+2462T>A (n.*175+2462T>A)
n.1625T>A
n.370+2462T>A
17g.45974407T>CCA500369826MAPTc.220+2462T>C (n.220+2462T>C)
c.134-3968T>C (n.134-3968T>C)
n.265-3968T>C
n.332+2462T>C
n.175-3968T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
n.237+2462T>C
n.262-3968T>C
c.*175+2462T>C (n.*175+2462T>C)
n.1625T>C
n.370+2462T>C
17g.45974407T>GCA399898271MAPTc.220+2462T>G (n.220+2462T>G)
c.134-3968T>G (n.134-3968T>G)
n.265-3968T>G
n.332+2462T>G
n.175-3968T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.237+2462T>G
n.262-3968T>G
c.*175+2462T>G (n.*175+2462T>G)
n.1625T>G
n.370+2462T>G
17g.45974408G>ACA8617586MAPTc.220+2463G>A (n.220+2463G>A)
c.134-3967G>A (n.134-3967G>A)
n.265-3967G>A
n.332+2463G>A
n.175-3967G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.237+2463G>A
n.262-3967G>A
c.*175+2463G>A (n.*175+2463G>A)
n.1626G>A
n.370+2463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974408G>CCA399898273MAPTc.220+2463G>C (n.220+2463G>C)
c.134-3967G>C (n.134-3967G>C)
n.265-3967G>C
n.332+2463G>C
n.175-3967G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.237+2463G>C
n.262-3967G>C
c.*175+2463G>C (n.*175+2463G>C)
n.1626G>C
n.370+2463G>C
17g.45974408G=CA2262085639MAPTc.220+2463G= (n.220+2463G=)
c.134-3967G= (n.134-3967G=)
n.265-3967G=
n.332+2463G=
n.175-3967G=
c.244G= (p.Glu82=)
n.237+2463G=
n.262-3967G=
c.*175+2463G= (n.*175+2463G=)
n.1626G=
n.370+2463G=
17g.45974408G>TCA399898272MAPTc.220+2463G>T (n.220+2463G>T)
c.134-3967G>T (n.134-3967G>T)
n.265-3967G>T
n.332+2463G>T
n.175-3967G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.237+2463G>T
n.262-3967G>T
c.*175+2463G>T (n.*175+2463G>T)
n.1626G>T
n.370+2463G>T
17g.45974409A>CCA399898274MAPTc.220+2464A>C (n.220+2464A>C)
c.134-3966A>C (n.134-3966A>C)
n.265-3966A>C
n.332+2464A>C
n.175-3966A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.237+2464A>C
n.262-3966A>C
c.*175+2464A>C (n.*175+2464A>C)
n.1627A>C
n.370+2464A>C
17g.45974409A>GCA399898275MAPTc.220+2464A>G (n.220+2464A>G)
c.134-3966A>G (n.134-3966A>G)
n.265-3966A>G
n.332+2464A>G
n.175-3966A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.237+2464A>G
n.262-3966A>G
c.*175+2464A>G (n.*175+2464A>G)
n.1627A>G
n.370+2464A>G
17g.45974409A>TCA399898276MAPTc.220+2464A>T (n.220+2464A>T)
c.134-3966A>T (n.134-3966A>T)
n.265-3966A>T
n.332+2464A>T
n.175-3966A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.237+2464A>T
n.262-3966A>T
c.*175+2464A>T (n.*175+2464A>T)
n.1627A>T
n.370+2464A>T
17g.45974410G>ACA500369827MAPTc.220+2465G>A (n.220+2465G>A)
c.134-3965G>A (n.134-3965G>A)
n.265-3965G>A
n.332+2465G>A
n.175-3965G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
n.237+2465G>A
n.262-3965G>A
c.*175+2465G>A (n.*175+2465G>A)
n.1628G>A
n.370+2465G>A
17g.45974410G>CCA8617587MAPTc.220+2465G>C (n.220+2465G>C)
c.134-3965G>C (n.134-3965G>C)
n.265-3965G>C
n.332+2465G>C
n.175-3965G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.237+2465G>C
n.262-3965G>C
c.*175+2465G>C (n.*175+2465G>C)
n.1628G>C
n.370+2465G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974410G=CA2262085640MAPTc.220+2465G= (n.220+2465G=)
c.134-3965G= (n.134-3965G=)
n.265-3965G=
n.332+2465G=
n.175-3965G=
c.246G= (p.Glu82=)
n.237+2465G=
n.262-3965G=
c.*175+2465G= (n.*175+2465G=)
n.1628G=
n.370+2465G=
17g.45974410G>TCA399898277MAPTc.220+2465G>T (n.220+2465G>T)
c.134-3965G>T (n.134-3965G>T)
n.265-3965G>T
n.332+2465G>T
n.175-3965G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.237+2465G>T
n.262-3965G>T
c.*175+2465G>T (n.*175+2465G>T)
n.1628G>T
n.370+2465G>T
17g.45974411G>ACA399898278MAPTc.220+2466G>A (n.220+2466G>A)
c.134-3964G>A (n.134-3964G>A)
n.265-3964G>A
n.332+2466G>A
n.175-3964G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.237+2466G>A
n.262-3964G>A
c.*175+2466G>A (n.*175+2466G>A)
n.1629G>A
n.370+2466G>A
 dbSNP
17g.45974411G>CCA399898279MAPTc.220+2466G>C (n.220+2466G>C)
c.134-3964G>C (n.134-3964G>C)
n.265-3964G>C
n.332+2466G>C
n.175-3964G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.237+2466G>C
n.262-3964G>C
c.*175+2466G>C (n.*175+2466G>C)
n.1629G>C
n.370+2466G>C
17g.45974411G=CA2262085641MAPTc.220+2466G= (n.220+2466G=)
c.134-3964G= (n.134-3964G=)
n.265-3964G=
n.332+2466G=
n.175-3964G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.237+2466G=
n.262-3964G=
c.*175+2466G= (n.*175+2466G=)
n.1629G=
n.370+2466G=
17g.45974411G>TCA399898280MAPTc.220+2466G>T (n.220+2466G>T)
c.134-3964G>T (n.134-3964G>T)
n.265-3964G>T
n.332+2466G>T
n.175-3964G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.237+2466G>T
n.262-3964G>T
c.*175+2466G>T (n.*175+2466G>T)
n.1629G>T
n.370+2466G>T
 gnomAD v4
17g.45974412G>ACA399898281MAPTc.220+2467G>A (n.220+2467G>A)
c.134-3963G>A (n.134-3963G>A)
n.265-3963G>A
n.332+2467G>A
n.175-3963G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.237+2467G>A
n.262-3963G>A
c.*175+2467G>A (n.*175+2467G>A)
n.1630G>A
n.370+2467G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45974412G>CCA399898282MAPTc.220+2467G>C (n.220+2467G>C)
c.134-3963G>C (n.134-3963G>C)
n.265-3963G>C
n.332+2467G>C
n.175-3963G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.237+2467G>C
n.262-3963G>C
c.*175+2467G>C (n.*175+2467G>C)
n.1630G>C
n.370+2467G>C
17g.45974412G>TCA399898283MAPTc.220+2467G>T (n.220+2467G>T)
c.134-3963G>T (n.134-3963G>T)
n.265-3963G>T
n.332+2467G>T
n.175-3963G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.237+2467G>T
n.262-3963G>T
c.*175+2467G>T (n.*175+2467G>T)
n.1630G>T
n.370+2467G>T
17g.45974413A>CCA500369830MAPTc.220+2468A>C (n.220+2468A>C)
c.134-3962A>C (n.134-3962A>C)
n.265-3962A>C
n.332+2468A>C
n.175-3962A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
n.237+2468A>C
n.262-3962A>C
c.*175+2468A>C (n.*175+2468A>C)
n.1631A>C
n.370+2468A>C
17g.45974413A>GCA500369828MAPTc.220+2468A>G (n.220+2468A>G)
c.134-3962A>G (n.134-3962A>G)
n.265-3962A>G
n.332+2468A>G
n.175-3962A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
n.237+2468A>G
n.262-3962A>G
c.*175+2468A>G (n.*175+2468A>G)
n.1631A>G
n.370+2468A>G
17g.45974413A>TCA500369829MAPTc.220+2468A>T (n.220+2468A>T)
c.134-3962A>T (n.134-3962A>T)
n.265-3962A>T
n.332+2468A>T
n.175-3962A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
n.237+2468A>T
n.262-3962A>T
c.*175+2468A>T (n.*175+2468A>T)
n.1631A>T
n.370+2468A>T
17g.45974414G>ACA399898284MAPTc.220+2469G>A (n.220+2469G>A)
c.134-3961G>A (n.134-3961G>A)
n.265-3961G>A
n.332+2469G>A
n.175-3961G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.237+2469G>A
n.262-3961G>A
c.*175+2469G>A (n.*175+2469G>A)
n.1632G>A
n.370+2469G>A
17g.45974414G>CCA399898286MAPTc.220+2469G>C (n.220+2469G>C)
c.134-3961G>C (n.134-3961G>C)
n.265-3961G>C
n.332+2469G>C
n.175-3961G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.237+2469G>C
n.262-3961G>C
c.*175+2469G>C (n.*175+2469G>C)
n.1632G>C
n.370+2469G>C
17g.45974414G>TCA399898285MAPTc.220+2469G>T (n.220+2469G>T)
c.134-3961G>T (n.134-3961G>T)
n.265-3961G>T
n.332+2469G>T
n.175-3961G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.237+2469G>T
n.262-3961G>T
c.*175+2469G>T (n.*175+2469G>T)
n.1632G>T
n.370+2469G>T
17g.45974415C>ACA399898287MAPTc.220+2470C>A (n.220+2470C>A)
c.134-3960C>A (n.134-3960C>A)
n.265-3960C>A
n.332+2470C>A
n.175-3960C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.237+2470C>A
n.262-3960C>A
c.*175+2470C>A (n.*175+2470C>A)
n.1633C>A
n.370+2470C>A
17g.45974415C>GCA399898288MAPTc.220+2470C>G (n.220+2470C>G)
c.134-3960C>G (n.134-3960C>G)
n.265-3960C>G
n.332+2470C>G
n.175-3960C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.237+2470C>G
n.262-3960C>G
c.*175+2470C>G (n.*175+2470C>G)
n.1633C>G
n.370+2470C>G
17g.45974415C>TCA399898289MAPTc.220+2470C>T (n.220+2470C>T)
c.134-3960C>T (n.134-3960C>T)
n.265-3960C>T
n.332+2470C>T
n.175-3960C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.237+2470C>T
n.262-3960C>T
c.*175+2470C>T (n.*175+2470C>T)
n.1633C>T
n.370+2470C>T
 gnomAD v4
17g.45974416T>ACA500369831MAPTc.220+2471T>A (n.220+2471T>A)
c.134-3959T>A (n.134-3959T>A)
n.265-3959T>A
n.332+2471T>A
n.175-3959T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
n.237+2471T>A
n.262-3959T>A
c.*175+2471T>A (n.*175+2471T>A)
n.1634T>A
n.370+2471T>A
17g.45974416T>CCA500369832MAPTc.220+2471T>C (n.220+2471T>C)
c.134-3959T>C (n.134-3959T>C)
n.265-3959T>C
n.332+2471T>C
n.175-3959T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
n.237+2471T>C
n.262-3959T>C
c.*175+2471T>C (n.*175+2471T>C)
n.1634T>C
n.370+2471T>C
17g.45974416T>GCA500369833MAPTc.220+2471T>G (n.220+2471T>G)
c.134-3959T>G (n.134-3959T>G)
n.265-3959T>G
n.332+2471T>G
n.175-3959T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
n.237+2471T>G
n.262-3959T>G
c.*175+2471T>G (n.*175+2471T>G)
n.1634T>G
n.370+2471T>G
17g.45974417C>ACA399898290MAPTc.220+2472C>A (n.220+2472C>A)
c.134-3958C>A (n.134-3958C>A)
n.265-3958C>A
n.332+2472C>A
n.175-3958C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.237+2472C>A
n.262-3958C>A
c.*175+2472C>A (n.*175+2472C>A)
n.1635C>A
n.370+2472C>A
17g.45974417C>GCA399898291MAPTc.220+2472C>G (n.220+2472C>G)
c.134-3958C>G (n.134-3958C>G)
n.265-3958C>G
n.332+2472C>G
n.175-3958C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.237+2472C>G
n.262-3958C>G
c.*175+2472C>G (n.*175+2472C>G)
n.1635C>G
n.370+2472C>G
17g.45974417C>TCA399898292MAPTc.220+2472C>T (n.220+2472C>T)
c.134-3958C>T (n.134-3958C>T)
n.265-3958C>T
n.332+2472C>T
n.175-3958C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.237+2472C>T
n.262-3958C>T
c.*175+2472C>T (n.*175+2472C>T)
n.1635C>T
n.370+2472C>T
17g.45974418C>ACA399898293MAPTc.220+2473C>A (n.220+2473C>A)
c.134-3957C>A (n.134-3957C>A)
n.265-3957C>A
n.332+2473C>A
n.175-3957C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.237+2473C>A
n.262-3957C>A
c.*175+2473C>A (n.*175+2473C>A)
n.1636C>A
n.370+2473C>A
17g.45974418C>GCA399898294MAPTc.220+2473C>G (n.220+2473C>G)
c.134-3957C>G (n.134-3957C>G)
n.265-3957C>G
n.332+2473C>G
n.175-3957C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.237+2473C>G
n.262-3957C>G
c.*175+2473C>G (n.*175+2473C>G)
n.1636C>G
n.370+2473C>G
17g.45974418C>TCA399898295MAPTc.220+2473C>T (n.220+2473C>T)
c.134-3957C>T (n.134-3957C>T)
n.265-3957C>T
n.332+2473C>T
n.175-3957C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.237+2473C>T
n.262-3957C>T
c.*175+2473C>T (n.*175+2473C>T)
n.1636C>T
n.370+2473C>T
17g.45974419C>ACA500369834MAPTc.220+2474C>A (n.220+2474C>A)
c.134-3956C>A (n.134-3956C>A)
n.265-3956C>A
n.332+2474C>A
n.175-3956C>A
c.255C>A (p.Pro85=)
n.237+2474C>A
n.262-3956C>A
c.*175+2474C>A (n.*175+2474C>A)
n.1637C>A
n.370+2474C>A
 gnomAD v4
17g.45974419C=CA2262085642MAPTc.220+2474C= (n.220+2474C=)
c.134-3956C= (n.134-3956C=)
n.265-3956C=
n.332+2474C=
n.175-3956C=
c.255C= (p.Pro85=)
n.237+2474C=
n.262-3956C=
c.*175+2474C= (n.*175+2474C=)
n.1637C=
n.370+2474C=
17g.45974419C>GCA500369835MAPTc.220+2474C>G (n.220+2474C>G)
c.134-3956C>G (n.134-3956C>G)
n.265-3956C>G
n.332+2474C>G
n.175-3956C>G
c.255C>G (p.Pro85=)
n.237+2474C>G
n.262-3956C>G
c.*175+2474C>G (n.*175+2474C>G)
n.1637C>G
n.370+2474C>G
17g.45974419C>TCA500369836MAPTc.220+2474C>T (n.220+2474C>T)
c.134-3956C>T (n.134-3956C>T)
n.265-3956C>T
n.332+2474C>T
n.175-3956C>T
c.255C>T (p.Pro85=)
n.237+2474C>T
n.262-3956C>T
c.*175+2474C>T (n.*175+2474C>T)
n.1637C>T
n.370+2474C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974420G>ACA225385MAPTc.220+2475G>A (n.220+2475G>A)
c.134-3955G>A (n.134-3955G>A)
n.265-3955G>A
n.332+2475G>A
n.175-3955G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.237+2475G>A
n.262-3955G>A
c.*175+2475G>A (n.*175+2475G>A)
n.1638G>A
n.370+2475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974420G>CCA399898297MAPTc.220+2475G>C (n.220+2475G>C)
c.134-3955G>C (n.134-3955G>C)
n.265-3955G>C
n.332+2475G>C
n.175-3955G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.237+2475G>C
n.262-3955G>C
c.*175+2475G>C (n.*175+2475G>C)
n.1638G>C
n.370+2475G>C
 gnomAD v4
17g.45974420G=CA2262085643MAPTc.220+2475G= (n.220+2475G=)
c.134-3955G= (n.134-3955G=)
n.265-3955G=
n.332+2475G=
n.175-3955G=
c.256G= (p.Gly86=)
n.237+2475G=
n.262-3955G=
c.*175+2475G= (n.*175+2475G=)
n.1638G=
n.370+2475G=
17g.45974420G>TCA399898296MAPTc.220+2475G>T (n.220+2475G>T)
c.134-3955G>T (n.134-3955G>T)
n.265-3955G>T
n.332+2475G>T
n.175-3955G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.237+2475G>T
n.262-3955G>T
c.*175+2475G>T (n.*175+2475G>T)
n.1638G>T
n.370+2475G>T
17g.45974421G>ACA399898298MAPTc.220+2476G>A (n.220+2476G>A)
c.134-3954G>A (n.134-3954G>A)
n.265-3954G>A
n.332+2476G>A
n.175-3954G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.237+2476G>A
n.262-3954G>A
c.*175+2476G>A (n.*175+2476G>A)
n.1639G>A
n.370+2476G>A
 gnomAD v4
17g.45974421G>CCA399898299MAPTc.220+2476G>C (n.220+2476G>C)
c.134-3954G>C (n.134-3954G>C)
n.265-3954G>C
n.332+2476G>C
n.175-3954G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.237+2476G>C
n.262-3954G>C
c.*175+2476G>C (n.*175+2476G>C)
n.1639G>C
n.370+2476G>C
17g.45974421G>TCA399898300MAPTc.220+2476G>T (n.220+2476G>T)
c.134-3954G>T (n.134-3954G>T)
n.265-3954G>T
n.332+2476G>T
n.175-3954G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.237+2476G>T
n.262-3954G>T
c.*175+2476G>T (n.*175+2476G>T)
n.1639G>T
n.370+2476G>T
17g.45974422delCA913012513MAPTc.220+2477del (n.220+2477del)
c.134-3953del (n.134-3953del)
n.265-3953del
n.332+2477del
n.175-3953del
c.258del (p.Lys87SerfsTer?)
n.237+2477del
n.262-3953del
c.*175+2477del (n.*175+2477del)
n.1640del
n.370+2477del
17g.45974422C>ACA500369837MAPTc.220+2477C>A (n.220+2477C>A)
c.134-3953C>A (n.134-3953C>A)
n.265-3953C>A
n.332+2477C>A
n.175-3953C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
n.237+2477C>A
n.262-3953C>A
c.*175+2477C>A (n.*175+2477C>A)
n.1640C>A
n.370+2477C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.45974422C=CA2262085644MAPTc.220+2477C= (n.220+2477C=)
c.134-3953C= (n.134-3953C=)
n.265-3953C=
n.332+2477C=
n.175-3953C=
c.258C= (p.Gly86=)
n.237+2477C=
n.262-3953C=
c.*175+2477C= (n.*175+2477C=)
n.1640C=
n.370+2477C=
17g.45974422C>GCA8617588MAPTc.220+2477C>G (n.220+2477C>G)
c.134-3953C>G (n.134-3953C>G)
n.265-3953C>G
n.332+2477C>G
n.175-3953C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
n.237+2477C>G
n.262-3953C>G
c.*175+2477C>G (n.*175+2477C>G)
n.1640C>G
n.370+2477C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974422C>TCA500369838MAPTc.220+2477C>T (n.220+2477C>T)
c.134-3953C>T (n.134-3953C>T)
n.265-3953C>T
n.332+2477C>T
n.175-3953C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
n.237+2477C>T
n.262-3953C>T
c.*175+2477C>T (n.*175+2477C>T)
n.1640C>T
n.370+2477C>T
 gnomAD v4
17g.45974423A>CCA399898303MAPTc.220+2478A>C (n.220+2478A>C)
c.134-3952A>C (n.134-3952A>C)
n.265-3952A>C
n.332+2478A>C
n.175-3952A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.237+2478A>C
n.262-3952A>C
c.*175+2478A>C (n.*175+2478A>C)
n.1641A>C
n.370+2478A>C
17g.45974423A>GCA399898302MAPTc.220+2478A>G (n.220+2478A>G)
c.134-3952A>G (n.134-3952A>G)
n.265-3952A>G
n.332+2478A>G
n.175-3952A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.237+2478A>G
n.262-3952A>G
c.*175+2478A>G (n.*175+2478A>G)
n.1641A>G
n.370+2478A>G
17g.45974423A>TCA399898301MAPTc.220+2478A>T (n.220+2478A>T)
c.134-3952A>T (n.134-3952A>T)
n.265-3952A>T
n.332+2478A>T
n.175-3952A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.237+2478A>T
n.262-3952A>T
c.*175+2478A>T (n.*175+2478A>T)
n.1641A>T
n.370+2478A>T
17g.45974424A>CCA399898304MAPTc.220+2479A>C (n.220+2479A>C)
c.134-3951A>C (n.134-3951A>C)
n.265-3951A>C
n.332+2479A>C
n.175-3951A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.237+2479A>C
n.262-3951A>C
c.*175+2479A>C (n.*175+2479A>C)
n.1642A>C
n.370+2479A>C
17g.45974424A>GCA399898305MAPTc.220+2479A>G (n.220+2479A>G)
c.134-3951A>G (n.134-3951A>G)
n.265-3951A>G
n.332+2479A>G
n.175-3951A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.237+2479A>G
n.262-3951A>G
c.*175+2479A>G (n.*175+2479A>G)
n.1642A>G
n.370+2479A>G
17g.45974424A>TCA399898306MAPTc.220+2479A>T (n.220+2479A>T)
c.134-3951A>T (n.134-3951A>T)
n.265-3951A>T
n.332+2479A>T
n.175-3951A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.237+2479A>T
n.262-3951A>T
c.*175+2479A>T (n.*175+2479A>T)
n.1642A>T
n.370+2479A>T
17g.45974425G>ACA8617589MAPTc.220+2480G>A (n.220+2480G>A)
c.134-3950G>A (n.134-3950G>A)
n.265-3950G>A
n.332+2480G>A
n.175-3950G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
n.237+2480G>A
n.262-3950G>A
c.*175+2480G>A (n.*175+2480G>A)
n.1643G>A
n.370+2480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974425G>CCA399898307MAPTc.220+2480G>C (n.220+2480G>C)
c.134-3950G>C (n.134-3950G>C)
n.265-3950G>C
n.332+2480G>C
n.175-3950G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.237+2480G>C
n.262-3950G>C
c.*175+2480G>C (n.*175+2480G>C)
n.1643G>C
n.370+2480G>C
17g.45974425G=CA2262085645MAPTc.220+2480G= (n.220+2480G=)
c.134-3950G= (n.134-3950G=)
n.265-3950G=
n.332+2480G=
n.175-3950G=
c.261G= (p.Lys87=)
n.237+2480G=
n.262-3950G=
c.*175+2480G= (n.*175+2480G=)
n.1643G=
n.370+2480G=
17g.45974425G>TCA399898308MAPTc.220+2480G>T (n.220+2480G>T)
c.134-3950G>T (n.134-3950G>T)
n.265-3950G>T
n.332+2480G>T
n.175-3950G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.237+2480G>T
n.262-3950G>T
c.*175+2480G>T (n.*175+2480G>T)
n.1643G>T
n.370+2480G>T
 gnomAD v4
17g.45974426C>ACA399898309MAPTc.220+2481C>A (n.220+2481C>A)
c.134-3949C>A (n.134-3949C>A)
n.265-3949C>A
n.332+2481C>A
n.175-3949C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.237+2481C>A
n.262-3949C>A
c.*175+2481C>A (n.*175+2481C>A)
n.1644C>A
n.370+2481C>A
17g.45974426C=CA2262085646MAPTc.220+2481C= (n.220+2481C=)
c.134-3949C= (n.134-3949C=)
n.265-3949C=
n.332+2481C=
n.175-3949C=
c.262C= (p.Gln88=)
n.237+2481C=
n.262-3949C=
c.*175+2481C= (n.*175+2481C=)
n.1644C=
n.370+2481C=
17g.45974426C>GCA399898311MAPTc.220+2481C>G (n.220+2481C>G)
c.134-3949C>G (n.134-3949C>G)
n.265-3949C>G
n.332+2481C>G
n.175-3949C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.237+2481C>G
n.262-3949C>G
c.*175+2481C>G (n.*175+2481C>G)
n.1644C>G
n.370+2481C>G
17g.45974426C>TCA399898310MAPTc.220+2481C>T (n.220+2481C>T)
c.134-3949C>T (n.134-3949C>T)
n.265-3949C>T
n.332+2481C>T
n.175-3949C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.237+2481C>T
n.262-3949C>T
c.*175+2481C>T (n.*175+2481C>T)
n.1644C>T
n.370+2481C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974427A=CA2262085647MAPTc.220+2482A= (n.220+2482A=)
c.134-3948A= (n.134-3948A=)
n.265-3948A=
n.332+2482A=
n.175-3948A=
c.263A= (p.Gln88=)
n.237+2482A=
n.262-3948A=
c.*175+2482A= (n.*175+2482A=)
n.1645A=
n.370+2482A=
17g.45974427A>CCA399898312MAPTc.220+2482A>C (n.220+2482A>C)
c.134-3948A>C (n.134-3948A>C)
n.265-3948A>C
n.332+2482A>C
n.175-3948A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.237+2482A>C
n.262-3948A>C
c.*175+2482A>C (n.*175+2482A>C)
n.1645A>C
n.370+2482A>C
17g.45974427A>GCA399898313MAPTc.220+2482A>G (n.220+2482A>G)
c.134-3948A>G (n.134-3948A>G)
n.265-3948A>G
n.332+2482A>G
n.175-3948A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.237+2482A>G
n.262-3948A>G
c.*175+2482A>G (n.*175+2482A>G)
n.1645A>G
n.370+2482A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974427A>TCA399898314MAPTc.220+2482A>T (n.220+2482A>T)
c.134-3948A>T (n.134-3948A>T)
n.265-3948A>T
n.332+2482A>T
n.175-3948A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.237+2482A>T
n.262-3948A>T
c.*175+2482A>T (n.*175+2482A>T)
n.1645A>T
n.370+2482A>T
17g.45974428G>ACA500369839MAPTc.220+2483G>A (n.220+2483G>A)
c.134-3947G>A (n.134-3947G>A)
n.265-3947G>A
n.332+2483G>A
n.175-3947G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
n.237+2483G>A
n.262-3947G>A
c.*175+2483G>A (n.*175+2483G>A)
n.1646G>A
n.370+2483G>A
17g.45974428G>CCA399898315MAPTc.220+2483G>C (n.220+2483G>C)
c.134-3947G>C (n.134-3947G>C)
n.265-3947G>C
n.332+2483G>C
n.175-3947G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
n.237+2483G>C
n.262-3947G>C
c.*175+2483G>C (n.*175+2483G>C)
n.1646G>C
n.370+2483G>C
17g.45974428G>TCA399898316MAPTc.220+2483G>T (n.220+2483G>T)
c.134-3947G>T (n.134-3947G>T)
n.265-3947G>T
n.332+2483G>T
n.175-3947G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
n.237+2483G>T
n.262-3947G>T
c.*175+2483G>T (n.*175+2483G>T)
n.1646G>T
n.370+2483G>T
 ClinVar
17g.45974429G>ACA399898317MAPTc.220+2484G>A (n.220+2484G>A)
c.134-3946G>A (n.134-3946G>A)
n.265-3946G>A
n.332+2484G>A
n.175-3946G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.237+2484G>A
n.262-3946G>A
c.*175+2484G>A (n.*175+2484G>A)
n.1647G>A
n.370+2484G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45974429G>CCA399898318MAPTc.220+2484G>C (n.220+2484G>C)
c.134-3946G>C (n.134-3946G>C)
n.265-3946G>C
n.332+2484G>C
n.175-3946G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.237+2484G>C
n.262-3946G>C
c.*175+2484G>C (n.*175+2484G>C)
n.1647G>C
n.370+2484G>C
17g.45974429G=CA2262085648MAPTc.220+2484G= (n.220+2484G=)
c.134-3946G= (n.134-3946G=)
n.265-3946G=
n.332+2484G=
n.175-3946G=
c.265G= (p.Ala89=)
n.237+2484G=
n.262-3946G=
c.*175+2484G= (n.*175+2484G=)
n.1647G=
n.370+2484G=
17g.45974429G>TCA399898319MAPTc.220+2484G>T (n.220+2484G>T)
c.134-3946G>T (n.134-3946G>T)
n.265-3946G>T
n.332+2484G>T
n.175-3946G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.237+2484G>T
n.262-3946G>T
c.*175+2484G>T (n.*175+2484G>T)
n.1647G>T
n.370+2484G>T
17g.45974430C>ACA399898320MAPTc.220+2485C>A (n.220+2485C>A)
c.134-3945C>A (n.134-3945C>A)
n.265-3945C>A
n.332+2485C>A
n.175-3945C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.237+2485C>A
n.262-3945C>A
c.*175+2485C>A (n.*175+2485C>A)
n.1648C>A
n.370+2485C>A
17g.45974430C>GCA399898321MAPTc.220+2485C>G (n.220+2485C>G)
c.134-3945C>G (n.134-3945C>G)
n.265-3945C>G
n.332+2485C>G
n.175-3945C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.237+2485C>G
n.262-3945C>G
c.*175+2485C>G (n.*175+2485C>G)
n.1648C>G
n.370+2485C>G
17g.45974430C>TCA399898322MAPTc.220+2485C>T (n.220+2485C>T)
c.134-3945C>T (n.134-3945C>T)
n.265-3945C>T
n.332+2485C>T
n.175-3945C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.237+2485C>T
n.262-3945C>T
c.*175+2485C>T (n.*175+2485C>T)
n.1648C>T
n.370+2485C>T
17g.45974431T>ACA500369840MAPTc.220+2486T>A (n.220+2486T>A)
c.134-3944T>A (n.134-3944T>A)
n.265-3944T>A
n.332+2486T>A
n.175-3944T>A
c.267T>A (p.Ala89=)
n.237+2486T>A
n.262-3944T>A
c.*175+2486T>A (n.*175+2486T>A)
n.1649T>A
n.370+2486T>A
17g.45974431T>CCA500369841MAPTc.220+2486T>C (n.220+2486T>C)
c.134-3944T>C (n.134-3944T>C)
n.265-3944T>C
n.332+2486T>C
n.175-3944T>C
c.267T>C (p.Ala89=)
n.237+2486T>C
n.262-3944T>C
c.*175+2486T>C (n.*175+2486T>C)
n.1649T>C
n.370+2486T>C
 gnomAD v4
17g.45974431T>GCA500369842MAPTc.220+2486T>G (n.220+2486T>G)
c.134-3944T>G (n.134-3944T>G)
n.265-3944T>G
n.332+2486T>G
n.175-3944T>G
c.267T>G (p.Ala89=)
n.237+2486T>G
n.262-3944T>G
c.*175+2486T>G (n.*175+2486T>G)
n.1649T>G
n.370+2486T>G
17g.45974432G>ACA399898324MAPTc.220+2487G>A (n.220+2487G>A)
c.134-3943G>A (n.134-3943G>A)
n.265-3943G>A
n.332+2487G>A
n.175-3943G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.237+2487G>A
n.262-3943G>A
c.*175+2487G>A (n.*175+2487G>A)
n.1650G>A
n.370+2487G>A
17g.45974432G>CCA399898325MAPTc.220+2487G>C (n.220+2487G>C)
c.134-3943G>C (n.134-3943G>C)
n.265-3943G>C
n.332+2487G>C
n.175-3943G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.237+2487G>C
n.262-3943G>C
c.*175+2487G>C (n.*175+2487G>C)
n.1650G>C
n.370+2487G>C
17g.45974432G>TCA399898323MAPTc.220+2487G>T (n.220+2487G>T)
c.134-3943G>T (n.134-3943G>T)
n.265-3943G>T
n.332+2487G>T
n.175-3943G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.237+2487G>T
n.262-3943G>T
c.*175+2487G>T (n.*175+2487G>T)
n.1650G>T
n.370+2487G>T
17g.45974433C>ACA399898327MAPTc.220+2488C>A (n.220+2488C>A)
c.134-3942C>A (n.134-3942C>A)
n.265-3942C>A
n.332+2488C>A
n.175-3942C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.237+2488C>A
n.262-3942C>A
c.*175+2488C>A (n.*175+2488C>A)
n.1651C>A
n.370+2488C>A
17g.45974433C=CA2262085649MAPTc.220+2488C= (n.220+2488C=)
c.134-3942C= (n.134-3942C=)
n.265-3942C=
n.332+2488C=
n.175-3942C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.237+2488C=
n.262-3942C=
c.*175+2488C= (n.*175+2488C=)
n.1651C=
n.370+2488C=
17g.45974433C>GCA399898326MAPTc.220+2488C>G (n.220+2488C>G)
c.134-3942C>G (n.134-3942C>G)
n.265-3942C>G
n.332+2488C>G
n.175-3942C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.237+2488C>G
n.262-3942C>G
c.*175+2488C>G (n.*175+2488C>G)
n.1651C>G
n.370+2488C>G
17g.45974433C>TCA8617590MAPTc.220+2488C>T (n.220+2488C>T)
c.134-3942C>T (n.134-3942C>T)
n.265-3942C>T
n.332+2488C>T
n.175-3942C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.237+2488C>T
n.262-3942C>T
c.*175+2488C>T (n.*175+2488C>T)
n.1651C>T
n.370+2488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974434C>ACA500369843MAPTc.220+2489C>A (n.220+2489C>A)
c.134-3941C>A (n.134-3941C>A)
n.265-3941C>A
n.332+2489C>A
n.175-3941C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.237+2489C>A
n.262-3941C>A
c.*175+2489C>A (n.*175+2489C>A)
n.1652C>A
n.370+2489C>A
17g.45974434C=CA2262085650MAPTc.220+2489C= (n.220+2489C=)
c.134-3941C= (n.134-3941C=)
n.265-3941C=
n.332+2489C=
n.175-3941C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.237+2489C=
n.262-3941C=
c.*175+2489C= (n.*175+2489C=)
n.1652C=
n.370+2489C=
17g.45974434C>GCA500369845MAPTc.220+2489C>G (n.220+2489C>G)
c.134-3941C>G (n.134-3941C>G)
n.265-3941C>G
n.332+2489C>G
n.175-3941C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.237+2489C>G
n.262-3941C>G
c.*175+2489C>G (n.*175+2489C>G)
n.1652C>G
n.370+2489C>G
17g.45974434C>TCA500369844MAPTc.220+2489C>T (n.220+2489C>T)
c.134-3941C>T (n.134-3941C>T)
n.265-3941C>T
n.332+2489C>T
n.175-3941C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.237+2489C>T
n.262-3941C>T
c.*175+2489C>T (n.*175+2489C>T)
n.1652C>T
n.370+2489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45974435G>ACA8617591MAPTc.220+2490G>A (n.220+2490G>A)
c.134-3940G>A (n.134-3940G>A)
n.265-3940G>A
n.332+2490G>A
n.175-3940G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.237+2490G>A
n.262-3940G>A
c.*175+2490G>A (n.*175+2490G>A)
n.1653G>A
n.370+2490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974435G>CCA399898328MAPTc.220+2490G>C (n.220+2490G>C)
c.134-3940G>C (n.134-3940G>C)
n.265-3940G>C
n.332+2490G>C
n.175-3940G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.237+2490G>C
n.262-3940G>C
c.*175+2490G>C (n.*175+2490G>C)
n.1653G>C
n.370+2490G>C
17g.45974435G=CA2262085651MAPTc.220+2490G= (n.220+2490G=)
c.134-3940G= (n.134-3940G=)
n.265-3940G=
n.332+2490G=
n.175-3940G=
c.271G= (p.Ala91=)
n.237+2490G=
n.262-3940G=
c.*175+2490G= (n.*175+2490G=)
n.1653G=
n.370+2490G=
17g.45974435G>TCA399898329MAPTc.220+2490G>T (n.220+2490G>T)
c.134-3940G>T (n.134-3940G>T)
n.265-3940G>T
n.332+2490G>T
n.175-3940G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.237+2490G>T
n.262-3940G>T
c.*175+2490G>T (n.*175+2490G>T)
n.1653G>T
n.370+2490G>T
 gnomAD v4
17g.45974436C>ACA399898330MAPTc.220+2491C>A (n.220+2491C>A)
c.134-3939C>A (n.134-3939C>A)
n.265-3939C>A
n.332+2491C>A
n.175-3939C>A
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.237+2491C>A
n.262-3939C>A
c.*175+2491C>A (n.*175+2491C>A)
n.1654C>A
n.370+2491C>A
17g.45974436C=CA2262085652MAPTc.220+2491C= (n.220+2491C=)
c.134-3939C= (n.134-3939C=)
n.265-3939C=
n.332+2491C=
n.175-3939C=
c.272C= (p.Ala91=)
n.237+2491C=
n.262-3939C=
c.*175+2491C= (n.*175+2491C=)
n.1654C=
n.370+2491C=
17g.45974436C>GCA399898331MAPTc.220+2491C>G (n.220+2491C>G)
c.134-3939C>G (n.134-3939C>G)
n.265-3939C>G
n.332+2491C>G
n.175-3939C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.237+2491C>G
n.262-3939C>G
c.*175+2491C>G (n.*175+2491C>G)
n.1654C>G
n.370+2491C>G
17g.45974436C>TCA8617592MAPTc.220+2491C>T (n.220+2491C>T)
c.134-3939C>T (n.134-3939C>T)
n.265-3939C>T
n.332+2491C>T
n.175-3939C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.237+2491C>T
n.262-3939C>T
c.*175+2491C>T (n.*175+2491C>T)
n.1654C>T
n.370+2491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45974437G>ACA8617593MAPTc.220+2492G>A (n.220+2492G>A)
c.134-3938G>A (n.134-3938G>A)
n.265-3938G>A
n.332+2492G>A
n.175-3938G>A
c.273G>A (p.Ala91=)
n.237+2492G>A
n.262-3938G>A
c.*175+2492G>A (n.*175+2492G>A)
n.1655G>A
n.370+2492G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974437G>CCA500369846MAPTc.220+2492G>C (n.220+2492G>C)
c.134-3938G>C (n.134-3938G>C)
n.265-3938G>C
n.332+2492G>C
n.175-3938G>C
c.273G>C (p.Ala91=)
n.237+2492G>C
n.262-3938G>C
c.*175+2492G>C (n.*175+2492G>C)
n.1655G>C
n.370+2492G>C
17g.45974437G=CA2262085653MAPTc.220+2492G= (n.220+2492G=)
c.134-3938G= (n.134-3938G=)
n.265-3938G=
n.332+2492G=
n.175-3938G=
c.273G= (p.Ala91=)
n.237+2492G=
n.262-3938G=
c.*175+2492G= (n.*175+2492G=)
n.1655G=
n.370+2492G=
17g.45974437G>TCA8617594MAPTc.220+2492G>T (n.220+2492G>T)
c.134-3938G>T (n.134-3938G>T)
n.265-3938G>T
n.332+2492G>T
n.175-3938G>T
c.273G>T (p.Ala91=)
n.237+2492G>T
n.262-3938G>T
c.*175+2492G>T (n.*175+2492G>T)
n.1655G>T
n.370+2492G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974437_45974456delinsGCAGCCCCACACGGAGATCCCA2262085654MAPTc.220+2492_220+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.220+2492_220+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC)
c.134-3938_134-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.134-3938_134-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC)
n.265-3938_265-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.332+2492_332+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.175-3938_175-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
c.273_292delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (p.Ala91=)
n.237+2492_237+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.262-3938_262-3919delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
c.*175+2492_*175+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC (n.*175+2492_*175+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC)
n.1655_1674delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
n.370+2492_370+2511delinsGCAGCCCCACACGGAGATCC
17g.45974438C>ACA399898332MAPTc.220+2493C>A (n.220+2493C>A)
c.134-3937C>A (n.134-3937C>A)
n.265-3937C>A
n.332+2493C>A
n.175-3937C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.237+2493C>A
n.262-3937C>A
c.*175+2493C>A (n.*175+2493C>A)
n.1656C>A
n.370+2493C>A
17g.45974438C>GCA399898333MAPTc.220+2493C>G (n.220+2493C>G)
c.134-3937C>G (n.134-3937C>G)
n.265-3937C>G
n.332+2493C>G
n.175-3937C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.237+2493C>G
n.262-3937C>G
c.*175+2493C>G (n.*175+2493C>G)
n.1656C>G
n.370+2493C>G
17g.45974438C>TCA399898334MAPTc.220+2493C>T (n.220+2493C>T)
c.134-3937C>T (n.134-3937C>T)
n.265-3937C>T
n.332+2493C>T
n.175-3937C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.237+2493C>T
n.262-3937C>T
c.*175+2493C>T (n.*175+2493C>T)
n.1656C>T
n.370+2493C>T
17g.45974441_45974459delCA772412768MAPTc.220+2496_220+2514del (n.220+2496_220+2514del)
c.134-3934_134-3916del (n.134-3934_134-3916del)
n.265-3934_265-3916del
n.332+2496_332+2514del
n.175-3934_175-3916del
c.277_295del (p.Pro93LysfsTer24)
n.237+2496_237+2514del
n.262-3934_262-3916del
c.*175+2496_*175+2514del (n.*175+2496_*175+2514del)
n.1659_1677del
n.370+2496_370+2514del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974439A>CCA399898337MAPTc.220+2494A>C (n.220+2494A>C)
c.134-3936A>C (n.134-3936A>C)
n.265-3936A>C
n.332+2494A>C
n.175-3936A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.237+2494A>C
n.262-3936A>C
c.*175+2494A>C (n.*175+2494A>C)
n.1657A>C
n.370+2494A>C
17g.45974439A>GCA399898335MAPTc.220+2494A>G (n.220+2494A>G)
c.134-3936A>G (n.134-3936A>G)
n.265-3936A>G
n.332+2494A>G
n.175-3936A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.237+2494A>G
n.262-3936A>G
c.*175+2494A>G (n.*175+2494A>G)
n.1657A>G
n.370+2494A>G
17g.45974439A>TCA399898336MAPTc.220+2494A>T (n.220+2494A>T)
c.134-3936A>T (n.134-3936A>T)
n.265-3936A>T
n.332+2494A>T
n.175-3936A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.237+2494A>T
n.262-3936A>T
c.*175+2494A>T (n.*175+2494A>T)
n.1657A>T
n.370+2494A>T
17g.45974440G>ACA500369847MAPTc.220+2495G>A (n.220+2495G>A)
c.134-3935G>A (n.134-3935G>A)
n.265-3935G>A
n.332+2495G>A
n.175-3935G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
n.237+2495G>A
n.262-3935G>A
c.*175+2495G>A (n.*175+2495G>A)
n.1658G>A
n.370+2495G>A
 gnomAD v4
17g.45974440G>CCA399898339MAPTc.220+2495G>C (n.220+2495G>C)
c.134-3935G>C (n.134-3935G>C)
n.265-3935G>C
n.332+2495G>C
n.175-3935G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
n.237+2495G>C
n.262-3935G>C
c.*175+2495G>C (n.*175+2495G>C)
n.1658G>C
n.370+2495G>C
17g.45974440G>TCA399898340MAPTc.220+2495G>T (n.220+2495G>T)
c.134-3935G>T (n.134-3935G>T)
n.265-3935G>T
n.332+2495G>T
n.175-3935G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
n.237+2495G>T
n.262-3935G>T
c.*175+2495G>T (n.*175+2495G>T)
n.1658G>T
n.370+2495G>T
 gnomAD v4
17g.45974441C>ACA399898341MAPTc.220+2496C>A (n.220+2496C>A)
c.134-3934C>A (n.134-3934C>A)
n.265-3934C>A
n.332+2496C>A
n.175-3934C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.237+2496C>A
n.262-3934C>A
c.*175+2496C>A (n.*175+2496C>A)
n.1659C>A
n.370+2496C>A
 dbSNP
17g.45974441C=CA2262085655MAPTc.220+2496C= (n.220+2496C=)
c.134-3934C= (n.134-3934C=)
n.265-3934C=
n.332+2496C=
n.175-3934C=
c.277C= (p.Pro93=)
n.237+2496C=
n.262-3934C=
c.*175+2496C= (n.*175+2496C=)
n.1659C=
n.370+2496C=
17g.45974441C>GCA399898342MAPTc.220+2496C>G (n.220+2496C>G)
c.134-3934C>G (n.134-3934C>G)
n.265-3934C>G
n.332+2496C>G
n.175-3934C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.237+2496C>G
n.262-3934C>G
c.*175+2496C>G (n.*175+2496C>G)
n.1659C>G
n.370+2496C>G
17g.45974441C>TCA399898343MAPTc.220+2496C>T (n.220+2496C>T)
c.134-3934C>T (n.134-3934C>T)
n.265-3934C>T
n.332+2496C>T
n.175-3934C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.237+2496C>T
n.262-3934C>T
c.*175+2496C>T (n.*175+2496C>T)
n.1659C>T
n.370+2496C>T
 gnomAD v4
17g.45974442C>ACA399898344MAPTc.220+2497C>A (n.220+2497C>A)
c.134-3933C>A (n.134-3933C>A)
n.265-3933C>A
n.332+2497C>A
n.175-3933C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
n.237+2497C>A
n.262-3933C>A
c.*175+2497C>A (n.*175+2497C>A)
n.1660C>A
n.370+2497C>A
17g.45974442C=CA2262085656MAPTc.220+2497C= (n.220+2497C=)
c.134-3933C= (n.134-3933C=)
n.265-3933C=
n.332+2497C=
n.175-3933C=
c.278C= (p.Pro93=)
n.237+2497C=
n.262-3933C=
c.*175+2497C= (n.*175+2497C=)
n.1660C=
n.370+2497C=
17g.45974442C>GCA399898345MAPTc.220+2497C>G (n.220+2497C>G)
c.134-3933C>G (n.134-3933C>G)
n.265-3933C>G
n.332+2497C>G
n.175-3933C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.237+2497C>G
n.262-3933C>G
c.*175+2497C>G (n.*175+2497C>G)
n.1660C>G
n.370+2497C>G
17g.45974442C>TCA8617595MAPTc.220+2497C>T (n.220+2497C>T)
c.134-3933C>T (n.134-3933C>T)
n.265-3933C>T
n.332+2497C>T
n.175-3933C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.237+2497C>T
n.262-3933C>T
c.*175+2497C>T (n.*175+2497C>T)
n.1660C>T
n.370+2497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974443C>ACA500369848MAPTc.220+2498C>A (n.220+2498C>A)
c.134-3932C>A (n.134-3932C>A)
n.265-3932C>A
n.332+2498C>A
n.175-3932C>A
c.279C>A (p.Pro93=)
n.237+2498C>A
n.262-3932C>A
c.*175+2498C>A (n.*175+2498C>A)
n.1661C>A
n.370+2498C>A
 gnomAD v4
17g.45974443C>GCA500369849MAPTc.220+2498C>G (n.220+2498C>G)
c.134-3932C>G (n.134-3932C>G)
n.265-3932C>G
n.332+2498C>G
n.175-3932C>G
c.279C>G (p.Pro93=)
n.237+2498C>G
n.262-3932C>G
c.*175+2498C>G (n.*175+2498C>G)
n.1661C>G
n.370+2498C>G
 gnomAD v4
17g.45974443C>TCA500369850MAPTc.220+2498C>T (n.220+2498C>T)
c.134-3932C>T (n.134-3932C>T)
n.265-3932C>T
n.332+2498C>T
n.175-3932C>T
c.279C>T (p.Pro93=)
n.237+2498C>T
n.262-3932C>T
c.*175+2498C>T (n.*175+2498C>T)
n.1661C>T
n.370+2498C>T
17g.45974444C>ACA399898346MAPTc.220+2499C>A (n.220+2499C>A)
c.134-3931C>A (n.134-3931C>A)
n.265-3931C>A
n.332+2499C>A
n.175-3931C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.237+2499C>A
n.262-3931C>A
c.*175+2499C>A (n.*175+2499C>A)
n.1662C>A
n.370+2499C>A
 gnomAD v4
17g.45974444C=CA2262085657MAPTc.220+2499C= (n.220+2499C=)
c.134-3931C= (n.134-3931C=)
n.265-3931C=
n.332+2499C=
n.175-3931C=
c.280C= (p.His94=)
n.237+2499C=
n.262-3931C=
c.*175+2499C= (n.*175+2499C=)
n.1662C=
n.370+2499C=
17g.45974444C>GCA399898347MAPTc.220+2499C>G (n.220+2499C>G)
c.134-3931C>G (n.134-3931C>G)
n.265-3931C>G
n.332+2499C>G
n.175-3931C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.237+2499C>G
n.262-3931C>G
c.*175+2499C>G (n.*175+2499C>G)
n.1662C>G
n.370+2499C>G
17g.45974444C>TCA399898348MAPTc.220+2499C>T (n.220+2499C>T)
c.134-3931C>T (n.134-3931C>T)
n.265-3931C>T
n.332+2499C>T
n.175-3931C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.237+2499C>T
n.262-3931C>T
c.*175+2499C>T (n.*175+2499C>T)
n.1662C>T
n.370+2499C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974445A=CA2262085658MAPTc.220+2500A= (n.220+2500A=)
c.134-3930A= (n.134-3930A=)
n.265-3930A=
n.332+2500A=
n.175-3930A=
c.281A= (p.His94=)
n.237+2500A=
n.262-3930A=
c.*175+2500A= (n.*175+2500A=)
n.1663A=
n.370+2500A=
17g.45974445A>CCA399898351MAPTc.220+2500A>C (n.220+2500A>C)
c.134-3930A>C (n.134-3930A>C)
n.265-3930A>C
n.332+2500A>C
n.175-3930A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.237+2500A>C
n.262-3930A>C
c.*175+2500A>C (n.*175+2500A>C)
n.1663A>C
n.370+2500A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974445A>GCA399898350MAPTc.220+2500A>G (n.220+2500A>G)
c.134-3930A>G (n.134-3930A>G)
n.265-3930A>G
n.332+2500A>G
n.175-3930A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.237+2500A>G
n.262-3930A>G
c.*175+2500A>G (n.*175+2500A>G)
n.1663A>G
n.370+2500A>G
 COSMIC COSMIC
17g.45974445A>TCA399898349MAPTc.220+2500A>T (n.220+2500A>T)
c.134-3930A>T (n.134-3930A>T)
n.265-3930A>T
n.332+2500A>T
n.175-3930A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.237+2500A>T
n.262-3930A>T
c.*175+2500A>T (n.*175+2500A>T)
n.1663A>T
n.370+2500A>T

Number of alleles fetched