OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.45973767C= | CA2408515902 | WNT7B | c.71+2917G= (n.71+2917G=) c.23+1778G= (n.23+1778G=) c.-131+1923G= (n.-131+1923G=) | |
| 22 | g.45973767C>T | CA325087335 | WNT7B | c.71+2917G>A (n.71+2917G>A) c.23+1778G>A (n.23+1778G>A) c.-131+1923G>A (n.-131+1923G>A) | dbSNP |
| 22 | g.45973768C>A | CA2408515904 | WNT7B | c.71+2916G>T (n.71+2916G>T) c.23+1777G>T (n.23+1777G>T) c.-131+1922G>T (n.-131+1922G>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973768C= | CA2408515903 | WNT7B | c.71+2916G= (n.71+2916G=) c.23+1777G= (n.23+1777G=) c.-131+1922G= (n.-131+1922G=) | |
| 22 | g.45973770C= | CA2408515905 | WNT7B | c.71+2914G= (n.71+2914G=) c.23+1775G= (n.23+1775G=) c.-131+1920G= (n.-131+1920G=) | |
| 22 | g.45973770C>T | CA325087338 | WNT7B | c.71+2914G>A (n.71+2914G>A) c.23+1775G>A (n.23+1775G>A) c.-131+1920G>A (n.-131+1920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973773del | CA2819177543 | WNT7B | c.71+2912del (n.71+2912del) c.23+1773del (n.23+1773del) c.-131+1918del (n.-131+1918del) | |
| 22 | g.45973777C>A | CA2408515907 | WNT7B | c.71+2907G>T (n.71+2907G>T) c.23+1768G>T (n.23+1768G>T) c.-131+1913G>T (n.-131+1913G>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973777C= | CA2408515906 | WNT7B | c.71+2907G= (n.71+2907G=) c.23+1768G= (n.23+1768G=) c.-131+1913G= (n.-131+1913G=) | |
| 22 | g.45973777C>G | CA15995157 | WNT7B | c.71+2907G>C (n.71+2907G>C) c.23+1768G>C (n.23+1768G>C) c.-131+1913G>C (n.-131+1913G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973777C>T | CA2408515908 | WNT7B | c.71+2907G>A (n.71+2907G>A) c.23+1768G>A (n.23+1768G>A) c.-131+1913G>A (n.-131+1913G>A) | dbSNP |
| 22 | g.45973779T>C | CA325087344 | WNT7B | c.71+2905A>G (n.71+2905A>G) c.23+1766A>G (n.23+1766A>G) c.-131+1911A>G (n.-131+1911A>G) | dbSNP |
| 22 | g.45973779T= | CA2408515909 | WNT7B | c.71+2905A= (n.71+2905A=) c.23+1766A= (n.23+1766A=) c.-131+1911A= (n.-131+1911A=) | |
| 22 | g.45973786G>A | CA325087347 | WNT7B | c.71+2898C>T (n.71+2898C>T) c.23+1759C>T (n.23+1759C>T) c.-131+1904C>T (n.-131+1904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973786G= | CA2408515910 | WNT7B | c.71+2898C= (n.71+2898C=) c.23+1759C= (n.23+1759C=) c.-131+1904C= (n.-131+1904C=) | |
| 22 | g.45973788C= | CA2408515911 | WNT7B | c.71+2896G= (n.71+2896G=) c.23+1757G= (n.23+1757G=) c.-131+1902G= (n.-131+1902G=) | |
| 22 | g.45973788C>G | CA2408515912 | WNT7B | c.71+2896G>C (n.71+2896G>C) c.23+1757G>C (n.23+1757G>C) c.-131+1902G>C (n.-131+1902G>C) | dbSNP |
| 22 | g.45973792G>A | CA2408515914 | WNT7B | c.71+2892C>T (n.71+2892C>T) c.23+1753C>T (n.23+1753C>T) c.-131+1898C>T (n.-131+1898C>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973792G= | CA2408515913 | WNT7B | c.71+2892C= (n.71+2892C=) c.23+1753C= (n.23+1753C=) c.-131+1898C= (n.-131+1898C=) | |
| 22 | g.45973798G= | CA2408515915 | WNT7B | c.71+2886C= (n.71+2886C=) c.23+1747C= (n.23+1747C=) c.-131+1892C= (n.-131+1892C=) | |
| 22 | g.45973798G>T | CA325087351 | WNT7B | c.71+2886C>A (n.71+2886C>A) c.23+1747C>A (n.23+1747C>A) c.-131+1892C>A (n.-131+1892C>A) | dbSNP |
| 22 | g.45973804G>A | CA753637930 | WNT7B | c.71+2880C>T (n.71+2880C>T) c.23+1741C>T (n.23+1741C>T) c.-131+1886C>T (n.-131+1886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973804G= | CA2408515916 | WNT7B | c.71+2880C= (n.71+2880C=) c.23+1741C= (n.23+1741C=) c.-131+1886C= (n.-131+1886C=) | |
| 22 | g.45973806T>G | CA2819177544 | WNT7B | c.71+2878A>C (n.71+2878A>C) c.23+1739A>C (n.23+1739A>C) c.-131+1884A>C (n.-131+1884A>C) | |
| 22 | g.45973811C= | CA2408515917 | WNT7B | c.71+2873G= (n.71+2873G=) c.23+1734G= (n.23+1734G=) c.-131+1879G= (n.-131+1879G=) | |
| 22 | g.45973811C>T | CA2408515918 | WNT7B | c.71+2873G>A (n.71+2873G>A) c.23+1734G>A (n.23+1734G>A) c.-131+1879G>A (n.-131+1879G>A) | dbSNP |
| 22 | g.45973813G>A | CA2408515920 | WNT7B | c.71+2871C>T (n.71+2871C>T) c.23+1732C>T (n.23+1732C>T) c.-131+1877C>T (n.-131+1877C>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973813G= | CA2408515919 | WNT7B | c.71+2871C= (n.71+2871C=) c.23+1732C= (n.23+1732C=) c.-131+1877C= (n.-131+1877C=) | |
| 22 | g.45973814G>C | CA1026256005 | WNT7B | c.71+2870C>G (n.71+2870C>G) c.23+1731C>G (n.23+1731C>G) c.-131+1876C>G (n.-131+1876C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973814G= | CA2408515921 | WNT7B | c.71+2870C= (n.71+2870C=) c.23+1731C= (n.23+1731C=) c.-131+1876C= (n.-131+1876C=) | |
| 22 | g.45973822C= | CA2408515922 | WNT7B | c.71+2862G= (n.71+2862G=) c.23+1723G= (n.23+1723G=) c.-131+1868G= (n.-131+1868G=) | |
| 22 | g.45973822C>T | CA753637931 | WNT7B | c.71+2862G>A (n.71+2862G>A) c.23+1723G>A (n.23+1723G>A) c.-131+1868G>A (n.-131+1868G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973823A= | CA2408515923 | WNT7B | c.71+2861T= (n.71+2861T=) c.23+1722T= (n.23+1722T=) c.-131+1867T= (n.-131+1867T=) | |
| 22 | g.45973823A>C | CA2408515924 | WNT7B | c.71+2861T>G (n.71+2861T>G) c.23+1722T>G (n.23+1722T>G) c.-131+1867T>G (n.-131+1867T>G) | dbSNP |
| 22 | g.45973825G>C | CA325087356 | WNT7B | c.71+2859C>G (n.71+2859C>G) c.23+1720C>G (n.23+1720C>G) c.-131+1865C>G (n.-131+1865C>G) | dbSNP |
| 22 | g.45973825G= | CA2408515925 | WNT7B | c.71+2859C= (n.71+2859C=) c.23+1720C= (n.23+1720C=) c.-131+1865C= (n.-131+1865C=) | |
| 22 | g.45973828T>C | CA2408515927 | WNT7B | c.71+2856A>G (n.71+2856A>G) c.23+1717A>G (n.23+1717A>G) c.-131+1862A>G (n.-131+1862A>G) | dbSNP |
| 22 | g.45973828T= | CA2408515926 | WNT7B | c.71+2856A= (n.71+2856A=) c.23+1717A= (n.23+1717A=) c.-131+1862A= (n.-131+1862A=) | |
| 22 | g.45973833C>A | CA753637932 | WNT7B | c.71+2851G>T (n.71+2851G>T) c.23+1712G>T (n.23+1712G>T) c.-131+1857G>T (n.-131+1857G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973833C= | CA2408515928 | WNT7B | c.71+2851G= (n.71+2851G=) c.23+1712G= (n.23+1712G=) c.-131+1857G= (n.-131+1857G=) | |
| 22 | g.45973834A= | CA2408515929 | WNT7B | c.71+2850T= (n.71+2850T=) c.23+1711T= (n.23+1711T=) c.-131+1856T= (n.-131+1856T=) | |
| 22 | g.45973834A>C | CA753637933 | WNT7B | c.71+2850T>G (n.71+2850T>G) c.23+1711T>G (n.23+1711T>G) c.-131+1856T>G (n.-131+1856T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973834A>G | CA2738159922 | WNT7B | c.71+2850T>C (n.71+2850T>C) c.23+1711T>C (n.23+1711T>C) c.-131+1856T>C (n.-131+1856T>C) | dbSNP |
| 22 | g.45973835T>C | CA325087359 | WNT7B | c.71+2849A>G (n.71+2849A>G) c.23+1710A>G (n.23+1710A>G) c.-131+1855A>G (n.-131+1855A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973835T>G | CA2408515931 | WNT7B | c.71+2849A>C (n.71+2849A>C) c.23+1710A>C (n.23+1710A>C) c.-131+1855A>C (n.-131+1855A>C) | dbSNP |
| 22 | g.45973835T= | CA2408515930 | WNT7B | c.71+2849A= (n.71+2849A=) c.23+1710A= (n.23+1710A=) c.-131+1855A= (n.-131+1855A=) | |
| 22 | g.45973838G>A | CA1026256010 | WNT7B | c.71+2846C>T (n.71+2846C>T) c.23+1707C>T (n.23+1707C>T) c.-131+1852C>T (n.-131+1852C>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973838G= | CA2408515932 | WNT7B | c.71+2846C= (n.71+2846C=) c.23+1707C= (n.23+1707C=) c.-131+1852C= (n.-131+1852C=) | |
| 22 | g.45973840G>A | CA325087361 | WNT7B | c.71+2844C>T (n.71+2844C>T) c.23+1705C>T (n.23+1705C>T) c.-131+1850C>T (n.-131+1850C>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973840G= | CA2408515933 | WNT7B | c.71+2844C= (n.71+2844C=) c.23+1705C= (n.23+1705C=) c.-131+1850C= (n.-131+1850C=) | |
| 22 | g.45973844C= | CA2408515934 | WNT7B | c.71+2840G= (n.71+2840G=) c.23+1701G= (n.23+1701G=) c.-131+1846G= (n.-131+1846G=) | |
| 22 | g.45973844C>T | CA753637936 | WNT7B | c.71+2840G>A (n.71+2840G>A) c.23+1701G>A (n.23+1701G>A) c.-131+1846G>A (n.-131+1846G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973845A= | CA2408515935 | WNT7B | c.71+2839T= (n.71+2839T=) c.23+1700T= (n.23+1700T=) c.-131+1845T= (n.-131+1845T=) | |
| 22 | g.45973845A>T | CA639629657 | WNT7B | c.71+2839T>A (n.71+2839T>A) c.23+1700T>A (n.23+1700T>A) c.-131+1845T>A (n.-131+1845T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.45973847C>A | CA2591191008 | WNT7B | c.71+2837G>T (n.71+2837G>T) c.23+1698G>T (n.23+1698G>T) c.-131+1843G>T (n.-131+1843G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973848A>T | CA2738218875 | WNT7B | c.71+2836T>A (n.71+2836T>A) c.23+1697T>A (n.23+1697T>A) c.-131+1842T>A (n.-131+1842T>A) | dbSNP |
| 22 | g.45973856G>A | CA2408515937 | WNT7B | c.71+2828C>T (n.71+2828C>T) c.23+1689C>T (n.23+1689C>T) c.-131+1834C>T (n.-131+1834C>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973856G= | CA2408515936 | WNT7B | c.71+2828C= (n.71+2828C=) c.23+1689C= (n.23+1689C=) c.-131+1834C= (n.-131+1834C=) | |
| 22 | g.45973860A>G | CA2738218903 | WNT7B | c.71+2824T>C (n.71+2824T>C) c.23+1685T>C (n.23+1685T>C) c.-131+1830T>C (n.-131+1830T>C) | dbSNP |
| 22 | g.45973862A= | CA2408515938 | WNT7B | c.71+2822T= (n.71+2822T=) c.23+1683T= (n.23+1683T=) c.-131+1828T= (n.-131+1828T=) | |
| 22 | g.45973862A>G | CA753637937 | WNT7B | c.71+2822T>C (n.71+2822T>C) c.23+1683T>C (n.23+1683T>C) c.-131+1828T>C (n.-131+1828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45973863T>A | CA753637940 | WNT7B | c.71+2821A>T (n.71+2821A>T) c.23+1682A>T (n.23+1682A>T) c.-131+1827A>T (n.-131+1827A>T) | dbSNP |
| 22 | g.45973863T= | CA2408515939 | WNT7B | c.71+2821A= (n.71+2821A=) c.23+1682A= (n.23+1682A=) c.-131+1827A= (n.-131+1827A=) | |
| 22 | g.45973869_45973870del | CA2557695078 | WNT7B | c.71+2820_71+2821del (n.71+2820_71+2821del) c.23+1681_23+1682del (n.23+1681_23+1682del) c.-131+1826_-131+1827del (n.-131+1826_-131+1827del) |