Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45962356_45962358delCA2638365122MAPTc.19_21del (p.Glu7del)
n.179_181del
n.150_152del
n.131_133del
n.60_62del
n.36_38del
n.147_149del
n.169_171del
 gnomAD v4
17g.45962355G>ACA8617494MAPTc.18G>A (p.Gln6=)
n.178G>A
n.149G>A
n.130G>A
n.59G>A
n.35G>A
n.146G>A
n.168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962355G>CCA399898451MAPTc.18G>C (p.Gln6His)
n.178G>C
n.149G>C
n.130G>C
n.59G>C
n.35G>C
n.146G>C
n.168G>C
17g.45962355G=CA2262080585MAPTc.18G= (p.Gln6=)
n.178G=
n.149G=
n.130G=
n.59G=
n.35G=
n.146G=
n.168G=
17g.45962355G>TCA399898452MAPTc.18G>T (p.Gln6His)
n.178G>T
n.149G>T
n.130G>T
n.59G>T
n.35G>T
n.146G>T
n.168G>T
17g.45962356G>ACA399898453MAPTc.19G>A (p.Glu7Lys)
n.179G>A
n.150G>A
n.131G>A
n.60G>A
n.36G>A
n.147G>A
n.169G>A
17g.45962356G>CCA399898454MAPTc.19G>C (p.Glu7Gln)
n.179G>C
n.150G>C
n.131G>C
n.60G>C
n.36G>C
n.147G>C
n.169G>C
17g.45962356G=CA2262080586MAPTc.19G= (p.Glu7=)
n.179G=
n.150G=
n.131G=
n.60G=
n.36G=
n.147G=
n.169G=
17g.45962356G>TCA8617495MAPTc.19G>T (p.Glu7Ter)
n.179G>T
n.150G>T
n.131G>T
n.60G>T
n.36G>T
n.147G>T
n.169G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962357A>CCA399898457MAPTc.20A>C (p.Glu7Ala)
n.180A>C
n.151A>C
n.132A>C
n.61A>C
n.37A>C
n.148A>C
n.170A>C
17g.45962357A>GCA399898456MAPTc.20A>G (p.Glu7Gly)
n.180A>G
n.151A>G
n.132A>G
n.61A>G
n.37A>G
n.148A>G
n.170A>G
17g.45962357A>TCA399898455MAPTc.20A>T (p.Glu7Val)
n.180A>T
n.151A>T
n.132A>T
n.61A>T
n.37A>T
n.148A>T
n.170A>T
17g.45962358G>ACA500369593MAPTc.21G>A (p.Glu7=)
n.181G>A
n.152G>A
n.133G>A
n.62G>A
n.38G>A
n.149G>A
n.171G>A
 gnomAD v4
17g.45962358G>CCA399898458MAPTc.21G>C (p.Glu7Asp)
n.181G>C
n.152G>C
n.133G>C
n.62G>C
n.38G>C
n.149G>C
n.171G>C
17g.45962358G>TCA399898459MAPTc.21G>T (p.Glu7Asp)
n.181G>T
n.152G>T
n.133G>T
n.62G>T
n.38G>T
n.149G>T
n.171G>T
17g.45962359T>ACA399898460MAPTc.22T>A (p.Phe8Ile)
n.182T>A
n.153T>A
n.134T>A
n.63T>A
n.39T>A
n.150T>A
n.172T>A
17g.45962359T>CCA399898461MAPTc.22T>C (p.Phe8Leu)
n.182T>C
n.153T>C
n.134T>C
n.63T>C
n.39T>C
n.150T>C
n.172T>C
17g.45962359T>GCA399898462MAPTc.22T>G (p.Phe8Val)
n.182T>G
n.153T>G
n.134T>G
n.63T>G
n.39T>G
n.150T>G
n.172T>G
17g.45962360T>ACA399898463MAPTc.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.183T>A
n.154T>A
n.135T>A
n.64T>A
n.40T>A
n.151T>A
n.173T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962360T>CCA399898464MAPTc.23T>C (p.Phe8Ser)
n.183T>C
n.154T>C
n.135T>C
n.64T>C
n.40T>C
n.151T>C
n.173T>C
17g.45962360T>GCA399898465MAPTc.23T>G (p.Phe8Cys)
n.183T>G
n.154T>G
n.135T>G
n.64T>G
n.40T>G
n.151T>G
n.173T>G
 gnomAD v4
17g.45962360T=CA2262080587MAPTc.23T= (p.Phe8=)
n.183T=
n.154T=
n.135T=
n.64T=
n.40T=
n.151T=
n.173T=
17g.45962361C>ACA399898466MAPTc.24C>A (p.Phe8Leu)
n.184C>A
n.155C>A
n.136C>A
n.65C>A
n.41C>A
n.152C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
17g.45962361C=CA2262080588MAPTc.24C= (p.Phe8=)
n.184C=
n.155C=
n.136C=
n.65C=
n.41C=
n.152C=
n.174C=
17g.45962361C>GCA399898467MAPTc.24C>G (p.Phe8Leu)
n.184C>G
n.155C>G
n.136C>G
n.65C>G
n.41C>G
n.152C>G
n.174C>G
 gnomAD v4
17g.45962361C>TCA291105331MAPTc.24C>T (p.Phe8=)
n.184C>T
n.155C>T
n.136C>T
n.65C>T
n.41C>T
n.152C>T
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45962362G>ACA8617496MAPTc.25G>A (p.Glu9Lys)
n.185G>A
n.156G>A
n.137G>A
n.66G>A
n.42G>A
n.153G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962362G>CCA399898468MAPTc.25G>C (p.Glu9Gln)
n.185G>C
n.156G>C
n.137G>C
n.66G>C
n.42G>C
n.153G>C
n.175G>C
 gnomAD v4
17g.45962362G=CA2262080589MAPTc.25G= (p.Glu9=)
n.185G=
n.156G=
n.137G=
n.66G=
n.42G=
n.153G=
n.175G=
17g.45962362G>TCA399898469MAPTc.25G>T (p.Glu9Ter)
n.185G>T
n.156G>T
n.137G>T
n.66G>T
n.42G>T
n.153G>T
n.175G>T
17g.45962363A>CCA399898472MAPTc.26A>C (p.Glu9Ala)
n.186A>C
n.157A>C
n.138A>C
n.67A>C
n.43A>C
n.154A>C
n.176A>C
17g.45962363A>GCA399898470MAPTc.26A>G (p.Glu9Gly)
n.186A>G
n.157A>G
n.138A>G
n.67A>G
n.43A>G
n.154A>G
n.176A>G
17g.45962363A>TCA399898471MAPTc.26A>T (p.Glu9Val)
n.186A>T
n.157A>T
n.138A>T
n.67A>T
n.43A>T
n.154A>T
n.176A>T
17g.45962364A>CCA399898473MAPTc.27A>C (p.Glu9Asp)
n.187A>C
n.158A>C
n.139A>C
n.68A>C
n.44A>C
n.155A>C
n.177A>C
17g.45962364A>GCA500369594MAPTc.27A>G (p.Glu9=)
n.187A>G
n.158A>G
n.139A>G
n.68A>G
n.44A>G
n.155A>G
n.177A>G
17g.45962364A>TCA399898474MAPTc.27A>T (p.Glu9Asp)
n.187A>T
n.158A>T
n.139A>T
n.68A>T
n.44A>T
n.155A>T
n.177A>T
17g.45962365G>ACA399898475MAPTc.28G>A (p.Val10Met)
n.188G>A
n.159G>A
n.140G>A
n.69G>A
n.45G>A
n.156G>A
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962365G>CCA399898476MAPTc.28G>C (p.Val10Leu)
n.188G>C
n.159G>C
n.140G>C
n.69G>C
n.45G>C
n.156G>C
n.178G>C
17g.45962365G=CA2262080590MAPTc.28G= (p.Val10=)
n.188G=
n.159G=
n.140G=
n.69G=
n.45G=
n.156G=
n.178G=
17g.45962365G>TCA399898477MAPTc.28G>T (p.Val10Leu)
n.188G>T
n.159G>T
n.140G>T
n.69G>T
n.45G>T
n.156G>T
n.178G>T
17g.45962366T>ACA399898478MAPTc.29T>A (p.Val10Glu)
n.189T>A
n.160T>A
n.141T>A
n.70T>A
n.46T>A
n.157T>A
n.179T>A
 gnomAD v4
17g.45962366T>CCA399898479MAPTc.29T>C (p.Val10Ala)
n.189T>C
n.160T>C
n.141T>C
n.70T>C
n.46T>C
n.157T>C
n.179T>C
 dbSNP
17g.45962366T>GCA399898480MAPTc.29T>G (p.Val10Gly)
n.189T>G
n.160T>G
n.141T>G
n.70T>G
n.46T>G
n.157T>G
n.179T>G
17g.45962366T=CA2262080591MAPTc.29T= (p.Val10=)
n.189T=
n.160T=
n.141T=
n.70T=
n.46T=
n.157T=
n.179T=
17g.45962367G>ACA500369595MAPTc.30G>A (p.Val10=)
n.190G>A
n.161G>A
n.142G>A
n.71G>A
n.47G>A
n.158G>A
n.180G>A
17g.45962367G>CCA500369597MAPTc.30G>C (p.Val10=)
n.190G>C
n.161G>C
n.142G>C
n.71G>C
n.47G>C
n.158G>C
n.180G>C
17g.45962367G>TCA500369596MAPTc.30G>T (p.Val10=)
n.190G>T
n.161G>T
n.142G>T
n.71G>T
n.47G>T
n.158G>T
n.180G>T
17g.45962368A=CA2262080592MAPTc.31A= (p.Met11=)
n.191A=
n.162A=
n.143A=
n.72A=
n.48A=
n.159A=
n.181A=
17g.45962368A>CCA399898481MAPTc.31A>C (p.Met11Leu)
n.191A>C
n.162A>C
n.143A>C
n.72A>C
n.48A>C
n.159A>C
n.181A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962368A>GCA399898482MAPTc.31A>G (p.Met11Val)
n.191A>G
n.162A>G
n.143A>G
n.72A>G
n.48A>G
n.159A>G
n.181A>G
 gnomAD v4
17g.45962368A>TCA399898483MAPTc.31A>T (p.Met11Leu)
n.191A>T
n.162A>T
n.143A>T
n.72A>T
n.48A>T
n.159A>T
n.181A>T
 gnomAD v4
17g.45962369T>ACA399898486MAPTc.32T>A (p.Met11Lys)
n.192T>A
n.163T>A
n.144T>A
n.73T>A
n.49T>A
n.160T>A
n.182T>A
17g.45962369T>CCA399898485MAPTc.32T>C (p.Met11Thr)
n.192T>C
n.163T>C
n.144T>C
n.73T>C
n.49T>C
n.160T>C
n.182T>C
17g.45962369T>GCA399898484MAPTc.32T>G (p.Met11Arg)
n.192T>G
n.163T>G
n.144T>G
n.73T>G
n.49T>G
n.160T>G
n.182T>G
17g.45962370G>ACA399898487MAPTc.33G>A (p.Met11Ile)
n.193G>A
n.164G>A
n.145G>A
n.74G>A
n.50G>A
n.161G>A
n.183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962370G>CCA399898489MAPTc.33G>C (p.Met11Ile)
n.193G>C
n.164G>C
n.145G>C
n.74G>C
n.50G>C
n.161G>C
n.183G>C
17g.45962370G=CA2262080593MAPTc.33G= (p.Met11=)
n.193G=
n.164G=
n.145G=
n.74G=
n.50G=
n.161G=
n.183G=
17g.45962370G>TCA399898488MAPTc.33G>T (p.Met11Ile)
n.193G>T
n.164G>T
n.145G>T
n.74G>T
n.50G>T
n.161G>T
n.183G>T
17g.45962371G>ACA399898490MAPTc.34G>A (p.Glu12Lys)
n.194G>A
n.165G>A
n.146G>A
n.75G>A
n.51G>A
n.162G>A
n.184G>A
17g.45962371G>CCA399898492MAPTc.34G>C (p.Glu12Gln)
n.194G>C
n.165G>C
n.146G>C
n.75G>C
n.51G>C
n.162G>C
n.184G>C
17g.45962371G=CA2262080594MAPTc.34G= (p.Glu12=)
n.194G=
n.165G=
n.146G=
n.75G=
n.51G=
n.162G=
n.184G=
17g.45962371G>TCA399898491MAPTc.34G>T (p.Glu12Ter)
n.194G>T
n.165G>T
n.146G>T
n.75G>T
n.51G>T
n.162G>T
n.184G>T
 dbSNP
17g.45962372A>CCA399898493MAPTc.35A>C (p.Glu12Ala)
n.195A>C
n.166A>C
n.147A>C
n.76A>C
n.52A>C
n.163A>C
n.185A>C
17g.45962372A>GCA399898494MAPTc.35A>G (p.Glu12Gly)
n.195A>G
n.166A>G
n.147A>G
n.76A>G
n.52A>G
n.163A>G
n.185A>G
17g.45962372A>TCA399898495MAPTc.35A>T (p.Glu12Val)
n.195A>T
n.166A>T
n.147A>T
n.76A>T
n.52A>T
n.163A>T
n.185A>T
17g.45962373A=CA2262080595MAPTc.36A= (p.Glu12=)
n.196A=
n.167A=
n.148A=
n.77A=
n.53A=
n.164A=
n.186A=
17g.45962373A>CCA399898496MAPTc.36A>C (p.Glu12Asp)
n.196A>C
n.167A>C
n.148A>C
n.77A>C
n.53A>C
n.164A>C
n.186A>C
17g.45962373A>GCA8617497MAPTc.36A>G (p.Glu12=)
n.196A>G
n.167A>G
n.148A>G
n.77A>G
n.53A>G
n.164A>G
n.186A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962373A>TCA399898497MAPTc.36A>T (p.Glu12Asp)
n.196A>T
n.167A>T
n.148A>T
n.77A>T
n.53A>T
n.164A>T
n.186A>T
17g.45962374G>ACA8617498MAPTc.37G>A (p.Asp13Asn)
n.197G>A
n.168G>A
n.149G>A
n.78G>A
n.54G>A
n.165G>A
n.187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.45962374G>CCA399898498MAPTc.37G>C (p.Asp13His)
n.197G>C
n.168G>C
n.149G>C
n.78G>C
n.54G>C
n.165G>C
n.187G>C
17g.45962374G=CA2262080596MAPTc.37G= (p.Asp13=)
n.197G=
n.168G=
n.149G=
n.78G=
n.54G=
n.165G=
n.187G=
17g.45962374G>TCA399898499MAPTc.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.197G>T
n.168G>T
n.149G>T
n.78G>T
n.54G>T
n.165G>T
n.187G>T
17g.45962375A>CCA399898500MAPTc.38A>C (p.Asp13Ala)
n.198A>C
n.169A>C
n.150A>C
n.79A>C
n.55A>C
n.166A>C
n.188A>C
17g.45962375A>GCA399898501MAPTc.38A>G (p.Asp13Gly)
n.198A>G
n.169A>G
n.150A>G
n.79A>G
n.55A>G
n.166A>G
n.188A>G
17g.45962375A>TCA399898502MAPTc.38A>T (p.Asp13Val)
n.198A>T
n.169A>T
n.150A>T
n.79A>T
n.55A>T
n.166A>T
n.188A>T
17g.45962376T>ACA399898503MAPTc.39T>A (p.Asp13Glu)
n.199T>A
n.170T>A
n.151T>A
n.80T>A
n.56T>A
n.167T>A
n.189T>A
17g.45962376T>CCA8617499MAPTc.39T>C (p.Asp13=)
n.199T>C
n.170T>C
n.151T>C
n.80T>C
n.56T>C
n.167T>C
n.189T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962376T>GCA399898504MAPTc.39T>G (p.Asp13Glu)
n.199T>G
n.170T>G
n.151T>G
n.80T>G
n.56T>G
n.167T>G
n.189T>G
17g.45962376T=CA2262080597MAPTc.39T= (p.Asp13=)
n.199T=
n.170T=
n.151T=
n.80T=
n.56T=
n.167T=
n.189T=
17g.45962377C>ACA399898505MAPTc.40C>A (p.His14Asn)
n.200C>A
n.171C>A
n.152C>A
n.81C>A
n.57C>A
n.168C>A
n.190C>A
17g.45962377C=CA2262080598MAPTc.40C= (p.His14=)
n.200C=
n.171C=
n.152C=
n.81C=
n.57C=
n.168C=
n.190C=
17g.45962377C>GCA399898506MAPTc.40C>G (p.His14Asp)
n.200C>G
n.171C>G
n.152C>G
n.81C>G
n.57C>G
n.168C>G
n.190C>G
 dbSNP
17g.45962377C>TCA399898507MAPTc.40C>T (p.His14Tyr)
n.200C>T
n.171C>T
n.152C>T
n.81C>T
n.57C>T
n.168C>T
n.190C>T
 COSMIC COSMIC
17g.45962378A>CCA399898508MAPTc.41A>C (p.His14Pro)
n.201A>C
n.172A>C
n.153A>C
n.82A>C
n.58A>C
n.169A>C
n.191A>C
17g.45962378A>GCA399898509MAPTc.41A>G (p.His14Arg)
n.201A>G
n.172A>G
n.153A>G
n.82A>G
n.58A>G
n.169A>G
n.191A>G
 gnomAD v4
17g.45962378A>TCA399898510MAPTc.41A>T (p.His14Leu)
n.201A>T
n.172A>T
n.153A>T
n.82A>T
n.58A>T
n.169A>T
n.191A>T
17g.45962379C>ACA399898511MAPTc.42C>A (p.His14Gln)
n.202C>A
n.173C>A
n.154C>A
n.83C>A
n.59C>A
n.170C>A
n.192C>A
17g.45962379C=CA2262080599MAPTc.42C= (p.His14=)
n.202C=
n.173C=
n.154C=
n.83C=
n.59C=
n.170C=
n.192C=
17g.45962379C>GCA399898512MAPTc.42C>G (p.His14Gln)
n.202C>G
n.173C>G
n.154C>G
n.83C>G
n.59C>G
n.170C>G
n.192C>G
17g.45962379C>TCA8617500MAPTc.42C>T (p.His14=)
n.202C>T
n.173C>T
n.154C>T
n.83C>T
n.59C>T
n.170C>T
n.192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45962380G>ACA8617501MAPTc.43G>A (p.Ala15Thr)
n.203G>A
n.174G>A
n.155G>A
n.84G>A
n.60G>A
n.171G>A
n.193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962380G>CCA399898513MAPTc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.203G>C
n.174G>C
n.155G>C
n.84G>C
n.60G>C
n.171G>C
n.193G>C
17g.45962380G=CA2262080600MAPTc.43G= (p.Ala15=)
n.203G=
n.174G=
n.155G=
n.84G=
n.60G=
n.171G=
n.193G=
17g.45962380G>TCA291105332MAPTc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.203G>T
n.174G>T
n.155G>T
n.84G>T
n.60G>T
n.171G>T
n.193G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.45962381C>ACA399898515MAPTc.44C>A (p.Ala15Asp)
n.204C>A
n.175C>A
n.156C>A
n.85C>A
n.61C>A
n.172C>A
n.194C>A
17g.45962381C>GCA399898516MAPTc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.204C>G
n.175C>G
n.156C>G
n.85C>G
n.61C>G
n.172C>G
n.194C>G
17g.45962381C>TCA399898518MAPTc.44C>T (p.Ala15Val)
n.204C>T
n.175C>T
n.156C>T
n.85C>T
n.61C>T
n.172C>T
n.194C>T
17g.45962382T>ACA500369600MAPTc.45T>A (p.Ala15=)
n.205T>A
n.176T>A
n.157T>A
n.86T>A
n.62T>A
n.173T>A
n.195T>A
17g.45962382T>CCA500369598MAPTc.45T>C (p.Ala15=)
n.205T>C
n.176T>C
n.157T>C
n.86T>C
n.62T>C
n.173T>C
n.195T>C
17g.45962382T>GCA500369599MAPTc.45T>G (p.Ala15=)
n.205T>G
n.176T>G
n.157T>G
n.86T>G
n.62T>G
n.173T>G
n.195T>G
17g.45962383G>ACA399898519MAPTc.46G>A (p.Gly16Arg)
n.206G>A
n.177G>A
n.158G>A
n.87G>A
n.63G>A
n.174G>A
n.196G>A
 dbSNP
17g.45962383G>CCA399898521MAPTc.46G>C (p.Gly16Arg)
n.206G>C
n.177G>C
n.158G>C
n.87G>C
n.63G>C
n.174G>C
n.196G>C
17g.45962383G=CA2262080601MAPTc.46G= (p.Gly16=)
n.206G=
n.177G=
n.158G=
n.87G=
n.63G=
n.174G=
n.196G=
17g.45962383G>TCA399898522MAPTc.46G>T (p.Gly16Trp)
n.206G>T
n.177G>T
n.158G>T
n.87G>T
n.63G>T
n.174G>T
n.196G>T
17g.45962384G>ACA399898524MAPTc.47G>A (p.Gly16Glu)
n.207G>A
n.178G>A
n.159G>A
n.88G>A
n.64G>A
n.175G>A
n.197G>A
17g.45962384G>CCA399898526MAPTc.47G>C (p.Gly16Ala)
n.207G>C
n.178G>C
n.159G>C
n.88G>C
n.64G>C
n.175G>C
n.197G>C
17g.45962384G=CA2262080602MAPTc.47G= (p.Gly16=)
n.207G=
n.178G=
n.159G=
n.88G=
n.64G=
n.175G=
n.197G=
17g.45962384G>TCA8617502MAPTc.47G>T (p.Gly16Val)
n.207G>T
n.178G>T
n.159G>T
n.88G>T
n.64G>T
n.175G>T
n.197G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962385G>ACA500369601MAPTc.48G>A (p.Gly16=)
n.208G>A
n.179G>A
n.160G>A
n.89G>A
n.65G>A
n.176G>A
n.198G>A
17g.45962385G>CCA500369602MAPTc.48G>C (p.Gly16=)
n.208G>C
n.179G>C
n.160G>C
n.89G>C
n.65G>C
n.176G>C
n.198G>C
17g.45962385G>TCA500369603MAPTc.48G>T (p.Gly16=)
n.208G>T
n.179G>T
n.160G>T
n.89G>T
n.65G>T
n.176G>T
n.198G>T
17g.45962386A=CA2262080603MAPTc.49A= (p.Thr17=)
n.209A=
n.180A=
n.161A=
n.90A=
n.66A=
n.177A=
n.199A=
17g.45962386A>CCA399898528MAPTc.49A>C (p.Thr17Pro)
n.209A>C
n.180A>C
n.161A>C
n.90A>C
n.66A>C
n.177A>C
n.199A>C
17g.45962386A>GCA399898529MAPTc.49A>G (p.Thr17Ala)
n.209A>G
n.180A>G
n.161A>G
n.90A>G
n.66A>G
n.177A>G
n.199A>G
 gnomAD v4
17g.45962386A>TCA8617503MAPTc.49A>T (p.Thr17Ser)
n.209A>T
n.180A>T
n.161A>T
n.90A>T
n.66A>T
n.177A>T
n.199A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962387C>ACA399898532MAPTc.50C>A (p.Thr17Lys)
n.210C>A
n.181C>A
n.162C>A
n.91C>A
n.67C>A
n.178C>A
n.200C>A
17g.45962387C=CA2262080604MAPTc.50C= (p.Thr17=)
n.210C=
n.181C=
n.162C=
n.91C=
n.67C=
n.178C=
n.200C=
17g.45962387C>GCA399898533MAPTc.50C>G (p.Thr17Arg)
n.210C>G
n.181C>G
n.162C>G
n.91C>G
n.67C>G
n.178C>G
n.200C>G
17g.45962387C>TCA8617504MAPTc.50C>T (p.Thr17Met)
n.210C>T
n.181C>T
n.162C>T
n.91C>T
n.67C>T
n.178C>T
n.200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962388G>ACA8617505MAPTc.51G>A (p.Thr17=)
n.211G>A
n.182G>A
n.163G>A
n.92G>A
n.68G>A
n.179G>A
n.201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962388G>CCA500369604MAPTc.51G>C (p.Thr17=)
n.211G>C
n.182G>C
n.163G>C
n.92G>C
n.68G>C
n.179G>C
n.201G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962388G=CA2262080605MAPTc.51G= (p.Thr17=)
n.211G=
n.182G=
n.163G=
n.92G=
n.68G=
n.179G=
n.201G=
17g.45962388G>TCA500369605MAPTc.51G>T (p.Thr17=)
n.211G>T
n.182G>T
n.163G>T
n.92G>T
n.68G>T
n.179G>T
n.201G>T
17g.45962389T>ACA399898539MAPTc.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.212T>A
n.183T>A
n.164T>A
n.93T>A
n.69T>A
n.180T>A
n.202T>A
17g.45962389T>CCA399898541MAPTc.52T>C (p.Tyr18His)
n.212T>C
n.183T>C
n.164T>C
n.93T>C
n.69T>C
n.180T>C
n.202T>C
17g.45962389T>GCA399898543MAPTc.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.212T>G
n.183T>G
n.164T>G
n.93T>G
n.69T>G
n.180T>G
n.202T>G
17g.45962390A>CCA399898548MAPTc.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.213A>C
n.184A>C
n.165A>C
n.94A>C
n.70A>C
n.181A>C
n.203A>C
17g.45962390A>GCA399898546MAPTc.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.213A>G
n.184A>G
n.165A>G
n.94A>G
n.70A>G
n.181A>G
n.203A>G
17g.45962390A>TCA399898544MAPTc.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.213A>T
n.184A>T
n.165A>T
n.94A>T
n.70A>T
n.181A>T
n.203A>T
17g.45962391C>ACA399898550MAPTc.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.214C>A
n.185C>A
n.166C>A
n.95C>A
n.71C>A
n.182C>A
n.204C>A
17g.45962391C=CA2262080606MAPTc.54C= (p.Tyr18=)
n.214C=
n.185C=
n.166C=
n.95C=
n.71C=
n.182C=
n.204C=
17g.45962391C>GCA399898551MAPTc.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.214C>G
n.185C>G
n.166C>G
n.95C>G
n.71C>G
n.182C>G
n.204C>G
 gnomAD v4
17g.45962391C>TCA225381MAPTc.54C>T (p.Tyr18=)
n.214C>T
n.185C>T
n.166C>T
n.95C>T
n.71C>T
n.182C>T
n.204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962392G>ACA8617506MAPTc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.215G>A
n.186G>A
n.167G>A
n.96G>A
n.72G>A
n.183G>A
n.205G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962392G>CCA291105333MAPTc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.215G>C
n.186G>C
n.167G>C
n.96G>C
n.72G>C
n.183G>C
n.205G>C
 dbSNP
17g.45962392G=CA2262080607MAPTc.55G= (p.Gly19=)
n.215G=
n.186G=
n.167G=
n.96G=
n.72G=
n.183G=
n.205G=
17g.45962392G>TCA399898554MAPTc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.215G>T
n.186G>T
n.167G>T
n.96G>T
n.72G>T
n.183G>T
n.205G>T
 gnomAD v4
17g.45962393G>ACA399898559MAPTc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.216G>A
n.187G>A
n.168G>A
n.97G>A
n.73G>A
n.184G>A
n.206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962393G>CCA399898558MAPTc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.216G>C
n.187G>C
n.168G>C
n.97G>C
n.73G>C
n.184G>C
n.206G>C
17g.45962393G=CA2262080608MAPTc.56G= (p.Gly19=)
n.216G=
n.187G=
n.168G=
n.97G=
n.73G=
n.184G=
n.206G=
17g.45962393G>TCA399898556MAPTc.56G>T (p.Gly19Val)
n.216G>T
n.187G>T
n.168G>T
n.97G>T
n.73G>T
n.184G>T
n.206G>T
17g.45962394G>ACA500369608MAPTc.57G>A (p.Gly19=)
n.217G>A
n.188G>A
n.169G>A
n.98G>A
n.74G>A
n.185G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
17g.45962394G>CCA500369606MAPTc.57G>C (p.Gly19=)
n.217G>C
n.188G>C
n.169G>C
n.98G>C
n.74G>C
n.185G>C
n.207G>C
17g.45962394G=CA2262080609MAPTc.57G= (p.Gly19=)
n.217G=
n.188G=
n.169G=
n.98G=
n.74G=
n.185G=
n.207G=
17g.45962394G>TCA500369607MAPTc.57G>T (p.Gly19=)
n.217G>T
n.188G>T
n.169G>T
n.98G>T
n.74G>T
n.185G>T
n.207G>T
17g.45962395T>ACA399898560MAPTc.58T>A (p.Leu20Met)
n.218T>A
n.189T>A
n.170T>A
n.99T>A
n.75T>A
n.186T>A
n.208T>A
17g.45962395T>CCA8617507MAPTc.58T>C (p.Leu20=)
n.218T>C
n.189T>C
n.170T>C
n.99T>C
n.75T>C
n.186T>C
n.208T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962395T>GCA399898562MAPTc.58T>G (p.Leu20Val)
n.218T>G
n.189T>G
n.170T>G
n.99T>G
n.75T>G
n.186T>G
n.208T>G
17g.45962395T=CA2262080611MAPTc.58T= (p.Leu20=)
n.218T=
n.189T=
n.170T=
n.99T=
n.75T=
n.186T=
n.208T=
17g.45962396dupCA2262080610MAPTc.59dup (p.Leu20PhefsTer19)
n.219dup
n.190dup
n.171dup
n.100dup
n.76dup
n.187dup
n.209dup
 dbSNP
17g.45962396T>ACA399898564MAPTc.59T>A (p.Leu20Ter)
n.219T>A
n.190T>A
n.171T>A
n.100T>A
n.76T>A
n.187T>A
n.209T>A
17g.45962396T>CCA399898565MAPTc.59T>C (p.Leu20Ser)
n.219T>C
n.190T>C
n.171T>C
n.100T>C
n.76T>C
n.187T>C
n.209T>C
17g.45962396T>GCA399898566MAPTc.59T>G (p.Leu20Trp)
n.219T>G
n.190T>G
n.171T>G
n.100T>G
n.76T>G
n.187T>G
n.209T>G
17g.45962397G>ACA500369609MAPTc.60G>A (p.Leu20=)
n.220G>A
n.191G>A
n.172G>A
n.101G>A
n.77G>A
n.188G>A
n.210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962397G>CCA399898568MAPTc.60G>C (p.Leu20Phe)
n.220G>C
n.191G>C
n.172G>C
n.101G>C
n.77G>C
n.188G>C
n.210G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962397G=CA2262080612MAPTc.60G= (p.Leu20=)
n.220G=
n.191G=
n.172G=
n.101G=
n.77G=
n.188G=
n.210G=
17g.45962397G>TCA399898569MAPTc.60G>T (p.Leu20Phe)
n.220G>T
n.191G>T
n.172G>T
n.101G>T
n.77G>T
n.188G>T
n.210G>T
17g.45962401dupCA2638365175MAPTc.64dup (p.Asp22GlyfsTer17)
n.224dup
n.195dup
n.176dup
n.105dup
n.81dup
n.192dup
n.214dup
 gnomAD v4
17g.45962401delCA645570310MAPTc.64del (p.Asp22ThrfsTer22)
n.224del
n.195del
n.176del
n.105del
n.81del
n.192del
n.214del
 COSMIC COSMIC
17g.45962398G>ACA399898571MAPTc.61G>A (p.Gly21Arg)
n.221G>A
n.192G>A
n.173G>A
n.102G>A
n.78G>A
n.189G>A
n.211G>A
17g.45962398G>CCA399898576MAPTc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.221G>C
n.192G>C
n.173G>C
n.102G>C
n.78G>C
n.189G>C
n.211G>C
17g.45962398G>TCA399898573MAPTc.61G>T (p.Gly21Trp)
n.221G>T
n.192G>T
n.173G>T
n.102G>T
n.78G>T
n.189G>T
n.211G>T
 COSMIC
17g.45962399G>ACA399898578MAPTc.62G>A (p.Gly21Glu)
n.222G>A
n.193G>A
n.174G>A
n.103G>A
n.79G>A
n.190G>A
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962399G>CCA399898580MAPTc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.222G>C
n.193G>C
n.174G>C
n.103G>C
n.79G>C
n.190G>C
n.212G>C
17g.45962399G=CA2262080613MAPTc.62G= (p.Gly21=)
n.222G=
n.193G=
n.174G=
n.103G=
n.79G=
n.190G=
n.212G=
17g.45962399G>TCA8617508MAPTc.62G>T (p.Gly21Val)
n.222G>T
n.193G>T
n.174G>T
n.103G>T
n.79G>T
n.190G>T
n.212G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962400G>ACA500369610MAPTc.63G>A (p.Gly21=)
n.223G>A
n.194G>A
n.175G>A
n.104G>A
n.80G>A
n.191G>A
n.213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.45962400G>CCA500369611MAPTc.63G>C (p.Gly21=)
n.223G>C
n.194G>C
n.175G>C
n.104G>C
n.80G>C
n.191G>C
n.213G>C
17g.45962400G=CA2262080614MAPTc.63G= (p.Gly21=)
n.223G=
n.194G=
n.175G=
n.104G=
n.80G=
n.191G=
n.213G=
17g.45962400G>TCA291105334MAPTc.63G>T (p.Gly21=)
n.223G>T
n.194G>T
n.175G>T
n.104G>T
n.80G>T
n.191G>T
n.213G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962401G>ACA8617509MAPTc.64G>A (p.Asp22Asn)
n.224G>A
n.195G>A
n.176G>A
n.105G>A
n.81G>A
n.192G>A
n.214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.45962401G>CCA399898586MAPTc.64G>C (p.Asp22His)
n.224G>C
n.195G>C
n.176G>C
n.105G>C
n.81G>C
n.192G>C
n.214G>C
17g.45962401G=CA2262080615MAPTc.64G= (p.Asp22=)
n.224G=
n.195G=
n.176G=
n.105G=
n.81G=
n.192G=
n.214G=
17g.45962401G>TCA399898584MAPTc.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.224G>T
n.195G>T
n.176G>T
n.105G>T
n.81G>T
n.192G>T
n.214G>T
17g.45962402A>CCA399898588MAPTc.65A>C (p.Asp22Ala)
n.225A>C
n.196A>C
n.177A>C
n.106A>C
n.82A>C
n.193A>C
n.215A>C
17g.45962402A>GCA399898589MAPTc.65A>G (p.Asp22Gly)
n.225A>G
n.196A>G
n.177A>G
n.106A>G
n.82A>G
n.193A>G
n.215A>G
17g.45962402A>TCA399898591MAPTc.65A>T (p.Asp22Val)
n.225A>T
n.196A>T
n.177A>T
n.106A>T
n.82A>T
n.193A>T
n.215A>T
17g.45962403C>ACA399898592MAPTc.66C>A (p.Asp22Glu)
n.226C>A
n.197C>A
n.178C>A
n.107C>A
n.83C>A
n.194C>A
n.216C>A
17g.45962403C>GCA399898594MAPTc.66C>G (p.Asp22Glu)
n.226C>G
n.197C>G
n.178C>G
n.107C>G
n.83C>G
n.194C>G
n.216C>G
 dbSNP
17g.45962403C>TCA500369612MAPTc.66C>T (p.Asp22=)
n.226C>T
n.197C>T
n.178C>T
n.107C>T
n.83C>T
n.194C>T
n.216C>T
17g.45962404A>CCA500369613MAPTc.67A>C (p.Arg23=)
n.227A>C
n.198A>C
n.179A>C
n.108A>C
n.84A>C
n.195A>C
n.217A>C
17g.45962404A>GCA399898595MAPTc.67A>G (p.Arg23Gly)
n.227A>G
n.198A>G
n.179A>G
n.108A>G
n.84A>G
n.195A>G
n.217A>G
 gnomAD v4
17g.45962404A>TCA399898596MAPTc.67A>T (p.Arg23Trp)
n.227A>T
n.198A>T
n.179A>T
n.108A>T
n.84A>T
n.195A>T
n.217A>T
17g.45962405G>ACA399898597MAPTc.68G>A (p.Arg23Lys)
n.228G>A
n.199G>A
n.180G>A
n.109G>A
n.85G>A
n.196G>A
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45962405G>CCA399898598MAPTc.68G>C (p.Arg23Thr)
n.228G>C
n.199G>C
n.180G>C
n.109G>C
n.85G>C
n.196G>C
n.218G>C
17g.45962405G=CA2262080616MAPTc.68G= (p.Arg23=)
n.228G=
n.199G=
n.180G=
n.109G=
n.85G=
n.196G=
n.218G=
17g.45962405G>TCA399898599MAPTc.68G>T (p.Arg23Met)
n.228G>T
n.199G>T
n.180G>T
n.109G>T
n.85G>T
n.196G>T
n.218G>T
17g.45962406G>ACA500369614MAPTc.69G>A (p.Arg23=)
n.229G>A
n.200G>A
n.181G>A
n.110G>A
n.86G>A
n.197G>A
n.219G>A
17g.45962406G>CCA174629MAPTc.69G>C (p.Arg23Ser)
n.229G>C
n.200G>C
n.181G>C
n.110G>C
n.86G>C
n.197G>C
n.219G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.45962406G=CA2262080617MAPTc.69G= (p.Arg23=)
n.229G=
n.200G=
n.181G=
n.110G=
n.86G=
n.197G=
n.219G=
17g.45962406G>TCA399898600MAPTc.69G>T (p.Arg23Ser)
n.229G>T
n.200G>T
n.181G>T
n.110G>T
n.86G>T
n.197G>T
n.219G>T
17g.45962407A>CCA399898601MAPTc.70A>C (p.Lys24Gln)
n.230A>C
n.201A>C
n.182A>C
n.111A>C
n.87A>C
n.198A>C
n.220A>C
17g.45962407A>GCA399898603MAPTc.70A>G (p.Lys24Glu)
n.230A>G
n.201A>G
n.182A>G
n.111A>G
n.87A>G
n.198A>G
n.220A>G
17g.45962407A>TCA399898602MAPTc.70A>T (p.Lys24Ter)
n.230A>T
n.201A>T
n.182A>T
n.111A>T
n.87A>T
n.198A>T
n.220A>T
17g.45962408A>CCA399898604MAPTc.71A>C (p.Lys24Thr)
n.231A>C
n.202A>C
n.183A>C
n.112A>C
n.88A>C
n.199A>C
n.221A>C
17g.45962408A>GCA399898605MAPTc.71A>G (p.Lys24Arg)
n.231A>G
n.202A>G
n.183A>G
n.112A>G
n.88A>G
n.199A>G
n.221A>G
 gnomAD v4
17g.45962408A>TCA399898606MAPTc.71A>T (p.Lys24Ile)
n.231A>T
n.202A>T
n.183A>T
n.112A>T
n.88A>T
n.199A>T
n.221A>T
17g.45962409A=CA2262080618MAPTc.72A= (p.Lys24=)
n.232A=
n.203A=
n.184A=
n.113A=
n.89A=
n.200A=
n.222A=
17g.45962409A>CCA399898607MAPTc.72A>C (p.Lys24Asn)
n.232A>C
n.203A>C
n.184A>C
n.113A>C
n.89A>C
n.200A>C
n.222A>C
17g.45962409A>GCA500369615MAPTc.72A>G (p.Lys24=)
n.232A>G
n.203A>G
n.184A>G
n.113A>G
n.89A>G
n.200A>G
n.222A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45962409A>TCA399898608MAPTc.72A>T (p.Lys24Asn)
n.232A>T
n.203A>T
n.184A>T
n.113A>T
n.89A>T
n.200A>T
n.222A>T
17g.45962410G>ACA399898610MAPTc.73G>A (p.Asp25Asn)
n.233G>A
n.204G>A
n.185G>A
n.114G>A
n.90G>A
n.201G>A
n.223G>A
 gnomAD v4
17g.45962410G>CCA399898612MAPTc.73G>C (p.Asp25His)
n.233G>C
n.204G>C
n.185G>C
n.114G>C
n.90G>C
n.201G>C
n.223G>C
17g.45962410G>TCA399898614MAPTc.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.233G>T
n.204G>T
n.185G>T
n.114G>T
n.90G>T
n.201G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
17g.45962411A>CCA399898615MAPTc.74A>C (p.Asp25Ala)
n.234A>C
n.205A>C
n.186A>C
n.115A>C
n.91A>C
n.202A>C
n.224A>C
17g.45962411A>GCA399898617MAPTc.74A>G (p.Asp25Gly)
n.234A>G
n.205A>G
n.186A>G
n.115A>G
n.91A>G
n.202A>G
n.224A>G
17g.45962411A>TCA399898619MAPTc.74A>T (p.Asp25Val)
n.234A>T
n.205A>T
n.186A>T
n.115A>T
n.91A>T
n.202A>T
n.224A>T
17g.45962412T>ACA399898621MAPTc.75T>A (p.Asp25Glu)
n.235T>A
n.206T>A
n.187T>A
n.116T>A
n.92T>A
n.203T>A
n.225T>A
17g.45962412T>CCA500369616MAPTc.75T>C (p.Asp25=)
n.235T>C
n.206T>C
n.187T>C
n.116T>C
n.92T>C
n.203T>C
n.225T>C
17g.45962412T>GCA399898623MAPTc.75T>G (p.Asp25Glu)
n.235T>G
n.206T>G
n.187T>G
n.116T>G
n.92T>G
n.203T>G
n.225T>G
17g.45962413C>ACA399898625MAPTc.76C>A (p.Gln26Lys)
n.236C>A
n.207C>A
n.188C>A
n.117C>A
n.93C>A
n.204C>A
n.226C>A
17g.45962413C>GCA399898629MAPTc.76C>G (p.Gln26Glu)
n.236C>G
n.207C>G
n.188C>G
n.117C>G
n.93C>G
n.204C>G
n.226C>G
17g.45962413C>TCA399898627MAPTc.76C>T (p.Gln26Ter)
n.236C>T
n.207C>T
n.188C>T
n.117C>T
n.93C>T
n.204C>T
n.226C>T
17g.45962414A>CCA399898631MAPTc.77A>C (p.Gln26Pro)
n.237A>C
n.208A>C
n.189A>C
n.118A>C
n.94A>C
n.205A>C
n.227A>C
17g.45962414A>GCA399898632MAPTc.77A>G (p.Gln26Arg)
n.237A>G
n.208A>G
n.189A>G
n.118A>G
n.94A>G
n.205A>G
n.227A>G
17g.45962414A>TCA399898634MAPTc.77A>T (p.Gln26Leu)
n.237A>T
n.208A>T
n.189A>T
n.118A>T
n.94A>T
n.205A>T
n.227A>T
 COSMIC COSMIC
17g.45962415G>ACA500369617MAPTc.78G>A (p.Gln26=)
n.238G>A
n.209G>A
n.190G>A
n.119G>A
n.95G>A
n.206G>A
n.228G>A
17g.45962415G>CCA399898637MAPTc.78G>C (p.Gln26His)
n.238G>C
n.209G>C
n.190G>C
n.119G>C
n.95G>C
n.206G>C
n.228G>C
 dbSNP
17g.45962415G=CA2262080619MAPTc.78G= (p.Gln26=)
n.238G=
n.209G=
n.190G=
n.119G=
n.95G=
n.206G=
n.228G=
17g.45962415G>TCA399898638MAPTc.78G>T (p.Gln26His)
n.238G>T
n.209G>T
n.190G>T
n.119G>T
n.95G>T
n.206G>T
n.228G>T
17g.45962420dupCA2809637858MAPTc.83dup (p.Tyr29LeufsTer10)
n.243dup
n.214dup
n.195dup
n.124dup
n.100dup
n.211dup
n.233dup
17g.45962416G>ACA399898639MAPTc.79G>A (p.Gly27Arg)
n.239G>A
n.210G>A
n.191G>A
n.120G>A
n.96G>A
n.207G>A
n.229G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962416G>CCA399898641MAPTc.79G>C (p.Gly27Arg)
n.239G>C
n.210G>C
n.191G>C
n.120G>C
n.96G>C
n.207G>C
n.229G>C
 gnomAD v4
17g.45962416G=CA2262080620MAPTc.79G= (p.Gly27=)
n.239G=
n.210G=
n.191G=
n.120G=
n.96G=
n.207G=
n.229G=
17g.45962416G>TCA399898649MAPTc.79G>T (p.Gly27Trp)
n.239G>T
n.210G>T
n.191G>T
n.120G>T
n.96G>T
n.207G>T
n.229G>T
 gnomAD v4
17g.45962417G>ACA8617510MAPTc.80G>A (p.Gly27Glu)
n.240G>A
n.211G>A
n.192G>A
n.121G>A
n.97G>A
n.208G>A
n.230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962417G>CCA399898652MAPTc.80G>C (p.Gly27Ala)
n.240G>C
n.211G>C
n.192G>C
n.121G>C
n.97G>C
n.208G>C
n.230G>C
17g.45962417G=CA2262080621MAPTc.80G= (p.Gly27=)
n.240G=
n.211G=
n.192G=
n.121G=
n.97G=
n.208G=
n.230G=
17g.45962417G>TCA399898654MAPTc.80G>T (p.Gly27Val)
n.240G>T
n.211G>T
n.192G>T
n.121G>T
n.97G>T
n.208G>T
n.230G>T
17g.45962418G>ACA500369620MAPTc.81G>A (p.Gly27=)
n.241G>A
n.212G>A
n.193G>A
n.122G>A
n.98G>A
n.209G>A
n.231G>A
17g.45962418G>CCA500369618MAPTc.81G>C (p.Gly27=)
n.241G>C
n.212G>C
n.193G>C
n.122G>C
n.98G>C
n.209G>C
n.231G>C
 dbSNP
17g.45962418G>TCA500369619MAPTc.81G>T (p.Gly27=)
n.241G>T
n.212G>T
n.193G>T
n.122G>T
n.98G>T
n.209G>T
n.231G>T
17g.45962419G>ACA8617511MAPTc.82G>A (p.Gly28Ser)
n.242G>A
n.213G>A
n.194G>A
n.123G>A
n.99G>A
n.210G>A
n.232G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962419G>CCA399898658MAPTc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.242G>C
n.213G>C
n.194G>C
n.123G>C
n.99G>C
n.210G>C
n.232G>C
17g.45962419G=CA2262080622MAPTc.82G= (p.Gly28=)
n.242G=
n.213G=
n.194G=
n.123G=
n.99G=
n.210G=
n.232G=
17g.45962419G>TCA399898656MAPTc.82G>T (p.Gly28Cys)
n.242G>T
n.213G>T
n.194G>T
n.123G>T
n.99G>T
n.210G>T
n.232G>T
17g.45962420G>ACA399898661MAPTc.83G>A (p.Gly28Asp)
n.243G>A
n.214G>A
n.195G>A
n.124G>A
n.100G>A
n.211G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
17g.45962420G>CCA399898660MAPTc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.243G>C
n.214G>C
n.195G>C
n.124G>C
n.100G>C
n.211G>C
n.233G>C
17g.45962420G=CA2262080623MAPTc.83G= (p.Gly28=)
n.243G=
n.214G=
n.195G=
n.124G=
n.100G=
n.211G=
n.233G=
17g.45962420G>TCA399898662MAPTc.83G>T (p.Gly28Val)
n.243G>T
n.214G>T
n.195G>T
n.124G>T
n.100G>T
n.211G>T
n.233G>T
 dbSNP
17g.45962421C>ACA500369621MAPTc.84C>A (p.Gly28=)
n.244C>A
n.215C>A
n.196C>A
n.125C>A
n.101C>A
n.212C>A
n.234C>A
17g.45962421C>GCA500369622MAPTc.84C>G (p.Gly28=)
n.244C>G
n.215C>G
n.196C>G
n.125C>G
n.101C>G
n.212C>G
n.234C>G
17g.45962421C>TCA500369623MAPTc.84C>T (p.Gly28=)
n.244C>T
n.215C>T
n.196C>T
n.125C>T
n.101C>T
n.212C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962422T>ACA399898663MAPTc.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.245T>A
n.216T>A
n.197T>A
n.126T>A
n.102T>A
n.213T>A
n.235T>A
17g.45962422T>CCA399898667MAPTc.85T>C (p.Tyr29His)
n.245T>C
n.216T>C
n.197T>C
n.126T>C
n.102T>C
n.213T>C
n.235T>C
17g.45962422T>GCA399898665MAPTc.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.245T>G
n.216T>G
n.197T>G
n.126T>G
n.102T>G
n.213T>G
n.235T>G
17g.45962423A>CCA399898669MAPTc.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.246A>C
n.217A>C
n.198A>C
n.127A>C
n.103A>C
n.214A>C
n.236A>C
17g.45962423A>GCA399898670MAPTc.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.246A>G
n.217A>G
n.198A>G
n.127A>G
n.103A>G
n.214A>G
n.236A>G
17g.45962423A>TCA399898671MAPTc.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.246A>T
n.217A>T
n.198A>T
n.127A>T
n.103A>T
n.214A>T
n.236A>T
17g.45962424C>ACA399898672MAPTc.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.247C>A
n.218C>A
n.199C>A
n.128C>A
n.104C>A
n.215C>A
n.237C>A
17g.45962424C=CA2262080624MAPTc.87C= (p.Tyr29=)
n.247C=
n.218C=
n.199C=
n.128C=
n.104C=
n.215C=
n.237C=
17g.45962424C>GCA399898673MAPTc.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.247C>G
n.218C>G
n.199C>G
n.128C>G
n.104C>G
n.215C>G
n.237C>G
17g.45962424C>TCA500369624MAPTc.87C>T (p.Tyr29=)
n.247C>T
n.218C>T
n.199C>T
n.128C>T
n.104C>T
n.215C>T
n.237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962425A=CA2262080625MAPTc.88A= (p.Thr30=)
n.248A=
n.219A=
n.200A=
n.129A=
n.105A=
n.216A=
n.238A=
17g.45962425A>CCA399898675MAPTc.88A>C (p.Thr30Pro)
n.248A>C
n.219A>C
n.200A>C
n.129A>C
n.105A>C
n.216A>C
n.238A>C
17g.45962425A>GCA8617512MAPTc.88A>G (p.Thr30Ala)
n.248A>G
n.219A>G
n.200A>G
n.129A>G
n.105A>G
n.216A>G
n.238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962425A>TCA399898678MAPTc.88A>T (p.Thr30Ser)
n.248A>T
n.219A>T
n.200A>T
n.129A>T
n.105A>T
n.216A>T
n.238A>T
17g.45962426C>ACA399898679MAPTc.89C>A (p.Thr30Asn)
n.249C>A
n.220C>A
n.201C>A
n.130C>A
n.106C>A
n.217C>A
n.239C>A
17g.45962426C=CA2262080626MAPTc.89C= (p.Thr30=)
n.249C=
n.220C=
n.201C=
n.130C=
n.106C=
n.217C=
n.239C=
17g.45962426C>GCA399898681MAPTc.89C>G (p.Thr30Ser)
n.249C>G
n.220C>G
n.201C>G
n.130C>G
n.106C>G
n.217C>G
n.239C>G
 dbSNP
17g.45962426C>TCA8617513MAPTc.89C>T (p.Thr30Ile)
n.249C>T
n.220C>T
n.201C>T
n.130C>T
n.106C>T
n.217C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962426_45962427delinsAACA2580094031MAPTc.89_90delinsAA (p.Thr30Lys)
n.249_250delinsAA
n.220_221delinsAA
n.201_202delinsAA
n.130_131delinsAA
n.106_107delinsAA
n.217_218delinsAA
n.239_240delinsAA
 ClinVar
17g.45962427C>ACA500369625MAPTc.90C>A (p.Thr30=)
n.250C>A
n.221C>A
n.202C>A
n.131C>A
n.107C>A
n.218C>A
n.240C>A
 ClinVar dbSNP
17g.45962427C=CA2262080627MAPTc.90C= (p.Thr30=)
n.250C=
n.221C=
n.202C=
n.131C=
n.107C=
n.218C=
n.240C=
17g.45962427C>GCA500369626MAPTc.90C>G (p.Thr30=)
n.250C>G
n.221C>G
n.202C>G
n.131C>G
n.107C>G
n.218C>G
n.240C>G
17g.45962427C>TCA500369627MAPTc.90C>T (p.Thr30=)
n.250C>T
n.221C>T
n.202C>T
n.131C>T
n.107C>T
n.218C>T
n.240C>T
17g.45962428A=CA2262080628MAPTc.91A= (p.Met31=)
n.251A=
n.222A=
n.203A=
n.132A=
n.108A=
n.219A=
n.241A=
17g.45962428A>CCA399898687MAPTc.91A>C (p.Met31Leu)
n.251A>C
n.222A>C
n.203A>C
n.132A>C
n.108A>C
n.219A>C
n.241A>C
17g.45962428A>GCA399898685MAPTc.91A>G (p.Met31Val)
n.251A>G
n.222A>G
n.203A>G
n.132A>G
n.108A>G
n.219A>G
n.241A>G
17g.45962428A>TCA399898684MAPTc.91A>T (p.Met31Leu)
n.251A>T
n.222A>T
n.203A>T
n.132A>T
n.108A>T
n.219A>T
n.241A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962429T>ACA399898689MAPTc.92T>A (p.Met31Lys)
n.252T>A
n.223T>A
n.204T>A
n.133T>A
n.109T>A
n.220T>A
n.242T>A
17g.45962429T>CCA399898691MAPTc.92T>C (p.Met31Thr)
n.252T>C
n.223T>C
n.204T>C
n.133T>C
n.109T>C
n.220T>C
n.242T>C
17g.45962429T>GCA399898692MAPTc.92T>G (p.Met31Arg)
n.252T>G
n.223T>G
n.204T>G
n.133T>G
n.109T>G
n.220T>G
n.242T>G
17g.45962430G>ACA399898694MAPTc.93G>A (p.Met31Ile)
n.253G>A
n.224G>A
n.205G>A
n.134G>A
n.110G>A
n.221G>A
n.243G>A
17g.45962430G>CCA399898695MAPTc.93G>C (p.Met31Ile)
n.253G>C
n.224G>C
n.205G>C
n.134G>C
n.110G>C
n.221G>C
n.243G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962430G=CA2262080629MAPTc.93G= (p.Met31=)
n.253G=
n.224G=
n.205G=
n.134G=
n.110G=
n.221G=
n.243G=
17g.45962430G>TCA399898697MAPTc.93G>T (p.Met31Ile)
n.253G>T
n.224G>T
n.205G>T
n.134G>T
n.110G>T
n.221G>T
n.243G>T
17g.45962431C>ACA399898698MAPTc.94C>A (p.His32Asn)
n.254C>A
n.225C>A
n.206C>A
n.135C>A
n.111C>A
n.222C>A
n.244C>A
17g.45962431C>GCA399898699MAPTc.94C>G (p.His32Asp)
n.254C>G
n.225C>G
n.206C>G
n.135C>G
n.111C>G
n.222C>G
n.244C>G
17g.45962431C>TCA399898700MAPTc.94C>T (p.His32Tyr)
n.254C>T
n.225C>T
n.206C>T
n.135C>T
n.111C>T
n.222C>T
n.244C>T
 gnomAD v4
17g.45962432A>CCA399898701MAPTc.95A>C (p.His32Pro)
n.255A>C
n.226A>C
n.207A>C
n.136A>C
n.112A>C
n.223A>C
n.245A>C
17g.45962432A>GCA399898703MAPTc.95A>G (p.His32Arg)
n.255A>G
n.226A>G
n.207A>G
n.136A>G
n.112A>G
n.223A>G
n.245A>G
17g.45962432A>TCA399898704MAPTc.95A>T (p.His32Leu)
n.255A>T
n.226A>T
n.207A>T
n.136A>T
n.112A>T
n.223A>T
n.245A>T
17g.45962433C>ACA399898738MAPTc.96C>A (p.His32Gln)
n.256C>A
n.227C>A
n.208C>A
n.137C>A
n.113C>A
n.224C>A
n.246C>A
17g.45962433C>GCA399898736MAPTc.96C>G (p.His32Gln)
n.256C>G
n.227C>G
n.208C>G
n.137C>G
n.113C>G
n.224C>G
n.246C>G
17g.45962433C>TCA500369628MAPTc.96C>T (p.His32=)
n.256C>T
n.227C>T
n.208C>T
n.137C>T
n.113C>T
n.224C>T
n.246C>T
17g.45962434C>ACA399898741MAPTc.97C>A (p.Gln33Lys)
n.257C>A
n.228C>A
n.209C>A
n.138C>A
n.114C>A
n.225C>A
n.247C>A
17g.45962434C>GCA399898743MAPTc.97C>G (p.Gln33Glu)
n.257C>G
n.228C>G
n.209C>G
n.138C>G
n.114C>G
n.225C>G
n.247C>G
17g.45962434C>TCA399898744MAPTc.97C>T (p.Gln33Ter)
n.257C>T
n.228C>T
n.209C>T
n.138C>T
n.114C>T
n.225C>T
n.247C>T
17g.45962435A>CCA399898747MAPTc.98A>C (p.Gln33Pro)
n.258A>C
n.229A>C
n.210A>C
n.139A>C
n.115A>C
n.226A>C
n.248A>C
17g.45962435A>GCA399898748MAPTc.98A>G (p.Gln33Arg)
n.258A>G
n.229A>G
n.210A>G
n.139A>G
n.115A>G
n.226A>G
n.248A>G
17g.45962435A>TCA399898750MAPTc.98A>T (p.Gln33Leu)
n.258A>T
n.229A>T
n.210A>T
n.139A>T
n.115A>T
n.226A>T
n.248A>T
17g.45962436A>CCA399898752MAPTc.99A>C (p.Gln33His)
n.259A>C
n.230A>C
n.211A>C
n.140A>C
n.116A>C
n.227A>C
n.249A>C
17g.45962436A>GCA500369629MAPTc.99A>G (p.Gln33=)
n.259A>G
n.230A>G
n.211A>G
n.140A>G
n.116A>G
n.227A>G
n.249A>G
17g.45962436A>TCA399898754MAPTc.99A>T (p.Gln33His)
n.259A>T
n.230A>T
n.211A>T
n.140A>T
n.116A>T
n.227A>T
n.249A>T
17g.45962437G>ACA399898756MAPTc.100G>A (p.Asp34Asn)
n.260G>A
n.231G>A
n.212G>A
n.141G>A
n.117G>A
n.228G>A
n.250G>A
 gnomAD v4
17g.45962437G>CCA399898757MAPTc.100G>C (p.Asp34His)
n.260G>C
n.231G>C
n.212G>C
n.141G>C
n.117G>C
n.228G>C
n.250G>C
17g.45962437G=CA2262080630MAPTc.100G= (p.Asp34=)
n.260G=
n.231G=
n.212G=
n.141G=
n.117G=
n.228G=
n.250G=
17g.45962437G>TCA174627MAPTc.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.260G>T
n.231G>T
n.212G>T
n.141G>T
n.117G>T
n.228G>T
n.250G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45962438A>CCA399898760MAPTc.101A>C (p.Asp34Ala)
n.261A>C
n.232A>C
n.213A>C
n.142A>C
n.118A>C
n.229A>C
n.251A>C
17g.45962438A>GCA399898762MAPTc.101A>G (p.Asp34Gly)
n.261A>G
n.232A>G
n.213A>G
n.142A>G
n.118A>G
n.229A>G
n.251A>G
17g.45962438A>TCA399898763MAPTc.101A>T (p.Asp34Val)
n.261A>T
n.232A>T
n.213A>T
n.142A>T
n.118A>T
n.229A>T
n.251A>T
17g.45962439C>ACA399898767MAPTc.102C>A (p.Asp34Glu)
n.262C>A
n.233C>A
n.214C>A
n.143C>A
n.119C>A
n.230C>A
n.252C>A
17g.45962439C>GCA399898765MAPTc.102C>G (p.Asp34Glu)
n.262C>G
n.233C>G
n.214C>G
n.143C>G
n.119C>G
n.230C>G
n.252C>G
17g.45962439C>TCA500369630MAPTc.102C>T (p.Asp34=)
n.262C>T
n.233C>T
n.214C>T
n.143C>T
n.119C>T
n.230C>T
n.252C>T
17g.45962440C>ACA399898769MAPTc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.263C>A
n.234C>A
n.215C>A
n.144C>A
n.120C>A
n.231C>A
n.253C>A
17g.45962440C>GCA399898770MAPTc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.263C>G
n.234C>G
n.215C>G
n.144C>G
n.120C>G
n.231C>G
n.253C>G
17g.45962440C>TCA399898772MAPTc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.263C>T
n.234C>T
n.215C>T
n.144C>T
n.120C>T
n.231C>T
n.253C>T
17g.45962440_45962455delinsCAAGAGGGTGACACGGCA2262080631MAPTc.103_118delinsCAAGAGGGTGACACGG (p.Gln35=)
n.263_278delinsCAAGAGGGTGACACGG
n.234_249delinsCAAGAGGGTGACACGG
n.215_230delinsCAAGAGGGTGACACGG
n.144_159delinsCAAGAGGGTGACACGG
n.120_135delinsCAAGAGGGTGACACGG
n.231_246delinsCAAGAGGGTGACACGG
n.253_268delinsCAAGAGGGTGACACGG
17g.45962441A>CCA399898773MAPTc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.264A>C
n.235A>C
n.216A>C
n.145A>C
n.121A>C
n.232A>C
n.254A>C
17g.45962441A>GCA399898774MAPTc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.264A>G
n.235A>G
n.216A>G
n.145A>G
n.121A>G
n.232A>G
n.254A>G
17g.45962441A>TCA399898775MAPTc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.264A>T
n.235A>T
n.216A>T
n.145A>T
n.121A>T
n.232A>T
n.254A>T
17g.45962442_45962456delCA2262080632MAPTc.105_119del (p.Gln35_Asp40delinsHis)
n.265_279del
n.236_250del
n.217_231del
n.146_160del
n.122_136del
n.233_247del
n.255_269del
 dbSNP
17g.45962442A>CCA399898777MAPTc.105A>C (p.Gln35His)
n.265A>C
n.236A>C
n.217A>C
n.146A>C
n.122A>C
n.233A>C
n.255A>C
17g.45962442A>GCA500369631MAPTc.105A>G (p.Gln35=)
n.265A>G
n.236A>G
n.217A>G
n.146A>G
n.122A>G
n.233A>G
n.255A>G
 gnomAD v4
17g.45962442A>TCA399898779MAPTc.105A>T (p.Gln35His)
n.265A>T
n.236A>T
n.217A>T
n.146A>T
n.122A>T
n.233A>T
n.255A>T
17g.45962443G>ACA399898781MAPTc.106G>A (p.Glu36Lys)
n.266G>A
n.237G>A
n.218G>A
n.147G>A
n.123G>A
n.234G>A
n.256G>A
17g.45962443G>CCA399898782MAPTc.106G>C (p.Glu36Gln)
n.266G>C
n.237G>C
n.218G>C
n.147G>C
n.123G>C
n.234G>C
n.256G>C
17g.45962443G>TCA399898784MAPTc.106G>T (p.Glu36Ter)
n.266G>T
n.237G>T
n.218G>T
n.147G>T
n.123G>T
n.234G>T
n.256G>T
17g.45962444A>CCA399898785MAPTc.107A>C (p.Glu36Ala)
n.267A>C
n.238A>C
n.219A>C
n.148A>C
n.124A>C
n.235A>C
n.257A>C
17g.45962444A>GCA399898787MAPTc.107A>G (p.Glu36Gly)
n.267A>G
n.238A>G
n.219A>G
n.148A>G
n.124A>G
n.235A>G
n.257A>G
17g.45962444A>TCA399898788MAPTc.107A>T (p.Glu36Val)
n.267A>T
n.238A>T
n.219A>T
n.148A>T
n.124A>T
n.235A>T
n.257A>T
17g.45962445G>ACA500369632MAPTc.108G>A (p.Glu36=)
n.268G>A
n.239G>A
n.220G>A
n.149G>A
n.125G>A
n.236G>A
n.258G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45962445G>CCA399898790MAPTc.108G>C (p.Glu36Asp)
n.268G>C
n.239G>C
n.220G>C
n.149G>C
n.125G>C
n.236G>C
n.258G>C
17g.45962445G=CA2262080633MAPTc.108G= (p.Glu36=)
n.268G=
n.239G=
n.220G=
n.149G=
n.125G=
n.236G=
n.258G=
17g.45962445G>TCA8617514MAPTc.108G>T (p.Glu36Asp)
n.268G>T
n.239G>T
n.220G>T
n.149G>T
n.125G>T
n.236G>T
n.258G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45962446G>ACA291105335MAPTc.109G>A (p.Gly37Ser)
n.269G>A
n.240G>A
n.221G>A
n.150G>A
n.126G>A
n.237G>A
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962446G>CCA399898795MAPTc.109G>C (p.Gly37Arg)
n.269G>C
n.240G>C
n.221G>C
n.150G>C
n.126G>C
n.237G>C
n.259G>C
17g.45962446G=CA2262080634MAPTc.109G= (p.Gly37=)
n.269G=
n.240G=
n.221G=
n.150G=
n.126G=
n.237G=
n.259G=
17g.45962446G>TCA399898793MAPTc.109G>T (p.Gly37Cys)
n.269G>T
n.240G>T
n.221G>T
n.150G>T
n.126G>T
n.237G>T
n.259G>T
 gnomAD v4
17g.45962447G>ACA399898797MAPTc.110G>A (p.Gly37Asp)
n.270G>A
n.241G>A
n.222G>A
n.151G>A
n.127G>A
n.238G>A
n.260G>A
17g.45962447G>CCA291105336MAPTc.110G>C (p.Gly37Ala)
n.270G>C
n.241G>C
n.222G>C
n.151G>C
n.127G>C
n.238G>C
n.260G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962447G=CA2262080635MAPTc.110G= (p.Gly37=)
n.270G=
n.241G=
n.222G=
n.151G=
n.127G=
n.238G=
n.260G=
17g.45962447G>TCA399898799MAPTc.110G>T (p.Gly37Val)
n.270G>T
n.241G>T
n.222G>T
n.151G>T
n.127G>T
n.238G>T
n.260G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.45962448T>ACA500369633MAPTc.111T>A (p.Gly37=)
n.271T>A
n.242T>A
n.223T>A
n.152T>A
n.128T>A
n.239T>A
n.261T>A
17g.45962448T>CCA500369634MAPTc.111T>C (p.Gly37=)
n.271T>C
n.242T>C
n.223T>C
n.152T>C
n.128T>C
n.239T>C
n.261T>C
17g.45962448T>GCA500369635MAPTc.111T>G (p.Gly37=)
n.271T>G
n.242T>G
n.223T>G
n.152T>G
n.128T>G
n.239T>G
n.261T>G
17g.45962449G>ACA399898801MAPTc.112G>A (p.Asp38Asn)
n.272G>A
n.243G>A
n.224G>A
n.153G>A
n.129G>A
n.240G>A
n.262G>A
17g.45962449G>CCA399898802MAPTc.112G>C (p.Asp38His)
n.272G>C
n.243G>C
n.224G>C
n.153G>C
n.129G>C
n.240G>C
n.262G>C
17g.45962449G>TCA399898804MAPTc.112G>T (p.Asp38Tyr)
n.272G>T
n.243G>T
n.224G>T
n.153G>T
n.129G>T
n.240G>T
n.262G>T
17g.45962450A=CA2262080636MAPTc.113A= (p.Asp38=)
n.273A=
n.244A=
n.225A=
n.154A=
n.130A=
n.241A=
n.263A=
17g.45962450A>CCA399898809MAPTc.113A>C (p.Asp38Ala)
n.273A>C
n.244A>C
n.225A>C
n.154A>C
n.130A>C
n.241A>C
n.263A>C
17g.45962450A>GCA399898806MAPTc.113A>G (p.Asp38Gly)
n.273A>G
n.244A>G
n.225A>G
n.154A>G
n.130A>G
n.241A>G
n.263A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962450A>TCA399898808MAPTc.113A>T (p.Asp38Val)
n.273A>T
n.244A>T
n.225A>T
n.154A>T
n.130A>T
n.241A>T
n.263A>T
17g.45962451C>ACA399898810MAPTc.114C>A (p.Asp38Glu)
n.274C>A
n.245C>A
n.226C>A
n.155C>A
n.131C>A
n.242C>A
n.264C>A
17g.45962451C>GCA399898811MAPTc.114C>G (p.Asp38Glu)
n.274C>G
n.245C>G
n.226C>G
n.155C>G
n.131C>G
n.242C>G
n.264C>G
17g.45962451C>TCA500369636MAPTc.114C>T (p.Asp38=)
n.274C>T
n.245C>T
n.226C>T
n.155C>T
n.131C>T
n.242C>T
n.264C>T
 gnomAD v4
17g.45962452A>CCA399898813MAPTc.115A>C (p.Thr39Pro)
n.275A>C
n.246A>C
n.227A>C
n.156A>C
n.132A>C
n.243A>C
n.265A>C
17g.45962452A>GCA399898814MAPTc.115A>G (p.Thr39Ala)
n.275A>G
n.246A>G
n.227A>G
n.156A>G
n.132A>G
n.243A>G
n.265A>G
17g.45962452A>TCA399898816MAPTc.115A>T (p.Thr39Ser)
n.275A>T
n.246A>T
n.227A>T
n.156A>T
n.132A>T
n.243A>T
n.265A>T
17g.45962453C>ACA399898817MAPTc.116C>A (p.Thr39Lys)
n.276C>A
n.247C>A
n.228C>A
n.157C>A
n.133C>A
n.244C>A
n.266C>A
17g.45962453C=CA2262080637MAPTc.116C= (p.Thr39=)
n.276C=
n.247C=
n.228C=
n.157C=
n.133C=
n.244C=
n.266C=
17g.45962453C>GCA399898820MAPTc.116C>G (p.Thr39Arg)
n.276C>G
n.247C>G
n.228C>G
n.157C>G
n.133C>G
n.244C>G
n.266C>G
17g.45962453C>TCA8617515MAPTc.116C>T (p.Thr39Met)
n.276C>T
n.247C>T
n.228C>T
n.157C>T
n.133C>T
n.244C>T
n.266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962454G>ACA225383MAPTc.117G>A (p.Thr39=)
n.277G>A
n.248G>A
n.229G>A
n.158G>A
n.134G>A
n.245G>A
n.267G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962454G>CCA500369637MAPTc.117G>C (p.Thr39=)
n.277G>C
n.248G>C
n.229G>C
n.158G>C
n.134G>C
n.245G>C
n.267G>C
17g.45962454G=CA2262080638MAPTc.117G= (p.Thr39=)
n.277G=
n.248G=
n.229G=
n.158G=
n.134G=
n.245G=
n.267G=
17g.45962454G>TCA500369638MAPTc.117G>T (p.Thr39=)
n.277G>T
n.248G>T
n.229G>T
n.158G>T
n.134G>T
n.245G>T
n.267G>T
17g.45962455G>ACA399898823MAPTc.118G>A (p.Asp40Asn)
n.278G>A
n.249G>A
n.230G>A
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n.135G>A
n.246G>A
n.268G>A
17g.45962455G>CCA399898825MAPTc.118G>C (p.Asp40His)
n.278G>C
n.249G>C
n.230G>C
n.159G>C
n.135G>C
n.246G>C
n.268G>C
17g.45962455G>TCA399898827MAPTc.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.278G>T
n.249G>T
n.230G>T
n.159G>T
n.135G>T
n.246G>T
n.268G>T

Number of alleles fetched