Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.144-53del
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n.134-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.134-56C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.134-54C>A
 gnomAD v4
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n.134-53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.134-53C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.134-52del
 gnomAD v4
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n.144-51C>A
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n.134-51C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.45962272C=CA2262080554MAPTc.-17-49C= (n.-17-49C=)
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n.134-49C>G
 gnomAD v4
17g.45962272C>TCA291105323MAPTc.-17-49C>T (n.-17-49C>T)
n.144-49C>T
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n.25-49C>T
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n.134-49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.115-47del
n.96-47del
n.25-47del
n.112-47del
n.134-47del
 gnomAD v4
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n.134-47G>A
 gnomAD v4
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n.144-47G>C
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n.112-47G>C
n.134-47G>C
 gnomAD v4
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n.134-47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.144-46C>A
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n.96-46C>A
n.25-46C>A
n.112-46C>A
n.134-46C>A
 gnomAD v4
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n.112-46C>G
n.134-46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962275C>TCA2638364988MAPTc.-17-46C>T (n.-17-46C>T)
n.144-46C>T
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n.25-46C>T
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n.134-46C>T
 gnomAD v4
17g.45962280dupCA2262080556MAPTc.-17-41dup (n.-17-41dup)
n.144-41dup
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n.112-41dup
n.134-41dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.45962280delCA2638364985MAPTc.-17-41del (n.-17-41del)
n.144-41del
n.115-41del
n.96-41del
n.25-41del
n.112-41del
n.134-41del
 gnomAD v4
17g.45962276C>ACA2638364990MAPTc.-17-45C>A (n.-17-45C>A)
n.144-45C>A
n.115-45C>A
n.96-45C>A
n.25-45C>A
n.112-45C>A
n.134-45C>A
 gnomAD v4
17g.45962277C>ACA2576298670MAPTc.-17-44C>A (n.-17-44C>A)
n.144-44C>A
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n.96-44C>A
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n.112-44C>A
n.134-44C>A
 gnomAD v4
17g.45962277C=CA2262080558MAPTc.-17-44C= (n.-17-44C=)
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n.134-44C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962277C>TCA291105326MAPTc.-17-44C>T (n.-17-44C>T)
n.144-44C>T
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 dbSNP
17g.45962278C>ACA2638364998MAPTc.-17-43C>A (n.-17-43C>A)
n.144-43C>A
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n.25-43C>A
n.112-43C>A
n.134-43C>A
 gnomAD v4
17g.45962278C>TCA2638364999MAPTc.-17-43C>T (n.-17-43C>T)
n.144-43C>T
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n.96-43C>T
n.25-43C>T
n.112-43C>T
n.134-43C>T
 gnomAD v4
17g.45962279C>ACA772442168MAPTc.-17-42C>A (n.-17-42C>A)
n.144-42C>A
n.115-42C>A
n.96-42C>A
n.25-42C>A
n.112-42C>A
n.134-42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962279C=CA2262080559MAPTc.-17-42C= (n.-17-42C=)
n.144-42C=
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n.96-42C=
n.25-42C=
n.112-42C=
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17g.45962279C>GCA291105327MAPTc.-17-42C>G (n.-17-42C>G)
n.144-42C>G
n.115-42C>G
n.96-42C>G
n.25-42C>G
n.112-42C>G
n.134-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962279C>TCA2638365007MAPTc.-17-42C>T (n.-17-42C>T)
n.144-42C>T
n.115-42C>T
n.96-42C>T
n.25-42C>T
n.112-42C>T
n.134-42C>T
 gnomAD v4
17g.45962280C>ACA2638365011MAPTc.-17-41C>A (n.-17-41C>A)
n.144-41C>A
n.115-41C>A
n.96-41C>A
n.25-41C>A
n.112-41C>A
n.134-41C>A
 gnomAD v4
17g.45962280C>GCA2638365013MAPTc.-17-41C>G (n.-17-41C>G)
n.144-41C>G
n.115-41C>G
n.96-41C>G
n.25-41C>G
n.112-41C>G
n.134-41C>G
 gnomAD v4
17g.45962280C>TCA2638365014MAPTc.-17-41C>T (n.-17-41C>T)
n.144-41C>T
n.115-41C>T
n.96-41C>T
n.25-41C>T
n.112-41C>T
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 gnomAD v4
17g.45962282A=CA2262080560MAPTc.-17-39A= (n.-17-39A=)
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n.112-39A=
n.134-39A=
17g.45962282A>GCA772442175MAPTc.-17-39A>G (n.-17-39A>G)
n.144-39A>G
n.115-39A>G
n.96-39A>G
n.25-39A>G
n.112-39A>G
n.134-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45962282A>TCA2638365017MAPTc.-17-39A>T (n.-17-39A>T)
n.144-39A>T
n.115-39A>T
n.96-39A>T
n.25-39A>T
n.112-39A>T
n.134-39A>T
 gnomAD v4
17g.45962283C>ACA2638365019MAPTc.-17-38C>A (n.-17-38C>A)
n.144-38C>A
n.115-38C>A
n.96-38C>A
n.25-38C>A
n.112-38C>A
n.134-38C>A
 gnomAD v4
17g.45962283C=CA2262080561MAPTc.-17-38C= (n.-17-38C=)
n.144-38C=
n.115-38C=
n.96-38C=
n.25-38C=
n.112-38C=
n.134-38C=
17g.45962283C>TCA772442181MAPTc.-17-38C>T (n.-17-38C>T)
n.144-38C>T
n.115-38C>T
n.96-38C>T
n.25-38C>T
n.112-38C>T
n.134-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962284A=CA2262080562MAPTc.-17-37A= (n.-17-37A=)
n.144-37A=
n.115-37A=
n.96-37A=
n.25-37A=
n.112-37A=
n.134-37A=
17g.45962284A>GCA291105328MAPTc.-17-37A>G (n.-17-37A>G)
n.144-37A>G
n.115-37A>G
n.96-37A>G
n.25-37A>G
n.112-37A>G
n.134-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962285C>ACA2638365024MAPTc.-17-36C>A (n.-17-36C>A)
n.144-36C>A
n.115-36C>A
n.96-36C>A
n.25-36C>A
n.112-36C>A
n.134-36C>A
 gnomAD v4
17g.45962286T>CCA2638365026MAPTc.-17-35T>C (n.-17-35T>C)
n.144-35T>C
n.115-35T>C
n.96-35T>C
n.25-35T>C
n.112-35T>C
n.134-35T>C
 gnomAD v4
17g.45962287C>ACA2638365029MAPTc.-17-34C>A (n.-17-34C>A)
n.144-34C>A
n.115-34C>A
n.96-34C>A
n.25-34C>A
n.112-34C>A
n.134-34C>A
 gnomAD v4
17g.45962288C>ACA2638365031MAPTc.-17-33C>A (n.-17-33C>A)
n.144-33C>A
n.115-33C>A
n.96-33C>A
n.25-33C>A
n.112-33C>A
n.134-33C>A
 gnomAD v4
17g.45962289T>ACA2638365061MAPTc.-17-32T>A (n.-17-32T>A)
n.144-32T>A
n.115-32T>A
n.96-32T>A
n.25-32T>A
n.112-32T>A
n.134-32T>A
 gnomAD v4
17g.45962289T>GCA2638365033MAPTc.-17-32T>G (n.-17-32T>G)
n.144-32T>G
n.115-32T>G
n.96-32T>G
n.25-32T>G
n.112-32T>G
n.134-32T>G
 gnomAD v4
17g.45962290C>TCA2638365063MAPTc.-17-31C>T (n.-17-31C>T)
n.144-31C>T
n.115-31C>T
n.96-31C>T
n.25-31C>T
n.112-31C>T
n.134-31C>T
 gnomAD v4
17g.45962292delCA2638365066MAPTc.-17-29del (n.-17-29del)
n.144-29del
n.115-29del
n.96-29del
n.25-29del
n.112-29del
n.134-29del
 gnomAD v4
17g.45962292G>ACA8617486MAPTc.-17-29G>A (n.-17-29G>A)
n.144-29G>A
n.115-29G>A
n.96-29G>A
n.25-29G>A
n.112-29G>A
n.134-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962292G>CCA2581311137MAPTc.-17-29G>C (n.-17-29G>C)
n.144-29G>C
n.115-29G>C
n.96-29G>C
n.25-29G>C
n.112-29G>C
n.134-29G>C
17g.45962292G=CA2262080563MAPTc.-17-29G= (n.-17-29G=)
n.144-29G=
n.115-29G=
n.96-29G=
n.25-29G=
n.112-29G=
n.134-29G=
17g.45962292G>TCA2581311136MAPTc.-17-29G>T (n.-17-29G>T)
n.144-29G>T
n.115-29G>T
n.96-29G>T
n.25-29G>T
n.112-29G>T
n.134-29G>T
 gnomAD v4
17g.45962295C>ACA2638365072MAPTc.-17-26C>A (n.-17-26C>A)
n.144-26C>A
n.115-26C>A
n.96-26C>A
n.25-26C>A
n.112-26C>A
n.134-26C>A
 gnomAD v4
17g.45962299T>ACA2638365073MAPTc.-17-22T>A (n.-17-22T>A)
n.144-22T>A
n.115-22T>A
n.96-22T>A
n.25-22T>A
n.112-22T>A
n.134-22T>A
 gnomAD v4
17g.45962301C>ACA2638365075MAPTc.-17-20C>A (n.-17-20C>A)
n.144-20C>A
n.115-20C>A
n.96-20C>A
n.25-20C>A
n.112-20C>A
n.134-20C>A
 gnomAD v4
17g.45962301C=CA2262080564MAPTc.-17-20C= (n.-17-20C=)
n.144-20C=
n.115-20C=
n.96-20C=
n.25-20C=
n.112-20C=
n.134-20C=
17g.45962301C>GCA8617487MAPTc.-17-20C>G (n.-17-20C>G)
n.144-20C>G
n.115-20C>G
n.96-20C>G
n.25-20C>G
n.112-20C>G
n.134-20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962301C>TCA2638365077MAPTc.-17-20C>T (n.-17-20C>T)
n.144-20C>T
n.115-20C>T
n.96-20C>T
n.25-20C>T
n.112-20C>T
n.134-20C>T
 gnomAD v4
17g.45962303C=CA2262080565MAPTc.-17-18C= (n.-17-18C=)
n.144-18C=
n.115-18C=
n.96-18C=
n.25-18C=
n.112-18C=
n.134-18C=
17g.45962303C>TCA626325722MAPTc.-17-18C>T (n.-17-18C>T)
n.144-18C>T
n.115-18C>T
n.96-18C>T
n.25-18C>T
n.112-18C>T
n.134-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962305C=CA2262080566MAPTc.-17-16C= (n.-17-16C=)
n.144-16C=
n.115-16C=
n.96-16C=
n.25-16C=
n.112-16C=
n.134-16C=
17g.45962305C>TCA500369582MAPTc.-17-16C>T (n.-17-16C>T)
n.144-16C>T
n.115-16C>T
n.96-16C>T
n.25-16C>T
n.112-16C>T
n.134-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962306C=CA2262080567MAPTc.-17-15C= (n.-17-15C=)
n.144-15C=
n.115-15C=
n.96-15C=
n.25-15C=
n.112-15C=
n.134-15C=
17g.45962306C>GCA626325723MAPTc.-17-15C>G (n.-17-15C>G)
n.144-15C>G
n.115-15C>G
n.96-15C>G
n.25-15C>G
n.112-15C>G
n.134-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962306C>TCA8617488MAPTc.-17-15C>T (n.-17-15C>T)
n.144-15C>T
n.115-15C>T
n.96-15C>T
n.25-15C>T
n.112-15C>T
n.134-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
17g.45962307T>GCA626325724MAPTc.-17-14T>G (n.-17-14T>G)
n.144-14T>G
n.115-14T>G
n.96-14T>G
n.25-14T>G
n.112-14T>G
n.134-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962307T=CA2262080568MAPTc.-17-14T= (n.-17-14T=)
n.144-14T=
n.115-14T=
n.96-14T=
n.25-14T=
n.112-14T=
n.134-14T=
17g.45962313_45962321delinsTTCCCCAGGCA2262080569MAPTc.-17-8_-17delinsTTCCCCAGG
n.144-8_144delinsTTCCCCAGG
n.115-8_115delinsTTCCCCAGG
n.96-8_96delinsTTCCCCAGG
n.25-8_25delinsTTCCCCAGG
n.112-8_112delinsTTCCCCAGG
n.134-8_134delinsTTCCCCAGG
17g.45962315_45962322delCA984113544MAPTc.-17-6_-16del
n.144-6_145del
n.115-6_116del
n.96-6_97del
n.25-6_26del
n.112-6_113del
n.134-6_135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962315C>ACA2262080571MAPTc.-17-6C>A (n.-17-6C>A)
n.144-6C>A
n.115-6C>A
n.96-6C>A
n.25-6C>A
n.112-6C>A
n.134-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45962315C=CA2262080570MAPTc.-17-6C= (n.-17-6C=)
n.144-6C=
n.115-6C=
n.96-6C=
n.25-6C=
n.112-6C=
n.134-6C=
17g.45962318dupCA2638365085MAPTc.-17-3dup (n.-17-3dup)
n.144-3dup
n.115-3dup
n.96-3dup
n.25-3dup
n.112-3dup
n.134-3dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.45962318delCA2638365084MAPTc.-17-3del (n.-17-3del)
n.144-3del
n.115-3del
n.96-3del
n.25-3del
n.112-3del
n.134-3del
 gnomAD v4
17g.45962317_45962318delCA2809637856MAPTc.-17-4_-17-3del (n.-17-4_-17-3del)
n.144-4_144-3del
n.115-4_115-3del
n.96-4_96-3del
n.25-4_25-3del
n.112-4_112-3del
n.134-4_134-3del
17g.45962316C>TCA2733870318MAPTc.-17-5C>T (n.-17-5C>T)
n.144-5C>T
n.115-5C>T
n.96-5C>T
n.25-5C>T
n.112-5C>T
n.134-5C>T
 dbSNP
17g.45962318C=CA2262080572MAPTc.-17-3C= (n.-17-3C=)
n.144-3C=
n.115-3C=
n.96-3C=
n.25-3C=
n.112-3C=
n.134-3C=
17g.45962318C>TCA8617489MAPTc.-17-3C>T (n.-17-3C>T)
n.144-3C>T
n.115-3C>T
n.96-3C>T
n.25-3C>T
n.112-3C>T
n.134-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962320G>ACA2638365090MAPTc.-17-1G>A (n.-17-1G>A)
n.144-1G>A
n.115-1G>A
n.96-1G>A
n.25-1G>A
n.112-1G>A
n.134-1G>A
 gnomAD v4
17g.45962321G>ACA291105329MAPTc.-17G>A (n.-17G>A)
n.144G>A
n.115G>A
n.96G>A
n.25G>A
n.1G>A
n.112G>A
n.134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962321G=CA2262080573MAPTc.-17G= (n.-17G=)
n.144G=
n.115G=
n.96G=
n.25G=
n.1G=
n.112G=
n.134G=
17g.45962322T>GCA2576298671MAPTc.-16T>G (n.-16T>G)
n.145T>G
n.116T>G
n.97T>G
n.26T>G
n.2T>G
n.113T>G
n.135T>G
 gnomAD v4
17g.45962323G>ACA2576298672MAPTc.-15G>A (n.-15G>A)
n.146G>A
n.117G>A
n.98G>A
n.27G>A
n.3G>A
n.114G>A
n.136G>A
 gnomAD v4
17g.45962323G=CA2262080574MAPTc.-15G= (n.-15G=)
n.146G=
n.117G=
n.98G=
n.27G=
n.3G=
n.114G=
n.136G=
17g.45962323G>TCA8617490MAPTc.-15G>T (n.-15G>T)
n.146G>T
n.117G>T
n.98G>T
n.27G>T
n.3G>T
n.114G>T
n.136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962325A=CA2262080575MAPTc.-13A= (n.-13A=)
n.148A=
n.119A=
n.100A=
n.29A=
n.5A=
n.116A=
n.138A=
17g.45962325A>CCA2581311138MAPTc.-13A>C (n.-13A>C)
n.148A>C
n.119A>C
n.100A>C
n.29A>C
n.5A>C
n.116A>C
n.138A>C
17g.45962325A>GCA8617491MAPTc.-13A>G (n.-13A>G)
n.148A>G
n.119A>G
n.100A>G
n.29A>G
n.5A>G
n.116A>G
n.138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962325A>TCA2262080576MAPTc.-13A>T (n.-13A>T)
n.148A>T
n.119A>T
n.100A>T
n.29A>T
n.5A>T
n.116A>T
n.138A>T
 dbSNP
17g.45962329T>GCA2576298673MAPTc.-9T>G (n.-9T>G)
n.152T>G
n.123T>G
n.104T>G
n.33T>G
n.9T>G
n.120T>G
n.142T>G
17g.45962331A=CA2262080577MAPTc.-7A= (n.-7A=)
n.154A=
n.125A=
n.106A=
n.35A=
n.11A=
n.122A=
n.144A=
17g.45962331A>TCA8617492MAPTc.-7A>T (n.-7A>T)
n.154A>T
n.125A>T
n.106A>T
n.35A>T
n.11A>T
n.122A>T
n.144A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962333C>TCA2638365101MAPTc.-5C>T (n.-5C>T)
n.156C>T
n.127C>T
n.108C>T
n.37C>T
n.13C>T
n.124C>T
n.146C>T
 gnomAD v4
17g.45962336G>ACA2638365102MAPTc.-2G>A (n.-2G>A)
n.159G>A
n.130G>A
n.111G>A
n.40G>A
n.16G>A
n.127G>A
n.149G>A
 gnomAD v4
17g.45962338A>CCA399898416MAPTc.1A>C (p.Met1Leu)
n.161A>C
n.132A>C
n.113A>C
n.42A>C
n.18A>C
n.129A>C
n.151A>C
17g.45962338A>GCA399898415MAPTc.1A>G (p.Met1Val)
n.161A>G
n.132A>G
n.113A>G
n.42A>G
n.18A>G
n.129A>G
n.151A>G
17g.45962338A>TCA399898414MAPTc.1A>T (p.Met1Leu)
n.161A>T
n.132A>T
n.113A>T
n.42A>T
n.18A>T
n.129A>T
n.151A>T
17g.45962339T>ACA399898417MAPTc.2T>A (p.Met1Lys)
n.162T>A
n.133T>A
n.114T>A
n.43T>A
n.19T>A
n.130T>A
n.152T>A
17g.45962339T>CCA399898418MAPTc.2T>C (p.Met1Thr)
n.162T>C
n.133T>C
n.114T>C
n.43T>C
n.19T>C
n.130T>C
n.152T>C
17g.45962339T>GCA399898419MAPTc.2T>G (p.Met1Arg)
n.162T>G
n.133T>G
n.114T>G
n.43T>G
n.19T>G
n.130T>G
n.152T>G
17g.45962340G>ACA399898420MAPTc.3G>A (p.Met1Ile)
n.163G>A
n.134G>A
n.115G>A
n.44G>A
n.20G>A
n.131G>A
n.153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962340G>CCA399898421MAPTc.3G>C (p.Met1Ile)
n.163G>C
n.134G>C
n.115G>C
n.44G>C
n.20G>C
n.131G>C
n.153G>C
17g.45962340G=CA2262080578MAPTc.3G= (p.Met1=)
n.163G=
n.134G=
n.115G=
n.44G=
n.20G=
n.131G=
n.153G=
17g.45962340G>TCA399898422MAPTc.3G>T (p.Met1Ile)
n.163G>T
n.134G>T
n.115G>T
n.44G>T
n.20G>T
n.131G>T
n.153G>T
17g.45962341G>ACA399898423MAPTc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.164G>A
n.135G>A
n.116G>A
n.45G>A
n.21G>A
n.132G>A
n.154G>A
17g.45962341G>CCA399898424MAPTc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.164G>C
n.135G>C
n.116G>C
n.45G>C
n.21G>C
n.132G>C
n.154G>C
17g.45962341G>TCA399898425MAPTc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.164G>T
n.135G>T
n.116G>T
n.45G>T
n.21G>T
n.132G>T
n.154G>T
 ClinVar
17g.45962342C>ACA399898426MAPTc.5C>A (p.Ala2Asp)
n.165C>A
n.136C>A
n.117C>A
n.46C>A
n.22C>A
n.133C>A
n.155C>A
17g.45962342C>GCA399898427MAPTc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.165C>G
n.136C>G
n.117C>G
n.46C>G
n.22C>G
n.133C>G
n.155C>G
17g.45962342C>TCA399898428MAPTc.5C>T (p.Ala2Val)
n.165C>T
n.136C>T
n.117C>T
n.46C>T
n.22C>T
n.133C>T
n.155C>T
17g.45962343T>ACA500369583MAPTc.6T>A (p.Ala2=)
n.166T>A
n.137T>A
n.118T>A
n.47T>A
n.23T>A
n.134T>A
n.156T>A
17g.45962343T>CCA500369585MAPTc.6T>C (p.Ala2=)
n.166T>C
n.137T>C
n.118T>C
n.47T>C
n.23T>C
n.134T>C
n.156T>C
17g.45962343T>GCA500369584MAPTc.6T>G (p.Ala2=)
n.166T>G
n.137T>G
n.118T>G
n.47T>G
n.23T>G
n.134T>G
n.156T>G
17g.45962344G>ACA399898431MAPTc.7G>A (p.Glu3Lys)
n.167G>A
n.138G>A
n.119G>A
n.48G>A
n.24G>A
n.135G>A
n.157G>A
17g.45962344G>CCA399898430MAPTc.7G>C (p.Glu3Gln)
n.167G>C
n.138G>C
n.119G>C
n.48G>C
n.24G>C
n.135G>C
n.157G>C
17g.45962344G>TCA399898429MAPTc.7G>T (p.Glu3Ter)
n.167G>T
n.138G>T
n.119G>T
n.48G>T
n.24G>T
n.135G>T
n.157G>T
17g.45962345A>CCA399898432MAPTc.8A>C (p.Glu3Ala)
n.168A>C
n.139A>C
n.120A>C
n.49A>C
n.25A>C
n.136A>C
n.158A>C
17g.45962345A>GCA399898434MAPTc.8A>G (p.Glu3Gly)
n.168A>G
n.139A>G
n.120A>G
n.49A>G
n.25A>G
n.136A>G
n.158A>G
17g.45962345A>TCA399898433MAPTc.8A>T (p.Glu3Val)
n.168A>T
n.139A>T
n.120A>T
n.49A>T
n.25A>T
n.136A>T
n.158A>T
17g.45962346G>ACA500369586MAPTc.9G>A (p.Glu3=)
n.169G>A
n.140G>A
n.121G>A
n.50G>A
n.26G>A
n.137G>A
n.159G>A
 gnomAD v4
17g.45962346G>CCA399898435MAPTc.9G>C (p.Glu3Asp)
n.169G>C
n.140G>C
n.121G>C
n.50G>C
n.26G>C
n.137G>C
n.159G>C
17g.45962346G>TCA399898436MAPTc.9G>T (p.Glu3Asp)
n.169G>T
n.140G>T
n.121G>T
n.50G>T
n.26G>T
n.137G>T
n.159G>T
17g.45962347C>ACA291105330MAPTc.10C>A (p.Pro4Thr)
n.170C>A
n.141C>A
n.122C>A
n.51C>A
n.27C>A
n.138C>A
n.160C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962347C=CA2262080579MAPTc.10C= (p.Pro4=)
n.170C=
n.141C=
n.122C=
n.51C=
n.27C=
n.138C=
n.160C=
17g.45962347C>GCA399898437MAPTc.10C>G (p.Pro4Ala)
n.170C>G
n.141C>G
n.122C>G
n.51C>G
n.27C>G
n.138C>G
n.160C>G
17g.45962347C>TCA399898438MAPTc.10C>T (p.Pro4Ser)
n.170C>T
n.141C>T
n.122C>T
n.51C>T
n.27C>T
n.138C>T
n.160C>T
17g.45962348C>ACA399898439MAPTc.11C>A (p.Pro4His)
n.171C>A
n.142C>A
n.123C>A
n.52C>A
n.28C>A
n.139C>A
n.161C>A
17g.45962348C=CA2262080580MAPTc.11C= (p.Pro4=)
n.171C=
n.142C=
n.123C=
n.52C=
n.28C=
n.139C=
n.161C=
17g.45962348C>GCA399898440MAPTc.11C>G (p.Pro4Arg)
n.171C>G
n.142C>G
n.123C>G
n.52C>G
n.28C>G
n.139C>G
n.161C>G
17g.45962348C>TCA399898441MAPTc.11C>T (p.Pro4Leu)
n.171C>T
n.142C>T
n.123C>T
n.52C>T
n.28C>T
n.139C>T
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962349C>ACA500369587MAPTc.12C>A (p.Pro4=)
n.172C>A
n.143C>A
n.124C>A
n.53C>A
n.29C>A
n.140C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
17g.45962349C=CA2262080581MAPTc.12C= (p.Pro4=)
n.172C=
n.143C=
n.124C=
n.53C=
n.29C=
n.140C=
n.162C=
17g.45962349C>GCA500369588MAPTc.12C>G (p.Pro4=)
n.172C>G
n.143C>G
n.124C>G
n.53C>G
n.29C>G
n.140C>G
n.162C>G
17g.45962349C>TCA500369589MAPTc.12C>T (p.Pro4=)
n.172C>T
n.143C>T
n.124C>T
n.53C>T
n.29C>T
n.140C>T
n.162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962350C>ACA399898442MAPTc.13C>A (p.Arg5Ser)
n.173C>A
n.144C>A
n.125C>A
n.54C>A
n.30C>A
n.141C>A
n.163C>A
17g.45962350C=CA2262080582MAPTc.13C= (p.Arg5=)
n.173C=
n.144C=
n.125C=
n.54C=
n.30C=
n.141C=
n.163C=
17g.45962350C>GCA399898443MAPTc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.173C>G
n.144C>G
n.125C>G
n.54C>G
n.30C>G
n.141C>G
n.163C>G
17g.45962350C>TCA8617493MAPTc.13C>T (p.Arg5Cys)
n.173C>T
n.144C>T
n.125C>T
n.54C>T
n.30C>T
n.141C>T
n.163C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962351G>ACA257191MAPTc.14G>A (p.Arg5His)
n.174G>A
n.145G>A
n.126G>A
n.55G>A
n.31G>A
n.142G>A
n.164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962351G>CCA399898444MAPTc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.174G>C
n.145G>C
n.126G>C
n.55G>C
n.31G>C
n.142G>C
n.164G>C
17g.45962351G=CA2262080583MAPTc.14G= (p.Arg5=)
n.174G=
n.145G=
n.126G=
n.55G=
n.31G=
n.142G=
n.164G=
17g.45962351G>TCA225379MAPTc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.174G>T
n.145G>T
n.126G>T
n.55G>T
n.31G>T
n.142G>T
n.164G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.45962352C>ACA500369590MAPTc.15C>A (p.Arg5=)
n.175C>A
n.146C>A
n.127C>A
n.56C>A
n.32C>A
n.143C>A
n.165C>A
17g.45962352C>GCA500369591MAPTc.15C>G (p.Arg5=)
n.175C>G
n.146C>G
n.127C>G
n.56C>G
n.32C>G
n.143C>G
n.165C>G
17g.45962352C>TCA500369592MAPTc.15C>T (p.Arg5=)
n.175C>T
n.146C>T
n.127C>T
n.56C>T
n.32C>T
n.143C>T
n.165C>T
17g.45962353C>ACA399898445MAPTc.16C>A (p.Gln6Lys)
n.176C>A
n.147C>A
n.128C>A
n.57C>A
n.33C>A
n.144C>A
n.166C>A
17g.45962353C=CA2262080584MAPTc.16C= (p.Gln6=)
n.176C=
n.147C=
n.128C=
n.57C=
n.33C=
n.144C=
n.166C=
17g.45962353C>GCA399898446MAPTc.16C>G (p.Gln6Glu)
n.176C>G
n.147C>G
n.128C>G
n.57C>G
n.33C>G
n.144C>G
n.166C>G
17g.45962353C>TCA399898447MAPTc.16C>T (p.Gln6Ter)
n.176C>T
n.147C>T
n.128C>T
n.57C>T
n.33C>T
n.144C>T
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962354A>CCA399898448MAPTc.17A>C (p.Gln6Pro)
n.177A>C
n.148A>C
n.129A>C
n.58A>C
n.34A>C
n.145A>C
n.167A>C
17g.45962354A>GCA399898449MAPTc.17A>G (p.Gln6Arg)
n.177A>G
n.148A>G
n.129A>G
n.58A>G
n.34A>G
n.145A>G
n.167A>G
17g.45962354A>TCA399898450MAPTc.17A>T (p.Gln6Leu)
n.177A>T
n.148A>T
n.129A>T
n.58A>T
n.34A>T
n.145A>T
n.167A>T
17g.45962356_45962358delCA2638365122MAPTc.19_21del (p.Glu7del)
n.179_181del
n.150_152del
n.131_133del
n.60_62del
n.36_38del
n.147_149del
n.169_171del
 gnomAD v4
17g.45962355G>ACA8617494MAPTc.18G>A (p.Gln6=)
n.178G>A
n.149G>A
n.130G>A
n.59G>A
n.35G>A
n.146G>A
n.168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962355G>CCA399898451MAPTc.18G>C (p.Gln6His)
n.178G>C
n.149G>C
n.130G>C
n.59G>C
n.35G>C
n.146G>C
n.168G>C
17g.45962355G=CA2262080585MAPTc.18G= (p.Gln6=)
n.178G=
n.149G=
n.130G=
n.59G=
n.35G=
n.146G=
n.168G=
17g.45962355G>TCA399898452MAPTc.18G>T (p.Gln6His)
n.178G>T
n.149G>T
n.130G>T
n.59G>T
n.35G>T
n.146G>T
n.168G>T
17g.45962356G>ACA399898453MAPTc.19G>A (p.Glu7Lys)
n.179G>A
n.150G>A
n.131G>A
n.60G>A
n.36G>A
n.147G>A
n.169G>A
17g.45962356G>CCA399898454MAPTc.19G>C (p.Glu7Gln)
n.179G>C
n.150G>C
n.131G>C
n.60G>C
n.36G>C
n.147G>C
n.169G>C
17g.45962356G=CA2262080586MAPTc.19G= (p.Glu7=)
n.179G=
n.150G=
n.131G=
n.60G=
n.36G=
n.147G=
n.169G=
17g.45962356G>TCA8617495MAPTc.19G>T (p.Glu7Ter)
n.179G>T
n.150G>T
n.131G>T
n.60G>T
n.36G>T
n.147G>T
n.169G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched