Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45930741C>A | CA402347264 | EPG5 | c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.1288G>T n.2382G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.2447G>T c.-769G>T (n.-769G>T) n.2429G>T | |
18 | g.45930741C= | CA2300599560 | EPG5 | c.2347G= (p.Ala783=) n.1288G= n.2382G= c.1282G= (p.Ala428=) n.2447G= c.-769G= (n.-769G=) n.2429G= | |
18 | g.45930741C>G | CA402347266 | EPG5 | c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.1288G>C n.2382G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.2447G>C c.-769G>C (n.-769G>C) n.2429G>C | |
18 | g.45930741C>T | CA402347268 | EPG5 | c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.1288G>A n.2382G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.2447G>A c.-769G>A (n.-769G>A) n.2429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930742C>A | CA402347270 | EPG5 | c.2346G>T (p.Met782Ile) n.1287G>T n.2381G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) n.2446G>T c.-770G>T (n.-770G>T) n.2428G>T | |
18 | g.45930742C>G | CA402347272 | EPG5 | c.2346G>C (p.Met782Ile) n.1287G>C n.2381G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) n.2446G>C c.-770G>C (n.-770G>C) n.2428G>C | |
18 | g.45930742C>T | CA402347274 | EPG5 | c.2346G>A (p.Met782Ile) n.1287G>A n.2381G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) n.2446G>A c.-770G>A (n.-770G>A) n.2428G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.45930743A= | CA2300599561 | EPG5 | c.2345T= (p.Met782=) n.1286T= n.2380T= c.1280T= (p.Met427=) n.2445T= c.-771T= (n.-771T=) n.2427T= | |
18 | g.45930743A>C | CA402347277 | EPG5 | c.2345T>G (p.Met782Arg) n.1286T>G n.2380T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) n.2445T>G c.-771T>G (n.-771T>G) n.2427T>G | |
18 | g.45930743A>G | CA402347278 | EPG5 | c.2345T>C (p.Met782Thr) n.1286T>C n.2380T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) n.2445T>C c.-771T>C (n.-771T>C) n.2427T>C | dbSNP |
18 | g.45930743A>T | CA402347281 | EPG5 | c.2345T>A (p.Met782Lys) n.1286T>A n.2380T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) n.2445T>A c.-771T>A (n.-771T>A) n.2427T>A | |
18 | g.45930744T>A | CA402347283 | EPG5 | c.2344A>T (p.Met782Leu) n.1285A>T n.2379A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) n.2444A>T c.-772A>T (n.-772A>T) n.2426A>T | |
18 | g.45930744T>C | CA402347285 | EPG5 | c.2344A>G (p.Met782Val) n.1285A>G n.2379A>G c.1279A>G (p.Met427Val) n.2444A>G c.-772A>G (n.-772A>G) n.2426A>G | |
18 | g.45930744T>G | CA402347287 | EPG5 | c.2344A>C (p.Met782Leu) n.1285A>C n.2379A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) n.2444A>C c.-772A>C (n.-772A>C) n.2426A>C | |
18 | g.45930744T= | CA2300599562 | EPG5 | c.2344A= (p.Met782=) n.1285A= n.2379A= c.1279A= (p.Met427=) n.2444A= c.-772A= (n.-772A=) n.2426A= | |
18 | g.45930745C>A | CA402347289 | EPG5 | c.2343G>T (p.Gln781His) n.1284G>T n.2378G>T c.1278G>T (p.Gln426His) n.2443G>T c.-773G>T (n.-773G>T) n.2425G>T | |
18 | g.45930745C>G | CA402347291 | EPG5 | c.2343G>C (p.Gln781His) n.1284G>C n.2378G>C c.1278G>C (p.Gln426His) n.2443G>C c.-773G>C (n.-773G>C) n.2425G>C | |
18 | g.45930745C>T | CA503798371 | EPG5 | c.2343G>A (p.Gln781=) n.1284G>A n.2378G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.2443G>A c.-773G>A (n.-773G>A) n.2425G>A | |
18 | g.45930745dup | CA779737038 | EPG5 | c.2343dup (p.Met782AspfsTer23) n.1284dup n.2378dup c.1278dup (p.Met427AspfsTer23) n.2443dup c.-773dup (n.-773dup) n.2425dup | dbSNP |
18 | g.45930746T>A | CA402347295 | EPG5 | c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.1283A>T n.2377A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.2442A>T c.-774A>T (n.-774A>T) n.2424A>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930746T>C | CA402347296 | EPG5 | c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.1283A>G n.2377A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.2442A>G c.-774A>G (n.-774A>G) n.2424A>G | |
18 | g.45930746T>G | CA402347293 | EPG5 | c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.1283A>C n.2377A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.2442A>C c.-774A>C (n.-774A>C) n.2424A>C | |
18 | g.45930747G>A | CA402347297 | EPG5 | c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.1282C>T n.2376C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.2441C>T c.-775C>T (n.-775C>T) n.2423C>T | |
18 | g.45930747G>C | CA402347298 | EPG5 | c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.1282C>G n.2376C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.2441C>G c.-775C>G (n.-775C>G) n.2423C>G | |
18 | g.45930747G>T | CA402347299 | EPG5 | c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.1282C>A n.2376C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.2441C>A c.-775C>A (n.-775C>A) n.2423C>A | |
18 | g.45930748A>C | CA503798376 | EPG5 | c.2340T>G (p.Ala780=) n.1281T>G n.2375T>G c.1275T>G (p.Ala425=) n.2440T>G c.-776T>G (n.-776T>G) n.2422T>G | |
18 | g.45930748A>G | CA503798378 | EPG5 | c.2340T>C (p.Ala780=) n.1281T>C n.2375T>C c.1275T>C (p.Ala425=) n.2440T>C c.-776T>C (n.-776T>C) n.2422T>C | |
18 | g.45930748A>T | CA503798379 | EPG5 | c.2340T>A (p.Ala780=) n.1281T>A n.2375T>A c.1275T>A (p.Ala425=) n.2440T>A c.-776T>A (n.-776T>A) n.2422T>A | |
18 | g.45930749G>A | CA402347300 | EPG5 | c.2339C>T (p.Ala780Val) n.1280C>T n.2374C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2439C>T c.-777C>T (n.-777C>T) n.2421C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930749G>C | CA402347301 | EPG5 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.1280C>G n.2374C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2439C>G c.-777C>G (n.-777C>G) n.2421C>G | |
18 | g.45930749G>T | CA402347302 | EPG5 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.1280C>A n.2374C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.2439C>A c.-777C>A (n.-777C>A) n.2421C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930750C>A | CA402347304 | EPG5 | c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.1279G>T n.2373G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2438G>T c.-778G>T (n.-778G>T) n.2420G>T | |
18 | g.45930750C= | CA2300599563 | EPG5 | c.2338G= (p.Ala780=) n.1279G= n.2373G= c.1273G= (p.Ala425=) n.2438G= c.-778G= (n.-778G=) n.2420G= | |
18 | g.45930750C>G | CA402347303 | EPG5 | c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.1279G>C n.2373G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2438G>C c.-778G>C (n.-778G>C) n.2420G>C | |
18 | g.45930750C>T | CA8949454 | EPG5 | c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.1279G>A n.2373G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.2438G>A c.-778G>A (n.-778G>A) n.2420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930751A= | CA2300599564 | EPG5 | c.2337T= (p.Phe779=) n.1278T= n.2372T= c.1272T= (p.Phe424=) n.2437T= c.-779T= (n.-779T=) n.2419T= | |
18 | g.45930751A>C | CA402347305 | EPG5 | c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.1278T>G n.2372T>G c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.2437T>G c.-779T>G (n.-779T>G) n.2419T>G | |
18 | g.45930751A>G | CA503798390 | EPG5 | c.2337T>C (p.Phe779=) n.1278T>C n.2372T>C c.1272T>C (p.Phe424=) n.2437T>C c.-779T>C (n.-779T>C) n.2419T>C | |
18 | g.45930751A>T | CA402347306 | EPG5 | c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.1278T>A n.2372T>A c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.2437T>A c.-779T>A (n.-779T>A) n.2419T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930752A= | CA2300599565 | EPG5 | c.2336T= (p.Phe779=) n.1277T= n.2371T= c.1271T= (p.Phe424=) n.2436T= c.-780T= (n.-780T=) n.2418T= | |
18 | g.45930752A>C | CA299775214 | EPG5 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.1277T>G n.2371T>G c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.2436T>G c.-780T>G (n.-780T>G) n.2418T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930752A>G | CA402347307 | EPG5 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.1277T>C n.2371T>C c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.2436T>C c.-780T>C (n.-780T>C) n.2418T>C | |
18 | g.45930752A>T | CA402347308 | EPG5 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.1277T>A n.2371T>A c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.2436T>A c.-780T>A (n.-780T>A) n.2418T>A | |
18 | g.45930753A>C | CA402347309 | EPG5 | c.2335T>G (p.Phe779Val) n.1276T>G n.2370T>G c.1270T>G (p.Phe424Val) n.2435T>G c.-781T>G (n.-781T>G) n.2417T>G | |
18 | g.45930753A>G | CA402347311 | EPG5 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.1276T>C n.2370T>C c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.2435T>C c.-781T>C (n.-781T>C) n.2417T>C | |
18 | g.45930753A>T | CA402347310 | EPG5 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.1276T>A n.2370T>A c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.2435T>A c.-781T>A (n.-781T>A) n.2417T>A | |
18 | g.45930754G>A | CA8949455 | EPG5 | c.2334C>T (p.Thr778=) n.1275C>T n.2369C>T c.1269C>T (p.Thr423=) n.2434C>T c.-782C>T (n.-782C>T) n.2416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930754G>C | CA8949456 | EPG5 | c.2334C>G (p.Thr778=) n.1275C>G n.2369C>G c.1269C>G (p.Thr423=) n.2434C>G c.-782C>G (n.-782C>G) n.2416C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.45930754G= | CA2300599566 | EPG5 | c.2334C= (p.Thr778=) n.1275C= n.2369C= c.1269C= (p.Thr423=) n.2434C= c.-782C= (n.-782C=) n.2416C= | |
18 | g.45930754G>T | CA503798397 | EPG5 | c.2334C>A (p.Thr778=) n.1275C>A n.2369C>A c.1269C>A (p.Thr423=) n.2434C>A c.-782C>A (n.-782C>A) n.2416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930755G>A | CA402347312 | EPG5 | c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.1274C>T n.2368C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.2433C>T c.-783C>T (n.-783C>T) n.2415C>T | |
18 | g.45930755G>C | CA402347313 | EPG5 | c.2333C>G (p.Thr778Ser) n.1274C>G n.2368C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.2433C>G c.-783C>G (n.-783C>G) n.2415C>G | |
18 | g.45930755G>T | CA402347314 | EPG5 | c.2333C>A (p.Thr778Asn) n.1274C>A n.2368C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.2433C>A c.-783C>A (n.-783C>A) n.2415C>A | |
18 | g.45930756T>A | CA402347315 | EPG5 | c.2332A>T (p.Thr778Ser) n.1273A>T n.2367A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.2432A>T c.-784A>T (n.-784A>T) n.2414A>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930756T>C | CA8949457 | EPG5 | c.2332A>G (p.Thr778Ala) n.1273A>G n.2367A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.2432A>G c.-784A>G (n.-784A>G) n.2414A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.45930756T>G | CA402347316 | EPG5 | c.2332A>C (p.Thr778Pro) n.1273A>C n.2367A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.2432A>C c.-784A>C (n.-784A>C) n.2414A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930756T= | CA2300599567 | EPG5 | c.2332A= (p.Thr778=) n.1273A= n.2367A= c.1267A= (p.Thr423=) n.2432A= c.-784A= (n.-784A=) n.2414A= | |
18 | g.45930757A= | CA2300599568 | EPG5 | c.2331T= (p.Thr777=) n.1272T= n.2366T= c.1266T= (p.Thr422=) n.2431T= c.-785T= (n.-785T=) n.2413T= | |
18 | g.45930757A>C | CA503798403 | EPG5 | c.2331T>G (p.Thr777=) n.1272T>G n.2366T>G c.1266T>G (p.Thr422=) n.2431T>G c.-785T>G (n.-785T>G) n.2413T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930757A>G | CA503798406 | EPG5 | c.2331T>C (p.Thr777=) n.1272T>C n.2366T>C c.1266T>C (p.Thr422=) n.2431T>C c.-785T>C (n.-785T>C) n.2413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930757A>T | CA503798405 | EPG5 | c.2331T>A (p.Thr777=) n.1272T>A n.2366T>A c.1266T>A (p.Thr422=) n.2431T>A c.-785T>A (n.-785T>A) n.2413T>A | |
18 | g.45930758G>A | CA402347317 | EPG5 | c.2330C>T (p.Thr777Ile) n.1271C>T n.2365C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.2430C>T c.-786C>T (n.-786C>T) n.2412C>T | |
18 | g.45930758G>C | CA402347318 | EPG5 | c.2330C>G (p.Thr777Ser) n.1271C>G n.2365C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.2430C>G c.-786C>G (n.-786C>G) n.2412C>G | |
18 | g.45930758G>T | CA402347319 | EPG5 | c.2330C>A (p.Thr777Asn) n.1271C>A n.2365C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.2430C>A c.-786C>A (n.-786C>A) n.2412C>A | |
18 | g.45930759T>A | CA402347320 | EPG5 | c.2329A>T (p.Thr777Ser) n.1270A>T n.2364A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.2429A>T c.-787A>T (n.-787A>T) n.2411A>T | |
18 | g.45930759T>C | CA402347322 | EPG5 | c.2329A>G (p.Thr777Ala) n.1270A>G n.2364A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.2429A>G c.-787A>G (n.-787A>G) n.2411A>G | dbSNP |
18 | g.45930759T>G | CA402347321 | EPG5 | c.2329A>C (p.Thr777Pro) n.1270A>C n.2364A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.2429A>C c.-787A>C (n.-787A>C) n.2411A>C | |
18 | g.45930759T= | CA2300599569 | EPG5 | c.2329A= (p.Thr777=) n.1270A= n.2364A= c.1264A= (p.Thr422=) n.2429A= c.-787A= (n.-787A=) n.2411A= | |
18 | g.45930760C>A | CA299775223 | EPG5 | c.2328G>T (p.Leu776=) n.1269G>T n.2363G>T c.1263G>T (p.Leu421=) n.2428G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.2410G>T | dbSNP |
18 | g.45930760C= | CA2300599570 | EPG5 | c.2328G= (p.Leu776=) n.1269G= n.2363G= c.1263G= (p.Leu421=) n.2428G= c.-788G= (n.-788G=) n.2410G= | |
18 | g.45930760C>G | CA503798414 | EPG5 | c.2328G>C (p.Leu776=) n.1269G>C n.2363G>C c.1263G>C (p.Leu421=) n.2428G>C c.-788G>C (n.-788G>C) n.2410G>C | |
18 | g.45930760C>T | CA503798416 | EPG5 | c.2328G>A (p.Leu776=) n.1269G>A n.2363G>A c.1263G>A (p.Leu421=) n.2428G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.2410G>A | COSMIC |
18 | g.45930761A>C | CA402347325 | EPG5 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.1268T>G n.2362T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.2427T>G c.-789T>G (n.-789T>G) n.2409T>G | |
18 | g.45930761A>G | CA402347323 | EPG5 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.1268T>C n.2362T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.2427T>C c.-789T>C (n.-789T>C) n.2409T>C | COSMIC |
18 | g.45930761A>T | CA402347324 | EPG5 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.1268T>A n.2362T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.2427T>A c.-789T>A (n.-789T>A) n.2409T>A | |
18 | g.45930762G>A | CA503798421 | EPG5 | c.2326C>T (p.Leu776=) n.1267C>T n.2361C>T c.1261C>T (p.Leu421=) n.2426C>T c.-790C>T (n.-790C>T) n.2408C>T | |
18 | g.45930762G>C | CA402347326 | EPG5 | c.2326C>G (p.Leu776Val) n.1267C>G n.2361C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) n.2426C>G c.-790C>G (n.-790C>G) n.2408C>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930762G>T | CA402347327 | EPG5 | c.2326C>A (p.Leu776Met) n.1267C>A n.2361C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) n.2426C>A c.-790C>A (n.-790C>A) n.2408C>A | |
18 | g.45930763A>C | CA503798426 | EPG5 | c.2325T>G (p.Leu775=) n.1266T>G n.2360T>G c.1260T>G (p.Leu420=) n.2425T>G c.-791T>G (n.-791T>G) n.2407T>G | |
18 | g.45930763A>G | CA503798427 | EPG5 | c.2325T>C (p.Leu775=) n.1266T>C n.2360T>C c.1260T>C (p.Leu420=) n.2425T>C c.-791T>C (n.-791T>C) n.2407T>C | |
18 | g.45930763A>T | CA503798429 | EPG5 | c.2325T>A (p.Leu775=) n.1266T>A n.2360T>A c.1260T>A (p.Leu420=) n.2425T>A c.-791T>A (n.-791T>A) n.2407T>A | |
18 | g.45930764A= | CA2300599571 | EPG5 | c.2324T= (p.Leu775=) n.1265T= n.2359T= c.1259T= (p.Leu420=) n.2424T= c.-792T= (n.-792T=) n.2406T= | |
18 | g.45930764A>C | CA402347328 | EPG5 | c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.1265T>G n.2359T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.2424T>G c.-792T>G (n.-792T>G) n.2406T>G | |
18 | g.45930764A>G | CA402347329 | EPG5 | c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.1265T>C n.2359T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2424T>C c.-792T>C (n.-792T>C) n.2406T>C | |
18 | g.45930764A>T | CA402347330 | EPG5 | c.2324T>A (p.Leu775His) n.1265T>A n.2359T>A c.1259T>A (p.Leu420His) n.2424T>A c.-792T>A (n.-792T>A) n.2406T>A | |
18 | g.45930765G>A | CA402347331 | EPG5 | c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.1264C>T n.2358C>T c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.2423C>T c.-793C>T (n.-793C>T) n.2405C>T | |
18 | g.45930765G>C | CA402347332 | EPG5 | c.2323C>G (p.Leu775Val) n.1264C>G n.2358C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.2423C>G c.-793C>G (n.-793C>G) n.2405C>G | |
18 | g.45930765G>T | CA402347333 | EPG5 | c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.1264C>A n.2358C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.2423C>A c.-793C>A (n.-793C>A) n.2405C>A | |
18 | g.45930766dup | CA2300599572 | EPG5 | c.2323dup (p.Leu775ProfsTer30) n.1264dup n.2358dup c.1258dup (p.Leu420ProfsTer30) n.2423dup c.-793dup (n.-793dup) n.2405dup | dbSNP |
18 | g.45930766G>A | CA503798440 | EPG5 | c.2322C>T (p.Cys774=) n.1263C>T n.2357C>T c.1257C>T (p.Cys419=) n.2422C>T c.-794C>T (n.-794C>T) n.2404C>T | |
18 | g.45930766G>C | CA402347334 | EPG5 | c.2322C>G (p.Cys774Trp) n.1263C>G n.2357C>G c.1257C>G (p.Cys419Trp) n.2422C>G c.-794C>G (n.-794C>G) n.2404C>G | |
18 | g.45930766G>T | CA402347335 | EPG5 | c.2322C>A (p.Cys774Ter) n.1263C>A n.2357C>A c.1257C>A (p.Cys419Ter) n.2422C>A c.-794C>A (n.-794C>A) n.2404C>A | |
18 | g.45930767C>A | CA402347338 | EPG5 | c.2321G>T (p.Cys774Phe) n.1262G>T n.2356G>T c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2421G>T c.-795G>T (n.-795G>T) n.2403G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930767C>G | CA402347337 | EPG5 | c.2321G>C (p.Cys774Ser) n.1262G>C n.2356G>C c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.2421G>C c.-795G>C (n.-795G>C) n.2403G>C | |
18 | g.45930767C>T | CA402347336 | EPG5 | c.2321G>A (p.Cys774Tyr) n.1262G>A n.2356G>A c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.2421G>A c.-795G>A (n.-795G>A) n.2403G>A | |
18 | g.45930768A>C | CA402347339 | EPG5 | c.2320T>G (p.Cys774Gly) n.1261T>G n.2355T>G c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.2420T>G c.-796T>G (n.-796T>G) n.2402T>G | |
18 | g.45930768A>G | CA402347340 | EPG5 | c.2320T>C (p.Cys774Arg) n.1261T>C n.2355T>C c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.2420T>C c.-796T>C (n.-796T>C) n.2402T>C | |
18 | g.45930768A>T | CA402347341 | EPG5 | c.2320T>A (p.Cys774Ser) n.1261T>A n.2355T>A c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.2420T>A c.-796T>A (n.-796T>A) n.2402T>A | |
18 | g.45930769A>C | CA402347342 | EPG5 | c.2319T>G (p.Ile773Met) n.1260T>G n.2354T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) n.2419T>G c.-797T>G (n.-797T>G) n.2401T>G | |
18 | g.45930769A>G | CA503798447 | EPG5 | c.2319T>C (p.Ile773=) n.1260T>C n.2354T>C c.1254T>C (p.Ile418=) n.2419T>C c.-797T>C (n.-797T>C) n.2401T>C | |
18 | g.45930769A>T | CA503798449 | EPG5 | c.2319T>A (p.Ile773=) n.1260T>A n.2354T>A c.1254T>A (p.Ile418=) n.2419T>A c.-797T>A (n.-797T>A) n.2401T>A | |
18 | g.45930770A>C | CA402347343 | EPG5 | c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.1259T>G n.2353T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.2418T>G c.-798T>G (n.-798T>G) n.2400T>G | |
18 | g.45930770A>G | CA402347344 | EPG5 | c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.1259T>C n.2353T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.2418T>C c.-798T>C (n.-798T>C) n.2400T>C | |
18 | g.45930770A>T | CA402347345 | EPG5 | c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.1259T>A n.2353T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.2418T>A c.-798T>A (n.-798T>A) n.2400T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930771T>A | CA402347346 | EPG5 | c.2317A>T (p.Ile773Phe) n.1258A>T n.2352A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.2417A>T c.-799A>T (n.-799A>T) n.2399A>T | |
18 | g.45930771T>C | CA8949458 | EPG5 | c.2317A>G (p.Ile773Val) n.1258A>G n.2352A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) n.2417A>G c.-799A>G (n.-799A>G) n.2399A>G | dbSNP ExAC |
18 | g.45930771T>G | CA402347347 | EPG5 | c.2317A>C (p.Ile773Leu) n.1258A>C n.2352A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.2417A>C c.-799A>C (n.-799A>C) n.2399A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930771T= | CA2300599573 | EPG5 | c.2317A= (p.Ile773=) n.1258A= n.2352A= c.1252A= (p.Ile418=) n.2417A= c.-799A= (n.-799A=) n.2399A= | |
18 | g.45930772C>A | CA402347348 | EPG5 | c.2316G>T (p.Glu772Asp) n.1257G>T n.2351G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.2416G>T c.-800G>T (n.-800G>T) n.2398G>T | |
18 | g.45930772C= | CA2300599574 | EPG5 | c.2316G= (p.Glu772=) n.1257G= n.2351G= c.1251G= (p.Glu417=) n.2416G= c.-800G= (n.-800G=) n.2398G= | |
18 | g.45930772C>G | CA402347349 | EPG5 | c.2316G>C (p.Glu772Asp) n.1257G>C n.2351G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.2416G>C c.-800G>C (n.-800G>C) n.2398G>C | |
18 | g.45930772C>T | CA503798457 | EPG5 | c.2316G>A (p.Glu772=) n.1257G>A n.2351G>A c.1251G>A (p.Glu417=) n.2416G>A c.-800G>A (n.-800G>A) n.2398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930773T>A | CA402347352 | EPG5 | c.2315A>T (p.Glu772Val) n.1256A>T n.2350A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.2415A>T c.-801A>T (n.-801A>T) n.2397A>T | |
18 | g.45930773T>C | CA402347351 | EPG5 | c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.1256A>G n.2350A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.2415A>G c.-801A>G (n.-801A>G) n.2397A>G | |
18 | g.45930773T>G | CA402347350 | EPG5 | c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.1256A>C n.2350A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.2415A>C c.-801A>C (n.-801A>C) n.2397A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930774C>A | CA402347353 | EPG5 | c.2314G>T (p.Glu772Ter) n.1255G>T n.2349G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.2414G>T c.-802G>T (n.-802G>T) n.2396G>T | |
18 | g.45930774C>G | CA402347354 | EPG5 | c.2314G>C (p.Glu772Gln) n.1255G>C n.2349G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.2414G>C c.-802G>C (n.-802G>C) n.2396G>C | |
18 | g.45930774C>T | CA402347355 | EPG5 | c.2314G>A (p.Glu772Lys) n.1255G>A n.2349G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.2414G>A c.-802G>A (n.-802G>A) n.2396G>A | |
18 | g.45930775T>A | CA402347356 | EPG5 | c.2313A>T (p.Glu771Asp) n.1254A>T n.2348A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.2413A>T c.-803A>T (n.-803A>T) n.2395A>T | |
18 | g.45930775T>C | CA503798466 | EPG5 | c.2313A>G (p.Glu771=) n.1254A>G n.2348A>G c.1248A>G (p.Glu416=) n.2413A>G c.-803A>G (n.-803A>G) n.2395A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930775T>G | CA402347357 | EPG5 | c.2313A>C (p.Glu771Asp) n.1254A>C n.2348A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.2413A>C c.-803A>C (n.-803A>C) n.2395A>C | |
18 | g.45930776T>A | CA402347360 | EPG5 | c.2312A>T (p.Glu771Val) n.1253A>T n.2347A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2412A>T c.-804A>T (n.-804A>T) n.2394A>T | |
18 | g.45930776T>C | CA402347359 | EPG5 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.1253A>G n.2347A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2412A>G c.-804A>G (n.-804A>G) n.2394A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930776T>G | CA402347358 | EPG5 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.1253A>C n.2347A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2412A>C c.-804A>C (n.-804A>C) n.2394A>C | |
18 | g.45930777C>A | CA402347361 | EPG5 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.1252G>T n.2346G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2411G>T c.-805G>T (n.-805G>T) n.2393G>T | |
18 | g.45930777C= | CA2300599575 | EPG5 | c.2311G= (p.Glu771=) n.1252G= n.2346G= c.1246G= (p.Glu416=) n.2411G= c.-805G= (n.-805G=) n.2393G= | |
18 | g.45930777C>G | CA8949459 | EPG5 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.1252G>C n.2346G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2411G>C c.-805G>C (n.-805G>C) n.2393G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930777C>T | CA402347362 | EPG5 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.1252G>A n.2346G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2411G>A c.-805G>A (n.-805G>A) n.2393G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930778T>A | CA503798475 | EPG5 | c.2310A>T (p.Ser770=) n.1251A>T n.2345A>T c.1245A>T (p.Ser415=) n.2410A>T c.-806A>T (n.-806A>T) n.2392A>T | |
18 | g.45930778T>C | CA503798476 | EPG5 | c.2310A>G (p.Ser770=) n.1251A>G n.2345A>G c.1245A>G (p.Ser415=) n.2410A>G c.-806A>G (n.-806A>G) n.2392A>G | |
18 | g.45930778T>G | CA503798478 | EPG5 | c.2310A>C (p.Ser770=) n.1251A>C n.2345A>C c.1245A>C (p.Ser415=) n.2410A>C c.-806A>C (n.-806A>C) n.2392A>C | |
18 | g.45930779G>A | CA402347363 | EPG5 | c.2309C>T (p.Ser770Leu) n.1250C>T n.2344C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.2409C>T c.-807C>T (n.-807C>T) n.2391C>T | |
18 | g.45930779G>C | CA402347364 | EPG5 | c.2309C>G (p.Ser770Ter) n.1250C>G n.2344C>G c.1244C>G (p.Ser415Ter) n.2409C>G c.-807C>G (n.-807C>G) n.2391C>G | |
18 | g.45930779G>T | CA402347365 | EPG5 | c.2309C>A (p.Ser770Ter) n.1250C>A n.2344C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.2409C>A c.-807C>A (n.-807C>A) n.2391C>A | |
18 | g.45930780A>C | CA402347366 | EPG5 | c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.1249T>G n.2343T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2408T>G c.-808T>G (n.-808T>G) n.2390T>G | |
18 | g.45930780A>G | CA402347368 | EPG5 | c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.1249T>C n.2343T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2408T>C c.-808T>C (n.-808T>C) n.2390T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930780A>T | CA402347367 | EPG5 | c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.1249T>A n.2343T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2408T>A c.-808T>A (n.-808T>A) n.2390T>A | |
18 | g.45930781G>A | CA503798488 | EPG5 | c.2307C>T (p.Ser769=) n.1248C>T n.2342C>T c.1242C>T (p.Ser414=) n.2407C>T c.-809C>T (n.-809C>T) n.2389C>T | |
18 | g.45930781G>C | CA402347369 | EPG5 | c.2307C>G (p.Ser769Arg) n.1248C>G n.2342C>G c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.2407C>G c.-809C>G (n.-809C>G) n.2389C>G | |
18 | g.45930781G>T | CA402347370 | EPG5 | c.2307C>A (p.Ser769Arg) n.1248C>A n.2342C>A c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.2407C>A c.-809C>A (n.-809C>A) n.2389C>A | |
18 | g.45930782C>A | CA402347371 | EPG5 | c.2306G>T (p.Ser769Ile) n.1247G>T n.2341G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.2406G>T c.-810G>T (n.-810G>T) n.2388G>T | |
18 | g.45930782C>G | CA402347372 | EPG5 | c.2306G>C (p.Ser769Thr) n.1247G>C n.2341G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.2406G>C c.-810G>C (n.-810G>C) n.2388G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930782C>T | CA402347373 | EPG5 | c.2306G>A (p.Ser769Asn) n.1247G>A n.2341G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.2406G>A c.-810G>A (n.-810G>A) n.2388G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930783T>A | CA402347374 | EPG5 | c.2305A>T (p.Ser769Cys) n.1246A>T n.2340A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.2405A>T c.-811A>T (n.-811A>T) n.2387A>T | |
18 | g.45930783T>C | CA402347375 | EPG5 | c.2305A>G (p.Ser769Gly) n.1246A>G n.2340A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.2405A>G c.-811A>G (n.-811A>G) n.2387A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930783T>G | CA402347376 | EPG5 | c.2305A>C (p.Ser769Arg) n.1246A>C n.2340A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.2405A>C c.-811A>C (n.-811A>C) n.2387A>C | |
18 | g.45930784A= | CA2300599576 | EPG5 | c.2304T= (p.Asn768=) n.1245T= n.2339T= c.1239T= (p.Asn413=) n.2404T= c.-812T= (n.-812T=) n.2386T= | |
18 | g.45930784A>C | CA402347377 | EPG5 | c.2304T>G (p.Asn768Lys) n.1245T>G n.2339T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys) n.2404T>G c.-812T>G (n.-812T>G) n.2386T>G | |
18 | g.45930784A>G | CA8949460 | EPG5 | c.2304T>C (p.Asn768=) n.1245T>C n.2339T>C c.1239T>C (p.Asn413=) n.2404T>C c.-812T>C (n.-812T>C) n.2386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930784A>T | CA402347378 | EPG5 | c.2304T>A (p.Asn768Lys) n.1245T>A n.2339T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys) n.2404T>A c.-812T>A (n.-812T>A) n.2386T>A | |
18 | g.45930785T>A | CA402347380 | EPG5 | c.2303A>T (p.Asn768Ile) n.1244A>T n.2338A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.2403A>T c.-813A>T (n.-813A>T) n.2385A>T | |
18 | g.45930785T>C | CA8949461 | EPG5 | c.2303A>G (p.Asn768Ser) n.1244A>G n.2338A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.2403A>G c.-813A>G (n.-813A>G) n.2385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930785T>G | CA402347379 | EPG5 | c.2303A>C (p.Asn768Thr) n.1244A>C n.2338A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.2403A>C c.-813A>C (n.-813A>C) n.2385A>C | |
18 | g.45930785T= | CA2300599577 | EPG5 | c.2303A= (p.Asn768=) n.1244A= n.2338A= c.1238A= (p.Asn413=) n.2403A= c.-813A= (n.-813A=) n.2385A= | |
18 | g.45930786T>A | CA402347382 | EPG5 | c.2302A>T (p.Asn768Tyr) n.1243A>T n.2337A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.2402A>T c.-814A>T (n.-814A>T) n.2384A>T | |
18 | g.45930786T>C | CA402347381 | EPG5 | c.2302A>G (p.Asn768Asp) n.1243A>G n.2337A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.2402A>G c.-814A>G (n.-814A>G) n.2384A>G | |
18 | g.45930786T>G | CA402347383 | EPG5 | c.2302A>C (p.Asn768His) n.1243A>C n.2337A>C c.1237A>C (p.Asn413His) n.2402A>C c.-814A>C (n.-814A>C) n.2384A>C | |
18 | g.45930787C>A | CA402347384 | EPG5 | c.2301G>T (p.Met767Ile) n.1242G>T n.2336G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) n.2401G>T c.-815G>T (n.-815G>T) n.2383G>T | |
18 | g.45930787C= | CA2300599578 | EPG5 | c.2301G= (p.Met767=) n.1242G= n.2336G= c.1236G= (p.Met412=) n.2401G= c.-815G= (n.-815G=) n.2383G= | |
18 | g.45930787C>G | CA402347385 | EPG5 | c.2301G>C (p.Met767Ile) n.1242G>C n.2336G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) n.2401G>C c.-815G>C (n.-815G>C) n.2383G>C | |
18 | g.45930787C>T | CA402347386 | EPG5 | c.2301G>A (p.Met767Ile) n.1242G>A n.2336G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) n.2401G>A c.-815G>A (n.-815G>A) n.2383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930788A>C | CA402347387 | EPG5 | c.2300T>G (p.Met767Arg) n.1241T>G n.2335T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) n.2400T>G c.-816T>G (n.-816T>G) n.2382T>G | |
18 | g.45930788A>G | CA402347388 | EPG5 | c.2300T>C (p.Met767Thr) n.1241T>C n.2335T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) n.2400T>C c.-816T>C (n.-816T>C) n.2382T>C | |
18 | g.45930788A>T | CA402347389 | EPG5 | c.2300T>A (p.Met767Lys) n.1241T>A n.2335T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) n.2400T>A c.-816T>A (n.-816T>A) n.2382T>A | |
18 | g.45930789T>A | CA402347391 | EPG5 | c.2299A>T (p.Met767Leu) n.1240A>T n.2334A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) n.2399A>T c.-817A>T (n.-817A>T) n.2381A>T | |
18 | g.45930789T>C | CA299775237 | EPG5 | c.2299A>G (p.Met767Val) n.1240A>G n.2334A>G c.1234A>G (p.Met412Val) n.2399A>G c.-817A>G (n.-817A>G) n.2381A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930789T>G | CA402347390 | EPG5 | c.2299A>C (p.Met767Leu) n.1240A>C n.2334A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) n.2399A>C c.-817A>C (n.-817A>C) n.2381A>C | |
18 | g.45930789T= | CA2300599579 | EPG5 | c.2299A= (p.Met767=) n.1240A= n.2334A= c.1234A= (p.Met412=) n.2399A= c.-817A= (n.-817A=) n.2381A= | |
18 | g.45930790A>C | CA503798517 | EPG5 | c.2298T>G (p.Ser766=) n.1239T>G n.2333T>G c.1233T>G (p.Ser411=) n.2398T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.2380T>G | |
18 | g.45930790A>G | CA503798519 | EPG5 | c.2298T>C (p.Ser766=) n.1239T>C n.2333T>C c.1233T>C (p.Ser411=) n.2398T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.2380T>C | |
18 | g.45930790A>T | CA503798521 | EPG5 | c.2298T>A (p.Ser766=) n.1239T>A n.2333T>A c.1233T>A (p.Ser411=) n.2398T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.2380T>A | |
18 | g.45930791G>A | CA402347392 | EPG5 | c.2297C>T (p.Ser766Phe) n.1238C>T n.2332C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.2397C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.2379C>T | |
18 | g.45930791G>C | CA402347393 | EPG5 | c.2297C>G (p.Ser766Cys) n.1238C>G n.2332C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.2397C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.2379C>G | |
18 | g.45930791G>T | CA402347394 | EPG5 | c.2297C>A (p.Ser766Tyr) n.1238C>A n.2332C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.2397C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.2379C>A | |
18 | g.45930792A>C | CA402347395 | EPG5 | c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.1237T>G n.2331T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.2396T>G c.-820T>G (n.-820T>G) n.2378T>G | |
18 | g.45930792A>G | CA402347396 | EPG5 | c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.1237T>C n.2331T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.2396T>C c.-820T>C (n.-820T>C) n.2378T>C | |
18 | g.45930792A>T | CA402347397 | EPG5 | c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.1237T>A n.2331T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.2396T>A c.-820T>A (n.-820T>A) n.2378T>A | |
18 | g.45930793A>C | CA503798533 | EPG5 | c.2295T>G (p.Ser765=) n.1236T>G n.2330T>G c.1230T>G (p.Ser410=) n.2395T>G c.-821T>G (n.-821T>G) n.2377T>G | |
18 | g.45930793A>G | CA503798542 | EPG5 | c.2295T>C (p.Ser765=) n.1236T>C n.2330T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.2395T>C c.-821T>C (n.-821T>C) n.2377T>C | |
18 | g.45930793A>T | CA503798537 | EPG5 | c.2295T>A (p.Ser765=) n.1236T>A n.2330T>A c.1230T>A (p.Ser410=) n.2395T>A c.-821T>A (n.-821T>A) n.2377T>A | |
18 | g.45930794G>A | CA402347398 | EPG5 | c.2294C>T (p.Ser765Phe) n.1235C>T n.2329C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.2394C>T c.-822C>T (n.-822C>T) n.2376C>T | |
18 | g.45930794G>C | CA402347400 | EPG5 | c.2294C>G (p.Ser765Cys) n.1235C>G n.2329C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.2394C>G c.-822C>G (n.-822C>G) n.2376C>G | dbSNP |
18 | g.45930794G= | CA2300599580 | EPG5 | c.2294C= (p.Ser765=) n.1235C= n.2329C= c.1229C= (p.Ser410=) n.2394C= c.-822C= (n.-822C=) n.2376C= | |
18 | g.45930794G>T | CA402347399 | EPG5 | c.2294C>A (p.Ser765Tyr) n.1235C>A n.2329C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.2394C>A c.-822C>A (n.-822C>A) n.2376C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930795A>C | CA402347401 | EPG5 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) n.1234T>G n.2328T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2393T>G c.-823T>G (n.-823T>G) n.2375T>G | |
18 | g.45930795A>G | CA402347402 | EPG5 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) n.1234T>C n.2328T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2393T>C c.-823T>C (n.-823T>C) n.2375T>C | |
18 | g.45930795A>T | CA402347403 | EPG5 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) n.1234T>A n.2328T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2393T>A c.-823T>A (n.-823T>A) n.2375T>A | |
18 | g.45930796A>C | CA503798553 | EPG5 | c.2292T>G (p.Leu764=) n.1233T>G n.2327T>G c.1227T>G (p.Leu409=) n.2392T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.2374T>G | |
18 | g.45930796A>G | CA503798555 | EPG5 | c.2292T>C (p.Leu764=) n.1233T>C n.2327T>C c.1227T>C (p.Leu409=) n.2392T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.2374T>C | |
18 | g.45930796A>T | CA503798557 | EPG5 | c.2292T>A (p.Leu764=) n.1233T>A n.2327T>A c.1227T>A (p.Leu409=) n.2392T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.2374T>A | |
18 | g.45930797A>C | CA402347404 | EPG5 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.1232T>G n.2326T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2391T>G c.-825T>G (n.-825T>G) n.2373T>G | |
18 | g.45930797A>G | CA402347405 | EPG5 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.1232T>C n.2326T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2391T>C c.-825T>C (n.-825T>C) n.2373T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930797A>T | CA402347406 | EPG5 | c.2291T>A (p.Leu764His) n.1232T>A n.2326T>A c.1226T>A (p.Leu409His) n.2391T>A c.-825T>A (n.-825T>A) n.2373T>A | |
18 | g.45930798G>A | CA402347407 | EPG5 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) n.1231C>T n.2325C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.2390C>T c.-826C>T (n.-826C>T) n.2372C>T | |
18 | g.45930798G>C | CA402347408 | EPG5 | c.2290C>G (p.Leu764Val) n.1231C>G n.2325C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2390C>G c.-826C>G (n.-826C>G) n.2372C>G | |
18 | g.45930798G>T | CA402347409 | EPG5 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) n.1231C>A n.2325C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.2390C>A c.-826C>A (n.-826C>A) n.2372C>A | |
18 | g.45930798_45930800delinsGAC | CA2300599581 | EPG5 | c.2288_2290delinsGTC (p.Cys763=) n.1229_1231delinsGTC n.2323_2325delinsGTC c.1223_1225delinsGTC (p.Cys408=) n.2388_2390delinsGTC c.-828_-826delinsGTC (n.-828_-826delinsGTC) n.2370_2372delinsGTC | |
18 | g.45930799A>C | CA402347410 | EPG5 | c.2289T>G (p.Cys763Trp) n.1230T>G n.2324T>G c.1224T>G (p.Cys408Trp) n.2389T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.2371T>G | |
18 | g.45930799A>G | CA503798571 | EPG5 | c.2289T>C (p.Cys763=) n.1230T>C n.2324T>C c.1224T>C (p.Cys408=) n.2389T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.2371T>C | |
18 | g.45930799A>T | CA402347411 | EPG5 | c.2289T>A (p.Cys763Ter) n.1230T>A n.2324T>A c.1224T>A (p.Cys408Ter) n.2389T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.2371T>A | |
18 | g.45930801_45930802del | CA8949462 | EPG5 | c.2288_2289del (p.Cys763SerfsTer6) n.1229_1230del n.2323_2324del c.1223_1224del (p.Cys408SerfsTer6) n.2388_2389del c.-828_-827del (n.-828_-827del) n.2370_2371del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930800C>A | CA402347414 | EPG5 | c.2288G>T (p.Cys763Phe) n.1229G>T n.2323G>T c.1223G>T (p.Cys408Phe) n.2388G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.2370G>T | |
18 | g.45930800C= | CA2300599582 | EPG5 | c.2288G= (p.Cys763=) n.1229G= n.2323G= c.1223G= (p.Cys408=) n.2388G= c.-828G= (n.-828G=) n.2370G= | |
18 | g.45930800C>G | CA402347412 | EPG5 | c.2288G>C (p.Cys763Ser) n.1229G>C n.2323G>C c.1223G>C (p.Cys408Ser) n.2388G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.2370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930800C>T | CA402347413 | EPG5 | c.2288G>A (p.Cys763Tyr) n.1229G>A n.2323G>A c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.2388G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.2370G>A | |
18 | g.45930801A>C | CA402347415 | EPG5 | c.2287T>G (p.Cys763Gly) n.1228T>G n.2322T>G c.1222T>G (p.Cys408Gly) n.2387T>G c.-829T>G (n.-829T>G) n.2369T>G | |
18 | g.45930801A>G | CA402347416 | EPG5 | c.2287T>C (p.Cys763Arg) n.1228T>C n.2322T>C c.1222T>C (p.Cys408Arg) n.2387T>C c.-829T>C (n.-829T>C) n.2369T>C | |
18 | g.45930801A>T | CA402347417 | EPG5 | c.2287T>A (p.Cys763Ser) n.1228T>A n.2322T>A c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.2387T>A c.-829T>A (n.-829T>A) n.2369T>A | |
18 | g.45930802C>A | CA402347418 | EPG5 | c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.1227G>T n.2321G>T c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.2386G>T c.-830G>T (n.-830G>T) n.2368G>T | |
18 | g.45930802C>G | CA402347419 | EPG5 | c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.1227G>C n.2321G>C c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.2386G>C c.-830G>C (n.-830G>C) n.2368G>C | |
18 | g.45930802C>T | CA503798583 | EPG5 | c.2286G>A (p.Lys762=) n.1227G>A n.2321G>A c.1221G>A (p.Lys407=) n.2386G>A c.-830G>A (n.-830G>A) n.2368G>A | |
18 | g.45930803T>A | CA402347420 | EPG5 | c.2285A>T (p.Lys762Met) n.1226A>T n.2320A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) n.2385A>T c.-831A>T (n.-831A>T) n.2367A>T | |
18 | g.45930803T>C | CA402347421 | EPG5 | c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.1226A>G n.2320A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.2385A>G c.-831A>G (n.-831A>G) n.2367A>G | |
18 | g.45930803T>G | CA402347422 | EPG5 | c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.1226A>C n.2320A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.2385A>C c.-831A>C (n.-831A>C) n.2367A>C | |
18 | g.45930804T>A | CA402347423 | EPG5 | c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.1225A>T n.2319A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.2384A>T c.-832A>T (n.-832A>T) n.2366A>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930804T>C | CA402347424 | EPG5 | c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.1225A>G n.2319A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.2384A>G c.-832A>G (n.-832A>G) n.2366A>G | |
18 | g.45930804T>G | CA402347425 | EPG5 | c.2284A>C (p.Lys762Gln) n.1225A>C n.2319A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.2384A>C c.-832A>C (n.-832A>C) n.2366A>C | |
18 | g.45930805C>A | CA402347426 | EPG5 | c.2283G>T (p.Glu761Asp) n.1224G>T n.2318G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.2383G>T c.-833G>T (n.-833G>T) n.2365G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930805C>G | CA402347427 | EPG5 | c.2283G>C (p.Glu761Asp) n.1224G>C n.2318G>C c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.2383G>C c.-833G>C (n.-833G>C) n.2365G>C | |
18 | g.45930805C>T | CA503798594 | EPG5 | c.2283G>A (p.Glu761=) n.1224G>A n.2318G>A c.1218G>A (p.Glu406=) n.2383G>A c.-833G>A (n.-833G>A) n.2365G>A | |
18 | g.45930806T>A | CA402347430 | EPG5 | c.2282A>T (p.Glu761Val) n.1223A>T n.2317A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) n.2382A>T c.-834A>T (n.-834A>T) n.2364A>T | |
18 | g.45930806T>C | CA402347429 | EPG5 | c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.1223A>G n.2317A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.2382A>G c.-834A>G (n.-834A>G) n.2364A>G | |
18 | g.45930806T>G | CA402347428 | EPG5 | c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.1223A>C n.2317A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.2382A>C c.-834A>C (n.-834A>C) n.2364A>C | |
18 | g.45930807C>A | CA402347431 | EPG5 | c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.1222G>T n.2316G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.2381G>T c.-835G>T (n.-835G>T) n.2363G>T | |
18 | g.45930807C>G | CA402347432 | EPG5 | c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.1222G>C n.2316G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.2381G>C c.-835G>C (n.-835G>C) n.2363G>C | |
18 | g.45930807C>T | CA402347433 | EPG5 | c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.1222G>A n.2316G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.2381G>A c.-835G>A (n.-835G>A) n.2363G>A | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.45930808A>C | CA402347434 | EPG5 | c.2280T>G (p.Phe760Leu) n.1221T>G n.2315T>G c.1215T>G (p.Phe405Leu) n.2380T>G c.-836T>G (n.-836T>G) n.2362T>G | |
18 | g.45930808A>G | CA503798601 | EPG5 | c.2280T>C (p.Phe760=) n.1221T>C n.2315T>C c.1215T>C (p.Phe405=) n.2380T>C c.-836T>C (n.-836T>C) n.2362T>C | |
18 | g.45930808A>T | CA402347435 | EPG5 | c.2280T>A (p.Phe760Leu) n.1221T>A n.2315T>A c.1215T>A (p.Phe405Leu) n.2380T>A c.-836T>A (n.-836T>A) n.2362T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930809A>C | CA402347436 | EPG5 | c.2279T>G (p.Phe760Cys) n.1220T>G n.2314T>G c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.2379T>G c.-837T>G (n.-837T>G) n.2361T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930809A>G | CA402347437 | EPG5 | c.2279T>C (p.Phe760Ser) n.1220T>C n.2314T>C c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.2379T>C c.-837T>C (n.-837T>C) n.2361T>C | |
18 | g.45930809A>T | CA402347438 | EPG5 | c.2279T>A (p.Phe760Tyr) n.1220T>A n.2314T>A c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.2379T>A c.-837T>A (n.-837T>A) n.2361T>A | |
18 | g.45930810A>C | CA402347439 | EPG5 | c.2278T>G (p.Phe760Val) n.1219T>G n.2313T>G c.1213T>G (p.Phe405Val) n.2378T>G c.-838T>G (n.-838T>G) n.2360T>G | |
18 | g.45930810A>G | CA402347440 | EPG5 | c.2278T>C (p.Phe760Leu) n.1219T>C n.2313T>C c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.2378T>C c.-838T>C (n.-838T>C) n.2360T>C | |
18 | g.45930810A>T | CA402347441 | EPG5 | c.2278T>A (p.Phe760Ile) n.1219T>A n.2313T>A c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.2378T>A c.-838T>A (n.-838T>A) n.2360T>A | |
18 | g.45930811G>A | CA503798607 | EPG5 | c.2277C>T (p.Asn759=) n.1218C>T n.2312C>T c.1212C>T (p.Asn404=) n.2377C>T c.-839C>T (n.-839C>T) n.2359C>T | |
18 | g.45930811G>C | CA402347442 | EPG5 | c.2277C>G (p.Asn759Lys) n.1218C>G n.2312C>G c.1212C>G (p.Asn404Lys) n.2377C>G c.-839C>G (n.-839C>G) n.2359C>G | |
18 | g.45930811G>T | CA402347443 | EPG5 | c.2277C>A (p.Asn759Lys) n.1218C>A n.2312C>A c.1212C>A (p.Asn404Lys) n.2377C>A c.-839C>A (n.-839C>A) n.2359C>A | |
18 | g.45930812T>A | CA402347445 | EPG5 | c.2276A>T (p.Asn759Ile) n.1217A>T n.2311A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.2376A>T c.-840A>T (n.-840A>T) n.2358A>T | COSMIC |
18 | g.45930812T>C | CA402347446 | EPG5 | c.2276A>G (p.Asn759Ser) n.1217A>G n.2311A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.2376A>G c.-840A>G (n.-840A>G) n.2358A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930812T>G | CA402347444 | EPG5 | c.2276A>C (p.Asn759Thr) n.1217A>C n.2311A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.2376A>C c.-840A>C (n.-840A>C) n.2358A>C | |
18 | g.45930812T= | CA2300599583 | EPG5 | c.2276A= (p.Asn759=) n.1217A= n.2311A= c.1211A= (p.Asn404=) n.2376A= c.-840A= (n.-840A=) n.2358A= | |
18 | g.45930813T>A | CA402347447 | EPG5 | c.2275A>T (p.Asn759Tyr) n.1216A>T n.2310A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.2375A>T c.-841A>T (n.-841A>T) n.2357A>T | |
18 | g.45930813T>C | CA402347449 | EPG5 | c.2275A>G (p.Asn759Asp) n.1216A>G n.2310A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.2375A>G c.-841A>G (n.-841A>G) n.2357A>G | ClinVar |
18 | g.45930813T>G | CA402347448 | EPG5 | c.2275A>C (p.Asn759His) n.1216A>C n.2310A>C c.1210A>C (p.Asn404His) n.2375A>C c.-841A>C (n.-841A>C) n.2357A>C | |
18 | g.45930814G>A | CA503798618 | EPG5 | c.2274C>T (p.Thr758=) n.1215C>T n.2309C>T c.1209C>T (p.Thr403=) n.2374C>T c.-842C>T (n.-842C>T) n.2356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930814G>C | CA503798616 | EPG5 | c.2274C>G (p.Thr758=) n.1215C>G n.2309C>G c.1209C>G (p.Thr403=) n.2374C>G c.-842C>G (n.-842C>G) n.2356C>G | |
18 | g.45930814G= | CA2300599584 | EPG5 | c.2274C= (p.Thr758=) n.1215C= n.2309C= c.1209C= (p.Thr403=) n.2374C= c.-842C= (n.-842C=) n.2356C= | |
18 | g.45930814G>T | CA503798619 | EPG5 | c.2274C>A (p.Thr758=) n.1215C>A n.2309C>A c.1209C>A (p.Thr403=) n.2374C>A c.-842C>A (n.-842C>A) n.2356C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930815G>A | CA402347450 | EPG5 | c.2273C>T (p.Thr758Ile) n.1214C>T n.2308C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.2373C>T c.-843C>T (n.-843C>T) n.2355C>T | |
18 | g.45930815G>C | CA402347451 | EPG5 | c.2273C>G (p.Thr758Ser) n.1214C>G n.2308C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.2373C>G c.-843C>G (n.-843C>G) n.2355C>G | |
18 | g.45930815G>T | CA402347452 | EPG5 | c.2273C>A (p.Thr758Asn) n.1214C>A n.2308C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.2373C>A c.-843C>A (n.-843C>A) n.2355C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930816T>A | CA402347453 | EPG5 | c.2272A>T (p.Thr758Ser) n.1213A>T n.2307A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.2372A>T c.-844A>T (n.-844A>T) n.2354A>T | |
18 | g.45930816T>C | CA402347454 | EPG5 | c.2272A>G (p.Thr758Ala) n.1213A>G n.2307A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.2372A>G c.-844A>G (n.-844A>G) n.2354A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930816T>G | CA402347455 | EPG5 | c.2272A>C (p.Thr758Pro) n.1213A>C n.2307A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.2372A>C c.-844A>C (n.-844A>C) n.2354A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930817A>C | CA402347456 | EPG5 | c.2271T>G (p.Phe757Leu) n.1212T>G n.2306T>G c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.2371T>G c.-845T>G (n.-845T>G) n.2353T>G | |
18 | g.45930817A>G | CA503798626 | EPG5 | c.2271T>C (p.Phe757=) n.1212T>C n.2306T>C c.1206T>C (p.Phe402=) n.2371T>C c.-845T>C (n.-845T>C) n.2353T>C | |
18 | g.45930817A>T | CA402347457 | EPG5 | c.2271T>A (p.Phe757Leu) n.1212T>A n.2306T>A c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.2371T>A c.-845T>A (n.-845T>A) n.2353T>A | |
18 | g.45930818A>C | CA402347458 | EPG5 | c.2270T>G (p.Phe757Cys) n.1211T>G n.2305T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.2370T>G c.-846T>G (n.-846T>G) n.2352T>G | |
18 | g.45930818A>G | CA402347459 | EPG5 | c.2270T>C (p.Phe757Ser) n.1211T>C n.2305T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.2370T>C c.-846T>C (n.-846T>C) n.2352T>C | |
18 | g.45930818A>T | CA402347460 | EPG5 | c.2270T>A (p.Phe757Tyr) n.1211T>A n.2305T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.2370T>A c.-846T>A (n.-846T>A) n.2352T>A | |
18 | g.45930819A>C | CA402347463 | EPG5 | c.2269T>G (p.Phe757Val) n.1210T>G n.2304T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) n.2369T>G c.-847T>G (n.-847T>G) n.2351T>G | |
18 | g.45930819A>G | CA402347461 | EPG5 | c.2269T>C (p.Phe757Leu) n.1210T>C n.2304T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.2369T>C c.-847T>C (n.-847T>C) n.2351T>C | |
18 | g.45930819A>T | CA402347462 | EPG5 | c.2269T>A (p.Phe757Ile) n.1210T>A n.2304T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.2369T>A c.-847T>A (n.-847T>A) n.2351T>A | |
18 | g.45930820A>C | CA402347464 | EPG5 | c.2268T>G (p.His756Gln) n.1209T>G n.2303T>G c.1203T>G (p.His401Gln) n.2368T>G c.-848T>G (n.-848T>G) n.2350T>G | |
18 | g.45930820A>G | CA503798634 | EPG5 | c.2268T>C (p.His756=) n.1209T>C n.2303T>C c.1203T>C (p.His401=) n.2368T>C c.-848T>C (n.-848T>C) n.2350T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.45930820A>T | CA402347465 | EPG5 | c.2268T>A (p.His756Gln) n.1209T>A n.2303T>A c.1203T>A (p.His401Gln) n.2368T>A c.-848T>A (n.-848T>A) n.2350T>A | |
18 | g.45930821T>A | CA402347466 | EPG5 | c.2267A>T (p.His756Leu) n.1208A>T n.2302A>T c.1202A>T (p.His401Leu) n.2367A>T c.-849A>T (n.-849A>T) n.2349A>T | dbSNP |
18 | g.45930821T>C | CA402347467 | EPG5 | c.2267A>G (p.His756Arg) n.1208A>G n.2302A>G c.1202A>G (p.His401Arg) n.2367A>G c.-849A>G (n.-849A>G) n.2349A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930821T>G | CA402347468 | EPG5 | c.2267A>C (p.His756Pro) n.1208A>C n.2302A>C c.1202A>C (p.His401Pro) n.2367A>C c.-849A>C (n.-849A>C) n.2349A>C | |
18 | g.45930821T= | CA2300599585 | EPG5 | c.2267A= (p.His756=) n.1208A= n.2302A= c.1202A= (p.His401=) n.2367A= c.-849A= (n.-849A=) n.2349A= | |
18 | g.45930822G>A | CA402347469 | EPG5 | c.2266C>T (p.His756Tyr) n.1207C>T n.2301C>T c.1201C>T (p.His401Tyr) n.2366C>T c.-850C>T (n.-850C>T) n.2348C>T | |
18 | g.45930822G>C | CA402347470 | EPG5 | c.2266C>G (p.His756Asp) n.1207C>G n.2301C>G c.1201C>G (p.His401Asp) n.2366C>G c.-850C>G (n.-850C>G) n.2348C>G | |
18 | g.45930822G>T | CA402347471 | EPG5 | c.2266C>A (p.His756Asn) n.1207C>A n.2301C>A c.1201C>A (p.His401Asn) n.2366C>A c.-850C>A (n.-850C>A) n.2348C>A | |
18 | g.45930823T>A | CA402347472 | EPG5 | c.2265A>T (p.Glu755Asp) n.1206A>T n.2300A>T c.1200A>T (p.Glu400Asp) n.2365A>T c.-851A>T (n.-851A>T) n.2347A>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930823T>C | CA503798644 | EPG5 | c.2265A>G (p.Glu755=) n.1206A>G n.2300A>G c.1200A>G (p.Glu400=) n.2365A>G c.-851A>G (n.-851A>G) n.2347A>G | |
18 | g.45930823T>G | CA402347473 | EPG5 | c.2265A>C (p.Glu755Asp) n.1206A>C n.2300A>C c.1200A>C (p.Glu400Asp) n.2365A>C c.-851A>C (n.-851A>C) n.2347A>C | |
18 | g.45930824T>A | CA402347475 | EPG5 | c.2264A>T (p.Glu755Val) n.1205A>T n.2299A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) n.2364A>T c.-852A>T (n.-852A>T) n.2346A>T | |
18 | g.45930824T>C | CA402347476 | EPG5 | c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.1205A>G n.2299A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.2364A>G c.-852A>G (n.-852A>G) n.2346A>G | |
18 | g.45930824T>G | CA402347474 | EPG5 | c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.1205A>C n.2299A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.2364A>C c.-852A>C (n.-852A>C) n.2346A>C | |
18 | g.45930825C>A | CA402347477 | EPG5 | c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.1204G>T n.2298G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.2363G>T c.-853G>T (n.-853G>T) n.2345G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930825C>G | CA402347478 | EPG5 | c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.1204G>C n.2298G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.2363G>C c.-853G>C (n.-853G>C) n.2345G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930825C>T | CA402347479 | EPG5 | c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.1204G>A n.2298G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.2363G>A c.-853G>A (n.-853G>A) n.2345G>A | |
18 | g.45930826T>A | CA503798651 | EPG5 | c.2262A>T (p.Pro754=) n.1203A>T n.2297A>T c.1197A>T (p.Pro399=) n.2362A>T c.-854A>T (n.-854A>T) n.2344A>T | |
18 | g.45930826T>C | CA299775240 | EPG5 | c.2262A>G (p.Pro754=) n.1203A>G n.2297A>G c.1197A>G (p.Pro399=) n.2362A>G c.-854A>G (n.-854A>G) n.2344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930826T>G | CA503798655 | EPG5 | c.2262A>C (p.Pro754=) n.1203A>C n.2297A>C c.1197A>C (p.Pro399=) n.2362A>C c.-854A>C (n.-854A>C) n.2344A>C | |
18 | g.45930826T= | CA2300599586 | EPG5 | c.2262A= (p.Pro754=) n.1203A= n.2297A= c.1197A= (p.Pro399=) n.2362A= c.-854A= (n.-854A=) n.2344A= | |
18 | g.45930827G>A | CA402347480 | EPG5 | c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.1202C>T n.2296C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.2361C>T c.-855C>T (n.-855C>T) n.2343C>T | |
18 | g.45930827G>C | CA402347481 | EPG5 | c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.1202C>G n.2296C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.2361C>G c.-855C>G (n.-855C>G) n.2343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930827G= | CA2300599587 | EPG5 | c.2261C= (p.Pro754=) n.1202C= n.2296C= c.1196C= (p.Pro399=) n.2361C= c.-855C= (n.-855C=) n.2343C= | |
18 | g.45930827G>T | CA402347482 | EPG5 | c.2261C>A (p.Pro754Gln) n.1202C>A n.2296C>A c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.2361C>A c.-855C>A (n.-855C>A) n.2343C>A | |
18 | g.45930828G>A | CA402347483 | EPG5 | c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.1201C>T n.2295C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.2360C>T c.-856C>T (n.-856C>T) n.2342C>T | |
18 | g.45930828G>C | CA402347484 | EPG5 | c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.1201C>G n.2295C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.2360C>G c.-856C>G (n.-856C>G) n.2342C>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930828G>T | CA402347485 | EPG5 | c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.1201C>A n.2295C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.2360C>A c.-856C>A (n.-856C>A) n.2342C>A | |
18 | g.45930828_45930829insA | CA2505435760 | EPG5 | c.2259_2260insT (p.Pro754SerfsTer8) n.1200_1201insT n.2294_2295insT c.1194_1195insT (p.Pro399SerfsTer8) n.2359_2360insT c.-857_-856insT (n.-857_-856insT) n.2341_2342insT | |
18 | g.45930829G>A | CA8949463 | EPG5 | c.2259C>T (p.Asp753=) n.1200C>T n.2294C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.2359C>T c.-857C>T (n.-857C>T) n.2341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930829G>C | CA402347486 | EPG5 | c.2259C>G (p.Asp753Glu) n.1200C>G n.2294C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.2359C>G c.-857C>G (n.-857C>G) n.2341C>G | |
18 | g.45930829G= | CA2300599588 | EPG5 | c.2259C= (p.Asp753=) n.1200C= n.2294C= c.1194C= (p.Asp398=) n.2359C= c.-857C= (n.-857C=) n.2341C= | |
18 | g.45930829G>T | CA402347487 | EPG5 | c.2259C>A (p.Asp753Glu) n.1200C>A n.2294C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.2359C>A c.-857C>A (n.-857C>A) n.2341C>A | |
18 | g.45930829_45930830insATATATGAGGTTAGAATATGAAGTTTTATAAA | CA2504182733 | EPG5 | c.2258_2259insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (p.Pro754LeufsTer2) n.1199_1200insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT n.2293_2294insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT c.1193_1194insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (p.Pro399LeufsTer2) n.2358_2359insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT c.-858_-857insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (n.-858_-857insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT) n.2340_2341insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT | |
18 | g.45930830T>A | CA402347489 | EPG5 | c.2258A>T (p.Asp753Val) n.1199A>T n.2293A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.2358A>T c.-858A>T (n.-858A>T) n.2340A>T | |
18 | g.45930830T>C | CA402347490 | EPG5 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) n.1199A>G n.2293A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.2358A>G c.-858A>G (n.-858A>G) n.2340A>G | |
18 | g.45930830T>G | CA402347488 | EPG5 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) n.1199A>C n.2293A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.2358A>C c.-858A>C (n.-858A>C) n.2340A>C | dbSNP |
18 | g.45930830T= | CA2300599589 | EPG5 | c.2258A= (p.Asp753=) n.1199A= n.2293A= c.1193A= (p.Asp398=) n.2358A= c.-858A= (n.-858A=) n.2340A= | |
18 | g.45930831C>A | CA402347491 | EPG5 | c.2258-1G>T (n.2258-1G>T) n.1199-1G>T n.2293-1G>T c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) n.2358-1G>T c.-858-1G>T (n.-858-1G>T) n.2340-1G>T | |
18 | g.45930831C>G | CA402347492 | EPG5 | c.2258-1G>C (n.2258-1G>C) n.1199-1G>C n.2293-1G>C c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) n.2358-1G>C c.-858-1G>C (n.-858-1G>C) n.2340-1G>C | |
18 | g.45930831C>T | CA402347493 | EPG5 | c.2258-1G>A (n.2258-1G>A) n.1199-1G>A n.2293-1G>A c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) n.2358-1G>A c.-858-1G>A (n.-858-1G>A) n.2340-1G>A | |
18 | g.45930832T>A | CA402347494 | EPG5 | c.2258-2A>T (n.2258-2A>T) n.1199-2A>T n.2293-2A>T c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) n.2358-2A>T c.-858-2A>T (n.-858-2A>T) n.2340-2A>T | |
18 | g.45930832T>C | CA402347495 | EPG5 | c.2258-2A>G (n.2258-2A>G) n.1199-2A>G n.2293-2A>G c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) n.2358-2A>G c.-858-2A>G (n.-858-2A>G) n.2340-2A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930832T>G | CA402347496 | EPG5 | c.2258-2A>C (n.2258-2A>C) n.1199-2A>C n.2293-2A>C c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) n.2358-2A>C c.-858-2A>C (n.-858-2A>C) n.2340-2A>C | |
18 | g.45930833G>A | CA2641631630 | EPG5 | c.2258-3C>T (n.2258-3C>T) n.1199-3C>T n.2293-3C>T c.1193-3C>T (n.1193-3C>T) n.2358-3C>T c.-858-3C>T (n.-858-3C>T) n.2340-3C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930834C>A | CA2641631631 | EPG5 | c.2258-4G>T (n.2258-4G>T) n.1199-4G>T n.2293-4G>T c.1193-4G>T (n.1193-4G>T) n.2358-4G>T c.-858-4G>T (n.-858-4G>T) n.2340-4G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930834C>T | CA2641631632 | EPG5 | c.2258-4G>A (n.2258-4G>A) n.1199-4G>A n.2293-4G>A c.1193-4G>A (n.1193-4G>A) n.2358-4G>A c.-858-4G>A (n.-858-4G>A) n.2340-4G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930836A= | CA2300599590 | EPG5 | c.2258-6T= (n.2258-6T=) n.1199-6T= n.2293-6T= c.1193-6T= (n.1193-6T=) n.2358-6T= c.-858-6T= (n.-858-6T=) n.2340-6T= | |
18 | g.45930836A>G | CA8949464 | EPG5 | c.2258-6T>C (n.2258-6T>C) n.1199-6T>C n.2293-6T>C c.1193-6T>C (n.1193-6T>C) n.2358-6T>C c.-858-6T>C (n.-858-6T>C) n.2340-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930838T>C | CA8949465 | EPG5 | c.2258-8A>G (n.2258-8A>G) n.1199-8A>G n.2293-8A>G c.1193-8A>G (n.1193-8A>G) n.2358-8A>G c.-858-8A>G (n.-858-8A>G) n.2340-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930838T= | CA2300599591 | EPG5 | c.2258-8A= (n.2258-8A=) n.1199-8A= n.2293-8A= c.1193-8A= (n.1193-8A=) n.2358-8A= c.-858-8A= (n.-858-8A=) n.2340-8A= | |
18 | g.45930839T>G | CA2735007927 | EPG5 | c.2258-9A>C (n.2258-9A>C) n.1199-9A>C n.2293-9A>C c.1193-9A>C (n.1193-9A>C) n.2358-9A>C c.-858-9A>C (n.-858-9A>C) n.2340-9A>C | dbSNP |
18 | g.45930841A= | CA2300599592 | EPG5 | c.2258-11T= (n.2258-11T=) n.1199-11T= n.2293-11T= c.1193-11T= (n.1193-11T=) n.2358-11T= c.-858-11T= (n.-858-11T=) n.2340-11T= | |
18 | g.45930841A>G | CA299775265 | EPG5 | c.2258-11T>C (n.2258-11T>C) n.1199-11T>C n.2293-11T>C c.1193-11T>C (n.1193-11T>C) n.2358-11T>C c.-858-11T>C (n.-858-11T>C) n.2340-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |