Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.45930668A=CA2300599535EPG5c.2412+8T= (n.2412+8T=)
n.1353+8T=
n.2447+8T=
c.1347+8T= (n.1347+8T=)
n.2512+8T=
c.-704+8T= (n.-704+8T=)
n.2494+8T=
18g.45930668A>TCA629483083EPG5c.2412+8T>A (n.2412+8T>A)
n.1353+8T>A
n.2447+8T>A
c.1347+8T>A (n.1347+8T>A)
n.2512+8T>A
c.-704+8T>A (n.-704+8T>A)
n.2494+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930669T>CCA2641631473EPG5c.2412+7A>G (n.2412+7A>G)
n.1353+7A>G
n.2447+7A>G
c.1347+7A>G (n.1347+7A>G)
n.2512+7A>G
c.-704+7A>G (n.-704+7A>G)
n.2494+7A>G
 gnomAD v4
18g.45930671C>ACA2641631474EPG5c.2412+5G>T (n.2412+5G>T)
n.1353+5G>T
n.2447+5G>T
c.1347+5G>T (n.1347+5G>T)
n.2512+5G>T
c.-704+5G>T (n.-704+5G>T)
n.2494+5G>T
 gnomAD v4
18g.45930673A>GCA2641631475EPG5c.2412+3T>C (n.2412+3T>C)
n.1353+3T>C
n.2447+3T>C
c.1347+3T>C (n.1347+3T>C)
n.2512+3T>C
c.-704+3T>C (n.-704+3T>C)
n.2494+3T>C
 gnomAD v4
18g.45930674A>CCA402346958EPG5c.2412+2T>G (n.2412+2T>G)
n.1353+2T>G
n.2447+2T>G
c.1347+2T>G (n.1347+2T>G)
n.2512+2T>G
c.-704+2T>G (n.-704+2T>G)
n.2494+2T>G
18g.45930674A>GCA402346960EPG5c.2412+2T>C (n.2412+2T>C)
n.1353+2T>C
n.2447+2T>C
c.1347+2T>C (n.1347+2T>C)
n.2512+2T>C
c.-704+2T>C (n.-704+2T>C)
n.2494+2T>C
18g.45930674A>TCA402346962EPG5c.2412+2T>A (n.2412+2T>A)
n.1353+2T>A
n.2447+2T>A
c.1347+2T>A (n.1347+2T>A)
n.2512+2T>A
c.-704+2T>A (n.-704+2T>A)
n.2494+2T>A
18g.45930675C>ACA402346964EPG5c.2412+1G>T (n.2412+1G>T)
n.1353+1G>T
n.2447+1G>T
c.1347+1G>T (n.1347+1G>T)
n.2512+1G>T
c.-704+1G>T (n.-704+1G>T)
n.2494+1G>T
 gnomAD v4
18g.45930675C>GCA402346967EPG5c.2412+1G>C (n.2412+1G>C)
n.1353+1G>C
n.2447+1G>C
c.1347+1G>C (n.1347+1G>C)
n.2512+1G>C
c.-704+1G>C (n.-704+1G>C)
n.2494+1G>C
18g.45930675C>TCA402346965EPG5c.2412+1G>A (n.2412+1G>A)
n.1353+1G>A
n.2447+1G>A
c.1347+1G>A (n.1347+1G>A)
n.2512+1G>A
c.-704+1G>A (n.-704+1G>A)
n.2494+1G>A
18g.45930676C>ACA402346969EPG5c.2412G>T (p.Glu804Asp)
n.1353G>T
n.2447G>T
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.2512G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.2494G>T
18g.45930676C>GCA402346971EPG5c.2412G>C (p.Glu804Asp)
n.1353G>C
n.2447G>C
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.2512G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.2494G>C
18g.45930676C>TCA503798135EPG5c.2412G>A (p.Glu804=)
n.1353G>A
n.2447G>A
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.2512G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.2494G>A
18g.45930677T>ACA402346973EPG5c.2411A>T (p.Glu804Val)
n.1352A>T
n.2446A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.2511A>T
c.-705A>T (n.-705A>T)
n.2493A>T
18g.45930677T>CCA402346975EPG5c.2411A>G (p.Glu804Gly)
n.1352A>G
n.2446A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.2511A>G
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.2493A>G
 gnomAD v4
18g.45930677T>GCA402346977EPG5c.2411A>C (p.Glu804Ala)
n.1352A>C
n.2446A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.2511A>C
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.2493A>C
18g.45930678C>ACA402346980EPG5c.2410G>T (p.Glu804Ter)
n.1351G>T
n.2445G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.2510G>T
c.-706G>T (n.-706G>T)
n.2492G>T
18g.45930678C>GCA402346981EPG5c.2410G>C (p.Glu804Gln)
n.1351G>C
n.2445G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.2510G>C
c.-706G>C (n.-706G>C)
n.2492G>C
18g.45930678C>TCA402346984EPG5c.2410G>A (p.Glu804Lys)
n.1351G>A
n.2445G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.2510G>A
c.-706G>A (n.-706G>A)
n.2492G>A
18g.45930679A>CCA402346986EPG5c.2409T>G (p.Tyr803Ter)
n.1350T>G
n.2444T>G
c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
n.2509T>G
c.-707T>G (n.-707T>G)
n.2491T>G
 gnomAD v4
18g.45930679A>GCA503798145EPG5c.2409T>C (p.Tyr803=)
n.1350T>C
n.2444T>C
c.1344T>C (p.Tyr448=)
n.2509T>C
c.-707T>C (n.-707T>C)
n.2491T>C
18g.45930679A>TCA402346988EPG5c.2409T>A (p.Tyr803Ter)
n.1350T>A
n.2444T>A
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
n.2509T>A
c.-707T>A (n.-707T>A)
n.2491T>A
18g.45930680T>ACA402346994EPG5c.2408A>T (p.Tyr803Phe)
n.1349A>T
n.2443A>T
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.2508A>T
c.-708A>T (n.-708A>T)
n.2490A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930680T>CCA402346992EPG5c.2408A>G (p.Tyr803Cys)
n.1349A>G
n.2443A>G
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.2508A>G
c.-708A>G (n.-708A>G)
n.2490A>G
 gnomAD v4
18g.45930680T>GCA402346990EPG5c.2408A>C (p.Tyr803Ser)
n.1349A>C
n.2443A>C
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.2508A>C
c.-708A>C (n.-708A>C)
n.2490A>C
18g.45930680T=CA2300599536EPG5c.2408A= (p.Tyr803=)
n.1349A=
n.2443A=
c.1343A= (p.Tyr448=)
n.2508A=
c.-708A= (n.-708A=)
n.2490A=
18g.45930681A=CA2300599537EPG5c.2407T= (p.Tyr803=)
n.1348T=
n.2442T=
c.1342T= (p.Tyr448=)
n.2507T=
c.-709T= (n.-709T=)
n.2489T=
18g.45930681A>CCA402346996EPG5c.2407T>G (p.Tyr803Asp)
n.1348T>G
n.2442T>G
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.2507T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
n.2489T>G
18g.45930681A>GCA8949446EPG5c.2407T>C (p.Tyr803His)
n.1348T>C
n.2442T>C
c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.2507T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
n.2489T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.45930681A>TCA402346998EPG5c.2407T>A (p.Tyr803Asn)
n.1348T>A
n.2442T>A
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.2507T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
n.2489T>A
18g.45930682T>ACA503798160EPG5c.2406A>T (p.Ile802=)
n.1347A>T
n.2441A>T
c.1341A>T (p.Ile447=)
n.2506A>T
c.-710A>T (n.-710A>T)
n.2488A>T
18g.45930682T>CCA402347001EPG5c.2406A>G (p.Ile802Met)
n.1347A>G
n.2441A>G
c.1341A>G (p.Ile447Met)
n.2506A>G
c.-710A>G (n.-710A>G)
n.2488A>G
18g.45930682T>GCA503798156EPG5c.2406A>C (p.Ile802=)
n.1347A>C
n.2441A>C
c.1341A>C (p.Ile447=)
n.2506A>C
c.-710A>C (n.-710A>C)
n.2488A>C
18g.45930683A>CCA402347003EPG5c.2405T>G (p.Ile802Arg)
n.1346T>G
n.2440T>G
c.1340T>G (p.Ile447Arg)
n.2505T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
n.2487T>G
18g.45930683A>GCA402347006EPG5c.2405T>C (p.Ile802Thr)
n.1346T>C
n.2440T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
n.2505T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
n.2487T>C
 gnomAD v4
18g.45930683A>TCA402347008EPG5c.2405T>A (p.Ile802Lys)
n.1346T>A
n.2440T>A
c.1340T>A (p.Ile447Lys)
n.2505T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
n.2487T>A
18g.45930684T>ACA402347010EPG5c.2404A>T (p.Ile802Leu)
n.1345A>T
n.2439A>T
c.1339A>T (p.Ile447Leu)
n.2504A>T
c.-712A>T (n.-712A>T)
n.2486A>T
18g.45930684T>CCA402347012EPG5c.2404A>G (p.Ile802Val)
n.1345A>G
n.2439A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
n.2504A>G
c.-712A>G (n.-712A>G)
n.2486A>G
 gnomAD v4
18g.45930684T>GCA402347014EPG5c.2404A>C (p.Ile802Leu)
n.1345A>C
n.2439A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.2504A>C
c.-712A>C (n.-712A>C)
n.2486A>C
18g.45930685C>ACA402347018EPG5c.2403G>T (p.Glu801Asp)
n.1344G>T
n.2438G>T
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
n.2503G>T
c.-713G>T (n.-713G>T)
n.2485G>T
18g.45930685C=CA2300599538EPG5c.2403G= (p.Glu801=)
n.1344G=
n.2438G=
c.1338G= (p.Glu446=)
n.2503G=
c.-713G= (n.-713G=)
n.2485G=
18g.45930685C>GCA402347016EPG5c.2403G>C (p.Glu801Asp)
n.1344G>C
n.2438G>C
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
n.2503G>C
c.-713G>C (n.-713G>C)
n.2485G>C
18g.45930685C>TCA503798162EPG5c.2403G>A (p.Glu801=)
n.1344G>A
n.2438G>A
c.1338G>A (p.Glu446=)
n.2503G>A
c.-713G>A (n.-713G>A)
n.2485G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.45930686T>ACA402347020EPG5c.2402A>T (p.Glu801Val)
n.1343A>T
n.2437A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.2502A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
n.2484A>T
18g.45930686T>CCA402347021EPG5c.2402A>G (p.Glu801Gly)
n.1343A>G
n.2437A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.2502A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
n.2484A>G
18g.45930686T>GCA402347023EPG5c.2402A>C (p.Glu801Ala)
n.1343A>C
n.2437A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.2502A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
n.2484A>C
18g.45930687C>ACA402347025EPG5c.2401G>T (p.Glu801Ter)
n.1342G>T
n.2436G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.2501G>T
c.-715G>T (n.-715G>T)
n.2483G>T
18g.45930687C>GCA402347027EPG5c.2401G>C (p.Glu801Gln)
n.1342G>C
n.2436G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.2501G>C
c.-715G>C (n.-715G>C)
n.2483G>C
18g.45930687C>TCA402347029EPG5c.2401G>A (p.Glu801Lys)
n.1342G>A
n.2436G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.2501G>A
c.-715G>A (n.-715G>A)
n.2483G>A
18g.45930688C>ACA503798170EPG5c.2400G>T (p.Leu800=)
n.1341G>T
n.2435G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.2500G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.2482G>T
 gnomAD v4
18g.45930688C>GCA503798176EPG5c.2400G>C (p.Leu800=)
n.1341G>C
n.2435G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.2500G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.2482G>C
18g.45930688C>TCA503798173EPG5c.2400G>A (p.Leu800=)
n.1341G>A
n.2435G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.2500G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.2482G>A
18g.45930689A>CCA402347031EPG5c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.1340T>G
n.2434T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.2499T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
n.2481T>G
 gnomAD v4
18g.45930689A>GCA402347034EPG5c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.1340T>C
n.2434T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.2499T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
n.2481T>C
18g.45930689A>TCA402347032EPG5c.2399T>A (p.Leu800Gln)
n.1340T>A
n.2434T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.2499T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
n.2481T>A
18g.45930690G>ACA503798180EPG5c.2398C>T (p.Leu800=)
n.1339C>T
n.2433C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.2498C>T
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.2480C>T
18g.45930690G>CCA402347037EPG5c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.1339C>G
n.2433C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.2498C>G
c.-718C>G (n.-718C>G)
n.2480C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930690G=CA2300599539EPG5c.2398C= (p.Leu800=)
n.1339C=
n.2433C=
c.1333C= (p.Leu445=)
n.2498C=
c.-718C= (n.-718C=)
n.2480C=
18g.45930690G>TCA402347038EPG5c.2398C>A (p.Leu800Met)
n.1339C>A
n.2433C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.2498C>A
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.2480C>A
 COSMIC
18g.45930691A=CA2300599540EPG5c.2397T= (p.Val799=)
n.1338T=
n.2432T=
c.1332T= (p.Val444=)
n.2497T=
c.-719T= (n.-719T=)
n.2479T=
18g.45930691A>CCA503798181EPG5c.2397T>G (p.Val799=)
n.1338T>G
n.2432T>G
c.1332T>G (p.Val444=)
n.2497T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
n.2479T>G
18g.45930691A>GCA299775171EPG5c.2397T>C (p.Val799=)
n.1338T>C
n.2432T>C
c.1332T>C (p.Val444=)
n.2497T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
n.2479T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930691A>TCA503798182EPG5c.2397T>A (p.Val799=)
n.1338T>A
n.2432T>A
c.1332T>A (p.Val444=)
n.2497T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
n.2479T>A
18g.45930692A=CA2300599541EPG5c.2396T= (p.Val799=)
n.1337T=
n.2431T=
c.1331T= (p.Val444=)
n.2496T=
c.-720T= (n.-720T=)
n.2478T=
18g.45930692A>CCA402347040EPG5c.2396T>G (p.Val799Gly)
n.1337T>G
n.2431T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.2496T>G
c.-720T>G (n.-720T>G)
n.2478T>G
18g.45930692A>GCA402347042EPG5c.2396T>C (p.Val799Ala)
n.1337T>C
n.2431T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.2496T>C
c.-720T>C (n.-720T>C)
n.2478T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930692A>TCA402347043EPG5c.2396T>A (p.Val799Asp)
n.1337T>A
n.2431T>A
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.2496T>A
c.-720T>A (n.-720T>A)
n.2478T>A
18g.45930693C>ACA299775181EPG5c.2395G>T (p.Val799Phe)
n.1336G>T
n.2430G>T
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.2495G>T
c.-721G>T (n.-721G>T)
n.2477G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930693C=CA2300599542EPG5c.2395G= (p.Val799=)
n.1336G=
n.2430G=
c.1330G= (p.Val444=)
n.2495G=
c.-721G= (n.-721G=)
n.2477G=
18g.45930693C>GCA8949447EPG5c.2395G>C (p.Val799Leu)
n.1336G>C
n.2430G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.2495G>C
c.-721G>C (n.-721G>C)
n.2477G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930693C>TCA402347047EPG5c.2395G>A (p.Val799Ile)
n.1336G>A
n.2430G>A
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.2495G>A
c.-721G>A (n.-721G>A)
n.2477G>A
18g.45930694A>CCA402347049EPG5c.2394T>G (p.Ile798Met)
n.1335T>G
n.2429T>G
c.1329T>G (p.Ile443Met)
n.2494T>G
c.-722T>G (n.-722T>G)
n.2476T>G
18g.45930694A>GCA503798192EPG5c.2394T>C (p.Ile798=)
n.1335T>C
n.2429T>C
c.1329T>C (p.Ile443=)
n.2494T>C
c.-722T>C (n.-722T>C)
n.2476T>C
18g.45930694A>TCA503798190EPG5c.2394T>A (p.Ile798=)
n.1335T>A
n.2429T>A
c.1329T>A (p.Ile443=)
n.2494T>A
c.-722T>A (n.-722T>A)
n.2476T>A
18g.45930695A>CCA402347052EPG5c.2393T>G (p.Ile798Ser)
n.1334T>G
n.2428T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
n.2493T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
n.2475T>G
18g.45930695A>GCA402347054EPG5c.2393T>C (p.Ile798Thr)
n.1334T>C
n.2428T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.2493T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
n.2475T>C
18g.45930695A>TCA402347056EPG5c.2393T>A (p.Ile798Asn)
n.1334T>A
n.2428T>A
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
n.2493T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
n.2475T>A
18g.45930696T>ACA402347058EPG5c.2392A>T (p.Ile798Phe)
n.1333A>T
n.2427A>T
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
n.2492A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
n.2474A>T
18g.45930696T>CCA402347062EPG5c.2392A>G (p.Ile798Val)
n.1333A>G
n.2427A>G
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.2492A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
n.2474A>G
 gnomAD v4
18g.45930696T>GCA402347060EPG5c.2392A>C (p.Ile798Leu)
n.1333A>C
n.2427A>C
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.2492A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
n.2474A>C
18g.45930697A>CCA402347063EPG5c.2391T>G (p.Ile797Met)
n.1332T>G
n.2426T>G
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.2491T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
n.2473T>G
18g.45930697A>GCA503798199EPG5c.2391T>C (p.Ile797=)
n.1332T>C
n.2426T>C
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.2491T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
n.2473T>C
18g.45930697A>TCA503798202EPG5c.2391T>A (p.Ile797=)
n.1332T>A
n.2426T>A
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.2491T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
n.2473T>A
18g.45930698A>CCA402347066EPG5c.2390T>G (p.Ile797Ser)
n.1331T>G
n.2425T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.2490T>G
c.-726T>G (n.-726T>G)
n.2472T>G
18g.45930698A>GCA402347068EPG5c.2390T>C (p.Ile797Thr)
n.1331T>C
n.2425T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.2490T>C
c.-726T>C (n.-726T>C)
n.2472T>C
18g.45930698A>TCA402347070EPG5c.2390T>A (p.Ile797Asn)
n.1331T>A
n.2425T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.2490T>A
c.-726T>A (n.-726T>A)
n.2472T>A
18g.45930699T>ACA402347072EPG5c.2389A>T (p.Ile797Phe)
n.1330A>T
n.2424A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.2489A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
n.2471A>T
18g.45930699T>CCA402347074EPG5c.2389A>G (p.Ile797Val)
n.1330A>G
n.2424A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.2489A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
n.2471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930699T>GCA402347076EPG5c.2389A>C (p.Ile797Leu)
n.1330A>C
n.2424A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.2489A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
n.2471A>C
18g.45930699T=CA2300599543EPG5c.2389A= (p.Ile797=)
n.1330A=
n.2424A=
c.1324A= (p.Ile442=)
n.2489A=
c.-727A= (n.-727A=)
n.2471A=
18g.45930700T>ACA402347078EPG5c.2388A>T (p.Lys796Asn)
n.1329A>T
n.2423A>T
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
n.2488A>T
c.-728A>T (n.-728A>T)
n.2470A>T
18g.45930700T>CCA503798214EPG5c.2388A>G (p.Lys796=)
n.1329A>G
n.2423A>G
c.1323A>G (p.Lys441=)
n.2488A>G
c.-728A>G (n.-728A>G)
n.2470A>G
18g.45930700T>GCA402347080EPG5c.2388A>C (p.Lys796Asn)
n.1329A>C
n.2423A>C
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
n.2488A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
n.2470A>C
18g.45930701T>ACA402347082EPG5c.2387A>T (p.Lys796Ile)
n.1328A>T
n.2422A>T
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
n.2487A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.2469A>T
18g.45930701T>CCA402347083EPG5c.2387A>G (p.Lys796Arg)
n.1328A>G
n.2422A>G
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.2487A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.2469A>G
18g.45930701T>GCA402347084EPG5c.2387A>C (p.Lys796Thr)
n.1328A>C
n.2422A>C
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.2487A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.2469A>C
18g.45930701_45930702insCTCCCAAAGTGCA2522881926EPG5c.2386_2387insCACTTTGGGAG (p.Lys796ThrfsTer33)
n.1327_1328insCACTTTGGGAG
n.2421_2422insCACTTTGGGAG
c.1321_1322insCACTTTGGGAG (p.Lys441ThrfsTer33)
n.2486_2487insCACTTTGGGAG
c.-730_-729insCACTTTGGGAG (n.-730_-729insCACTTTGGGAG)
n.2468_2469insCACTTTGGGAG
18g.45930702T>ACA402347091EPG5c.2386A>T (p.Lys796Ter)
n.1327A>T
n.2421A>T
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.2486A>T
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.2468A>T
18g.45930702T>CCA402347089EPG5c.2386A>G (p.Lys796Glu)
n.1327A>G
n.2421A>G
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.2486A>G
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.2468A>G
18g.45930702T>GCA402347087EPG5c.2386A>C (p.Lys796Gln)
n.1327A>C
n.2421A>C
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.2486A>C
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.2468A>C
18g.45930703T>ACA503798226EPG5c.2385A>T (p.Ile795=)
n.1326A>T
n.2420A>T
c.1320A>T (p.Ile440=)
n.2485A>T
c.-731A>T (n.-731A>T)
n.2467A>T
18g.45930703T>CCA402347094EPG5c.2385A>G (p.Ile795Met)
n.1326A>G
n.2420A>G
c.1320A>G (p.Ile440Met)
n.2485A>G
c.-731A>G (n.-731A>G)
n.2467A>G
 dbSNP
18g.45930703T>GCA503798224EPG5c.2385A>C (p.Ile795=)
n.1326A>C
n.2420A>C
c.1320A>C (p.Ile440=)
n.2485A>C
c.-731A>C (n.-731A>C)
n.2467A>C
18g.45930703T=CA2300599544EPG5c.2385A= (p.Ile795=)
n.1326A=
n.2420A=
c.1320A= (p.Ile440=)
n.2485A=
c.-731A= (n.-731A=)
n.2467A=
18g.45930703_45930704insGGGATTACAGGCGTGGGCCATGCACCTGGCCCCA2503667969EPG5c.2384_2385insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC (p.Ile795MetfsTer10)
n.1325_1326insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC
n.2419_2420insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC
c.1319_1320insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC (p.Ile440MetfsTer10)
n.2484_2485insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC
c.-732_-731insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC (n.-732_-731insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC)
n.2466_2467insGGGCCAGGTGCATGGCCCACGCCTGTAATCCC
18g.45930704A>CCA402347096EPG5c.2384T>G (p.Ile795Arg)
n.1325T>G
n.2419T>G
c.1319T>G (p.Ile440Arg)
n.2484T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
n.2466T>G
18g.45930704A>GCA402347098EPG5c.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.1325T>C
n.2419T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.2484T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
n.2466T>C
18g.45930704A>TCA402347100EPG5c.2384T>A (p.Ile795Lys)
n.1325T>A
n.2419T>A
c.1319T>A (p.Ile440Lys)
n.2484T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
n.2466T>A
18g.45930705T>ACA402347102EPG5c.2383A>T (p.Ile795Leu)
n.1324A>T
n.2418A>T
c.1318A>T (p.Ile440Leu)
n.2483A>T
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.2465A>T
 dbSNP
18g.45930705T>CCA402347104EPG5c.2383A>G (p.Ile795Val)
n.1324A>G
n.2418A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.2483A>G
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.2465A>G
18g.45930705T>GCA402347105EPG5c.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.1324A>C
n.2418A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.2483A>C
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.2465A>C
18g.45930705T=CA2300599545EPG5c.2383A= (p.Ile795=)
n.1324A=
n.2418A=
c.1318A= (p.Ile440=)
n.2483A=
c.-733A= (n.-733A=)
n.2465A=
18g.45930706G>ACA503798237EPG5c.2382C>T (p.Phe794=)
n.1323C>T
n.2417C>T
c.1317C>T (p.Phe439=)
n.2482C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.2464C>T
18g.45930706G>CCA402347107EPG5c.2382C>G (p.Phe794Leu)
n.1323C>G
n.2417C>G
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
n.2482C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.2464C>G
18g.45930706G>TCA402347109EPG5c.2382C>A (p.Phe794Leu)
n.1323C>A
n.2417C>A
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
n.2482C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.2464C>A
18g.45930707A>CCA402347111EPG5c.2381T>G (p.Phe794Cys)
n.1322T>G
n.2416T>G
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.2481T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
n.2463T>G
18g.45930707A>GCA402347112EPG5c.2381T>C (p.Phe794Ser)
n.1322T>C
n.2416T>C
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.2481T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
n.2463T>C
 gnomAD v4
18g.45930707A>TCA402347114EPG5c.2381T>A (p.Phe794Tyr)
n.1322T>A
n.2416T>A
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.2481T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
n.2463T>A
18g.45930708A>CCA402347116EPG5c.2380T>G (p.Phe794Val)
n.1321T>G
n.2415T>G
c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.2480T>G
c.-736T>G (n.-736T>G)
n.2462T>G
18g.45930708A>GCA402347120EPG5c.2380T>C (p.Phe794Leu)
n.1321T>C
n.2415T>C
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.2480T>C
c.-736T>C (n.-736T>C)
n.2462T>C
 gnomAD v4
18g.45930708A>TCA402347118EPG5c.2380T>A (p.Phe794Ile)
n.1321T>A
n.2415T>A
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.2480T>A
c.-736T>A (n.-736T>A)
n.2462T>A
18g.45930709G>ACA503798244EPG5c.2379C>T (p.Asp793=)
n.1320C>T
n.2414C>T
c.1314C>T (p.Asp438=)
n.2479C>T
c.-737C>T (n.-737C>T)
n.2461C>T
18g.45930709G>CCA402347122EPG5c.2379C>G (p.Asp793Glu)
n.1320C>G
n.2414C>G
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.2479C>G
c.-737C>G (n.-737C>G)
n.2461C>G
18g.45930709G>TCA402347124EPG5c.2379C>A (p.Asp793Glu)
n.1320C>A
n.2414C>A
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.2479C>A
c.-737C>A (n.-737C>A)
n.2461C>A
18g.45930710T>ACA402347126EPG5c.2378A>T (p.Asp793Val)
n.1319A>T
n.2413A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.2478A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
n.2460A>T
18g.45930710T>CCA299775193EPG5c.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.1319A>G
n.2413A>G
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.2478A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
n.2460A>G
 ClinVar dbSNP
18g.45930710T>GCA402347129EPG5c.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.1319A>C
n.2413A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.2478A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
n.2460A>C
18g.45930710T=CA2300599546EPG5c.2378A= (p.Asp793=)
n.1319A=
n.2413A=
c.1313A= (p.Asp438=)
n.2478A=
c.-738A= (n.-738A=)
n.2460A=
18g.45930711C>ACA402347131EPG5c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.1318G>T
n.2412G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.2477G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.2459G>T
18g.45930711C>GCA402347134EPG5c.2377G>C (p.Asp793His)
n.1318G>C
n.2412G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.2477G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.2459G>C
18g.45930711C>TCA402347135EPG5c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.1318G>A
n.2412G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.2477G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.2459G>A
18g.45930712T>ACA402347136EPG5c.2376A>T (p.Glu792Asp)
n.1317A>T
n.2411A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.2476A>T
c.-740A>T (n.-740A>T)
n.2458A>T
18g.45930712T>CCA503798258EPG5c.2376A>G (p.Glu792=)
n.1317A>G
n.2411A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.2476A>G
c.-740A>G (n.-740A>G)
n.2458A>G
18g.45930712T>GCA402347138EPG5c.2376A>C (p.Glu792Asp)
n.1317A>C
n.2411A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.2476A>C
c.-740A>C (n.-740A>C)
n.2458A>C
 gnomAD v4
18g.45930713T>ACA402347141EPG5c.2375A>T (p.Glu792Val)
n.1316A>T
n.2410A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.2475A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.2457A>T
18g.45930713T>CCA402347143EPG5c.2375A>G (p.Glu792Gly)
n.1316A>G
n.2410A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.2475A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.2457A>G
 dbSNP
18g.45930713T>GCA402347144EPG5c.2375A>C (p.Glu792Ala)
n.1316A>C
n.2410A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.2475A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.2457A>C
18g.45930713T=CA2300599547EPG5c.2375A= (p.Glu792=)
n.1316A=
n.2410A=
c.1310A= (p.Glu437=)
n.2475A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.2457A=
18g.45930714C>ACA402347149EPG5c.2374G>T (p.Glu792Ter)
n.1315G>T
n.2409G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.2474G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
n.2456G>T
18g.45930714C=CA2300599548EPG5c.2374G= (p.Glu792=)
n.1315G=
n.2409G=
c.1309G= (p.Glu437=)
n.2474G=
c.-742G= (n.-742G=)
n.2456G=
18g.45930714C>GCA402347147EPG5c.2374G>C (p.Glu792Gln)
n.1315G>C
n.2409G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.2474G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
n.2456G>C
18g.45930714C>TCA8949448EPG5c.2374G>A (p.Glu792Lys)
n.1315G>A
n.2409G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.2474G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.2456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930715G>ACA8949449EPG5c.2373C>T (p.Asp791=)
n.1314C>T
n.2408C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.2473C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
n.2455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.45930715G>CCA402347151EPG5c.2373C>G (p.Asp791Glu)
n.1314C>G
n.2408C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.2473C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
n.2455C>G
18g.45930715G=CA2300599549EPG5c.2373C= (p.Asp791=)
n.1314C=
n.2408C=
c.1308C= (p.Asp436=)
n.2473C=
c.-743C= (n.-743C=)
n.2455C=
18g.45930715G>TCA402347153EPG5c.2373C>A (p.Asp791Glu)
n.1314C>A
n.2408C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.2473C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
n.2455C>A
 gnomAD v4
18g.45930716T>ACA402347155EPG5c.2372A>T (p.Asp791Val)
n.1313A>T
n.2407A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.2472A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.2454A>T
18g.45930716T>CCA8949450EPG5c.2372A>G (p.Asp791Gly)
n.1313A>G
n.2407A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.2472A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.2454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930716T>GCA402347157EPG5c.2372A>C (p.Asp791Ala)
n.1313A>C
n.2407A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.2472A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.2454A>C
18g.45930716T=CA2300599550EPG5c.2372A= (p.Asp791=)
n.1313A=
n.2407A=
c.1307A= (p.Asp436=)
n.2472A=
c.-744A= (n.-744A=)
n.2454A=
18g.45930717C>ACA402347159EPG5c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
n.1312G>T
n.2406G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.2471G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
n.2453G>T
18g.45930717C>GCA402347161EPG5c.2371G>C (p.Asp791His)
n.1312G>C
n.2406G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.2471G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
n.2453G>C
18g.45930717C>TCA402347163EPG5c.2371G>A (p.Asp791Asn)
n.1312G>A
n.2406G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.2471G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
n.2453G>A
 gnomAD v4
18g.45930718C>ACA503798281EPG5c.2370G>T (p.Val790=)
n.1311G>T
n.2405G>T
c.1305G>T (p.Val435=)
n.2470G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
n.2452G>T
18g.45930718C>GCA503798282EPG5c.2370G>C (p.Val790=)
n.1311G>C
n.2405G>C
c.1305G>C (p.Val435=)
n.2470G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
n.2452G>C
18g.45930718C>TCA503798283EPG5c.2370G>A (p.Val790=)
n.1311G>A
n.2405G>A
c.1305G>A (p.Val435=)
n.2470G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
n.2452G>A
18g.45930719A>CCA402347165EPG5c.2369T>G (p.Val790Gly)
n.1310T>G
n.2404T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.2469T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.2451T>G
18g.45930719A>GCA402347167EPG5c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.1310T>C
n.2404T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.2469T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.2451T>C
18g.45930719A>TCA402347169EPG5c.2369T>A (p.Val790Glu)
n.1310T>A
n.2404T>A
c.1304T>A (p.Val435Glu)
n.2469T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.2451T>A
18g.45930720C>ACA402347174EPG5c.2368G>T (p.Val790Leu)
n.1309G>T
n.2403G>T
c.1303G>T (p.Val435Leu)
n.2468G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.2450G>T
18g.45930720C>GCA402347173EPG5c.2368G>C (p.Val790Leu)
n.1309G>C
n.2403G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.2468G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.2450G>C
18g.45930720C>TCA402347171EPG5c.2368G>A (p.Val790Met)
n.1309G>A
n.2403G>A
c.1303G>A (p.Val435Met)
n.2468G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.2450G>A
18g.45930721A>CCA402347176EPG5c.2367T>G (p.Asn789Lys)
n.1308T>G
n.2402T>G
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
n.2467T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
n.2449T>G
18g.45930721A>GCA503798292EPG5c.2367T>C (p.Asn789=)
n.1308T>C
n.2402T>C
c.1302T>C (p.Asn434=)
n.2467T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
n.2449T>C
 gnomAD v4
18g.45930721A>TCA402347177EPG5c.2367T>A (p.Asn789Lys)
n.1308T>A
n.2402T>A
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
n.2467T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
n.2449T>A
 gnomAD v4
18g.45930722T>ACA402347179EPG5c.2366A>T (p.Asn789Ile)
n.1307A>T
n.2401A>T
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.2466A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.2448A>T
18g.45930722T>CCA402347180EPG5c.2366A>G (p.Asn789Ser)
n.1307A>G
n.2401A>G
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.2466A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.2448A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930722T>GCA402347183EPG5c.2366A>C (p.Asn789Thr)
n.1307A>C
n.2401A>C
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
n.2466A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.2448A>C
18g.45930722T=CA2300599551EPG5c.2366A= (p.Asn789=)
n.1307A=
n.2401A=
c.1301A= (p.Asn434=)
n.2466A=
c.-750A= (n.-750A=)
n.2448A=
18g.45930723T>ACA402347185EPG5c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
n.1306A>T
n.2400A>T
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
n.2465A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.2447A>T
18g.45930723T>CCA402347186EPG5c.2365A>G (p.Asn789Asp)
n.1306A>G
n.2400A>G
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
n.2465A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.2447A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930723T>GCA402347189EPG5c.2365A>C (p.Asn789His)
n.1306A>C
n.2400A>C
c.1300A>C (p.Asn434His)
n.2465A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.2447A>C
18g.45930723T=CA2300599552EPG5c.2365A= (p.Asn789=)
n.1306A=
n.2400A=
c.1300A= (p.Asn434=)
n.2465A=
c.-751A= (n.-751A=)
n.2447A=
18g.45930724G>ACA8949451EPG5c.2364C>T (p.Thr788=)
n.1305C>T
n.2399C>T
c.1299C>T (p.Thr433=)
n.2464C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.2446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930724G>CCA503798301EPG5c.2364C>G (p.Thr788=)
n.1305C>G
n.2399C>G
c.1299C>G (p.Thr433=)
n.2464C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.2446C>G
18g.45930724G=CA2300599553EPG5c.2364C= (p.Thr788=)
n.1305C=
n.2399C=
c.1299C= (p.Thr433=)
n.2464C=
c.-752C= (n.-752C=)
n.2446C=
18g.45930724G>TCA503798300EPG5c.2364C>A (p.Thr788=)
n.1305C>A
n.2399C>A
c.1299C>A (p.Thr433=)
n.2464C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.2446C>A
18g.45930725G>ACA402347192EPG5c.2363C>T (p.Thr788Ile)
n.1304C>T
n.2398C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.2463C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.2445C>T
18g.45930725G>CCA402347194EPG5c.2363C>G (p.Thr788Ser)
n.1304C>G
n.2398C>G
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.2463C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.2445C>G
18g.45930725G>TCA402347196EPG5c.2363C>A (p.Thr788Asn)
n.1304C>A
n.2398C>A
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
n.2463C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.2445C>A
18g.45930726T>ACA402347202EPG5c.2362A>T (p.Thr788Ser)
n.1303A>T
n.2397A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.2462A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.2444A>T
18g.45930726T>CCA402347198EPG5c.2362A>G (p.Thr788Ala)
n.1303A>G
n.2397A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.2462A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.2444A>G
18g.45930726T>GCA402347200EPG5c.2362A>C (p.Thr788Pro)
n.1303A>C
n.2397A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.2462A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.2444A>C
18g.45930727T>ACA402347204EPG5c.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.1302A>T
n.2396A>T
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.2461A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.2443A>T
18g.45930727T>CCA503798310EPG5c.2361A>G (p.Arg787=)
n.1302A>G
n.2396A>G
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.2461A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.2443A>G
18g.45930727T>GCA402347205EPG5c.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.1302A>C
n.2396A>C
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.2461A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.2443A>C
18g.45930728C>ACA402347208EPG5c.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.1301G>T
n.2395G>T
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.2460G>T
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.2442G>T
18g.45930728C>GCA402347210EPG5c.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.1301G>C
n.2395G>C
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.2460G>C
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.2442G>C
 gnomAD v4
18g.45930728C>TCA402347212EPG5c.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.1301G>A
n.2395G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.2460G>A
c.-756G>A (n.-756G>A)
n.2442G>A
18g.45930729T>ACA402347214EPG5c.2359A>T (p.Arg787Ter)
n.1300A>T
n.2394A>T
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.2459A>T
c.-757A>T (n.-757A>T)
n.2441A>T
18g.45930729T>CCA402347216EPG5c.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.1300A>G
n.2394A>G
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.2459A>G
c.-757A>G (n.-757A>G)
n.2441A>G
18g.45930729T>GCA503798316EPG5c.2359A>C (p.Arg787=)
n.1300A>C
n.2394A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.2459A>C
c.-757A>C (n.-757A>C)
n.2441A>C
18g.45930730T>ACA402347218EPG5c.2358A>T (p.Arg786Ser)
n.1299A>T
n.2393A>T
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
n.2458A>T
c.-758A>T (n.-758A>T)
n.2440A>T
18g.45930730T>CCA503798320EPG5c.2358A>G (p.Arg786=)
n.1299A>G
n.2393A>G
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.2458A>G
c.-758A>G (n.-758A>G)
n.2440A>G
18g.45930730T>GCA402347220EPG5c.2358A>C (p.Arg786Ser)
n.1299A>C
n.2393A>C
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
n.2458A>C
c.-758A>C (n.-758A>C)
n.2440A>C
18g.45930731C>ACA402347222EPG5c.2357G>T (p.Arg786Ile)
n.1298G>T
n.2392G>T
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
n.2457G>T
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.2439G>T
18g.45930731C>GCA402347224EPG5c.2357G>C (p.Arg786Thr)
n.1298G>C
n.2392G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.2457G>C
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.2439G>C
18g.45930731C>TCA402347226EPG5c.2357G>A (p.Arg786Lys)
n.1298G>A
n.2392G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.2457G>A
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.2439G>A
18g.45930732T>ACA402347230EPG5c.2356A>T (p.Arg786Ter)
n.1297A>T
n.2391A>T
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
n.2456A>T
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.2438A>T
18g.45930732T>CCA402347228EPG5c.2356A>G (p.Arg786Gly)
n.1297A>G
n.2391A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.2456A>G
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.2438A>G
 gnomAD v4
18g.45930732T>GCA503798328EPG5c.2356A>C (p.Arg786=)
n.1297A>C
n.2391A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.2456A>C
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.2438A>C
18g.45930733G>ACA503798333EPG5c.2355C>T (p.Ala785=)
n.1296C>T
n.2390C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.2455C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
n.2437C>T
18g.45930733G>CCA503798332EPG5c.2355C>G (p.Ala785=)
n.1296C>G
n.2390C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.2455C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
n.2437C>G
18g.45930733G>TCA503798330EPG5c.2355C>A (p.Ala785=)
n.1296C>A
n.2390C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.2455C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
n.2437C>A
18g.45930734delCA2580095724EPG5c.2355del (p.Arg786GlufsTer10)
n.1296del
n.2390del
c.1290del (p.Arg431GlufsTer10)
n.2455del
c.-761del (n.-761del)
n.2437del
 ClinVar
18g.45930734G>ACA402347232EPG5c.2354C>T (p.Ala785Val)
n.1295C>T
n.2389C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.2454C>T
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.2436C>T
18g.45930734G>CCA402347234EPG5c.2354C>G (p.Ala785Gly)
n.1295C>G
n.2389C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.2454C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
n.2436C>G
18g.45930734G=CA2300599554EPG5c.2354C= (p.Ala785=)
n.1295C=
n.2389C=
c.1289C= (p.Ala430=)
n.2454C=
c.-762C= (n.-762C=)
n.2436C=
18g.45930734G>TCA402347236EPG5c.2354C>A (p.Ala785Asp)
n.1295C>A
n.2389C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.2454C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.2436C>A
18g.45930735C>ACA402347238EPG5c.2353G>T (p.Ala785Ser)
n.1294G>T
n.2388G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.2453G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
n.2435G>T
18g.45930735C=CA2300599555EPG5c.2353G= (p.Ala785=)
n.1294G=
n.2388G=
c.1288G= (p.Ala430=)
n.2453G=
c.-763G= (n.-763G=)
n.2435G=
18g.45930735C>GCA402347240EPG5c.2353G>C (p.Ala785Pro)
n.1294G>C
n.2388G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.2453G>C
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.2435G>C
18g.45930735C>TCA402347242EPG5c.2353G>A (p.Ala785Thr)
n.1294G>A
n.2388G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.2453G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.2435G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930736dupCA645293914EPG5c.2353dup (p.Ala785GlyfsTer20)
n.1294dup
n.2388dup
c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer20)
n.2453dup
c.-763dup (n.-763dup)
n.2435dup
 ClinVar dbSNP
18g.45930736C>ACA402347244EPG5c.2352G>T (p.Gln784His)
n.1293G>T
n.2387G>T
c.1287G>T (p.Gln429His)
n.2452G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
n.2434G>T
18g.45930736C>GCA402347246EPG5c.2352G>C (p.Gln784His)
n.1293G>C
n.2387G>C
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.2452G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
n.2434G>C
 gnomAD v4
18g.45930736C>TCA503798343EPG5c.2352G>A (p.Gln784=)
n.1293G>A
n.2387G>A
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.2452G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
n.2434G>A
18g.45930737T>ACA402347249EPG5c.2351A>T (p.Gln784Leu)
n.1292A>T
n.2386A>T
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.2451A>T
c.-765A>T (n.-765A>T)
n.2433A>T
18g.45930737T>CCA402347250EPG5c.2351A>G (p.Gln784Arg)
n.1292A>G
n.2386A>G
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.2451A>G
c.-765A>G (n.-765A>G)
n.2433A>G
18g.45930737T>GCA8949452EPG5c.2351A>C (p.Gln784Pro)
n.1292A>C
n.2386A>C
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.2451A>C
c.-765A>C (n.-765A>C)
n.2433A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930737T=CA2300599556EPG5c.2351A= (p.Gln784=)
n.1292A=
n.2386A=
c.1286A= (p.Gln429=)
n.2451A=
c.-765A= (n.-765A=)
n.2433A=
18g.45930738G>ACA299775204EPG5c.2350C>T (p.Gln784Ter)
n.1291C>T
n.2385C>T
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.2450C>T
c.-766C>T (n.-766C>T)
n.2432C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930738G>CCA8949453EPG5c.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.1291C>G
n.2385C>G
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.2450C>G
c.-766C>G (n.-766C>G)
n.2432C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930738G=CA2300599557EPG5c.2350C= (p.Gln784=)
n.1291C=
n.2385C=
c.1285C= (p.Gln429=)
n.2450C=
c.-766C= (n.-766C=)
n.2432C=
18g.45930738G>TCA402347256EPG5c.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.1291C>A
n.2385C>A
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.2450C>A
c.-766C>A (n.-766C>A)
n.2432C>A
18g.45930739A=CA2300599558EPG5c.2349T= (p.Ala783=)
n.1290T=
n.2384T=
c.1284T= (p.Ala428=)
n.2449T=
c.-767T= (n.-767T=)
n.2431T=
18g.45930739A>CCA503798352EPG5c.2349T>G (p.Ala783=)
n.1290T>G
n.2384T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
n.2449T>G
c.-767T>G (n.-767T>G)
n.2431T>G
 dbSNP
18g.45930739A>GCA503798354EPG5c.2349T>C (p.Ala783=)
n.1290T>C
n.2384T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
n.2449T>C
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.2431T>C
18g.45930739A>TCA503798356EPG5c.2349T>A (p.Ala783=)
n.1290T>A
n.2384T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
n.2449T>A
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.2431T>A
18g.45930740G>ACA402347262EPG5c.2348C>T (p.Ala783Val)
n.1289C>T
n.2383C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.2448C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930740G>CCA402347260EPG5c.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.1289C>G
n.2383C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.2448C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.2430C>G
18g.45930740G=CA2300599559EPG5c.2348C= (p.Ala783=)
n.1289C=
n.2383C=
c.1283C= (p.Ala428=)
n.2448C=
c.-768C= (n.-768C=)
n.2430C=
18g.45930740G>TCA402347258EPG5c.2348C>A (p.Ala783Asp)
n.1289C>A
n.2383C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.2448C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.2430C>A
18g.45930741C>ACA402347264EPG5c.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.1288G>T
n.2382G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.2447G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.2429G>T
18g.45930741C=CA2300599560EPG5c.2347G= (p.Ala783=)
n.1288G=
n.2382G=
c.1282G= (p.Ala428=)
n.2447G=
c.-769G= (n.-769G=)
n.2429G=
18g.45930741C>GCA402347266EPG5c.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.1288G>C
n.2382G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.2447G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.2429G>C
18g.45930741C>TCA402347268EPG5c.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.1288G>A
n.2382G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.2447G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.2429G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930742C>ACA402347270EPG5c.2346G>T (p.Met782Ile)
n.1287G>T
n.2381G>T
c.1281G>T (p.Met427Ile)
n.2446G>T
c.-770G>T (n.-770G>T)
n.2428G>T
18g.45930742C>GCA402347272EPG5c.2346G>C (p.Met782Ile)
n.1287G>C
n.2381G>C
c.1281G>C (p.Met427Ile)
n.2446G>C
c.-770G>C (n.-770G>C)
n.2428G>C
18g.45930742C>TCA402347274EPG5c.2346G>A (p.Met782Ile)
n.1287G>A
n.2381G>A
c.1281G>A (p.Met427Ile)
n.2446G>A
c.-770G>A (n.-770G>A)
n.2428G>A
 ClinVar dbSNP
18g.45930743A=CA2300599561EPG5c.2345T= (p.Met782=)
n.1286T=
n.2380T=
c.1280T= (p.Met427=)
n.2445T=
c.-771T= (n.-771T=)
n.2427T=
18g.45930743A>CCA402347277EPG5c.2345T>G (p.Met782Arg)
n.1286T>G
n.2380T>G
c.1280T>G (p.Met427Arg)
n.2445T>G
c.-771T>G (n.-771T>G)
n.2427T>G
18g.45930743A>GCA402347278EPG5c.2345T>C (p.Met782Thr)
n.1286T>C
n.2380T>C
c.1280T>C (p.Met427Thr)
n.2445T>C
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.2427T>C
 dbSNP
18g.45930743A>TCA402347281EPG5c.2345T>A (p.Met782Lys)
n.1286T>A
n.2380T>A
c.1280T>A (p.Met427Lys)
n.2445T>A
c.-771T>A (n.-771T>A)
n.2427T>A
18g.45930744T>ACA402347283EPG5c.2344A>T (p.Met782Leu)
n.1285A>T
n.2379A>T
c.1279A>T (p.Met427Leu)
n.2444A>T
c.-772A>T (n.-772A>T)
n.2426A>T
18g.45930744T>CCA402347285EPG5c.2344A>G (p.Met782Val)
n.1285A>G
n.2379A>G
c.1279A>G (p.Met427Val)
n.2444A>G
c.-772A>G (n.-772A>G)
n.2426A>G
18g.45930744T>GCA402347287EPG5c.2344A>C (p.Met782Leu)
n.1285A>C
n.2379A>C
c.1279A>C (p.Met427Leu)
n.2444A>C
c.-772A>C (n.-772A>C)
n.2426A>C
18g.45930744T=CA2300599562EPG5c.2344A= (p.Met782=)
n.1285A=
n.2379A=
c.1279A= (p.Met427=)
n.2444A=
c.-772A= (n.-772A=)
n.2426A=
18g.45930745C>ACA402347289EPG5c.2343G>T (p.Gln781His)
n.1284G>T
n.2378G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.2443G>T
c.-773G>T (n.-773G>T)
n.2425G>T
18g.45930745C>GCA402347291EPG5c.2343G>C (p.Gln781His)
n.1284G>C
n.2378G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.2443G>C
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.2425G>C
18g.45930745C>TCA503798371EPG5c.2343G>A (p.Gln781=)
n.1284G>A
n.2378G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.2443G>A
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.2425G>A
18g.45930745dupCA779737038EPG5c.2343dup (p.Met782AspfsTer23)
n.1284dup
n.2378dup
c.1278dup (p.Met427AspfsTer23)
n.2443dup
c.-773dup (n.-773dup)
n.2425dup
 dbSNP
18g.45930746T>ACA402347295EPG5c.2342A>T (p.Gln781Leu)
n.1283A>T
n.2377A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.2442A>T
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.2424A>T
 gnomAD v4
18g.45930746T>CCA402347296EPG5c.2342A>G (p.Gln781Arg)
n.1283A>G
n.2377A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.2442A>G
c.-774A>G (n.-774A>G)
n.2424A>G
18g.45930746T>GCA402347293EPG5c.2342A>C (p.Gln781Pro)
n.1283A>C
n.2377A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.2442A>C
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.2424A>C
18g.45930747G>ACA402347297EPG5c.2341C>T (p.Gln781Ter)
n.1282C>T
n.2376C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.2441C>T
c.-775C>T (n.-775C>T)
n.2423C>T
18g.45930747G>CCA402347298EPG5c.2341C>G (p.Gln781Glu)
n.1282C>G
n.2376C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.2441C>G
c.-775C>G (n.-775C>G)
n.2423C>G
18g.45930747G>TCA402347299EPG5c.2341C>A (p.Gln781Lys)
n.1282C>A
n.2376C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.2441C>A
c.-775C>A (n.-775C>A)
n.2423C>A
18g.45930748A>CCA503798376EPG5c.2340T>G (p.Ala780=)
n.1281T>G
n.2375T>G
c.1275T>G (p.Ala425=)
n.2440T>G
c.-776T>G (n.-776T>G)
n.2422T>G
18g.45930748A>GCA503798378EPG5c.2340T>C (p.Ala780=)
n.1281T>C
n.2375T>C
c.1275T>C (p.Ala425=)
n.2440T>C
c.-776T>C (n.-776T>C)
n.2422T>C
18g.45930748A>TCA503798379EPG5c.2340T>A (p.Ala780=)
n.1281T>A
n.2375T>A
c.1275T>A (p.Ala425=)
n.2440T>A
c.-776T>A (n.-776T>A)
n.2422T>A
18g.45930749G>ACA402347300EPG5c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.1280C>T
n.2374C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.2439C>T
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.2421C>T
 gnomAD v4
18g.45930749G>CCA402347301EPG5c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.1280C>G
n.2374C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.2439C>G
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.2421C>G
18g.45930749G>TCA402347302EPG5c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.1280C>A
n.2374C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.2439C>A
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.2421C>A
 gnomAD v4
18g.45930750C>ACA402347304EPG5c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.1279G>T
n.2373G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.2438G>T
c.-778G>T (n.-778G>T)
n.2420G>T
18g.45930750C=CA2300599563EPG5c.2338G= (p.Ala780=)
n.1279G=
n.2373G=
c.1273G= (p.Ala425=)
n.2438G=
c.-778G= (n.-778G=)
n.2420G=
18g.45930750C>GCA402347303EPG5c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.1279G>C
n.2373G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.2438G>C
c.-778G>C (n.-778G>C)
n.2420G>C
18g.45930750C>TCA8949454EPG5c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.1279G>A
n.2373G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.2438G>A
c.-778G>A (n.-778G>A)
n.2420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930751A=CA2300599564EPG5c.2337T= (p.Phe779=)
n.1278T=
n.2372T=
c.1272T= (p.Phe424=)
n.2437T=
c.-779T= (n.-779T=)
n.2419T=
18g.45930751A>CCA402347305EPG5c.2337T>G (p.Phe779Leu)
n.1278T>G
n.2372T>G
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
n.2437T>G
c.-779T>G (n.-779T>G)
n.2419T>G
18g.45930751A>GCA503798390EPG5c.2337T>C (p.Phe779=)
n.1278T>C
n.2372T>C
c.1272T>C (p.Phe424=)
n.2437T>C
c.-779T>C (n.-779T>C)
n.2419T>C
18g.45930751A>TCA402347306EPG5c.2337T>A (p.Phe779Leu)
n.1278T>A
n.2372T>A
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
n.2437T>A
c.-779T>A (n.-779T>A)
n.2419T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930752A=CA2300599565EPG5c.2336T= (p.Phe779=)
n.1277T=
n.2371T=
c.1271T= (p.Phe424=)
n.2436T=
c.-780T= (n.-780T=)
n.2418T=
18g.45930752A>CCA299775214EPG5c.2336T>G (p.Phe779Cys)
n.1277T>G
n.2371T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.2436T>G
c.-780T>G (n.-780T>G)
n.2418T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930752A>GCA402347307EPG5c.2336T>C (p.Phe779Ser)
n.1277T>C
n.2371T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.2436T>C
c.-780T>C (n.-780T>C)
n.2418T>C
18g.45930752A>TCA402347308EPG5c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
n.1277T>A
n.2371T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.2436T>A
c.-780T>A (n.-780T>A)
n.2418T>A
18g.45930753A>CCA402347309EPG5c.2335T>G (p.Phe779Val)
n.1276T>G
n.2370T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.2435T>G
c.-781T>G (n.-781T>G)
n.2417T>G
18g.45930753A>GCA402347311EPG5c.2335T>C (p.Phe779Leu)
n.1276T>C
n.2370T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.2435T>C
c.-781T>C (n.-781T>C)
n.2417T>C
18g.45930753A>TCA402347310EPG5c.2335T>A (p.Phe779Ile)
n.1276T>A
n.2370T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.2435T>A
c.-781T>A (n.-781T>A)
n.2417T>A
18g.45930754G>ACA8949455EPG5c.2334C>T (p.Thr778=)
n.1275C>T
n.2369C>T
c.1269C>T (p.Thr423=)
n.2434C>T
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.2416C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930754G>CCA8949456EPG5c.2334C>G (p.Thr778=)
n.1275C>G
n.2369C>G
c.1269C>G (p.Thr423=)
n.2434C>G
c.-782C>G (n.-782C>G)
n.2416C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.45930754G=CA2300599566EPG5c.2334C= (p.Thr778=)
n.1275C=
n.2369C=
c.1269C= (p.Thr423=)
n.2434C=
c.-782C= (n.-782C=)
n.2416C=
18g.45930754G>TCA503798397EPG5c.2334C>A (p.Thr778=)
n.1275C>A
n.2369C>A
c.1269C>A (p.Thr423=)
n.2434C>A
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.2416C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930755G>ACA402347312EPG5c.2333C>T (p.Thr778Ile)
n.1274C>T
n.2368C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.2433C>T
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.2415C>T
18g.45930755G>CCA402347313EPG5c.2333C>G (p.Thr778Ser)
n.1274C>G
n.2368C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.2433C>G
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.2415C>G
18g.45930755G>TCA402347314EPG5c.2333C>A (p.Thr778Asn)
n.1274C>A
n.2368C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.2433C>A
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.2415C>A
18g.45930756T>ACA402347315EPG5c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.1273A>T
n.2367A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.2432A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
n.2414A>T
 gnomAD v4
18g.45930756T>CCA8949457EPG5c.2332A>G (p.Thr778Ala)
n.1273A>G
n.2367A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.2432A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.2414A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.45930756T>GCA402347316EPG5c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.1273A>C
n.2367A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.2432A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.2414A>C
 gnomAD v4
18g.45930756T=CA2300599567EPG5c.2332A= (p.Thr778=)
n.1273A=
n.2367A=
c.1267A= (p.Thr423=)
n.2432A=
c.-784A= (n.-784A=)
n.2414A=
18g.45930757A=CA2300599568EPG5c.2331T= (p.Thr777=)
n.1272T=
n.2366T=
c.1266T= (p.Thr422=)
n.2431T=
c.-785T= (n.-785T=)
n.2413T=
18g.45930757A>CCA503798403EPG5c.2331T>G (p.Thr777=)
n.1272T>G
n.2366T>G
c.1266T>G (p.Thr422=)
n.2431T>G
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.2413T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930757A>GCA503798406EPG5c.2331T>C (p.Thr777=)
n.1272T>C
n.2366T>C
c.1266T>C (p.Thr422=)
n.2431T>C
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.2413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930757A>TCA503798405EPG5c.2331T>A (p.Thr777=)
n.1272T>A
n.2366T>A
c.1266T>A (p.Thr422=)
n.2431T>A
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.2413T>A
18g.45930758G>ACA402347317EPG5c.2330C>T (p.Thr777Ile)
n.1271C>T
n.2365C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.2430C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.2412C>T
18g.45930758G>CCA402347318EPG5c.2330C>G (p.Thr777Ser)
n.1271C>G
n.2365C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.2430C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.2412C>G
18g.45930758G>TCA402347319EPG5c.2330C>A (p.Thr777Asn)
n.1271C>A
n.2365C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.2430C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.2412C>A
18g.45930759T>ACA402347320EPG5c.2329A>T (p.Thr777Ser)
n.1270A>T
n.2364A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.2429A>T
c.-787A>T (n.-787A>T)
n.2411A>T
18g.45930759T>CCA402347322EPG5c.2329A>G (p.Thr777Ala)
n.1270A>G
n.2364A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.2429A>G
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.2411A>G
 dbSNP
18g.45930759T>GCA402347321EPG5c.2329A>C (p.Thr777Pro)
n.1270A>C
n.2364A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.2429A>C
c.-787A>C (n.-787A>C)
n.2411A>C
18g.45930759T=CA2300599569EPG5c.2329A= (p.Thr777=)
n.1270A=
n.2364A=
c.1264A= (p.Thr422=)
n.2429A=
c.-787A= (n.-787A=)
n.2411A=
18g.45930760C>ACA299775223EPG5c.2328G>T (p.Leu776=)
n.1269G>T
n.2363G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.2428G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.2410G>T
 dbSNP
18g.45930760C=CA2300599570EPG5c.2328G= (p.Leu776=)
n.1269G=
n.2363G=
c.1263G= (p.Leu421=)
n.2428G=
c.-788G= (n.-788G=)
n.2410G=
18g.45930760C>GCA503798414EPG5c.2328G>C (p.Leu776=)
n.1269G>C
n.2363G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.2428G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.2410G>C
18g.45930760C>TCA503798416EPG5c.2328G>A (p.Leu776=)
n.1269G>A
n.2363G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.2428G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.2410G>A
 COSMIC
18g.45930761A>CCA402347325EPG5c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.1268T>G
n.2362T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.2427T>G
c.-789T>G (n.-789T>G)
n.2409T>G
18g.45930761A>GCA402347323EPG5c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.1268T>C
n.2362T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.2427T>C
c.-789T>C (n.-789T>C)
n.2409T>C
 COSMIC
18g.45930761A>TCA402347324EPG5c.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.1268T>A
n.2362T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.2427T>A
c.-789T>A (n.-789T>A)
n.2409T>A
18g.45930762G>ACA503798421EPG5c.2326C>T (p.Leu776=)
n.1267C>T
n.2361C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.2426C>T
c.-790C>T (n.-790C>T)
n.2408C>T
18g.45930762G>CCA402347326EPG5c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.1267C>G
n.2361C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.2426C>G
c.-790C>G (n.-790C>G)
n.2408C>G
 gnomAD v4
18g.45930762G>TCA402347327EPG5c.2326C>A (p.Leu776Met)
n.1267C>A
n.2361C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.2426C>A
c.-790C>A (n.-790C>A)
n.2408C>A
18g.45930763A>CCA503798426EPG5c.2325T>G (p.Leu775=)
n.1266T>G
n.2360T>G
c.1260T>G (p.Leu420=)
n.2425T>G
c.-791T>G (n.-791T>G)
n.2407T>G
18g.45930763A>GCA503798427EPG5c.2325T>C (p.Leu775=)
n.1266T>C
n.2360T>C
c.1260T>C (p.Leu420=)
n.2425T>C
c.-791T>C (n.-791T>C)
n.2407T>C
18g.45930763A>TCA503798429EPG5c.2325T>A (p.Leu775=)
n.1266T>A
n.2360T>A
c.1260T>A (p.Leu420=)
n.2425T>A
c.-791T>A (n.-791T>A)
n.2407T>A
18g.45930764A=CA2300599571EPG5c.2324T= (p.Leu775=)
n.1265T=
n.2359T=
c.1259T= (p.Leu420=)
n.2424T=
c.-792T= (n.-792T=)
n.2406T=
18g.45930764A>CCA402347328EPG5c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.1265T>G
n.2359T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.2424T>G
c.-792T>G (n.-792T>G)
n.2406T>G
18g.45930764A>GCA402347329EPG5c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.1265T>C
n.2359T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.2424T>C
c.-792T>C (n.-792T>C)
n.2406T>C
18g.45930764A>TCA402347330EPG5c.2324T>A (p.Leu775His)
n.1265T>A
n.2359T>A
c.1259T>A (p.Leu420His)
n.2424T>A
c.-792T>A (n.-792T>A)
n.2406T>A
18g.45930765G>ACA402347331EPG5c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.1264C>T
n.2358C>T
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.2423C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.2405C>T
18g.45930765G>CCA402347332EPG5c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.1264C>G
n.2358C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.2423C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.2405C>G
18g.45930765G>TCA402347333EPG5c.2323C>A (p.Leu775Ile)
n.1264C>A
n.2358C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.2423C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.2405C>A
18g.45930766dupCA2300599572EPG5c.2323dup (p.Leu775ProfsTer30)
n.1264dup
n.2358dup
c.1258dup (p.Leu420ProfsTer30)
n.2423dup
c.-793dup (n.-793dup)
n.2405dup
 dbSNP
18g.45930766G>ACA503798440EPG5c.2322C>T (p.Cys774=)
n.1263C>T
n.2357C>T
c.1257C>T (p.Cys419=)
n.2422C>T
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.2404C>T
18g.45930766G>CCA402347334EPG5c.2322C>G (p.Cys774Trp)
n.1263C>G
n.2357C>G
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
n.2422C>G
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.2404C>G
18g.45930766G>TCA402347335EPG5c.2322C>A (p.Cys774Ter)
n.1263C>A
n.2357C>A
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
n.2422C>A
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.2404C>A
18g.45930767C>ACA402347338EPG5c.2321G>T (p.Cys774Phe)
n.1262G>T
n.2356G>T
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.2421G>T
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.2403G>T
 gnomAD v4
18g.45930767C>GCA402347337EPG5c.2321G>C (p.Cys774Ser)
n.1262G>C
n.2356G>C
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.2421G>C
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.2403G>C
18g.45930767C>TCA402347336EPG5c.2321G>A (p.Cys774Tyr)
n.1262G>A
n.2356G>A
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.2421G>A
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.2403G>A
18g.45930768A>CCA402347339EPG5c.2320T>G (p.Cys774Gly)
n.1261T>G
n.2355T>G
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.2420T>G
c.-796T>G (n.-796T>G)
n.2402T>G
18g.45930768A>GCA402347340EPG5c.2320T>C (p.Cys774Arg)
n.1261T>C
n.2355T>C
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.2420T>C
c.-796T>C (n.-796T>C)
n.2402T>C
18g.45930768A>TCA402347341EPG5c.2320T>A (p.Cys774Ser)
n.1261T>A
n.2355T>A
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.2420T>A
c.-796T>A (n.-796T>A)
n.2402T>A

Number of alleles fetched