Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45930567C= | CA2300599495 | EPG5 | c.2412+109G= (n.2412+109G=) n.1353+109G= n.2447+109G= c.1347+109G= (n.1347+109G=) n.2512+109G= c.-704+109G= (n.-704+109G=) n.2494+109G= | |
18 | g.45930567C>T | CA299775130 | EPG5 | c.2412+109G>A (n.2412+109G>A) n.1353+109G>A n.2447+109G>A c.1347+109G>A (n.1347+109G>A) n.2512+109G>A c.-704+109G>A (n.-704+109G>A) n.2494+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930568A>G | CA2641631396 | EPG5 | c.2412+108T>C (n.2412+108T>C) n.1353+108T>C n.2447+108T>C c.1347+108T>C (n.1347+108T>C) n.2512+108T>C c.-704+108T>C (n.-704+108T>C) n.2494+108T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930569G>A | CA2641631397 | EPG5 | c.2412+107C>T (n.2412+107C>T) n.1353+107C>T n.2447+107C>T c.1347+107C>T (n.1347+107C>T) n.2512+107C>T c.-704+107C>T (n.-704+107C>T) n.2494+107C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930569G>T | CA2641631398 | EPG5 | c.2412+107C>A (n.2412+107C>A) n.1353+107C>A n.2447+107C>A c.1347+107C>A (n.1347+107C>A) n.2512+107C>A c.-704+107C>A (n.-704+107C>A) n.2494+107C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930570T>C | CA2300599497 | EPG5 | c.2412+106A>G (n.2412+106A>G) n.1353+106A>G n.2447+106A>G c.1347+106A>G (n.1347+106A>G) n.2512+106A>G c.-704+106A>G (n.-704+106A>G) n.2494+106A>G | dbSNP |
18 | g.45930570T= | CA2300599496 | EPG5 | c.2412+106A= (n.2412+106A=) n.1353+106A= n.2447+106A= c.1347+106A= (n.1347+106A=) n.2512+106A= c.-704+106A= (n.-704+106A=) n.2494+106A= | |
18 | g.45930571A= | CA2300599498 | EPG5 | c.2412+105T= (n.2412+105T=) n.1353+105T= n.2447+105T= c.1347+105T= (n.1347+105T=) n.2512+105T= c.-704+105T= (n.-704+105T=) n.2494+105T= | |
18 | g.45930571A>G | CA299775133 | EPG5 | c.2412+105T>C (n.2412+105T>C) n.1353+105T>C n.2447+105T>C c.1347+105T>C (n.1347+105T>C) n.2512+105T>C c.-704+105T>C (n.-704+105T>C) n.2494+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930572G>T | CA2641631399 | EPG5 | c.2412+104C>A (n.2412+104C>A) n.1353+104C>A n.2447+104C>A c.1347+104C>A (n.1347+104C>A) n.2512+104C>A c.-704+104C>A (n.-704+104C>A) n.2494+104C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930573C= | CA2300599499 | EPG5 | c.2412+103G= (n.2412+103G=) n.1353+103G= n.2447+103G= c.1347+103G= (n.1347+103G=) n.2512+103G= c.-704+103G= (n.-704+103G=) n.2494+103G= | |
18 | g.45930574dup | CA629483075 | EPG5 | c.2412+102dup (n.2412+102dup) n.1353+102dup n.2447+102dup c.1347+102dup (n.1347+102dup) n.2512+102dup c.-704+102dup (n.-704+102dup) n.2494+102dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930577_45930580del | CA2576494541 | EPG5 | c.2412+99_2412+102del (n.2412+99_2412+102del) n.1353+99_1353+102del n.2447+99_2447+102del c.1347+99_1347+102del (n.1347+99_1347+102del) n.2512+99_2512+102del c.-704+99_-704+102del (n.-704+99_-704+102del) n.2494+99_2494+102del | gnomAD v4 |
18 | g.45930575A>C | CA2641631401 | EPG5 | c.2412+101T>G (n.2412+101T>G) n.1353+101T>G n.2447+101T>G c.1347+101T>G (n.1347+101T>G) n.2512+101T>G c.-704+101T>G (n.-704+101T>G) n.2494+101T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930575A>T | CA2641631402 | EPG5 | c.2412+101T>A (n.2412+101T>A) n.1353+101T>A n.2447+101T>A c.1347+101T>A (n.1347+101T>A) n.2512+101T>A c.-704+101T>A (n.-704+101T>A) n.2494+101T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930577del | CA2641631400 | EPG5 | c.2412+101del (n.2412+101del) n.1353+101del n.2447+101del c.1347+101del (n.1347+101del) n.2512+101del c.-704+101del (n.-704+101del) n.2494+101del | gnomAD v4 |
18 | g.45930577A= | CA2300599500 | EPG5 | c.2412+99T= (n.2412+99T=) n.1353+99T= n.2447+99T= c.1347+99T= (n.1347+99T=) n.2512+99T= c.-704+99T= (n.-704+99T=) n.2494+99T= | |
18 | g.45930577A>G | CA299775135 | EPG5 | c.2412+99T>C (n.2412+99T>C) n.1353+99T>C n.2447+99T>C c.1347+99T>C (n.1347+99T>C) n.2512+99T>C c.-704+99T>C (n.-704+99T>C) n.2494+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930578T>C | CA2300599502 | EPG5 | c.2412+98A>G (n.2412+98A>G) n.1353+98A>G n.2447+98A>G c.1347+98A>G (n.1347+98A>G) n.2512+98A>G c.-704+98A>G (n.-704+98A>G) n.2494+98A>G | dbSNP |
18 | g.45930578T= | CA2300599501 | EPG5 | c.2412+98A= (n.2412+98A=) n.1353+98A= n.2447+98A= c.1347+98A= (n.1347+98A=) n.2512+98A= c.-704+98A= (n.-704+98A=) n.2494+98A= | |
18 | g.45930578dup | CA2641631403 | EPG5 | c.2412+98dup (n.2412+98dup) n.1353+98dup n.2447+98dup c.1347+98dup (n.1347+98dup) n.2512+98dup c.-704+98dup (n.-704+98dup) n.2494+98dup | gnomAD v4 |
18 | g.45930579A= | CA2300599503 | EPG5 | c.2412+97T= (n.2412+97T=) n.1353+97T= n.2447+97T= c.1347+97T= (n.1347+97T=) n.2512+97T= c.-704+97T= (n.-704+97T=) n.2494+97T= | |
18 | g.45930579A>G | CA299775138 | EPG5 | c.2412+97T>C (n.2412+97T>C) n.1353+97T>C n.2447+97T>C c.1347+97T>C (n.1347+97T>C) n.2512+97T>C c.-704+97T>C (n.-704+97T>C) n.2494+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930580A>T | CA2576494545 | EPG5 | c.2412+96T>A (n.2412+96T>A) n.1353+96T>A n.2447+96T>A c.1347+96T>A (n.1347+96T>A) n.2512+96T>A c.-704+96T>A (n.-704+96T>A) n.2494+96T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930582T>C | CA2641631404 | EPG5 | c.2412+94A>G (n.2412+94A>G) n.1353+94A>G n.2447+94A>G c.1347+94A>G (n.1347+94A>G) n.2512+94A>G c.-704+94A>G (n.-704+94A>G) n.2494+94A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930583C>A | CA2641631405 | EPG5 | c.2412+93G>T (n.2412+93G>T) n.1353+93G>T n.2447+93G>T c.1347+93G>T (n.1347+93G>T) n.2512+93G>T c.-704+93G>T (n.-704+93G>T) n.2494+93G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930583C= | CA2300599504 | EPG5 | c.2412+93G= (n.2412+93G=) n.1353+93G= n.2447+93G= c.1347+93G= (n.1347+93G=) n.2512+93G= c.-704+93G= (n.-704+93G=) n.2494+93G= | |
18 | g.45930583C>G | CA779736860 | EPG5 | c.2412+93G>C (n.2412+93G>C) n.1353+93G>C n.2447+93G>C c.1347+93G>C (n.1347+93G>C) n.2512+93G>C c.-704+93G>C (n.-704+93G>C) n.2494+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930585C= | CA2300599505 | EPG5 | c.2412+91G= (n.2412+91G=) n.1353+91G= n.2447+91G= c.1347+91G= (n.1347+91G=) n.2512+91G= c.-704+91G= (n.-704+91G=) n.2494+91G= | |
18 | g.45930585C>G | CA2641631406 | EPG5 | c.2412+91G>C (n.2412+91G>C) n.1353+91G>C n.2447+91G>C c.1347+91G>C (n.1347+91G>C) n.2512+91G>C c.-704+91G>C (n.-704+91G>C) n.2494+91G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930585C>T | CA629483076 | EPG5 | c.2412+91G>A (n.2412+91G>A) n.1353+91G>A n.2447+91G>A c.1347+91G>A (n.1347+91G>A) n.2512+91G>A c.-704+91G>A (n.-704+91G>A) n.2494+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930586A= | CA2300599506 | EPG5 | c.2412+90T= (n.2412+90T=) n.1353+90T= n.2447+90T= c.1347+90T= (n.1347+90T=) n.2512+90T= c.-704+90T= (n.-704+90T=) n.2494+90T= | |
18 | g.45930586A>C | CA299775139 | EPG5 | c.2412+90T>G (n.2412+90T>G) n.1353+90T>G n.2447+90T>G c.1347+90T>G (n.1347+90T>G) n.2512+90T>G c.-704+90T>G (n.-704+90T>G) n.2494+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930587A>G | CA2529574832 | EPG5 | c.2412+89T>C (n.2412+89T>C) n.1353+89T>C n.2447+89T>C c.1347+89T>C (n.1347+89T>C) n.2512+89T>C c.-704+89T>C (n.-704+89T>C) n.2494+89T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930589T>C | CA779736864 | EPG5 | c.2412+87A>G (n.2412+87A>G) n.1353+87A>G n.2447+87A>G c.1347+87A>G (n.1347+87A>G) n.2512+87A>G c.-704+87A>G (n.-704+87A>G) n.2494+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930589T= | CA2300599507 | EPG5 | c.2412+87A= (n.2412+87A=) n.1353+87A= n.2447+87A= c.1347+87A= (n.1347+87A=) n.2512+87A= c.-704+87A= (n.-704+87A=) n.2494+87A= | |
18 | g.45930590T>C | CA779736867 | EPG5 | c.2412+86A>G (n.2412+86A>G) n.1353+86A>G n.2447+86A>G c.1347+86A>G (n.1347+86A>G) n.2512+86A>G c.-704+86A>G (n.-704+86A>G) n.2494+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930590T= | CA2300599508 | EPG5 | c.2412+86A= (n.2412+86A=) n.1353+86A= n.2447+86A= c.1347+86A= (n.1347+86A=) n.2512+86A= c.-704+86A= (n.-704+86A=) n.2494+86A= | |
18 | g.45930591G>A | CA779736869 | EPG5 | c.2412+85C>T (n.2412+85C>T) n.1353+85C>T n.2447+85C>T c.1347+85C>T (n.1347+85C>T) n.2512+85C>T c.-704+85C>T (n.-704+85C>T) n.2494+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930591G= | CA2300599509 | EPG5 | c.2412+85C= (n.2412+85C=) n.1353+85C= n.2447+85C= c.1347+85C= (n.1347+85C=) n.2512+85C= c.-704+85C= (n.-704+85C=) n.2494+85C= | |
18 | g.45930591G>T | CA2576494546 | EPG5 | c.2412+85C>A (n.2412+85C>A) n.1353+85C>A n.2447+85C>A c.1347+85C>A (n.1347+85C>A) n.2512+85C>A c.-704+85C>A (n.-704+85C>A) n.2494+85C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930593A>G | CA2641631407 | EPG5 | c.2412+83T>C (n.2412+83T>C) n.1353+83T>C n.2447+83T>C c.1347+83T>C (n.1347+83T>C) n.2512+83T>C c.-704+83T>C (n.-704+83T>C) n.2494+83T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930596dup | CA2812343230 | EPG5 | c.2412+83dup (n.2412+83dup) n.1353+83dup n.2447+83dup c.1347+83dup (n.1347+83dup) n.2512+83dup c.-704+83dup (n.-704+83dup) n.2494+83dup | |
18 | g.45930596del | CA2576494547 | EPG5 | c.2412+83del (n.2412+83del) n.1353+83del n.2447+83del c.1347+83del (n.1347+83del) n.2512+83del c.-704+83del (n.-704+83del) n.2494+83del | gnomAD v4 |
18 | g.45930595A>T | CA2641631408 | EPG5 | c.2412+81T>A (n.2412+81T>A) n.1353+81T>A n.2447+81T>A c.1347+81T>A (n.1347+81T>A) n.2512+81T>A c.-704+81T>A (n.-704+81T>A) n.2494+81T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930596A= | CA2300599510 | EPG5 | c.2412+80T= (n.2412+80T=) n.1353+80T= n.2447+80T= c.1347+80T= (n.1347+80T=) n.2512+80T= c.-704+80T= (n.-704+80T=) n.2494+80T= | |
18 | g.45930596A>G | CA299775140 | EPG5 | c.2412+80T>C (n.2412+80T>C) n.1353+80T>C n.2447+80T>C c.1347+80T>C (n.1347+80T>C) n.2512+80T>C c.-704+80T>C (n.-704+80T>C) n.2494+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930597G>A | CA2641631409 | EPG5 | c.2412+79C>T (n.2412+79C>T) n.1353+79C>T n.2447+79C>T c.1347+79C>T (n.1347+79C>T) n.2512+79C>T c.-704+79C>T (n.-704+79C>T) n.2494+79C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930597G>T | CA2641631410 | EPG5 | c.2412+79C>A (n.2412+79C>A) n.1353+79C>A n.2447+79C>A c.1347+79C>A (n.1347+79C>A) n.2512+79C>A c.-704+79C>A (n.-704+79C>A) n.2494+79C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930598C>A | CA2641631411 | EPG5 | c.2412+78G>T (n.2412+78G>T) n.1353+78G>T n.2447+78G>T c.1347+78G>T (n.1347+78G>T) n.2512+78G>T c.-704+78G>T (n.-704+78G>T) n.2494+78G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930599A>C | CA2641631412 | EPG5 | c.2412+77T>G (n.2412+77T>G) n.1353+77T>G n.2447+77T>G c.1347+77T>G (n.1347+77T>G) n.2512+77T>G c.-704+77T>G (n.-704+77T>G) n.2494+77T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930600A= | CA2300599511 | EPG5 | c.2412+76T= (n.2412+76T=) n.1353+76T= n.2447+76T= c.1347+76T= (n.1347+76T=) n.2512+76T= c.-704+76T= (n.-704+76T=) n.2494+76T= | |
18 | g.45930600A>G | CA2300599512 | EPG5 | c.2412+76T>C (n.2412+76T>C) n.1353+76T>C n.2447+76T>C c.1347+76T>C (n.1347+76T>C) n.2512+76T>C c.-704+76T>C (n.-704+76T>C) n.2494+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930601T>C | CA2641631413 | EPG5 | c.2412+75A>G (n.2412+75A>G) n.1353+75A>G n.2447+75A>G c.1347+75A>G (n.1347+75A>G) n.2512+75A>G c.-704+75A>G (n.-704+75A>G) n.2494+75A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930602C>A | CA2641631414 | EPG5 | c.2412+74G>T (n.2412+74G>T) n.1353+74G>T n.2447+74G>T c.1347+74G>T (n.1347+74G>T) n.2512+74G>T c.-704+74G>T (n.-704+74G>T) n.2494+74G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930606del | CA2576494548 | EPG5 | c.2412+74del (n.2412+74del) n.1353+74del n.2447+74del c.1347+74del (n.1347+74del) n.2512+74del c.-704+74del (n.-704+74del) n.2494+74del | |
18 | g.45930603C>A | CA2641631415 | EPG5 | c.2412+73G>T (n.2412+73G>T) n.1353+73G>T n.2447+73G>T c.1347+73G>T (n.1347+73G>T) n.2512+73G>T c.-704+73G>T (n.-704+73G>T) n.2494+73G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930603C>T | CA2735007629 | EPG5 | c.2412+73G>A (n.2412+73G>A) n.1353+73G>A n.2447+73G>A c.1347+73G>A (n.1347+73G>A) n.2512+73G>A c.-704+73G>A (n.-704+73G>A) n.2494+73G>A | dbSNP |
18 | g.45930604C>A | CA2641631416 | EPG5 | c.2412+72G>T (n.2412+72G>T) n.1353+72G>T n.2447+72G>T c.1347+72G>T (n.1347+72G>T) n.2512+72G>T c.-704+72G>T (n.-704+72G>T) n.2494+72G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930605C>A | CA2641631417 | EPG5 | c.2412+71G>T (n.2412+71G>T) n.1353+71G>T n.2447+71G>T c.1347+71G>T (n.1347+71G>T) n.2512+71G>T c.-704+71G>T (n.-704+71G>T) n.2494+71G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930605C= | CA2300599513 | EPG5 | c.2412+71G= (n.2412+71G=) n.1353+71G= n.2447+71G= c.1347+71G= (n.1347+71G=) n.2512+71G= c.-704+71G= (n.-704+71G=) n.2494+71G= | |
18 | g.45930605C>T | CA299775142 | EPG5 | c.2412+71G>A (n.2412+71G>A) n.1353+71G>A n.2447+71G>A c.1347+71G>A (n.1347+71G>A) n.2512+71G>A c.-704+71G>A (n.-704+71G>A) n.2494+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930606C>A | CA2641631418 | EPG5 | c.2412+70G>T (n.2412+70G>T) n.1353+70G>T n.2447+70G>T c.1347+70G>T (n.1347+70G>T) n.2512+70G>T c.-704+70G>T (n.-704+70G>T) n.2494+70G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930606C= | CA2300599514 | EPG5 | c.2412+70G= (n.2412+70G=) n.1353+70G= n.2447+70G= c.1347+70G= (n.1347+70G=) n.2512+70G= c.-704+70G= (n.-704+70G=) n.2494+70G= | |
18 | g.45930607A= | CA2300599516 | EPG5 | c.2412+69T= (n.2412+69T=) n.1353+69T= n.2447+69T= c.1347+69T= (n.1347+69T=) n.2512+69T= c.-704+69T= (n.-704+69T=) n.2494+69T= | |
18 | g.45930607A>C | CA2300599517 | EPG5 | c.2412+69T>G (n.2412+69T>G) n.1353+69T>G n.2447+69T>G c.1347+69T>G (n.1347+69T>G) n.2512+69T>G c.-704+69T>G (n.-704+69T>G) n.2494+69T>G | dbSNP |
18 | g.45930607A>G | CA2641631420 | EPG5 | c.2412+69T>C (n.2412+69T>C) n.1353+69T>C n.2447+69T>C c.1347+69T>C (n.1347+69T>C) n.2512+69T>C c.-704+69T>C (n.-704+69T>C) n.2494+69T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930612dup | CA2300599515 | EPG5 | c.2412+69dup (n.2412+69dup) n.1353+69dup n.2447+69dup c.1347+69dup (n.1347+69dup) n.2512+69dup c.-704+69dup (n.-704+69dup) n.2494+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930612del | CA2641631419 | EPG5 | c.2412+69del (n.2412+69del) n.1353+69del n.2447+69del c.1347+69del (n.1347+69del) n.2512+69del c.-704+69del (n.-704+69del) n.2494+69del | gnomAD v4 |
18 | g.45930608A>G | CA2641631421 | EPG5 | c.2412+68T>C (n.2412+68T>C) n.1353+68T>C n.2447+68T>C c.1347+68T>C (n.1347+68T>C) n.2512+68T>C c.-704+68T>C (n.-704+68T>C) n.2494+68T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930611A>C | CA2576494549 | EPG5 | c.2412+65T>G (n.2412+65T>G) n.1353+65T>G n.2447+65T>G c.1347+65T>G (n.1347+65T>G) n.2512+65T>G c.-704+65T>G (n.-704+65T>G) n.2494+65T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930611A>T | CA2641631422 | EPG5 | c.2412+65T>A (n.2412+65T>A) n.1353+65T>A n.2447+65T>A c.1347+65T>A (n.1347+65T>A) n.2512+65T>A c.-704+65T>A (n.-704+65T>A) n.2494+65T>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930612A>C | CA2576494550 | EPG5 | c.2412+64T>G (n.2412+64T>G) n.1353+64T>G n.2447+64T>G c.1347+64T>G (n.1347+64T>G) n.2512+64T>G c.-704+64T>G (n.-704+64T>G) n.2494+64T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930612A>G | CA2641631423 | EPG5 | c.2412+64T>C (n.2412+64T>C) n.1353+64T>C n.2447+64T>C c.1347+64T>C (n.1347+64T>C) n.2512+64T>C c.-704+64T>C (n.-704+64T>C) n.2494+64T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930613T>C | CA2576494551 | EPG5 | c.2412+63A>G (n.2412+63A>G) n.1353+63A>G n.2447+63A>G c.1347+63A>G (n.1347+63A>G) n.2512+63A>G c.-704+63A>G (n.-704+63A>G) n.2494+63A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930614C>A | CA2641631424 | EPG5 | c.2412+62G>T (n.2412+62G>T) n.1353+62G>T n.2447+62G>T c.1347+62G>T (n.1347+62G>T) n.2512+62G>T c.-704+62G>T (n.-704+62G>T) n.2494+62G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930615A= | CA2300599518 | EPG5 | c.2412+61T= (n.2412+61T=) n.1353+61T= n.2447+61T= c.1347+61T= (n.1347+61T=) n.2512+61T= c.-704+61T= (n.-704+61T=) n.2494+61T= | |
18 | g.45930615A>G | CA989872976 | EPG5 | c.2412+61T>C (n.2412+61T>C) n.1353+61T>C n.2447+61T>C c.1347+61T>C (n.1347+61T>C) n.2512+61T>C c.-704+61T>C (n.-704+61T>C) n.2494+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930617_45930618del | CA2641631426 | EPG5 | c.2412+59_2412+60del (n.2412+59_2412+60del) n.1353+59_1353+60del n.2447+59_2447+60del c.1347+59_1347+60del (n.1347+59_1347+60del) n.2512+59_2512+60del c.-704+59_-704+60del (n.-704+59_-704+60del) n.2494+59_2494+60del | gnomAD v4 |
18 | g.45930617C>A | CA2641631427 | EPG5 | c.2412+59G>T (n.2412+59G>T) n.1353+59G>T n.2447+59G>T c.1347+59G>T (n.1347+59G>T) n.2512+59G>T c.-704+59G>T (n.-704+59G>T) n.2494+59G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930617C>G | CA2576494552 | EPG5 | c.2412+59G>C (n.2412+59G>C) n.1353+59G>C n.2447+59G>C c.1347+59G>C (n.1347+59G>C) n.2512+59G>C c.-704+59G>C (n.-704+59G>C) n.2494+59G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930617C>T | CA2641631428 | EPG5 | c.2412+59G>A (n.2412+59G>A) n.1353+59G>A n.2447+59G>A c.1347+59G>A (n.1347+59G>A) n.2512+59G>A c.-704+59G>A (n.-704+59G>A) n.2494+59G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930618A>G | CA2641631429 | EPG5 | c.2412+58T>C (n.2412+58T>C) n.1353+58T>C n.2447+58T>C c.1347+58T>C (n.1347+58T>C) n.2512+58T>C c.-704+58T>C (n.-704+58T>C) n.2494+58T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930619G>A | CA2641631430 | EPG5 | c.2412+57C>T (n.2412+57C>T) n.1353+57C>T n.2447+57C>T c.1347+57C>T (n.1347+57C>T) n.2512+57C>T c.-704+57C>T (n.-704+57C>T) n.2494+57C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930619G>T | CA2641631431 | EPG5 | c.2412+57C>A (n.2412+57C>A) n.1353+57C>A n.2447+57C>A c.1347+57C>A (n.1347+57C>A) n.2512+57C>A c.-704+57C>A (n.-704+57C>A) n.2494+57C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930621T>C | CA779736873 | EPG5 | c.2412+55A>G (n.2412+55A>G) n.1353+55A>G n.2447+55A>G c.1347+55A>G (n.1347+55A>G) n.2512+55A>G c.-704+55A>G (n.-704+55A>G) n.2494+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930621T= | CA2300599519 | EPG5 | c.2412+55A= (n.2412+55A=) n.1353+55A= n.2447+55A= c.1347+55A= (n.1347+55A=) n.2512+55A= c.-704+55A= (n.-704+55A=) n.2494+55A= | |
18 | g.45930622G>A | CA299775145 | EPG5 | c.2412+54C>T (n.2412+54C>T) n.1353+54C>T n.2447+54C>T c.1347+54C>T (n.1347+54C>T) n.2512+54C>T c.-704+54C>T (n.-704+54C>T) n.2494+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930622G= | CA2300599520 | EPG5 | c.2412+54C= (n.2412+54C=) n.1353+54C= n.2447+54C= c.1347+54C= (n.1347+54C=) n.2512+54C= c.-704+54C= (n.-704+54C=) n.2494+54C= | |
18 | g.45930622G>T | CA2641631436 | EPG5 | c.2412+54C>A (n.2412+54C>A) n.1353+54C>A n.2447+54C>A c.1347+54C>A (n.1347+54C>A) n.2512+54C>A c.-704+54C>A (n.-704+54C>A) n.2494+54C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930623del | CA2641631433 | EPG5 | c.2412+54del (n.2412+54del) n.1353+54del n.2447+54del c.1347+54del (n.1347+54del) n.2512+54del c.-704+54del (n.-704+54del) n.2494+54del | gnomAD v4 |
18 | g.45930623G>A | CA2641631438 | EPG5 | c.2412+53C>T (n.2412+53C>T) n.1353+53C>T n.2447+53C>T c.1347+53C>T (n.1347+53C>T) n.2512+53C>T c.-704+53C>T (n.-704+53C>T) n.2494+53C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930623G>T | CA2641631439 | EPG5 | c.2412+53C>A (n.2412+53C>A) n.1353+53C>A n.2447+53C>A c.1347+53C>A (n.1347+53C>A) n.2512+53C>A c.-704+53C>A (n.-704+53C>A) n.2494+53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.45930624A>G | CA2641631440 | EPG5 | c.2412+52T>C (n.2412+52T>C) n.1353+52T>C n.2447+52T>C c.1347+52T>C (n.1347+52T>C) n.2512+52T>C c.-704+52T>C (n.-704+52T>C) n.2494+52T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930625C>A | CA2641631441 | EPG5 | c.2412+51G>T (n.2412+51G>T) n.1353+51G>T n.2447+51G>T c.1347+51G>T (n.1347+51G>T) n.2512+51G>T c.-704+51G>T (n.-704+51G>T) n.2494+51G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930625C>T | CA629483077 | EPG5 | c.2412+51G>A (n.2412+51G>A) n.1353+51G>A n.2447+51G>A c.1347+51G>A (n.1347+51G>A) n.2512+51G>A c.-704+51G>A (n.-704+51G>A) n.2494+51G>A | gnomAD v2 |
18 | g.45930625_45930626delinsCA | CA2300599521 | EPG5 | c.2412+50_2412+51delinsTG (n.2412+50_2412+51delinsTG) n.1353+50_1353+51delinsTG n.2447+50_2447+51delinsTG c.1347+50_1347+51delinsTG (n.1347+50_1347+51delinsTG) n.2512+50_2512+51delinsTG c.-704+50_-704+51delinsTG (n.-704+50_-704+51delinsTG) n.2494+50_2494+51delinsTG | |
18 | g.45930627del | CA8949442 | EPG5 | c.2412+50del (n.2412+50del) n.1353+50del n.2447+50del c.1347+50del (n.1347+50del) n.2512+50del c.-704+50del (n.-704+50del) n.2494+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930627A>G | CA2641631443 | EPG5 | c.2412+49T>C (n.2412+49T>C) n.1353+49T>C n.2447+49T>C c.1347+49T>C (n.1347+49T>C) n.2512+49T>C c.-704+49T>C (n.-704+49T>C) n.2494+49T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930628T>A | CA2576494553 | EPG5 | c.2412+48A>T (n.2412+48A>T) n.1353+48A>T n.2447+48A>T c.1347+48A>T (n.1347+48A>T) n.2512+48A>T c.-704+48A>T (n.-704+48A>T) n.2494+48A>T | |
18 | g.45930628T>C | CA629483078 | EPG5 | c.2412+48A>G (n.2412+48A>G) n.1353+48A>G n.2447+48A>G c.1347+48A>G (n.1347+48A>G) n.2512+48A>G c.-704+48A>G (n.-704+48A>G) n.2494+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930628T= | CA2300599522 | EPG5 | c.2412+48A= (n.2412+48A=) n.1353+48A= n.2447+48A= c.1347+48A= (n.1347+48A=) n.2512+48A= c.-704+48A= (n.-704+48A=) n.2494+48A= | |
18 | g.45930629C>A | CA2641631446 | EPG5 | c.2412+47G>T (n.2412+47G>T) n.1353+47G>T n.2447+47G>T c.1347+47G>T (n.1347+47G>T) n.2512+47G>T c.-704+47G>T (n.-704+47G>T) n.2494+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930629C>G | CA2576494554 | EPG5 | c.2412+47G>C (n.2412+47G>C) n.1353+47G>C n.2447+47G>C c.1347+47G>C (n.1347+47G>C) n.2512+47G>C c.-704+47G>C (n.-704+47G>C) n.2494+47G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930630C>A | CA2641631448 | EPG5 | c.2412+46G>T (n.2412+46G>T) n.1353+46G>T n.2447+46G>T c.1347+46G>T (n.1347+46G>T) n.2512+46G>T c.-704+46G>T (n.-704+46G>T) n.2494+46G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930631A= | CA2300599523 | EPG5 | c.2412+45T= (n.2412+45T=) n.1353+45T= n.2447+45T= c.1347+45T= (n.1347+45T=) n.2512+45T= c.-704+45T= (n.-704+45T=) n.2494+45T= | |
18 | g.45930631A>C | CA2300599524 | EPG5 | c.2412+45T>G (n.2412+45T>G) n.1353+45T>G n.2447+45T>G c.1347+45T>G (n.1347+45T>G) n.2512+45T>G c.-704+45T>G (n.-704+45T>G) n.2494+45T>G | dbSNP |
18 | g.45930631A>G | CA2641631450 | EPG5 | c.2412+45T>C (n.2412+45T>C) n.1353+45T>C n.2447+45T>C c.1347+45T>C (n.1347+45T>C) n.2512+45T>C c.-704+45T>C (n.-704+45T>C) n.2494+45T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930635G>A | CA2641631451 | EPG5 | c.2412+41C>T (n.2412+41C>T) n.1353+41C>T n.2447+41C>T c.1347+41C>T (n.1347+41C>T) n.2512+41C>T c.-704+41C>T (n.-704+41C>T) n.2494+41C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930636A= | CA2300599525 | EPG5 | c.2412+40T= (n.2412+40T=) n.1353+40T= n.2447+40T= c.1347+40T= (n.1347+40T=) n.2512+40T= c.-704+40T= (n.-704+40T=) n.2494+40T= | |
18 | g.45930636A>C | CA989872978 | EPG5 | c.2412+40T>G (n.2412+40T>G) n.1353+40T>G n.2447+40T>G c.1347+40T>G (n.1347+40T>G) n.2512+40T>G c.-704+40T>G (n.-704+40T>G) n.2494+40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930640C>A | CA2641631452 | EPG5 | c.2412+36G>T (n.2412+36G>T) n.1353+36G>T n.2447+36G>T c.1347+36G>T (n.1347+36G>T) n.2512+36G>T c.-704+36G>T (n.-704+36G>T) n.2494+36G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930640C>T | CA2576494555 | EPG5 | c.2412+36G>A (n.2412+36G>A) n.1353+36G>A n.2447+36G>A c.1347+36G>A (n.1347+36G>A) n.2512+36G>A c.-704+36G>A (n.-704+36G>A) n.2494+36G>A | |
18 | g.45930641A>G | CA2576494556 | EPG5 | c.2412+35T>C (n.2412+35T>C) n.1353+35T>C n.2447+35T>C c.1347+35T>C (n.1347+35T>C) n.2512+35T>C c.-704+35T>C (n.-704+35T>C) n.2494+35T>C | |
18 | g.45930641_45930642delinsAT | CA2300599526 | EPG5 | c.2412+34_2412+35delinsAT (n.2412+34_2412+35delinsAT) n.1353+34_1353+35delinsAT n.2447+34_2447+35delinsAT c.1347+34_1347+35delinsAT (n.1347+34_1347+35delinsAT) n.2512+34_2512+35delinsAT c.-704+34_-704+35delinsAT (n.-704+34_-704+35delinsAT) n.2494+34_2494+35delinsAT | |
18 | g.45930642T>C | CA2641631453 | EPG5 | c.2412+34A>G (n.2412+34A>G) n.1353+34A>G n.2447+34A>G c.1347+34A>G (n.1347+34A>G) n.2512+34A>G c.-704+34A>G (n.-704+34A>G) n.2494+34A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930646dup | CA8949443 | EPG5 | c.2412+34dup (n.2412+34dup) n.1353+34dup n.2447+34dup c.1347+34dup (n.1347+34dup) n.2512+34dup c.-704+34dup (n.-704+34dup) n.2494+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.45930646del | CA629483079 | EPG5 | c.2412+34del (n.2412+34del) n.1353+34del n.2447+34del c.1347+34del (n.1347+34del) n.2512+34del c.-704+34del (n.-704+34del) n.2494+34del | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.45930643T>C | CA2641631454 | EPG5 | c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) n.1353+33A>G n.2447+33A>G c.1347+33A>G (n.1347+33A>G) n.2512+33A>G c.-704+33A>G (n.-704+33A>G) n.2494+33A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930644T>C | CA2641631455 | EPG5 | c.2412+32A>G (n.2412+32A>G) n.1353+32A>G n.2447+32A>G c.1347+32A>G (n.1347+32A>G) n.2512+32A>G c.-704+32A>G (n.-704+32A>G) n.2494+32A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930645T>C | CA779736879 | EPG5 | c.2412+31A>G (n.2412+31A>G) n.1353+31A>G n.2447+31A>G c.1347+31A>G (n.1347+31A>G) n.2512+31A>G c.-704+31A>G (n.-704+31A>G) n.2494+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930645T= | CA2300599527 | EPG5 | c.2412+31A= (n.2412+31A=) n.1353+31A= n.2447+31A= c.1347+31A= (n.1347+31A=) n.2512+31A= c.-704+31A= (n.-704+31A=) n.2494+31A= | |
18 | g.45930648G>A | CA2641631456 | EPG5 | c.2412+28C>T (n.2412+28C>T) n.1353+28C>T n.2447+28C>T c.1347+28C>T (n.1347+28C>T) n.2512+28C>T c.-704+28C>T (n.-704+28C>T) n.2494+28C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930648G= | CA2300599528 | EPG5 | c.2412+28C= (n.2412+28C=) n.1353+28C= n.2447+28C= c.1347+28C= (n.1347+28C=) n.2512+28C= c.-704+28C= (n.-704+28C=) n.2494+28C= | |
18 | g.45930648G>T | CA8949444 | EPG5 | c.2412+28C>A (n.2412+28C>A) n.1353+28C>A n.2447+28C>A c.1347+28C>A (n.1347+28C>A) n.2512+28C>A c.-704+28C>A (n.-704+28C>A) n.2494+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930649C>A | CA2641631460 | EPG5 | c.2412+27G>T (n.2412+27G>T) n.1353+27G>T n.2447+27G>T c.1347+27G>T (n.1347+27G>T) n.2512+27G>T c.-704+27G>T (n.-704+27G>T) n.2494+27G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930649C= | CA2300599529 | EPG5 | c.2412+27G= (n.2412+27G=) n.1353+27G= n.2447+27G= c.1347+27G= (n.1347+27G=) n.2512+27G= c.-704+27G= (n.-704+27G=) n.2494+27G= | |
18 | g.45930649C>G | CA2641631458 | EPG5 | c.2412+27G>C (n.2412+27G>C) n.1353+27G>C n.2447+27G>C c.1347+27G>C (n.1347+27G>C) n.2512+27G>C c.-704+27G>C (n.-704+27G>C) n.2494+27G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930649C>T | CA629483080 | EPG5 | c.2412+27G>A (n.2412+27G>A) n.1353+27G>A n.2447+27G>A c.1347+27G>A (n.1347+27G>A) n.2512+27G>A c.-704+27G>A (n.-704+27G>A) n.2494+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.45930651G>C | CA8949445 | EPG5 | c.2412+25C>G (n.2412+25C>G) n.1353+25C>G n.2447+25C>G c.1347+25C>G (n.1347+25C>G) n.2512+25C>G c.-704+25C>G (n.-704+25C>G) n.2494+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930651G= | CA2300599530 | EPG5 | c.2412+25C= (n.2412+25C=) n.1353+25C= n.2447+25C= c.1347+25C= (n.1347+25C=) n.2512+25C= c.-704+25C= (n.-704+25C=) n.2494+25C= | |
18 | g.45930654T>G | CA629483081 | EPG5 | c.2412+22A>C (n.2412+22A>C) n.1353+22A>C n.2447+22A>C c.1347+22A>C (n.1347+22A>C) n.2512+22A>C c.-704+22A>C (n.-704+22A>C) n.2494+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45930654T= | CA2300599531 | EPG5 | c.2412+22A= (n.2412+22A=) n.1353+22A= n.2447+22A= c.1347+22A= (n.1347+22A=) n.2512+22A= c.-704+22A= (n.-704+22A=) n.2494+22A= | |
18 | g.45930655T>C | CA2641631465 | EPG5 | c.2412+21A>G (n.2412+21A>G) n.1353+21A>G n.2447+21A>G c.1347+21A>G (n.1347+21A>G) n.2512+21A>G c.-704+21A>G (n.-704+21A>G) n.2494+21A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930656A>C | CA2576494557 | EPG5 | c.2412+20T>G (n.2412+20T>G) n.1353+20T>G n.2447+20T>G c.1347+20T>G (n.1347+20T>G) n.2512+20T>G c.-704+20T>G (n.-704+20T>G) n.2494+20T>G | |
18 | g.45930659A>G | CA2641631467 | EPG5 | c.2412+17T>C (n.2412+17T>C) n.1353+17T>C n.2447+17T>C c.1347+17T>C (n.1347+17T>C) n.2512+17T>C c.-704+17T>C (n.-704+17T>C) n.2494+17T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930660A>G | CA2641631469 | EPG5 | c.2412+16T>C (n.2412+16T>C) n.1353+16T>C n.2447+16T>C c.1347+16T>C (n.1347+16T>C) n.2512+16T>C c.-704+16T>C (n.-704+16T>C) n.2494+16T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930662C>A | CA299775166 | EPG5 | c.2412+14G>T (n.2412+14G>T) n.1353+14G>T n.2447+14G>T c.1347+14G>T (n.1347+14G>T) n.2512+14G>T c.-704+14G>T (n.-704+14G>T) n.2494+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45930662C= | CA2300599532 | EPG5 | c.2412+14G= (n.2412+14G=) n.1353+14G= n.2447+14G= c.1347+14G= (n.1347+14G=) n.2512+14G= c.-704+14G= (n.-704+14G=) n.2494+14G= | |
18 | g.45930662C>T | CA2739268693 | EPG5 | c.2412+14G>A (n.2412+14G>A) n.1353+14G>A n.2447+14G>A c.1347+14G>A (n.1347+14G>A) n.2512+14G>A c.-704+14G>A (n.-704+14G>A) n.2494+14G>A | ClinVar |
18 | g.45930664T>C | CA2641631472 | EPG5 | c.2412+12A>G (n.2412+12A>G) n.1353+12A>G n.2447+12A>G c.1347+12A>G (n.1347+12A>G) n.2512+12A>G c.-704+12A>G (n.-704+12A>G) n.2494+12A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45930665C>A | CA2576494558 | EPG5 | c.2412+11G>T (n.2412+11G>T) n.1353+11G>T n.2447+11G>T c.1347+11G>T (n.1347+11G>T) n.2512+11G>T c.-704+11G>T (n.-704+11G>T) n.2494+11G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45930666A= | CA2300599533 | EPG5 | c.2412+10T= (n.2412+10T=) n.1353+10T= n.2447+10T= c.1347+10T= (n.1347+10T=) n.2512+10T= c.-704+10T= (n.-704+10T=) n.2494+10T= | |
18 | g.45930666A>G | CA2576494559 | EPG5 | c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.1353+10T>C n.2447+10T>C c.1347+10T>C (n.1347+10T>C) n.2512+10T>C c.-704+10T>C (n.-704+10T>C) n.2494+10T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45930666A>T | CA989872979 | EPG5 | c.2412+10T>A (n.2412+10T>A) n.1353+10T>A n.2447+10T>A c.1347+10T>A (n.1347+10T>A) n.2512+10T>A c.-704+10T>A (n.-704+10T>A) n.2494+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45930667T>C | CA629483082 | EPG5 | c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.1353+9A>G n.2447+9A>G c.1347+9A>G (n.1347+9A>G) n.2512+9A>G c.-704+9A>G (n.-704+9A>G) n.2494+9A>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.45930667T= | CA2300599534 | EPG5 | c.2412+9A= (n.2412+9A=) n.1353+9A= n.2447+9A= c.1347+9A= (n.1347+9A=) n.2512+9A= c.-704+9A= (n.-704+9A=) n.2494+9A= |