Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.45930556T>ACA2735007584EPG5c.2412+120A>T (n.2412+120A>T)
n.1353+120A>T
n.2447+120A>T
c.1347+120A>T (n.1347+120A>T)
n.2512+120A>T
c.-704+120A>T (n.-704+120A>T)
n.2494+120A>T
 dbSNP
18g.45930557G>ACA629483074EPG5c.2412+119C>T (n.2412+119C>T)
n.1353+119C>T
n.2447+119C>T
c.1347+119C>T (n.1347+119C>T)
n.2512+119C>T
c.-704+119C>T (n.-704+119C>T)
n.2494+119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930557G=CA2300599486EPG5c.2412+119C= (n.2412+119C=)
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n.2512+119C=
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n.2494+119C=
18g.45930557G>TCA2641631391EPG5c.2412+119C>A (n.2412+119C>A)
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n.2512+119C>A
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n.2494+119C>A
 gnomAD v4
18g.45930560G>ACA299775125EPG5c.2412+116C>T (n.2412+116C>T)
n.1353+116C>T
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n.2512+116C>T
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n.2494+116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930560G=CA2300599487EPG5c.2412+116C= (n.2412+116C=)
n.1353+116C=
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n.2494+116C=
18g.45930560G>TCA2641631392EPG5c.2412+116C>A (n.2412+116C>A)
n.1353+116C>A
n.2447+116C>A
c.1347+116C>A (n.1347+116C>A)
n.2512+116C>A
c.-704+116C>A (n.-704+116C>A)
n.2494+116C>A
 gnomAD v4
18g.45930561T>CCA299775127EPG5c.2412+115A>G (n.2412+115A>G)
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n.2512+115A>G
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n.2494+115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930561T=CA2300599488EPG5c.2412+115A= (n.2412+115A=)
n.1353+115A=
n.2447+115A=
c.1347+115A= (n.1347+115A=)
n.2512+115A=
c.-704+115A= (n.-704+115A=)
n.2494+115A=
18g.45930562G>ACA2300599490EPG5c.2412+114C>T (n.2412+114C>T)
n.1353+114C>T
n.2447+114C>T
c.1347+114C>T (n.1347+114C>T)
n.2512+114C>T
c.-704+114C>T (n.-704+114C>T)
n.2494+114C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930562G=CA2300599489EPG5c.2412+114C= (n.2412+114C=)
n.1353+114C=
n.2447+114C=
c.1347+114C= (n.1347+114C=)
n.2512+114C=
c.-704+114C= (n.-704+114C=)
n.2494+114C=
18g.45930562G>TCA2641631393EPG5c.2412+114C>A (n.2412+114C>A)
n.1353+114C>A
n.2447+114C>A
c.1347+114C>A (n.1347+114C>A)
n.2512+114C>A
c.-704+114C>A (n.-704+114C>A)
n.2494+114C>A
 gnomAD v4
18g.45930563T>CCA989872969EPG5c.2412+113A>G (n.2412+113A>G)
n.1353+113A>G
n.2447+113A>G
c.1347+113A>G (n.1347+113A>G)
n.2512+113A>G
c.-704+113A>G (n.-704+113A>G)
n.2494+113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930563T=CA2300599491EPG5c.2412+113A= (n.2412+113A=)
n.1353+113A=
n.2447+113A=
c.1347+113A= (n.1347+113A=)
n.2512+113A=
c.-704+113A= (n.-704+113A=)
n.2494+113A=
18g.45930563_45930565delinsTAGCA2300599492EPG5c.2412+111_2412+113delinsCTA (n.2412+111_2412+113delinsCTA)
n.1353+111_1353+113delinsCTA
n.2447+111_2447+113delinsCTA
c.1347+111_1347+113delinsCTA (n.1347+111_1347+113delinsCTA)
n.2512+111_2512+113delinsCTA
c.-704+111_-704+113delinsCTA (n.-704+111_-704+113delinsCTA)
n.2494+111_2494+113delinsCTA
18g.45930564A>TCA2641631394EPG5c.2412+112T>A (n.2412+112T>A)
n.1353+112T>A
n.2447+112T>A
c.1347+112T>A (n.1347+112T>A)
n.2512+112T>A
c.-704+112T>A (n.-704+112T>A)
n.2494+112T>A
 gnomAD v4
18g.45930565_45930566delCA2300599493EPG5c.2412+111_2412+112del (n.2412+111_2412+112del)
n.1353+111_1353+112del
n.2447+111_2447+112del
c.1347+111_1347+112del (n.1347+111_1347+112del)
n.2512+111_2512+112del
c.-704+111_-704+112del (n.-704+111_-704+112del)
n.2494+111_2494+112del
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930565G>CCA779736851EPG5c.2412+111C>G (n.2412+111C>G)
n.1353+111C>G
n.2447+111C>G
c.1347+111C>G (n.1347+111C>G)
n.2512+111C>G
c.-704+111C>G (n.-704+111C>G)
n.2494+111C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930565G=CA2300599494EPG5c.2412+111C= (n.2412+111C=)
n.1353+111C=
n.2447+111C=
c.1347+111C= (n.1347+111C=)
n.2512+111C=
c.-704+111C= (n.-704+111C=)
n.2494+111C=
18g.45930565G>TCA2641631395EPG5c.2412+111C>A (n.2412+111C>A)
n.1353+111C>A
n.2447+111C>A
c.1347+111C>A (n.1347+111C>A)
n.2512+111C>A
c.-704+111C>A (n.-704+111C>A)
n.2494+111C>A
 gnomAD v4
18g.45930567C=CA2300599495EPG5c.2412+109G= (n.2412+109G=)
n.1353+109G=
n.2447+109G=
c.1347+109G= (n.1347+109G=)
n.2512+109G=
c.-704+109G= (n.-704+109G=)
n.2494+109G=
18g.45930567C>TCA299775130EPG5c.2412+109G>A (n.2412+109G>A)
n.1353+109G>A
n.2447+109G>A
c.1347+109G>A (n.1347+109G>A)
n.2512+109G>A
c.-704+109G>A (n.-704+109G>A)
n.2494+109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930568A>GCA2641631396EPG5c.2412+108T>C (n.2412+108T>C)
n.1353+108T>C
n.2447+108T>C
c.1347+108T>C (n.1347+108T>C)
n.2512+108T>C
c.-704+108T>C (n.-704+108T>C)
n.2494+108T>C
 gnomAD v4
18g.45930569G>ACA2641631397EPG5c.2412+107C>T (n.2412+107C>T)
n.1353+107C>T
n.2447+107C>T
c.1347+107C>T (n.1347+107C>T)
n.2512+107C>T
c.-704+107C>T (n.-704+107C>T)
n.2494+107C>T
 gnomAD v4
18g.45930569G>TCA2641631398EPG5c.2412+107C>A (n.2412+107C>A)
n.1353+107C>A
n.2447+107C>A
c.1347+107C>A (n.1347+107C>A)
n.2512+107C>A
c.-704+107C>A (n.-704+107C>A)
n.2494+107C>A
 gnomAD v4
18g.45930570T>CCA2300599497EPG5c.2412+106A>G (n.2412+106A>G)
n.1353+106A>G
n.2447+106A>G
c.1347+106A>G (n.1347+106A>G)
n.2512+106A>G
c.-704+106A>G (n.-704+106A>G)
n.2494+106A>G
 dbSNP
18g.45930570T=CA2300599496EPG5c.2412+106A= (n.2412+106A=)
n.1353+106A=
n.2447+106A=
c.1347+106A= (n.1347+106A=)
n.2512+106A=
c.-704+106A= (n.-704+106A=)
n.2494+106A=
18g.45930571A=CA2300599498EPG5c.2412+105T= (n.2412+105T=)
n.1353+105T=
n.2447+105T=
c.1347+105T= (n.1347+105T=)
n.2512+105T=
c.-704+105T= (n.-704+105T=)
n.2494+105T=
18g.45930571A>GCA299775133EPG5c.2412+105T>C (n.2412+105T>C)
n.1353+105T>C
n.2447+105T>C
c.1347+105T>C (n.1347+105T>C)
n.2512+105T>C
c.-704+105T>C (n.-704+105T>C)
n.2494+105T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930572G>TCA2641631399EPG5c.2412+104C>A (n.2412+104C>A)
n.1353+104C>A
n.2447+104C>A
c.1347+104C>A (n.1347+104C>A)
n.2512+104C>A
c.-704+104C>A (n.-704+104C>A)
n.2494+104C>A
 gnomAD v4
18g.45930573C=CA2300599499EPG5c.2412+103G= (n.2412+103G=)
n.1353+103G=
n.2447+103G=
c.1347+103G= (n.1347+103G=)
n.2512+103G=
c.-704+103G= (n.-704+103G=)
n.2494+103G=
18g.45930574dupCA629483075EPG5c.2412+102dup (n.2412+102dup)
n.1353+102dup
n.2447+102dup
c.1347+102dup (n.1347+102dup)
n.2512+102dup
c.-704+102dup (n.-704+102dup)
n.2494+102dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930577_45930580delCA2576494541EPG5c.2412+99_2412+102del (n.2412+99_2412+102del)
n.1353+99_1353+102del
n.2447+99_2447+102del
c.1347+99_1347+102del (n.1347+99_1347+102del)
n.2512+99_2512+102del
c.-704+99_-704+102del (n.-704+99_-704+102del)
n.2494+99_2494+102del
 gnomAD v4
18g.45930575A>CCA2641631401EPG5c.2412+101T>G (n.2412+101T>G)
n.1353+101T>G
n.2447+101T>G
c.1347+101T>G (n.1347+101T>G)
n.2512+101T>G
c.-704+101T>G (n.-704+101T>G)
n.2494+101T>G
 gnomAD v4
18g.45930575A>TCA2641631402EPG5c.2412+101T>A (n.2412+101T>A)
n.1353+101T>A
n.2447+101T>A
c.1347+101T>A (n.1347+101T>A)
n.2512+101T>A
c.-704+101T>A (n.-704+101T>A)
n.2494+101T>A
 gnomAD v4
18g.45930577delCA2641631400EPG5c.2412+101del (n.2412+101del)
n.1353+101del
n.2447+101del
c.1347+101del (n.1347+101del)
n.2512+101del
c.-704+101del (n.-704+101del)
n.2494+101del
 gnomAD v4
18g.45930577A=CA2300599500EPG5c.2412+99T= (n.2412+99T=)
n.1353+99T=
n.2447+99T=
c.1347+99T= (n.1347+99T=)
n.2512+99T=
c.-704+99T= (n.-704+99T=)
n.2494+99T=
18g.45930577A>GCA299775135EPG5c.2412+99T>C (n.2412+99T>C)
n.1353+99T>C
n.2447+99T>C
c.1347+99T>C (n.1347+99T>C)
n.2512+99T>C
c.-704+99T>C (n.-704+99T>C)
n.2494+99T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930578T>CCA2300599502EPG5c.2412+98A>G (n.2412+98A>G)
n.1353+98A>G
n.2447+98A>G
c.1347+98A>G (n.1347+98A>G)
n.2512+98A>G
c.-704+98A>G (n.-704+98A>G)
n.2494+98A>G
 dbSNP
18g.45930578T=CA2300599501EPG5c.2412+98A= (n.2412+98A=)
n.1353+98A=
n.2447+98A=
c.1347+98A= (n.1347+98A=)
n.2512+98A=
c.-704+98A= (n.-704+98A=)
n.2494+98A=
18g.45930578dupCA2641631403EPG5c.2412+98dup (n.2412+98dup)
n.1353+98dup
n.2447+98dup
c.1347+98dup (n.1347+98dup)
n.2512+98dup
c.-704+98dup (n.-704+98dup)
n.2494+98dup
 gnomAD v4
18g.45930579A=CA2300599503EPG5c.2412+97T= (n.2412+97T=)
n.1353+97T=
n.2447+97T=
c.1347+97T= (n.1347+97T=)
n.2512+97T=
c.-704+97T= (n.-704+97T=)
n.2494+97T=
18g.45930579A>GCA299775138EPG5c.2412+97T>C (n.2412+97T>C)
n.1353+97T>C
n.2447+97T>C
c.1347+97T>C (n.1347+97T>C)
n.2512+97T>C
c.-704+97T>C (n.-704+97T>C)
n.2494+97T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930580A>TCA2576494545EPG5c.2412+96T>A (n.2412+96T>A)
n.1353+96T>A
n.2447+96T>A
c.1347+96T>A (n.1347+96T>A)
n.2512+96T>A
c.-704+96T>A (n.-704+96T>A)
n.2494+96T>A
 gnomAD v4
18g.45930582T>CCA2641631404EPG5c.2412+94A>G (n.2412+94A>G)
n.1353+94A>G
n.2447+94A>G
c.1347+94A>G (n.1347+94A>G)
n.2512+94A>G
c.-704+94A>G (n.-704+94A>G)
n.2494+94A>G
 gnomAD v4
18g.45930583C>ACA2641631405EPG5c.2412+93G>T (n.2412+93G>T)
n.1353+93G>T
n.2447+93G>T
c.1347+93G>T (n.1347+93G>T)
n.2512+93G>T
c.-704+93G>T (n.-704+93G>T)
n.2494+93G>T
 gnomAD v4
18g.45930583C=CA2300599504EPG5c.2412+93G= (n.2412+93G=)
n.1353+93G=
n.2447+93G=
c.1347+93G= (n.1347+93G=)
n.2512+93G=
c.-704+93G= (n.-704+93G=)
n.2494+93G=
18g.45930583C>GCA779736860EPG5c.2412+93G>C (n.2412+93G>C)
n.1353+93G>C
n.2447+93G>C
c.1347+93G>C (n.1347+93G>C)
n.2512+93G>C
c.-704+93G>C (n.-704+93G>C)
n.2494+93G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930585C=CA2300599505EPG5c.2412+91G= (n.2412+91G=)
n.1353+91G=
n.2447+91G=
c.1347+91G= (n.1347+91G=)
n.2512+91G=
c.-704+91G= (n.-704+91G=)
n.2494+91G=
18g.45930585C>GCA2641631406EPG5c.2412+91G>C (n.2412+91G>C)
n.1353+91G>C
n.2447+91G>C
c.1347+91G>C (n.1347+91G>C)
n.2512+91G>C
c.-704+91G>C (n.-704+91G>C)
n.2494+91G>C
 gnomAD v4
18g.45930585C>TCA629483076EPG5c.2412+91G>A (n.2412+91G>A)
n.1353+91G>A
n.2447+91G>A
c.1347+91G>A (n.1347+91G>A)
n.2512+91G>A
c.-704+91G>A (n.-704+91G>A)
n.2494+91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930586A=CA2300599506EPG5c.2412+90T= (n.2412+90T=)
n.1353+90T=
n.2447+90T=
c.1347+90T= (n.1347+90T=)
n.2512+90T=
c.-704+90T= (n.-704+90T=)
n.2494+90T=
18g.45930586A>CCA299775139EPG5c.2412+90T>G (n.2412+90T>G)
n.1353+90T>G
n.2447+90T>G
c.1347+90T>G (n.1347+90T>G)
n.2512+90T>G
c.-704+90T>G (n.-704+90T>G)
n.2494+90T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930587A>GCA2529574832EPG5c.2412+89T>C (n.2412+89T>C)
n.1353+89T>C
n.2447+89T>C
c.1347+89T>C (n.1347+89T>C)
n.2512+89T>C
c.-704+89T>C (n.-704+89T>C)
n.2494+89T>C
 gnomAD v4
18g.45930589T>CCA779736864EPG5c.2412+87A>G (n.2412+87A>G)
n.1353+87A>G
n.2447+87A>G
c.1347+87A>G (n.1347+87A>G)
n.2512+87A>G
c.-704+87A>G (n.-704+87A>G)
n.2494+87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930589T=CA2300599507EPG5c.2412+87A= (n.2412+87A=)
n.1353+87A=
n.2447+87A=
c.1347+87A= (n.1347+87A=)
n.2512+87A=
c.-704+87A= (n.-704+87A=)
n.2494+87A=
18g.45930590T>CCA779736867EPG5c.2412+86A>G (n.2412+86A>G)
n.1353+86A>G
n.2447+86A>G
c.1347+86A>G (n.1347+86A>G)
n.2512+86A>G
c.-704+86A>G (n.-704+86A>G)
n.2494+86A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930590T=CA2300599508EPG5c.2412+86A= (n.2412+86A=)
n.1353+86A=
n.2447+86A=
c.1347+86A= (n.1347+86A=)
n.2512+86A=
c.-704+86A= (n.-704+86A=)
n.2494+86A=
18g.45930591G>ACA779736869EPG5c.2412+85C>T (n.2412+85C>T)
n.1353+85C>T
n.2447+85C>T
c.1347+85C>T (n.1347+85C>T)
n.2512+85C>T
c.-704+85C>T (n.-704+85C>T)
n.2494+85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930591G=CA2300599509EPG5c.2412+85C= (n.2412+85C=)
n.1353+85C=
n.2447+85C=
c.1347+85C= (n.1347+85C=)
n.2512+85C=
c.-704+85C= (n.-704+85C=)
n.2494+85C=
18g.45930591G>TCA2576494546EPG5c.2412+85C>A (n.2412+85C>A)
n.1353+85C>A
n.2447+85C>A
c.1347+85C>A (n.1347+85C>A)
n.2512+85C>A
c.-704+85C>A (n.-704+85C>A)
n.2494+85C>A
 gnomAD v4
18g.45930593A>GCA2641631407EPG5c.2412+83T>C (n.2412+83T>C)
n.1353+83T>C
n.2447+83T>C
c.1347+83T>C (n.1347+83T>C)
n.2512+83T>C
c.-704+83T>C (n.-704+83T>C)
n.2494+83T>C
 gnomAD v4
18g.45930596dupCA2812343230EPG5c.2412+83dup (n.2412+83dup)
n.1353+83dup
n.2447+83dup
c.1347+83dup (n.1347+83dup)
n.2512+83dup
c.-704+83dup (n.-704+83dup)
n.2494+83dup
18g.45930596delCA2576494547EPG5c.2412+83del (n.2412+83del)
n.1353+83del
n.2447+83del
c.1347+83del (n.1347+83del)
n.2512+83del
c.-704+83del (n.-704+83del)
n.2494+83del
 gnomAD v4
18g.45930595A>TCA2641631408EPG5c.2412+81T>A (n.2412+81T>A)
n.1353+81T>A
n.2447+81T>A
c.1347+81T>A (n.1347+81T>A)
n.2512+81T>A
c.-704+81T>A (n.-704+81T>A)
n.2494+81T>A
 gnomAD v4
18g.45930596A=CA2300599510EPG5c.2412+80T= (n.2412+80T=)
n.1353+80T=
n.2447+80T=
c.1347+80T= (n.1347+80T=)
n.2512+80T=
c.-704+80T= (n.-704+80T=)
n.2494+80T=
18g.45930596A>GCA299775140EPG5c.2412+80T>C (n.2412+80T>C)
n.1353+80T>C
n.2447+80T>C
c.1347+80T>C (n.1347+80T>C)
n.2512+80T>C
c.-704+80T>C (n.-704+80T>C)
n.2494+80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930597G>ACA2641631409EPG5c.2412+79C>T (n.2412+79C>T)
n.1353+79C>T
n.2447+79C>T
c.1347+79C>T (n.1347+79C>T)
n.2512+79C>T
c.-704+79C>T (n.-704+79C>T)
n.2494+79C>T
 gnomAD v4
18g.45930597G>TCA2641631410EPG5c.2412+79C>A (n.2412+79C>A)
n.1353+79C>A
n.2447+79C>A
c.1347+79C>A (n.1347+79C>A)
n.2512+79C>A
c.-704+79C>A (n.-704+79C>A)
n.2494+79C>A
 gnomAD v4
18g.45930598C>ACA2641631411EPG5c.2412+78G>T (n.2412+78G>T)
n.1353+78G>T
n.2447+78G>T
c.1347+78G>T (n.1347+78G>T)
n.2512+78G>T
c.-704+78G>T (n.-704+78G>T)
n.2494+78G>T
 gnomAD v4
18g.45930599A>CCA2641631412EPG5c.2412+77T>G (n.2412+77T>G)
n.1353+77T>G
n.2447+77T>G
c.1347+77T>G (n.1347+77T>G)
n.2512+77T>G
c.-704+77T>G (n.-704+77T>G)
n.2494+77T>G
 gnomAD v4
18g.45930600A=CA2300599511EPG5c.2412+76T= (n.2412+76T=)
n.1353+76T=
n.2447+76T=
c.1347+76T= (n.1347+76T=)
n.2512+76T=
c.-704+76T= (n.-704+76T=)
n.2494+76T=
18g.45930600A>GCA2300599512EPG5c.2412+76T>C (n.2412+76T>C)
n.1353+76T>C
n.2447+76T>C
c.1347+76T>C (n.1347+76T>C)
n.2512+76T>C
c.-704+76T>C (n.-704+76T>C)
n.2494+76T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930601T>CCA2641631413EPG5c.2412+75A>G (n.2412+75A>G)
n.1353+75A>G
n.2447+75A>G
c.1347+75A>G (n.1347+75A>G)
n.2512+75A>G
c.-704+75A>G (n.-704+75A>G)
n.2494+75A>G
 gnomAD v4
18g.45930602C>ACA2641631414EPG5c.2412+74G>T (n.2412+74G>T)
n.1353+74G>T
n.2447+74G>T
c.1347+74G>T (n.1347+74G>T)
n.2512+74G>T
c.-704+74G>T (n.-704+74G>T)
n.2494+74G>T
 gnomAD v4
18g.45930606delCA2576494548EPG5c.2412+74del (n.2412+74del)
n.1353+74del
n.2447+74del
c.1347+74del (n.1347+74del)
n.2512+74del
c.-704+74del (n.-704+74del)
n.2494+74del
18g.45930603C>ACA2641631415EPG5c.2412+73G>T (n.2412+73G>T)
n.1353+73G>T
n.2447+73G>T
c.1347+73G>T (n.1347+73G>T)
n.2512+73G>T
c.-704+73G>T (n.-704+73G>T)
n.2494+73G>T
 gnomAD v4
18g.45930603C>TCA2735007629EPG5c.2412+73G>A (n.2412+73G>A)
n.1353+73G>A
n.2447+73G>A
c.1347+73G>A (n.1347+73G>A)
n.2512+73G>A
c.-704+73G>A (n.-704+73G>A)
n.2494+73G>A
 dbSNP
18g.45930604C>ACA2641631416EPG5c.2412+72G>T (n.2412+72G>T)
n.1353+72G>T
n.2447+72G>T
c.1347+72G>T (n.1347+72G>T)
n.2512+72G>T
c.-704+72G>T (n.-704+72G>T)
n.2494+72G>T
 gnomAD v4
18g.45930605C>ACA2641631417EPG5c.2412+71G>T (n.2412+71G>T)
n.1353+71G>T
n.2447+71G>T
c.1347+71G>T (n.1347+71G>T)
n.2512+71G>T
c.-704+71G>T (n.-704+71G>T)
n.2494+71G>T
 gnomAD v4
18g.45930605C=CA2300599513EPG5c.2412+71G= (n.2412+71G=)
n.1353+71G=
n.2447+71G=
c.1347+71G= (n.1347+71G=)
n.2512+71G=
c.-704+71G= (n.-704+71G=)
n.2494+71G=
18g.45930605C>TCA299775142EPG5c.2412+71G>A (n.2412+71G>A)
n.1353+71G>A
n.2447+71G>A
c.1347+71G>A (n.1347+71G>A)
n.2512+71G>A
c.-704+71G>A (n.-704+71G>A)
n.2494+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930606C>ACA2641631418EPG5c.2412+70G>T (n.2412+70G>T)
n.1353+70G>T
n.2447+70G>T
c.1347+70G>T (n.1347+70G>T)
n.2512+70G>T
c.-704+70G>T (n.-704+70G>T)
n.2494+70G>T
 gnomAD v4
18g.45930606C=CA2300599514EPG5c.2412+70G= (n.2412+70G=)
n.1353+70G=
n.2447+70G=
c.1347+70G= (n.1347+70G=)
n.2512+70G=
c.-704+70G= (n.-704+70G=)
n.2494+70G=
18g.45930607A=CA2300599516EPG5c.2412+69T= (n.2412+69T=)
n.1353+69T=
n.2447+69T=
c.1347+69T= (n.1347+69T=)
n.2512+69T=
c.-704+69T= (n.-704+69T=)
n.2494+69T=
18g.45930607A>CCA2300599517EPG5c.2412+69T>G (n.2412+69T>G)
n.1353+69T>G
n.2447+69T>G
c.1347+69T>G (n.1347+69T>G)
n.2512+69T>G
c.-704+69T>G (n.-704+69T>G)
n.2494+69T>G
 dbSNP
18g.45930607A>GCA2641631420EPG5c.2412+69T>C (n.2412+69T>C)
n.1353+69T>C
n.2447+69T>C
c.1347+69T>C (n.1347+69T>C)
n.2512+69T>C
c.-704+69T>C (n.-704+69T>C)
n.2494+69T>C
 gnomAD v4
18g.45930612dupCA2300599515EPG5c.2412+69dup (n.2412+69dup)
n.1353+69dup
n.2447+69dup
c.1347+69dup (n.1347+69dup)
n.2512+69dup
c.-704+69dup (n.-704+69dup)
n.2494+69dup
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930612delCA2641631419EPG5c.2412+69del (n.2412+69del)
n.1353+69del
n.2447+69del
c.1347+69del (n.1347+69del)
n.2512+69del
c.-704+69del (n.-704+69del)
n.2494+69del
 gnomAD v4
18g.45930608A>GCA2641631421EPG5c.2412+68T>C (n.2412+68T>C)
n.1353+68T>C
n.2447+68T>C
c.1347+68T>C (n.1347+68T>C)
n.2512+68T>C
c.-704+68T>C (n.-704+68T>C)
n.2494+68T>C
 gnomAD v4
18g.45930611A>CCA2576494549EPG5c.2412+65T>G (n.2412+65T>G)
n.1353+65T>G
n.2447+65T>G
c.1347+65T>G (n.1347+65T>G)
n.2512+65T>G
c.-704+65T>G (n.-704+65T>G)
n.2494+65T>G
 gnomAD v4
18g.45930611A>TCA2641631422EPG5c.2412+65T>A (n.2412+65T>A)
n.1353+65T>A
n.2447+65T>A
c.1347+65T>A (n.1347+65T>A)
n.2512+65T>A
c.-704+65T>A (n.-704+65T>A)
n.2494+65T>A
 gnomAD v4
18g.45930612A>CCA2576494550EPG5c.2412+64T>G (n.2412+64T>G)
n.1353+64T>G
n.2447+64T>G
c.1347+64T>G (n.1347+64T>G)
n.2512+64T>G
c.-704+64T>G (n.-704+64T>G)
n.2494+64T>G
 gnomAD v4
18g.45930612A>GCA2641631423EPG5c.2412+64T>C (n.2412+64T>C)
n.1353+64T>C
n.2447+64T>C
c.1347+64T>C (n.1347+64T>C)
n.2512+64T>C
c.-704+64T>C (n.-704+64T>C)
n.2494+64T>C
 gnomAD v4
18g.45930613T>CCA2576494551EPG5c.2412+63A>G (n.2412+63A>G)
n.1353+63A>G
n.2447+63A>G
c.1347+63A>G (n.1347+63A>G)
n.2512+63A>G
c.-704+63A>G (n.-704+63A>G)
n.2494+63A>G
 gnomAD v4
18g.45930614C>ACA2641631424EPG5c.2412+62G>T (n.2412+62G>T)
n.1353+62G>T
n.2447+62G>T
c.1347+62G>T (n.1347+62G>T)
n.2512+62G>T
c.-704+62G>T (n.-704+62G>T)
n.2494+62G>T
 gnomAD v4
18g.45930615A=CA2300599518EPG5c.2412+61T= (n.2412+61T=)
n.1353+61T=
n.2447+61T=
c.1347+61T= (n.1347+61T=)
n.2512+61T=
c.-704+61T= (n.-704+61T=)
n.2494+61T=
18g.45930615A>GCA989872976EPG5c.2412+61T>C (n.2412+61T>C)
n.1353+61T>C
n.2447+61T>C
c.1347+61T>C (n.1347+61T>C)
n.2512+61T>C
c.-704+61T>C (n.-704+61T>C)
n.2494+61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930617_45930618delCA2641631426EPG5c.2412+59_2412+60del (n.2412+59_2412+60del)
n.1353+59_1353+60del
n.2447+59_2447+60del
c.1347+59_1347+60del (n.1347+59_1347+60del)
n.2512+59_2512+60del
c.-704+59_-704+60del (n.-704+59_-704+60del)
n.2494+59_2494+60del
 gnomAD v4
18g.45930617C>ACA2641631427EPG5c.2412+59G>T (n.2412+59G>T)
n.1353+59G>T
n.2447+59G>T
c.1347+59G>T (n.1347+59G>T)
n.2512+59G>T
c.-704+59G>T (n.-704+59G>T)
n.2494+59G>T
 gnomAD v4
18g.45930617C>GCA2576494552EPG5c.2412+59G>C (n.2412+59G>C)
n.1353+59G>C
n.2447+59G>C
c.1347+59G>C (n.1347+59G>C)
n.2512+59G>C
c.-704+59G>C (n.-704+59G>C)
n.2494+59G>C
 gnomAD v4
18g.45930617C>TCA2641631428EPG5c.2412+59G>A (n.2412+59G>A)
n.1353+59G>A
n.2447+59G>A
c.1347+59G>A (n.1347+59G>A)
n.2512+59G>A
c.-704+59G>A (n.-704+59G>A)
n.2494+59G>A
 gnomAD v4
18g.45930618A>GCA2641631429EPG5c.2412+58T>C (n.2412+58T>C)
n.1353+58T>C
n.2447+58T>C
c.1347+58T>C (n.1347+58T>C)
n.2512+58T>C
c.-704+58T>C (n.-704+58T>C)
n.2494+58T>C
 gnomAD v4
18g.45930619G>ACA2641631430EPG5c.2412+57C>T (n.2412+57C>T)
n.1353+57C>T
n.2447+57C>T
c.1347+57C>T (n.1347+57C>T)
n.2512+57C>T
c.-704+57C>T (n.-704+57C>T)
n.2494+57C>T
 gnomAD v4
18g.45930619G>TCA2641631431EPG5c.2412+57C>A (n.2412+57C>A)
n.1353+57C>A
n.2447+57C>A
c.1347+57C>A (n.1347+57C>A)
n.2512+57C>A
c.-704+57C>A (n.-704+57C>A)
n.2494+57C>A
 gnomAD v4
18g.45930621T>CCA779736873EPG5c.2412+55A>G (n.2412+55A>G)
n.1353+55A>G
n.2447+55A>G
c.1347+55A>G (n.1347+55A>G)
n.2512+55A>G
c.-704+55A>G (n.-704+55A>G)
n.2494+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930621T=CA2300599519EPG5c.2412+55A= (n.2412+55A=)
n.1353+55A=
n.2447+55A=
c.1347+55A= (n.1347+55A=)
n.2512+55A=
c.-704+55A= (n.-704+55A=)
n.2494+55A=
18g.45930622G>ACA299775145EPG5c.2412+54C>T (n.2412+54C>T)
n.1353+54C>T
n.2447+54C>T
c.1347+54C>T (n.1347+54C>T)
n.2512+54C>T
c.-704+54C>T (n.-704+54C>T)
n.2494+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930622G=CA2300599520EPG5c.2412+54C= (n.2412+54C=)
n.1353+54C=
n.2447+54C=
c.1347+54C= (n.1347+54C=)
n.2512+54C=
c.-704+54C= (n.-704+54C=)
n.2494+54C=
18g.45930622G>TCA2641631436EPG5c.2412+54C>A (n.2412+54C>A)
n.1353+54C>A
n.2447+54C>A
c.1347+54C>A (n.1347+54C>A)
n.2512+54C>A
c.-704+54C>A (n.-704+54C>A)
n.2494+54C>A
 gnomAD v4
18g.45930623delCA2641631433EPG5c.2412+54del (n.2412+54del)
n.1353+54del
n.2447+54del
c.1347+54del (n.1347+54del)
n.2512+54del
c.-704+54del (n.-704+54del)
n.2494+54del
 gnomAD v4
18g.45930623G>ACA2641631438EPG5c.2412+53C>T (n.2412+53C>T)
n.1353+53C>T
n.2447+53C>T
c.1347+53C>T (n.1347+53C>T)
n.2512+53C>T
c.-704+53C>T (n.-704+53C>T)
n.2494+53C>T
 gnomAD v4
18g.45930623G>TCA2641631439EPG5c.2412+53C>A (n.2412+53C>A)
n.1353+53C>A
n.2447+53C>A
c.1347+53C>A (n.1347+53C>A)
n.2512+53C>A
c.-704+53C>A (n.-704+53C>A)
n.2494+53C>A
 gnomAD v4
18g.45930624A>GCA2641631440EPG5c.2412+52T>C (n.2412+52T>C)
n.1353+52T>C
n.2447+52T>C
c.1347+52T>C (n.1347+52T>C)
n.2512+52T>C
c.-704+52T>C (n.-704+52T>C)
n.2494+52T>C
 gnomAD v4
18g.45930625C>ACA2641631441EPG5c.2412+51G>T (n.2412+51G>T)
n.1353+51G>T
n.2447+51G>T
c.1347+51G>T (n.1347+51G>T)
n.2512+51G>T
c.-704+51G>T (n.-704+51G>T)
n.2494+51G>T
 gnomAD v4
18g.45930625C>TCA629483077EPG5c.2412+51G>A (n.2412+51G>A)
n.1353+51G>A
n.2447+51G>A
c.1347+51G>A (n.1347+51G>A)
n.2512+51G>A
c.-704+51G>A (n.-704+51G>A)
n.2494+51G>A
 gnomAD v2
18g.45930625_45930626delinsCACA2300599521EPG5c.2412+50_2412+51delinsTG (n.2412+50_2412+51delinsTG)
n.1353+50_1353+51delinsTG
n.2447+50_2447+51delinsTG
c.1347+50_1347+51delinsTG (n.1347+50_1347+51delinsTG)
n.2512+50_2512+51delinsTG
c.-704+50_-704+51delinsTG (n.-704+50_-704+51delinsTG)
n.2494+50_2494+51delinsTG
18g.45930627delCA8949442EPG5c.2412+50del (n.2412+50del)
n.1353+50del
n.2447+50del
c.1347+50del (n.1347+50del)
n.2512+50del
c.-704+50del (n.-704+50del)
n.2494+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930627A>GCA2641631443EPG5c.2412+49T>C (n.2412+49T>C)
n.1353+49T>C
n.2447+49T>C
c.1347+49T>C (n.1347+49T>C)
n.2512+49T>C
c.-704+49T>C (n.-704+49T>C)
n.2494+49T>C
 gnomAD v4
18g.45930628T>ACA2576494553EPG5c.2412+48A>T (n.2412+48A>T)
n.1353+48A>T
n.2447+48A>T
c.1347+48A>T (n.1347+48A>T)
n.2512+48A>T
c.-704+48A>T (n.-704+48A>T)
n.2494+48A>T
18g.45930628T>CCA629483078EPG5c.2412+48A>G (n.2412+48A>G)
n.1353+48A>G
n.2447+48A>G
c.1347+48A>G (n.1347+48A>G)
n.2512+48A>G
c.-704+48A>G (n.-704+48A>G)
n.2494+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930628T=CA2300599522EPG5c.2412+48A= (n.2412+48A=)
n.1353+48A=
n.2447+48A=
c.1347+48A= (n.1347+48A=)
n.2512+48A=
c.-704+48A= (n.-704+48A=)
n.2494+48A=
18g.45930629C>ACA2641631446EPG5c.2412+47G>T (n.2412+47G>T)
n.1353+47G>T
n.2447+47G>T
c.1347+47G>T (n.1347+47G>T)
n.2512+47G>T
c.-704+47G>T (n.-704+47G>T)
n.2494+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930629C>GCA2576494554EPG5c.2412+47G>C (n.2412+47G>C)
n.1353+47G>C
n.2447+47G>C
c.1347+47G>C (n.1347+47G>C)
n.2512+47G>C
c.-704+47G>C (n.-704+47G>C)
n.2494+47G>C
 gnomAD v4
18g.45930630C>ACA2641631448EPG5c.2412+46G>T (n.2412+46G>T)
n.1353+46G>T
n.2447+46G>T
c.1347+46G>T (n.1347+46G>T)
n.2512+46G>T
c.-704+46G>T (n.-704+46G>T)
n.2494+46G>T
 gnomAD v4
18g.45930631A=CA2300599523EPG5c.2412+45T= (n.2412+45T=)
n.1353+45T=
n.2447+45T=
c.1347+45T= (n.1347+45T=)
n.2512+45T=
c.-704+45T= (n.-704+45T=)
n.2494+45T=
18g.45930631A>CCA2300599524EPG5c.2412+45T>G (n.2412+45T>G)
n.1353+45T>G
n.2447+45T>G
c.1347+45T>G (n.1347+45T>G)
n.2512+45T>G
c.-704+45T>G (n.-704+45T>G)
n.2494+45T>G
 dbSNP
18g.45930631A>GCA2641631450EPG5c.2412+45T>C (n.2412+45T>C)
n.1353+45T>C
n.2447+45T>C
c.1347+45T>C (n.1347+45T>C)
n.2512+45T>C
c.-704+45T>C (n.-704+45T>C)
n.2494+45T>C
 gnomAD v4
18g.45930635G>ACA2641631451EPG5c.2412+41C>T (n.2412+41C>T)
n.1353+41C>T
n.2447+41C>T
c.1347+41C>T (n.1347+41C>T)
n.2512+41C>T
c.-704+41C>T (n.-704+41C>T)
n.2494+41C>T
 gnomAD v4
18g.45930636A=CA2300599525EPG5c.2412+40T= (n.2412+40T=)
n.1353+40T=
n.2447+40T=
c.1347+40T= (n.1347+40T=)
n.2512+40T=
c.-704+40T= (n.-704+40T=)
n.2494+40T=
18g.45930636A>CCA989872978EPG5c.2412+40T>G (n.2412+40T>G)
n.1353+40T>G
n.2447+40T>G
c.1347+40T>G (n.1347+40T>G)
n.2512+40T>G
c.-704+40T>G (n.-704+40T>G)
n.2494+40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930640C>ACA2641631452EPG5c.2412+36G>T (n.2412+36G>T)
n.1353+36G>T
n.2447+36G>T
c.1347+36G>T (n.1347+36G>T)
n.2512+36G>T
c.-704+36G>T (n.-704+36G>T)
n.2494+36G>T
 gnomAD v4
18g.45930640C>TCA2576494555EPG5c.2412+36G>A (n.2412+36G>A)
n.1353+36G>A
n.2447+36G>A
c.1347+36G>A (n.1347+36G>A)
n.2512+36G>A
c.-704+36G>A (n.-704+36G>A)
n.2494+36G>A
18g.45930641A>GCA2576494556EPG5c.2412+35T>C (n.2412+35T>C)
n.1353+35T>C
n.2447+35T>C
c.1347+35T>C (n.1347+35T>C)
n.2512+35T>C
c.-704+35T>C (n.-704+35T>C)
n.2494+35T>C
18g.45930641_45930642delinsATCA2300599526EPG5c.2412+34_2412+35delinsAT (n.2412+34_2412+35delinsAT)
n.1353+34_1353+35delinsAT
n.2447+34_2447+35delinsAT
c.1347+34_1347+35delinsAT (n.1347+34_1347+35delinsAT)
n.2512+34_2512+35delinsAT
c.-704+34_-704+35delinsAT (n.-704+34_-704+35delinsAT)
n.2494+34_2494+35delinsAT
18g.45930642T>CCA2641631453EPG5c.2412+34A>G (n.2412+34A>G)
n.1353+34A>G
n.2447+34A>G
c.1347+34A>G (n.1347+34A>G)
n.2512+34A>G
c.-704+34A>G (n.-704+34A>G)
n.2494+34A>G
 gnomAD v4
18g.45930646dupCA8949443EPG5c.2412+34dup (n.2412+34dup)
n.1353+34dup
n.2447+34dup
c.1347+34dup (n.1347+34dup)
n.2512+34dup
c.-704+34dup (n.-704+34dup)
n.2494+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.45930646delCA629483079EPG5c.2412+34del (n.2412+34del)
n.1353+34del
n.2447+34del
c.1347+34del (n.1347+34del)
n.2512+34del
c.-704+34del (n.-704+34del)
n.2494+34del
 dbSNP gnomAD v2
18g.45930643T>CCA2641631454EPG5c.2412+33A>G (n.2412+33A>G)
n.1353+33A>G
n.2447+33A>G
c.1347+33A>G (n.1347+33A>G)
n.2512+33A>G
c.-704+33A>G (n.-704+33A>G)
n.2494+33A>G
 gnomAD v4
18g.45930644T>CCA2641631455EPG5c.2412+32A>G (n.2412+32A>G)
n.1353+32A>G
n.2447+32A>G
c.1347+32A>G (n.1347+32A>G)
n.2512+32A>G
c.-704+32A>G (n.-704+32A>G)
n.2494+32A>G
 gnomAD v4
18g.45930645T>CCA779736879EPG5c.2412+31A>G (n.2412+31A>G)
n.1353+31A>G
n.2447+31A>G
c.1347+31A>G (n.1347+31A>G)
n.2512+31A>G
c.-704+31A>G (n.-704+31A>G)
n.2494+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930645T=CA2300599527EPG5c.2412+31A= (n.2412+31A=)
n.1353+31A=
n.2447+31A=
c.1347+31A= (n.1347+31A=)
n.2512+31A=
c.-704+31A= (n.-704+31A=)
n.2494+31A=
18g.45930648G>ACA2641631456EPG5c.2412+28C>T (n.2412+28C>T)
n.1353+28C>T
n.2447+28C>T
c.1347+28C>T (n.1347+28C>T)
n.2512+28C>T
c.-704+28C>T (n.-704+28C>T)
n.2494+28C>T
 gnomAD v4
18g.45930648G=CA2300599528EPG5c.2412+28C= (n.2412+28C=)
n.1353+28C=
n.2447+28C=
c.1347+28C= (n.1347+28C=)
n.2512+28C=
c.-704+28C= (n.-704+28C=)
n.2494+28C=
18g.45930648G>TCA8949444EPG5c.2412+28C>A (n.2412+28C>A)
n.1353+28C>A
n.2447+28C>A
c.1347+28C>A (n.1347+28C>A)
n.2512+28C>A
c.-704+28C>A (n.-704+28C>A)
n.2494+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930649C>ACA2641631460EPG5c.2412+27G>T (n.2412+27G>T)
n.1353+27G>T
n.2447+27G>T
c.1347+27G>T (n.1347+27G>T)
n.2512+27G>T
c.-704+27G>T (n.-704+27G>T)
n.2494+27G>T
 gnomAD v4
18g.45930649C=CA2300599529EPG5c.2412+27G= (n.2412+27G=)
n.1353+27G=
n.2447+27G=
c.1347+27G= (n.1347+27G=)
n.2512+27G=
c.-704+27G= (n.-704+27G=)
n.2494+27G=
18g.45930649C>GCA2641631458EPG5c.2412+27G>C (n.2412+27G>C)
n.1353+27G>C
n.2447+27G>C
c.1347+27G>C (n.1347+27G>C)
n.2512+27G>C
c.-704+27G>C (n.-704+27G>C)
n.2494+27G>C
 gnomAD v4
18g.45930649C>TCA629483080EPG5c.2412+27G>A (n.2412+27G>A)
n.1353+27G>A
n.2447+27G>A
c.1347+27G>A (n.1347+27G>A)
n.2512+27G>A
c.-704+27G>A (n.-704+27G>A)
n.2494+27G>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.45930651G>CCA8949445EPG5c.2412+25C>G (n.2412+25C>G)
n.1353+25C>G
n.2447+25C>G
c.1347+25C>G (n.1347+25C>G)
n.2512+25C>G
c.-704+25C>G (n.-704+25C>G)
n.2494+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930651G=CA2300599530EPG5c.2412+25C= (n.2412+25C=)
n.1353+25C=
n.2447+25C=
c.1347+25C= (n.1347+25C=)
n.2512+25C=
c.-704+25C= (n.-704+25C=)
n.2494+25C=
18g.45930654T>GCA629483081EPG5c.2412+22A>C (n.2412+22A>C)
n.1353+22A>C
n.2447+22A>C
c.1347+22A>C (n.1347+22A>C)
n.2512+22A>C
c.-704+22A>C (n.-704+22A>C)
n.2494+22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930654T=CA2300599531EPG5c.2412+22A= (n.2412+22A=)
n.1353+22A=
n.2447+22A=
c.1347+22A= (n.1347+22A=)
n.2512+22A=
c.-704+22A= (n.-704+22A=)
n.2494+22A=
18g.45930655T>CCA2641631465EPG5c.2412+21A>G (n.2412+21A>G)
n.1353+21A>G
n.2447+21A>G
c.1347+21A>G (n.1347+21A>G)
n.2512+21A>G
c.-704+21A>G (n.-704+21A>G)
n.2494+21A>G
 gnomAD v4
18g.45930656A>CCA2576494557EPG5c.2412+20T>G (n.2412+20T>G)
n.1353+20T>G
n.2447+20T>G
c.1347+20T>G (n.1347+20T>G)
n.2512+20T>G
c.-704+20T>G (n.-704+20T>G)
n.2494+20T>G

Number of alleles fetched