UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45910707_45910734del | CA2812342751 | EPG5 | n.2177_2204del c.3993_4020del (p.Asp1332LysfsTer9) c.3733_3760del (n.3733_3760del) n.772_799del c.618_645del (p.Asp207LysfsTer9) n.4028_4055del c.4020_4047del (p.Asp1341LysfsTer9) c.3879_3906del (p.Asp1294LysfsTer9) c.2955_2982del (p.Asp986LysfsTer9) n.4093_4120del c.3852_3879del (p.Asp1285LysfsTer9) c.2928_2955del (p.Asp977LysfsTer9) n.4075_4102del | |
| 18 | g.45910727A= | CA2300590931 | EPG5 | n.2183T= c.3999T= (p.Gly1333=) c.3739T= (n.3739T=) n.778T= c.624T= (p.Gly208=) n.4034T= c.4026T= (p.Gly1342=) c.3885T= (p.Gly1295=) c.2961T= (p.Gly987=) n.4099T= c.3858T= (p.Gly1286=) c.2934T= (p.Gly978=) n.4081T= | |
| 18 | g.45910727A>C | CA8949002 | EPG5 | n.2183T>G c.3999T>G (p.Gly1333=) c.3739T>G (n.3739T>G) n.778T>G c.624T>G (p.Gly208=) n.4034T>G c.4026T>G (p.Gly1342=) c.3885T>G (p.Gly1295=) c.2961T>G (p.Gly987=) n.4099T>G c.3858T>G (p.Gly1286=) c.2934T>G (p.Gly978=) n.4081T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.45910727A>G | CA503793886 | EPG5 | n.2183T>C c.3999T>C (p.Gly1333=) c.3739T>C (n.3739T>C) n.778T>C c.624T>C (p.Gly208=) n.4034T>C c.4026T>C (p.Gly1342=) c.3885T>C (p.Gly1295=) c.2961T>C (p.Gly987=) n.4099T>C c.3858T>C (p.Gly1286=) c.2934T>C (p.Gly978=) n.4081T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910727A>T | CA503793885 | EPG5 | n.2183T>A c.3999T>A (p.Gly1333=) c.3739T>A (n.3739T>A) n.778T>A c.624T>A (p.Gly208=) n.4034T>A c.4026T>A (p.Gly1342=) c.3885T>A (p.Gly1295=) c.2961T>A (p.Gly987=) n.4099T>A c.3858T>A (p.Gly1286=) c.2934T>A (p.Gly978=) n.4081T>A | |
| 18 | g.45910728C>A | CA402340299 | EPG5 | n.2182G>T c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.3738G>T (n.3738G>T) n.777G>T c.623G>T (p.Gly208Val) n.4033G>T c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.3884G>T (p.Gly1295Val) c.2960G>T (p.Gly987Val) n.4098G>T c.3857G>T (p.Gly1286Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) n.4080G>T | COSMIC |
| 18 | g.45910728C= | CA2300590932 | EPG5 | n.2182G= c.3998G= (p.Gly1333=) c.3738G= (n.3738G=) n.777G= c.623G= (p.Gly208=) n.4033G= c.4025G= (p.Gly1342=) c.3884G= (p.Gly1295=) c.2960G= (p.Gly987=) n.4098G= c.3857G= (p.Gly1286=) c.2933G= (p.Gly978=) n.4080G= | |
| 18 | g.45910728C>G | CA402340300 | EPG5 | n.2182G>C c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.3738G>C (n.3738G>C) n.777G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) n.4033G>C c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.3884G>C (p.Gly1295Ala) c.2960G>C (p.Gly987Ala) n.4098G>C c.3857G>C (p.Gly1286Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) n.4080G>C | |
| 18 | g.45910728C>T | CA402340301 | EPG5 | n.2182G>A c.3998G>A (p.Gly1333Asp) c.3738G>A (n.3738G>A) n.777G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) n.4033G>A c.4025G>A (p.Gly1342Asp) c.3884G>A (p.Gly1295Asp) c.2960G>A (p.Gly987Asp) n.4098G>A c.3857G>A (p.Gly1286Asp) c.2933G>A (p.Gly978Asp) n.4080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910729C>A | CA402340302 | EPG5 | n.2181G>T c.3997G>T (p.Gly1333Cys) c.3737G>T (n.3737G>T) n.776G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.4032G>T c.4024G>T (p.Gly1342Cys) c.3883G>T (p.Gly1295Cys) c.2959G>T (p.Gly987Cys) n.4097G>T c.3856G>T (p.Gly1286Cys) c.2932G>T (p.Gly978Cys) n.4079G>T | |
| 18 | g.45910729C>G | CA402340303 | EPG5 | n.2181G>C c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.3737G>C (n.3737G>C) n.776G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.4032G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.3883G>C (p.Gly1295Arg) c.2959G>C (p.Gly987Arg) n.4097G>C c.3856G>C (p.Gly1286Arg) c.2932G>C (p.Gly978Arg) n.4079G>C | |
| 18 | g.45910729C>T | CA402340304 | EPG5 | n.2181G>A c.3997G>A (p.Gly1333Ser) c.3737G>A (n.3737G>A) n.776G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.4032G>A c.4024G>A (p.Gly1342Ser) c.3883G>A (p.Gly1295Ser) c.2959G>A (p.Gly987Ser) n.4097G>A c.3856G>A (p.Gly1286Ser) c.2932G>A (p.Gly978Ser) n.4079G>A | |
| 18 | g.45910730A>C | CA402340305 | EPG5 | n.2180T>G c.3996T>G (p.Asp1332Glu) c.3736T>G (n.3736T>G) n.775T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) n.4031T>G c.4023T>G (p.Asp1341Glu) c.3882T>G (p.Asp1294Glu) c.2958T>G (p.Asp986Glu) n.4096T>G c.3855T>G (p.Asp1285Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) n.4078T>G | |
| 18 | g.45910730A>G | CA503793890 | EPG5 | n.2180T>C c.3996T>C (p.Asp1332=) c.3736T>C (n.3736T>C) n.775T>C c.621T>C (p.Asp207=) n.4031T>C c.4023T>C (p.Asp1341=) c.3882T>C (p.Asp1294=) c.2958T>C (p.Asp986=) n.4096T>C c.3855T>C (p.Asp1285=) c.2931T>C (p.Asp977=) n.4078T>C | |
| 18 | g.45910730A>T | CA402340306 | EPG5 | n.2180T>A c.3996T>A (p.Asp1332Glu) c.3736T>A (n.3736T>A) n.775T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) n.4031T>A c.4023T>A (p.Asp1341Glu) c.3882T>A (p.Asp1294Glu) c.2958T>A (p.Asp986Glu) n.4096T>A c.3855T>A (p.Asp1285Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) n.4078T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910731T>A | CA402340309 | EPG5 | n.2179A>T c.3995A>T (p.Asp1332Val) c.3735A>T (n.3735A>T) n.774A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.4030A>T c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.3881A>T (p.Asp1294Val) c.2957A>T (p.Asp986Val) n.4095A>T c.3854A>T (p.Asp1285Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) n.4077A>T | |
| 18 | g.45910731T>C | CA402340307 | EPG5 | n.2179A>G c.3995A>G (p.Asp1332Gly) c.3735A>G (n.3735A>G) n.774A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.4030A>G c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.3881A>G (p.Asp1294Gly) c.2957A>G (p.Asp986Gly) n.4095A>G c.3854A>G (p.Asp1285Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) n.4077A>G | |
| 18 | g.45910731T>G | CA402340308 | EPG5 | n.2179A>C c.3995A>C (p.Asp1332Ala) c.3735A>C (n.3735A>C) n.774A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.4030A>C c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.3881A>C (p.Asp1294Ala) c.2957A>C (p.Asp986Ala) n.4095A>C c.3854A>C (p.Asp1285Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) n.4077A>C | |
| 18 | g.45910732C>A | CA402340310 | EPG5 | n.2178G>T c.3994G>T (p.Asp1332Tyr) c.3734G>T (n.3734G>T) n.773G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.4029G>T c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) n.4094G>T c.3853G>T (p.Asp1285Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) n.4076G>T | |
| 18 | g.45910732C>G | CA402340311 | EPG5 | n.2178G>C c.3994G>C (p.Asp1332His) c.3734G>C (n.3734G>C) n.773G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.4029G>C c.4021G>C (p.Asp1341His) c.3880G>C (p.Asp1294His) c.2956G>C (p.Asp986His) n.4094G>C c.3853G>C (p.Asp1285His) c.2929G>C (p.Asp977His) n.4076G>C | |
| 18 | g.45910732C>T | CA402340312 | EPG5 | n.2178G>A c.3994G>A (p.Asp1332Asn) c.3734G>A (n.3734G>A) n.773G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.4029G>A c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.3880G>A (p.Asp1294Asn) c.2956G>A (p.Asp986Asn) n.4094G>A c.3853G>A (p.Asp1285Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) n.4076G>A | ClinVar |
| 18 | g.45910733T>A | CA503793894 | EPG5 | n.2177A>T c.3993A>T (p.Ile1331=) c.3733A>T (n.3733A>T) n.772A>T c.618A>T (p.Ile206=) n.4028A>T c.4020A>T (p.Ile1340=) c.3879A>T (p.Ile1293=) c.2955A>T (p.Ile985=) n.4093A>T c.3852A>T (p.Ile1284=) c.2928A>T (p.Ile976=) n.4075A>T | |
| 18 | g.45910733T>C | CA402340313 | EPG5 | n.2177A>G c.3993A>G (p.Ile1331Met) c.3733A>G (n.3733A>G) n.772A>G c.618A>G (p.Ile206Met) n.4028A>G c.4020A>G (p.Ile1340Met) c.3879A>G (p.Ile1293Met) c.2955A>G (p.Ile985Met) n.4093A>G c.3852A>G (p.Ile1284Met) c.2928A>G (p.Ile976Met) n.4075A>G | |
| 18 | g.45910733T>G | CA503793895 | EPG5 | n.2177A>C c.3993A>C (p.Ile1331=) c.3733A>C (n.3733A>C) n.772A>C c.618A>C (p.Ile206=) n.4028A>C c.4020A>C (p.Ile1340=) c.3879A>C (p.Ile1293=) c.2955A>C (p.Ile985=) n.4093A>C c.3852A>C (p.Ile1284=) c.2928A>C (p.Ile976=) n.4075A>C | |
| 18 | g.45910734A= | CA2300590933 | EPG5 | n.2176T= c.3992T= (p.Ile1331=) c.3732T= (n.3732T=) n.771T= c.617T= (p.Ile206=) n.4027T= c.4019T= (p.Ile1340=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.2954T= (p.Ile985=) n.4092T= c.3851T= (p.Ile1284=) c.2927T= (p.Ile976=) n.4074T= | |
| 18 | g.45910734A>C | CA402340314 | EPG5 | n.2176T>G c.3992T>G (p.Ile1331Arg) c.3732T>G (n.3732T>G) n.771T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) n.4027T>G c.4019T>G (p.Ile1340Arg) c.3878T>G (p.Ile1293Arg) c.2954T>G (p.Ile985Arg) n.4092T>G c.3851T>G (p.Ile1284Arg) c.2927T>G (p.Ile976Arg) n.4074T>G | |
| 18 | g.45910734A>G | CA402340315 | EPG5 | n.2176T>C c.3992T>C (p.Ile1331Thr) c.3732T>C (n.3732T>C) n.771T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.4027T>C c.4019T>C (p.Ile1340Thr) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) n.4092T>C c.3851T>C (p.Ile1284Thr) c.2927T>C (p.Ile976Thr) n.4074T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910734A>T | CA402340316 | EPG5 | n.2176T>A c.3992T>A (p.Ile1331Lys) c.3732T>A (n.3732T>A) n.771T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) n.4027T>A c.4019T>A (p.Ile1340Lys) c.3878T>A (p.Ile1293Lys) c.2954T>A (p.Ile985Lys) n.4092T>A c.3851T>A (p.Ile1284Lys) c.2927T>A (p.Ile976Lys) n.4074T>A | |
| 18 | g.45910735T>A | CA402340317 | EPG5 | n.2175A>T c.3991A>T (p.Ile1331Leu) c.3731A>T (n.3731A>T) n.770A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) n.4026A>T c.4018A>T (p.Ile1340Leu) c.3877A>T (p.Ile1293Leu) c.2953A>T (p.Ile985Leu) n.4091A>T c.3850A>T (p.Ile1284Leu) c.2926A>T (p.Ile976Leu) n.4073A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910735T>C | CA8949003 | EPG5 | n.2175A>G c.3991A>G (p.Ile1331Val) c.3731A>G (n.3731A>G) n.770A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.4026A>G c.4018A>G (p.Ile1340Val) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) n.4091A>G c.3850A>G (p.Ile1284Val) c.2926A>G (p.Ile976Val) n.4073A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910735T>G | CA402340318 | EPG5 | n.2175A>C c.3991A>C (p.Ile1331Leu) c.3731A>C (n.3731A>C) n.770A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.4026A>C c.4018A>C (p.Ile1340Leu) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) n.4091A>C c.3850A>C (p.Ile1284Leu) c.2926A>C (p.Ile976Leu) n.4073A>C | |
| 18 | g.45910735T= | CA2300590934 | EPG5 | n.2175A= c.3991A= (p.Ile1331=) c.3731A= (n.3731A=) n.770A= c.616A= (p.Ile206=) n.4026A= c.4018A= (p.Ile1340=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.2953A= (p.Ile985=) n.4091A= c.3850A= (p.Ile1284=) c.2926A= (p.Ile976=) n.4073A= | |
| 18 | g.45910736G>A | CA503793903 | EPG5 | n.2174C>T c.3990C>T (p.Pro1330=) c.3730C>T (n.3730C>T) n.769C>T c.615C>T (p.Pro205=) n.4025C>T c.4017C>T (p.Pro1339=) c.3876C>T (p.Pro1292=) c.2952C>T (p.Pro984=) n.4090C>T c.3849C>T (p.Pro1283=) c.2925C>T (p.Pro975=) n.4072C>T | |
| 18 | g.45910736G>C | CA503793904 | EPG5 | n.2174C>G c.3990C>G (p.Pro1330=) c.3730C>G (n.3730C>G) n.769C>G c.615C>G (p.Pro205=) n.4025C>G c.4017C>G (p.Pro1339=) c.3876C>G (p.Pro1292=) c.2952C>G (p.Pro984=) n.4090C>G c.3849C>G (p.Pro1283=) c.2925C>G (p.Pro975=) n.4072C>G | |
| 18 | g.45910736G>T | CA503793905 | EPG5 | n.2174C>A c.3990C>A (p.Pro1330=) c.3730C>A (n.3730C>A) n.769C>A c.615C>A (p.Pro205=) n.4025C>A c.4017C>A (p.Pro1339=) c.3876C>A (p.Pro1292=) c.2952C>A (p.Pro984=) n.4090C>A c.3849C>A (p.Pro1283=) c.2925C>A (p.Pro975=) n.4072C>A | |
| 18 | g.45910737G>A | CA402340321 | EPG5 | n.2173C>T c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.3729C>T (n.3729C>T) n.768C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.4024C>T c.4016C>T (p.Pro1339Leu) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.2951C>T (p.Pro984Leu) n.4089C>T c.3848C>T (p.Pro1283Leu) c.2924C>T (p.Pro975Leu) n.4071C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910737G>C | CA402340320 | EPG5 | n.2173C>G c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.3729C>G (n.3729C>G) n.768C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.4024C>G c.4016C>G (p.Pro1339Arg) c.3875C>G (p.Pro1292Arg) c.2951C>G (p.Pro984Arg) n.4089C>G c.3848C>G (p.Pro1283Arg) c.2924C>G (p.Pro975Arg) n.4071C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910737G= | CA2300590935 | EPG5 | n.2173C= c.3989C= (p.Pro1330=) c.3729C= (n.3729C=) n.768C= c.614C= (p.Pro205=) n.4024C= c.4016C= (p.Pro1339=) c.3875C= (p.Pro1292=) c.2951C= (p.Pro984=) n.4089C= c.3848C= (p.Pro1283=) c.2924C= (p.Pro975=) n.4071C= | |
| 18 | g.45910737G>T | CA402340319 | EPG5 | n.2173C>A c.3989C>A (p.Pro1330His) c.3729C>A (n.3729C>A) n.768C>A c.614C>A (p.Pro205His) n.4024C>A c.4016C>A (p.Pro1339His) c.3875C>A (p.Pro1292His) c.2951C>A (p.Pro984His) n.4089C>A c.3848C>A (p.Pro1283His) c.2924C>A (p.Pro975His) n.4071C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45910738G>A | CA402340322 | EPG5 | n.2172C>T c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.3728C>T (n.3728C>T) n.767C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.4023C>T c.4015C>T (p.Pro1339Ser) c.3874C>T (p.Pro1292Ser) c.2950C>T (p.Pro984Ser) n.4088C>T c.3847C>T (p.Pro1283Ser) c.2923C>T (p.Pro975Ser) n.4070C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910738G>C | CA402340323 | EPG5 | n.2172C>G c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.3728C>G (n.3728C>G) n.767C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) n.4023C>G c.4015C>G (p.Pro1339Ala) c.3874C>G (p.Pro1292Ala) c.2950C>G (p.Pro984Ala) n.4088C>G c.3847C>G (p.Pro1283Ala) c.2923C>G (p.Pro975Ala) n.4070C>G | |
| 18 | g.45910738G>T | CA402340324 | EPG5 | n.2172C>A c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.3728C>A (n.3728C>A) n.767C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) n.4023C>A c.4015C>A (p.Pro1339Thr) c.3874C>A (p.Pro1292Thr) c.2950C>A (p.Pro984Thr) n.4088C>A c.3847C>A (p.Pro1283Thr) c.2923C>A (p.Pro975Thr) n.4070C>A | |
| 18 | g.45910739T>A | CA402340325 | EPG5 | n.2171A>T c.3987A>T (p.Leu1329Phe) c.3727A>T (n.3727A>T) n.766A>T c.612A>T (p.Leu204Phe) n.4022A>T c.4014A>T (p.Leu1338Phe) c.3873A>T (p.Leu1291Phe) c.2949A>T (p.Leu983Phe) n.4087A>T c.3846A>T (p.Leu1282Phe) c.2922A>T (p.Leu974Phe) n.4069A>T | |
| 18 | g.45910739T>C | CA503793912 | EPG5 | n.2171A>G c.3987A>G (p.Leu1329=) c.3727A>G (n.3727A>G) n.766A>G c.612A>G (p.Leu204=) n.4022A>G c.4014A>G (p.Leu1338=) c.3873A>G (p.Leu1291=) c.2949A>G (p.Leu983=) n.4087A>G c.3846A>G (p.Leu1282=) c.2922A>G (p.Leu974=) n.4069A>G | |
| 18 | g.45910739T>G | CA402340326 | EPG5 | n.2171A>C c.3987A>C (p.Leu1329Phe) c.3727A>C (n.3727A>C) n.766A>C c.612A>C (p.Leu204Phe) n.4022A>C c.4014A>C (p.Leu1338Phe) c.3873A>C (p.Leu1291Phe) c.2949A>C (p.Leu983Phe) n.4087A>C c.3846A>C (p.Leu1282Phe) c.2922A>C (p.Leu974Phe) n.4069A>C | |
| 18 | g.45910740A>C | CA402340327 | EPG5 | n.2170T>G c.3986T>G (p.Leu1329Ter) c.3726T>G (n.3726T>G) n.765T>G c.611T>G (p.Leu204Ter) n.4021T>G c.4013T>G (p.Leu1338Ter) c.3872T>G (p.Leu1291Ter) c.2948T>G (p.Leu983Ter) n.4086T>G c.3845T>G (p.Leu1282Ter) c.2921T>G (p.Leu974Ter) n.4068T>G | |
| 18 | g.45910740A>G | CA402340328 | EPG5 | n.2170T>C c.3986T>C (p.Leu1329Ser) c.3726T>C (n.3726T>C) n.765T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) n.4021T>C c.4013T>C (p.Leu1338Ser) c.3872T>C (p.Leu1291Ser) c.2948T>C (p.Leu983Ser) n.4086T>C c.3845T>C (p.Leu1282Ser) c.2921T>C (p.Leu974Ser) n.4068T>C | |
| 18 | g.45910740A>T | CA402340329 | EPG5 | n.2170T>A c.3986T>A (p.Leu1329Ter) c.3726T>A (n.3726T>A) n.765T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) n.4021T>A c.4013T>A (p.Leu1338Ter) c.3872T>A (p.Leu1291Ter) c.2948T>A (p.Leu983Ter) n.4086T>A c.3845T>A (p.Leu1282Ter) c.2921T>A (p.Leu974Ter) n.4068T>A | |
| 18 | g.45910741A>C | CA402340330 | EPG5 | n.2169T>G c.3985T>G (p.Leu1329Val) c.3725T>G (n.3725T>G) n.764T>G c.610T>G (p.Leu204Val) n.4020T>G c.4012T>G (p.Leu1338Val) c.3871T>G (p.Leu1291Val) c.2947T>G (p.Leu983Val) n.4085T>G c.3844T>G (p.Leu1282Val) c.2920T>G (p.Leu974Val) n.4067T>G | |
| 18 | g.45910741A>G | CA503793918 | EPG5 | n.2169T>C c.3985T>C (p.Leu1329=) c.3725T>C (n.3725T>C) n.764T>C c.610T>C (p.Leu204=) n.4020T>C c.4012T>C (p.Leu1338=) c.3871T>C (p.Leu1291=) c.2947T>C (p.Leu983=) n.4085T>C c.3844T>C (p.Leu1282=) c.2920T>C (p.Leu974=) n.4067T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910741A>T | CA402340331 | EPG5 | n.2169T>A c.3985T>A (p.Leu1329Ile) c.3725T>A (n.3725T>A) n.764T>A c.610T>A (p.Leu204Ile) n.4020T>A c.4012T>A (p.Leu1338Ile) c.3871T>A (p.Leu1291Ile) c.2947T>A (p.Leu983Ile) n.4085T>A c.3844T>A (p.Leu1282Ile) c.2920T>A (p.Leu974Ile) n.4067T>A | |
| 18 | g.45910742C>A | CA503793919 | EPG5 | n.2168G>T c.3984G>T (p.Gly1328=) c.3724G>T (n.3724G>T) n.763G>T c.609G>T (p.Gly203=) n.4019G>T c.4011G>T (p.Leu1337=) c.3870G>T (p.Leu1290=) c.2946G>T (p.Leu982=) n.4084G>T c.3843G>T (p.Gly1281=) c.2919G>T (p.Gly973=) n.4066G>T | |
| 18 | g.45910742C>G | CA503793921 | EPG5 | n.2168G>C c.3984G>C (p.Gly1328=) c.3724G>C (n.3724G>C) n.763G>C c.609G>C (p.Gly203=) n.4019G>C c.4011G>C (p.Leu1337=) c.3870G>C (p.Leu1290=) c.2946G>C (p.Leu982=) n.4084G>C c.3843G>C (p.Gly1281=) c.2919G>C (p.Gly973=) n.4066G>C | |
| 18 | g.45910742C>T | CA503793923 | EPG5 | n.2168G>A c.3984G>A (p.Gly1328=) c.3724G>A (n.3724G>A) n.763G>A c.609G>A (p.Gly203=) n.4019G>A c.4011G>A (p.Leu1337=) c.3870G>A (p.Leu1290=) c.2946G>A (p.Leu982=) n.4084G>A c.3843G>A (p.Gly1281=) c.2919G>A (p.Gly973=) n.4066G>A | |
| 18 | g.45910743C>A | CA402340332 | EPG5 | n.2168-1G>T c.3984-1G>T (n.3984-1G>T) c.3724-1G>T (n.3724-1G>T) n.763-1G>T c.609-1G>T (n.609-1G>T) n.4019-1G>T c.4011-1G>T (n.4011-1G>T) c.3870-1G>T (n.3870-1G>T) c.2946-1G>T (n.2946-1G>T) n.4084-1G>T c.3843-1G>T (n.3843-1G>T) c.2919-1G>T (n.2919-1G>T) n.4066-1G>T | |
| 18 | g.45910743C>G | CA402340333 | EPG5 | n.2168-1G>C c.3984-1G>C (n.3984-1G>C) c.3724-1G>C (n.3724-1G>C) n.763-1G>C c.609-1G>C (n.609-1G>C) n.4019-1G>C c.4011-1G>C (n.4011-1G>C) c.3870-1G>C (n.3870-1G>C) c.2946-1G>C (n.2946-1G>C) n.4084-1G>C c.3843-1G>C (n.3843-1G>C) c.2919-1G>C (n.2919-1G>C) n.4066-1G>C | |
| 18 | g.45910743C>T | CA402340334 | EPG5 | n.2168-1G>A c.3984-1G>A (n.3984-1G>A) c.3724-1G>A (n.3724-1G>A) n.763-1G>A c.609-1G>A (n.609-1G>A) n.4019-1G>A c.4011-1G>A (n.4011-1G>A) c.3870-1G>A (n.3870-1G>A) c.2946-1G>A (n.2946-1G>A) n.4084-1G>A c.3843-1G>A (n.3843-1G>A) c.2919-1G>A (n.2919-1G>A) n.4066-1G>A | |
| 18 | g.45910744T>A | CA402340337 | EPG5 | n.2168-2A>T c.3984-2A>T (n.3984-2A>T) c.3724-2A>T (n.3724-2A>T) n.763-2A>T c.609-2A>T (n.609-2A>T) n.4019-2A>T c.4011-2A>T (n.4011-2A>T) c.3870-2A>T (n.3870-2A>T) c.2946-2A>T (n.2946-2A>T) n.4084-2A>T c.3843-2A>T (n.3843-2A>T) c.2919-2A>T (n.2919-2A>T) n.4066-2A>T | |
| 18 | g.45910744T>C | CA402340335 | EPG5 | n.2168-2A>G c.3984-2A>G (n.3984-2A>G) c.3724-2A>G (n.3724-2A>G) n.763-2A>G c.609-2A>G (n.609-2A>G) n.4019-2A>G c.4011-2A>G (n.4011-2A>G) c.3870-2A>G (n.3870-2A>G) c.2946-2A>G (n.2946-2A>G) n.4084-2A>G c.3843-2A>G (n.3843-2A>G) c.2919-2A>G (n.2919-2A>G) n.4066-2A>G | |
| 18 | g.45910744T>G | CA402340336 | EPG5 | n.2168-2A>C c.3984-2A>C (n.3984-2A>C) c.3724-2A>C (n.3724-2A>C) n.763-2A>C c.609-2A>C (n.609-2A>C) n.4019-2A>C c.4011-2A>C (n.4011-2A>C) c.3870-2A>C (n.3870-2A>C) c.2946-2A>C (n.2946-2A>C) n.4084-2A>C c.3843-2A>C (n.3843-2A>C) c.2919-2A>C (n.2919-2A>C) n.4066-2A>C | |
| 18 | g.45910745T>A | CA779724729 | EPG5 | n.2168-3A>T c.3984-3A>T (n.3984-3A>T) c.3724-3A>T (n.3724-3A>T) n.763-3A>T c.609-3A>T (n.609-3A>T) n.4019-3A>T c.4011-3A>T (n.4011-3A>T) c.3870-3A>T (n.3870-3A>T) c.2946-3A>T (n.2946-3A>T) n.4084-3A>T c.3843-3A>T (n.3843-3A>T) c.2919-3A>T (n.2919-3A>T) n.4066-3A>T | dbSNP |
| 18 | g.45910745T>C | CA2812342752 | EPG5 | n.2168-3A>G c.3984-3A>G (n.3984-3A>G) c.3724-3A>G (n.3724-3A>G) n.763-3A>G c.609-3A>G (n.609-3A>G) n.4019-3A>G c.4011-3A>G (n.4011-3A>G) c.3870-3A>G (n.3870-3A>G) c.2946-3A>G (n.2946-3A>G) n.4084-3A>G c.3843-3A>G (n.3843-3A>G) c.2919-3A>G (n.2919-3A>G) n.4066-3A>G | |
| 18 | g.45910745T= | CA2300590936 | EPG5 | n.2168-3A= c.3984-3A= (n.3984-3A=) c.3724-3A= (n.3724-3A=) n.763-3A= c.609-3A= (n.609-3A=) n.4019-3A= c.4011-3A= (n.4011-3A=) c.3870-3A= (n.3870-3A=) c.2946-3A= (n.2946-3A=) n.4084-3A= c.3843-3A= (n.3843-3A=) c.2919-3A= (n.2919-3A=) n.4066-3A= | |
| 18 | g.45910751dup | CA629923991 | EPG5 | n.2168-4dup c.3984-4dup (n.3984-4dup) c.3724-4dup (n.3724-4dup) n.763-4dup c.609-4dup (n.609-4dup) n.4019-4dup c.4011-4dup (n.4011-4dup) c.3870-4dup (n.3870-4dup) c.2946-4dup (n.2946-4dup) n.4084-4dup c.3843-4dup (n.3843-4dup) c.2919-4dup (n.2919-4dup) n.4066-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910747A>G | CA2641629308 | EPG5 | n.2168-5T>C c.3984-5T>C (n.3984-5T>C) c.3724-5T>C (n.3724-5T>C) n.763-5T>C c.609-5T>C (n.609-5T>C) n.4019-5T>C c.4011-5T>C (n.4011-5T>C) c.3870-5T>C (n.3870-5T>C) c.2946-5T>C (n.2946-5T>C) n.4084-5T>C c.3843-5T>C (n.3843-5T>C) c.2919-5T>C (n.2919-5T>C) n.4066-5T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910748A>G | CA2697555456 | EPG5 | n.2168-6T>C c.3984-6T>C (n.3984-6T>C) c.3724-6T>C (n.3724-6T>C) n.763-6T>C c.609-6T>C (n.609-6T>C) n.4019-6T>C c.4011-6T>C (n.4011-6T>C) c.3870-6T>C (n.3870-6T>C) c.2946-6T>C (n.2946-6T>C) n.4084-6T>C c.3843-6T>C (n.3843-6T>C) c.2919-6T>C (n.2919-6T>C) n.4066-6T>C | ClinVar |
| 18 | g.45910750A= | CA2300590937 | EPG5 | n.2168-8T= c.3984-8T= (n.3984-8T=) c.3724-8T= (n.3724-8T=) n.763-8T= c.609-8T= (n.609-8T=) n.4019-8T= c.4011-8T= (n.4011-8T=) c.3870-8T= (n.3870-8T=) c.2946-8T= (n.2946-8T=) n.4084-8T= c.3843-8T= (n.3843-8T=) c.2919-8T= (n.2919-8T=) n.4066-8T= | |
| 18 | g.45910750A>C | CA2812342753 | EPG5 | n.2168-8T>G c.3984-8T>G (n.3984-8T>G) c.3724-8T>G (n.3724-8T>G) n.763-8T>G c.609-8T>G (n.609-8T>G) n.4019-8T>G c.4011-8T>G (n.4011-8T>G) c.3870-8T>G (n.3870-8T>G) c.2946-8T>G (n.2946-8T>G) n.4084-8T>G c.3843-8T>G (n.3843-8T>G) c.2919-8T>G (n.2919-8T>G) n.4066-8T>G | |
| 18 | g.45910750A>T | CA629923992 | EPG5 | n.2168-8T>A c.3984-8T>A (n.3984-8T>A) c.3724-8T>A (n.3724-8T>A) n.763-8T>A c.609-8T>A (n.609-8T>A) n.4019-8T>A c.4011-8T>A (n.4011-8T>A) c.3870-8T>A (n.3870-8T>A) c.2946-8T>A (n.2946-8T>A) n.4084-8T>A c.3843-8T>A (n.3843-8T>A) c.2919-8T>A (n.2919-8T>A) n.4066-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910751A= | CA2300590938 | EPG5 | n.2168-9T= c.3984-9T= (n.3984-9T=) c.3724-9T= (n.3724-9T=) n.763-9T= c.609-9T= (n.609-9T=) n.4019-9T= c.4011-9T= (n.4011-9T=) c.3870-9T= (n.3870-9T=) c.2946-9T= (n.2946-9T=) n.4084-9T= c.3843-9T= (n.3843-9T=) c.2919-9T= (n.2919-9T=) n.4066-9T= | |
| 18 | g.45910751_45910752insG | CA779724732 | EPG5 | n.2168-10_2168-9insC c.3984-10_3984-9insC (n.3984-10_3984-9insC) c.3724-10_3724-9insC (n.3724-10_3724-9insC) n.763-10_763-9insC c.609-10_609-9insC (n.609-10_609-9insC) n.4019-10_4019-9insC c.4011-10_4011-9insC (n.4011-10_4011-9insC) c.3870-10_3870-9insC (n.3870-10_3870-9insC) c.2946-10_2946-9insC (n.2946-10_2946-9insC) n.4084-10_4084-9insC c.3843-10_3843-9insC (n.3843-10_3843-9insC) c.2919-10_2919-9insC (n.2919-10_2919-9insC) n.4066-10_4066-9insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910752C>A | CA779724731 | EPG5 | n.2168-10G>T c.3984-10G>T (n.3984-10G>T) c.3724-10G>T (n.3724-10G>T) n.763-10G>T c.609-10G>T (n.609-10G>T) n.4019-10G>T c.4011-10G>T (n.4011-10G>T) c.3870-10G>T (n.3870-10G>T) c.2946-10G>T (n.2946-10G>T) n.4084-10G>T c.3843-10G>T (n.3843-10G>T) c.2919-10G>T (n.2919-10G>T) n.4066-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910752C= | CA2300590939 | EPG5 | n.2168-10G= c.3984-10G= (n.3984-10G=) c.3724-10G= (n.3724-10G=) n.763-10G= c.609-10G= (n.609-10G=) n.4019-10G= c.4011-10G= (n.4011-10G=) c.3870-10G= (n.3870-10G=) c.2946-10G= (n.2946-10G=) n.4084-10G= c.3843-10G= (n.3843-10G=) c.2919-10G= (n.2919-10G=) n.4066-10G= | |
| 18 | g.45910753A>C | CA2641629309 | EPG5 | n.2168-11T>G c.3984-11T>G (n.3984-11T>G) c.3724-11T>G (n.3724-11T>G) n.763-11T>G c.609-11T>G (n.609-11T>G) n.4019-11T>G c.4011-11T>G (n.4011-11T>G) c.3870-11T>G (n.3870-11T>G) c.2946-11T>G (n.2946-11T>G) n.4084-11T>G c.3843-11T>G (n.3843-11T>G) c.2919-11T>G (n.2919-11T>G) n.4066-11T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910753A>G | CA2641629310 | EPG5 | n.2168-11T>C c.3984-11T>C (n.3984-11T>C) c.3724-11T>C (n.3724-11T>C) n.763-11T>C c.609-11T>C (n.609-11T>C) n.4019-11T>C c.4011-11T>C (n.4011-11T>C) c.3870-11T>C (n.3870-11T>C) c.2946-11T>C (n.2946-11T>C) n.4084-11T>C c.3843-11T>C (n.3843-11T>C) c.2919-11T>C (n.2919-11T>C) n.4066-11T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910753A>T | CA2641629311 | EPG5 | n.2168-11T>A c.3984-11T>A (n.3984-11T>A) c.3724-11T>A (n.3724-11T>A) n.763-11T>A c.609-11T>A (n.609-11T>A) n.4019-11T>A c.4011-11T>A (n.4011-11T>A) c.3870-11T>A (n.3870-11T>A) c.2946-11T>A (n.2946-11T>A) n.4084-11T>A c.3843-11T>A (n.3843-11T>A) c.2919-11T>A (n.2919-11T>A) n.4066-11T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910754C>G | CA2573155343 | EPG5 | n.2168-12G>C c.3984-12G>C (n.3984-12G>C) c.3724-12G>C (n.3724-12G>C) n.763-12G>C c.609-12G>C (n.609-12G>C) n.4019-12G>C c.4011-12G>C (n.4011-12G>C) c.3870-12G>C (n.3870-12G>C) c.2946-12G>C (n.2946-12G>C) n.4084-12G>C c.3843-12G>C (n.3843-12G>C) c.2919-12G>C (n.2919-12G>C) n.4066-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910760C>A | CA2641629312 | EPG5 | n.2168-18G>T c.3984-18G>T (n.3984-18G>T) c.3724-18G>T (n.3724-18G>T) n.763-18G>T c.609-18G>T (n.609-18G>T) n.4019-18G>T c.4011-18G>T (n.4011-18G>T) c.3870-18G>T (n.3870-18G>T) c.2946-18G>T (n.2946-18G>T) n.4084-18G>T c.3843-18G>T (n.3843-18G>T) c.2919-18G>T (n.2919-18G>T) n.4066-18G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910760C= | CA2300590940 | EPG5 | n.2168-18G= c.3984-18G= (n.3984-18G=) c.3724-18G= (n.3724-18G=) n.763-18G= c.609-18G= (n.609-18G=) n.4019-18G= c.4011-18G= (n.4011-18G=) c.3870-18G= (n.3870-18G=) c.2946-18G= (n.2946-18G=) n.4084-18G= c.3843-18G= (n.3843-18G=) c.2919-18G= (n.2919-18G=) n.4066-18G= | |
| 18 | g.45910760C>T | CA2300590941 | EPG5 | n.2168-18G>A c.3984-18G>A (n.3984-18G>A) c.3724-18G>A (n.3724-18G>A) n.763-18G>A c.609-18G>A (n.609-18G>A) n.4019-18G>A c.4011-18G>A (n.4011-18G>A) c.3870-18G>A (n.3870-18G>A) c.2946-18G>A (n.2946-18G>A) n.4084-18G>A c.3843-18G>A (n.3843-18G>A) c.2919-18G>A (n.2919-18G>A) n.4066-18G>A | dbSNP |
| 18 | g.45910761del | CA2576494347 | EPG5 | n.2168-19del c.3984-19del (n.3984-19del) c.3724-19del (n.3724-19del) n.763-19del c.609-19del (n.609-19del) n.4019-19del c.4011-19del (n.4011-19del) c.3870-19del (n.3870-19del) c.2946-19del (n.2946-19del) n.4084-19del c.3843-19del (n.3843-19del) c.2919-19del (n.2919-19del) n.4066-19del | |
| 18 | g.45910761A= | CA2300590942 | EPG5 | n.2168-19T= c.3984-19T= (n.3984-19T=) c.3724-19T= (n.3724-19T=) n.763-19T= c.609-19T= (n.609-19T=) n.4019-19T= c.4011-19T= (n.4011-19T=) c.3870-19T= (n.3870-19T=) c.2946-19T= (n.2946-19T=) n.4084-19T= c.3843-19T= (n.3843-19T=) c.2919-19T= (n.2919-19T=) n.4066-19T= | |
| 18 | g.45910761A>G | CA299760521 | EPG5 | n.2168-19T>C c.3984-19T>C (n.3984-19T>C) c.3724-19T>C (n.3724-19T>C) n.763-19T>C c.609-19T>C (n.609-19T>C) n.4019-19T>C c.4011-19T>C (n.4011-19T>C) c.3870-19T>C (n.3870-19T>C) c.2946-19T>C (n.2946-19T>C) n.4084-19T>C c.3843-19T>C (n.3843-19T>C) c.2919-19T>C (n.2919-19T>C) n.4066-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45910762G>C | CA8949004 | EPG5 | n.2168-20C>G c.3984-20C>G (n.3984-20C>G) c.3724-20C>G (n.3724-20C>G) n.763-20C>G c.609-20C>G (n.609-20C>G) n.4019-20C>G c.4011-20C>G (n.4011-20C>G) c.3870-20C>G (n.3870-20C>G) c.2946-20C>G (n.2946-20C>G) n.4084-20C>G c.3843-20C>G (n.3843-20C>G) c.2919-20C>G (n.2919-20C>G) n.4066-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910762G= | CA2300590943 | EPG5 | n.2168-20C= c.3984-20C= (n.3984-20C=) c.3724-20C= (n.3724-20C=) n.763-20C= c.609-20C= (n.609-20C=) n.4019-20C= c.4011-20C= (n.4011-20C=) c.3870-20C= (n.3870-20C=) c.2946-20C= (n.2946-20C=) n.4084-20C= c.3843-20C= (n.3843-20C=) c.2919-20C= (n.2919-20C=) n.4066-20C= | |
| 18 | g.45910765C= | CA2300590944 | EPG5 | n.2168-23G= c.3984-23G= (n.3984-23G=) c.3724-23G= (n.3724-23G=) n.763-23G= c.609-23G= (n.609-23G=) n.4019-23G= c.4011-23G= (n.4011-23G=) c.3870-23G= (n.3870-23G=) c.2946-23G= (n.2946-23G=) n.4084-23G= c.3843-23G= (n.3843-23G=) c.2919-23G= (n.2919-23G=) n.4066-23G= | |
| 18 | g.45910765C>G | CA2641629313 | EPG5 | n.2168-23G>C c.3984-23G>C (n.3984-23G>C) c.3724-23G>C (n.3724-23G>C) n.763-23G>C c.609-23G>C (n.609-23G>C) n.4019-23G>C c.4011-23G>C (n.4011-23G>C) c.3870-23G>C (n.3870-23G>C) c.2946-23G>C (n.2946-23G>C) n.4084-23G>C c.3843-23G>C (n.3843-23G>C) c.2919-23G>C (n.2919-23G>C) n.4066-23G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910765C>T | CA8949005 | EPG5 | n.2168-23G>A c.3984-23G>A (n.3984-23G>A) c.3724-23G>A (n.3724-23G>A) n.763-23G>A c.609-23G>A (n.609-23G>A) n.4019-23G>A c.4011-23G>A (n.4011-23G>A) c.3870-23G>A (n.3870-23G>A) c.2946-23G>A (n.2946-23G>A) n.4084-23G>A c.3843-23G>A (n.3843-23G>A) c.2919-23G>A (n.2919-23G>A) n.4066-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910768T>C | CA2641629314 | EPG5 | n.2168-26A>G c.3984-26A>G (n.3984-26A>G) c.3724-26A>G (n.3724-26A>G) n.763-26A>G c.609-26A>G (n.609-26A>G) n.4019-26A>G c.4011-26A>G (n.4011-26A>G) c.3870-26A>G (n.3870-26A>G) c.2946-26A>G (n.2946-26A>G) n.4084-26A>G c.3843-26A>G (n.3843-26A>G) c.2919-26A>G (n.2919-26A>G) n.4066-26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910770A= | CA2300590945 | EPG5 | n.2168-28T= c.3984-28T= (n.3984-28T=) c.3724-28T= (n.3724-28T=) n.763-28T= c.609-28T= (n.609-28T=) n.4019-28T= c.4011-28T= (n.4011-28T=) c.3870-28T= (n.3870-28T=) c.2946-28T= (n.2946-28T=) n.4084-28T= c.3843-28T= (n.3843-28T=) c.2919-28T= (n.2919-28T=) n.4066-28T= | |
| 18 | g.45910770A>G | CA629923993 | EPG5 | n.2168-28T>C c.3984-28T>C (n.3984-28T>C) c.3724-28T>C (n.3724-28T>C) n.763-28T>C c.609-28T>C (n.609-28T>C) n.4019-28T>C c.4011-28T>C (n.4011-28T>C) c.3870-28T>C (n.3870-28T>C) c.2946-28T>C (n.2946-28T>C) n.4084-28T>C c.3843-28T>C (n.3843-28T>C) c.2919-28T>C (n.2919-28T>C) n.4066-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910770A>T | CA779724739 | EPG5 | n.2168-28T>A c.3984-28T>A (n.3984-28T>A) c.3724-28T>A (n.3724-28T>A) n.763-28T>A c.609-28T>A (n.609-28T>A) n.4019-28T>A c.4011-28T>A (n.4011-28T>A) c.3870-28T>A (n.3870-28T>A) c.2946-28T>A (n.2946-28T>A) n.4084-28T>A c.3843-28T>A (n.3843-28T>A) c.2919-28T>A (n.2919-28T>A) n.4066-28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910772C>A | CA2576494348 | EPG5 | n.2168-30G>T c.3984-30G>T (n.3984-30G>T) c.3724-30G>T (n.3724-30G>T) n.763-30G>T c.609-30G>T (n.609-30G>T) n.4019-30G>T c.4011-30G>T (n.4011-30G>T) c.3870-30G>T (n.3870-30G>T) c.2946-30G>T (n.2946-30G>T) n.4084-30G>T c.3843-30G>T (n.3843-30G>T) c.2919-30G>T (n.2919-30G>T) n.4066-30G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910772C= | CA2300590946 | EPG5 | n.2168-30G= c.3984-30G= (n.3984-30G=) c.3724-30G= (n.3724-30G=) n.763-30G= c.609-30G= (n.609-30G=) n.4019-30G= c.4011-30G= (n.4011-30G=) c.3870-30G= (n.3870-30G=) c.2946-30G= (n.2946-30G=) n.4084-30G= c.3843-30G= (n.3843-30G=) c.2919-30G= (n.2919-30G=) n.4066-30G= | |
| 18 | g.45910772C>G | CA8949006 | EPG5 | n.2168-30G>C c.3984-30G>C (n.3984-30G>C) c.3724-30G>C (n.3724-30G>C) n.763-30G>C c.609-30G>C (n.609-30G>C) n.4019-30G>C c.4011-30G>C (n.4011-30G>C) c.3870-30G>C (n.3870-30G>C) c.2946-30G>C (n.2946-30G>C) n.4084-30G>C c.3843-30G>C (n.3843-30G>C) c.2919-30G>C (n.2919-30G>C) n.4066-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910772C>T | CA2641629315 | EPG5 | n.2168-30G>A c.3984-30G>A (n.3984-30G>A) c.3724-30G>A (n.3724-30G>A) n.763-30G>A c.609-30G>A (n.609-30G>A) n.4019-30G>A c.4011-30G>A (n.4011-30G>A) c.3870-30G>A (n.3870-30G>A) c.2946-30G>A (n.2946-30G>A) n.4084-30G>A c.3843-30G>A (n.3843-30G>A) c.2919-30G>A (n.2919-30G>A) n.4066-30G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910773T>A | CA2641629316 | EPG5 | n.2168-31A>T c.3984-31A>T (n.3984-31A>T) c.3724-31A>T (n.3724-31A>T) n.763-31A>T c.609-31A>T (n.609-31A>T) n.4019-31A>T c.4011-31A>T (n.4011-31A>T) c.3870-31A>T (n.3870-31A>T) c.2946-31A>T (n.2946-31A>T) n.4084-31A>T c.3843-31A>T (n.3843-31A>T) c.2919-31A>T (n.2919-31A>T) n.4066-31A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910774T>A | CA8949007 | EPG5 | n.2168-32A>T c.3984-32A>T (n.3984-32A>T) c.3724-32A>T (n.3724-32A>T) n.763-32A>T c.609-32A>T (n.609-32A>T) n.4019-32A>T c.4011-32A>T (n.4011-32A>T) c.3870-32A>T (n.3870-32A>T) c.2946-32A>T (n.2946-32A>T) n.4084-32A>T c.3843-32A>T (n.3843-32A>T) c.2919-32A>T (n.2919-32A>T) n.4066-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910774T= | CA2300590947 | EPG5 | n.2168-32A= c.3984-32A= (n.3984-32A=) c.3724-32A= (n.3724-32A=) n.763-32A= c.609-32A= (n.609-32A=) n.4019-32A= c.4011-32A= (n.4011-32A=) c.3870-32A= (n.3870-32A=) c.2946-32A= (n.2946-32A=) n.4084-32A= c.3843-32A= (n.3843-32A=) c.2919-32A= (n.2919-32A=) n.4066-32A= | |
| 18 | g.45910775T>G | CA8949008 | EPG5 | n.2168-33A>C c.3984-33A>C (n.3984-33A>C) c.3724-33A>C (n.3724-33A>C) n.763-33A>C c.609-33A>C (n.609-33A>C) n.4019-33A>C c.4011-33A>C (n.4011-33A>C) c.3870-33A>C (n.3870-33A>C) c.2946-33A>C (n.2946-33A>C) n.4084-33A>C c.3843-33A>C (n.3843-33A>C) c.2919-33A>C (n.2919-33A>C) n.4066-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.45910775T= | CA2300590948 | EPG5 | n.2168-33A= c.3984-33A= (n.3984-33A=) c.3724-33A= (n.3724-33A=) n.763-33A= c.609-33A= (n.609-33A=) n.4019-33A= c.4011-33A= (n.4011-33A=) c.3870-33A= (n.3870-33A=) c.2946-33A= (n.2946-33A=) n.4084-33A= c.3843-33A= (n.3843-33A=) c.2919-33A= (n.2919-33A=) n.4066-33A= | |
| 18 | g.45910776C>T | CA2576494349 | EPG5 | n.2168-34G>A c.3984-34G>A (n.3984-34G>A) c.3724-34G>A (n.3724-34G>A) n.763-34G>A c.609-34G>A (n.609-34G>A) n.4019-34G>A c.4011-34G>A (n.4011-34G>A) c.3870-34G>A (n.3870-34G>A) c.2946-34G>A (n.2946-34G>A) n.4084-34G>A c.3843-34G>A (n.3843-34G>A) c.2919-34G>A (n.2919-34G>A) n.4066-34G>A | |
| 18 | g.45910777A= | CA2300590949 | EPG5 | n.2168-35T= c.3984-35T= (n.3984-35T=) c.3724-35T= (n.3724-35T=) n.763-35T= c.609-35T= (n.609-35T=) n.4019-35T= c.4011-35T= (n.4011-35T=) c.3870-35T= (n.3870-35T=) c.2946-35T= (n.2946-35T=) n.4084-35T= c.3843-35T= (n.3843-35T=) c.2919-35T= (n.2919-35T=) n.4066-35T= | |
| 18 | g.45910777A>G | CA629923994 | EPG5 | n.2168-35T>C c.3984-35T>C (n.3984-35T>C) c.3724-35T>C (n.3724-35T>C) n.763-35T>C c.609-35T>C (n.609-35T>C) n.4019-35T>C c.4011-35T>C (n.4011-35T>C) c.3870-35T>C (n.3870-35T>C) c.2946-35T>C (n.2946-35T>C) n.4084-35T>C c.3843-35T>C (n.3843-35T>C) c.2919-35T>C (n.2919-35T>C) n.4066-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910779C>A | CA629923995 | EPG5 | n.2168-37G>T c.3984-37G>T (n.3984-37G>T) c.3724-37G>T (n.3724-37G>T) n.763-37G>T c.609-37G>T (n.609-37G>T) n.4019-37G>T c.4011-37G>T (n.4011-37G>T) c.3870-37G>T (n.3870-37G>T) c.2946-37G>T (n.2946-37G>T) n.4084-37G>T c.3843-37G>T (n.3843-37G>T) c.2919-37G>T (n.2919-37G>T) n.4066-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910779C= | CA2300590950 | EPG5 | n.2168-37G= c.3984-37G= (n.3984-37G=) c.3724-37G= (n.3724-37G=) n.763-37G= c.609-37G= (n.609-37G=) n.4019-37G= c.4011-37G= (n.4011-37G=) c.3870-37G= (n.3870-37G=) c.2946-37G= (n.2946-37G=) n.4084-37G= c.3843-37G= (n.3843-37G=) c.2919-37G= (n.2919-37G=) n.4066-37G= | |
| 18 | g.45910779C>T | CA629923996 | EPG5 | n.2168-37G>A c.3984-37G>A (n.3984-37G>A) c.3724-37G>A (n.3724-37G>A) n.763-37G>A c.609-37G>A (n.609-37G>A) n.4019-37G>A c.4011-37G>A (n.4011-37G>A) c.3870-37G>A (n.3870-37G>A) c.2946-37G>A (n.2946-37G>A) n.4084-37G>A c.3843-37G>A (n.3843-37G>A) c.2919-37G>A (n.2919-37G>A) n.4066-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910781C= | CA2300590951 | EPG5 | n.2168-39G= c.3984-39G= (n.3984-39G=) c.3724-39G= (n.3724-39G=) n.763-39G= c.609-39G= (n.609-39G=) n.4019-39G= c.4011-39G= (n.4011-39G=) c.3870-39G= (n.3870-39G=) c.2946-39G= (n.2946-39G=) n.4084-39G= c.3843-39G= (n.3843-39G=) c.2919-39G= (n.2919-39G=) n.4066-39G= | |
| 18 | g.45910781C>T | CA8949009 | EPG5 | n.2168-39G>A c.3984-39G>A (n.3984-39G>A) c.3724-39G>A (n.3724-39G>A) n.763-39G>A c.609-39G>A (n.609-39G>A) n.4019-39G>A c.4011-39G>A (n.4011-39G>A) c.3870-39G>A (n.3870-39G>A) c.2946-39G>A (n.2946-39G>A) n.4084-39G>A c.3843-39G>A (n.3843-39G>A) c.2919-39G>A (n.2919-39G>A) n.4066-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910782A= | CA2300590952 | EPG5 | n.2168-40T= c.3984-40T= (n.3984-40T=) c.3724-40T= (n.3724-40T=) n.763-40T= c.609-40T= (n.609-40T=) n.4019-40T= c.4011-40T= (n.4011-40T=) c.3870-40T= (n.3870-40T=) c.2946-40T= (n.2946-40T=) n.4084-40T= c.3843-40T= (n.3843-40T=) c.2919-40T= (n.2919-40T=) n.4066-40T= | |
| 18 | g.45910782A>C | CA2641629317 | EPG5 | n.2168-40T>G c.3984-40T>G (n.3984-40T>G) c.3724-40T>G (n.3724-40T>G) n.763-40T>G c.609-40T>G (n.609-40T>G) n.4019-40T>G c.4011-40T>G (n.4011-40T>G) c.3870-40T>G (n.3870-40T>G) c.2946-40T>G (n.2946-40T>G) n.4084-40T>G c.3843-40T>G (n.3843-40T>G) c.2919-40T>G (n.2919-40T>G) n.4066-40T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910782A>G | CA2300590953 | EPG5 | n.2168-40T>C c.3984-40T>C (n.3984-40T>C) c.3724-40T>C (n.3724-40T>C) n.763-40T>C c.609-40T>C (n.609-40T>C) n.4019-40T>C c.4011-40T>C (n.4011-40T>C) c.3870-40T>C (n.3870-40T>C) c.2946-40T>C (n.2946-40T>C) n.4084-40T>C c.3843-40T>C (n.3843-40T>C) c.2919-40T>C (n.2919-40T>C) n.4066-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910784G>A | CA8949010 | EPG5 | n.2168-42C>T c.3984-42C>T (n.3984-42C>T) c.3724-42C>T (n.3724-42C>T) n.763-42C>T c.609-42C>T (n.609-42C>T) n.4019-42C>T c.4011-42C>T (n.4011-42C>T) c.3870-42C>T (n.3870-42C>T) c.2946-42C>T (n.2946-42C>T) n.4084-42C>T c.3843-42C>T (n.3843-42C>T) c.2919-42C>T (n.2919-42C>T) n.4066-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910784G= | CA2300590954 | EPG5 | n.2168-42C= c.3984-42C= (n.3984-42C=) c.3724-42C= (n.3724-42C=) n.763-42C= c.609-42C= (n.609-42C=) n.4019-42C= c.4011-42C= (n.4011-42C=) c.3870-42C= (n.3870-42C=) c.2946-42C= (n.2946-42C=) n.4084-42C= c.3843-42C= (n.3843-42C=) c.2919-42C= (n.2919-42C=) n.4066-42C= | |
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| 18 | g.45910785A>G | CA2641629319 | EPG5 | n.2168-43T>C c.3984-43T>C (n.3984-43T>C) c.3724-43T>C (n.3724-43T>C) n.763-43T>C c.609-43T>C (n.609-43T>C) n.4019-43T>C c.4011-43T>C (n.4011-43T>C) c.3870-43T>C (n.3870-43T>C) c.2946-43T>C (n.2946-43T>C) n.4084-43T>C c.3843-43T>C (n.3843-43T>C) c.2919-43T>C (n.2919-43T>C) n.4066-43T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.45910814G>T | CA2641629336 | EPG5 | n.2168-72C>A c.3984-72C>A (n.3984-72C>A) c.3724-72C>A (n.3724-72C>A) n.763-72C>A c.609-72C>A (n.609-72C>A) n.4019-72C>A c.4011-72C>A (n.4011-72C>A) c.3870-72C>A (n.3870-72C>A) c.2946-72C>A (n.2946-72C>A) n.4084-72C>A c.3843-72C>A (n.3843-72C>A) c.2919-72C>A (n.2919-72C>A) n.4066-72C>A | gnomAD v4 |
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