UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45900495_45900499delinsTTTTC | CA2262053027 | MAPT | c.-18+5809_-18+5813delinsTTTTC (n.-18+5809_-18+5813delinsTTTTC) n.143+5809_143+5813delinsTTTTC n.114+5809_114+5813delinsTTTTC n.95+5809_95+5813delinsTTTTC n.24+5809_24+5813delinsTTTTC c.-171+5809_-171+5813delinsTTTTC (n.-171+5809_-171+5813delinsTTTTC) n.111+5809_111+5813delinsTTTTC n.133+5809_133+5813delinsTTTTC | |
| 17 | g.45900499_45900502del | CA984104015 | MAPT | c.-18+5813_-18+5816del (n.-18+5813_-18+5816del) n.143+5813_143+5816del n.114+5813_114+5816del n.95+5813_95+5816del n.24+5813_24+5816del c.-171+5813_-171+5816del (n.-171+5813_-171+5816del) n.111+5813_111+5816del n.133+5813_133+5816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900502T>C | CA2262053032 | MAPT | c.-18+5816T>C (n.-18+5816T>C) n.143+5816T>C n.114+5816T>C n.95+5816T>C n.24+5816T>C c.-171+5816T>C (n.-171+5816T>C) n.111+5816T>C n.133+5816T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900502T= | CA2262053031 | MAPT | c.-18+5816T= (n.-18+5816T=) n.143+5816T= n.114+5816T= n.95+5816T= n.24+5816T= c.-171+5816T= (n.-171+5816T=) n.111+5816T= n.133+5816T= | |
| 17 | g.45900510T>C | CA2262053034 | MAPT | c.-18+5824T>C (n.-18+5824T>C) n.143+5824T>C n.114+5824T>C n.95+5824T>C n.24+5824T>C c.-171+5824T>C (n.-171+5824T>C) n.111+5824T>C n.133+5824T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900510T= | CA2262053033 | MAPT | c.-18+5824T= (n.-18+5824T=) n.143+5824T= n.114+5824T= n.95+5824T= n.24+5824T= c.-171+5824T= (n.-171+5824T=) n.111+5824T= n.133+5824T= | |
| 17 | g.45900511C>T | CA984104018 | MAPT | c.-18+5825C>T (n.-18+5825C>T) n.143+5825C>T n.114+5825C>T n.95+5825C>T n.24+5825C>T c.-171+5825C>T (n.-171+5825C>T) n.111+5825C>T n.133+5825C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900512A= | CA2262053035 | MAPT | c.-18+5826A= (n.-18+5826A=) n.143+5826A= n.114+5826A= n.95+5826A= n.24+5826A= c.-171+5826A= (n.-171+5826A=) n.111+5826A= n.133+5826A= | |
| 17 | g.45900512A>G | CA772440464 | MAPT | c.-18+5826A>G (n.-18+5826A>G) n.143+5826A>G n.114+5826A>G n.95+5826A>G n.24+5826A>G c.-171+5826A>G (n.-171+5826A>G) n.111+5826A>G n.133+5826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900512A>T | CA984104020 | MAPT | c.-18+5826A>T (n.-18+5826A>T) n.143+5826A>T n.114+5826A>T n.95+5826A>T n.24+5826A>T c.-171+5826A>T (n.-171+5826A>T) n.111+5826A>T n.133+5826A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900512_45900513delinsAT | CA2262053036 | MAPT | c.-18+5826_-18+5827delinsAT (n.-18+5826_-18+5827delinsAT) n.143+5826_143+5827delinsAT n.114+5826_114+5827delinsAT n.95+5826_95+5827delinsAT n.24+5826_24+5827delinsAT c.-171+5826_-171+5827delinsAT (n.-171+5826_-171+5827delinsAT) n.111+5826_111+5827delinsAT n.133+5826_133+5827delinsAT | |
| 17 | g.45900513del | CA2262053037 | MAPT | c.-18+5827del (n.-18+5827del) n.143+5827del n.114+5827del n.95+5827del n.24+5827del c.-171+5827del (n.-171+5827del) n.111+5827del n.133+5827del | dbSNP |
| 17 | g.45900514A>T | CA984104022 | MAPT | c.-18+5828A>T (n.-18+5828A>T) n.143+5828A>T n.114+5828A>T n.95+5828A>T n.24+5828A>T c.-171+5828A>T (n.-171+5828A>T) n.111+5828A>T n.133+5828A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900521C= | CA2262053038 | MAPT | c.-18+5835C= (n.-18+5835C=) n.143+5835C= n.114+5835C= n.95+5835C= n.24+5835C= c.-171+5835C= (n.-171+5835C=) n.111+5835C= n.133+5835C= | |
| 17 | g.45900521C>T | CA772440465 | MAPT | c.-18+5835C>T (n.-18+5835C>T) n.143+5835C>T n.114+5835C>T n.95+5835C>T n.24+5835C>T c.-171+5835C>T (n.-171+5835C>T) n.111+5835C>T n.133+5835C>T | dbSNP |
| 17 | g.45900532C>T | CA656308992 | MAPT | c.-18+5846C>T (n.-18+5846C>T) n.143+5846C>T n.114+5846C>T n.95+5846C>T n.24+5846C>T c.-171+5846C>T (n.-171+5846C>T) n.111+5846C>T n.133+5846C>T | COSMIC |
| 17 | g.45900536G>A | CA626320899 | MAPT | c.-18+5850G>A (n.-18+5850G>A) n.143+5850G>A n.114+5850G>A n.95+5850G>A n.24+5850G>A c.-171+5850G>A (n.-171+5850G>A) n.111+5850G>A n.133+5850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900536G>C | CA291128483 | MAPT | c.-18+5850G>C (n.-18+5850G>C) n.143+5850G>C n.114+5850G>C n.95+5850G>C n.24+5850G>C c.-171+5850G>C (n.-171+5850G>C) n.111+5850G>C n.133+5850G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900536G= | CA2262053039 | MAPT | c.-18+5850G= (n.-18+5850G=) n.143+5850G= n.114+5850G= n.95+5850G= n.24+5850G= c.-171+5850G= (n.-171+5850G=) n.111+5850G= n.133+5850G= | |
| 17 | g.45900541A= | CA2262053040 | MAPT | c.-18+5855A= (n.-18+5855A=) n.143+5855A= n.114+5855A= n.95+5855A= n.24+5855A= c.-171+5855A= (n.-171+5855A=) n.111+5855A= n.133+5855A= | |
| 17 | g.45900541A>G | CA984104027 | MAPT | c.-18+5855A>G (n.-18+5855A>G) n.143+5855A>G n.114+5855A>G n.95+5855A>G n.24+5855A>G c.-171+5855A>G (n.-171+5855A>G) n.111+5855A>G n.133+5855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900541A>T | CA2733694801 | MAPT | c.-18+5855A>T (n.-18+5855A>T) n.143+5855A>T n.114+5855A>T n.95+5855A>T n.24+5855A>T c.-171+5855A>T (n.-171+5855A>T) n.111+5855A>T n.133+5855A>T | dbSNP |
| 17 | g.45900544A= | CA2262053041 | MAPT | c.-18+5858A= (n.-18+5858A=) n.143+5858A= n.114+5858A= n.95+5858A= n.24+5858A= c.-171+5858A= (n.-171+5858A=) n.111+5858A= n.133+5858A= | |
| 17 | g.45900544A>G | CA291128484 | MAPT | c.-18+5858A>G (n.-18+5858A>G) n.143+5858A>G n.114+5858A>G n.95+5858A>G n.24+5858A>G c.-171+5858A>G (n.-171+5858A>G) n.111+5858A>G n.133+5858A>G | dbSNP |
| 17 | g.45900551C>A | CA2509470400 | MAPT | c.-18+5865C>A (n.-18+5865C>A) n.143+5865C>A n.114+5865C>A n.95+5865C>A n.24+5865C>A c.-171+5865C>A (n.-171+5865C>A) n.111+5865C>A n.133+5865C>A | |
| 17 | g.45900551C= | CA2262053042 | MAPT | c.-18+5865C= (n.-18+5865C=) n.143+5865C= n.114+5865C= n.95+5865C= n.24+5865C= c.-171+5865C= (n.-171+5865C=) n.111+5865C= n.133+5865C= | |
| 17 | g.45900551C>T | CA291128486 | MAPT | c.-18+5865C>T (n.-18+5865C>T) n.143+5865C>T n.114+5865C>T n.95+5865C>T n.24+5865C>T c.-171+5865C>T (n.-171+5865C>T) n.111+5865C>T n.133+5865C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900552G>A | CA291128489 | MAPT | c.-18+5866G>A (n.-18+5866G>A) n.143+5866G>A n.114+5866G>A n.95+5866G>A n.24+5866G>A c.-171+5866G>A (n.-171+5866G>A) n.111+5866G>A n.133+5866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900552G>C | CA626320900 | MAPT | c.-18+5866G>C (n.-18+5866G>C) n.143+5866G>C n.114+5866G>C n.95+5866G>C n.24+5866G>C c.-171+5866G>C (n.-171+5866G>C) n.111+5866G>C n.133+5866G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900552G= | CA2262053043 | MAPT | c.-18+5866G= (n.-18+5866G=) n.143+5866G= n.114+5866G= n.95+5866G= n.24+5866G= c.-171+5866G= (n.-171+5866G=) n.111+5866G= n.133+5866G= | |
| 17 | g.45900552G>T | CA291128506 | MAPT | c.-18+5866G>T (n.-18+5866G>T) n.143+5866G>T n.114+5866G>T n.95+5866G>T n.24+5866G>T c.-171+5866G>T (n.-171+5866G>T) n.111+5866G>T n.133+5866G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900553A= | CA2262053044 | MAPT | c.-18+5867A= (n.-18+5867A=) n.143+5867A= n.114+5867A= n.95+5867A= n.24+5867A= c.-171+5867A= (n.-171+5867A=) n.111+5867A= n.133+5867A= | |
| 17 | g.45900553A>G | CA984104031 | MAPT | c.-18+5867A>G (n.-18+5867A>G) n.143+5867A>G n.114+5867A>G n.95+5867A>G n.24+5867A>G c.-171+5867A>G (n.-171+5867A>G) n.111+5867A>G n.133+5867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900554T>C | CA772440485 | MAPT | c.-18+5868T>C (n.-18+5868T>C) n.143+5868T>C n.114+5868T>C n.95+5868T>C n.24+5868T>C c.-171+5868T>C (n.-171+5868T>C) n.111+5868T>C n.133+5868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900554T= | CA2262053045 | MAPT | c.-18+5868T= (n.-18+5868T=) n.143+5868T= n.114+5868T= n.95+5868T= n.24+5868T= c.-171+5868T= (n.-171+5868T=) n.111+5868T= n.133+5868T= | |
| 17 | g.45900562C= | CA2262053046 | MAPT | c.-18+5876C= (n.-18+5876C=) n.143+5876C= n.114+5876C= n.95+5876C= n.24+5876C= c.-171+5876C= (n.-171+5876C=) n.111+5876C= n.133+5876C= | |
| 17 | g.45900562C>G | CA2262053047 | MAPT | c.-18+5876C>G (n.-18+5876C>G) n.143+5876C>G n.114+5876C>G n.95+5876C>G n.24+5876C>G c.-171+5876C>G (n.-171+5876C>G) n.111+5876C>G n.133+5876C>G | dbSNP |
| 17 | g.45900567A= | CA2262053048 | MAPT | c.-18+5881A= (n.-18+5881A=) n.143+5881A= n.114+5881A= n.95+5881A= n.24+5881A= c.-171+5881A= (n.-171+5881A=) n.111+5881A= n.133+5881A= | |
| 17 | g.45900567A>G | CA626320902 | MAPT | c.-18+5881A>G (n.-18+5881A>G) n.143+5881A>G n.114+5881A>G n.95+5881A>G n.24+5881A>G c.-171+5881A>G (n.-171+5881A>G) n.111+5881A>G n.133+5881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900568C>T | CA2809636151 | MAPT | c.-18+5882C>T (n.-18+5882C>T) n.143+5882C>T n.114+5882C>T n.95+5882C>T n.24+5882C>T c.-171+5882C>T (n.-171+5882C>T) n.111+5882C>T n.133+5882C>T | |
| 17 | g.45900571T>C | CA2262053050 | MAPT | c.-18+5885T>C (n.-18+5885T>C) n.143+5885T>C n.114+5885T>C n.95+5885T>C n.24+5885T>C c.-171+5885T>C (n.-171+5885T>C) n.111+5885T>C n.133+5885T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900571T= | CA2262053049 | MAPT | c.-18+5885T= (n.-18+5885T=) n.143+5885T= n.114+5885T= n.95+5885T= n.24+5885T= c.-171+5885T= (n.-171+5885T=) n.111+5885T= n.133+5885T= | |
| 17 | g.45900575A= | CA2262053051 | MAPT | c.-18+5889A= (n.-18+5889A=) n.143+5889A= n.114+5889A= n.95+5889A= n.24+5889A= c.-171+5889A= (n.-171+5889A=) n.111+5889A= n.133+5889A= | |
| 17 | g.45900575A>G | CA984104037 | MAPT | c.-18+5889A>G (n.-18+5889A>G) n.143+5889A>G n.114+5889A>G n.95+5889A>G n.24+5889A>G c.-171+5889A>G (n.-171+5889A>G) n.111+5889A>G n.133+5889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900577C= | CA2262053052 | MAPT | c.-18+5891C= (n.-18+5891C=) n.143+5891C= n.114+5891C= n.95+5891C= n.24+5891C= c.-171+5891C= (n.-171+5891C=) n.111+5891C= n.133+5891C= | |
| 17 | g.45900577C>T | CA291128529 | MAPT | c.-18+5891C>T (n.-18+5891C>T) n.143+5891C>T n.114+5891C>T n.95+5891C>T n.24+5891C>T c.-171+5891C>T (n.-171+5891C>T) n.111+5891C>T n.133+5891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900578G>A | CA291128530 | MAPT | c.-18+5892G>A (n.-18+5892G>A) n.143+5892G>A n.114+5892G>A n.95+5892G>A n.24+5892G>A c.-171+5892G>A (n.-171+5892G>A) n.111+5892G>A n.133+5892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900578G= | CA2262053053 | MAPT | c.-18+5892G= (n.-18+5892G=) n.143+5892G= n.114+5892G= n.95+5892G= n.24+5892G= c.-171+5892G= (n.-171+5892G=) n.111+5892G= n.133+5892G= | |
| 17 | g.45900584C>A | CA2809636153 | MAPT | c.-18+5898C>A (n.-18+5898C>A) n.143+5898C>A n.114+5898C>A n.95+5898C>A n.24+5898C>A c.-171+5898C>A (n.-171+5898C>A) n.111+5898C>A n.133+5898C>A | |
| 17 | g.45900587A= | CA2262053054 | MAPT | c.-18+5901A= (n.-18+5901A=) n.143+5901A= n.114+5901A= n.95+5901A= n.24+5901A= c.-171+5901A= (n.-171+5901A=) n.111+5901A= n.133+5901A= | |
| 17 | g.45900587A>G | CA772440488 | MAPT | c.-18+5901A>G (n.-18+5901A>G) n.143+5901A>G n.114+5901A>G n.95+5901A>G n.24+5901A>G c.-171+5901A>G (n.-171+5901A>G) n.111+5901A>G n.133+5901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900588G= | CA2262053055 | MAPT | c.-18+5902G= (n.-18+5902G=) n.143+5902G= n.114+5902G= n.95+5902G= n.24+5902G= c.-171+5902G= (n.-171+5902G=) n.111+5902G= n.133+5902G= | |
| 17 | g.45900588G>T | CA291128535 | MAPT | c.-18+5902G>T (n.-18+5902G>T) n.143+5902G>T n.114+5902G>T n.95+5902G>T n.24+5902G>T c.-171+5902G>T (n.-171+5902G>T) n.111+5902G>T n.133+5902G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900592T>G | CA2809636154 | MAPT | c.-18+5906T>G (n.-18+5906T>G) n.143+5906T>G n.114+5906T>G n.95+5906T>G n.24+5906T>G c.-171+5906T>G (n.-171+5906T>G) n.111+5906T>G n.133+5906T>G | |
| 17 | g.45900592_45900593insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA | CA2524674977 | MAPT | c.-18+5906_-18+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA (n.-18+5906_-18+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA) n.143+5906_143+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA n.114+5906_114+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA n.95+5906_95+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA n.24+5906_24+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA c.-171+5906_-171+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA (n.-171+5906_-171+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA) n.111+5906_111+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA n.133+5906_133+5907insATGAAAAAAGCAAAGAAAATTAA | |
| 17 | g.45900596T>C | CA291128551 | MAPT | c.-18+5910T>C (n.-18+5910T>C) n.143+5910T>C n.114+5910T>C n.95+5910T>C n.24+5910T>C c.-171+5910T>C (n.-171+5910T>C) n.111+5910T>C n.133+5910T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900596T= | CA2262053056 | MAPT | c.-18+5910T= (n.-18+5910T=) n.143+5910T= n.114+5910T= n.95+5910T= n.24+5910T= c.-171+5910T= (n.-171+5910T=) n.111+5910T= n.133+5910T= |