OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45900401G>C | CA291128412 | MAPT | c.-18+5715G>C (n.-18+5715G>C) n.143+5715G>C n.114+5715G>C n.95+5715G>C n.24+5715G>C c.-171+5715G>C (n.-171+5715G>C) n.111+5715G>C n.133+5715G>C | dbSNP |
| 17 | g.45900401G= | CA2262052986 | MAPT | c.-18+5715G= (n.-18+5715G=) n.143+5715G= n.114+5715G= n.95+5715G= n.24+5715G= c.-171+5715G= (n.-171+5715G=) n.111+5715G= n.133+5715G= | |
| 17 | g.45900403G>A | CA2809636145 | MAPT | c.-18+5717G>A (n.-18+5717G>A) n.143+5717G>A n.114+5717G>A n.95+5717G>A n.24+5717G>A c.-171+5717G>A (n.-171+5717G>A) n.111+5717G>A n.133+5717G>A | |
| 17 | g.45900404T>C | CA291128413 | MAPT | c.-18+5718T>C (n.-18+5718T>C) n.143+5718T>C n.114+5718T>C n.95+5718T>C n.24+5718T>C c.-171+5718T>C (n.-171+5718T>C) n.111+5718T>C n.133+5718T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900404T= | CA2262052987 | MAPT | c.-18+5718T= (n.-18+5718T=) n.143+5718T= n.114+5718T= n.95+5718T= n.24+5718T= c.-171+5718T= (n.-171+5718T=) n.111+5718T= n.133+5718T= | |
| 17 | g.45900408C= | CA2262052988 | MAPT | c.-18+5722C= (n.-18+5722C=) n.143+5722C= n.114+5722C= n.95+5722C= n.24+5722C= c.-171+5722C= (n.-171+5722C=) n.111+5722C= n.133+5722C= | |
| 17 | g.45900408C>G | CA772440416 | MAPT | c.-18+5722C>G (n.-18+5722C>G) n.143+5722C>G n.114+5722C>G n.95+5722C>G n.24+5722C>G c.-171+5722C>G (n.-171+5722C>G) n.111+5722C>G n.133+5722C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900409C>T | CA2556594320 | MAPT | c.-18+5723C>T (n.-18+5723C>T) n.143+5723C>T n.114+5723C>T n.95+5723C>T n.24+5723C>T c.-171+5723C>T (n.-171+5723C>T) n.111+5723C>T n.133+5723C>T | |
| 17 | g.45900411G>A | CA772440417 | MAPT | c.-18+5725G>A (n.-18+5725G>A) n.143+5725G>A n.114+5725G>A n.95+5725G>A n.24+5725G>A c.-171+5725G>A (n.-171+5725G>A) n.111+5725G>A n.133+5725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900411G= | CA2262052989 | MAPT | c.-18+5725G= (n.-18+5725G=) n.143+5725G= n.114+5725G= n.95+5725G= n.24+5725G= c.-171+5725G= (n.-171+5725G=) n.111+5725G= n.133+5725G= | |
| 17 | g.45900412T>A | CA772440418 | MAPT | c.-18+5726T>A (n.-18+5726T>A) n.143+5726T>A n.114+5726T>A n.95+5726T>A n.24+5726T>A c.-171+5726T>A (n.-171+5726T>A) n.111+5726T>A n.133+5726T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900412T>C | CA291128436 | MAPT | c.-18+5726T>C (n.-18+5726T>C) n.143+5726T>C n.114+5726T>C n.95+5726T>C n.24+5726T>C c.-171+5726T>C (n.-171+5726T>C) n.111+5726T>C n.133+5726T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900412T= | CA2262052990 | MAPT | c.-18+5726T= (n.-18+5726T=) n.143+5726T= n.114+5726T= n.95+5726T= n.24+5726T= c.-171+5726T= (n.-171+5726T=) n.111+5726T= n.133+5726T= | |
| 17 | g.45900415G>C | CA984103997 | MAPT | c.-18+5729G>C (n.-18+5729G>C) n.143+5729G>C n.114+5729G>C n.95+5729G>C n.24+5729G>C c.-171+5729G>C (n.-171+5729G>C) n.111+5729G>C n.133+5729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900415G= | CA2262052991 | MAPT | c.-18+5729G= (n.-18+5729G=) n.143+5729G= n.114+5729G= n.95+5729G= n.24+5729G= c.-171+5729G= (n.-171+5729G=) n.111+5729G= n.133+5729G= | |
| 17 | g.45900416G>T | CA2526817814 | MAPT | c.-18+5730G>T (n.-18+5730G>T) n.143+5730G>T n.114+5730G>T n.95+5730G>T n.24+5730G>T c.-171+5730G>T (n.-171+5730G>T) n.111+5730G>T n.133+5730G>T | |
| 17 | g.45900418A= | CA2262052992 | MAPT | c.-18+5732A= (n.-18+5732A=) n.143+5732A= n.114+5732A= n.95+5732A= n.24+5732A= c.-171+5732A= (n.-171+5732A=) n.111+5732A= n.133+5732A= | |
| 17 | g.45900418A>G | CA772440425 | MAPT | c.-18+5732A>G (n.-18+5732A>G) n.143+5732A>G n.114+5732A>G n.95+5732A>G n.24+5732A>G c.-171+5732A>G (n.-171+5732A>G) n.111+5732A>G n.133+5732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900419A= | CA2262052993 | MAPT | c.-18+5733A= (n.-18+5733A=) n.143+5733A= n.114+5733A= n.95+5733A= n.24+5733A= c.-171+5733A= (n.-171+5733A=) n.111+5733A= n.133+5733A= | |
| 17 | g.45900419A>T | CA291128438 | MAPT | c.-18+5733A>T (n.-18+5733A>T) n.143+5733A>T n.114+5733A>T n.95+5733A>T n.24+5733A>T c.-171+5733A>T (n.-171+5733A>T) n.111+5733A>T n.133+5733A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900420C= | CA2262052994 | MAPT | c.-18+5734C= (n.-18+5734C=) n.143+5734C= n.114+5734C= n.95+5734C= n.24+5734C= c.-171+5734C= (n.-171+5734C=) n.111+5734C= n.133+5734C= | |
| 17 | g.45900420C>T | CA2262052995 | MAPT | c.-18+5734C>T (n.-18+5734C>T) n.143+5734C>T n.114+5734C>T n.95+5734C>T n.24+5734C>T c.-171+5734C>T (n.-171+5734C>T) n.111+5734C>T n.133+5734C>T | dbSNP |
| 17 | g.45900426G>C | CA2262052997 | MAPT | c.-18+5740G>C (n.-18+5740G>C) n.143+5740G>C n.114+5740G>C n.95+5740G>C n.24+5740G>C c.-171+5740G>C (n.-171+5740G>C) n.111+5740G>C n.133+5740G>C | dbSNP |
| 17 | g.45900426G= | CA2262052996 | MAPT | c.-18+5740G= (n.-18+5740G=) n.143+5740G= n.114+5740G= n.95+5740G= n.24+5740G= c.-171+5740G= (n.-171+5740G=) n.111+5740G= n.133+5740G= | |
| 17 | g.45900429del | CA2558042896 | MAPT | c.-18+5743del (n.-18+5743del) n.143+5743del n.114+5743del n.95+5743del n.24+5743del c.-171+5743del (n.-171+5743del) n.111+5743del n.133+5743del | |
| 17 | g.45900431C= | CA2262052998 | MAPT | c.-18+5745C= (n.-18+5745C=) n.143+5745C= n.114+5745C= n.95+5745C= n.24+5745C= c.-171+5745C= (n.-171+5745C=) n.111+5745C= n.133+5745C= | |
| 17 | g.45900431C>T | CA2262052999 | MAPT | c.-18+5745C>T (n.-18+5745C>T) n.143+5745C>T n.114+5745C>T n.95+5745C>T n.24+5745C>T c.-171+5745C>T (n.-171+5745C>T) n.111+5745C>T n.133+5745C>T | dbSNP |
| 17 | g.45900432A= | CA2262053000 | MAPT | c.-18+5746A= (n.-18+5746A=) n.143+5746A= n.114+5746A= n.95+5746A= n.24+5746A= c.-171+5746A= (n.-171+5746A=) n.111+5746A= n.133+5746A= | |
| 17 | g.45900432A>C | CA2262053001 | MAPT | c.-18+5746A>C (n.-18+5746A>C) n.143+5746A>C n.114+5746A>C n.95+5746A>C n.24+5746A>C c.-171+5746A>C (n.-171+5746A>C) n.111+5746A>C n.133+5746A>C | dbSNP |
| 17 | g.45900435C>A | CA291128440 | MAPT | c.-18+5749C>A (n.-18+5749C>A) n.143+5749C>A n.114+5749C>A n.95+5749C>A n.24+5749C>A c.-171+5749C>A (n.-171+5749C>A) n.111+5749C>A n.133+5749C>A | dbSNP |
| 17 | g.45900435C= | CA2262053002 | MAPT | c.-18+5749C= (n.-18+5749C=) n.143+5749C= n.114+5749C= n.95+5749C= n.24+5749C= c.-171+5749C= (n.-171+5749C=) n.111+5749C= n.133+5749C= | |
| 17 | g.45900437G>A | CA2262053004 | MAPT | c.-18+5751G>A (n.-18+5751G>A) n.143+5751G>A n.114+5751G>A n.95+5751G>A n.24+5751G>A c.-171+5751G>A (n.-171+5751G>A) n.111+5751G>A n.133+5751G>A | dbSNP |
| 17 | g.45900437G= | CA2262053003 | MAPT | c.-18+5751G= (n.-18+5751G=) n.143+5751G= n.114+5751G= n.95+5751G= n.24+5751G= c.-171+5751G= (n.-171+5751G=) n.111+5751G= n.133+5751G= | |
| 17 | g.45900447G>A | CA984104001 | MAPT | c.-18+5761G>A (n.-18+5761G>A) n.143+5761G>A n.114+5761G>A n.95+5761G>A n.24+5761G>A c.-171+5761G>A (n.-171+5761G>A) n.111+5761G>A n.133+5761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900447G= | CA2262053005 | MAPT | c.-18+5761G= (n.-18+5761G=) n.143+5761G= n.114+5761G= n.95+5761G= n.24+5761G= c.-171+5761G= (n.-171+5761G=) n.111+5761G= n.133+5761G= | |
| 17 | g.45900453G>A | CA626320895 | MAPT | c.-18+5767G>A (n.-18+5767G>A) n.143+5767G>A n.114+5767G>A n.95+5767G>A n.24+5767G>A c.-171+5767G>A (n.-171+5767G>A) n.111+5767G>A n.133+5767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900453G= | CA2262053006 | MAPT | c.-18+5767G= (n.-18+5767G=) n.143+5767G= n.114+5767G= n.95+5767G= n.24+5767G= c.-171+5767G= (n.-171+5767G=) n.111+5767G= n.133+5767G= | |
| 17 | g.45900461C>A | CA2580606653 | MAPT | c.-18+5775C>A (n.-18+5775C>A) n.143+5775C>A n.114+5775C>A n.95+5775C>A n.24+5775C>A c.-171+5775C>A (n.-171+5775C>A) n.111+5775C>A n.133+5775C>A | |
| 17 | g.45900461C= | CA2262053007 | MAPT | c.-18+5775C= (n.-18+5775C=) n.143+5775C= n.114+5775C= n.95+5775C= n.24+5775C= c.-171+5775C= (n.-171+5775C=) n.111+5775C= n.133+5775C= | |
| 17 | g.45900461C>G | CA2580606654 | MAPT | c.-18+5775C>G (n.-18+5775C>G) n.143+5775C>G n.114+5775C>G n.95+5775C>G n.24+5775C>G c.-171+5775C>G (n.-171+5775C>G) n.111+5775C>G n.133+5775C>G | |
| 17 | g.45900461C>T | CA14403843 | MAPT | c.-18+5775C>T (n.-18+5775C>T) n.143+5775C>T n.114+5775C>T n.95+5775C>T n.24+5775C>T c.-171+5775C>T (n.-171+5775C>T) n.111+5775C>T n.133+5775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900462A>G | CA2809636146 | MAPT | c.-18+5776A>G (n.-18+5776A>G) n.143+5776A>G n.114+5776A>G n.95+5776A>G n.24+5776A>G c.-171+5776A>G (n.-171+5776A>G) n.111+5776A>G n.133+5776A>G | |
| 17 | g.45900465C>T | CA2594504106 | MAPT | c.-18+5779C>T (n.-18+5779C>T) n.143+5779C>T n.114+5779C>T n.95+5779C>T n.24+5779C>T c.-171+5779C>T (n.-171+5779C>T) n.111+5779C>T n.133+5779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900467C>A | CA2529493773 | MAPT | c.-18+5781C>A (n.-18+5781C>A) n.143+5781C>A n.114+5781C>A n.95+5781C>A n.24+5781C>A c.-171+5781C>A (n.-171+5781C>A) n.111+5781C>A n.133+5781C>A | |
| 17 | g.45900467C= | CA2262053008 | MAPT | c.-18+5781C= (n.-18+5781C=) n.143+5781C= n.114+5781C= n.95+5781C= n.24+5781C= c.-171+5781C= (n.-171+5781C=) n.111+5781C= n.133+5781C= | |
| 17 | g.45900467C>G | CA2262053009 | MAPT | c.-18+5781C>G (n.-18+5781C>G) n.143+5781C>G n.114+5781C>G n.95+5781C>G n.24+5781C>G c.-171+5781C>G (n.-171+5781C>G) n.111+5781C>G n.133+5781C>G | dbSNP |
| 17 | g.45900467C>T | CA984104006 | MAPT | c.-18+5781C>T (n.-18+5781C>T) n.143+5781C>T n.114+5781C>T n.95+5781C>T n.24+5781C>T c.-171+5781C>T (n.-171+5781C>T) n.111+5781C>T n.133+5781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900468G>A | CA291128451 | MAPT | c.-18+5782G>A (n.-18+5782G>A) n.143+5782G>A n.114+5782G>A n.95+5782G>A n.24+5782G>A c.-171+5782G>A (n.-171+5782G>A) n.111+5782G>A n.133+5782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900468G= | CA2262053010 | MAPT | c.-18+5782G= (n.-18+5782G=) n.143+5782G= n.114+5782G= n.95+5782G= n.24+5782G= c.-171+5782G= (n.-171+5782G=) n.111+5782G= n.133+5782G= | |
| 17 | g.45900468G>T | CA2262053011 | MAPT | c.-18+5782G>T (n.-18+5782G>T) n.143+5782G>T n.114+5782G>T n.95+5782G>T n.24+5782G>T c.-171+5782G>T (n.-171+5782G>T) n.111+5782G>T n.133+5782G>T | dbSNP |
| 17 | g.45900470del | CA2809636148 | MAPT | c.-18+5784del (n.-18+5784del) n.143+5784del n.114+5784del n.95+5784del n.24+5784del c.-171+5784del (n.-171+5784del) n.111+5784del n.133+5784del | |
| 17 | g.45900477C= | CA2262053012 | MAPT | c.-18+5791C= (n.-18+5791C=) n.143+5791C= n.114+5791C= n.95+5791C= n.24+5791C= c.-171+5791C= (n.-171+5791C=) n.111+5791C= n.133+5791C= | |
| 17 | g.45900477C>G | CA2262053013 | MAPT | c.-18+5791C>G (n.-18+5791C>G) n.143+5791C>G n.114+5791C>G n.95+5791C>G n.24+5791C>G c.-171+5791C>G (n.-171+5791C>G) n.111+5791C>G n.133+5791C>G | dbSNP |
| 17 | g.45900478C= | CA2262053014 | MAPT | c.-18+5792C= (n.-18+5792C=) n.143+5792C= n.114+5792C= n.95+5792C= n.24+5792C= c.-171+5792C= (n.-171+5792C=) n.111+5792C= n.133+5792C= | |
| 17 | g.45900478C>T | CA2262053015 | MAPT | c.-18+5792C>T (n.-18+5792C>T) n.143+5792C>T n.114+5792C>T n.95+5792C>T n.24+5792C>T c.-171+5792C>T (n.-171+5792C>T) n.111+5792C>T n.133+5792C>T | dbSNP |
| 17 | g.45900480T>C | CA772440442 | MAPT | c.-18+5794T>C (n.-18+5794T>C) n.143+5794T>C n.114+5794T>C n.95+5794T>C n.24+5794T>C c.-171+5794T>C (n.-171+5794T>C) n.111+5794T>C n.133+5794T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900480T>G | CA14421698 | MAPT | c.-18+5794T>G (n.-18+5794T>G) n.143+5794T>G n.114+5794T>G n.95+5794T>G n.24+5794T>G c.-171+5794T>G (n.-171+5794T>G) n.111+5794T>G n.133+5794T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900480T= | CA2262053016 | MAPT | c.-18+5794T= (n.-18+5794T=) n.143+5794T= n.114+5794T= n.95+5794T= n.24+5794T= c.-171+5794T= (n.-171+5794T=) n.111+5794T= n.133+5794T= | |
| 17 | g.45900481G>A | CA984104012 | MAPT | c.-18+5795G>A (n.-18+5795G>A) n.143+5795G>A n.114+5795G>A n.95+5795G>A n.24+5795G>A c.-171+5795G>A (n.-171+5795G>A) n.111+5795G>A n.133+5795G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900481G= | CA2262053017 | MAPT | c.-18+5795G= (n.-18+5795G=) n.143+5795G= n.114+5795G= n.95+5795G= n.24+5795G= c.-171+5795G= (n.-171+5795G=) n.111+5795G= n.133+5795G= | |
| 17 | g.45900481G>T | CA291128457 | MAPT | c.-18+5795G>T (n.-18+5795G>T) n.143+5795G>T n.114+5795G>T n.95+5795G>T n.24+5795G>T c.-171+5795G>T (n.-171+5795G>T) n.111+5795G>T n.133+5795G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900483A= | CA2262053018 | MAPT | c.-18+5797A= (n.-18+5797A=) n.143+5797A= n.114+5797A= n.95+5797A= n.24+5797A= c.-171+5797A= (n.-171+5797A=) n.111+5797A= n.133+5797A= | |
| 17 | g.45900483A>G | CA2262053019 | MAPT | c.-18+5797A>G (n.-18+5797A>G) n.143+5797A>G n.114+5797A>G n.95+5797A>G n.24+5797A>G c.-171+5797A>G (n.-171+5797A>G) n.111+5797A>G n.133+5797A>G | dbSNP |
| 17 | g.45900484T>C | CA291128459 | MAPT | c.-18+5798T>C (n.-18+5798T>C) n.143+5798T>C n.114+5798T>C n.95+5798T>C n.24+5798T>C c.-171+5798T>C (n.-171+5798T>C) n.111+5798T>C n.133+5798T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900484T= | CA2262053020 | MAPT | c.-18+5798T= (n.-18+5798T=) n.143+5798T= n.114+5798T= n.95+5798T= n.24+5798T= c.-171+5798T= (n.-171+5798T=) n.111+5798T= n.133+5798T= | |
| 17 | g.45900486G= | CA2262053021 | MAPT | c.-18+5800G= (n.-18+5800G=) n.143+5800G= n.114+5800G= n.95+5800G= n.24+5800G= c.-171+5800G= (n.-171+5800G=) n.111+5800G= n.133+5800G= | |
| 17 | g.45900486G>T | CA2262053022 | MAPT | c.-18+5800G>T (n.-18+5800G>T) n.143+5800G>T n.114+5800G>T n.95+5800G>T n.24+5800G>T c.-171+5800G>T (n.-171+5800G>T) n.111+5800G>T n.133+5800G>T | dbSNP |
| 17 | g.45900488C>A | CA2525274259 | MAPT | c.-18+5802C>A (n.-18+5802C>A) n.143+5802C>A n.114+5802C>A n.95+5802C>A n.24+5802C>A c.-171+5802C>A (n.-171+5802C>A) n.111+5802C>A n.133+5802C>A | |
| 17 | g.45900489C>A | CA772440451 | MAPT | c.-18+5803C>A (n.-18+5803C>A) n.143+5803C>A n.114+5803C>A n.95+5803C>A n.24+5803C>A c.-171+5803C>A (n.-171+5803C>A) n.111+5803C>A n.133+5803C>A | dbSNP |
| 17 | g.45900489C= | CA2262053023 | MAPT | c.-18+5803C= (n.-18+5803C=) n.143+5803C= n.114+5803C= n.95+5803C= n.24+5803C= c.-171+5803C= (n.-171+5803C=) n.111+5803C= n.133+5803C= | |
| 17 | g.45900490C>T | CA656308985 | MAPT | c.-18+5804C>T (n.-18+5804C>T) n.143+5804C>T n.114+5804C>T n.95+5804C>T n.24+5804C>T c.-171+5804C>T (n.-171+5804C>T) n.111+5804C>T n.133+5804C>T | COSMIC |
| 17 | g.45900493A= | CA2262053024 | MAPT | c.-18+5807A= (n.-18+5807A=) n.143+5807A= n.114+5807A= n.95+5807A= n.24+5807A= c.-171+5807A= (n.-171+5807A=) n.111+5807A= n.133+5807A= | |
| 17 | g.45900493A>T | CA291128468 | MAPT | c.-18+5807A>T (n.-18+5807A>T) n.143+5807A>T n.114+5807A>T n.95+5807A>T n.24+5807A>T c.-171+5807A>T (n.-171+5807A>T) n.111+5807A>T n.133+5807A>T | dbSNP |
| 17 | g.45900495T>G | CA2262053026 | MAPT | c.-18+5809T>G (n.-18+5809T>G) n.143+5809T>G n.114+5809T>G n.95+5809T>G n.24+5809T>G c.-171+5809T>G (n.-171+5809T>G) n.111+5809T>G n.133+5809T>G | dbSNP |
| 17 | g.45900495T= | CA2262053025 | MAPT | c.-18+5809T= (n.-18+5809T=) n.143+5809T= n.114+5809T= n.95+5809T= n.24+5809T= c.-171+5809T= (n.-171+5809T=) n.111+5809T= n.133+5809T= | |
| 17 | g.45900495_45900499delinsTTTTC | CA2262053027 | MAPT | c.-18+5809_-18+5813delinsTTTTC (n.-18+5809_-18+5813delinsTTTTC) n.143+5809_143+5813delinsTTTTC n.114+5809_114+5813delinsTTTTC n.95+5809_95+5813delinsTTTTC n.24+5809_24+5813delinsTTTTC c.-171+5809_-171+5813delinsTTTTC (n.-171+5809_-171+5813delinsTTTTC) n.111+5809_111+5813delinsTTTTC n.133+5809_133+5813delinsTTTTC | |
| 17 | g.45900499_45900502del | CA984104015 | MAPT | c.-18+5813_-18+5816del (n.-18+5813_-18+5816del) n.143+5813_143+5816del n.114+5813_114+5816del n.95+5813_95+5816del n.24+5813_24+5816del c.-171+5813_-171+5816del (n.-171+5813_-171+5816del) n.111+5813_111+5816del n.133+5813_133+5816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900497T>G | CA772440461 | MAPT | c.-18+5811T>G (n.-18+5811T>G) n.143+5811T>G n.114+5811T>G n.95+5811T>G n.24+5811T>G c.-171+5811T>G (n.-171+5811T>G) n.111+5811T>G n.133+5811T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900497T= | CA2262053028 | MAPT | c.-18+5811T= (n.-18+5811T=) n.143+5811T= n.114+5811T= n.95+5811T= n.24+5811T= c.-171+5811T= (n.-171+5811T=) n.111+5811T= n.133+5811T= | |
| 17 | g.45900498T>A | CA2262053029 | MAPT | c.-18+5812T>A (n.-18+5812T>A) n.143+5812T>A n.114+5812T>A n.95+5812T>A n.24+5812T>A c.-171+5812T>A (n.-171+5812T>A) n.111+5812T>A n.133+5812T>A | dbSNP |
| 17 | g.45900498T= | CA2262053030 | MAPT | c.-18+5812T= (n.-18+5812T=) n.143+5812T= n.114+5812T= n.95+5812T= n.24+5812T= c.-171+5812T= (n.-171+5812T=) n.111+5812T= n.133+5812T= |