Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.45898061_45898090delCA2653100965CTSAn.5448_5477del
n.4066_4095del
n.1678_1707del
n.1802_1831del
n.1432_1461del
n.4235_4264del
n.1522_1551del
n.3062_3091del
n.1731_1760del
n.2602_2631del
n.3559_3588del
n.2689_2718del
n.4433_4462del
n.4772_4801del
n.1926_1955del
c.1311_1340del (p.Ala438_Ile447del)
c.1365_1394del (p.Ala456_Ile465del)
n.1450_1479del
n.3749_3778del
c.1150_1179del (n.1150_1179del)
c.*704_*733del (n.*704_*733del)
c.*1134_*1163del (n.*1134_*1163del)
c.*1375_*1404del (n.*1375_*1404del)
c.*874_*903del (n.*874_*903del)
c.2093_2122del (n.2093_2122del)
c.*29_*58del (n.*29_*58del)
c.1221_1250del (p.Ala408_Ile417del)
n.5872_5901del
n.2230_2259del
n.3020_3049del
c.*650_*679del (n.*650_*679del)
n.4061_4090del
n.4393_4422del
c.1314_1343del (p.Ala439_Ile448del)
n.1681_1710del
n.335_364del
c.*676_*705del (n.*676_*705del)
n.2554_2583del
c.1260_1289del (p.Ala421_Ile430del)
n.1363_1392del
 gnomAD v4
20g.45898076G>ACA510639608CTSAn.5463G>A
n.4081G>A
n.1693G>A
n.1817G>A
n.1447G>A
n.4250G>A
n.1537G>A
n.3077G>A
n.1746G>A
n.2617G>A
n.3574G>A
n.2704G>A
n.4448G>A
n.4787G>A
n.1941G>A
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
n.1465G>A
n.3764G>A
c.1165G>A (n.1165G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.2108G>A (n.2108G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1236G>A (p.Lys412=)
n.5887G>A
n.2245G>A
n.3035G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.4076G>A
n.4408G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1696G>A
n.350G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.2569G>A
c.1275G>A (p.Lys425=)
n.1378G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.45898076G>CCA409254377CTSAn.5463G>C
n.4081G>C
n.1693G>C
n.1817G>C
n.1447G>C
n.4250G>C
n.1537G>C
n.3077G>C
n.1746G>C
n.2617G>C
n.3574G>C
n.2704G>C
n.4448G>C
n.4787G>C
n.1941G>C
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.1465G>C
n.3764G>C
c.1165G>C (n.1165G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.2108G>C (n.2108G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.5887G>C
n.2245G>C
n.3035G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.4076G>C
n.4408G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.1696G>C
n.350G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.2569G>C
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
n.1378G>C
20g.45898076G=CA2366423572CTSAn.5463G=
n.4081G=
n.1693G=
n.1817G=
n.1447G=
n.4250G=
n.1537G=
n.3077G=
n.1746G=
n.2617G=
n.3574G=
n.2704G=
n.4448G=
n.4787G=
n.1941G=
c.1326G= (p.Lys442=)
c.1380G= (p.Lys460=)
n.1465G=
n.3764G=
c.1165G= (n.1165G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.2108G= (n.2108G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.1236G= (p.Lys412=)
n.5887G=
n.2245G=
n.3035G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.4076G=
n.4408G=
c.1329G= (p.Lys443=)
n.1696G=
n.350G=
c.*691G= (n.*691G=)
n.2569G=
c.1275G= (p.Lys425=)
n.1378G=
20g.45898076G>TCA409254378CTSAn.5463G>T
n.4081G>T
n.1693G>T
n.1817G>T
n.1447G>T
n.4250G>T
n.1537G>T
n.3077G>T
n.1746G>T
n.2617G>T
n.3574G>T
n.2704G>T
n.4448G>T
n.4787G>T
n.1941G>T
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.1465G>T
n.3764G>T
c.1165G>T (n.1165G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.2108G>T (n.2108G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.5887G>T
n.2245G>T
n.3035G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.4076G>T
n.4408G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1696G>T
n.350G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.2569G>T
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
n.1378G>T
20g.45898077G>ACA409254379CTSAn.5464G>A
n.4082G>A
n.1694G>A
n.1818G>A
n.1448G>A
n.4251G>A
n.1538G>A
n.3078G>A
n.1747G>A
n.2618G>A
n.3575G>A
n.2705G>A
n.4449G>A
n.4788G>A
n.1942G>A
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.1466G>A
n.3765G>A
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.2109G>A (n.2109G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.5888G>A
n.2246G>A
n.3036G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.4077G>A
n.4409G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
n.1697G>A
n.351G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.2570G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.1379G>A
20g.45898077G>CCA409254380CTSAn.5464G>C
n.4082G>C
n.1694G>C
n.1818G>C
n.1448G>C
n.4251G>C
n.1538G>C
n.3078G>C
n.1747G>C
n.2618G>C
n.3575G>C
n.2705G>C
n.4449G>C
n.4788G>C
n.1942G>C
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.1466G>C
n.3765G>C
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.2109G>C (n.2109G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.5888G>C
n.2246G>C
n.3036G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.4077G>C
n.4409G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.1697G>C
n.351G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2570G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1379G>C
20g.45898077G>TCA409254381CTSAn.5464G>T
n.4082G>T
n.1694G>T
n.1818G>T
n.1448G>T
n.4251G>T
n.1538G>T
n.3078G>T
n.1747G>T
n.2618G>T
n.3575G>T
n.2705G>T
n.4449G>T
n.4788G>T
n.1942G>T
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.1466G>T
n.3765G>T
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.2109G>T (n.2109G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.5888G>T
n.2246G>T
n.3036G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.4077G>T
n.4409G>T
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
n.1697G>T
n.351G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2570G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.1379G>T
20g.45898078A>CCA409254382CTSAn.5465A>C
n.4083A>C
n.1695A>C
n.1819A>C
n.1449A>C
n.4252A>C
n.1539A>C
n.3079A>C
n.1748A>C
n.2619A>C
n.3576A>C
n.2706A>C
n.4450A>C
n.4789A>C
n.1943A>C
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.1467A>C
n.3766A>C
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.2110A>C (n.2110A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.5889A>C
n.2247A>C
n.3037A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.4078A>C
n.4410A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
n.1698A>C
n.352A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.2571A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1380A>C
20g.45898078A>GCA409254383CTSAn.5465A>G
n.4083A>G
n.1695A>G
n.1819A>G
n.1449A>G
n.4252A>G
n.1539A>G
n.3079A>G
n.1748A>G
n.2619A>G
n.3576A>G
n.2706A>G
n.4450A>G
n.4789A>G
n.1943A>G
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.1467A>G
n.3766A>G
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.2110A>G (n.2110A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.5889A>G
n.2247A>G
n.3037A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.4078A>G
n.4410A>G
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
n.1698A>G
n.352A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.2571A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.1380A>G
20g.45898078A>TCA409254384CTSAn.5465A>T
n.4083A>T
n.1695A>T
n.1819A>T
n.1449A>T
n.4252A>T
n.1539A>T
n.3079A>T
n.1748A>T
n.2619A>T
n.3576A>T
n.2706A>T
n.4450A>T
n.4789A>T
n.1943A>T
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.1467A>T
n.3766A>T
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.2110A>T (n.2110A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.5889A>T
n.2247A>T
n.3037A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.4078A>T
n.4410A>T
c.1331A>T (p.Glu444Val)
n.1698A>T
n.352A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.2571A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.1380A>T
20g.45898079G>ACA510639609CTSAn.5466G>A
n.4084G>A
n.1696G>A
n.1820G>A
n.1450G>A
n.4253G>A
n.1540G>A
n.3080G>A
n.1749G>A
n.2620G>A
n.3577G>A
n.2707G>A
n.4451G>A
n.4790G>A
n.1944G>A
c.1329G>A (p.Glu443=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
n.1468G>A
n.3767G>A
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.2111G>A (n.2111G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.5890G>A
n.2248G>A
n.3038G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.4079G>A
n.4411G>A
c.1332G>A (p.Glu444=)
n.1699G>A
n.353G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.2572G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
n.1381G>A
 ClinVar
20g.45898079G>CCA409254385CTSAn.5466G>C
n.4084G>C
n.1696G>C
n.1820G>C
n.1450G>C
n.4253G>C
n.1540G>C
n.3080G>C
n.1749G>C
n.2620G>C
n.3577G>C
n.2707G>C
n.4451G>C
n.4790G>C
n.1944G>C
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
n.1468G>C
n.3767G>C
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.2111G>C (n.2111G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.5890G>C
n.2248G>C
n.3038G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.4079G>C
n.4411G>C
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
n.1699G>C
n.353G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.2572G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
n.1381G>C
20g.45898079G>TCA409254386CTSAn.5466G>T
n.4084G>T
n.1696G>T
n.1820G>T
n.1450G>T
n.4253G>T
n.1540G>T
n.3080G>T
n.1749G>T
n.2620G>T
n.3577G>T
n.2707G>T
n.4451G>T
n.4790G>T
n.1944G>T
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
n.1468G>T
n.3767G>T
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.2111G>T (n.2111G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.5890G>T
n.2248G>T
n.3038G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.4079G>T
n.4411G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
n.1699G>T
n.353G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.2572G>T
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
n.1381G>T
20g.45898080T>ACA409254387CTSAn.5467T>A
n.4085T>A
n.1697T>A
n.1821T>A
n.1451T>A
n.4254T>A
n.1541T>A
n.3081T>A
n.1750T>A
n.2621T>A
n.3578T>A
n.2708T>A
n.4452T>A
n.4791T>A
n.1945T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.1469T>A
n.3768T>A
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.2112T>A (n.2112T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.5891T>A
n.2249T>A
n.3039T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.4080T>A
n.4412T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1700T>A
n.354T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.2573T>A
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
n.1382T>A
20g.45898080T>CCA409254388CTSAn.5467T>C
n.4085T>C
n.1697T>C
n.1821T>C
n.1451T>C
n.4254T>C
n.1541T>C
n.3081T>C
n.1750T>C
n.2621T>C
n.3578T>C
n.2708T>C
n.4452T>C
n.4791T>C
n.1945T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.1469T>C
n.3768T>C
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.2112T>C (n.2112T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.5891T>C
n.2249T>C
n.3039T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.4080T>C
n.4412T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1700T>C
n.354T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.2573T>C
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
n.1382T>C
20g.45898080T>GCA409254389CTSAn.5467T>G
n.4085T>G
n.1697T>G
n.1821T>G
n.1451T>G
n.4254T>G
n.1541T>G
n.3081T>G
n.1750T>G
n.2621T>G
n.3578T>G
n.2708T>G
n.4452T>G
n.4791T>G
n.1945T>G
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
n.1469T>G
n.3768T>G
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.2112T>G (n.2112T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.5891T>G
n.2249T>G
n.3039T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.4080T>G
n.4412T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1700T>G
n.354T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.2573T>G
c.1279T>G (p.Phe427Val)
n.1382T>G
20g.45898081T>ACA409254390CTSAn.5468T>A
n.4086T>A
n.1698T>A
n.1822T>A
n.1452T>A
n.4255T>A
n.1542T>A
n.3082T>A
n.1751T>A
n.2622T>A
n.3579T>A
n.2709T>A
n.4453T>A
n.4792T>A
n.1946T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
n.1470T>A
n.3769T>A
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.2113T>A (n.2113T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.5892T>A
n.2250T>A
n.3040T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.4081T>A
n.4413T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1701T>A
n.355T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.2574T>A
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
n.1383T>A
20g.45898081T>CCA409254391CTSAn.5468T>C
n.4086T>C
n.1698T>C
n.1822T>C
n.1452T>C
n.4255T>C
n.1542T>C
n.3082T>C
n.1751T>C
n.2622T>C
n.3579T>C
n.2709T>C
n.4453T>C
n.4792T>C
n.1946T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.1470T>C
n.3769T>C
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.2113T>C (n.2113T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.5892T>C
n.2250T>C
n.3040T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.4081T>C
n.4413T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1701T>C
n.355T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.2574T>C
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
n.1383T>C
20g.45898081T>GCA409254392CTSAn.5468T>G
n.4086T>G
n.1698T>G
n.1822T>G
n.1452T>G
n.4255T>G
n.1542T>G
n.3082T>G
n.1751T>G
n.2622T>G
n.3579T>G
n.2709T>G
n.4453T>G
n.4792T>G
n.1946T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.1470T>G
n.3769T>G
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.2113T>G (n.2113T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.5892T>G
n.2250T>G
n.3040T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.4081T>G
n.4413T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1701T>G
n.355T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.2574T>G
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
n.1383T>G
20g.45898082C>ACA409254393CTSAn.5469C>A
n.4087C>A
n.1699C>A
n.1823C>A
n.1453C>A
n.4256C>A
n.1543C>A
n.3083C>A
n.1752C>A
n.2623C>A
n.3580C>A
n.2710C>A
n.4454C>A
n.4793C>A
n.1947C>A
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
n.1471C>A
n.3770C>A
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.2114C>A (n.2114C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
n.5893C>A
n.2251C>A
n.3041C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.4082C>A
n.4414C>A
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
n.1702C>A
n.356C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.2575C>A
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
n.1384C>A
20g.45898082C>GCA409254394CTSAn.5469C>G
n.4087C>G
n.1699C>G
n.1823C>G
n.1453C>G
n.4256C>G
n.1543C>G
n.3083C>G
n.1752C>G
n.2623C>G
n.3580C>G
n.2710C>G
n.4454C>G
n.4793C>G
n.1947C>G
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
n.1471C>G
n.3770C>G
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.2114C>G (n.2114C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.5893C>G
n.2251C>G
n.3041C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.4082C>G
n.4414C>G
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
n.1702C>G
n.356C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.2575C>G
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
n.1384C>G
20g.45898082C>TCA510639610CTSAn.5469C>T
n.4087C>T
n.1699C>T
n.1823C>T
n.1453C>T
n.4256C>T
n.1543C>T
n.3083C>T
n.1752C>T
n.2623C>T
n.3580C>T
n.2710C>T
n.4454C>T
n.4793C>T
n.1947C>T
c.1332C>T (p.Phe444=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
n.1471C>T
n.3770C>T
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.2114C>T (n.2114C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1242C>T (p.Phe414=)
n.5893C>T
n.2251C>T
n.3041C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.4082C>T
n.4414C>T
c.1335C>T (p.Phe445=)
n.1702C>T
n.356C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.2575C>T
c.1281C>T (p.Phe427=)
n.1384C>T
20g.45898083T>ACA409254395CTSAn.5470T>A
n.4088T>A
n.1700T>A
n.1824T>A
n.1454T>A
n.4257T>A
n.1544T>A
n.3084T>A
n.1753T>A
n.2624T>A
n.3581T>A
n.2711T>A
n.4455T>A
n.4794T>A
n.1948T>A
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
n.1472T>A
n.3771T>A
c.1172T>A (n.1172T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.2115T>A (n.2115T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.5894T>A
n.2252T>A
n.3042T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.4083T>A
n.4415T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.1703T>A
n.357T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.2576T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
n.1385T>A
20g.45898083T>CCA409254396CTSAn.5470T>C
n.4088T>C
n.1700T>C
n.1824T>C
n.1454T>C
n.4257T>C
n.1544T>C
n.3084T>C
n.1753T>C
n.2624T>C
n.3581T>C
n.2711T>C
n.4455T>C
n.4794T>C
n.1948T>C
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
n.1472T>C
n.3771T>C
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.2115T>C (n.2115T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.5894T>C
n.2252T>C
n.3042T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.4083T>C
n.4415T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.1703T>C
n.357T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.2576T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
n.1385T>C
20g.45898083T>GCA409254397CTSAn.5470T>G
n.4088T>G
n.1700T>G
n.1824T>G
n.1454T>G
n.4257T>G
n.1544T>G
n.3084T>G
n.1753T>G
n.2624T>G
n.3581T>G
n.2711T>G
n.4455T>G
n.4794T>G
n.1948T>G
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
n.1472T>G
n.3771T>G
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.2115T>G (n.2115T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.5894T>G
n.2252T>G
n.3042T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.4083T>G
n.4415T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.1703T>G
n.357T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.2576T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
n.1385T>G
20g.45898084C>ACA409254398CTSAn.5471C>A
n.4089C>A
n.1701C>A
n.1825C>A
n.1455C>A
n.4258C>A
n.1545C>A
n.3085C>A
n.1754C>A
n.2625C>A
n.3582C>A
n.2712C>A
n.4456C>A
n.4795C>A
n.1949C>A
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
n.1473C>A
n.3772C>A
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.2116C>A (n.2116C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
n.5895C>A
n.2253C>A
n.3043C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.4084C>A
n.4416C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.1704C>A
n.358C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.2577C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
n.1386C>A
 gnomAD v4
20g.45898084C>GCA409254400CTSAn.5471C>G
n.4089C>G
n.1701C>G
n.1825C>G
n.1455C>G
n.4258C>G
n.1545C>G
n.3085C>G
n.1754C>G
n.2625C>G
n.3582C>G
n.2712C>G
n.4456C>G
n.4795C>G
n.1949C>G
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
n.1473C>G
n.3772C>G
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.2116C>G (n.2116C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
n.5895C>G
n.2253C>G
n.3043C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.4084C>G
n.4416C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.1704C>G
n.358C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.2577C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
n.1386C>G
20g.45898084C>TCA409254399CTSAn.5471C>T
n.4089C>T
n.1701C>T
n.1825C>T
n.1455C>T
n.4258C>T
n.1545C>T
n.3085C>T
n.1754C>T
n.2625C>T
n.3582C>T
n.2712C>T
n.4456C>T
n.4795C>T
n.1949C>T
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
n.1473C>T
n.3772C>T
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.2116C>T (n.2116C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
n.5895C>T
n.2253C>T
n.3043C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.4084C>T
n.4416C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.1704C>T
n.358C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.2577C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
n.1386C>T
 gnomAD v4
20g.45898085C>ACA510639613CTSAn.5472C>A
n.4090C>A
n.1702C>A
n.1826C>A
n.1456C>A
n.4259C>A
n.1546C>A
n.3086C>A
n.1755C>A
n.2626C>A
n.3583C>A
n.2713C>A
n.4457C>A
n.4796C>A
n.1950C>A
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.1389C>A (p.Ser463=)
n.1474C>A
n.3773C>A
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.2117C>A (n.2117C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1245C>A (p.Ser415=)
n.5896C>A
n.2254C>A
n.3044C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.4085C>A
n.4417C>A
c.1338C>A (p.Ser446=)
n.1705C>A
n.359C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.2578C>A
c.1284C>A (p.Ser428=)
n.1387C>A
20g.45898085C>GCA510639612CTSAn.5472C>G
n.4090C>G
n.1702C>G
n.1826C>G
n.1456C>G
n.4259C>G
n.1546C>G
n.3086C>G
n.1755C>G
n.2626C>G
n.3583C>G
n.2713C>G
n.4457C>G
n.4796C>G
n.1950C>G
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.1389C>G (p.Ser463=)
n.1474C>G
n.3773C>G
c.1174C>G (n.1174C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.2117C>G (n.2117C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1245C>G (p.Ser415=)
n.5896C>G
n.2254C>G
n.3044C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.4085C>G
n.4417C>G
c.1338C>G (p.Ser446=)
n.1705C>G
n.359C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.2578C>G
c.1284C>G (p.Ser428=)
n.1387C>G
20g.45898085C>TCA510639611CTSAn.5472C>T
n.4090C>T
n.1702C>T
n.1826C>T
n.1456C>T
n.4259C>T
n.1546C>T
n.3086C>T
n.1755C>T
n.2626C>T
n.3583C>T
n.2713C>T
n.4457C>T
n.4796C>T
n.1950C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
n.1474C>T
n.3773C>T
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.2117C>T (n.2117C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.5896C>T
n.2254C>T
n.3044C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.4085C>T
n.4417C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
n.1705C>T
n.359C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.2578C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.1387C>T
20g.45898086C>ACA409254401CTSAn.5473C>A
n.4091C>A
n.1703C>A
n.1827C>A
n.1457C>A
n.4260C>A
n.1547C>A
n.3087C>A
n.1756C>A
n.2627C>A
n.3584C>A
n.2714C>A
n.4458C>A
n.4797C>A
n.1951C>A
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
n.1475C>A
n.3774C>A
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.2118C>A (n.2118C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.5897C>A
n.2255C>A
n.3045C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.4086C>A
n.4418C>A
c.1339C>A (p.His447Asn)
n.1706C>A
n.360C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.2579C>A
c.1285C>A (p.His429Asn)
n.1388C>A
20g.45898086C>GCA409254402CTSAn.5473C>G
n.4091C>G
n.1703C>G
n.1827C>G
n.1457C>G
n.4260C>G
n.1547C>G
n.3087C>G
n.1756C>G
n.2627C>G
n.3584C>G
n.2714C>G
n.4458C>G
n.4797C>G
n.1951C>G
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
n.1475C>G
n.3774C>G
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.2118C>G (n.2118C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.5897C>G
n.2255C>G
n.3045C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.4086C>G
n.4418C>G
c.1339C>G (p.His447Asp)
n.1706C>G
n.360C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.2579C>G
c.1285C>G (p.His429Asp)
n.1388C>G
20g.45898086C>TCA409254403CTSAn.5473C>T
n.4091C>T
n.1703C>T
n.1827C>T
n.1457C>T
n.4260C>T
n.1547C>T
n.3087C>T
n.1756C>T
n.2627C>T
n.3584C>T
n.2714C>T
n.4458C>T
n.4797C>T
n.1951C>T
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
n.1475C>T
n.3774C>T
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.2118C>T (n.2118C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.5897C>T
n.2255C>T
n.3045C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.4086C>T
n.4418C>T
c.1339C>T (p.His447Tyr)
n.1706C>T
n.360C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.2579C>T
c.1285C>T (p.His429Tyr)
n.1388C>T
 COSMIC
20g.45898087A=CA2366423573CTSAn.5474A=
n.4092A=
n.1704A=
n.1828A=
n.1458A=
n.4261A=
n.1548A=
n.3088A=
n.1757A=
n.2628A=
n.3585A=
n.2715A=
n.4459A=
n.4798A=
n.1952A=
c.1337A= (p.His446=)
c.1391A= (p.His464=)
n.1476A=
n.3775A=
c.1176A= (n.1176A=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.*1401A= (n.*1401A=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.2119A= (n.2119A=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.1247A= (p.His416=)
n.5898A=
n.2256A=
n.3046A=
c.*676A= (n.*676A=)
n.4087A=
n.4419A=
c.1340A= (p.His447=)
n.1707A=
n.361A=
c.*702A= (n.*702A=)
n.2580A=
c.1286A= (p.His429=)
n.1389A=
20g.45898087A>CCA409254404CTSAn.5474A>C
n.4092A>C
n.1704A>C
n.1828A>C
n.1458A>C
n.4261A>C
n.1548A>C
n.3088A>C
n.1757A>C
n.2628A>C
n.3585A>C
n.2715A>C
n.4459A>C
n.4798A>C
n.1952A>C
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
n.1476A>C
n.3775A>C
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.2119A>C (n.2119A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.5898A>C
n.2256A>C
n.3046A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.4087A>C
n.4419A>C
c.1340A>C (p.His447Pro)
n.1707A>C
n.361A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.2580A>C
c.1286A>C (p.His429Pro)
n.1389A>C
20g.45898087A>GCA409254405CTSAn.5474A>G
n.4092A>G
n.1704A>G
n.1828A>G
n.1458A>G
n.4261A>G
n.1548A>G
n.3088A>G
n.1757A>G
n.2628A>G
n.3585A>G
n.2715A>G
n.4459A>G
n.4798A>G
n.1952A>G
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
n.1476A>G
n.3775A>G
c.1176A>G (n.1176A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.2119A>G (n.2119A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.5898A>G
n.2256A>G
n.3046A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.4087A>G
n.4419A>G
c.1340A>G (p.His447Arg)
n.1707A>G
n.361A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.2580A>G
c.1286A>G (p.His429Arg)
n.1389A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898087A>TCA409254406CTSAn.5474A>T
n.4092A>T
n.1704A>T
n.1828A>T
n.1458A>T
n.4261A>T
n.1548A>T
n.3088A>T
n.1757A>T
n.2628A>T
n.3585A>T
n.2715A>T
n.4459A>T
n.4798A>T
n.1952A>T
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.1476A>T
n.3775A>T
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.2119A>T (n.2119A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.5898A>T
n.2256A>T
n.3046A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.4087A>T
n.4419A>T
c.1340A>T (p.His447Leu)
n.1707A>T
n.361A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.2580A>T
c.1286A>T (p.His429Leu)
n.1389A>T
20g.45898088C>ACA315668285CTSAn.5475C>A
n.4093C>A
n.1705C>A
n.1829C>A
n.1459C>A
n.4262C>A
n.1549C>A
n.3089C>A
n.1758C>A
n.2629C>A
n.3586C>A
n.2716C>A
n.4460C>A
n.4799C>A
n.1953C>A
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
n.1477C>A
n.3776C>A
c.1177C>A (n.1177C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.2120C>A (n.2120C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1248C>A (p.His416Gln)
n.5899C>A
n.2257C>A
n.3047C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.4088C>A
n.4420C>A
c.1341C>A (p.His447Gln)
n.1708C>A
n.362C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.2581C>A
c.1287C>A (p.His429Gln)
n.1390C>A
 dbSNP
20g.45898088C=CA2366423574CTSAn.5475C=
n.4093C=
n.1705C=
n.1829C=
n.1459C=
n.4262C=
n.1549C=
n.3089C=
n.1758C=
n.2629C=
n.3586C=
n.2716C=
n.4460C=
n.4799C=
n.1953C=
c.1338C= (p.His446=)
c.1392C= (p.His464=)
n.1477C=
n.3776C=
c.1177C= (n.1177C=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.2120C= (n.2120C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.1248C= (p.His416=)
n.5899C=
n.2257C=
n.3047C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.4088C=
n.4420C=
c.1341C= (p.His447=)
n.1708C=
n.362C=
c.*703C= (n.*703C=)
n.2581C=
c.1287C= (p.His429=)
n.1390C=
20g.45898088C>GCA409254407CTSAn.5475C>G
n.4093C>G
n.1705C>G
n.1829C>G
n.1459C>G
n.4262C>G
n.1549C>G
n.3089C>G
n.1758C>G
n.2629C>G
n.3586C>G
n.2716C>G
n.4460C>G
n.4799C>G
n.1953C>G
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
n.1477C>G
n.3776C>G
c.1177C>G (n.1177C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.2120C>G (n.2120C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1248C>G (p.His416Gln)
n.5899C>G
n.2257C>G
n.3047C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.4088C>G
n.4420C>G
c.1341C>G (p.His447Gln)
n.1708C>G
n.362C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.2581C>G
c.1287C>G (p.His429Gln)
n.1390C>G
20g.45898088C>TCA510639614CTSAn.5475C>T
n.4093C>T
n.1705C>T
n.1829C>T
n.1459C>T
n.4262C>T
n.1549C>T
n.3089C>T
n.1758C>T
n.2629C>T
n.3586C>T
n.2716C>T
n.4460C>T
n.4799C>T
n.1953C>T
c.1338C>T (p.His446=)
c.1392C>T (p.His464=)
n.1477C>T
n.3776C>T
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.2120C>T (n.2120C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1248C>T (p.His416=)
n.5899C>T
n.2257C>T
n.3047C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.4088C>T
n.4420C>T
c.1341C>T (p.His447=)
n.1708C>T
n.362C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.2581C>T
c.1287C>T (p.His429=)
n.1390C>T
20g.45898089A>CCA409254408CTSAn.5476A>C
n.4094A>C
n.1706A>C
n.1830A>C
n.1460A>C
n.4263A>C
n.1550A>C
n.3090A>C
n.1759A>C
n.2630A>C
n.3587A>C
n.2717A>C
n.4461A>C
n.4800A>C
n.1954A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1478A>C
n.3777A>C
c.1178A>C (n.1178A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.2121A>C (n.2121A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
n.5900A>C
n.2258A>C
n.3048A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.4089A>C
n.4421A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.1709A>C
n.363A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.2582A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.1391A>C
 COSMIC
20g.45898089A>GCA409254409CTSAn.5476A>G
n.4094A>G
n.1706A>G
n.1830A>G
n.1460A>G
n.4263A>G
n.1550A>G
n.3090A>G
n.1759A>G
n.2630A>G
n.3587A>G
n.2717A>G
n.4461A>G
n.4800A>G
n.1954A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1478A>G
n.3777A>G
c.1178A>G (n.1178A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.2121A>G (n.2121A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
n.5900A>G
n.2258A>G
n.3048A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.4089A>G
n.4421A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.1709A>G
n.363A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.2582A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.1391A>G
20g.45898089A>TCA409254410CTSAn.5476A>T
n.4094A>T
n.1706A>T
n.1830A>T
n.1460A>T
n.4263A>T
n.1550A>T
n.3090A>T
n.1759A>T
n.2630A>T
n.3587A>T
n.2717A>T
n.4461A>T
n.4800A>T
n.1954A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1478A>T
n.3777A>T
c.1178A>T (n.1178A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.2121A>T (n.2121A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
n.5900A>T
n.2258A>T
n.3048A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.4089A>T
n.4421A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.1709A>T
n.363A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.2582A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.1391A>T
20g.45898090T>ACA409254413CTSAn.5477T>A
n.4095T>A
n.1707T>A
n.1831T>A
n.1461T>A
n.4264T>A
n.1551T>A
n.3091T>A
n.1760T>A
n.2631T>A
n.3588T>A
n.2718T>A
n.4462T>A
n.4801T>A
n.1955T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1479T>A
n.3778T>A
c.1179T>A (n.1179T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.2122T>A (n.2122T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
n.5901T>A
n.2259T>A
n.3049T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.4090T>A
n.4422T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.1710T>A
n.364T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.2583T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.1392T>A
20g.45898090T>CCA409254411CTSAn.5477T>C
n.4095T>C
n.1707T>C
n.1831T>C
n.1461T>C
n.4264T>C
n.1551T>C
n.3091T>C
n.1760T>C
n.2631T>C
n.3588T>C
n.2718T>C
n.4462T>C
n.4801T>C
n.1955T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1479T>C
n.3778T>C
c.1179T>C (n.1179T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.2122T>C (n.2122T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
n.5901T>C
n.2259T>C
n.3049T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.4090T>C
n.4422T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.1710T>C
n.364T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.2583T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.1392T>C
 gnomAD v4
20g.45898090T>GCA409254412CTSAn.5477T>G
n.4095T>G
n.1707T>G
n.1831T>G
n.1461T>G
n.4264T>G
n.1551T>G
n.3091T>G
n.1760T>G
n.2631T>G
n.3588T>G
n.2718T>G
n.4462T>G
n.4801T>G
n.1955T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1479T>G
n.3778T>G
c.1179T>G (n.1179T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.2122T>G (n.2122T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
n.5901T>G
n.2259T>G
n.3049T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.4090T>G
n.4422T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.1710T>G
n.364T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.2583T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.1392T>G
20g.45898091C>ACA510639615CTSAn.5478C>A
n.4096C>A
n.1708C>A
n.1832C>A
n.1462C>A
n.4265C>A
n.1552C>A
n.3092C>A
n.1761C>A
n.2632C>A
n.3589C>A
n.2719C>A
n.4463C>A
n.4802C>A
n.1956C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1480C>A
n.3779C>A
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.2123C>A (n.2123C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1251C>A (p.Ile417=)
n.5902C>A
n.2260C>A
n.3050C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.4091C>A
n.4423C>A
c.1344C>A (p.Ile448=)
n.1711C>A
n.365C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2584C>A
c.1290C>A (p.Ile430=)
n.1393C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898091C=CA2366423575CTSAn.5478C=
n.4096C=
n.1708C=
n.1832C=
n.1462C=
n.4265C=
n.1552C=
n.3092C=
n.1761C=
n.2632C=
n.3589C=
n.2719C=
n.4463C=
n.4802C=
n.1956C=
c.1341C= (p.Ile447=)
c.1395C= (p.Ile465=)
n.1480C=
n.3779C=
c.1180C= (n.1180C=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.2123C= (n.2123C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.1251C= (p.Ile417=)
n.5902C=
n.2260C=
n.3050C=
c.*680C= (n.*680C=)
n.4091C=
n.4423C=
c.1344C= (p.Ile448=)
n.1711C=
n.365C=
c.*706C= (n.*706C=)
n.2584C=
c.1290C= (p.Ile430=)
n.1393C=
20g.45898091C>GCA409254414CTSAn.5478C>G
n.4096C>G
n.1708C>G
n.1832C>G
n.1462C>G
n.4265C>G
n.1552C>G
n.3092C>G
n.1761C>G
n.2632C>G
n.3589C>G
n.2719C>G
n.4463C>G
n.4802C>G
n.1956C>G
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
n.1480C>G
n.3779C>G
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.2123C>G (n.2123C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
n.5902C>G
n.2260C>G
n.3050C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.4091C>G
n.4423C>G
c.1344C>G (p.Ile448Met)
n.1711C>G
n.365C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2584C>G
c.1290C>G (p.Ile430Met)
n.1393C>G
 gnomAD v4
20g.45898091C>TCA9883376CTSAn.5478C>T
n.4096C>T
n.1708C>T
n.1832C>T
n.1462C>T
n.4265C>T
n.1552C>T
n.3092C>T
n.1761C>T
n.2632C>T
n.3589C>T
n.2719C>T
n.4463C>T
n.4802C>T
n.1956C>T
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
n.1480C>T
n.3779C>T
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.2123C>T (n.2123C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1251C>T (p.Ile417=)
n.5902C>T
n.2260C>T
n.3050C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.4091C>T
n.4423C>T
c.1344C>T (p.Ile448=)
n.1711C>T
n.365C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2584C>T
c.1290C>T (p.Ile430=)
n.1393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898092G>ACA9883377CTSAn.5479G>A
n.4097G>A
n.1709G>A
n.1833G>A
n.1463G>A
n.4266G>A
n.1553G>A
n.3093G>A
n.1762G>A
n.2633G>A
n.3590G>A
n.2720G>A
n.4464G>A
n.4803G>A
n.1957G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.1481G>A
n.3780G>A
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.2124G>A (n.2124G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.5903G>A
n.2261G>A
n.3051G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.4092G>A
n.4424G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.1712G>A
n.366G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.2585G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.1394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.45898092G>CCA409254415CTSAn.5479G>C
n.4097G>C
n.1709G>C
n.1833G>C
n.1463G>C
n.4266G>C
n.1553G>C
n.3093G>C
n.1762G>C
n.2633G>C
n.3590G>C
n.2720G>C
n.4464G>C
n.4803G>C
n.1957G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.1481G>C
n.3780G>C
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.2124G>C (n.2124G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.5903G>C
n.2261G>C
n.3051G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.4092G>C
n.4424G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.1712G>C
n.366G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2585G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.1394G>C
 gnomAD v4
20g.45898092G=CA2366423576CTSAn.5479G=
n.4097G=
n.1709G=
n.1833G=
n.1463G=
n.4266G=
n.1553G=
n.3093G=
n.1762G=
n.2633G=
n.3590G=
n.2720G=
n.4464G=
n.4803G=
n.1957G=
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1396G= (p.Ala466=)
n.1481G=
n.3780G=
c.1181G= (n.1181G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.2124G= (n.2124G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.1252G= (p.Ala418=)
n.5903G=
n.2261G=
n.3051G=
c.*681G= (n.*681G=)
n.4092G=
n.4424G=
c.1345G= (p.Ala449=)
n.1712G=
n.366G=
c.*707G= (n.*707G=)
n.2585G=
c.1291G= (p.Ala431=)
n.1394G=
20g.45898092G>TCA409254416CTSAn.5479G>T
n.4097G>T
n.1709G>T
n.1833G>T
n.1463G>T
n.4266G>T
n.1553G>T
n.3093G>T
n.1762G>T
n.2633G>T
n.3590G>T
n.2720G>T
n.4464G>T
n.4803G>T
n.1957G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.1481G>T
n.3780G>T
c.1181G>T (n.1181G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.2124G>T (n.2124G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.5903G>T
n.2261G>T
n.3051G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.4092G>T
n.4424G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.1712G>T
n.366G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.2585G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.1394G>T
20g.45898093C>ACA409254417CTSAn.5480C>A
n.4098C>A
n.1710C>A
n.1834C>A
n.1464C>A
n.4267C>A
n.1554C>A
n.3094C>A
n.1763C>A
n.2634C>A
n.3591C>A
n.2721C>A
n.4465C>A
n.4804C>A
n.1958C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
n.1482C>A
n.3781C>A
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.2125C>A (n.2125C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.5904C>A
n.2262C>A
n.3052C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.4093C>A
n.4425C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.1713C>A
n.367C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.2586C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.1395C>A
 gnomAD v4
20g.45898093C=CA2366423577CTSAn.5480C=
n.4098C=
n.1710C=
n.1834C=
n.1464C=
n.4267C=
n.1554C=
n.3094C=
n.1763C=
n.2634C=
n.3591C=
n.2721C=
n.4465C=
n.4804C=
n.1958C=
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1397C= (p.Ala466=)
n.1482C=
n.3781C=
c.1182C= (n.1182C=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.2125C= (n.2125C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1253C= (p.Ala418=)
n.5904C=
n.2262C=
n.3052C=
c.*682C= (n.*682C=)
n.4093C=
n.4425C=
c.1346C= (p.Ala449=)
n.1713C=
n.367C=
c.*708C= (n.*708C=)
n.2586C=
c.1292C= (p.Ala431=)
n.1395C=
20g.45898093C>GCA409254418CTSAn.5480C>G
n.4098C>G
n.1710C>G
n.1834C>G
n.1464C>G
n.4267C>G
n.1554C>G
n.3094C>G
n.1763C>G
n.2634C>G
n.3591C>G
n.2721C>G
n.4465C>G
n.4804C>G
n.1958C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.1482C>G
n.3781C>G
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.2125C>G (n.2125C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.5904C>G
n.2262C>G
n.3052C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.4093C>G
n.4425C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.1713C>G
n.367C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.2586C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.1395C>G
20g.45898093C>TCA9883378CTSAn.5480C>T
n.4098C>T
n.1710C>T
n.1834C>T
n.1464C>T
n.4267C>T
n.1554C>T
n.3094C>T
n.1763C>T
n.2634C>T
n.3591C>T
n.2721C>T
n.4465C>T
n.4804C>T
n.1958C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.1482C>T
n.3781C>T
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.2125C>T (n.2125C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.5904C>T
n.2262C>T
n.3052C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.4093C>T
n.4425C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.1713C>T
n.367C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.2586C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.1395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898094dupCA2580098217CTSAn.5481dup
n.4099dup
n.1711dup
n.1835dup
n.1465dup
n.4268dup
n.1555dup
n.3095dup
n.1764dup
n.2635dup
n.3592dup
n.2722dup
n.4466dup
n.4805dup
n.1959dup
c.1344dup (p.Phe449LeufsTer?)
c.1398dup (p.Phe467LeufsTer?)
n.1483dup
n.3782dup
c.1183dup (n.1183dup)
c.*737dup (n.*737dup)
c.*1167dup (n.*1167dup)
c.*1408dup (n.*1408dup)
c.*907dup (n.*907dup)
c.2126dup (n.2126dup)
c.*62dup (n.*62dup)
c.1254dup (p.Phe419LeufsTer?)
n.5905dup
n.2263dup
n.3053dup
c.*683dup (n.*683dup)
n.4094dup
n.4426dup
c.1347dup (p.Phe450LeufsTer?)
n.1714dup
n.368dup
c.*709dup (n.*709dup)
n.2587dup
c.1293dup (p.Phe432LeufsTer?)
n.1396dup
 ClinVar
20g.45898094C>ACA510639616CTSAn.5481C>A
n.4099C>A
n.1711C>A
n.1835C>A
n.1465C>A
n.4268C>A
n.1555C>A
n.3095C>A
n.1764C>A
n.2635C>A
n.3592C>A
n.2722C>A
n.4466C>A
n.4805C>A
n.1959C>A
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
n.1483C>A
n.3782C>A
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.2126C>A (n.2126C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1254C>A (p.Ala418=)
n.5905C>A
n.2263C>A
n.3053C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.4094C>A
n.4426C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
n.1714C>A
n.368C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.2587C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
n.1396C>A
 COSMIC
20g.45898094C>GCA510639617CTSAn.5481C>G
n.4099C>G
n.1711C>G
n.1835C>G
n.1465C>G
n.4268C>G
n.1555C>G
n.3095C>G
n.1764C>G
n.2635C>G
n.3592C>G
n.2722C>G
n.4466C>G
n.4805C>G
n.1959C>G
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
n.1483C>G
n.3782C>G
c.1183C>G (n.1183C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.2126C>G (n.2126C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1254C>G (p.Ala418=)
n.5905C>G
n.2263C>G
n.3053C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.4094C>G
n.4426C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
n.1714C>G
n.368C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.2587C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
n.1396C>G
20g.45898094C>TCA510639618CTSAn.5481C>T
n.4099C>T
n.1711C>T
n.1835C>T
n.1465C>T
n.4268C>T
n.1555C>T
n.3095C>T
n.1764C>T
n.2635C>T
n.3592C>T
n.2722C>T
n.4466C>T
n.4805C>T
n.1959C>T
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
n.1483C>T
n.3782C>T
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.2126C>T (n.2126C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1254C>T (p.Ala418=)
n.5905C>T
n.2263C>T
n.3053C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.4094C>T
n.4426C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
n.1714C>T
n.368C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.2587C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
n.1396C>T
20g.45898095T>ACA409254419CTSAn.5482T>A
n.4100T>A
n.1712T>A
n.1836T>A
n.1466T>A
n.4269T>A
n.1556T>A
n.3096T>A
n.1765T>A
n.2636T>A
n.3593T>A
n.2723T>A
n.4467T>A
n.4806T>A
n.1960T>A
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.1484T>A
n.3783T>A
c.1184T>A (n.1184T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.2127T>A (n.2127T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.5906T>A
n.2264T>A
n.3054T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.4095T>A
n.4427T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1715T>A
n.369T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.2588T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.1397T>A
20g.45898095T>CCA409254420CTSAn.5482T>C
n.4100T>C
n.1712T>C
n.1836T>C
n.1466T>C
n.4269T>C
n.1556T>C
n.3096T>C
n.1765T>C
n.2636T>C
n.3593T>C
n.2723T>C
n.4467T>C
n.4806T>C
n.1960T>C
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.1484T>C
n.3783T>C
c.1184T>C (n.1184T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.2127T>C (n.2127T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.5906T>C
n.2264T>C
n.3054T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.4095T>C
n.4427T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1715T>C
n.369T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.2588T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.1397T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898095T>GCA409254421CTSAn.5482T>G
n.4100T>G
n.1712T>G
n.1836T>G
n.1466T>G
n.4269T>G
n.1556T>G
n.3096T>G
n.1765T>G
n.2636T>G
n.3593T>G
n.2723T>G
n.4467T>G
n.4806T>G
n.1960T>G
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.1484T>G
n.3783T>G
c.1184T>G (n.1184T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.2127T>G (n.2127T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.5906T>G
n.2264T>G
n.3054T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.4095T>G
n.4427T>G
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1715T>G
n.369T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.2588T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.1397T>G
20g.45898095T=CA2366423578CTSAn.5482T=
n.4100T=
n.1712T=
n.1836T=
n.1466T=
n.4269T=
n.1556T=
n.3096T=
n.1765T=
n.2636T=
n.3593T=
n.2723T=
n.4467T=
n.4806T=
n.1960T=
c.1345T= (p.Phe449=)
c.1399T= (p.Phe467=)
n.1484T=
n.3783T=
c.1184T= (n.1184T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.*1409T= (n.*1409T=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.2127T= (n.2127T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.1255T= (p.Phe419=)
n.5906T=
n.2264T=
n.3054T=
c.*684T= (n.*684T=)
n.4095T=
n.4427T=
c.1348T= (p.Phe450=)
n.1715T=
n.369T=
c.*710T= (n.*710T=)
n.2588T=
c.1294T= (p.Phe432=)
n.1397T=
20g.45898096T>ACA409254423CTSAn.5483T>A
n.4101T>A
n.1713T>A
n.1837T>A
n.1467T>A
n.4270T>A
n.1557T>A
n.3097T>A
n.1766T>A
n.2637T>A
n.3594T>A
n.2724T>A
n.4468T>A
n.4807T>A
n.1961T>A
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.1485T>A
n.3784T>A
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.2128T>A (n.2128T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.5907T>A
n.2265T>A
n.3055T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.4096T>A
n.4428T>A
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1716T>A
n.370T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.2589T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.1398T>A
20g.45898096T>CCA409254424CTSAn.5483T>C
n.4101T>C
n.1713T>C
n.1837T>C
n.1467T>C
n.4270T>C
n.1557T>C
n.3097T>C
n.1766T>C
n.2637T>C
n.3594T>C
n.2724T>C
n.4468T>C
n.4807T>C
n.1961T>C
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.1485T>C
n.3784T>C
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.2128T>C (n.2128T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.5907T>C
n.2265T>C
n.3055T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.4096T>C
n.4428T>C
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1716T>C
n.370T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.2589T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.1398T>C
20g.45898096T>GCA409254422CTSAn.5483T>G
n.4101T>G
n.1713T>G
n.1837T>G
n.1467T>G
n.4270T>G
n.1557T>G
n.3097T>G
n.1766T>G
n.2637T>G
n.3594T>G
n.2724T>G
n.4468T>G
n.4807T>G
n.1961T>G
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.1485T>G
n.3784T>G
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.2128T>G (n.2128T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.5907T>G
n.2265T>G
n.3055T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.4096T>G
n.4428T>G
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1716T>G
n.370T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.2589T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.1398T>G
20g.45898097T>ACA409254426CTSAn.5484T>A
n.4102T>A
n.1714T>A
n.1838T>A
n.1468T>A
n.4271T>A
n.1558T>A
n.3098T>A
n.1767T>A
n.2638T>A
n.3595T>A
n.2725T>A
n.4469T>A
n.4808T>A
n.1962T>A
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
n.1486T>A
n.3785T>A
c.1186T>A (n.1186T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.2129T>A (n.2129T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.5908T>A
n.2266T>A
n.3056T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.4097T>A
n.4429T>A
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1717T>A
n.371T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.2590T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
n.1399T>A
20g.45898097T>CCA510639619CTSAn.5484T>C
n.4102T>C
n.1714T>C
n.1838T>C
n.1468T>C
n.4271T>C
n.1558T>C
n.3098T>C
n.1767T>C
n.2638T>C
n.3595T>C
n.2725T>C
n.4469T>C
n.4808T>C
n.1962T>C
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
n.1486T>C
n.3785T>C
c.1186T>C (n.1186T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.2129T>C (n.2129T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.5908T>C
n.2266T>C
n.3056T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.4097T>C
n.4429T>C
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1717T>C
n.371T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.2590T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
n.1399T>C
20g.45898097T>GCA409254425CTSAn.5484T>G
n.4102T>G
n.1714T>G
n.1838T>G
n.1468T>G
n.4271T>G
n.1558T>G
n.3098T>G
n.1767T>G
n.2638T>G
n.3595T>G
n.2725T>G
n.4469T>G
n.4808T>G
n.1962T>G
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
n.1486T>G
n.3785T>G
c.1186T>G (n.1186T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.2129T>G (n.2129T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.5908T>G
n.2266T>G
n.3056T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.4097T>G
n.4429T>G
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1717T>G
n.371T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.2590T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
n.1399T>G
20g.45898098C>ACA409254427CTSAn.5485C>A
n.4103C>A
n.1715C>A
n.1839C>A
n.1469C>A
n.4272C>A
n.1559C>A
n.3099C>A
n.1768C>A
n.2639C>A
n.3596C>A
n.2726C>A
n.4470C>A
n.4809C>A
n.1963C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1487C>A
n.3786C>A
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.2130C>A (n.2130C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.5909C>A
n.2267C>A
n.3057C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.4098C>A
n.4430C>A
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.1718C>A
n.372C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.2591C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.1400C>A
20g.45898098C>GCA409254428CTSAn.5485C>G
n.4103C>G
n.1715C>G
n.1839C>G
n.1469C>G
n.4272C>G
n.1559C>G
n.3099C>G
n.1768C>G
n.2639C>G
n.3596C>G
n.2726C>G
n.4470C>G
n.4809C>G
n.1963C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1487C>G
n.3786C>G
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.2130C>G (n.2130C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.5909C>G
n.2267C>G
n.3057C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.4098C>G
n.4430C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1718C>G
n.372C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.2591C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.1400C>G
20g.45898098C>TCA409254429CTSAn.5485C>T
n.4103C>T
n.1715C>T
n.1839C>T
n.1469C>T
n.4272C>T
n.1559C>T
n.3099C>T
n.1768C>T
n.2639C>T
n.3596C>T
n.2726C>T
n.4470C>T
n.4809C>T
n.1963C>T
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1487C>T
n.3786C>T
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.2130C>T (n.2130C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.5909C>T
n.2267C>T
n.3057C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.4098C>T
n.4430C>T
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
n.1718C>T
n.372C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.2591C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
n.1400C>T
20g.45898099T>ACA409254430CTSAn.5486T>A
n.4104T>A
n.1716T>A
n.1840T>A
n.1470T>A
n.4273T>A
n.1560T>A
n.3100T>A
n.1769T>A
n.2640T>A
n.3597T>A
n.2727T>A
n.4471T>A
n.4810T>A
n.1964T>A
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.1488T>A
n.3787T>A
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.2131T>A (n.2131T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1259T>A (p.Leu420His)
n.5910T>A
n.2268T>A
n.3058T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.4099T>A
n.4431T>A
c.1352T>A (p.Leu451His)
n.1719T>A
n.373T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2592T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
n.1401T>A
20g.45898099T>CCA409254431CTSAn.5486T>C
n.4104T>C
n.1716T>C
n.1840T>C
n.1470T>C
n.4273T>C
n.1560T>C
n.3100T>C
n.1769T>C
n.2640T>C
n.3597T>C
n.2727T>C
n.4471T>C
n.4810T>C
n.1964T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1488T>C
n.3787T>C
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.2131T>C (n.2131T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.5910T>C
n.2268T>C
n.3058T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.4099T>C
n.4431T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1719T>C
n.373T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2592T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.1401T>C
20g.45898099T>GCA409254432CTSAn.5486T>G
n.4104T>G
n.1716T>G
n.1840T>G
n.1470T>G
n.4273T>G
n.1560T>G
n.3100T>G
n.1769T>G
n.2640T>G
n.3597T>G
n.2727T>G
n.4471T>G
n.4810T>G
n.1964T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1488T>G
n.3787T>G
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.2131T>G (n.2131T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.5910T>G
n.2268T>G
n.3058T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.4099T>G
n.4431T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1719T>G
n.373T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2592T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.1401T>G
20g.45898100C>ACA510639620CTSAn.5487C>A
n.4105C>A
n.1717C>A
n.1841C>A
n.1471C>A
n.4274C>A
n.1561C>A
n.3101C>A
n.1770C>A
n.2641C>A
n.3598C>A
n.2728C>A
n.4472C>A
n.4811C>A
n.1965C>A
c.1350C>A (p.Leu450=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.1489C>A
n.3788C>A
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.2132C>A (n.2132C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1260C>A (p.Leu420=)
n.5911C>A
n.2269C>A
n.3059C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.4100C>A
n.4432C>A
c.1353C>A (p.Leu451=)
n.1720C>A
n.374C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2593C>A
c.1299C>A (p.Leu433=)
n.1402C>A
20g.45898100C=CA2366423579CTSAn.5487C=
n.4105C=
n.1717C=
n.1841C=
n.1471C=
n.4274C=
n.1561C=
n.3101C=
n.1770C=
n.2641C=
n.3598C=
n.2728C=
n.4472C=
n.4811C=
n.1965C=
c.1350C= (p.Leu450=)
c.1404C= (p.Leu468=)
n.1489C=
n.3788C=
c.1189C= (n.1189C=)
c.*743C= (n.*743C=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.2132C= (n.2132C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.1260C= (p.Leu420=)
n.5911C=
n.2269C=
n.3059C=
c.*689C= (n.*689C=)
n.4100C=
n.4432C=
c.1353C= (p.Leu451=)
n.1720C=
n.374C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.2593C=
c.1299C= (p.Leu433=)
n.1402C=
20g.45898100C>GCA510639621CTSAn.5487C>G
n.4105C>G
n.1717C>G
n.1841C>G
n.1471C>G
n.4274C>G
n.1561C>G
n.3101C>G
n.1770C>G
n.2641C>G
n.3598C>G
n.2728C>G
n.4472C>G
n.4811C>G
n.1965C>G
c.1350C>G (p.Leu450=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.1489C>G
n.3788C>G
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.2132C>G (n.2132C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1260C>G (p.Leu420=)
n.5911C>G
n.2269C>G
n.3059C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.4100C>G
n.4432C>G
c.1353C>G (p.Leu451=)
n.1720C>G
n.374C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2593C>G
c.1299C>G (p.Leu433=)
n.1402C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898100C>TCA510639622CTSAn.5487C>T
n.4105C>T
n.1717C>T
n.1841C>T
n.1471C>T
n.4274C>T
n.1561C>T
n.3101C>T
n.1770C>T
n.2641C>T
n.3598C>T
n.2728C>T
n.4472C>T
n.4811C>T
n.1965C>T
c.1350C>T (p.Leu450=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.1489C>T
n.3788C>T
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.2132C>T (n.2132C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1260C>T (p.Leu420=)
n.5911C>T
n.2269C>T
n.3059C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.4100C>T
n.4432C>T
c.1353C>T (p.Leu451=)
n.1720C>T
n.374C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2593C>T
c.1299C>T (p.Leu433=)
n.1402C>T
20g.45898101A=CA2366423580CTSAn.5488A=
n.4106A=
n.1718A=
n.1842A=
n.1472A=
n.4275A=
n.1562A=
n.3102A=
n.1771A=
n.2642A=
n.3599A=
n.2729A=
n.4473A=
n.4812A=
n.1966A=
c.1351A= (p.Thr451=)
c.1405A= (p.Thr469=)
n.1490A=
n.3789A=
c.1190A= (n.1190A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.2133A= (n.2133A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.1261A= (p.Thr421=)
n.5912A=
n.2270A=
n.3060A=
c.*690A= (n.*690A=)
n.4101A=
n.4433A=
c.1354A= (p.Thr452=)
n.1721A=
n.375A=
c.*716A= (n.*716A=)
n.2594A=
c.1300A= (p.Thr434=)
n.1403A=
20g.45898101A>CCA409254433CTSAn.5488A>C
n.4106A>C
n.1718A>C
n.1842A>C
n.1472A>C
n.4275A>C
n.1562A>C
n.3102A>C
n.1771A>C
n.2642A>C
n.3599A>C
n.2729A>C
n.4473A>C
n.4812A>C
n.1966A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.1490A>C
n.3789A>C
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.2133A>C (n.2133A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.5912A>C
n.2270A>C
n.3060A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.4101A>C
n.4433A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.1721A>C
n.375A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.2594A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1403A>C
20g.45898101A>GCA409254434CTSAn.5488A>G
n.4106A>G
n.1718A>G
n.1842A>G
n.1472A>G
n.4275A>G
n.1562A>G
n.3102A>G
n.1771A>G
n.2642A>G
n.3599A>G
n.2729A>G
n.4473A>G
n.4812A>G
n.1966A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.1490A>G
n.3789A>G
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.2133A>G (n.2133A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.5912A>G
n.2270A>G
n.3060A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.4101A>G
n.4433A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.1721A>G
n.375A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.2594A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1403A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898101A>TCA409254435CTSAn.5488A>T
n.4106A>T
n.1718A>T
n.1842A>T
n.1472A>T
n.4275A>T
n.1562A>T
n.3102A>T
n.1771A>T
n.2642A>T
n.3599A>T
n.2729A>T
n.4473A>T
n.4812A>T
n.1966A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.1490A>T
n.3789A>T
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.2133A>T (n.2133A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.5912A>T
n.2270A>T
n.3060A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.4101A>T
n.4433A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.1721A>T
n.375A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.2594A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1403A>T
20g.45898102C>ACA409254436CTSAn.5489C>A
n.4107C>A
n.1719C>A
n.1843C>A
n.1473C>A
n.4276C>A
n.1563C>A
n.3103C>A
n.1772C>A
n.2643C>A
n.3600C>A
n.2730C>A
n.4474C>A
n.4813C>A
n.1967C>A
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
n.1491C>A
n.3790C>A
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.2134C>A (n.2134C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.5913C>A
n.2271C>A
n.3061C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.4102C>A
n.4434C>A
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.1722C>A
n.376C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.2595C>A
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
n.1404C>A
 ClinVar dbSNP
20g.45898102C=CA2366423581CTSAn.5489C=
n.4107C=
n.1719C=
n.1843C=
n.1473C=
n.4276C=
n.1563C=
n.3103C=
n.1772C=
n.2643C=
n.3600C=
n.2730C=
n.4474C=
n.4813C=
n.1967C=
c.1352C= (p.Thr451=)
c.1406C= (p.Thr469=)
n.1491C=
n.3790C=
c.1191C= (n.1191C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.2134C= (n.2134C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.1262C= (p.Thr421=)
n.5913C=
n.2271C=
n.3061C=
c.*691C= (n.*691C=)
n.4102C=
n.4434C=
c.1355C= (p.Thr452=)
n.1722C=
n.376C=
c.*717C= (n.*717C=)
n.2595C=
c.1301C= (p.Thr434=)
n.1404C=
20g.45898102C>GCA409254437CTSAn.5489C>G
n.4107C>G
n.1719C>G
n.1843C>G
n.1473C>G
n.4276C>G
n.1563C>G
n.3103C>G
n.1772C>G
n.2643C>G
n.3600C>G
n.2730C>G
n.4474C>G
n.4813C>G
n.1967C>G
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
n.1491C>G
n.3790C>G
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.2134C>G (n.2134C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.5913C>G
n.2271C>G
n.3061C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.4102C>G
n.4434C>G
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.1722C>G
n.376C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.2595C>G
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
n.1404C>G
20g.45898102C>TCA315668296CTSAn.5489C>T
n.4107C>T
n.1719C>T
n.1843C>T
n.1473C>T
n.4276C>T
n.1563C>T
n.3103C>T
n.1772C>T
n.2643C>T
n.3600C>T
n.2730C>T
n.4474C>T
n.4813C>T
n.1967C>T
c.1352C>T (p.Thr451Met)
c.1406C>T (p.Thr469Met)
n.1491C>T
n.3790C>T
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.2134C>T (n.2134C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1262C>T (p.Thr421Met)
n.5913C>T
n.2271C>T
n.3061C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.4102C>T
n.4434C>T
c.1355C>T (p.Thr452Met)
n.1722C>T
n.376C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.2595C>T
c.1301C>T (p.Thr434Met)
n.1404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898103G>ACA9883379CTSAn.5490G>A
n.4108G>A
n.1720G>A
n.1844G>A
n.1474G>A
n.4277G>A
n.1564G>A
n.3104G>A
n.1773G>A
n.2644G>A
n.3601G>A
n.2731G>A
n.4475G>A
n.4814G>A
n.1968G>A
c.1353G>A (p.Thr451=)
c.1407G>A (p.Thr469=)
n.1492G>A
n.3791G>A
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.2135G>A (n.2135G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1263G>A (p.Thr421=)
n.5914G>A
n.2272G>A
n.3062G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.4103G>A
n.4435G>A
c.1356G>A (p.Thr452=)
n.1723G>A
n.377G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2596G>A
c.1302G>A (p.Thr434=)
n.1405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898103G>CCA510639623CTSAn.5490G>C
n.4108G>C
n.1720G>C
n.1844G>C
n.1474G>C
n.4277G>C
n.1564G>C
n.3104G>C
n.1773G>C
n.2644G>C
n.3601G>C
n.2731G>C
n.4475G>C
n.4814G>C
n.1968G>C
c.1353G>C (p.Thr451=)
c.1407G>C (p.Thr469=)
n.1492G>C
n.3791G>C
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.2135G>C (n.2135G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1263G>C (p.Thr421=)
n.5914G>C
n.2272G>C
n.3062G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.4103G>C
n.4435G>C
c.1356G>C (p.Thr452=)
n.1723G>C
n.377G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2596G>C
c.1302G>C (p.Thr434=)
n.1405G>C
20g.45898103G=CA2366423582CTSAn.5490G=
n.4108G=
n.1720G=
n.1844G=
n.1474G=
n.4277G=
n.1564G=
n.3104G=
n.1773G=
n.2644G=
n.3601G=
n.2731G=
n.4475G=
n.4814G=
n.1968G=
c.1353G= (p.Thr451=)
c.1407G= (p.Thr469=)
n.1492G=
n.3791G=
c.1192G= (n.1192G=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.2135G= (n.2135G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.1263G= (p.Thr421=)
n.5914G=
n.2272G=
n.3062G=
c.*692G= (n.*692G=)
n.4103G=
n.4435G=
c.1356G= (p.Thr452=)
n.1723G=
n.377G=
c.*718G= (n.*718G=)
n.2596G=
c.1302G= (p.Thr434=)
n.1405G=
20g.45898103G>TCA9883380CTSAn.5490G>T
n.4108G>T
n.1720G>T
n.1844G>T
n.1474G>T
n.4277G>T
n.1564G>T
n.3104G>T
n.1773G>T
n.2644G>T
n.3601G>T
n.2731G>T
n.4475G>T
n.4814G>T
n.1968G>T
c.1353G>T (p.Thr451=)
c.1407G>T (p.Thr469=)
n.1492G>T
n.3791G>T
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.2135G>T (n.2135G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1263G>T (p.Thr421=)
n.5914G>T
n.2272G>T
n.3062G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.4103G>T
n.4435G>T
c.1356G>T (p.Thr452=)
n.1723G>T
n.377G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2596G>T
c.1302G>T (p.Thr434=)
n.1405G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898104A=CA2366423583CTSAn.5491A=
n.4109A=
n.1721A=
n.1845A=
n.1475A=
n.4278A=
n.1565A=
n.3105A=
n.1774A=
n.2645A=
n.3602A=
n.2732A=
n.4476A=
n.4815A=
n.1969A=
c.1354A= (p.Ile452=)
c.1408A= (p.Ile470=)
n.1493A=
n.3792A=
c.1193A= (n.1193A=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.*917A= (n.*917A=)
c.2136A= (n.2136A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.1264A= (p.Ile422=)
n.5915A=
n.2273A=
n.3063A=
c.*693A= (n.*693A=)
n.4104A=
n.4436A=
c.1357A= (p.Ile453=)
n.1724A=
n.378A=
c.*719A= (n.*719A=)
n.2597A=
c.1303A= (p.Ile435=)
n.1406A=
20g.45898104A>CCA409254438CTSAn.5491A>C
n.4109A>C
n.1721A>C
n.1845A>C
n.1475A>C
n.4278A>C
n.1565A>C
n.3105A>C
n.1774A>C
n.2645A>C
n.3602A>C
n.2732A>C
n.4476A>C
n.4815A>C
n.1969A>C
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1493A>C
n.3792A>C
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.2136A>C (n.2136A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.5915A>C
n.2273A>C
n.3063A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.4104A>C
n.4436A>C
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1724A>C
n.378A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.2597A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.1406A>C
20g.45898104A>GCA409254439CTSAn.5491A>G
n.4109A>G
n.1721A>G
n.1845A>G
n.1475A>G
n.4278A>G
n.1565A>G
n.3105A>G
n.1774A>G
n.2645A>G
n.3602A>G
n.2732A>G
n.4476A>G
n.4815A>G
n.1969A>G
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1493A>G
n.3792A>G
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.2136A>G (n.2136A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
n.5915A>G
n.2273A>G
n.3063A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.4104A>G
n.4436A>G
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1724A>G
n.378A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.2597A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.1406A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898104A>TCA409254440CTSAn.5491A>T
n.4109A>T
n.1721A>T
n.1845A>T
n.1475A>T
n.4278A>T
n.1565A>T
n.3105A>T
n.1774A>T
n.2645A>T
n.3602A>T
n.2732A>T
n.4476A>T
n.4815A>T
n.1969A>T
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1493A>T
n.3792A>T
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.2136A>T (n.2136A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.5915A>T
n.2273A>T
n.3063A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.4104A>T
n.4436A>T
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1724A>T
n.378A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.2597A>T
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
n.1406A>T
20g.45898105T>ACA409254441CTSAn.5492T>A
n.4110T>A
n.1722T>A
n.1846T>A
n.1476T>A
n.4279T>A
n.1566T>A
n.3106T>A
n.1775T>A
n.2646T>A
n.3603T>A
n.2733T>A
n.4477T>A
n.4816T>A
n.1970T>A
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1494T>A
n.3793T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.2137T>A (n.2137T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.5916T>A
n.2274T>A
n.3064T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.4105T>A
n.4437T>A
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1725T>A
n.379T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.2598T>A
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
n.1407T>A
20g.45898105T>CCA409254442CTSAn.5492T>C
n.4110T>C
n.1722T>C
n.1846T>C
n.1476T>C
n.4279T>C
n.1566T>C
n.3106T>C
n.1775T>C
n.2646T>C
n.3603T>C
n.2733T>C
n.4477T>C
n.4816T>C
n.1970T>C
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1494T>C
n.3793T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.2137T>C (n.2137T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.5916T>C
n.2274T>C
n.3064T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.4105T>C
n.4437T>C
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1725T>C
n.379T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.2598T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.1407T>C
20g.45898105T>GCA409254443CTSAn.5492T>G
n.4110T>G
n.1722T>G
n.1846T>G
n.1476T>G
n.4279T>G
n.1566T>G
n.3106T>G
n.1775T>G
n.2646T>G
n.3603T>G
n.2733T>G
n.4477T>G
n.4816T>G
n.1970T>G
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1494T>G
n.3793T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.2137T>G (n.2137T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.5916T>G
n.2274T>G
n.3064T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.4105T>G
n.4437T>G
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1725T>G
n.379T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.2598T>G
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
n.1407T>G
20g.45898106C>ACA510639625CTSAn.5493C>A
n.4111C>A
n.1723C>A
n.1847C>A
n.1477C>A
n.4280C>A
n.1567C>A
n.3107C>A
n.1776C>A
n.2647C>A
n.3604C>A
n.2734C>A
n.4478C>A
n.4817C>A
n.1971C>A
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
n.1495C>A
n.3794C>A
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.2138C>A (n.2138C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1266C>A (p.Ile422=)
n.5917C>A
n.2275C>A
n.3065C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.4106C>A
n.4438C>A
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.1726C>A
n.380C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.2599C>A
c.1305C>A (p.Ile435=)
n.1408C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898106C=CA2366423584CTSAn.5493C=
n.4111C=
n.1723C=
n.1847C=
n.1477C=
n.4280C=
n.1567C=
n.3107C=
n.1776C=
n.2647C=
n.3604C=
n.2734C=
n.4478C=
n.4817C=
n.1971C=
c.1356C= (p.Ile452=)
c.1410C= (p.Ile470=)
n.1495C=
n.3794C=
c.1195C= (n.1195C=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.2138C= (n.2138C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.1266C= (p.Ile422=)
n.5917C=
n.2275C=
n.3065C=
c.*695C= (n.*695C=)
n.4106C=
n.4438C=
c.1359C= (p.Ile453=)
n.1726C=
n.380C=
c.*721C= (n.*721C=)
n.2599C=
c.1305C= (p.Ile435=)
n.1408C=
20g.45898106C>GCA409254444CTSAn.5493C>G
n.4111C>G
n.1723C>G
n.1847C>G
n.1477C>G
n.4280C>G
n.1567C>G
n.3107C>G
n.1776C>G
n.2647C>G
n.3604C>G
n.2734C>G
n.4478C>G
n.4817C>G
n.1971C>G
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
n.1495C>G
n.3794C>G
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.2138C>G (n.2138C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
n.5917C>G
n.2275C>G
n.3065C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.4106C>G
n.4438C>G
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.1726C>G
n.380C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.2599C>G
c.1305C>G (p.Ile435Met)
n.1408C>G
 COSMIC
20g.45898106C>TCA510639624CTSAn.5493C>T
n.4111C>T
n.1723C>T
n.1847C>T
n.1477C>T
n.4280C>T
n.1567C>T
n.3107C>T
n.1776C>T
n.2647C>T
n.3604C>T
n.2734C>T
n.4478C>T
n.4817C>T
n.1971C>T
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
n.1495C>T
n.3794C>T
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.2138C>T (n.2138C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1266C>T (p.Ile422=)
n.5917C>T
n.2275C>T
n.3065C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.4106C>T
n.4438C>T
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.1726C>T
n.380C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.2599C>T
c.1305C>T (p.Ile435=)
n.1408C>T
20g.45898107A=CA2366423585CTSAn.5494A=
n.4112A=
n.1724A=
n.1848A=
n.1478A=
n.4281A=
n.1568A=
n.3108A=
n.1777A=
n.2648A=
n.3605A=
n.2735A=
n.4479A=
n.4818A=
n.1972A=
c.1357A= (p.Lys453=)
c.1411A= (p.Lys471=)
n.1496A=
n.3795A=
c.1196A= (n.1196A=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.*1180A= (n.*1180A=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.2139A= (n.2139A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.1267A= (p.Lys423=)
n.5918A=
n.2276A=
n.3066A=
c.*696A= (n.*696A=)
n.4107A=
n.4439A=
c.1360A= (p.Lys454=)
n.1727A=
n.381A=
c.*722A= (n.*722A=)
n.2600A=
c.1306A= (p.Lys436=)
n.1409A=
20g.45898107A>CCA409254445CTSAn.5494A>C
n.4112A>C
n.1724A>C
n.1848A>C
n.1478A>C
n.4281A>C
n.1568A>C
n.3108A>C
n.1777A>C
n.2648A>C
n.3605A>C
n.2735A>C
n.4479A>C
n.4818A>C
n.1972A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1496A>C
n.3795A>C
c.1196A>C (n.1196A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.2139A>C (n.2139A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
n.5918A>C
n.2276A>C
n.3066A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.4107A>C
n.4439A>C
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.1727A>C
n.381A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.2600A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1409A>C
20g.45898107A>GCA114230CTSAn.5494A>G
n.4112A>G
n.1724A>G
n.1848A>G
n.1478A>G
n.4281A>G
n.1568A>G
n.3108A>G
n.1777A>G
n.2648A>G
n.3605A>G
n.2735A>G
n.4479A>G
n.4818A>G
n.1972A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1496A>G
n.3795A>G
c.1196A>G (n.1196A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.2139A>G (n.2139A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
n.5918A>G
n.2276A>G
n.3066A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.4107A>G
n.4439A>G
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.1727A>G
n.381A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.2600A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1409A>G
 ClinVar dbSNP
20g.45898107A>TCA409254446CTSAn.5494A>T
n.4112A>T
n.1724A>T
n.1848A>T
n.1478A>T
n.4281A>T
n.1568A>T
n.3108A>T
n.1777A>T
n.2648A>T
n.3605A>T
n.2735A>T
n.4479A>T
n.4818A>T
n.1972A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1496A>T
n.3795A>T
c.1196A>T (n.1196A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.2139A>T (n.2139A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
n.5918A>T
n.2276A>T
n.3066A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.4107A>T
n.4439A>T
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.1727A>T
n.381A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.2600A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1409A>T
20g.45898108A=CA2366423586CTSAn.5495A=
n.4113A=
n.1725A=
n.1849A=
n.1479A=
n.4282A=
n.1569A=
n.3109A=
n.1778A=
n.2649A=
n.3606A=
n.2736A=
n.4480A=
n.4819A=
n.1973A=
c.1358A= (p.Lys453=)
c.1412A= (p.Lys471=)
n.1497A=
n.3796A=
c.1197A= (n.1197A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.2140A= (n.2140A=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.1268A= (p.Lys423=)
n.5919A=
n.2277A=
n.3067A=
c.*697A= (n.*697A=)
n.4108A=
n.4440A=
c.1361A= (p.Lys454=)
n.1728A=
n.382A=
c.*723A= (n.*723A=)
n.2601A=
c.1307A= (p.Lys436=)
n.1410A=
20g.45898108A>CCA409254447CTSAn.5495A>C
n.4113A>C
n.1725A>C
n.1849A>C
n.1479A>C
n.4282A>C
n.1569A>C
n.3109A>C
n.1778A>C
n.2649A>C
n.3606A>C
n.2736A>C
n.4480A>C
n.4819A>C
n.1973A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1497A>C
n.3796A>C
c.1197A>C (n.1197A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.2140A>C (n.2140A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
n.5919A>C
n.2277A>C
n.3067A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.4108A>C
n.4440A>C
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.1728A>C
n.382A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.2601A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1410A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.45898108A>GCA409254448CTSAn.5495A>G
n.4113A>G
n.1725A>G
n.1849A>G
n.1479A>G
n.4282A>G
n.1569A>G
n.3109A>G
n.1778A>G
n.2649A>G
n.3606A>G
n.2736A>G
n.4480A>G
n.4819A>G
n.1973A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1497A>G
n.3796A>G
c.1197A>G (n.1197A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.2140A>G (n.2140A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
n.5919A>G
n.2277A>G
n.3067A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.4108A>G
n.4440A>G
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.1728A>G
n.382A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.2601A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1410A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898108A>TCA409254449CTSAn.5495A>T
n.4113A>T
n.1725A>T
n.1849A>T
n.1479A>T
n.4282A>T
n.1569A>T
n.3109A>T
n.1778A>T
n.2649A>T
n.3606A>T
n.2736A>T
n.4480A>T
n.4819A>T
n.1973A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.1497A>T
n.3796A>T
c.1197A>T (n.1197A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.2140A>T (n.2140A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
n.5919A>T
n.2277A>T
n.3067A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.4108A>T
n.4440A>T
c.1361A>T (p.Lys454Met)
n.1728A>T
n.382A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.2601A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.1410A>T
 dbSNP
20g.45898111_45898114delCA2653101003CTSAn.5496+2_5496+5del
n.4114+2_4114+5del
n.1726+2_1726+5del
n.1850+2_1850+5del
n.1480+2_1480+5del
n.4283+2_4283+5del
n.1570+2_1570+5del
n.3110+2_3110+5del
n.1779+2_1779+5del
n.2650+2_2650+5del
n.3607+2_3607+5del
n.2737+2_2737+5del
n.4481+2_4481+5del
n.4820+2_4820+5del
n.1974+2_1974+5del
c.1359+2_1359+5del
c.1413+2_1413+5del
n.1498+2_1498+5del
n.3797+2_3797+5del
c.1198+2_1198+5del
c.*752+2_*752+5del
c.*1182+2_*1182+5del
c.*1423+2_*1423+5del
c.*922+2_*922+5del
c.2141+2_2141+5del
c.*77+2_*77+5del
c.1269+2_1269+5del
n.5922_5925del
n.2278+2_2278+5del
n.3068+2_3068+5del
c.*698+2_*698+5del
n.4109+2_4109+5del
n.4441+2_4441+5del
c.1362+2_1362+5del
n.1729+2_1729+5del
n.383+2_383+5del
c.*724+2_*724+5del
n.2602+2_2602+5del
c.1308+2_1308+5del
n.1411+2_1411+5del
 gnomAD v4
20g.45898109G>ACA510639626CTSAn.5496G>A
n.4114G>A
n.1726G>A
n.1850G>A
n.1480G>A
n.4283G>A
n.1570G>A
n.3110G>A
n.1779G>A
n.2650G>A
n.3607G>A
n.2737G>A
n.4481G>A
n.4820G>A
n.1974G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
n.1498G>A
n.3797G>A
c.1198G>A (n.1198G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.2141G>A (n.2141G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1269G>A (p.Lys423=)
n.5920G>A
n.2278G>A
n.3068G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.4109G>A
n.4441G>A
c.1362G>A (p.Lys454=)
n.1729G>A
n.383G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.2602G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.1411G>A
20g.45898109G>CCA409254450CTSAn.5496G>C
n.4114G>C
n.1726G>C
n.1850G>C
n.1480G>C
n.4283G>C
n.1570G>C
n.3110G>C
n.1779G>C
n.2650G>C
n.3607G>C
n.2737G>C
n.4481G>C
n.4820G>C
n.1974G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.1498G>C
n.3797G>C
c.1198G>C (n.1198G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.2141G>C (n.2141G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
n.5920G>C
n.2278G>C
n.3068G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.4109G>C
n.4441G>C
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
n.1729G>C
n.383G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.2602G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.1411G>C
20g.45898109G>TCA409254451CTSAn.5496G>T
n.4114G>T
n.1726G>T
n.1850G>T
n.1480G>T
n.4283G>T
n.1570G>T
n.3110G>T
n.1779G>T
n.2650G>T
n.3607G>T
n.2737G>T
n.4481G>T
n.4820G>T
n.1974G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.1498G>T
n.3797G>T
c.1198G>T (n.1198G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.2141G>T (n.2141G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
n.5920G>T
n.2278G>T
n.3068G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.4109G>T
n.4441G>T
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
n.1729G>T
n.383G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.2602G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.1411G>T
20g.45898110G>ACA9883381CTSAn.5496+1G>A
n.4114+1G>A
n.1726+1G>A
n.1850+1G>A
n.1480+1G>A
n.4283+1G>A
n.1570+1G>A
n.3110+1G>A
n.1779+1G>A
n.2650+1G>A
n.3607+1G>A
n.2737+1G>A
n.4481+1G>A
n.4820+1G>A
n.1974+1G>A
c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
n.1498+1G>A
n.3797+1G>A
c.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.*752+1G>A (n.*752+1G>A)
c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A)
c.*1423+1G>A (n.*1423+1G>A)
c.*922+1G>A (n.*922+1G>A)
c.2141+1G>A (n.2141+1G>A)
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
c.1269+1G>A (n.1269+1G>A)
n.5921G>A
n.2278+1G>A
n.3068+1G>A
c.*698+1G>A (n.*698+1G>A)
n.4109+1G>A
n.4441+1G>A
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
n.1729+1G>A
n.383+1G>A
c.*724+1G>A (n.*724+1G>A)
n.2602+1G>A
c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
n.1411+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898110G>CCA409254452CTSAn.5496+1G>C
n.4114+1G>C
n.1726+1G>C
n.1850+1G>C
n.1480+1G>C
n.4283+1G>C
n.1570+1G>C
n.3110+1G>C
n.1779+1G>C
n.2650+1G>C
n.3607+1G>C
n.2737+1G>C
n.4481+1G>C
n.4820+1G>C
n.1974+1G>C
c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
n.1498+1G>C
n.3797+1G>C
c.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.*752+1G>C (n.*752+1G>C)
c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C)
c.*1423+1G>C (n.*1423+1G>C)
c.*922+1G>C (n.*922+1G>C)
c.2141+1G>C (n.2141+1G>C)
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
c.1269+1G>C (n.1269+1G>C)
n.5921G>C
n.2278+1G>C
n.3068+1G>C
c.*698+1G>C (n.*698+1G>C)
n.4109+1G>C
n.4441+1G>C
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
n.1729+1G>C
n.383+1G>C
c.*724+1G>C (n.*724+1G>C)
n.2602+1G>C
c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
n.1411+1G>C
20g.45898110G=CA2366423587CTSAn.5496+1G=
n.4114+1G=
n.1726+1G=
n.1850+1G=
n.1480+1G=
n.4283+1G=
n.1570+1G=
n.3110+1G=
n.1779+1G=
n.2650+1G=
n.3607+1G=
n.2737+1G=
n.4481+1G=
n.4820+1G=
n.1974+1G=
c.1359+1G= (n.1359+1G=)
c.1413+1G= (n.1413+1G=)
n.1498+1G=
n.3797+1G=
c.1198+1G= (n.1198+1G=)
c.*752+1G= (n.*752+1G=)
c.*1182+1G= (n.*1182+1G=)
c.*1423+1G= (n.*1423+1G=)
c.*922+1G= (n.*922+1G=)
c.2141+1G= (n.2141+1G=)
c.*77+1G= (n.*77+1G=)
c.1269+1G= (n.1269+1G=)
n.5921G=
n.2278+1G=
n.3068+1G=
c.*698+1G= (n.*698+1G=)
n.4109+1G=
n.4441+1G=
c.1362+1G= (n.1362+1G=)
n.1729+1G=
n.383+1G=
c.*724+1G= (n.*724+1G=)
n.2602+1G=
c.1308+1G= (n.1308+1G=)
n.1411+1G=
20g.45898110G>TCA409254453CTSAn.5496+1G>T
n.4114+1G>T
n.1726+1G>T
n.1850+1G>T
n.1480+1G>T
n.4283+1G>T
n.1570+1G>T
n.3110+1G>T
n.1779+1G>T
n.2650+1G>T
n.3607+1G>T
n.2737+1G>T
n.4481+1G>T
n.4820+1G>T
n.1974+1G>T
c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
n.1498+1G>T
n.3797+1G>T
c.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.*752+1G>T (n.*752+1G>T)
c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T)
c.*1423+1G>T (n.*1423+1G>T)
c.*922+1G>T (n.*922+1G>T)
c.2141+1G>T (n.2141+1G>T)
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
c.1269+1G>T (n.1269+1G>T)
n.5921G>T
n.2278+1G>T
n.3068+1G>T
c.*698+1G>T (n.*698+1G>T)
n.4109+1G>T
n.4441+1G>T
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
n.1729+1G>T
n.383+1G>T
c.*724+1G>T (n.*724+1G>T)
n.2602+1G>T
c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
n.1411+1G>T
20g.45898111T>ACA409254454CTSAn.5496+2T>A
n.4114+2T>A
n.1726+2T>A
n.1850+2T>A
n.1480+2T>A
n.4283+2T>A
n.1570+2T>A
n.3110+2T>A
n.1779+2T>A
n.2650+2T>A
n.3607+2T>A
n.2737+2T>A
n.4481+2T>A
n.4820+2T>A
n.1974+2T>A
c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
n.1498+2T>A
n.3797+2T>A
c.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.*752+2T>A (n.*752+2T>A)
c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A)
c.*1423+2T>A (n.*1423+2T>A)
c.*922+2T>A (n.*922+2T>A)
c.2141+2T>A (n.2141+2T>A)
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
c.1269+2T>A (n.1269+2T>A)
n.5922T>A
n.2278+2T>A
n.3068+2T>A
c.*698+2T>A (n.*698+2T>A)
n.4109+2T>A
n.4441+2T>A
c.1362+2T>A (n.1362+2T>A)
n.1729+2T>A
n.383+2T>A
c.*724+2T>A (n.*724+2T>A)
n.2602+2T>A
c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
n.1411+2T>A
20g.45898111T>CCA409254455CTSAn.5496+2T>C
n.4114+2T>C
n.1726+2T>C
n.1850+2T>C
n.1480+2T>C
n.4283+2T>C
n.1570+2T>C
n.3110+2T>C
n.1779+2T>C
n.2650+2T>C
n.3607+2T>C
n.2737+2T>C
n.4481+2T>C
n.4820+2T>C
n.1974+2T>C
c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
n.1498+2T>C
n.3797+2T>C
c.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.*752+2T>C (n.*752+2T>C)
c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C)
c.*1423+2T>C (n.*1423+2T>C)
c.*922+2T>C (n.*922+2T>C)
c.2141+2T>C (n.2141+2T>C)
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
c.1269+2T>C (n.1269+2T>C)
n.5922T>C
n.2278+2T>C
n.3068+2T>C
c.*698+2T>C (n.*698+2T>C)
n.4109+2T>C
n.4441+2T>C
c.1362+2T>C (n.1362+2T>C)
n.1729+2T>C
n.383+2T>C
c.*724+2T>C (n.*724+2T>C)
n.2602+2T>C
c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
n.1411+2T>C
 gnomAD v4
20g.45898111T>GCA409254456CTSAn.5496+2T>G
n.4114+2T>G
n.1726+2T>G
n.1850+2T>G
n.1480+2T>G
n.4283+2T>G
n.1570+2T>G
n.3110+2T>G
n.1779+2T>G
n.2650+2T>G
n.3607+2T>G
n.2737+2T>G
n.4481+2T>G
n.4820+2T>G
n.1974+2T>G
c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
n.1498+2T>G
n.3797+2T>G
c.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.*752+2T>G (n.*752+2T>G)
c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G)
c.*1423+2T>G (n.*1423+2T>G)
c.*922+2T>G (n.*922+2T>G)
c.2141+2T>G (n.2141+2T>G)
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
c.1269+2T>G (n.1269+2T>G)
n.5922T>G
n.2278+2T>G
n.3068+2T>G
c.*698+2T>G (n.*698+2T>G)
n.4109+2T>G
n.4441+2T>G
c.1362+2T>G (n.1362+2T>G)
n.1729+2T>G
n.383+2T>G
c.*724+2T>G (n.*724+2T>G)
n.2602+2T>G
c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
n.1411+2T>G
20g.45898112A>GCA2653101005CTSAn.5496+3A>G
n.4114+3A>G
n.1726+3A>G
n.1850+3A>G
n.1480+3A>G
n.4283+3A>G
n.1570+3A>G
n.3110+3A>G
n.1779+3A>G
n.2650+3A>G
n.3607+3A>G
n.2737+3A>G
n.4481+3A>G
n.4820+3A>G
n.1974+3A>G
c.1359+3A>G (n.1359+3A>G)
c.1413+3A>G (n.1413+3A>G)
n.1498+3A>G
n.3797+3A>G
c.1198+3A>G (n.1198+3A>G)
c.*752+3A>G (n.*752+3A>G)
c.*1182+3A>G (n.*1182+3A>G)
c.*1423+3A>G (n.*1423+3A>G)
c.*922+3A>G (n.*922+3A>G)
c.2141+3A>G (n.2141+3A>G)
c.*77+3A>G (n.*77+3A>G)
c.1269+3A>G (n.1269+3A>G)
n.5923A>G
n.2278+3A>G
n.3068+3A>G
c.*698+3A>G (n.*698+3A>G)
n.4109+3A>G
n.4441+3A>G
c.1362+3A>G (n.1362+3A>G)
n.1729+3A>G
n.383+3A>G
c.*724+3A>G (n.*724+3A>G)
n.2602+3A>G
c.1308+3A>G (n.1308+3A>G)
n.1411+3A>G
 gnomAD v4
20g.45898115G>ACA636175950CTSAn.5496+6G>A
n.4114+6G>A
n.1726+6G>A
n.1850+6G>A
n.1480+6G>A
n.4283+6G>A
n.1570+6G>A
n.3110+6G>A
n.1779+6G>A
n.2650+6G>A
n.3607+6G>A
n.2737+6G>A
n.4481+6G>A
n.4820+6G>A
n.1974+6G>A
c.1359+6G>A (n.1359+6G>A)
c.1413+6G>A (n.1413+6G>A)
n.1498+6G>A
n.3797+6G>A
c.1198+6G>A (n.1198+6G>A)
c.*752+6G>A (n.*752+6G>A)
c.*1182+6G>A (n.*1182+6G>A)
c.*1423+6G>A (n.*1423+6G>A)
c.*922+6G>A (n.*922+6G>A)
c.2141+6G>A (n.2141+6G>A)
c.*77+6G>A (n.*77+6G>A)
c.1269+6G>A (n.1269+6G>A)
n.5926G>A
n.2278+6G>A
n.3068+6G>A
c.*698+6G>A (n.*698+6G>A)
n.4109+6G>A
n.4441+6G>A
c.1362+6G>A (n.1362+6G>A)
n.1729+6G>A
n.383+6G>A
c.*724+6G>A (n.*724+6G>A)
n.2602+6G>A
c.1308+6G>A (n.1308+6G>A)
n.1411+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898115G>CCA2653101006CTSAn.5496+6G>C
n.4114+6G>C
n.1726+6G>C
n.1850+6G>C
n.1480+6G>C
n.4283+6G>C
n.1570+6G>C
n.3110+6G>C
n.1779+6G>C
n.2650+6G>C
n.3607+6G>C
n.2737+6G>C
n.4481+6G>C
n.4820+6G>C
n.1974+6G>C
c.1359+6G>C (n.1359+6G>C)
c.1413+6G>C (n.1413+6G>C)
n.1498+6G>C
n.3797+6G>C
c.1198+6G>C (n.1198+6G>C)
c.*752+6G>C (n.*752+6G>C)
c.*1182+6G>C (n.*1182+6G>C)
c.*1423+6G>C (n.*1423+6G>C)
c.*922+6G>C (n.*922+6G>C)
c.2141+6G>C (n.2141+6G>C)
c.*77+6G>C (n.*77+6G>C)
c.1269+6G>C (n.1269+6G>C)
n.5926G>C
n.2278+6G>C
n.3068+6G>C
c.*698+6G>C (n.*698+6G>C)
n.4109+6G>C
n.4441+6G>C
c.1362+6G>C (n.1362+6G>C)
n.1729+6G>C
n.383+6G>C
c.*724+6G>C (n.*724+6G>C)
n.2602+6G>C
c.1308+6G>C (n.1308+6G>C)
n.1411+6G>C
 gnomAD v4
20g.45898115G=CA2366423588CTSAn.5496+6G=
n.4114+6G=
n.1726+6G=
n.1850+6G=
n.1480+6G=
n.4283+6G=
n.1570+6G=
n.3110+6G=
n.1779+6G=
n.2650+6G=
n.3607+6G=
n.2737+6G=
n.4481+6G=
n.4820+6G=
n.1974+6G=
c.1359+6G= (n.1359+6G=)
c.1413+6G= (n.1413+6G=)
n.1498+6G=
n.3797+6G=
c.1198+6G= (n.1198+6G=)
c.*752+6G= (n.*752+6G=)
c.*1182+6G= (n.*1182+6G=)
c.*1423+6G= (n.*1423+6G=)
c.*922+6G= (n.*922+6G=)
c.2141+6G= (n.2141+6G=)
c.*77+6G= (n.*77+6G=)
c.1269+6G= (n.1269+6G=)
n.5926G=
n.2278+6G=
n.3068+6G=
c.*698+6G= (n.*698+6G=)
n.4109+6G=
n.4441+6G=
c.1362+6G= (n.1362+6G=)
n.1729+6G=
n.383+6G=
c.*724+6G= (n.*724+6G=)
n.2602+6G=
c.1308+6G= (n.1308+6G=)
n.1411+6G=
20g.45898115G>TCA9883382CTSAn.5496+6G>T
n.4114+6G>T
n.1726+6G>T
n.1850+6G>T
n.1480+6G>T
n.4283+6G>T
n.1570+6G>T
n.3110+6G>T
n.1779+6G>T
n.2650+6G>T
n.3607+6G>T
n.2737+6G>T
n.4481+6G>T
n.4820+6G>T
n.1974+6G>T
c.1359+6G>T (n.1359+6G>T)
c.1413+6G>T (n.1413+6G>T)
n.1498+6G>T
n.3797+6G>T
c.1198+6G>T (n.1198+6G>T)
c.*752+6G>T (n.*752+6G>T)
c.*1182+6G>T (n.*1182+6G>T)
c.*1423+6G>T (n.*1423+6G>T)
c.*922+6G>T (n.*922+6G>T)
c.2141+6G>T (n.2141+6G>T)
c.*77+6G>T (n.*77+6G>T)
c.1269+6G>T (n.1269+6G>T)
n.5926G>T
n.2278+6G>T
n.3068+6G>T
c.*698+6G>T (n.*698+6G>T)
n.4109+6G>T
n.4441+6G>T
c.1362+6G>T (n.1362+6G>T)
n.1729+6G>T
n.383+6G>T
c.*724+6G>T (n.*724+6G>T)
n.2602+6G>T
c.1308+6G>T (n.1308+6G>T)
n.1411+6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898117C>ACA2653101007CTSAn.5496+8C>A
n.4114+8C>A
n.1726+8C>A
n.1850+8C>A
n.1480+8C>A
n.4283+8C>A
n.1570+8C>A
n.3110+8C>A
n.1779+8C>A
n.2650+8C>A
n.3607+8C>A
n.2737+8C>A
n.4481+8C>A
n.4820+8C>A
n.1974+8C>A
c.1359+8C>A (n.1359+8C>A)
c.1413+8C>A (n.1413+8C>A)
n.1498+8C>A
n.3797+8C>A
c.1198+8C>A (n.1198+8C>A)
c.*752+8C>A (n.*752+8C>A)
c.*1182+8C>A (n.*1182+8C>A)
c.*1423+8C>A (n.*1423+8C>A)
c.*922+8C>A (n.*922+8C>A)
c.2141+8C>A (n.2141+8C>A)
c.*77+8C>A (n.*77+8C>A)
c.1269+8C>A (n.1269+8C>A)
n.5928C>A
n.2278+8C>A
n.3068+8C>A
c.*698+8C>A (n.*698+8C>A)
n.4109+8C>A
n.4441+8C>A
c.1362+8C>A (n.1362+8C>A)
n.1729+8C>A
n.383+8C>A
c.*724+8C>A (n.*724+8C>A)
n.2602+8C>A
c.1308+8C>A (n.1308+8C>A)
n.1411+8C>A
 gnomAD v4
20g.45898117C>GCA2653101008CTSAn.5496+8C>G
n.4114+8C>G
n.1726+8C>G
n.1850+8C>G
n.1480+8C>G
n.4283+8C>G
n.1570+8C>G
n.3110+8C>G
n.1779+8C>G
n.2650+8C>G
n.3607+8C>G
n.2737+8C>G
n.4481+8C>G
n.4820+8C>G
n.1974+8C>G
c.1359+8C>G (n.1359+8C>G)
c.1413+8C>G (n.1413+8C>G)
n.1498+8C>G
n.3797+8C>G
c.1198+8C>G (n.1198+8C>G)
c.*752+8C>G (n.*752+8C>G)
c.*1182+8C>G (n.*1182+8C>G)
c.*1423+8C>G (n.*1423+8C>G)
c.*922+8C>G (n.*922+8C>G)
c.2141+8C>G (n.2141+8C>G)
c.*77+8C>G (n.*77+8C>G)
c.1269+8C>G (n.1269+8C>G)
n.5928C>G
n.2278+8C>G
n.3068+8C>G
c.*698+8C>G (n.*698+8C>G)
n.4109+8C>G
n.4441+8C>G
c.1362+8C>G (n.1362+8C>G)
n.1729+8C>G
n.383+8C>G
c.*724+8C>G (n.*724+8C>G)
n.2602+8C>G
c.1308+8C>G (n.1308+8C>G)
n.1411+8C>G
 gnomAD v4
20g.45898117C>TCA2543070752CTSAn.5496+8C>T
n.4114+8C>T
n.1726+8C>T
n.1850+8C>T
n.1480+8C>T
n.4283+8C>T
n.1570+8C>T
n.3110+8C>T
n.1779+8C>T
n.2650+8C>T
n.3607+8C>T
n.2737+8C>T
n.4481+8C>T
n.4820+8C>T
n.1974+8C>T
c.1359+8C>T (n.1359+8C>T)
c.1413+8C>T (n.1413+8C>T)
n.1498+8C>T
n.3797+8C>T
c.1198+8C>T (n.1198+8C>T)
c.*752+8C>T (n.*752+8C>T)
c.*1182+8C>T (n.*1182+8C>T)
c.*1423+8C>T (n.*1423+8C>T)
c.*922+8C>T (n.*922+8C>T)
c.2141+8C>T (n.2141+8C>T)
c.*77+8C>T (n.*77+8C>T)
c.1269+8C>T (n.1269+8C>T)
n.5928C>T
n.2278+8C>T
n.3068+8C>T
c.*698+8C>T (n.*698+8C>T)
n.4109+8C>T
n.4441+8C>T
c.1362+8C>T (n.1362+8C>T)
n.1729+8C>T
n.383+8C>T
c.*724+8C>T (n.*724+8C>T)
n.2602+8C>T
c.1308+8C>T (n.1308+8C>T)
n.1411+8C>T
20g.45898118_45898119delinsTGCA2366423589CTSAn.5496+9_5496+10delinsTG
n.4114+9_4114+10delinsTG
n.1726+9_1726+10delinsTG
n.1850+9_1850+10delinsTG
n.1480+9_1480+10delinsTG
n.4283+9_4283+10delinsTG
n.1570+9_1570+10delinsTG
n.3110+9_3110+10delinsTG
n.1779+9_1779+10delinsTG
n.2650+9_2650+10delinsTG
n.3607+9_3607+10delinsTG
n.2737+9_2737+10delinsTG
n.4481+9_4481+10delinsTG
n.4820+9_4820+10delinsTG
n.1974+9_1974+10delinsTG
c.1359+9_1359+10delinsTG (n.1359+9_1359+10delinsTG)
c.1413+9_1413+10delinsTG (n.1413+9_1413+10delinsTG)
n.1498+9_1498+10delinsTG
n.3797+9_3797+10delinsTG
c.1198+9_1198+10delinsTG (n.1198+9_1198+10delinsTG)
c.*752+9_*752+10delinsTG (n.*752+9_*752+10delinsTG)
c.*1182+9_*1182+10delinsTG (n.*1182+9_*1182+10delinsTG)
c.*1423+9_*1423+10delinsTG (n.*1423+9_*1423+10delinsTG)
c.*922+9_*922+10delinsTG (n.*922+9_*922+10delinsTG)
c.2141+9_2141+10delinsTG (n.2141+9_2141+10delinsTG)
c.*77+9_*77+10delinsTG (n.*77+9_*77+10delinsTG)
c.1269+9_1269+10delinsTG (n.1269+9_1269+10delinsTG)
n.5929_5930delinsTG
n.2278+9_2278+10delinsTG
n.3068+9_3068+10delinsTG
c.*698+9_*698+10delinsTG (n.*698+9_*698+10delinsTG)
n.4109+9_4109+10delinsTG
n.4441+9_4441+10delinsTG
c.1362+9_1362+10delinsTG (n.1362+9_1362+10delinsTG)
n.1729+9_1729+10delinsTG
n.383+9_383+10delinsTG
c.*724+9_*724+10delinsTG (n.*724+9_*724+10delinsTG)
n.2602+9_2602+10delinsTG
c.1308+9_1308+10delinsTG (n.1308+9_1308+10delinsTG)
n.1411+9_1411+10delinsTG
20g.45898119G>ACA636175952CTSAn.5496+10G>A
n.4114+10G>A
n.1726+10G>A
n.1850+10G>A
n.1480+10G>A
n.4283+10G>A
n.1570+10G>A
n.3110+10G>A
n.1779+10G>A
n.2650+10G>A
n.3607+10G>A
n.2737+10G>A
n.4481+10G>A
n.4820+10G>A
n.1974+10G>A
c.1359+10G>A (n.1359+10G>A)
c.1413+10G>A (n.1413+10G>A)
n.1498+10G>A
n.3797+10G>A
c.1198+10G>A (n.1198+10G>A)
c.*752+10G>A (n.*752+10G>A)
c.*1182+10G>A (n.*1182+10G>A)
c.*1423+10G>A (n.*1423+10G>A)
c.*922+10G>A (n.*922+10G>A)
c.2141+10G>A (n.2141+10G>A)
c.*77+10G>A (n.*77+10G>A)
c.1269+10G>A (n.1269+10G>A)
n.5930G>A
n.2278+10G>A
n.3068+10G>A
c.*698+10G>A (n.*698+10G>A)
n.4109+10G>A
n.4441+10G>A
c.1362+10G>A (n.1362+10G>A)
n.1729+10G>A
n.383+10G>A
c.*724+10G>A (n.*724+10G>A)
n.2602+10G>A
c.1308+10G>A (n.1308+10G>A)
n.1411+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898119G>CCA2653101009CTSAn.5496+10G>C
n.4114+10G>C
n.1726+10G>C
n.1850+10G>C
n.1480+10G>C
n.4283+10G>C
n.1570+10G>C
n.3110+10G>C
n.1779+10G>C
n.2650+10G>C
n.3607+10G>C
n.2737+10G>C
n.4481+10G>C
n.4820+10G>C
n.1974+10G>C
c.1359+10G>C (n.1359+10G>C)
c.1413+10G>C (n.1413+10G>C)
n.1498+10G>C
n.3797+10G>C
c.1198+10G>C (n.1198+10G>C)
c.*752+10G>C (n.*752+10G>C)
c.*1182+10G>C (n.*1182+10G>C)
c.*1423+10G>C (n.*1423+10G>C)
c.*922+10G>C (n.*922+10G>C)
c.2141+10G>C (n.2141+10G>C)
c.*77+10G>C (n.*77+10G>C)
c.1269+10G>C (n.1269+10G>C)
n.5930G>C
n.2278+10G>C
n.3068+10G>C
c.*698+10G>C (n.*698+10G>C)
n.4109+10G>C
n.4441+10G>C
c.1362+10G>C (n.1362+10G>C)
n.1729+10G>C
n.383+10G>C
c.*724+10G>C (n.*724+10G>C)
n.2602+10G>C
c.1308+10G>C (n.1308+10G>C)
n.1411+10G>C
 gnomAD v4
20g.45898119G=CA2366423590CTSAn.5496+10G=
n.4114+10G=
n.1726+10G=
n.1850+10G=
n.1480+10G=
n.4283+10G=
n.1570+10G=
n.3110+10G=
n.1779+10G=
n.2650+10G=
n.3607+10G=
n.2737+10G=
n.4481+10G=
n.4820+10G=
n.1974+10G=
c.1359+10G= (n.1359+10G=)
c.1413+10G= (n.1413+10G=)
n.1498+10G=
n.3797+10G=
c.1198+10G= (n.1198+10G=)
c.*752+10G= (n.*752+10G=)
c.*1182+10G= (n.*1182+10G=)
c.*1423+10G= (n.*1423+10G=)
c.*922+10G= (n.*922+10G=)
c.2141+10G= (n.2141+10G=)
c.*77+10G= (n.*77+10G=)
c.1269+10G= (n.1269+10G=)
n.5930G=
n.2278+10G=
n.3068+10G=
c.*698+10G= (n.*698+10G=)
n.4109+10G=
n.4441+10G=
c.1362+10G= (n.1362+10G=)
n.1729+10G=
n.383+10G=
c.*724+10G= (n.*724+10G=)
n.2602+10G=
c.1308+10G= (n.1308+10G=)
n.1411+10G=
20g.45898121delCA636175951CTSAn.5496+12del
n.4114+12del
n.1726+12del
n.1850+12del
n.1480+12del
n.4283+12del
n.1570+12del
n.3110+12del
n.1779+12del
n.2650+12del
n.3607+12del
n.2737+12del
n.4481+12del
n.4820+12del
n.1974+12del
c.1359+12del (n.1359+12del)
c.1413+12del (n.1413+12del)
n.1498+12del
n.3797+12del
c.1198+12del (n.1198+12del)
c.*752+12del (n.*752+12del)
c.*1182+12del (n.*1182+12del)
c.*1423+12del (n.*1423+12del)
c.*922+12del (n.*922+12del)
c.2141+12del (n.2141+12del)
c.*77+12del (n.*77+12del)
c.1269+12del (n.1269+12del)
n.5932del
n.2278+12del
n.3068+12del
c.*698+12del (n.*698+12del)
n.4109+12del
n.4441+12del
c.1362+12del (n.1362+12del)
n.1729+12del
n.383+12del
c.*724+12del (n.*724+12del)
n.2602+12del
c.1308+12del (n.1308+12del)
n.1411+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898121G>ACA636175953CTSAn.5496+12G>A
n.4114+12G>A
n.1726+12G>A
n.1850+12G>A
n.1480+12G>A
n.4283+12G>A
n.1570+12G>A
n.3110+12G>A
n.1779+12G>A
n.2650+12G>A
n.3607+12G>A
n.2737+12G>A
n.4481+12G>A
n.4820+12G>A
n.1974+12G>A
c.1359+12G>A (n.1359+12G>A)
c.1413+12G>A (n.1413+12G>A)
n.1498+12G>A
n.3797+12G>A
c.1198+12G>A (n.1198+12G>A)
c.*752+12G>A (n.*752+12G>A)
c.*1182+12G>A (n.*1182+12G>A)
c.*1423+12G>A (n.*1423+12G>A)
c.*922+12G>A (n.*922+12G>A)
c.2141+12G>A (n.2141+12G>A)
c.*77+12G>A (n.*77+12G>A)
c.1269+12G>A (n.1269+12G>A)
n.5932G>A
n.2278+12G>A
n.3068+12G>A
c.*698+12G>A (n.*698+12G>A)
n.4109+12G>A
n.4441+12G>A
c.1362+12G>A (n.1362+12G>A)
n.1729+12G>A
n.383+12G>A
c.*724+12G>A (n.*724+12G>A)
n.2602+12G>A
c.1308+12G>A (n.1308+12G>A)
n.1411+12G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.45898121G>CCA2653101010CTSAn.5496+12G>C
n.4114+12G>C
n.1726+12G>C
n.1850+12G>C
n.1480+12G>C
n.4283+12G>C
n.1570+12G>C
n.3110+12G>C
n.1779+12G>C
n.2650+12G>C
n.3607+12G>C
n.2737+12G>C
n.4481+12G>C
n.4820+12G>C
n.1974+12G>C
c.1359+12G>C (n.1359+12G>C)
c.1413+12G>C (n.1413+12G>C)
n.1498+12G>C
n.3797+12G>C
c.1198+12G>C (n.1198+12G>C)
c.*752+12G>C (n.*752+12G>C)
c.*1182+12G>C (n.*1182+12G>C)
c.*1423+12G>C (n.*1423+12G>C)
c.*922+12G>C (n.*922+12G>C)
c.2141+12G>C (n.2141+12G>C)
c.*77+12G>C (n.*77+12G>C)
c.1269+12G>C (n.1269+12G>C)
n.5932G>C
n.2278+12G>C
n.3068+12G>C
c.*698+12G>C (n.*698+12G>C)
n.4109+12G>C
n.4441+12G>C
c.1362+12G>C (n.1362+12G>C)
n.1729+12G>C
n.383+12G>C
c.*724+12G>C (n.*724+12G>C)
n.2602+12G>C
c.1308+12G>C (n.1308+12G>C)
n.1411+12G>C
 gnomAD v4
20g.45898121G=CA2366423591CTSAn.5496+12G=
n.4114+12G=
n.1726+12G=
n.1850+12G=
n.1480+12G=
n.4283+12G=
n.1570+12G=
n.3110+12G=
n.1779+12G=
n.2650+12G=
n.3607+12G=
n.2737+12G=
n.4481+12G=
n.4820+12G=
n.1974+12G=
c.1359+12G= (n.1359+12G=)
c.1413+12G= (n.1413+12G=)
n.1498+12G=
n.3797+12G=
c.1198+12G= (n.1198+12G=)
c.*752+12G= (n.*752+12G=)
c.*1182+12G= (n.*1182+12G=)
c.*1423+12G= (n.*1423+12G=)
c.*922+12G= (n.*922+12G=)
c.2141+12G= (n.2141+12G=)
c.*77+12G= (n.*77+12G=)
c.1269+12G= (n.1269+12G=)
n.5932G=
n.2278+12G=
n.3068+12G=
c.*698+12G= (n.*698+12G=)
n.4109+12G=
n.4441+12G=
c.1362+12G= (n.1362+12G=)
n.1729+12G=
n.383+12G=
c.*724+12G= (n.*724+12G=)
n.2602+12G=
c.1308+12G= (n.1308+12G=)
n.1411+12G=
20g.45898121G>TCA2653101011CTSAn.5496+12G>T
n.4114+12G>T
n.1726+12G>T
n.1850+12G>T
n.1480+12G>T
n.4283+12G>T
n.1570+12G>T
n.3110+12G>T
n.1779+12G>T
n.2650+12G>T
n.3607+12G>T
n.2737+12G>T
n.4481+12G>T
n.4820+12G>T
n.1974+12G>T
c.1359+12G>T (n.1359+12G>T)
c.1413+12G>T (n.1413+12G>T)
n.1498+12G>T
n.3797+12G>T
c.1198+12G>T (n.1198+12G>T)
c.*752+12G>T (n.*752+12G>T)
c.*1182+12G>T (n.*1182+12G>T)
c.*1423+12G>T (n.*1423+12G>T)
c.*922+12G>T (n.*922+12G>T)
c.2141+12G>T (n.2141+12G>T)
c.*77+12G>T (n.*77+12G>T)
c.1269+12G>T (n.1269+12G>T)
n.5932G>T
n.2278+12G>T
n.3068+12G>T
c.*698+12G>T (n.*698+12G>T)
n.4109+12G>T
n.4441+12G>T
c.1362+12G>T (n.1362+12G>T)
n.1729+12G>T
n.383+12G>T
c.*724+12G>T (n.*724+12G>T)
n.2602+12G>T
c.1308+12G>T (n.1308+12G>T)
n.1411+12G>T
 gnomAD v4
20g.45898122C>ACA2653101012CTSAn.5496+13C>A
n.4114+13C>A
n.1726+13C>A
n.1850+13C>A
n.1480+13C>A
n.4283+13C>A
n.1570+13C>A
n.3110+13C>A
n.1779+13C>A
n.2650+13C>A
n.3607+13C>A
n.2737+13C>A
n.4481+13C>A
n.4820+13C>A
n.1974+13C>A
c.1359+13C>A (n.1359+13C>A)
c.1413+13C>A (n.1413+13C>A)
n.1498+13C>A
n.3797+13C>A
c.1198+13C>A (n.1198+13C>A)
c.*752+13C>A (n.*752+13C>A)
c.*1182+13C>A (n.*1182+13C>A)
c.*1423+13C>A (n.*1423+13C>A)
c.*922+13C>A (n.*922+13C>A)
c.2141+13C>A (n.2141+13C>A)
c.*77+13C>A (n.*77+13C>A)
c.1269+13C>A (n.1269+13C>A)
n.5933C>A
n.2278+13C>A
n.3068+13C>A
c.*698+13C>A (n.*698+13C>A)
n.4109+13C>A
n.4441+13C>A
c.1362+13C>A (n.1362+13C>A)
n.1729+13C>A
n.383+13C>A
c.*724+13C>A (n.*724+13C>A)
n.2602+13C>A
c.1308+13C>A (n.1308+13C>A)
n.1411+13C>A
 gnomAD v4
20g.45898125G>ACA2653101013CTSAn.5496+16G>A
n.4114+16G>A
n.1726+16G>A
n.1850+16G>A
n.1480+16G>A
n.4283+16G>A
n.1570+16G>A
n.3110+16G>A
n.1779+16G>A
n.2650+16G>A
n.3607+16G>A
n.2737+16G>A
n.4481+16G>A
n.4820+16G>A
n.1974+16G>A
c.1359+16G>A (n.1359+16G>A)
c.1413+16G>A (n.1413+16G>A)
n.1498+16G>A
n.3797+16G>A
c.1198+16G>A (n.1198+16G>A)
c.*752+16G>A (n.*752+16G>A)
c.*1182+16G>A (n.*1182+16G>A)
c.*1423+16G>A (n.*1423+16G>A)
c.*922+16G>A (n.*922+16G>A)
c.2141+16G>A (n.2141+16G>A)
c.*77+16G>A (n.*77+16G>A)
c.1269+16G>A (n.1269+16G>A)
n.5936G>A
n.2278+16G>A
n.3068+16G>A
c.*698+16G>A (n.*698+16G>A)
n.4109+16G>A
n.4441+16G>A
c.1362+16G>A (n.1362+16G>A)
n.1729+16G>A
n.383+16G>A
c.*724+16G>A (n.*724+16G>A)
n.2602+16G>A
c.1308+16G>A (n.1308+16G>A)
n.1411+16G>A
 gnomAD v4
20g.45898126C>ACA2653101014CTSAn.5496+17C>A
n.4114+17C>A
n.1726+17C>A
n.1850+17C>A
n.1480+17C>A
n.4283+17C>A
n.1570+17C>A
n.3110+17C>A
n.1779+17C>A
n.2650+17C>A
n.3607+17C>A
n.2737+17C>A
n.4481+17C>A
n.4820+17C>A
n.1974+17C>A
c.1359+17C>A (n.1359+17C>A)
c.1413+17C>A (n.1413+17C>A)
n.1498+17C>A
n.3797+17C>A
c.1198+17C>A (n.1198+17C>A)
c.*752+17C>A (n.*752+17C>A)
c.*1182+17C>A (n.*1182+17C>A)
c.*1423+17C>A (n.*1423+17C>A)
c.*922+17C>A (n.*922+17C>A)
c.2141+17C>A (n.2141+17C>A)
c.*77+17C>A (n.*77+17C>A)
c.1269+17C>A (n.1269+17C>A)
n.5937C>A
n.2278+17C>A
n.3068+17C>A
c.*698+17C>A (n.*698+17C>A)
n.4109+17C>A
n.4441+17C>A
c.1362+17C>A (n.1362+17C>A)
n.1729+17C>A
n.383+17C>A
c.*724+17C>A (n.*724+17C>A)
n.2602+17C>A
c.1308+17C>A (n.1308+17C>A)
n.1411+17C>A
 gnomAD v4
20g.45898128G>ACA9883384CTSAn.5496+19G>A
n.4114+19G>A
n.1726+19G>A
n.1850+19G>A
n.1480+19G>A
n.4283+19G>A
n.1570+19G>A
n.3110+19G>A
n.1779+19G>A
n.2650+19G>A
n.3607+19G>A
n.2737+19G>A
n.4481+19G>A
n.4820+19G>A
n.1974+19G>A
c.1359+19G>A (n.1359+19G>A)
c.1413+19G>A (n.1413+19G>A)
n.1498+19G>A
n.3797+19G>A
c.1198+19G>A (n.1198+19G>A)
c.*752+19G>A (n.*752+19G>A)
c.*1182+19G>A (n.*1182+19G>A)
c.*1423+19G>A (n.*1423+19G>A)
c.*922+19G>A (n.*922+19G>A)
c.2141+19G>A (n.2141+19G>A)
c.*77+19G>A (n.*77+19G>A)
c.1269+19G>A (n.1269+19G>A)
n.5939G>A
n.2278+19G>A
n.3068+19G>A
c.*698+19G>A (n.*698+19G>A)
n.4109+19G>A
n.4441+19G>A
c.1362+19G>A (n.1362+19G>A)
n.1729+19G>A
n.383+19G>A
c.*724+19G>A (n.*724+19G>A)
n.2602+19G>A
c.1308+19G>A (n.1308+19G>A)
n.1411+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898128G=CA2366423592CTSAn.5496+19G=
n.4114+19G=
n.1726+19G=
n.1850+19G=
n.1480+19G=
n.4283+19G=
n.1570+19G=
n.3110+19G=
n.1779+19G=
n.2650+19G=
n.3607+19G=
n.2737+19G=
n.4481+19G=
n.4820+19G=
n.1974+19G=
c.1359+19G= (n.1359+19G=)
c.1413+19G= (n.1413+19G=)
n.1498+19G=
n.3797+19G=
c.1198+19G= (n.1198+19G=)
c.*752+19G= (n.*752+19G=)
c.*1182+19G= (n.*1182+19G=)
c.*1423+19G= (n.*1423+19G=)
c.*922+19G= (n.*922+19G=)
c.2141+19G= (n.2141+19G=)
c.*77+19G= (n.*77+19G=)
c.1269+19G= (n.1269+19G=)
n.5939G=
n.2278+19G=
n.3068+19G=
c.*698+19G= (n.*698+19G=)
n.4109+19G=
n.4441+19G=
c.1362+19G= (n.1362+19G=)
n.1729+19G=
n.383+19G=
c.*724+19G= (n.*724+19G=)
n.2602+19G=
c.1308+19G= (n.1308+19G=)
n.1411+19G=
20g.45898128G>TCA9883383CTSAn.5496+19G>T
n.4114+19G>T
n.1726+19G>T
n.1850+19G>T
n.1480+19G>T
n.4283+19G>T
n.1570+19G>T
n.3110+19G>T
n.1779+19G>T
n.2650+19G>T
n.3607+19G>T
n.2737+19G>T
n.4481+19G>T
n.4820+19G>T
n.1974+19G>T
c.1359+19G>T (n.1359+19G>T)
c.1413+19G>T (n.1413+19G>T)
n.1498+19G>T
n.3797+19G>T
c.1198+19G>T (n.1198+19G>T)
c.*752+19G>T (n.*752+19G>T)
c.*1182+19G>T (n.*1182+19G>T)
c.*1423+19G>T (n.*1423+19G>T)
c.*922+19G>T (n.*922+19G>T)
c.2141+19G>T (n.2141+19G>T)
c.*77+19G>T (n.*77+19G>T)
c.1269+19G>T (n.1269+19G>T)
n.5939G>T
n.2278+19G>T
n.3068+19G>T
c.*698+19G>T (n.*698+19G>T)
n.4109+19G>T
n.4441+19G>T
c.1362+19G>T (n.1362+19G>T)
n.1729+19G>T
n.383+19G>T
c.*724+19G>T (n.*724+19G>T)
n.2602+19G>T
c.1308+19G>T (n.1308+19G>T)
n.1411+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898132_45898133delCA2653101015CTSAn.5496+23_5496+24del
n.4114+23_4114+24del
n.1726+23_1726+24del
n.1850+23_1850+24del
n.1480+23_1480+24del
n.4283+23_4283+24del
n.1570+23_1570+24del
n.3110+23_3110+24del
n.1779+23_1779+24del
n.2650+23_2650+24del
n.3607+23_3607+24del
n.2737+23_2737+24del
n.4481+23_4481+24del
n.4820+23_4820+24del
n.1974+23_1974+24del
c.1359+23_1359+24del (n.1359+23_1359+24del)
c.1413+23_1413+24del (n.1413+23_1413+24del)
n.1498+23_1498+24del
n.3797+23_3797+24del
c.1198+23_1198+24del (n.1198+23_1198+24del)
c.*752+23_*752+24del (n.*752+23_*752+24del)
c.*1182+23_*1182+24del (n.*1182+23_*1182+24del)
c.*1423+23_*1423+24del (n.*1423+23_*1423+24del)
c.*922+23_*922+24del (n.*922+23_*922+24del)
c.2141+23_2141+24del (n.2141+23_2141+24del)
c.*77+23_*77+24del (n.*77+23_*77+24del)
c.1269+23_1269+24del (n.1269+23_1269+24del)
n.5943_5944del
n.2278+23_2278+24del
n.3068+23_3068+24del
c.*698+23_*698+24del (n.*698+23_*698+24del)
n.4109+23_4109+24del
n.4441+23_4441+24del
c.1362+23_1362+24del (n.1362+23_1362+24del)
n.1729+23_1729+24del
n.383+23_383+24del
c.*724+23_*724+24del (n.*724+23_*724+24del)
n.2602+23_2602+24del
c.1308+23_1308+24del (n.1308+23_1308+24del)
n.1411+23_1411+24del
 gnomAD v4
20g.45898129A=CA2366423593CTSAn.5496+20A=
n.4114+20A=
n.1726+20A=
n.1850+20A=
n.1480+20A=
n.4283+20A=
n.1570+20A=
n.3110+20A=
n.1779+20A=
n.2650+20A=
n.3607+20A=
n.2737+20A=
n.4481+20A=
n.4820+20A=
n.1974+20A=
c.1359+20A= (n.1359+20A=)
c.1413+20A= (n.1413+20A=)
n.1498+20A=
n.3797+20A=
c.1198+20A= (n.1198+20A=)
c.*752+20A= (n.*752+20A=)
c.*1182+20A= (n.*1182+20A=)
c.*1423+20A= (n.*1423+20A=)
c.*922+20A= (n.*922+20A=)
c.2141+20A= (n.2141+20A=)
c.*77+20A= (n.*77+20A=)
c.1269+20A= (n.1269+20A=)
n.5940A=
n.2278+20A=
n.3068+20A=
c.*698+20A= (n.*698+20A=)
n.4109+20A=
n.4441+20A=
c.1362+20A= (n.1362+20A=)
n.1729+20A=
n.383+20A=
c.*724+20A= (n.*724+20A=)
n.2602+20A=
c.1308+20A= (n.1308+20A=)
n.1411+20A=
20g.45898129A>GCA9883385CTSAn.5496+20A>G
n.4114+20A>G
n.1726+20A>G
n.1850+20A>G
n.1480+20A>G
n.4283+20A>G
n.1570+20A>G
n.3110+20A>G
n.1779+20A>G
n.2650+20A>G
n.3607+20A>G
n.2737+20A>G
n.4481+20A>G
n.4820+20A>G
n.1974+20A>G
c.1359+20A>G (n.1359+20A>G)
c.1413+20A>G (n.1413+20A>G)
n.1498+20A>G
n.3797+20A>G
c.1198+20A>G (n.1198+20A>G)
c.*752+20A>G (n.*752+20A>G)
c.*1182+20A>G (n.*1182+20A>G)
c.*1423+20A>G (n.*1423+20A>G)
c.*922+20A>G (n.*922+20A>G)
c.2141+20A>G (n.2141+20A>G)
c.*77+20A>G (n.*77+20A>G)
c.1269+20A>G (n.1269+20A>G)
n.5940A>G
n.2278+20A>G
n.3068+20A>G
c.*698+20A>G (n.*698+20A>G)
n.4109+20A>G
n.4441+20A>G
c.1362+20A>G (n.1362+20A>G)
n.1729+20A>G
n.383+20A>G
c.*724+20A>G (n.*724+20A>G)
n.2602+20A>G
c.1308+20A>G (n.1308+20A>G)
n.1411+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898130G>ACA2653101016CTSAn.5496+21G>A
n.4114+21G>A
n.1726+21G>A
n.1850+21G>A
n.1480+21G>A
n.4283+21G>A
n.1570+21G>A
n.3110+21G>A
n.1779+21G>A
n.2650+21G>A
n.3607+21G>A
n.2737+21G>A
n.4481+21G>A
n.4820+21G>A
n.1974+21G>A
c.1359+21G>A (n.1359+21G>A)
c.1413+21G>A (n.1413+21G>A)
n.1498+21G>A
n.3797+21G>A
c.1198+21G>A (n.1198+21G>A)
c.*752+21G>A (n.*752+21G>A)
c.*1182+21G>A (n.*1182+21G>A)
c.*1423+21G>A (n.*1423+21G>A)
c.*922+21G>A (n.*922+21G>A)
c.2141+21G>A (n.2141+21G>A)
c.*77+21G>A (n.*77+21G>A)
c.1269+21G>A (n.1269+21G>A)
n.5941G>A
n.2278+21G>A
n.3068+21G>A
c.*698+21G>A (n.*698+21G>A)
n.4109+21G>A
n.4441+21G>A
c.1362+21G>A (n.1362+21G>A)
n.1729+21G>A
n.383+21G>A
c.*724+21G>A (n.*724+21G>A)
n.2602+21G>A
c.1308+21G>A (n.1308+21G>A)
n.1411+21G>A
 gnomAD v4
20g.45898130G>TCA2653101017CTSAn.5496+21G>T
n.4114+21G>T
n.1726+21G>T
n.1850+21G>T
n.1480+21G>T
n.4283+21G>T
n.1570+21G>T
n.3110+21G>T
n.1779+21G>T
n.2650+21G>T
n.3607+21G>T
n.2737+21G>T
n.4481+21G>T
n.4820+21G>T
n.1974+21G>T
c.1359+21G>T (n.1359+21G>T)
c.1413+21G>T (n.1413+21G>T)
n.1498+21G>T
n.3797+21G>T
c.1198+21G>T (n.1198+21G>T)
c.*752+21G>T (n.*752+21G>T)
c.*1182+21G>T (n.*1182+21G>T)
c.*1423+21G>T (n.*1423+21G>T)
c.*922+21G>T (n.*922+21G>T)
c.2141+21G>T (n.2141+21G>T)
c.*77+21G>T (n.*77+21G>T)
c.1269+21G>T (n.1269+21G>T)
n.5941G>T
n.2278+21G>T
n.3068+21G>T
c.*698+21G>T (n.*698+21G>T)
n.4109+21G>T
n.4441+21G>T
c.1362+21G>T (n.1362+21G>T)
n.1729+21G>T
n.383+21G>T
c.*724+21G>T (n.*724+21G>T)
n.2602+21G>T
c.1308+21G>T (n.1308+21G>T)
n.1411+21G>T
 gnomAD v4
20g.45898132G>ACA2366423595CTSAn.5496+23G>A
n.4114+23G>A
n.1726+23G>A
n.1850+23G>A
n.1480+23G>A
n.4283+23G>A
n.1570+23G>A
n.3110+23G>A
n.1779+23G>A
n.2650+23G>A
n.3607+23G>A
n.2737+23G>A
n.4481+23G>A
n.4820+23G>A
n.1974+23G>A
c.1359+23G>A (n.1359+23G>A)
c.1413+23G>A (n.1413+23G>A)
n.1498+23G>A
n.3797+23G>A
c.1198+23G>A (n.1198+23G>A)
c.*752+23G>A (n.*752+23G>A)
c.*1182+23G>A (n.*1182+23G>A)
c.*1423+23G>A (n.*1423+23G>A)
c.*922+23G>A (n.*922+23G>A)
c.2141+23G>A (n.2141+23G>A)
c.*77+23G>A (n.*77+23G>A)
c.1269+23G>A (n.1269+23G>A)
n.5943G>A
n.2278+23G>A
n.3068+23G>A
c.*698+23G>A (n.*698+23G>A)
n.4109+23G>A
n.4441+23G>A
c.1362+23G>A (n.1362+23G>A)
n.1729+23G>A
n.383+23G>A
c.*724+23G>A (n.*724+23G>A)
n.2602+23G>A
c.1308+23G>A (n.1308+23G>A)
n.1411+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.45898132G=CA2366423594CTSAn.5496+23G=
n.4114+23G=
n.1726+23G=
n.1850+23G=
n.1480+23G=
n.4283+23G=
n.1570+23G=
n.3110+23G=
n.1779+23G=
n.2650+23G=
n.3607+23G=
n.2737+23G=
n.4481+23G=
n.4820+23G=
n.1974+23G=
c.1359+23G= (n.1359+23G=)
c.1413+23G= (n.1413+23G=)
n.1498+23G=
n.3797+23G=
c.1198+23G= (n.1198+23G=)
c.*752+23G= (n.*752+23G=)
c.*1182+23G= (n.*1182+23G=)
c.*1423+23G= (n.*1423+23G=)
c.*922+23G= (n.*922+23G=)
c.2141+23G= (n.2141+23G=)
c.*77+23G= (n.*77+23G=)
c.1269+23G= (n.1269+23G=)
n.5943G=
n.2278+23G=
n.3068+23G=
c.*698+23G= (n.*698+23G=)
n.4109+23G=
n.4441+23G=
c.1362+23G= (n.1362+23G=)
n.1729+23G=
n.383+23G=
c.*724+23G= (n.*724+23G=)
n.2602+23G=
c.1308+23G= (n.1308+23G=)
n.1411+23G=
20g.45898133A=CA2366423596CTSAn.5496+24A=
n.4114+24A=
n.1726+24A=
n.1850+24A=
n.1480+24A=
n.4283+24A=
n.1570+24A=
n.3110+24A=
n.1779+24A=
n.2650+24A=
n.3607+24A=
n.2737+24A=
n.4481+24A=
n.4820+24A=
n.1974+24A=
c.1359+24A= (n.1359+24A=)
c.1413+24A= (n.1413+24A=)
n.1498+24A=
n.3797+24A=
c.1198+24A= (n.1198+24A=)
c.*752+24A= (n.*752+24A=)
c.*1182+24A= (n.*1182+24A=)
c.*1423+24A= (n.*1423+24A=)
c.*922+24A= (n.*922+24A=)
c.2141+24A= (n.2141+24A=)
c.*77+24A= (n.*77+24A=)
c.1269+24A= (n.1269+24A=)
n.5944A=
n.2278+24A=
n.3068+24A=
c.*698+24A= (n.*698+24A=)
n.4109+24A=
n.4441+24A=
c.1362+24A= (n.1362+24A=)
n.1729+24A=
n.383+24A=
c.*724+24A= (n.*724+24A=)
n.2602+24A=
c.1308+24A= (n.1308+24A=)
n.1411+24A=
20g.45898133A>CCA2577412507CTSAn.5496+24A>C
n.4114+24A>C
n.1726+24A>C
n.1850+24A>C
n.1480+24A>C
n.4283+24A>C
n.1570+24A>C
n.3110+24A>C
n.1779+24A>C
n.2650+24A>C
n.3607+24A>C
n.2737+24A>C
n.4481+24A>C
n.4820+24A>C
n.1974+24A>C
c.1359+24A>C (n.1359+24A>C)
c.1413+24A>C (n.1413+24A>C)
n.1498+24A>C
n.3797+24A>C
c.1198+24A>C (n.1198+24A>C)
c.*752+24A>C (n.*752+24A>C)
c.*1182+24A>C (n.*1182+24A>C)
c.*1423+24A>C (n.*1423+24A>C)
c.*922+24A>C (n.*922+24A>C)
c.2141+24A>C (n.2141+24A>C)
c.*77+24A>C (n.*77+24A>C)
c.1269+24A>C (n.1269+24A>C)
n.5944A>C
n.2278+24A>C
n.3068+24A>C
c.*698+24A>C (n.*698+24A>C)
n.4109+24A>C
n.4441+24A>C
c.1362+24A>C (n.1362+24A>C)
n.1729+24A>C
n.383+24A>C
c.*724+24A>C (n.*724+24A>C)
n.2602+24A>C
c.1308+24A>C (n.1308+24A>C)
n.1411+24A>C
20g.45898133A>GCA9883386CTSAn.5496+24A>G
n.4114+24A>G
n.1726+24A>G
n.1850+24A>G
n.1480+24A>G
n.4283+24A>G
n.1570+24A>G
n.3110+24A>G
n.1779+24A>G
n.2650+24A>G
n.3607+24A>G
n.2737+24A>G
n.4481+24A>G
n.4820+24A>G
n.1974+24A>G
c.1359+24A>G (n.1359+24A>G)
c.1413+24A>G (n.1413+24A>G)
n.1498+24A>G
n.3797+24A>G
c.1198+24A>G (n.1198+24A>G)
c.*752+24A>G (n.*752+24A>G)
c.*1182+24A>G (n.*1182+24A>G)
c.*1423+24A>G (n.*1423+24A>G)
c.*922+24A>G (n.*922+24A>G)
c.2141+24A>G (n.2141+24A>G)
c.*77+24A>G (n.*77+24A>G)
c.1269+24A>G (n.1269+24A>G)
n.5944A>G
n.2278+24A>G
n.3068+24A>G
c.*698+24A>G (n.*698+24A>G)
n.4109+24A>G
n.4441+24A>G
c.1362+24A>G (n.1362+24A>G)
n.1729+24A>G
n.383+24A>G
c.*724+24A>G (n.*724+24A>G)
n.2602+24A>G
c.1308+24A>G (n.1308+24A>G)
n.1411+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898134T>GCA744837011CTSAn.5496+25T>G
n.4114+25T>G
n.1726+25T>G
n.1850+25T>G
n.1480+25T>G
n.4283+25T>G
n.1570+25T>G
n.3110+25T>G
n.1779+25T>G
n.2650+25T>G
n.3607+25T>G
n.2737+25T>G
n.4481+25T>G
n.4820+25T>G
n.1974+25T>G
c.1359+25T>G (n.1359+25T>G)
c.1413+25T>G (n.1413+25T>G)
n.1498+25T>G
n.3797+25T>G
c.1198+25T>G (n.1198+25T>G)
c.*752+25T>G (n.*752+25T>G)
c.*1182+25T>G (n.*1182+25T>G)
c.*1423+25T>G (n.*1423+25T>G)
c.*922+25T>G (n.*922+25T>G)
c.2141+25T>G (n.2141+25T>G)
c.*77+25T>G (n.*77+25T>G)
c.1269+25T>G (n.1269+25T>G)
n.5945T>G
n.2278+25T>G
n.3068+25T>G
c.*698+25T>G (n.*698+25T>G)
n.4109+25T>G
n.4441+25T>G
c.1362+25T>G (n.1362+25T>G)
n.1729+25T>G
n.383+25T>G
c.*724+25T>G (n.*724+25T>G)
n.2602+25T>G
c.1308+25T>G (n.1308+25T>G)
n.1411+25T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.45898134T=CA2366423597CTSAn.5496+25T=
n.4114+25T=
n.1726+25T=
n.1850+25T=
n.1480+25T=
n.4283+25T=
n.1570+25T=
n.3110+25T=
n.1779+25T=
n.2650+25T=
n.3607+25T=
n.2737+25T=
n.4481+25T=
n.4820+25T=
n.1974+25T=
c.1359+25T= (n.1359+25T=)
c.1413+25T= (n.1413+25T=)
n.1498+25T=
n.3797+25T=
c.1198+25T= (n.1198+25T=)
c.*752+25T= (n.*752+25T=)
c.*1182+25T= (n.*1182+25T=)
c.*1423+25T= (n.*1423+25T=)
c.*922+25T= (n.*922+25T=)
c.2141+25T= (n.2141+25T=)
c.*77+25T= (n.*77+25T=)
c.1269+25T= (n.1269+25T=)
n.5945T=
n.2278+25T=
n.3068+25T=
c.*698+25T= (n.*698+25T=)
n.4109+25T=
n.4441+25T=
c.1362+25T= (n.1362+25T=)
n.1729+25T=
n.383+25T=
c.*724+25T= (n.*724+25T=)
n.2602+25T=
c.1308+25T= (n.1308+25T=)
n.1411+25T=
20g.45898136A>GCA2653101018CTSAn.5496+27A>G
n.4114+27A>G
n.1726+27A>G
n.1850+27A>G
n.1480+27A>G
n.4283+27A>G
n.1570+27A>G
n.3110+27A>G
n.1779+27A>G
n.2650+27A>G
n.3607+27A>G
n.2737+27A>G
n.4481+27A>G
n.4820+27A>G
n.1974+27A>G
c.1359+27A>G (n.1359+27A>G)
c.1413+27A>G (n.1413+27A>G)
n.1498+27A>G
n.3797+27A>G
c.1198+27A>G (n.1198+27A>G)
c.*752+27A>G (n.*752+27A>G)
c.*1182+27A>G (n.*1182+27A>G)
c.*1423+27A>G (n.*1423+27A>G)
c.*922+27A>G (n.*922+27A>G)
c.2141+27A>G (n.2141+27A>G)
c.*77+27A>G (n.*77+27A>G)
c.1269+27A>G (n.1269+27A>G)
n.5947A>G
n.2278+27A>G
n.3068+27A>G
c.*698+27A>G (n.*698+27A>G)
n.4109+27A>G
n.4441+27A>G
c.1362+27A>G (n.1362+27A>G)
n.1729+27A>G
n.383+27A>G
c.*724+27A>G (n.*724+27A>G)
n.2602+27A>G
c.1308+27A>G (n.1308+27A>G)
n.1411+27A>G
 gnomAD v4
20g.45898137C>ACA2577412508CTSAn.5496+28C>A
n.4114+28C>A
n.1726+28C>A
n.1850+28C>A
n.1480+28C>A
n.4283+28C>A
n.1570+28C>A
n.3110+28C>A
n.1779+28C>A
n.2650+28C>A
n.3607+28C>A
n.2737+28C>A
n.4481+28C>A
n.4820+28C>A
n.1974+28C>A
c.1359+28C>A (n.1359+28C>A)
c.1413+28C>A (n.1413+28C>A)
n.1498+28C>A
n.3797+28C>A
c.1198+28C>A (n.1198+28C>A)
c.*752+28C>A (n.*752+28C>A)
c.*1182+28C>A (n.*1182+28C>A)
c.*1423+28C>A (n.*1423+28C>A)
c.*922+28C>A (n.*922+28C>A)
c.2141+28C>A (n.2141+28C>A)
c.*77+28C>A (n.*77+28C>A)
c.1269+28C>A (n.1269+28C>A)
n.5948C>A
n.2278+28C>A
n.3068+28C>A
c.*698+28C>A (n.*698+28C>A)
n.4109+28C>A
n.4441+28C>A
c.1362+28C>A (n.1362+28C>A)
n.1729+28C>A
n.383+28C>A
c.*724+28C>A (n.*724+28C>A)
n.2602+28C>A
c.1308+28C>A (n.1308+28C>A)
n.1411+28C>A
20g.45898137C=CA2366423598CTSAn.5496+28C=
n.4114+28C=
n.1726+28C=
n.1850+28C=
n.1480+28C=
n.4283+28C=
n.1570+28C=
n.3110+28C=
n.1779+28C=
n.2650+28C=
n.3607+28C=
n.2737+28C=
n.4481+28C=
n.4820+28C=
n.1974+28C=
c.1359+28C= (n.1359+28C=)
c.1413+28C= (n.1413+28C=)
n.1498+28C=
n.3797+28C=
c.1198+28C= (n.1198+28C=)
c.*752+28C= (n.*752+28C=)
c.*1182+28C= (n.*1182+28C=)
c.*1423+28C= (n.*1423+28C=)
c.*922+28C= (n.*922+28C=)
c.2141+28C= (n.2141+28C=)
c.*77+28C= (n.*77+28C=)
c.1269+28C= (n.1269+28C=)
n.5948C=
n.2278+28C=
n.3068+28C=
c.*698+28C= (n.*698+28C=)
n.4109+28C=
n.4441+28C=
c.1362+28C= (n.1362+28C=)
n.1729+28C=
n.383+28C=
c.*724+28C= (n.*724+28C=)
n.2602+28C=
c.1308+28C= (n.1308+28C=)
n.1411+28C=
20g.45898137C>GCA315668349CTSAn.5496+28C>G
n.4114+28C>G
n.1726+28C>G
n.1850+28C>G
n.1480+28C>G
n.4283+28C>G
n.1570+28C>G
n.3110+28C>G
n.1779+28C>G
n.2650+28C>G
n.3607+28C>G
n.2737+28C>G
n.4481+28C>G
n.4820+28C>G
n.1974+28C>G
c.1359+28C>G (n.1359+28C>G)
c.1413+28C>G (n.1413+28C>G)
n.1498+28C>G
n.3797+28C>G
c.1198+28C>G (n.1198+28C>G)
c.*752+28C>G (n.*752+28C>G)
c.*1182+28C>G (n.*1182+28C>G)
c.*1423+28C>G (n.*1423+28C>G)
c.*922+28C>G (n.*922+28C>G)
c.2141+28C>G (n.2141+28C>G)
c.*77+28C>G (n.*77+28C>G)
c.1269+28C>G (n.1269+28C>G)
n.5948C>G
n.2278+28C>G
n.3068+28C>G
c.*698+28C>G (n.*698+28C>G)
n.4109+28C>G
n.4441+28C>G
c.1362+28C>G (n.1362+28C>G)
n.1729+28C>G
n.383+28C>G
c.*724+28C>G (n.*724+28C>G)
n.2602+28C>G
c.1308+28C>G (n.1308+28C>G)
n.1411+28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898142_45898200delCA2653101020CTSAn.5496+33_5496+91del
n.4114+33_4114+91del
n.1726+33_1726+91del
n.1850+33_1850+91del
n.1480+33_1480+91del
n.4283+33_4283+91del
n.1570+33_1570+91del
n.3110+33_3110+91del
n.1779+33_1779+91del
n.2650+33_2650+91del
n.3607+33_3607+91del
n.2737+33_2737+91del
n.4481+33_4481+91del
n.4820+33_4820+91del
n.1974+33_1974+91del
c.1359+33_1359+91del (n.1359+33_1359+91del)
c.1413+33_1413+91del (n.1413+33_1413+91del)
n.1498+33_1498+91del
n.3797+33_3797+91del
c.1198+33_1198+91del (n.1198+33_1198+91del)
c.*752+33_*752+91del (n.*752+33_*752+91del)
c.*1182+33_*1182+91del (n.*1182+33_*1182+91del)
c.*1423+33_*1423+91del (n.*1423+33_*1423+91del)
c.*922+33_*922+91del (n.*922+33_*922+91del)
c.2141+33_2141+91del (n.2141+33_2141+91del)
c.*77+33_*77+91del (n.*77+33_*77+91del)
c.1269+33_1269+91del (n.1269+33_1269+91del)
n.5953_6011del
n.2278+33_2278+91del
n.3068+33_3068+91del
c.*698+33_*698+91del (n.*698+33_*698+91del)
n.4109+33_4109+91del
n.4441+33_4441+91del
c.1362+33_1362+91del (n.1362+33_1362+91del)
n.1729+33_1729+91del
n.383+33_383+91del
c.*724+33_*724+91del (n.*724+33_*724+91del)
n.2602+33_2602+91del
c.1308+33_1308+91del (n.1308+33_1308+91del)
n.1411+33_1411+91del
 gnomAD v4
20g.45898138T>ACA2577412509CTSAn.5496+29T>A
n.4114+29T>A
n.1726+29T>A
n.1850+29T>A
n.1480+29T>A
n.4283+29T>A
n.1570+29T>A
n.3110+29T>A
n.1779+29T>A
n.2650+29T>A
n.3607+29T>A
n.2737+29T>A
n.4481+29T>A
n.4820+29T>A
n.1974+29T>A
c.1359+29T>A (n.1359+29T>A)
c.1413+29T>A (n.1413+29T>A)
n.1498+29T>A
n.3797+29T>A
c.1198+29T>A (n.1198+29T>A)
c.*752+29T>A (n.*752+29T>A)
c.*1182+29T>A (n.*1182+29T>A)
c.*1423+29T>A (n.*1423+29T>A)
c.*922+29T>A (n.*922+29T>A)
c.2141+29T>A (n.2141+29T>A)
c.*77+29T>A (n.*77+29T>A)
c.1269+29T>A (n.1269+29T>A)
n.5949T>A
n.2278+29T>A
n.3068+29T>A
c.*698+29T>A (n.*698+29T>A)
n.4109+29T>A
n.4441+29T>A
c.1362+29T>A (n.1362+29T>A)
n.1729+29T>A
n.383+29T>A
c.*724+29T>A (n.*724+29T>A)
n.2602+29T>A
c.1308+29T>A (n.1308+29T>A)
n.1411+29T>A
20g.45898142C>ACA2653101021CTSAn.5496+33C>A
n.4114+33C>A
n.1726+33C>A
n.1850+33C>A
n.1480+33C>A
n.4283+33C>A
n.1570+33C>A
n.3110+33C>A
n.1779+33C>A
n.2650+33C>A
n.3607+33C>A
n.2737+33C>A
n.4481+33C>A
n.4820+33C>A
n.1974+33C>A
c.1359+33C>A (n.1359+33C>A)
c.1413+33C>A (n.1413+33C>A)
n.1498+33C>A
n.3797+33C>A
c.1198+33C>A (n.1198+33C>A)
c.*752+33C>A (n.*752+33C>A)
c.*1182+33C>A (n.*1182+33C>A)
c.*1423+33C>A (n.*1423+33C>A)
c.*922+33C>A (n.*922+33C>A)
c.2141+33C>A (n.2141+33C>A)
c.*77+33C>A (n.*77+33C>A)
c.1269+33C>A (n.1269+33C>A)
n.5953C>A
n.2278+33C>A
n.3068+33C>A
c.*698+33C>A (n.*698+33C>A)
n.4109+33C>A
n.4441+33C>A
c.1362+33C>A (n.1362+33C>A)
n.1729+33C>A
n.383+33C>A
c.*724+33C>A (n.*724+33C>A)
n.2602+33C>A
c.1308+33C>A (n.1308+33C>A)
n.1411+33C>A
 gnomAD v4
20g.45898142C>TCA2577412510CTSAn.5496+33C>T
n.4114+33C>T
n.1726+33C>T
n.1850+33C>T
n.1480+33C>T
n.4283+33C>T
n.1570+33C>T
n.3110+33C>T
n.1779+33C>T
n.2650+33C>T
n.3607+33C>T
n.2737+33C>T
n.4481+33C>T
n.4820+33C>T
n.1974+33C>T
c.1359+33C>T (n.1359+33C>T)
c.1413+33C>T (n.1413+33C>T)
n.1498+33C>T
n.3797+33C>T
c.1198+33C>T (n.1198+33C>T)
c.*752+33C>T (n.*752+33C>T)
c.*1182+33C>T (n.*1182+33C>T)
c.*1423+33C>T (n.*1423+33C>T)
c.*922+33C>T (n.*922+33C>T)
c.2141+33C>T (n.2141+33C>T)
c.*77+33C>T (n.*77+33C>T)
c.1269+33C>T (n.1269+33C>T)
n.5953C>T
n.2278+33C>T
n.3068+33C>T
c.*698+33C>T (n.*698+33C>T)
n.4109+33C>T
n.4441+33C>T
c.1362+33C>T (n.1362+33C>T)
n.1729+33C>T
n.383+33C>T
c.*724+33C>T (n.*724+33C>T)
n.2602+33C>T
c.1308+33C>T (n.1308+33C>T)
n.1411+33C>T
20g.45898143C=CA2366423599CTSAn.5496+34C=
n.4114+34C=
n.1726+34C=
n.1850+34C=
n.1480+34C=
n.4283+34C=
n.1570+34C=
n.3110+34C=
n.1779+34C=
n.2650+34C=
n.3607+34C=
n.2737+34C=
n.4481+34C=
n.4820+34C=
n.1974+34C=
c.1359+34C= (n.1359+34C=)
c.1413+34C= (n.1413+34C=)
n.1498+34C=
n.3797+34C=
c.1198+34C= (n.1198+34C=)
c.*752+34C= (n.*752+34C=)
c.*1182+34C= (n.*1182+34C=)
c.*1423+34C= (n.*1423+34C=)
c.*922+34C= (n.*922+34C=)
c.2141+34C= (n.2141+34C=)
c.*77+34C= (n.*77+34C=)
c.1269+34C= (n.1269+34C=)
n.5954C=
n.2278+34C=
n.3068+34C=
c.*698+34C= (n.*698+34C=)
n.4109+34C=
n.4441+34C=
c.1362+34C= (n.1362+34C=)
n.1729+34C=
n.383+34C=
c.*724+34C= (n.*724+34C=)
n.2602+34C=
c.1308+34C= (n.1308+34C=)
n.1411+34C=
20g.45898143C>GCA2653101022CTSAn.5496+34C>G
n.4114+34C>G
n.1726+34C>G
n.1850+34C>G
n.1480+34C>G
n.4283+34C>G
n.1570+34C>G
n.3110+34C>G
n.1779+34C>G
n.2650+34C>G
n.3607+34C>G
n.2737+34C>G
n.4481+34C>G
n.4820+34C>G
n.1974+34C>G
c.1359+34C>G (n.1359+34C>G)
c.1413+34C>G (n.1413+34C>G)
n.1498+34C>G
n.3797+34C>G
c.1198+34C>G (n.1198+34C>G)
c.*752+34C>G (n.*752+34C>G)
c.*1182+34C>G (n.*1182+34C>G)
c.*1423+34C>G (n.*1423+34C>G)
c.*922+34C>G (n.*922+34C>G)
c.2141+34C>G (n.2141+34C>G)
c.*77+34C>G (n.*77+34C>G)
c.1269+34C>G (n.1269+34C>G)
n.5954C>G
n.2278+34C>G
n.3068+34C>G
c.*698+34C>G (n.*698+34C>G)
n.4109+34C>G
n.4441+34C>G
c.1362+34C>G (n.1362+34C>G)
n.1729+34C>G
n.383+34C>G
c.*724+34C>G (n.*724+34C>G)
n.2602+34C>G
c.1308+34C>G (n.1308+34C>G)
n.1411+34C>G
 gnomAD v4
20g.45898143C>TCA9883387CTSAn.5496+34C>T
n.4114+34C>T
n.1726+34C>T
n.1850+34C>T
n.1480+34C>T
n.4283+34C>T
n.1570+34C>T
n.3110+34C>T
n.1779+34C>T
n.2650+34C>T
n.3607+34C>T
n.2737+34C>T
n.4481+34C>T
n.4820+34C>T
n.1974+34C>T
c.1359+34C>T (n.1359+34C>T)
c.1413+34C>T (n.1413+34C>T)
n.1498+34C>T
n.3797+34C>T
c.1198+34C>T (n.1198+34C>T)
c.*752+34C>T (n.*752+34C>T)
c.*1182+34C>T (n.*1182+34C>T)
c.*1423+34C>T (n.*1423+34C>T)
c.*922+34C>T (n.*922+34C>T)
c.2141+34C>T (n.2141+34C>T)
c.*77+34C>T (n.*77+34C>T)
c.1269+34C>T (n.1269+34C>T)
n.5954C>T
n.2278+34C>T
n.3068+34C>T
c.*698+34C>T (n.*698+34C>T)
n.4109+34C>T
n.4441+34C>T
c.1362+34C>T (n.1362+34C>T)
n.1729+34C>T
n.383+34C>T
c.*724+34C>T (n.*724+34C>T)
n.2602+34C>T
c.1308+34C>T (n.1308+34C>T)
n.1411+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898144G>ACA9883388CTSAn.5496+35G>A
n.4114+35G>A
n.1726+35G>A
n.1850+35G>A
n.1480+35G>A
n.4283+35G>A
n.1570+35G>A
n.3110+35G>A
n.1779+35G>A
n.2650+35G>A
n.3607+35G>A
n.2737+35G>A
n.4481+35G>A
n.4820+35G>A
n.1974+35G>A
c.1359+35G>A (n.1359+35G>A)
c.1413+35G>A (n.1413+35G>A)
n.1498+35G>A
n.3797+35G>A
c.1198+35G>A (n.1198+35G>A)
c.*752+35G>A (n.*752+35G>A)
c.*1182+35G>A (n.*1182+35G>A)
c.*1423+35G>A (n.*1423+35G>A)
c.*922+35G>A (n.*922+35G>A)
c.2141+35G>A (n.2141+35G>A)
c.*77+35G>A (n.*77+35G>A)
c.1269+35G>A (n.1269+35G>A)
n.5955G>A
n.2278+35G>A
n.3068+35G>A
c.*698+35G>A (n.*698+35G>A)
n.4109+35G>A
n.4441+35G>A
c.1362+35G>A (n.1362+35G>A)
n.1729+35G>A
n.383+35G>A
c.*724+35G>A (n.*724+35G>A)
n.2602+35G>A
c.1308+35G>A (n.1308+35G>A)
n.1411+35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898144G>CCA2580639054CTSAn.5496+35G>C
n.4114+35G>C
n.1726+35G>C
n.1850+35G>C
n.1480+35G>C
n.4283+35G>C
n.1570+35G>C
n.3110+35G>C
n.1779+35G>C
n.2650+35G>C
n.3607+35G>C
n.2737+35G>C
n.4481+35G>C
n.4820+35G>C
n.1974+35G>C
c.1359+35G>C (n.1359+35G>C)
c.1413+35G>C (n.1413+35G>C)
n.1498+35G>C
n.3797+35G>C
c.1198+35G>C (n.1198+35G>C)
c.*752+35G>C (n.*752+35G>C)
c.*1182+35G>C (n.*1182+35G>C)
c.*1423+35G>C (n.*1423+35G>C)
c.*922+35G>C (n.*922+35G>C)
c.2141+35G>C (n.2141+35G>C)
c.*77+35G>C (n.*77+35G>C)
c.1269+35G>C (n.1269+35G>C)
n.5955G>C
n.2278+35G>C
n.3068+35G>C
c.*698+35G>C (n.*698+35G>C)
n.4109+35G>C
n.4441+35G>C
c.1362+35G>C (n.1362+35G>C)
n.1729+35G>C
n.383+35G>C
c.*724+35G>C (n.*724+35G>C)
n.2602+35G>C
c.1308+35G>C (n.1308+35G>C)
n.1411+35G>C
20g.45898144G=CA2366423600CTSAn.5496+35G=
n.4114+35G=
n.1726+35G=
n.1850+35G=
n.1480+35G=
n.4283+35G=
n.1570+35G=
n.3110+35G=
n.1779+35G=
n.2650+35G=
n.3607+35G=
n.2737+35G=
n.4481+35G=
n.4820+35G=
n.1974+35G=
c.1359+35G= (n.1359+35G=)
c.1413+35G= (n.1413+35G=)
n.1498+35G=
n.3797+35G=
c.1198+35G= (n.1198+35G=)
c.*752+35G= (n.*752+35G=)
c.*1182+35G= (n.*1182+35G=)
c.*1423+35G= (n.*1423+35G=)
c.*922+35G= (n.*922+35G=)
c.2141+35G= (n.2141+35G=)
c.*77+35G= (n.*77+35G=)
c.1269+35G= (n.1269+35G=)
n.5955G=
n.2278+35G=
n.3068+35G=
c.*698+35G= (n.*698+35G=)
n.4109+35G=
n.4441+35G=
c.1362+35G= (n.1362+35G=)
n.1729+35G=
n.383+35G=
c.*724+35G= (n.*724+35G=)
n.2602+35G=
c.1308+35G= (n.1308+35G=)
n.1411+35G=
20g.45898144G>TCA2580639053CTSAn.5496+35G>T
n.4114+35G>T
n.1726+35G>T
n.1850+35G>T
n.1480+35G>T
n.4283+35G>T
n.1570+35G>T
n.3110+35G>T
n.1779+35G>T
n.2650+35G>T
n.3607+35G>T
n.2737+35G>T
n.4481+35G>T
n.4820+35G>T
n.1974+35G>T
c.1359+35G>T (n.1359+35G>T)
c.1413+35G>T (n.1413+35G>T)
n.1498+35G>T
n.3797+35G>T
c.1198+35G>T (n.1198+35G>T)
c.*752+35G>T (n.*752+35G>T)
c.*1182+35G>T (n.*1182+35G>T)
c.*1423+35G>T (n.*1423+35G>T)
c.*922+35G>T (n.*922+35G>T)
c.2141+35G>T (n.2141+35G>T)
c.*77+35G>T (n.*77+35G>T)
c.1269+35G>T (n.1269+35G>T)
n.5955G>T
n.2278+35G>T
n.3068+35G>T
c.*698+35G>T (n.*698+35G>T)
n.4109+35G>T
n.4441+35G>T
c.1362+35G>T (n.1362+35G>T)
n.1729+35G>T
n.383+35G>T
c.*724+35G>T (n.*724+35G>T)
n.2602+35G>T
c.1308+35G>T (n.1308+35G>T)
n.1411+35G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898145G>ACA2737034746CTSAn.5496+36G>A
n.4114+36G>A
n.1726+36G>A
n.1850+36G>A
n.1480+36G>A
n.4283+36G>A
n.1570+36G>A
n.3110+36G>A
n.1779+36G>A
n.2650+36G>A
n.3607+36G>A
n.2737+36G>A
n.4481+36G>A
n.4820+36G>A
n.1974+36G>A
c.1359+36G>A (n.1359+36G>A)
c.1413+36G>A (n.1413+36G>A)
n.1498+36G>A
n.3797+36G>A
c.1198+36G>A (n.1198+36G>A)
c.*752+36G>A (n.*752+36G>A)
c.*1182+36G>A (n.*1182+36G>A)
c.*1423+36G>A (n.*1423+36G>A)
c.*922+36G>A (n.*922+36G>A)
c.2141+36G>A (n.2141+36G>A)
c.*77+36G>A (n.*77+36G>A)
c.1269+36G>A (n.1269+36G>A)
n.5956G>A
n.2278+36G>A
n.3068+36G>A
c.*698+36G>A (n.*698+36G>A)
n.4109+36G>A
n.4441+36G>A
c.1362+36G>A (n.1362+36G>A)
n.1729+36G>A
n.383+36G>A
c.*724+36G>A (n.*724+36G>A)
n.2602+36G>A
c.1308+36G>A (n.1308+36G>A)
n.1411+36G>A
 dbSNP
20g.45898147G>ACA657646095CTSAn.5496+38G>A
n.4114+38G>A
n.1726+38G>A
n.1850+38G>A
n.1480+38G>A
n.4283+38G>A
n.1570+38G>A
n.3110+38G>A
n.1779+38G>A
n.2650+38G>A
n.3607+38G>A
n.2737+38G>A
n.4481+38G>A
n.4820+38G>A
n.1974+38G>A
c.1359+38G>A (n.1359+38G>A)
c.1413+38G>A (n.1413+38G>A)
n.1498+38G>A
n.3797+38G>A
c.1198+38G>A (n.1198+38G>A)
c.*752+38G>A (n.*752+38G>A)
c.*1182+38G>A (n.*1182+38G>A)
c.*1423+38G>A (n.*1423+38G>A)
c.*922+38G>A (n.*922+38G>A)
c.2141+38G>A (n.2141+38G>A)
c.*77+38G>A (n.*77+38G>A)
c.1269+38G>A (n.1269+38G>A)
n.5958G>A
n.2278+38G>A
n.3068+38G>A
c.*698+38G>A (n.*698+38G>A)
n.4109+38G>A
n.4441+38G>A
c.1362+38G>A (n.1362+38G>A)
n.1729+38G>A
n.383+38G>A
c.*724+38G>A (n.*724+38G>A)
n.2602+38G>A
c.1308+38G>A (n.1308+38G>A)
n.1411+38G>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.45898148G>ACA2653101023CTSAn.5496+39G>A
n.4114+39G>A
n.1726+39G>A
n.1850+39G>A
n.1480+39G>A
n.4283+39G>A
n.1570+39G>A
n.3110+39G>A
n.1779+39G>A
n.2650+39G>A
n.3607+39G>A
n.2737+39G>A
n.4481+39G>A
n.4820+39G>A
n.1974+39G>A
c.1359+39G>A (n.1359+39G>A)
c.1413+39G>A (n.1413+39G>A)
n.1498+39G>A
n.3797+39G>A
c.1198+39G>A (n.1198+39G>A)
c.*752+39G>A (n.*752+39G>A)
c.*1182+39G>A (n.*1182+39G>A)
c.*1423+39G>A (n.*1423+39G>A)
c.*922+39G>A (n.*922+39G>A)
c.2141+39G>A (n.2141+39G>A)
c.*77+39G>A (n.*77+39G>A)
c.1269+39G>A (n.1269+39G>A)
n.5959G>A
n.2278+39G>A
n.3068+39G>A
c.*698+39G>A (n.*698+39G>A)
n.4109+39G>A
n.4441+39G>A
c.1362+39G>A (n.1362+39G>A)
n.1729+39G>A
n.383+39G>A
c.*724+39G>A (n.*724+39G>A)
n.2602+39G>A
c.1308+39G>A (n.1308+39G>A)
n.1411+39G>A
 gnomAD v4
20g.45898148G>TCA2653101024CTSAn.5496+39G>T
n.4114+39G>T
n.1726+39G>T
n.1850+39G>T
n.1480+39G>T
n.4283+39G>T
n.1570+39G>T
n.3110+39G>T
n.1779+39G>T
n.2650+39G>T
n.3607+39G>T
n.2737+39G>T
n.4481+39G>T
n.4820+39G>T
n.1974+39G>T
c.1359+39G>T (n.1359+39G>T)
c.1413+39G>T (n.1413+39G>T)
n.1498+39G>T
n.3797+39G>T
c.1198+39G>T (n.1198+39G>T)
c.*752+39G>T (n.*752+39G>T)
c.*1182+39G>T (n.*1182+39G>T)
c.*1423+39G>T (n.*1423+39G>T)
c.*922+39G>T (n.*922+39G>T)
c.2141+39G>T (n.2141+39G>T)
c.*77+39G>T (n.*77+39G>T)
c.1269+39G>T (n.1269+39G>T)
n.5959G>T
n.2278+39G>T
n.3068+39G>T
c.*698+39G>T (n.*698+39G>T)
n.4109+39G>T
n.4441+39G>T
c.1362+39G>T (n.1362+39G>T)
n.1729+39G>T
n.383+39G>T
c.*724+39G>T (n.*724+39G>T)
n.2602+39G>T
c.1308+39G>T (n.1308+39G>T)
n.1411+39G>T
 gnomAD v4
20g.45898149C>ACA2653101025CTSAn.5496+40C>A
n.4114+40C>A
n.1726+40C>A
n.1850+40C>A
n.1480+40C>A
n.4283+40C>A
n.1570+40C>A
n.3110+40C>A
n.1779+40C>A
n.2650+40C>A
n.3607+40C>A
n.2737+40C>A
n.4481+40C>A
n.4820+40C>A
n.1974+40C>A
c.1359+40C>A (n.1359+40C>A)
c.1413+40C>A (n.1413+40C>A)
n.1498+40C>A
n.3797+40C>A
c.1198+40C>A (n.1198+40C>A)
c.*752+40C>A (n.*752+40C>A)
c.*1182+40C>A (n.*1182+40C>A)
c.*1423+40C>A (n.*1423+40C>A)
c.*922+40C>A (n.*922+40C>A)
c.2141+40C>A (n.2141+40C>A)
c.*77+40C>A (n.*77+40C>A)
c.1269+40C>A (n.1269+40C>A)
n.5960C>A
n.2278+40C>A
n.3068+40C>A
c.*698+40C>A (n.*698+40C>A)
n.4109+40C>A
n.4441+40C>A
c.1362+40C>A (n.1362+40C>A)
n.1729+40C>A
n.383+40C>A
c.*724+40C>A (n.*724+40C>A)
n.2602+40C>A
c.1308+40C>A (n.1308+40C>A)
n.1411+40C>A
 gnomAD v4
20g.45898151A=CA2366423601CTSAn.5496+42A=
n.4114+42A=
n.1726+42A=
n.1850+42A=
n.1480+42A=
n.4283+42A=
n.1570+42A=
n.3110+42A=
n.1779+42A=
n.2650+42A=
n.3607+42A=
n.2737+42A=
n.4481+42A=
n.4820+42A=
n.1974+42A=
c.1359+42A= (n.1359+42A=)
c.1413+42A= (n.1413+42A=)
n.1498+42A=
n.3797+42A=
c.1198+42A= (n.1198+42A=)
c.*752+42A= (n.*752+42A=)
c.*1182+42A= (n.*1182+42A=)
c.*1423+42A= (n.*1423+42A=)
c.*922+42A= (n.*922+42A=)
c.2141+42A= (n.2141+42A=)
c.*77+42A= (n.*77+42A=)
c.1269+42A= (n.1269+42A=)
n.5962A=
n.2278+42A=
n.3068+42A=
c.*698+42A= (n.*698+42A=)
n.4109+42A=
n.4441+42A=
c.1362+42A= (n.1362+42A=)
n.1729+42A=
n.383+42A=
c.*724+42A= (n.*724+42A=)
n.2602+42A=
c.1308+42A= (n.1308+42A=)
n.1411+42A=
20g.45898151A>GCA636175954CTSAn.5496+42A>G
n.4114+42A>G
n.1726+42A>G
n.1850+42A>G
n.1480+42A>G
n.4283+42A>G
n.1570+42A>G
n.3110+42A>G
n.1779+42A>G
n.2650+42A>G
n.3607+42A>G
n.2737+42A>G
n.4481+42A>G
n.4820+42A>G
n.1974+42A>G
c.1359+42A>G (n.1359+42A>G)
c.1413+42A>G (n.1413+42A>G)
n.1498+42A>G
n.3797+42A>G
c.1198+42A>G (n.1198+42A>G)
c.*752+42A>G (n.*752+42A>G)
c.*1182+42A>G (n.*1182+42A>G)
c.*1423+42A>G (n.*1423+42A>G)
c.*922+42A>G (n.*922+42A>G)
c.2141+42A>G (n.2141+42A>G)
c.*77+42A>G (n.*77+42A>G)
c.1269+42A>G (n.1269+42A>G)
n.5962A>G
n.2278+42A>G
n.3068+42A>G
c.*698+42A>G (n.*698+42A>G)
n.4109+42A>G
n.4441+42A>G
c.1362+42A>G (n.1362+42A>G)
n.1729+42A>G
n.383+42A>G
c.*724+42A>G (n.*724+42A>G)
n.2602+42A>G
c.1308+42A>G (n.1308+42A>G)
n.1411+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898154G>TCA2653101026CTSAn.5496+45G>T
n.4114+45G>T
n.1726+45G>T
n.1850+45G>T
n.1480+45G>T
n.4283+45G>T
n.1570+45G>T
n.3110+45G>T
n.1779+45G>T
n.2650+45G>T
n.3607+45G>T
n.2737+45G>T
n.4481+45G>T
n.4820+45G>T
n.1974+45G>T
c.1359+45G>T (n.1359+45G>T)
c.1413+45G>T (n.1413+45G>T)
n.1498+45G>T
n.3797+45G>T
c.1198+45G>T (n.1198+45G>T)
c.*752+45G>T (n.*752+45G>T)
c.*1182+45G>T (n.*1182+45G>T)
c.*1423+45G>T (n.*1423+45G>T)
c.*922+45G>T (n.*922+45G>T)
c.2141+45G>T (n.2141+45G>T)
c.*77+45G>T (n.*77+45G>T)
c.1269+45G>T (n.1269+45G>T)
n.5965G>T
n.2278+45G>T
n.3068+45G>T
c.*698+45G>T (n.*698+45G>T)
n.4109+45G>T
n.4441+45G>T
c.1362+45G>T (n.1362+45G>T)
n.1729+45G>T
n.383+45G>T
c.*724+45G>T (n.*724+45G>T)
n.2602+45G>T
c.1308+45G>T (n.1308+45G>T)
n.1411+45G>T
 gnomAD v4
20g.45898155A>CCA2577412511CTSAn.5496+46A>C
n.4114+46A>C
n.1726+46A>C
n.1850+46A>C
n.1480+46A>C
n.4283+46A>C
n.1570+46A>C
n.3110+46A>C
n.1779+46A>C
n.2650+46A>C
n.3607+46A>C
n.2737+46A>C
n.4481+46A>C
n.4820+46A>C
n.1974+46A>C
c.1359+46A>C (n.1359+46A>C)
c.1413+46A>C (n.1413+46A>C)
n.1498+46A>C
n.3797+46A>C
c.1198+46A>C (n.1198+46A>C)
c.*752+46A>C (n.*752+46A>C)
c.*1182+46A>C (n.*1182+46A>C)
c.*1423+46A>C (n.*1423+46A>C)
c.*922+46A>C (n.*922+46A>C)
c.2141+46A>C (n.2141+46A>C)
c.*77+46A>C (n.*77+46A>C)
c.1269+46A>C (n.1269+46A>C)
n.5966A>C
n.2278+46A>C
n.3068+46A>C
c.*698+46A>C (n.*698+46A>C)
n.4109+46A>C
n.4441+46A>C
c.1362+46A>C (n.1362+46A>C)
n.1729+46A>C
n.383+46A>C
c.*724+46A>C (n.*724+46A>C)
n.2602+46A>C
c.1308+46A>C (n.1308+46A>C)
n.1411+46A>C
20g.45898156G>ACA636175955CTSAn.5496+47G>A
n.4114+47G>A
n.1726+47G>A
n.1850+47G>A
n.1480+47G>A
n.4283+47G>A
n.1570+47G>A
n.3110+47G>A
n.1779+47G>A
n.2650+47G>A
n.3607+47G>A
n.2737+47G>A
n.4481+47G>A
n.4820+47G>A
n.1974+47G>A
c.1359+47G>A (n.1359+47G>A)
c.1413+47G>A (n.1413+47G>A)
n.1498+47G>A
n.3797+47G>A
c.1198+47G>A (n.1198+47G>A)
c.*752+47G>A (n.*752+47G>A)
c.*1182+47G>A (n.*1182+47G>A)
c.*1423+47G>A (n.*1423+47G>A)
c.*922+47G>A (n.*922+47G>A)
c.2141+47G>A (n.2141+47G>A)
c.*77+47G>A (n.*77+47G>A)
c.1269+47G>A (n.1269+47G>A)
n.5967G>A
n.2278+47G>A
n.3068+47G>A
c.*698+47G>A (n.*698+47G>A)
n.4109+47G>A
n.4441+47G>A
c.1362+47G>A (n.1362+47G>A)
n.1729+47G>A
n.383+47G>A
c.*724+47G>A (n.*724+47G>A)
n.2602+47G>A
c.1308+47G>A (n.1308+47G>A)
n.1411+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898156G>CCA1017933055CTSAn.5496+47G>C
n.4114+47G>C
n.1726+47G>C
n.1850+47G>C
n.1480+47G>C
n.4283+47G>C
n.1570+47G>C
n.3110+47G>C
n.1779+47G>C
n.2650+47G>C
n.3607+47G>C
n.2737+47G>C
n.4481+47G>C
n.4820+47G>C
n.1974+47G>C
c.1359+47G>C (n.1359+47G>C)
c.1413+47G>C (n.1413+47G>C)
n.1498+47G>C
n.3797+47G>C
c.1198+47G>C (n.1198+47G>C)
c.*752+47G>C (n.*752+47G>C)
c.*1182+47G>C (n.*1182+47G>C)
c.*1423+47G>C (n.*1423+47G>C)
c.*922+47G>C (n.*922+47G>C)
c.2141+47G>C (n.2141+47G>C)
c.*77+47G>C (n.*77+47G>C)
c.1269+47G>C (n.1269+47G>C)
n.5967G>C
n.2278+47G>C
n.3068+47G>C
c.*698+47G>C (n.*698+47G>C)
n.4109+47G>C
n.4441+47G>C
c.1362+47G>C (n.1362+47G>C)
n.1729+47G>C
n.383+47G>C
c.*724+47G>C (n.*724+47G>C)
n.2602+47G>C
c.1308+47G>C (n.1308+47G>C)
n.1411+47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898156G=CA2366423602CTSAn.5496+47G=
n.4114+47G=
n.1726+47G=
n.1850+47G=
n.1480+47G=
n.4283+47G=
n.1570+47G=
n.3110+47G=
n.1779+47G=
n.2650+47G=
n.3607+47G=
n.2737+47G=
n.4481+47G=
n.4820+47G=
n.1974+47G=
c.1359+47G= (n.1359+47G=)
c.1413+47G= (n.1413+47G=)
n.1498+47G=
n.3797+47G=
c.1198+47G= (n.1198+47G=)
c.*752+47G= (n.*752+47G=)
c.*1182+47G= (n.*1182+47G=)
c.*1423+47G= (n.*1423+47G=)
c.*922+47G= (n.*922+47G=)
c.2141+47G= (n.2141+47G=)
c.*77+47G= (n.*77+47G=)
c.1269+47G= (n.1269+47G=)
n.5967G=
n.2278+47G=
n.3068+47G=
c.*698+47G= (n.*698+47G=)
n.4109+47G=
n.4441+47G=
c.1362+47G= (n.1362+47G=)
n.1729+47G=
n.383+47G=
c.*724+47G= (n.*724+47G=)
n.2602+47G=
c.1308+47G= (n.1308+47G=)
n.1411+47G=
20g.45898156G>TCA2736851105CTSAn.5496+47G>T
n.4114+47G>T
n.1726+47G>T
n.1850+47G>T
n.1480+47G>T
n.4283+47G>T
n.1570+47G>T
n.3110+47G>T
n.1779+47G>T
n.2650+47G>T
n.3607+47G>T
n.2737+47G>T
n.4481+47G>T
n.4820+47G>T
n.1974+47G>T
c.1359+47G>T (n.1359+47G>T)
c.1413+47G>T (n.1413+47G>T)
n.1498+47G>T
n.3797+47G>T
c.1198+47G>T (n.1198+47G>T)
c.*752+47G>T (n.*752+47G>T)
c.*1182+47G>T (n.*1182+47G>T)
c.*1423+47G>T (n.*1423+47G>T)
c.*922+47G>T (n.*922+47G>T)
c.2141+47G>T (n.2141+47G>T)
c.*77+47G>T (n.*77+47G>T)
c.1269+47G>T (n.1269+47G>T)
n.5967G>T
n.2278+47G>T
n.3068+47G>T
c.*698+47G>T (n.*698+47G>T)
n.4109+47G>T
n.4441+47G>T
c.1362+47G>T (n.1362+47G>T)
n.1729+47G>T
n.383+47G>T
c.*724+47G>T (n.*724+47G>T)
n.2602+47G>T
c.1308+47G>T (n.1308+47G>T)
n.1411+47G>T
 dbSNP
20g.45898157C>ACA2653101027CTSAn.5496+48C>A
n.4114+48C>A
n.1726+48C>A
n.1850+48C>A
n.1480+48C>A
n.4283+48C>A
n.1570+48C>A
n.3110+48C>A
n.1779+48C>A
n.2650+48C>A
n.3607+48C>A
n.2737+48C>A
n.4481+48C>A
n.4820+48C>A
n.1974+48C>A
c.1359+48C>A (n.1359+48C>A)
c.1413+48C>A (n.1413+48C>A)
n.1498+48C>A
n.3797+48C>A
c.1198+48C>A (n.1198+48C>A)
c.*752+48C>A (n.*752+48C>A)
c.*1182+48C>A (n.*1182+48C>A)
c.*1423+48C>A (n.*1423+48C>A)
c.*922+48C>A (n.*922+48C>A)
c.2141+48C>A (n.2141+48C>A)
c.*77+48C>A (n.*77+48C>A)
c.1269+48C>A (n.1269+48C>A)
n.5968C>A
n.2278+48C>A
n.3068+48C>A
c.*698+48C>A (n.*698+48C>A)
n.4109+48C>A
n.4441+48C>A
c.1362+48C>A (n.1362+48C>A)
n.1729+48C>A
n.383+48C>A
c.*724+48C>A (n.*724+48C>A)
n.2602+48C>A
c.1308+48C>A (n.1308+48C>A)
n.1411+48C>A
 gnomAD v4
20g.45898157C=CA2366423603CTSAn.5496+48C=
n.4114+48C=
n.1726+48C=
n.1850+48C=
n.1480+48C=
n.4283+48C=
n.1570+48C=
n.3110+48C=
n.1779+48C=
n.2650+48C=
n.3607+48C=
n.2737+48C=
n.4481+48C=
n.4820+48C=
n.1974+48C=
c.1359+48C= (n.1359+48C=)
c.1413+48C= (n.1413+48C=)
n.1498+48C=
n.3797+48C=
c.1198+48C= (n.1198+48C=)
c.*752+48C= (n.*752+48C=)
c.*1182+48C= (n.*1182+48C=)
c.*1423+48C= (n.*1423+48C=)
c.*922+48C= (n.*922+48C=)
c.2141+48C= (n.2141+48C=)
c.*77+48C= (n.*77+48C=)
c.1269+48C= (n.1269+48C=)
n.5968C=
n.2278+48C=
n.3068+48C=
c.*698+48C= (n.*698+48C=)
n.4109+48C=
n.4441+48C=
c.1362+48C= (n.1362+48C=)
n.1729+48C=
n.383+48C=
c.*724+48C= (n.*724+48C=)
n.2602+48C=
c.1308+48C= (n.1308+48C=)
n.1411+48C=
20g.45898157C>GCA636175956CTSAn.5496+48C>G
n.4114+48C>G
n.1726+48C>G
n.1850+48C>G
n.1480+48C>G
n.4283+48C>G
n.1570+48C>G
n.3110+48C>G
n.1779+48C>G
n.2650+48C>G
n.3607+48C>G
n.2737+48C>G
n.4481+48C>G
n.4820+48C>G
n.1974+48C>G
c.1359+48C>G (n.1359+48C>G)
c.1413+48C>G (n.1413+48C>G)
n.1498+48C>G
n.3797+48C>G
c.1198+48C>G (n.1198+48C>G)
c.*752+48C>G (n.*752+48C>G)
c.*1182+48C>G (n.*1182+48C>G)
c.*1423+48C>G (n.*1423+48C>G)
c.*922+48C>G (n.*922+48C>G)
c.2141+48C>G (n.2141+48C>G)
c.*77+48C>G (n.*77+48C>G)
c.1269+48C>G (n.1269+48C>G)
n.5968C>G
n.2278+48C>G
n.3068+48C>G
c.*698+48C>G (n.*698+48C>G)
n.4109+48C>G
n.4441+48C>G
c.1362+48C>G (n.1362+48C>G)
n.1729+48C>G
n.383+48C>G
c.*724+48C>G (n.*724+48C>G)
n.2602+48C>G
c.1308+48C>G (n.1308+48C>G)
n.1411+48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45898157C>TCA2653101028CTSAn.5496+48C>T
n.4114+48C>T
n.1726+48C>T
n.1850+48C>T
n.1480+48C>T
n.4283+48C>T
n.1570+48C>T
n.3110+48C>T
n.1779+48C>T
n.2650+48C>T
n.3607+48C>T
n.2737+48C>T
n.4481+48C>T
n.4820+48C>T
n.1974+48C>T
c.1359+48C>T (n.1359+48C>T)
c.1413+48C>T (n.1413+48C>T)
n.1498+48C>T
n.3797+48C>T
c.1198+48C>T (n.1198+48C>T)
c.*752+48C>T (n.*752+48C>T)
c.*1182+48C>T (n.*1182+48C>T)
c.*1423+48C>T (n.*1423+48C>T)
c.*922+48C>T (n.*922+48C>T)
c.2141+48C>T (n.2141+48C>T)
c.*77+48C>T (n.*77+48C>T)
c.1269+48C>T (n.1269+48C>T)
n.5968C>T
n.2278+48C>T
n.3068+48C>T
c.*698+48C>T (n.*698+48C>T)
n.4109+48C>T
n.4441+48C>T
c.1362+48C>T (n.1362+48C>T)
n.1729+48C>T
n.383+48C>T
c.*724+48C>T (n.*724+48C>T)
n.2602+48C>T
c.1308+48C>T (n.1308+48C>T)
n.1411+48C>T
 gnomAD v4
20g.45898158A=CA2366423604CTSAn.5496+49A=
n.4114+49A=
n.1726+49A=
n.1850+49A=
n.1480+49A=
n.4283+49A=
n.1570+49A=
n.3110+49A=
n.1779+49A=
n.2650+49A=
n.3607+49A=
n.2737+49A=
n.4481+49A=
n.4820+49A=
n.1974+49A=
c.1359+49A= (n.1359+49A=)
c.1413+49A= (n.1413+49A=)
n.1498+49A=
n.3797+49A=
c.1198+49A= (n.1198+49A=)
c.*752+49A= (n.*752+49A=)
c.*1182+49A= (n.*1182+49A=)
c.*1423+49A= (n.*1423+49A=)
c.*922+49A= (n.*922+49A=)
c.2141+49A= (n.2141+49A=)
c.*77+49A= (n.*77+49A=)
c.1269+49A= (n.1269+49A=)
n.5969A=
n.2278+49A=
n.3068+49A=
c.*698+49A= (n.*698+49A=)
n.4109+49A=
n.4441+49A=
c.1362+49A= (n.1362+49A=)
n.1729+49A=
n.383+49A=
c.*724+49A= (n.*724+49A=)
n.2602+49A=
c.1308+49A= (n.1308+49A=)
n.1411+49A=
20g.45898158A>GCA744837036CTSAn.5496+49A>G
n.4114+49A>G
n.1726+49A>G
n.1850+49A>G
n.1480+49A>G
n.4283+49A>G
n.1570+49A>G
n.3110+49A>G
n.1779+49A>G
n.2650+49A>G
n.3607+49A>G
n.2737+49A>G
n.4481+49A>G
n.4820+49A>G
n.1974+49A>G
c.1359+49A>G (n.1359+49A>G)
c.1413+49A>G (n.1413+49A>G)
n.1498+49A>G
n.3797+49A>G
c.1198+49A>G (n.1198+49A>G)
c.*752+49A>G (n.*752+49A>G)
c.*1182+49A>G (n.*1182+49A>G)
c.*1423+49A>G (n.*1423+49A>G)
c.*922+49A>G (n.*922+49A>G)
c.2141+49A>G (n.2141+49A>G)
c.*77+49A>G (n.*77+49A>G)
c.1269+49A>G (n.1269+49A>G)
n.5969A>G
n.2278+49A>G
n.3068+49A>G
c.*698+49A>G (n.*698+49A>G)
n.4109+49A>G
n.4441+49A>G
c.1362+49A>G (n.1362+49A>G)
n.1729+49A>G
n.383+49A>G
c.*724+49A>G (n.*724+49A>G)
n.2602+49A>G
c.1308+49A>G (n.1308+49A>G)
n.1411+49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898159G>ACA1017933059CTSAn.5496+50G>A
n.4114+50G>A
n.1726+50G>A
n.1850+50G>A
n.1480+50G>A
n.4283+50G>A
n.1570+50G>A
n.3110+50G>A
n.1779+50G>A
n.2650+50G>A
n.3607+50G>A
n.2737+50G>A
n.4481+50G>A
n.4820+50G>A
n.1974+50G>A
c.1359+50G>A (n.1359+50G>A)
c.1413+50G>A (n.1413+50G>A)
n.1498+50G>A
n.3797+50G>A
c.1198+50G>A (n.1198+50G>A)
c.*752+50G>A (n.*752+50G>A)
c.*1182+50G>A (n.*1182+50G>A)
c.*1423+50G>A (n.*1423+50G>A)
c.*922+50G>A (n.*922+50G>A)
c.2141+50G>A (n.2141+50G>A)
c.*77+50G>A (n.*77+50G>A)
c.1269+50G>A (n.1269+50G>A)
n.5970G>A
n.2278+50G>A
n.3068+50G>A
c.*698+50G>A (n.*698+50G>A)
n.4109+50G>A
n.4441+50G>A
c.1362+50G>A (n.1362+50G>A)
n.1729+50G>A
n.383+50G>A
c.*724+50G>A (n.*724+50G>A)
n.2602+50G>A
c.1308+50G>A (n.1308+50G>A)
n.1411+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898159G=CA2366423605CTSAn.5496+50G=
n.4114+50G=
n.1726+50G=
n.1850+50G=
n.1480+50G=
n.4283+50G=
n.1570+50G=
n.3110+50G=
n.1779+50G=
n.2650+50G=
n.3607+50G=
n.2737+50G=
n.4481+50G=
n.4820+50G=
n.1974+50G=
c.1359+50G= (n.1359+50G=)
c.1413+50G= (n.1413+50G=)
n.1498+50G=
n.3797+50G=
c.1198+50G= (n.1198+50G=)
c.*752+50G= (n.*752+50G=)
c.*1182+50G= (n.*1182+50G=)
c.*1423+50G= (n.*1423+50G=)
c.*922+50G= (n.*922+50G=)
c.2141+50G= (n.2141+50G=)
c.*77+50G= (n.*77+50G=)
c.1269+50G= (n.1269+50G=)
n.5970G=
n.2278+50G=
n.3068+50G=
c.*698+50G= (n.*698+50G=)
n.4109+50G=
n.4441+50G=
c.1362+50G= (n.1362+50G=)
n.1729+50G=
n.383+50G=
c.*724+50G= (n.*724+50G=)
n.2602+50G=
c.1308+50G= (n.1308+50G=)
n.1411+50G=
20g.45898159G>TCA2577412512CTSAn.5496+50G>T
n.4114+50G>T
n.1726+50G>T
n.1850+50G>T
n.1480+50G>T
n.4283+50G>T
n.1570+50G>T
n.3110+50G>T
n.1779+50G>T
n.2650+50G>T
n.3607+50G>T
n.2737+50G>T
n.4481+50G>T
n.4820+50G>T
n.1974+50G>T
c.1359+50G>T (n.1359+50G>T)
c.1413+50G>T (n.1413+50G>T)
n.1498+50G>T
n.3797+50G>T
c.1198+50G>T (n.1198+50G>T)
c.*752+50G>T (n.*752+50G>T)
c.*1182+50G>T (n.*1182+50G>T)
c.*1423+50G>T (n.*1423+50G>T)
c.*922+50G>T (n.*922+50G>T)
c.2141+50G>T (n.2141+50G>T)
c.*77+50G>T (n.*77+50G>T)
c.1269+50G>T (n.1269+50G>T)
n.5970G>T
n.2278+50G>T
n.3068+50G>T
c.*698+50G>T (n.*698+50G>T)
n.4109+50G>T
n.4441+50G>T
c.1362+50G>T (n.1362+50G>T)
n.1729+50G>T
n.383+50G>T
c.*724+50G>T (n.*724+50G>T)
n.2602+50G>T
c.1308+50G>T (n.1308+50G>T)
n.1411+50G>T
20g.45898160G>CCA2366423607CTSAn.5496+51G>C
n.4114+51G>C
n.1726+51G>C
n.1850+51G>C
n.1480+51G>C
n.4283+51G>C
n.1570+51G>C
n.3110+51G>C
n.1779+51G>C
n.2650+51G>C
n.3607+51G>C
n.2737+51G>C
n.4481+51G>C
n.4820+51G>C
n.1974+51G>C
c.1359+51G>C (n.1359+51G>C)
c.1413+51G>C (n.1413+51G>C)
n.1498+51G>C
n.3797+51G>C
c.1198+51G>C (n.1198+51G>C)
c.*752+51G>C (n.*752+51G>C)
c.*1182+51G>C (n.*1182+51G>C)
c.*1423+51G>C (n.*1423+51G>C)
c.*922+51G>C (n.*922+51G>C)
c.2141+51G>C (n.2141+51G>C)
c.*77+51G>C (n.*77+51G>C)
c.1269+51G>C (n.1269+51G>C)
n.5971G>C
n.2278+51G>C
n.3068+51G>C
c.*698+51G>C (n.*698+51G>C)
n.4109+51G>C
n.4441+51G>C
c.1362+51G>C (n.1362+51G>C)
n.1729+51G>C
n.383+51G>C
c.*724+51G>C (n.*724+51G>C)
n.2602+51G>C
c.1308+51G>C (n.1308+51G>C)
n.1411+51G>C
 dbSNP
20g.45898160G=CA2366423606CTSAn.5496+51G=
n.4114+51G=
n.1726+51G=
n.1850+51G=
n.1480+51G=
n.4283+51G=
n.1570+51G=
n.3110+51G=
n.1779+51G=
n.2650+51G=
n.3607+51G=
n.2737+51G=
n.4481+51G=
n.4820+51G=
n.1974+51G=
c.1359+51G= (n.1359+51G=)
c.1413+51G= (n.1413+51G=)
n.1498+51G=
n.3797+51G=
c.1198+51G= (n.1198+51G=)
c.*752+51G= (n.*752+51G=)
c.*1182+51G= (n.*1182+51G=)
c.*1423+51G= (n.*1423+51G=)
c.*922+51G= (n.*922+51G=)
c.2141+51G= (n.2141+51G=)
c.*77+51G= (n.*77+51G=)
c.1269+51G= (n.1269+51G=)
n.5971G=
n.2278+51G=
n.3068+51G=
c.*698+51G= (n.*698+51G=)
n.4109+51G=
n.4441+51G=
c.1362+51G= (n.1362+51G=)
n.1729+51G=
n.383+51G=
c.*724+51G= (n.*724+51G=)
n.2602+51G=
c.1308+51G= (n.1308+51G=)
n.1411+51G=
20g.45898160G>TCA2653101029CTSAn.5496+51G>T
n.4114+51G>T
n.1726+51G>T
n.1850+51G>T
n.1480+51G>T
n.4283+51G>T
n.1570+51G>T
n.3110+51G>T
n.1779+51G>T
n.2650+51G>T
n.3607+51G>T
n.2737+51G>T
n.4481+51G>T
n.4820+51G>T
n.1974+51G>T
c.1359+51G>T (n.1359+51G>T)
c.1413+51G>T (n.1413+51G>T)
n.1498+51G>T
n.3797+51G>T
c.1198+51G>T (n.1198+51G>T)
c.*752+51G>T (n.*752+51G>T)
c.*1182+51G>T (n.*1182+51G>T)
c.*1423+51G>T (n.*1423+51G>T)
c.*922+51G>T (n.*922+51G>T)
c.2141+51G>T (n.2141+51G>T)
c.*77+51G>T (n.*77+51G>T)
c.1269+51G>T (n.1269+51G>T)
n.5971G>T
n.2278+51G>T
n.3068+51G>T
c.*698+51G>T (n.*698+51G>T)
n.4109+51G>T
n.4441+51G>T
c.1362+51G>T (n.1362+51G>T)
n.1729+51G>T
n.383+51G>T
c.*724+51G>T (n.*724+51G>T)
n.2602+51G>T
c.1308+51G>T (n.1308+51G>T)
n.1411+51G>T
 gnomAD v4
20g.45898161A>GCA657646097CTSAn.5496+52A>G
n.4114+52A>G
n.1726+52A>G
n.1850+52A>G
n.1480+52A>G
n.4283+52A>G
n.1570+52A>G
n.3110+52A>G
n.1779+52A>G
n.2650+52A>G
n.3607+52A>G
n.2737+52A>G
n.4481+52A>G
n.4820+52A>G
n.1974+52A>G
c.1359+52A>G (n.1359+52A>G)
c.1413+52A>G (n.1413+52A>G)
n.1498+52A>G
n.3797+52A>G
c.1198+52A>G (n.1198+52A>G)
c.*752+52A>G (n.*752+52A>G)
c.*1182+52A>G (n.*1182+52A>G)
c.*1423+52A>G (n.*1423+52A>G)
c.*922+52A>G (n.*922+52A>G)
c.2141+52A>G (n.2141+52A>G)
c.*77+52A>G (n.*77+52A>G)
c.1269+52A>G (n.1269+52A>G)
n.5972A>G
n.2278+52A>G
n.3068+52A>G
c.*698+52A>G (n.*698+52A>G)
n.4109+52A>G
n.4441+52A>G
c.1362+52A>G (n.1362+52A>G)
n.1729+52A>G
n.383+52A>G
c.*724+52A>G (n.*724+52A>G)
n.2602+52A>G
c.1308+52A>G (n.1308+52A>G)
n.1411+52A>G
 COSMIC
20g.45898162C>ACA2653101030CTSAn.5496+53C>A
n.4114+53C>A
n.1726+53C>A
n.1850+53C>A
n.1480+53C>A
n.4283+53C>A
n.1570+53C>A
n.3110+53C>A
n.1779+53C>A
n.2650+53C>A
n.3607+53C>A
n.2737+53C>A
n.4481+53C>A
n.4820+53C>A
n.1974+53C>A
c.1359+53C>A (n.1359+53C>A)
c.1413+53C>A (n.1413+53C>A)
n.1498+53C>A
n.3797+53C>A
c.1198+53C>A (n.1198+53C>A)
c.*752+53C>A (n.*752+53C>A)
c.*1182+53C>A (n.*1182+53C>A)
c.*1423+53C>A (n.*1423+53C>A)
c.*922+53C>A (n.*922+53C>A)
c.2141+53C>A (n.2141+53C>A)
c.*77+53C>A (n.*77+53C>A)
c.1269+53C>A (n.1269+53C>A)
n.5973C>A
n.2278+53C>A
n.3068+53C>A
c.*698+53C>A (n.*698+53C>A)
n.4109+53C>A
n.4441+53C>A
c.1362+53C>A (n.1362+53C>A)
n.1729+53C>A
n.383+53C>A
c.*724+53C>A (n.*724+53C>A)
n.2602+53C>A
c.1308+53C>A (n.1308+53C>A)
n.1411+53C>A
 gnomAD v4
20g.45898163C>ACA2577412513CTSAn.5496+54C>A
n.4114+54C>A
n.1726+54C>A
n.1850+54C>A
n.1480+54C>A
n.4283+54C>A
n.1570+54C>A
n.3110+54C>A
n.1779+54C>A
n.2650+54C>A
n.3607+54C>A
n.2737+54C>A
n.4481+54C>A
n.4820+54C>A
n.1974+54C>A
c.1359+54C>A (n.1359+54C>A)
c.1413+54C>A (n.1413+54C>A)
n.1498+54C>A
n.3797+54C>A
c.1198+54C>A (n.1198+54C>A)
c.*752+54C>A (n.*752+54C>A)
c.*1182+54C>A (n.*1182+54C>A)
c.*1423+54C>A (n.*1423+54C>A)
c.*922+54C>A (n.*922+54C>A)
c.2141+54C>A (n.2141+54C>A)
c.*77+54C>A (n.*77+54C>A)
c.1269+54C>A (n.1269+54C>A)
n.5974C>A
n.2278+54C>A
n.3068+54C>A
c.*698+54C>A (n.*698+54C>A)
n.4109+54C>A
n.4441+54C>A
c.1362+54C>A (n.1362+54C>A)
n.1729+54C>A
n.383+54C>A
c.*724+54C>A (n.*724+54C>A)
n.2602+54C>A
c.1308+54C>A (n.1308+54C>A)
n.1411+54C>A
 gnomAD v4
20g.45898164C>ACA2653101031CTSAn.5496+55C>A
n.4114+55C>A
n.1726+55C>A
n.1850+55C>A
n.1480+55C>A
n.4283+55C>A
n.1570+55C>A
n.3110+55C>A
n.1779+55C>A
n.2650+55C>A
n.3607+55C>A
n.2737+55C>A
n.4481+55C>A
n.4820+55C>A
n.1974+55C>A
c.1359+55C>A (n.1359+55C>A)
c.1413+55C>A (n.1413+55C>A)
n.1498+55C>A
n.3797+55C>A
c.1198+55C>A (n.1198+55C>A)
c.*752+55C>A (n.*752+55C>A)
c.*1182+55C>A (n.*1182+55C>A)
c.*1423+55C>A (n.*1423+55C>A)
c.*922+55C>A (n.*922+55C>A)
c.2141+55C>A (n.2141+55C>A)
c.*77+55C>A (n.*77+55C>A)
c.1269+55C>A (n.1269+55C>A)
n.5975C>A
n.2278+55C>A
n.3068+55C>A
c.*698+55C>A (n.*698+55C>A)
n.4109+55C>A
n.4441+55C>A
c.1362+55C>A (n.1362+55C>A)
n.1729+55C>A
n.383+55C>A
c.*724+55C>A (n.*724+55C>A)
n.2602+55C>A
c.1308+55C>A (n.1308+55C>A)
n.1411+55C>A
 gnomAD v4
20g.45898165A=CA2366423608CTSAn.5496+56A=
n.4114+56A=
n.1726+56A=
n.1850+56A=
n.1480+56A=
n.4283+56A=
n.1570+56A=
n.3110+56A=
n.1779+56A=
n.2650+56A=
n.3607+56A=
n.2737+56A=
n.4481+56A=
n.4820+56A=
n.1974+56A=
c.1359+56A= (n.1359+56A=)
c.1413+56A= (n.1413+56A=)
n.1498+56A=
n.3797+56A=
c.1198+56A= (n.1198+56A=)
c.*752+56A= (n.*752+56A=)
c.*1182+56A= (n.*1182+56A=)
c.*1423+56A= (n.*1423+56A=)
c.*922+56A= (n.*922+56A=)
c.2141+56A= (n.2141+56A=)
c.*77+56A= (n.*77+56A=)
c.1269+56A= (n.1269+56A=)
n.5976A=
n.2278+56A=
n.3068+56A=
c.*698+56A= (n.*698+56A=)
n.4109+56A=
n.4441+56A=
c.1362+56A= (n.1362+56A=)
n.1729+56A=
n.383+56A=
c.*724+56A= (n.*724+56A=)
n.2602+56A=
c.1308+56A= (n.1308+56A=)
n.1411+56A=
20g.45898165A>CCA744837043CTSAn.5496+56A>C
n.4114+56A>C
n.1726+56A>C
n.1850+56A>C
n.1480+56A>C
n.4283+56A>C
n.1570+56A>C
n.3110+56A>C
n.1779+56A>C
n.2650+56A>C
n.3607+56A>C
n.2737+56A>C
n.4481+56A>C
n.4820+56A>C
n.1974+56A>C
c.1359+56A>C (n.1359+56A>C)
c.1413+56A>C (n.1413+56A>C)
n.1498+56A>C
n.3797+56A>C
c.1198+56A>C (n.1198+56A>C)
c.*752+56A>C (n.*752+56A>C)
c.*1182+56A>C (n.*1182+56A>C)
c.*1423+56A>C (n.*1423+56A>C)
c.*922+56A>C (n.*922+56A>C)
c.2141+56A>C (n.2141+56A>C)
c.*77+56A>C (n.*77+56A>C)
c.1269+56A>C (n.1269+56A>C)
n.5976A>C
n.2278+56A>C
n.3068+56A>C
c.*698+56A>C (n.*698+56A>C)
n.4109+56A>C
n.4441+56A>C
c.1362+56A>C (n.1362+56A>C)
n.1729+56A>C
n.383+56A>C
c.*724+56A>C (n.*724+56A>C)
n.2602+56A>C
c.1308+56A>C (n.1308+56A>C)
n.1411+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898165A>TCA2653101032CTSAn.5496+56A>T
n.4114+56A>T
n.1726+56A>T
n.1850+56A>T
n.1480+56A>T
n.4283+56A>T
n.1570+56A>T
n.3110+56A>T
n.1779+56A>T
n.2650+56A>T
n.3607+56A>T
n.2737+56A>T
n.4481+56A>T
n.4820+56A>T
n.1974+56A>T
c.1359+56A>T (n.1359+56A>T)
c.1413+56A>T (n.1413+56A>T)
n.1498+56A>T
n.3797+56A>T
c.1198+56A>T (n.1198+56A>T)
c.*752+56A>T (n.*752+56A>T)
c.*1182+56A>T (n.*1182+56A>T)
c.*1423+56A>T (n.*1423+56A>T)
c.*922+56A>T (n.*922+56A>T)
c.2141+56A>T (n.2141+56A>T)
c.*77+56A>T (n.*77+56A>T)
c.1269+56A>T (n.1269+56A>T)
n.5976A>T
n.2278+56A>T
n.3068+56A>T
c.*698+56A>T (n.*698+56A>T)
n.4109+56A>T
n.4441+56A>T
c.1362+56A>T (n.1362+56A>T)
n.1729+56A>T
n.383+56A>T
c.*724+56A>T (n.*724+56A>T)
n.2602+56A>T
c.1308+56A>T (n.1308+56A>T)
n.1411+56A>T
 gnomAD v4
20g.45898166C=CA2366423609CTSAn.5496+57C=
n.4114+57C=
n.1726+57C=
n.1850+57C=
n.1480+57C=
n.4283+57C=
n.1570+57C=
n.3110+57C=
n.1779+57C=
n.2650+57C=
n.3607+57C=
n.2737+57C=
n.4481+57C=
n.4820+57C=
n.1974+57C=
c.1359+57C= (n.1359+57C=)
c.1413+57C= (n.1413+57C=)
n.1498+57C=
n.3797+57C=
c.1198+57C= (n.1198+57C=)
c.*752+57C= (n.*752+57C=)
c.*1182+57C= (n.*1182+57C=)
c.*1423+57C= (n.*1423+57C=)
c.*922+57C= (n.*922+57C=)
c.2141+57C= (n.2141+57C=)
c.*77+57C= (n.*77+57C=)
c.1269+57C= (n.1269+57C=)
n.5977C=
n.2278+57C=
n.3068+57C=
c.*698+57C= (n.*698+57C=)
n.4109+57C=
n.4441+57C=
c.1362+57C= (n.1362+57C=)
n.1729+57C=
n.383+57C=
c.*724+57C= (n.*724+57C=)
n.2602+57C=
c.1308+57C= (n.1308+57C=)
n.1411+57C=
20g.45898166C>TCA2366423610CTSAn.5496+57C>T
n.4114+57C>T
n.1726+57C>T
n.1850+57C>T
n.1480+57C>T
n.4283+57C>T
n.1570+57C>T
n.3110+57C>T
n.1779+57C>T
n.2650+57C>T
n.3607+57C>T
n.2737+57C>T
n.4481+57C>T
n.4820+57C>T
n.1974+57C>T
c.1359+57C>T (n.1359+57C>T)
c.1413+57C>T (n.1413+57C>T)
n.1498+57C>T
n.3797+57C>T
c.1198+57C>T (n.1198+57C>T)
c.*752+57C>T (n.*752+57C>T)
c.*1182+57C>T (n.*1182+57C>T)
c.*1423+57C>T (n.*1423+57C>T)
c.*922+57C>T (n.*922+57C>T)
c.2141+57C>T (n.2141+57C>T)
c.*77+57C>T (n.*77+57C>T)
c.1269+57C>T (n.1269+57C>T)
n.5977C>T
n.2278+57C>T
n.3068+57C>T
c.*698+57C>T (n.*698+57C>T)
n.4109+57C>T
n.4441+57C>T
c.1362+57C>T (n.1362+57C>T)
n.1729+57C>T
n.383+57C>T
c.*724+57C>T (n.*724+57C>T)
n.2602+57C>T
c.1308+57C>T (n.1308+57C>T)
n.1411+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.45898166_45898167insTGGCTGCA2653101033CTSAn.5496+57_5496+58insTGGCTG
n.4114+57_4114+58insTGGCTG
n.1726+57_1726+58insTGGCTG
n.1850+57_1850+58insTGGCTG
n.1480+57_1480+58insTGGCTG
n.4283+57_4283+58insTGGCTG
n.1570+57_1570+58insTGGCTG
n.3110+57_3110+58insTGGCTG
n.1779+57_1779+58insTGGCTG
n.2650+57_2650+58insTGGCTG
n.3607+57_3607+58insTGGCTG
n.2737+57_2737+58insTGGCTG
n.4481+57_4481+58insTGGCTG
n.4820+57_4820+58insTGGCTG
n.1974+57_1974+58insTGGCTG
c.1359+57_1359+58insTGGCTG (n.1359+57_1359+58insTGGCTG)
c.1413+57_1413+58insTGGCTG (n.1413+57_1413+58insTGGCTG)
n.1498+57_1498+58insTGGCTG
n.3797+57_3797+58insTGGCTG
c.1198+57_1198+58insTGGCTG (n.1198+57_1198+58insTGGCTG)
c.*752+57_*752+58insTGGCTG (n.*752+57_*752+58insTGGCTG)
c.*1182+57_*1182+58insTGGCTG (n.*1182+57_*1182+58insTGGCTG)
c.*1423+57_*1423+58insTGGCTG (n.*1423+57_*1423+58insTGGCTG)
c.*922+57_*922+58insTGGCTG (n.*922+57_*922+58insTGGCTG)
c.2141+57_2141+58insTGGCTG (n.2141+57_2141+58insTGGCTG)
c.*77+57_*77+58insTGGCTG (n.*77+57_*77+58insTGGCTG)
c.1269+57_1269+58insTGGCTG (n.1269+57_1269+58insTGGCTG)
n.5977_5978insTGGCTG
n.2278+57_2278+58insTGGCTG
n.3068+57_3068+58insTGGCTG
c.*698+57_*698+58insTGGCTG (n.*698+57_*698+58insTGGCTG)
n.4109+57_4109+58insTGGCTG
n.4441+57_4441+58insTGGCTG
c.1362+57_1362+58insTGGCTG (n.1362+57_1362+58insTGGCTG)
n.1729+57_1729+58insTGGCTG
n.383+57_383+58insTGGCTG
c.*724+57_*724+58insTGGCTG (n.*724+57_*724+58insTGGCTG)
n.2602+57_2602+58insTGGCTG
c.1308+57_1308+58insTGGCTG (n.1308+57_1308+58insTGGCTG)
n.1411+57_1411+58insTGGCTG
 gnomAD v4
20g.45898167C>ACA2653101034CTSAn.5496+58C>A
n.4114+58C>A
n.1726+58C>A
n.1850+58C>A
n.1480+58C>A
n.4283+58C>A
n.1570+58C>A
n.3110+58C>A
n.1779+58C>A
n.2650+58C>A
n.3607+58C>A
n.2737+58C>A
n.4481+58C>A
n.4820+58C>A
n.1974+58C>A
c.1359+58C>A (n.1359+58C>A)
c.1413+58C>A (n.1413+58C>A)
n.1498+58C>A
n.3797+58C>A
c.1198+58C>A (n.1198+58C>A)
c.*752+58C>A (n.*752+58C>A)
c.*1182+58C>A (n.*1182+58C>A)
c.*1423+58C>A (n.*1423+58C>A)
c.*922+58C>A (n.*922+58C>A)
c.2141+58C>A (n.2141+58C>A)
c.*77+58C>A (n.*77+58C>A)
c.1269+58C>A (n.1269+58C>A)
n.5978C>A
n.2278+58C>A
n.3068+58C>A
c.*698+58C>A (n.*698+58C>A)
n.4109+58C>A
n.4441+58C>A
c.1362+58C>A (n.1362+58C>A)
n.1729+58C>A
n.383+58C>A
c.*724+58C>A (n.*724+58C>A)
n.2602+58C>A
c.1308+58C>A (n.1308+58C>A)
n.1411+58C>A
 gnomAD v4
20g.45898167C=CA2366423611CTSAn.5496+58C=
n.4114+58C=
n.1726+58C=
n.1850+58C=
n.1480+58C=
n.4283+58C=
n.1570+58C=
n.3110+58C=
n.1779+58C=
n.2650+58C=
n.3607+58C=
n.2737+58C=
n.4481+58C=
n.4820+58C=
n.1974+58C=
c.1359+58C= (n.1359+58C=)
c.1413+58C= (n.1413+58C=)
n.1498+58C=
n.3797+58C=
c.1198+58C= (n.1198+58C=)
c.*752+58C= (n.*752+58C=)
c.*1182+58C= (n.*1182+58C=)
c.*1423+58C= (n.*1423+58C=)
c.*922+58C= (n.*922+58C=)
c.2141+58C= (n.2141+58C=)
c.*77+58C= (n.*77+58C=)
c.1269+58C= (n.1269+58C=)
n.5978C=
n.2278+58C=
n.3068+58C=
c.*698+58C= (n.*698+58C=)
n.4109+58C=
n.4441+58C=
c.1362+58C= (n.1362+58C=)
n.1729+58C=
n.383+58C=
c.*724+58C= (n.*724+58C=)
n.2602+58C=
c.1308+58C= (n.1308+58C=)
n.1411+58C=
20g.45898167C>TCA2366423612CTSAn.5496+58C>T
n.4114+58C>T
n.1726+58C>T
n.1850+58C>T
n.1480+58C>T
n.4283+58C>T
n.1570+58C>T
n.3110+58C>T
n.1779+58C>T
n.2650+58C>T
n.3607+58C>T
n.2737+58C>T
n.4481+58C>T
n.4820+58C>T
n.1974+58C>T
c.1359+58C>T (n.1359+58C>T)
c.1413+58C>T (n.1413+58C>T)
n.1498+58C>T
n.3797+58C>T
c.1198+58C>T (n.1198+58C>T)
c.*752+58C>T (n.*752+58C>T)
c.*1182+58C>T (n.*1182+58C>T)
c.*1423+58C>T (n.*1423+58C>T)
c.*922+58C>T (n.*922+58C>T)
c.2141+58C>T (n.2141+58C>T)
c.*77+58C>T (n.*77+58C>T)
c.1269+58C>T (n.1269+58C>T)
n.5978C>T
n.2278+58C>T
n.3068+58C>T
c.*698+58C>T (n.*698+58C>T)
n.4109+58C>T
n.4441+58C>T
c.1362+58C>T (n.1362+58C>T)
n.1729+58C>T
n.383+58C>T
c.*724+58C>T (n.*724+58C>T)
n.2602+58C>T
c.1308+58C>T (n.1308+58C>T)
n.1411+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.45898168C>ACA636175957CTSAn.5496+59C>A
n.4114+59C>A
n.1726+59C>A
n.1850+59C>A
n.1480+59C>A
n.4283+59C>A
n.1570+59C>A
n.3110+59C>A
n.1779+59C>A
n.2650+59C>A
n.3607+59C>A
n.2737+59C>A
n.4481+59C>A
n.4820+59C>A
n.1974+59C>A
c.1359+59C>A (n.1359+59C>A)
c.1413+59C>A (n.1413+59C>A)
n.1498+59C>A
n.3797+59C>A
c.1198+59C>A (n.1198+59C>A)
c.*752+59C>A (n.*752+59C>A)
c.*1182+59C>A (n.*1182+59C>A)
c.*1423+59C>A (n.*1423+59C>A)
c.*922+59C>A (n.*922+59C>A)
c.2141+59C>A (n.2141+59C>A)
c.*77+59C>A (n.*77+59C>A)
c.1269+59C>A (n.1269+59C>A)
n.5979C>A
n.2278+59C>A
n.3068+59C>A
c.*698+59C>A (n.*698+59C>A)
n.4109+59C>A
n.4441+59C>A
c.1362+59C>A (n.1362+59C>A)
n.1729+59C>A
n.383+59C>A
c.*724+59C>A (n.*724+59C>A)
n.2602+59C>A
c.1308+59C>A (n.1308+59C>A)
n.1411+59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898168C=CA2366423613CTSAn.5496+59C=
n.4114+59C=
n.1726+59C=
n.1850+59C=
n.1480+59C=
n.4283+59C=
n.1570+59C=
n.3110+59C=
n.1779+59C=
n.2650+59C=
n.3607+59C=
n.2737+59C=
n.4481+59C=
n.4820+59C=
n.1974+59C=
c.1359+59C= (n.1359+59C=)
c.1413+59C= (n.1413+59C=)
n.1498+59C=
n.3797+59C=
c.1198+59C= (n.1198+59C=)
c.*752+59C= (n.*752+59C=)
c.*1182+59C= (n.*1182+59C=)
c.*1423+59C= (n.*1423+59C=)
c.*922+59C= (n.*922+59C=)
c.2141+59C= (n.2141+59C=)
c.*77+59C= (n.*77+59C=)
c.1269+59C= (n.1269+59C=)
n.5979C=
n.2278+59C=
n.3068+59C=
c.*698+59C= (n.*698+59C=)
n.4109+59C=
n.4441+59C=
c.1362+59C= (n.1362+59C=)
n.1729+59C=
n.383+59C=
c.*724+59C= (n.*724+59C=)
n.2602+59C=
c.1308+59C= (n.1308+59C=)
n.1411+59C=
20g.45898168C>GCA2653101035CTSAn.5496+59C>G
n.4114+59C>G
n.1726+59C>G
n.1850+59C>G
n.1480+59C>G
n.4283+59C>G
n.1570+59C>G
n.3110+59C>G
n.1779+59C>G
n.2650+59C>G
n.3607+59C>G
n.2737+59C>G
n.4481+59C>G
n.4820+59C>G
n.1974+59C>G
c.1359+59C>G (n.1359+59C>G)
c.1413+59C>G (n.1413+59C>G)
n.1498+59C>G
n.3797+59C>G
c.1198+59C>G (n.1198+59C>G)
c.*752+59C>G (n.*752+59C>G)
c.*1182+59C>G (n.*1182+59C>G)
c.*1423+59C>G (n.*1423+59C>G)
c.*922+59C>G (n.*922+59C>G)
c.2141+59C>G (n.2141+59C>G)
c.*77+59C>G (n.*77+59C>G)
c.1269+59C>G (n.1269+59C>G)
n.5979C>G
n.2278+59C>G
n.3068+59C>G
c.*698+59C>G (n.*698+59C>G)
n.4109+59C>G
n.4441+59C>G
c.1362+59C>G (n.1362+59C>G)
n.1729+59C>G
n.383+59C>G
c.*724+59C>G (n.*724+59C>G)
n.2602+59C>G
c.1308+59C>G (n.1308+59C>G)
n.1411+59C>G
 gnomAD v4
20g.45898168C>TCA744837046CTSAn.5496+59C>T
n.4114+59C>T
n.1726+59C>T
n.1850+59C>T
n.1480+59C>T
n.4283+59C>T
n.1570+59C>T
n.3110+59C>T
n.1779+59C>T
n.2650+59C>T
n.3607+59C>T
n.2737+59C>T
n.4481+59C>T
n.4820+59C>T
n.1974+59C>T
c.1359+59C>T (n.1359+59C>T)
c.1413+59C>T (n.1413+59C>T)
n.1498+59C>T
n.3797+59C>T
c.1198+59C>T (n.1198+59C>T)
c.*752+59C>T (n.*752+59C>T)
c.*1182+59C>T (n.*1182+59C>T)
c.*1423+59C>T (n.*1423+59C>T)
c.*922+59C>T (n.*922+59C>T)
c.2141+59C>T (n.2141+59C>T)
c.*77+59C>T (n.*77+59C>T)
c.1269+59C>T (n.1269+59C>T)
n.5979C>T
n.2278+59C>T
n.3068+59C>T
c.*698+59C>T (n.*698+59C>T)
n.4109+59C>T
n.4441+59C>T
c.1362+59C>T (n.1362+59C>T)
n.1729+59C>T
n.383+59C>T
c.*724+59C>T (n.*724+59C>T)
n.2602+59C>T
c.1308+59C>T (n.1308+59C>T)
n.1411+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898169G>ACA315668369CTSAn.5496+60G>A
n.4114+60G>A
n.1726+60G>A
n.1850+60G>A
n.1480+60G>A
n.4283+60G>A
n.1570+60G>A
n.3110+60G>A
n.1779+60G>A
n.2650+60G>A
n.3607+60G>A
n.2737+60G>A
n.4481+60G>A
n.4820+60G>A
n.1974+60G>A
c.1359+60G>A (n.1359+60G>A)
c.1413+60G>A (n.1413+60G>A)
n.1498+60G>A
n.3797+60G>A
c.1198+60G>A (n.1198+60G>A)
c.*752+60G>A (n.*752+60G>A)
c.*1182+60G>A (n.*1182+60G>A)
c.*1423+60G>A (n.*1423+60G>A)
c.*922+60G>A (n.*922+60G>A)
c.2141+60G>A (n.2141+60G>A)
c.*77+60G>A (n.*77+60G>A)
c.1269+60G>A (n.1269+60G>A)
n.5980G>A
n.2278+60G>A
n.3068+60G>A
c.*698+60G>A (n.*698+60G>A)
n.4109+60G>A
n.4441+60G>A
c.1362+60G>A (n.1362+60G>A)
n.1729+60G>A
n.383+60G>A
c.*724+60G>A (n.*724+60G>A)
n.2602+60G>A
c.1308+60G>A (n.1308+60G>A)
n.1411+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45898169G>CCA2653101036CTSAn.5496+60G>C
n.4114+60G>C
n.1726+60G>C
n.1850+60G>C
n.1480+60G>C
n.4283+60G>C
n.1570+60G>C
n.3110+60G>C
n.1779+60G>C
n.2650+60G>C
n.3607+60G>C
n.2737+60G>C
n.4481+60G>C
n.4820+60G>C
n.1974+60G>C
c.1359+60G>C (n.1359+60G>C)
c.1413+60G>C (n.1413+60G>C)
n.1498+60G>C
n.3797+60G>C
c.1198+60G>C (n.1198+60G>C)
c.*752+60G>C (n.*752+60G>C)
c.*1182+60G>C (n.*1182+60G>C)
c.*1423+60G>C (n.*1423+60G>C)
c.*922+60G>C (n.*922+60G>C)
c.2141+60G>C (n.2141+60G>C)
c.*77+60G>C (n.*77+60G>C)
c.1269+60G>C (n.1269+60G>C)
n.5980G>C
n.2278+60G>C
n.3068+60G>C
c.*698+60G>C (n.*698+60G>C)
n.4109+60G>C
n.4441+60G>C
c.1362+60G>C (n.1362+60G>C)
n.1729+60G>C
n.383+60G>C
c.*724+60G>C (n.*724+60G>C)
n.2602+60G>C
c.1308+60G>C (n.1308+60G>C)
n.1411+60G>C
 gnomAD v4
20g.45898169G=CA2366423614CTSAn.5496+60G=
n.4114+60G=
n.1726+60G=
n.1850+60G=
n.1480+60G=
n.4283+60G=
n.1570+60G=
n.3110+60G=
n.1779+60G=
n.2650+60G=
n.3607+60G=
n.2737+60G=
n.4481+60G=
n.4820+60G=
n.1974+60G=
c.1359+60G= (n.1359+60G=)
c.1413+60G= (n.1413+60G=)
n.1498+60G=
n.3797+60G=
c.1198+60G= (n.1198+60G=)
c.*752+60G= (n.*752+60G=)
c.*1182+60G= (n.*1182+60G=)
c.*1423+60G= (n.*1423+60G=)
c.*922+60G= (n.*922+60G=)
c.2141+60G= (n.2141+60G=)
c.*77+60G= (n.*77+60G=)
c.1269+60G= (n.1269+60G=)
n.5980G=
n.2278+60G=
n.3068+60G=
c.*698+60G= (n.*698+60G=)
n.4109+60G=
n.4441+60G=
c.1362+60G= (n.1362+60G=)
n.1729+60G=
n.383+60G=
c.*724+60G= (n.*724+60G=)
n.2602+60G=
c.1308+60G= (n.1308+60G=)
n.1411+60G=
20g.45898169G>TCA2653101037CTSAn.5496+60G>T
n.4114+60G>T
n.1726+60G>T
n.1850+60G>T
n.1480+60G>T
n.4283+60G>T
n.1570+60G>T
n.3110+60G>T
n.1779+60G>T
n.2650+60G>T
n.3607+60G>T
n.2737+60G>T
n.4481+60G>T
n.4820+60G>T
n.1974+60G>T
c.1359+60G>T (n.1359+60G>T)
c.1413+60G>T (n.1413+60G>T)
n.1498+60G>T
n.3797+60G>T
c.1198+60G>T (n.1198+60G>T)
c.*752+60G>T (n.*752+60G>T)
c.*1182+60G>T (n.*1182+60G>T)
c.*1423+60G>T (n.*1423+60G>T)
c.*922+60G>T (n.*922+60G>T)
c.2141+60G>T (n.2141+60G>T)
c.*77+60G>T (n.*77+60G>T)
c.1269+60G>T (n.1269+60G>T)
n.5980G>T
n.2278+60G>T
n.3068+60G>T
c.*698+60G>T (n.*698+60G>T)
n.4109+60G>T
n.4441+60G>T
c.1362+60G>T (n.1362+60G>T)
n.1729+60G>T
n.383+60G>T
c.*724+60G>T (n.*724+60G>T)
n.2602+60G>T
c.1308+60G>T (n.1308+60G>T)
n.1411+60G>T
 gnomAD v4
20g.45898170_45898171insTCCCTCTGGCTGCA2653101039CTSAn.5496+61_5496+62insTCCCTCTGGCTG
n.4114+61_4114+62insTCCCTCTGGCTG
n.1726+61_1726+62insTCCCTCTGGCTG
n.1850+61_1850+62insTCCCTCTGGCTG
n.1480+61_1480+62insTCCCTCTGGCTG
n.4283+61_4283+62insTCCCTCTGGCTG
n.1570+61_1570+62insTCCCTCTGGCTG
n.3110+61_3110+62insTCCCTCTGGCTG
n.1779+61_1779+62insTCCCTCTGGCTG
n.2650+61_2650+62insTCCCTCTGGCTG
n.3607+61_3607+62insTCCCTCTGGCTG
n.2737+61_2737+62insTCCCTCTGGCTG
n.4481+61_4481+62insTCCCTCTGGCTG
n.4820+61_4820+62insTCCCTCTGGCTG
n.1974+61_1974+62insTCCCTCTGGCTG
c.1359+61_1359+62insTCCCTCTGGCTG (n.1359+61_1359+62insTCCCTCTGGCTG)
c.1413+61_1413+62insTCCCTCTGGCTG (n.1413+61_1413+62insTCCCTCTGGCTG)
n.1498+61_1498+62insTCCCTCTGGCTG
n.3797+61_3797+62insTCCCTCTGGCTG
c.1198+61_1198+62insTCCCTCTGGCTG (n.1198+61_1198+62insTCCCTCTGGCTG)
c.*752+61_*752+62insTCCCTCTGGCTG (n.*752+61_*752+62insTCCCTCTGGCTG)
c.*1182+61_*1182+62insTCCCTCTGGCTG (n.*1182+61_*1182+62insTCCCTCTGGCTG)
c.*1423+61_*1423+62insTCCCTCTGGCTG (n.*1423+61_*1423+62insTCCCTCTGGCTG)
c.*922+61_*922+62insTCCCTCTGGCTG (n.*922+61_*922+62insTCCCTCTGGCTG)
c.2141+61_2141+62insTCCCTCTGGCTG (n.2141+61_2141+62insTCCCTCTGGCTG)
c.*77+61_*77+62insTCCCTCTGGCTG (n.*77+61_*77+62insTCCCTCTGGCTG)
c.1269+61_1269+62insTCCCTCTGGCTG (n.1269+61_1269+62insTCCCTCTGGCTG)
n.5981_5982insTCCCTCTGGCTG
n.2278+61_2278+62insTCCCTCTGGCTG
n.3068+61_3068+62insTCCCTCTGGCTG
c.*698+61_*698+62insTCCCTCTGGCTG (n.*698+61_*698+62insTCCCTCTGGCTG)
n.4109+61_4109+62insTCCCTCTGGCTG
n.4441+61_4441+62insTCCCTCTGGCTG
c.1362+61_1362+62insTCCCTCTGGCTG (n.1362+61_1362+62insTCCCTCTGGCTG)
n.1729+61_1729+62insTCCCTCTGGCTG
n.383+61_383+62insTCCCTCTGGCTG
c.*724+61_*724+62insTCCCTCTGGCTG (n.*724+61_*724+62insTCCCTCTGGCTG)
n.2602+61_2602+62insTCCCTCTGGCTG
c.1308+61_1308+62insTCCCTCTGGCTG (n.1308+61_1308+62insTCCCTCTGGCTG)
n.1411+61_1411+62insTCCCTCTGGCTG
 gnomAD v4
20g.45898171C>ACA2653101042CTSAn.5496+62C>A
n.4114+62C>A
n.1726+62C>A
n.1850+62C>A
n.1480+62C>A
n.4283+62C>A
n.1570+62C>A
n.3110+62C>A
n.1779+62C>A
n.2650+62C>A
n.3607+62C>A
n.2737+62C>A
n.4481+62C>A
n.4820+62C>A
n.1974+62C>A
c.1359+62C>A (n.1359+62C>A)
c.1413+62C>A (n.1413+62C>A)
n.1498+62C>A
n.3797+62C>A
c.1198+62C>A (n.1198+62C>A)
c.*752+62C>A (n.*752+62C>A)
c.*1182+62C>A (n.*1182+62C>A)
c.*1423+62C>A (n.*1423+62C>A)
c.*922+62C>A (n.*922+62C>A)
c.2141+62C>A (n.2141+62C>A)
c.*77+62C>A (n.*77+62C>A)
c.1269+62C>A (n.1269+62C>A)
n.5982C>A
n.2278+62C>A
n.3068+62C>A
c.*698+62C>A (n.*698+62C>A)
n.4109+62C>A
n.4441+62C>A
c.1362+62C>A (n.1362+62C>A)
n.1729+62C>A
n.383+62C>A
c.*724+62C>A (n.*724+62C>A)
n.2602+62C>A
c.1308+62C>A (n.1308+62C>A)
n.1411+62C>A
 gnomAD v4
20g.45898171C=CA2366423615CTSAn.5496+62C=
n.4114+62C=
n.1726+62C=
n.1850+62C=
n.1480+62C=
n.4283+62C=
n.1570+62C=
n.3110+62C=
n.1779+62C=
n.2650+62C=
n.3607+62C=
n.2737+62C=
n.4481+62C=
n.4820+62C=
n.1974+62C=
c.1359+62C= (n.1359+62C=)
c.1413+62C= (n.1413+62C=)
n.1498+62C=
n.3797+62C=
c.1198+62C= (n.1198+62C=)
c.*752+62C= (n.*752+62C=)
c.*1182+62C= (n.*1182+62C=)
c.*1423+62C= (n.*1423+62C=)
c.*922+62C= (n.*922+62C=)
c.2141+62C= (n.2141+62C=)
c.*77+62C= (n.*77+62C=)
c.1269+62C= (n.1269+62C=)
n.5982C=
n.2278+62C=
n.3068+62C=
c.*698+62C= (n.*698+62C=)
n.4109+62C=
n.4441+62C=
c.1362+62C= (n.1362+62C=)
n.1729+62C=
n.383+62C=
c.*724+62C= (n.*724+62C=)
n.2602+62C=
c.1308+62C= (n.1308+62C=)
n.1411+62C=
20g.45898171C>GCA2653101044CTSAn.5496+62C>G
n.4114+62C>G
n.1726+62C>G
n.1850+62C>G
n.1480+62C>G
n.4283+62C>G
n.1570+62C>G
n.3110+62C>G
n.1779+62C>G
n.2650+62C>G
n.3607+62C>G
n.2737+62C>G
n.4481+62C>G
n.4820+62C>G
n.1974+62C>G
c.1359+62C>G (n.1359+62C>G)
c.1413+62C>G (n.1413+62C>G)
n.1498+62C>G
n.3797+62C>G
c.1198+62C>G (n.1198+62C>G)
c.*752+62C>G (n.*752+62C>G)
c.*1182+62C>G (n.*1182+62C>G)
c.*1423+62C>G (n.*1423+62C>G)
c.*922+62C>G (n.*922+62C>G)
c.2141+62C>G (n.2141+62C>G)
c.*77+62C>G (n.*77+62C>G)
c.1269+62C>G (n.1269+62C>G)
n.5982C>G
n.2278+62C>G
n.3068+62C>G
c.*698+62C>G (n.*698+62C>G)
n.4109+62C>G
n.4441+62C>G
c.1362+62C>G (n.1362+62C>G)
n.1729+62C>G
n.383+62C>G
c.*724+62C>G (n.*724+62C>G)
n.2602+62C>G
c.1308+62C>G (n.1308+62C>G)
n.1411+62C>G
 gnomAD v4
20g.45898171C>TCA2366423616CTSAn.5496+62C>T
n.4114+62C>T
n.1726+62C>T
n.1850+62C>T
n.1480+62C>T
n.4283+62C>T
n.1570+62C>T
n.3110+62C>T
n.1779+62C>T
n.2650+62C>T
n.3607+62C>T
n.2737+62C>T
n.4481+62C>T
n.4820+62C>T
n.1974+62C>T
c.1359+62C>T (n.1359+62C>T)
c.1413+62C>T (n.1413+62C>T)
n.1498+62C>T
n.3797+62C>T
c.1198+62C>T (n.1198+62C>T)
c.*752+62C>T (n.*752+62C>T)
c.*1182+62C>T (n.*1182+62C>T)
c.*1423+62C>T (n.*1423+62C>T)
c.*922+62C>T (n.*922+62C>T)
c.2141+62C>T (n.2141+62C>T)
c.*77+62C>T (n.*77+62C>T)
c.1269+62C>T (n.1269+62C>T)
n.5982C>T
n.2278+62C>T
n.3068+62C>T
c.*698+62C>T (n.*698+62C>T)
n.4109+62C>T
n.4441+62C>T
c.1362+62C>T (n.1362+62C>T)
n.1729+62C>T
n.383+62C>T
c.*724+62C>T (n.*724+62C>T)
n.2602+62C>T
c.1308+62C>T (n.1308+62C>T)
n.1411+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.45898172C>ACA2653101047CTSAn.5496+63C>A
n.4114+63C>A
n.1726+63C>A
n.1850+63C>A
n.1480+63C>A
n.4283+63C>A
n.1570+63C>A
n.3110+63C>A
n.1779+63C>A
n.2650+63C>A
n.3607+63C>A
n.2737+63C>A
n.4481+63C>A
n.4820+63C>A
n.1974+63C>A
c.1359+63C>A (n.1359+63C>A)
c.1413+63C>A (n.1413+63C>A)
n.1498+63C>A
n.3797+63C>A
c.1198+63C>A (n.1198+63C>A)
c.*752+63C>A (n.*752+63C>A)
c.*1182+63C>A (n.*1182+63C>A)
c.*1423+63C>A (n.*1423+63C>A)
c.*922+63C>A (n.*922+63C>A)
c.2141+63C>A (n.2141+63C>A)
c.*77+63C>A (n.*77+63C>A)
c.1269+63C>A (n.1269+63C>A)
n.5983C>A
n.2278+63C>A
n.3068+63C>A
c.*698+63C>A (n.*698+63C>A)
n.4109+63C>A
n.4441+63C>A
c.1362+63C>A (n.1362+63C>A)
n.1729+63C>A
n.383+63C>A
c.*724+63C>A (n.*724+63C>A)
n.2602+63C>A
c.1308+63C>A (n.1308+63C>A)
n.1411+63C>A
 gnomAD v4
20g.45898172C>GCA2577412514CTSAn.5496+63C>G
n.4114+63C>G
n.1726+63C>G
n.1850+63C>G
n.1480+63C>G
n.4283+63C>G
n.1570+63C>G
n.3110+63C>G
n.1779+63C>G
n.2650+63C>G
n.3607+63C>G
n.2737+63C>G
n.4481+63C>G
n.4820+63C>G
n.1974+63C>G
c.1359+63C>G (n.1359+63C>G)
c.1413+63C>G (n.1413+63C>G)
n.1498+63C>G
n.3797+63C>G
c.1198+63C>G (n.1198+63C>G)
c.*752+63C>G (n.*752+63C>G)
c.*1182+63C>G (n.*1182+63C>G)
c.*1423+63C>G (n.*1423+63C>G)
c.*922+63C>G (n.*922+63C>G)
c.2141+63C>G (n.2141+63C>G)
c.*77+63C>G (n.*77+63C>G)
c.1269+63C>G (n.1269+63C>G)
n.5983C>G
n.2278+63C>G
n.3068+63C>G
c.*698+63C>G (n.*698+63C>G)
n.4109+63C>G
n.4441+63C>G
c.1362+63C>G (n.1362+63C>G)
n.1729+63C>G
n.383+63C>G
c.*724+63C>G (n.*724+63C>G)
n.2602+63C>G
c.1308+63C>G (n.1308+63C>G)
n.1411+63C>G
 gnomAD v4
20g.45898172C>TCA2653101049CTSAn.5496+63C>T
n.4114+63C>T
n.1726+63C>T
n.1850+63C>T
n.1480+63C>T
n.4283+63C>T
n.1570+63C>T
n.3110+63C>T
n.1779+63C>T
n.2650+63C>T
n.3607+63C>T
n.2737+63C>T
n.4481+63C>T
n.4820+63C>T
n.1974+63C>T
c.1359+63C>T (n.1359+63C>T)
c.1413+63C>T (n.1413+63C>T)
n.1498+63C>T
n.3797+63C>T
c.1198+63C>T (n.1198+63C>T)
c.*752+63C>T (n.*752+63C>T)
c.*1182+63C>T (n.*1182+63C>T)
c.*1423+63C>T (n.*1423+63C>T)
c.*922+63C>T (n.*922+63C>T)
c.2141+63C>T (n.2141+63C>T)
c.*77+63C>T (n.*77+63C>T)
c.1269+63C>T (n.1269+63C>T)
n.5983C>T
n.2278+63C>T
n.3068+63C>T
c.*698+63C>T (n.*698+63C>T)
n.4109+63C>T
n.4441+63C>T
c.1362+63C>T (n.1362+63C>T)
n.1729+63C>T
n.383+63C>T
c.*724+63C>T (n.*724+63C>T)
n.2602+63C>T
c.1308+63C>T (n.1308+63C>T)
n.1411+63C>T
 gnomAD v4
20g.45898173T>CCA2366423618CTSAn.5496+64T>C
n.4114+64T>C
n.1726+64T>C
n.1850+64T>C
n.1480+64T>C
n.4283+64T>C
n.1570+64T>C
n.3110+64T>C
n.1779+64T>C
n.2650+64T>C
n.3607+64T>C
n.2737+64T>C
n.4481+64T>C
n.4820+64T>C
n.1974+64T>C
c.1359+64T>C (n.1359+64T>C)
c.1413+64T>C (n.1413+64T>C)
n.1498+64T>C
n.3797+64T>C
c.1198+64T>C (n.1198+64T>C)
c.*752+64T>C (n.*752+64T>C)
c.*1182+64T>C (n.*1182+64T>C)
c.*1423+64T>C (n.*1423+64T>C)
c.*922+64T>C (n.*922+64T>C)
c.2141+64T>C (n.2141+64T>C)
c.*77+64T>C (n.*77+64T>C)
c.1269+64T>C (n.1269+64T>C)
n.5984T>C
n.2278+64T>C
n.3068+64T>C
c.*698+64T>C (n.*698+64T>C)
n.4109+64T>C
n.4441+64T>C
c.1362+64T>C (n.1362+64T>C)
n.1729+64T>C
n.383+64T>C
c.*724+64T>C (n.*724+64T>C)
n.2602+64T>C
c.1308+64T>C (n.1308+64T>C)
n.1411+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.45898173T=CA2366423617CTSAn.5496+64T=
n.4114+64T=
n.1726+64T=
n.1850+64T=
n.1480+64T=
n.4283+64T=
n.1570+64T=
n.3110+64T=
n.1779+64T=
n.2650+64T=
n.3607+64T=
n.2737+64T=
n.4481+64T=
n.4820+64T=
n.1974+64T=
c.1359+64T= (n.1359+64T=)
c.1413+64T= (n.1413+64T=)
n.1498+64T=
n.3797+64T=
c.1198+64T= (n.1198+64T=)
c.*752+64T= (n.*752+64T=)
c.*1182+64T= (n.*1182+64T=)
c.*1423+64T= (n.*1423+64T=)
c.*922+64T= (n.*922+64T=)
c.2141+64T= (n.2141+64T=)
c.*77+64T= (n.*77+64T=)
c.1269+64T= (n.1269+64T=)
n.5984T=
n.2278+64T=
n.3068+64T=
c.*698+64T= (n.*698+64T=)
n.4109+64T=
n.4441+64T=
c.1362+64T= (n.1362+64T=)
n.1729+64T=
n.383+64T=
c.*724+64T= (n.*724+64T=)
n.2602+64T=
c.1308+64T= (n.1308+64T=)
n.1411+64T=
20g.45898175T>ACA2653101050CTSAn.5496+66T>A
n.4114+66T>A
n.1726+66T>A
n.1850+66T>A
n.1480+66T>A
n.4283+66T>A
n.1570+66T>A
n.3110+66T>A
n.1779+66T>A
n.2650+66T>A
n.3607+66T>A
n.2737+66T>A
n.4481+66T>A
n.4820+66T>A
n.1974+66T>A
c.1359+66T>A (n.1359+66T>A)
c.1413+66T>A (n.1413+66T>A)
n.1498+66T>A
n.3797+66T>A
c.1198+66T>A (n.1198+66T>A)
c.*752+66T>A (n.*752+66T>A)
c.*1182+66T>A (n.*1182+66T>A)
c.*1423+66T>A (n.*1423+66T>A)
c.*922+66T>A (n.*922+66T>A)
c.2141+66T>A (n.2141+66T>A)
c.*77+66T>A (n.*77+66T>A)
c.1269+66T>A (n.1269+66T>A)
n.5986T>A
n.2278+66T>A
n.3068+66T>A
c.*698+66T>A (n.*698+66T>A)
n.4109+66T>A
n.4441+66T>A
c.1362+66T>A (n.1362+66T>A)
n.1729+66T>A
n.383+66T>A
c.*724+66T>A (n.*724+66T>A)
n.2602+66T>A
c.1308+66T>A (n.1308+66T>A)
n.1411+66T>A
 gnomAD v4
20g.45898176C>ACA2653101052CTSAn.5496+67C>A
n.4114+67C>A
n.1726+67C>A
n.1850+67C>A
n.1480+67C>A
n.4283+67C>A
n.1570+67C>A
n.3110+67C>A
n.1779+67C>A
n.2650+67C>A
n.3607+67C>A
n.2737+67C>A
n.4481+67C>A
n.4820+67C>A
n.1974+67C>A
c.1359+67C>A (n.1359+67C>A)
c.1413+67C>A (n.1413+67C>A)
n.1498+67C>A
n.3797+67C>A
c.1198+67C>A (n.1198+67C>A)
c.*752+67C>A (n.*752+67C>A)
c.*1182+67C>A (n.*1182+67C>A)
c.*1423+67C>A (n.*1423+67C>A)
c.*922+67C>A (n.*922+67C>A)
c.2141+67C>A (n.2141+67C>A)
c.*77+67C>A (n.*77+67C>A)
c.1269+67C>A (n.1269+67C>A)
n.5987C>A
n.2278+67C>A
n.3068+67C>A
c.*698+67C>A (n.*698+67C>A)
n.4109+67C>A
n.4441+67C>A
c.1362+67C>A (n.1362+67C>A)
n.1729+67C>A
n.383+67C>A
c.*724+67C>A (n.*724+67C>A)
n.2602+67C>A
c.1308+67C>A (n.1308+67C>A)
n.1411+67C>A
 gnomAD v4
20g.45898176C>GCA2653101054CTSAn.5496+67C>G
n.4114+67C>G
n.1726+67C>G
n.1850+67C>G
n.1480+67C>G
n.4283+67C>G
n.1570+67C>G
n.3110+67C>G
n.1779+67C>G
n.2650+67C>G
n.3607+67C>G
n.2737+67C>G
n.4481+67C>G
n.4820+67C>G
n.1974+67C>G
c.1359+67C>G (n.1359+67C>G)
c.1413+67C>G (n.1413+67C>G)
n.1498+67C>G
n.3797+67C>G
c.1198+67C>G (n.1198+67C>G)
c.*752+67C>G (n.*752+67C>G)
c.*1182+67C>G (n.*1182+67C>G)
c.*1423+67C>G (n.*1423+67C>G)
c.*922+67C>G (n.*922+67C>G)
c.2141+67C>G (n.2141+67C>G)
c.*77+67C>G (n.*77+67C>G)
c.1269+67C>G (n.1269+67C>G)
n.5987C>G
n.2278+67C>G
n.3068+67C>G
c.*698+67C>G (n.*698+67C>G)
n.4109+67C>G
n.4441+67C>G
c.1362+67C>G (n.1362+67C>G)
n.1729+67C>G
n.383+67C>G
c.*724+67C>G (n.*724+67C>G)
n.2602+67C>G
c.1308+67C>G (n.1308+67C>G)
n.1411+67C>G
 gnomAD v4
20g.45898176C>TCA2577412515CTSAn.5496+67C>T
n.4114+67C>T
n.1726+67C>T
n.1850+67C>T
n.1480+67C>T
n.4283+67C>T
n.1570+67C>T
n.3110+67C>T
n.1779+67C>T
n.2650+67C>T
n.3607+67C>T
n.2737+67C>T
n.4481+67C>T
n.4820+67C>T
n.1974+67C>T
c.1359+67C>T (n.1359+67C>T)
c.1413+67C>T (n.1413+67C>T)
n.1498+67C>T
n.3797+67C>T
c.1198+67C>T (n.1198+67C>T)
c.*752+67C>T (n.*752+67C>T)
c.*1182+67C>T (n.*1182+67C>T)
c.*1423+67C>T (n.*1423+67C>T)
c.*922+67C>T (n.*922+67C>T)
c.2141+67C>T (n.2141+67C>T)
c.*77+67C>T (n.*77+67C>T)
c.1269+67C>T (n.1269+67C>T)
n.5987C>T
n.2278+67C>T
n.3068+67C>T
c.*698+67C>T (n.*698+67C>T)
n.4109+67C>T
n.4441+67C>T
c.1362+67C>T (n.1362+67C>T)
n.1729+67C>T
n.383+67C>T
c.*724+67C>T (n.*724+67C>T)
n.2602+67C>T
c.1308+67C>T (n.1308+67C>T)
n.1411+67C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched