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20 | g.45897984A>G | CA9883351 | CTSA | n.5371A>G n.3989A>G n.1622-21A>G n.1746-21A>G n.1376-21A>G n.4179-21A>G n.1466-21A>G n.3006-21A>G n.1675-21A>G n.2525A>G n.3503-21A>G n.2633-21A>G n.4356A>G n.4695A>G n.1849A>G c.1255-21A>G (n.1255-21A>G) c.1309-21A>G (n.1309-21A>G) n.1394-21A>G n.3693-21A>G c.1094-21A>G (n.1094-21A>G) c.*648-21A>G (n.*648-21A>G) c.*1078-21A>G (n.*1078-21A>G) c.*1319-21A>G (n.*1319-21A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.2016A>G (n.2016A>G) c.1089-21A>G (n.1089-21A>G) c.1165-21A>G (n.1165-21A>G) n.5795A>G n.2153A>G n.2964-21A>G c.*594-21A>G (n.*594-21A>G) n.3984A>G n.4316A>G c.1258-21A>G (n.1258-21A>G) n.1604A>G n.258A>G c.*620-21A>G (n.*620-21A>G) n.2498-21A>G c.1204-21A>G (n.1204-21A>G) n.1307-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.45897986_45897987del | CA1017932962 | CTSA | n.5373_5374del n.3991_3992del n.1622-19_1622-18del n.1746-19_1746-18del n.1376-19_1376-18del n.4179-19_4179-18del n.1466-19_1466-18del n.3006-19_3006-18del n.1675-19_1675-18del n.2527_2528del n.3503-19_3503-18del n.2633-19_2633-18del n.4358_4359del n.4697_4698del n.1851_1852del c.1255-19_1255-18del (n.1255-19_1255-18del) c.1309-19_1309-18del (n.1309-19_1309-18del) n.1394-19_1394-18del n.3693-19_3693-18del c.1094-19_1094-18del (n.1094-19_1094-18del) c.*648-19_*648-18del (n.*648-19_*648-18del) c.*1078-19_*1078-18del (n.*1078-19_*1078-18del) c.*1319-19_*1319-18del (n.*1319-19_*1319-18del) c.*799_*800del (n.*799_*800del) c.2018_2019del (n.2018_2019del) c.1089-19_1089-18del (n.1089-19_1089-18del) c.1165-19_1165-18del (n.1165-19_1165-18del) n.5797_5798del n.2155_2156del n.2964-19_2964-18del c.*594-19_*594-18del (n.*594-19_*594-18del) n.3986_3987del n.4318_4319del c.1258-19_1258-18del (n.1258-19_1258-18del) n.1606_1607del n.260_261del c.*620-19_*620-18del (n.*620-19_*620-18del) n.2498-19_2498-18del c.1204-19_1204-18del (n.1204-19_1204-18del) n.1307-19_1307-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.45898039A= | CA2366423557 | CTSA | n.5426A= n.4044A= n.1656A= n.1780A= n.1410A= n.4213A= n.1500A= n.3040A= n.1709A= n.2580A= n.3537A= n.2667A= n.4411A= n.4750A= n.1904A= c.1289A= (p.Tyr430=) c.1343A= (p.Tyr448=) n.1428A= n.3727A= c.1128A= (n.1128A=) c.*682A= (n.*682A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*852A= (n.*852A=) c.2071A= (n.2071A=) c.*7A= (n.*7A=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.5850A= n.2208A= n.2998A= c.*628A= (n.*628A=) n.4039A= n.4371A= c.1292A= (p.Tyr431=) n.1659A= n.313A= c.*654A= (n.*654A=) n.2532A= c.1238A= (p.Tyr413=) n.1341A= | |
20 | g.45898039A>C | CA409254266 | CTSA | n.5426A>C n.4044A>C n.1656A>C n.1780A>C n.1410A>C n.4213A>C n.1500A>C n.3040A>C n.1709A>C n.2580A>C n.3537A>C n.2667A>C n.4411A>C n.4750A>C n.1904A>C c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.1428A>C n.3727A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.2071A>C (n.2071A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.5850A>C n.2208A>C n.2998A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.4039A>C n.4371A>C c.1292A>C (p.Tyr431Ser) n.1659A>C n.313A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.2532A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.1341A>C | |
20 | g.45898039A>G | CA409254267 | CTSA | n.5426A>G n.4044A>G n.1656A>G n.1780A>G n.1410A>G n.4213A>G n.1500A>G n.3040A>G n.1709A>G n.2580A>G n.3537A>G n.2667A>G n.4411A>G n.4750A>G n.1904A>G c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.1428A>G n.3727A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.5850A>G n.2208A>G n.2998A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.4039A>G n.4371A>G c.1292A>G (p.Tyr431Cys) n.1659A>G n.313A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.2532A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.1341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.45898042G>C | CA409254278 | CTSA | n.5429G>C n.4047G>C n.1659G>C n.1783G>C n.1413G>C n.4216G>C n.1503G>C n.3043G>C n.1712G>C n.2583G>C n.3540G>C n.2670G>C n.4414G>C n.4753G>C n.1907G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1431G>C n.3730G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.2074G>C (n.2074G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.5853G>C n.2211G>C n.3001G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.4042G>C n.4374G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1662G>C n.316G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.2535G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1344G>C | |
20 | g.45898042G>T | CA409254280 | CTSA | n.5429G>T n.4047G>T n.1659G>T n.1783G>T n.1413G>T n.4216G>T n.1503G>T n.3043G>T n.1712G>T n.2583G>T n.3540G>T n.2670G>T n.4414G>T n.4753G>T n.1907G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1431G>T n.3730G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.2074G>T (n.2074G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.5853G>T n.2211G>T n.3001G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.4042G>T n.4374G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1662G>T n.316G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.2535G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1344G>T | |
20 | g.45898043G>A | CA9883367 | CTSA | n.5430G>A n.4048G>A n.1660G>A n.1784G>A n.1414G>A n.4217G>A n.1504G>A n.3044G>A n.1713G>A n.2584G>A n.3541G>A n.2671G>A n.4415G>A n.4754G>A n.1908G>A c.1293G>A (p.Gly431=) c.1347G>A (p.Gly449=) n.1432G>A n.3731G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1203G>A (p.Gly401=) n.5854G>A n.2212G>A n.3002G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.4043G>A n.4375G>A c.1296G>A (p.Gly432=) n.1663G>A n.317G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.2536G>A c.1242G>A (p.Gly414=) n.1345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.45898043G>T | CA510639593 | CTSA | n.5430G>T n.4048G>T n.1660G>T n.1784G>T n.1414G>T n.4217G>T n.1504G>T n.3044G>T n.1713G>T n.2584G>T n.3541G>T n.2671G>T n.4415G>T n.4754G>T n.1908G>T c.1293G>T (p.Gly431=) c.1347G>T (p.Gly449=) n.1432G>T n.3731G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1203G>T (p.Gly401=) n.5854G>T n.2212G>T n.3002G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.4043G>T n.4375G>T c.1296G>T (p.Gly432=) n.1663G>T n.317G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.2536G>T c.1242G>T (p.Gly414=) n.1345G>T | |
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20 | g.45898044G>T | CA409254285 | CTSA | n.5431G>T n.4049G>T n.1661G>T n.1785G>T n.1415G>T n.4218G>T n.1505G>T n.3045G>T n.1714G>T n.2585G>T n.3542G>T n.2672G>T n.4416G>T n.4755G>T n.1909G>T c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1433G>T n.3732G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.2076G>T (n.2076G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.5855G>T n.2213G>T n.3003G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.4044G>T n.4376G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) n.1664G>T n.318G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.2537G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1346G>T | |
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