UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.45897984A>G | CA9883351 | CTSA | n.5371A>G n.3989A>G n.1622-21A>G n.1746-21A>G n.1376-21A>G n.4179-21A>G n.1466-21A>G n.3006-21A>G n.1675-21A>G n.2525A>G n.3503-21A>G n.2633-21A>G n.4356A>G n.4695A>G n.1849A>G c.1255-21A>G (n.1255-21A>G) c.1309-21A>G (n.1309-21A>G) n.1394-21A>G n.3693-21A>G c.1094-21A>G (n.1094-21A>G) c.*648-21A>G (n.*648-21A>G) c.*1078-21A>G (n.*1078-21A>G) c.*1319-21A>G (n.*1319-21A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.2016A>G (n.2016A>G) c.1089-21A>G (n.1089-21A>G) c.1165-21A>G (n.1165-21A>G) n.5795A>G n.2153A>G n.2964-21A>G c.*594-21A>G (n.*594-21A>G) n.3984A>G n.4316A>G c.1258-21A>G (n.1258-21A>G) n.1604A>G n.258A>G c.*620-21A>G (n.*620-21A>G) n.2498-21A>G c.1204-21A>G (n.1204-21A>G) n.1307-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45897986_45897987del | CA1017932962 | CTSA | n.5373_5374del n.3991_3992del n.1622-19_1622-18del n.1746-19_1746-18del n.1376-19_1376-18del n.4179-19_4179-18del n.1466-19_1466-18del n.3006-19_3006-18del n.1675-19_1675-18del n.2527_2528del n.3503-19_3503-18del n.2633-19_2633-18del n.4358_4359del n.4697_4698del n.1851_1852del c.1255-19_1255-18del (n.1255-19_1255-18del) c.1309-19_1309-18del (n.1309-19_1309-18del) n.1394-19_1394-18del n.3693-19_3693-18del c.1094-19_1094-18del (n.1094-19_1094-18del) c.*648-19_*648-18del (n.*648-19_*648-18del) c.*1078-19_*1078-18del (n.*1078-19_*1078-18del) c.*1319-19_*1319-18del (n.*1319-19_*1319-18del) c.*799_*800del (n.*799_*800del) c.2018_2019del (n.2018_2019del) c.1089-19_1089-18del (n.1089-19_1089-18del) c.1165-19_1165-18del (n.1165-19_1165-18del) n.5797_5798del n.2155_2156del n.2964-19_2964-18del c.*594-19_*594-18del (n.*594-19_*594-18del) n.3986_3987del n.4318_4319del c.1258-19_1258-18del (n.1258-19_1258-18del) n.1606_1607del n.260_261del c.*620-19_*620-18del (n.*620-19_*620-18del) n.2498-19_2498-18del c.1204-19_1204-18del (n.1204-19_1204-18del) n.1307-19_1307-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45897987T>C | CA2739277199 | CTSA | n.5374T>C n.3992T>C n.1622-18T>C n.1746-18T>C n.1376-18T>C n.4179-18T>C n.1466-18T>C n.3006-18T>C n.1675-18T>C n.2528T>C n.3503-18T>C n.2633-18T>C n.4359T>C n.4698T>C n.1852T>C c.1255-18T>C (n.1255-18T>C) c.1309-18T>C (n.1309-18T>C) n.1394-18T>C n.3693-18T>C c.1094-18T>C (n.1094-18T>C) c.*648-18T>C (n.*648-18T>C) c.*1078-18T>C (n.*1078-18T>C) c.*1319-18T>C (n.*1319-18T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.2019T>C (n.2019T>C) c.1089-18T>C (n.1089-18T>C) c.1165-18T>C (n.1165-18T>C) n.5798T>C n.2156T>C n.2964-18T>C c.*594-18T>C (n.*594-18T>C) n.3987T>C n.4319T>C c.1258-18T>C (n.1258-18T>C) n.1607T>C n.261T>C c.*620-18T>C (n.*620-18T>C) n.2498-18T>C c.1204-18T>C (n.1204-18T>C) n.1307-18T>C | ClinVar |
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| 20 | g.45897998G>A | CA744836612 | CTSA | n.5385G>A n.4003G>A n.1622-7G>A n.1746-7G>A n.1376-7G>A n.4179-7G>A n.1466-7G>A n.3006-7G>A n.1675-7G>A n.2539G>A n.3503-7G>A n.2633-7G>A n.4370G>A n.4709G>A n.1863G>A c.1255-7G>A (n.1255-7G>A) c.1309-7G>A (n.1309-7G>A) n.1394-7G>A n.3693-7G>A c.1094-7G>A (n.1094-7G>A) c.*648-7G>A (n.*648-7G>A) c.*1078-7G>A (n.*1078-7G>A) c.*1319-7G>A (n.*1319-7G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) c.1089-7G>A (n.1089-7G>A) c.1165-7G>A (n.1165-7G>A) n.5809G>A n.2167G>A n.2964-7G>A c.*594-7G>A (n.*594-7G>A) n.3998G>A n.4330G>A c.1258-7G>A (n.1258-7G>A) n.1618G>A n.272G>A c.*620-7G>A (n.*620-7G>A) n.2498-7G>A c.1204-7G>A (n.1204-7G>A) n.1307-7G>A | ClinVar dbSNP |
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| 20 | g.45898041G>C | CA409254274 | CTSA | n.5428G>C n.4046G>C n.1658G>C n.1782G>C n.1412G>C n.4215G>C n.1502G>C n.3042G>C n.1711G>C n.2582G>C n.3539G>C n.2669G>C n.4413G>C n.4752G>C n.1906G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1430G>C n.3729G>C c.1130G>C (n.1130G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.2073G>C (n.2073G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.5852G>C n.2210G>C n.3000G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.4041G>C n.4373G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1661G>C n.315G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.2534G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1343G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45898041G= | CA2366423559 | CTSA | n.5428G= n.4046G= n.1658G= n.1782G= n.1412G= n.4215G= n.1502G= n.3042G= n.1711G= n.2582G= n.3539G= n.2669G= n.4413G= n.4752G= n.1906G= c.1291G= (p.Gly431=) c.1345G= (p.Gly449=) n.1430G= n.3729G= c.1130G= (n.1130G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*854G= (n.*854G=) c.2073G= (n.2073G=) c.*9G= (n.*9G=) c.1201G= (p.Gly401=) n.5852G= n.2210G= n.3000G= c.*630G= (n.*630G=) n.4041G= n.4373G= c.1294G= (p.Gly432=) n.1661G= n.315G= c.*656G= (n.*656G=) n.2534G= c.1240G= (p.Gly414=) n.1343G= | |
| 20 | g.45898041G>T | CA409254275 | CTSA | n.5428G>T n.4046G>T n.1658G>T n.1782G>T n.1412G>T n.4215G>T n.1502G>T n.3042G>T n.1711G>T n.2582G>T n.3539G>T n.2669G>T n.4413G>T n.4752G>T n.1906G>T c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.1345G>T (p.Gly449Trp) n.1430G>T n.3729G>T c.1130G>T (n.1130G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.1201G>T (p.Gly401Trp) n.5852G>T n.2210G>T n.3000G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.4041G>T n.4373G>T c.1294G>T (p.Gly432Trp) n.1661G>T n.315G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.2534G>T c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.1343G>T | |
| 20 | g.45898044dup | CA2653100939 | CTSA | n.5431dup n.4049dup n.1661dup n.1785dup n.1415dup n.4218dup n.1505dup n.3045dup n.1714dup n.2585dup n.3542dup n.2672dup n.4416dup n.4755dup n.1909dup c.1294dup (p.Asp432GlyfsTer?) c.1348dup (p.Asp450GlyfsTer?) n.1433dup n.3732dup c.1133dup (n.1133dup) c.*687dup (n.*687dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.*1358dup (n.*1358dup) c.*857dup (n.*857dup) c.2076dup (n.2076dup) c.*12dup (n.*12dup) c.1204dup (p.Asp402GlyfsTer?) n.5855dup n.2213dup n.3003dup c.*633dup (n.*633dup) n.4044dup n.4376dup c.1297dup (p.Asp433GlyfsTer?) n.1664dup n.318dup c.*659dup (n.*659dup) n.2537dup c.1243dup (p.Asp415GlyfsTer?) n.1346dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.45898044del | CA2580098215 | CTSA | n.5431del n.4049del n.1661del n.1785del n.1415del n.4218del n.1505del n.3045del n.1714del n.2585del n.3542del n.2672del n.4416del n.4755del n.1909del c.1294del (p.Asp432ThrfsTer10) c.1348del (p.Asp450ThrfsTer10) n.1433del n.3732del c.1133del (n.1133del) c.*687del (n.*687del) c.*1117del (n.*1117del) c.*1358del (n.*1358del) c.*857del (n.*857del) c.2076del (n.2076del) c.*12del (n.*12del) c.1204del (p.Asp402ThrfsTer10) n.5855del n.2213del n.3003del c.*633del (n.*633del) n.4044del n.4376del c.1297del (p.Asp433ThrfsTer10) n.1664del n.318del c.*659del (n.*659del) n.2537del c.1243del (p.Asp415ThrfsTer10) n.1346del | ClinVar |
| 20 | g.45898042G>A | CA409254276 | CTSA | n.5429G>A n.4047G>A n.1659G>A n.1783G>A n.1413G>A n.4216G>A n.1503G>A n.3043G>A n.1712G>A n.2583G>A n.3540G>A n.2670G>A n.4414G>A n.4753G>A n.1907G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) n.1431G>A n.3730G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.2074G>A (n.2074G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.5853G>A n.2211G>A n.3001G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.4042G>A n.4374G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.1662G>A n.316G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.2535G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.1344G>A | |
| 20 | g.45898042G>C | CA409254278 | CTSA | n.5429G>C n.4047G>C n.1659G>C n.1783G>C n.1413G>C n.4216G>C n.1503G>C n.3043G>C n.1712G>C n.2583G>C n.3540G>C n.2670G>C n.4414G>C n.4753G>C n.1907G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1431G>C n.3730G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.2074G>C (n.2074G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.5853G>C n.2211G>C n.3001G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.4042G>C n.4374G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1662G>C n.316G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.2535G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1344G>C | |
| 20 | g.45898042G>T | CA409254280 | CTSA | n.5429G>T n.4047G>T n.1659G>T n.1783G>T n.1413G>T n.4216G>T n.1503G>T n.3043G>T n.1712G>T n.2583G>T n.3540G>T n.2670G>T n.4414G>T n.4753G>T n.1907G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1431G>T n.3730G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.2074G>T (n.2074G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.5853G>T n.2211G>T n.3001G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.4042G>T n.4374G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1662G>T n.316G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.2535G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1344G>T | |
| 20 | g.45898043G>A | CA9883367 | CTSA | n.5430G>A n.4048G>A n.1660G>A n.1784G>A n.1414G>A n.4217G>A n.1504G>A n.3044G>A n.1713G>A n.2584G>A n.3541G>A n.2671G>A n.4415G>A n.4754G>A n.1908G>A c.1293G>A (p.Gly431=) c.1347G>A (p.Gly449=) n.1432G>A n.3731G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1203G>A (p.Gly401=) n.5854G>A n.2212G>A n.3002G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.4043G>A n.4375G>A c.1296G>A (p.Gly432=) n.1663G>A n.317G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.2536G>A c.1242G>A (p.Gly414=) n.1345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.45898043G= | CA2366423560 | CTSA | n.5430G= n.4048G= n.1660G= n.1784G= n.1414G= n.4217G= n.1504G= n.3044G= n.1713G= n.2584G= n.3541G= n.2671G= n.4415G= n.4754G= n.1908G= c.1293G= (p.Gly431=) c.1347G= (p.Gly449=) n.1432G= n.3731G= c.1132G= (n.1132G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*856G= (n.*856G=) c.2075G= (n.2075G=) c.*11G= (n.*11G=) c.1203G= (p.Gly401=) n.5854G= n.2212G= n.3002G= c.*632G= (n.*632G=) n.4043G= n.4375G= c.1296G= (p.Gly432=) n.1663G= n.317G= c.*658G= (n.*658G=) n.2536G= c.1242G= (p.Gly414=) n.1345G= | |
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