Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.45891989_45891990delinsCTCA2695229839CTSAn.685_686delinsCT
n.318_319delinsCT
n.296_297delinsCT
n.144_145delinsCT
n.479_480delinsCT
n.445_446delinsCT
n.369_370delinsCT
n.1307_1308delinsCT
c.268_269delinsCT (p.Ser90Leu)
c.322_323delinsCT (p.Ser108Leu)
n.295_296delinsCT
n.333_334delinsCT
c.248+227_248+228delinsCT (n.248+227_248+228delinsCT)
n.199_200delinsCT
c.*91_*92delinsCT (n.*91_*92delinsCT)
n.458_459delinsCT
n.313_314delinsCT
n.146_147delinsCT
n.306_307delinsCT
n.444_445delinsCT
n.446_447delinsCT
n.1504_1505delinsCT
20g.45891990C>ACA409248640CTSAn.686C>A
n.319C>A
n.297C>A
n.145C>A
n.480C>A
n.446C>A
n.370C>A
n.1308C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
n.296C>A
n.334C>A
c.248+228C>A (n.248+228C>A)
n.200C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.459C>A
n.314C>A
n.147C>A
n.307C>A
n.445C>A
n.447C>A
n.1505C>A
20g.45891990C=CA2366420867CTSAn.686C=
n.319C=
n.297C=
n.145C=
n.480C=
n.446C=
n.370C=
n.1308C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.323C= (p.Ser108=)
n.296C=
n.334C=
c.248+228C= (n.248+228C=)
n.200C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.459C=
n.314C=
n.147C=
n.307C=
n.445C=
n.447C=
n.1505C=
20g.45891990C>GCA409248641CTSAn.686C>G
n.319C>G
n.297C>G
n.145C>G
n.480C>G
n.446C>G
n.370C>G
n.1308C>G
c.269C>G (p.Ser90Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
n.296C>G
n.334C>G
c.248+228C>G (n.248+228C>G)
n.200C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.459C>G
n.314C>G
n.147C>G
n.307C>G
n.445C>G
n.447C>G
n.1505C>G
20g.45891990C>TCA114210CTSAn.686C>T
n.319C>T
n.297C>T
n.145C>T
n.480C>T
n.446C>T
n.370C>T
n.1308C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
n.296C>T
n.334C>T
c.248+228C>T (n.248+228C>T)
n.200C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.459C>T
n.314C>T
n.147C>T
n.307C>T
n.445C>T
n.447C>T
n.1505C>T
 ClinVar dbSNP
20g.45891991A>CCA510751258CTSAn.687A>C
n.320A>C
n.298A>C
n.146A>C
n.481A>C
n.447A>C
n.371A>C
n.1309A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
c.324A>C (p.Ser108=)
n.297A>C
n.335A>C
c.248+229A>C (n.248+229A>C)
n.201A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.460A>C
n.315A>C
n.148A>C
n.308A>C
n.446A>C
n.448A>C
n.1506A>C
 dbSNP
20g.45891991A>GCA510751259CTSAn.687A>G
n.320A>G
n.298A>G
n.146A>G
n.481A>G
n.447A>G
n.371A>G
n.1309A>G
c.270A>G (p.Ser90=)
c.324A>G (p.Ser108=)
n.297A>G
n.335A>G
c.248+229A>G (n.248+229A>G)
n.201A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.460A>G
n.315A>G
n.148A>G
n.308A>G
n.446A>G
n.448A>G
n.1506A>G
20g.45891991A>TCA510751261CTSAn.687A>T
n.320A>T
n.298A>T
n.146A>T
n.481A>T
n.447A>T
n.371A>T
n.1309A>T
c.270A>T (p.Ser90=)
c.324A>T (p.Ser108=)
n.297A>T
n.335A>T
c.248+229A>T (n.248+229A>T)
n.201A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.460A>T
n.315A>T
n.148A>T
n.308A>T
n.446A>T
n.448A>T
n.1506A>T
20g.45891992C>ACA409248642CTSAn.688C>A
n.321C>A
n.299C>A
n.147C>A
n.482C>A
n.448C>A
n.372C>A
n.1310C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.298C>A
n.336C>A
c.248+230C>A (n.248+230C>A)
n.202C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.461C>A
n.316C>A
n.149C>A
n.309C>A
n.447C>A
n.449C>A
n.1507C>A
20g.45891992C=CA2366420868CTSAn.688C=
n.321C=
n.299C=
n.147C=
n.482C=
n.448C=
n.372C=
n.1310C=
c.271C= (p.Leu91=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.298C=
n.336C=
c.248+230C= (n.248+230C=)
n.202C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.461C=
n.316C=
n.149C=
n.309C=
n.447C=
n.449C=
n.1507C=
20g.45891992C>GCA409248643CTSAn.688C>G
n.321C>G
n.299C>G
n.147C>G
n.482C>G
n.448C>G
n.372C>G
n.1310C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.298C>G
n.336C>G
c.248+230C>G (n.248+230C>G)
n.202C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.461C>G
n.316C>G
n.149C>G
n.309C>G
n.447C>G
n.449C>G
n.1507C>G
20g.45891992C>TCA9882977CTSAn.688C>T
n.321C>T
n.299C>T
n.147C>T
n.482C>T
n.448C>T
n.372C>T
n.1310C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.298C>T
n.336C>T
c.248+230C>T (n.248+230C>T)
n.202C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.461C>T
n.316C>T
n.149C>T
n.309C>T
n.447C>T
n.449C>T
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891993T>ACA409248644CTSAn.689T>A
n.322T>A
n.300T>A
n.148T>A
n.483T>A
n.449T>A
n.373T>A
n.1311T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.299T>A
n.337T>A
c.248+231T>A (n.248+231T>A)
n.203T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.462T>A
n.317T>A
n.150T>A
n.310T>A
n.448T>A
n.450T>A
n.1508T>A
20g.45891993T>CCA409248645CTSAn.689T>C
n.322T>C
n.300T>C
n.148T>C
n.483T>C
n.449T>C
n.373T>C
n.1311T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.299T>C
n.337T>C
c.248+231T>C (n.248+231T>C)
n.203T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.462T>C
n.317T>C
n.150T>C
n.310T>C
n.448T>C
n.450T>C
n.1508T>C
20g.45891993T>GCA409248646CTSAn.689T>G
n.322T>G
n.300T>G
n.148T>G
n.483T>G
n.449T>G
n.373T>G
n.1311T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.299T>G
n.337T>G
c.248+231T>G (n.248+231T>G)
n.203T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.462T>G
n.317T>G
n.150T>G
n.310T>G
n.448T>G
n.450T>G
n.1508T>G
20g.45891994A>CCA510751264CTSAn.690A>C
n.323A>C
n.301A>C
n.149A>C
n.484A>C
n.450A>C
n.374A>C
n.1312A>C
c.273A>C (p.Leu91=)
c.327A>C (p.Leu109=)
n.300A>C
n.338A>C
c.248+232A>C (n.248+232A>C)
n.204A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.463A>C
n.318A>C
n.151A>C
n.311A>C
n.449A>C
n.451A>C
n.1509A>C
20g.45891994A>GCA510751262CTSAn.690A>G
n.323A>G
n.301A>G
n.149A>G
n.484A>G
n.450A>G
n.374A>G
n.1312A>G
c.273A>G (p.Leu91=)
c.327A>G (p.Leu109=)
n.300A>G
n.338A>G
c.248+232A>G (n.248+232A>G)
n.204A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.463A>G
n.318A>G
n.151A>G
n.311A>G
n.449A>G
n.451A>G
n.1509A>G
20g.45891994A>TCA510751263CTSAn.690A>T
n.323A>T
n.301A>T
n.149A>T
n.484A>T
n.450A>T
n.374A>T
n.1312A>T
c.273A>T (p.Leu91=)
c.327A>T (p.Leu109=)
n.300A>T
n.338A>T
c.248+232A>T (n.248+232A>T)
n.204A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.463A>T
n.318A>T
n.151A>T
n.311A>T
n.449A>T
n.451A>T
n.1509A>T
20g.45891995G>ACA409248647CTSAn.691G>A
n.324G>A
n.302G>A
n.150G>A
n.485G>A
n.451G>A
n.375G>A
n.1313G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.301G>A
n.339G>A
c.248+233G>A (n.248+233G>A)
n.205G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.464G>A
n.319G>A
n.152G>A
n.312G>A
n.450G>A
n.452G>A
n.1510G>A
20g.45891995G>CCA409248648CTSAn.691G>C
n.324G>C
n.302G>C
n.150G>C
n.485G>C
n.451G>C
n.375G>C
n.1313G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.301G>C
n.339G>C
c.248+233G>C (n.248+233G>C)
n.205G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.464G>C
n.319G>C
n.152G>C
n.312G>C
n.450G>C
n.452G>C
n.1510G>C
20g.45891995G>TCA409248649CTSAn.691G>T
n.324G>T
n.302G>T
n.150G>T
n.485G>T
n.451G>T
n.375G>T
n.1313G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.301G>T
n.339G>T
c.248+233G>T (n.248+233G>T)
n.205G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.464G>T
n.319G>T
n.152G>T
n.312G>T
n.450G>T
n.452G>T
n.1510G>T
20g.45891996_45891999delCA2697547404CTSAn.692_695del
n.325_328del
n.303_306del
n.151_154del
n.486_489del
n.452_455del
n.376_379del
n.1314_1317del
c.275_278del (p.Asp92GlyfsTer27)
c.329_332del (p.Asp110GlyfsTer27)
n.302_305del
n.340_343del
c.248+234_248+237del (n.248+234_248+237del)
n.206_209del
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
n.465_468del
n.320_323del
n.153_156del
n.313_316del
c.329_332del (p.Asp110GlyfsTer10)
n.451_454del
c.275_278del (p.Asp92GlyfsTer?)
n.453_456del
n.1511_1514del
c.275_278del (p.Asp92GlyfsTer10)
 ClinVar
20g.45891996A>CCA409248650CTSAn.692A>C
n.325A>C
n.303A>C
n.151A>C
n.486A>C
n.452A>C
n.376A>C
n.1314A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.302A>C
n.340A>C
c.248+234A>C (n.248+234A>C)
n.206A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.465A>C
n.320A>C
n.153A>C
n.313A>C
n.451A>C
n.453A>C
n.1511A>C
20g.45891996A>GCA409248651CTSAn.692A>G
n.325A>G
n.303A>G
n.151A>G
n.486A>G
n.452A>G
n.376A>G
n.1314A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.302A>G
n.340A>G
c.248+234A>G (n.248+234A>G)
n.206A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.465A>G
n.320A>G
n.153A>G
n.313A>G
n.451A>G
n.453A>G
n.1511A>G
20g.45891996A>TCA409248652CTSAn.692A>T
n.325A>T
n.303A>T
n.151A>T
n.486A>T
n.452A>T
n.376A>T
n.1314A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.302A>T
n.340A>T
c.248+234A>T (n.248+234A>T)
n.206A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.465A>T
n.320A>T
n.153A>T
n.313A>T
n.451A>T
n.453A>T
n.1511A>T
20g.45891997T>ACA409248653CTSAn.693T>A
n.326T>A
n.304T>A
n.152T>A
n.487T>A
n.453T>A
n.377T>A
n.1315T>A
c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.303T>A
n.341T>A
c.248+235T>A (n.248+235T>A)
n.207T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.466T>A
n.321T>A
n.154T>A
n.314T>A
n.452T>A
n.454T>A
n.1512T>A
20g.45891997T>CCA510751265CTSAn.693T>C
n.326T>C
n.304T>C
n.152T>C
n.487T>C
n.453T>C
n.377T>C
n.1315T>C
c.276T>C (p.Asp92=)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.303T>C
n.341T>C
c.248+235T>C (n.248+235T>C)
n.207T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.466T>C
n.321T>C
n.154T>C
n.314T>C
n.452T>C
n.454T>C
n.1512T>C
20g.45891997T>GCA409248654CTSAn.693T>G
n.326T>G
n.304T>G
n.152T>G
n.487T>G
n.453T>G
n.377T>G
n.1315T>G
c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.303T>G
n.341T>G
c.248+235T>G (n.248+235T>G)
n.207T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.466T>G
n.321T>G
n.154T>G
n.314T>G
n.452T>G
n.454T>G
n.1512T>G
20g.45891998G>ACA409248657CTSAn.694G>A
n.327G>A
n.305G>A
n.153G>A
n.488G>A
n.454G>A
n.378G>A
n.1316G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.304G>A
n.342G>A
c.248+236G>A (n.248+236G>A)
n.208G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.467G>A
n.322G>A
n.155G>A
n.315G>A
n.453G>A
n.455G>A
n.1513G>A
20g.45891998G>CCA409248656CTSAn.694G>C
n.327G>C
n.305G>C
n.153G>C
n.488G>C
n.454G>C
n.378G>C
n.1316G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.304G>C
n.342G>C
c.248+236G>C (n.248+236G>C)
n.208G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.467G>C
n.322G>C
n.155G>C
n.315G>C
n.453G>C
n.455G>C
n.1513G>C
20g.45891998G>TCA409248655CTSAn.694G>T
n.327G>T
n.305G>T
n.153G>T
n.488G>T
n.454G>T
n.378G>T
n.1316G>T
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.304G>T
n.342G>T
c.248+236G>T (n.248+236G>T)
n.208G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.467G>T
n.322G>T
n.155G>T
n.315G>T
n.453G>T
n.455G>T
n.1513G>T
20g.45891999G>ACA409248658CTSAn.695G>A
n.328G>A
n.306G>A
n.154G>A
n.489G>A
n.455G>A
n.379G>A
n.1317G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.305G>A
n.343G>A
c.248+237G>A (n.248+237G>A)
n.209G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.468G>A
n.323G>A
n.156G>A
n.316G>A
n.454G>A
n.456G>A
n.1514G>A
20g.45891999G>CCA409248659CTSAn.695G>C
n.328G>C
n.306G>C
n.154G>C
n.489G>C
n.455G>C
n.379G>C
n.1317G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.305G>C
n.343G>C
c.248+237G>C (n.248+237G>C)
n.209G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.468G>C
n.323G>C
n.156G>C
n.316G>C
n.454G>C
n.456G>C
n.1514G>C
20g.45891999G>TCA409248660CTSAn.695G>T
n.328G>T
n.306G>T
n.154G>T
n.489G>T
n.455G>T
n.379G>T
n.1317G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.305G>T
n.343G>T
c.248+237G>T (n.248+237G>T)
n.209G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.468G>T
n.323G>T
n.156G>T
n.316G>T
n.454G>T
n.456G>T
n.1514G>T
20g.45892000G>ACA510751268CTSAn.696G>A
n.329G>A
n.307G>A
n.155G>A
n.490G>A
n.456G>A
n.380G>A
n.1318G>A
c.279G>A (p.Gly93=)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.306G>A
n.344G>A
c.248+238G>A (n.248+238G>A)
n.210G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.469G>A
n.324G>A
n.157G>A
n.317G>A
n.455G>A
n.457G>A
n.1515G>A
20g.45892000G>CCA510751266CTSAn.696G>C
n.329G>C
n.307G>C
n.155G>C
n.490G>C
n.456G>C
n.380G>C
n.1318G>C
c.279G>C (p.Gly93=)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.306G>C
n.344G>C
c.248+238G>C (n.248+238G>C)
n.210G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.469G>C
n.324G>C
n.157G>C
n.317G>C
n.455G>C
n.457G>C
n.1515G>C
20g.45892000G>TCA510751267CTSAn.696G>T
n.329G>T
n.307G>T
n.155G>T
n.490G>T
n.456G>T
n.380G>T
n.1318G>T
c.279G>T (p.Gly93=)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.306G>T
n.344G>T
c.248+238G>T (n.248+238G>T)
n.210G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.469G>T
n.324G>T
n.157G>T
n.317G>T
n.455G>T
n.457G>T
n.1515G>T
20g.45892001C>ACA409248661CTSAn.697C>A
n.330C>A
n.308C>A
n.156C>A
n.491C>A
n.457C>A
n.381C>A
n.1319C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.307C>A
n.345C>A
c.248+239C>A (n.248+239C>A)
n.211C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.470C>A
n.325C>A
n.158C>A
n.318C>A
n.456C>A
n.458C>A
n.1516C>A
20g.45892001C=CA2366420869CTSAn.697C=
n.330C=
n.308C=
n.156C=
n.491C=
n.457C=
n.381C=
n.1319C=
c.280C= (p.Leu94=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.307C=
n.345C=
c.248+239C= (n.248+239C=)
n.211C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.470C=
n.325C=
n.158C=
n.318C=
n.456C=
n.458C=
n.1516C=
20g.45892001C>GCA409248662CTSAn.697C>G
n.330C>G
n.308C>G
n.156C>G
n.491C>G
n.457C>G
n.381C>G
n.1319C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.307C>G
n.345C>G
c.248+239C>G (n.248+239C>G)
n.211C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.470C>G
n.325C>G
n.158C>G
n.318C>G
n.456C>G
n.458C>G
n.1516C>G
20g.45892001C>TCA409248663CTSAn.697C>T
n.330C>T
n.308C>T
n.156C>T
n.491C>T
n.457C>T
n.381C>T
n.1319C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.307C>T
n.345C>T
c.248+239C>T (n.248+239C>T)
n.211C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.470C>T
n.325C>T
n.158C>T
n.318C>T
n.456C>T
n.458C>T
n.1516C>T
 dbSNP
20g.45892002T>ACA409248664CTSAn.698T>A
n.331T>A
n.309T>A
n.157T>A
n.492T>A
n.458T>A
n.382T>A
n.1320T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.308T>A
n.346T>A
c.248+240T>A (n.248+240T>A)
n.212T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.471T>A
n.326T>A
n.159T>A
n.319T>A
n.457T>A
n.459T>A
n.1517T>A
20g.45892002T>CCA409248665CTSAn.698T>C
n.331T>C
n.309T>C
n.157T>C
n.492T>C
n.458T>C
n.382T>C
n.1320T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.308T>C
n.346T>C
c.248+240T>C (n.248+240T>C)
n.212T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.471T>C
n.326T>C
n.159T>C
n.319T>C
n.457T>C
n.459T>C
n.1517T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892002T>GCA409248666CTSAn.698T>G
n.331T>G
n.309T>G
n.157T>G
n.492T>G
n.458T>G
n.382T>G
n.1320T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.308T>G
n.346T>G
c.248+240T>G (n.248+240T>G)
n.212T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.471T>G
n.326T>G
n.159T>G
n.319T>G
n.457T>G
n.459T>G
n.1517T>G
20g.45892002T=CA2366420870CTSAn.698T=
n.331T=
n.309T=
n.157T=
n.492T=
n.458T=
n.382T=
n.1320T=
c.281T= (p.Leu94=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.308T=
n.346T=
c.248+240T= (n.248+240T=)
n.212T=
c.*104T= (n.*104T=)
n.471T=
n.326T=
n.159T=
n.319T=
n.457T=
n.459T=
n.1517T=
20g.45892003C>ACA510751269CTSAn.699C>A
n.332C>A
n.310C>A
n.158C>A
n.493C>A
n.459C>A
n.383C>A
n.1321C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.309C>A
n.347C>A
c.248+241C>A (n.248+241C>A)
n.213C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.472C>A
n.327C>A
n.160C>A
n.320C>A
n.458C>A
n.460C>A
n.1518C>A
20g.45892003C=CA2366420871CTSAn.699C=
n.332C=
n.310C=
n.158C=
n.493C=
n.459C=
n.383C=
n.1321C=
c.282C= (p.Leu94=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.309C=
n.347C=
c.248+241C= (n.248+241C=)
n.213C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.472C=
n.327C=
n.160C=
n.320C=
n.458C=
n.460C=
n.1518C=
20g.45892003C>GCA510751270CTSAn.699C>G
n.332C>G
n.310C>G
n.158C>G
n.493C>G
n.459C>G
n.383C>G
n.1321C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.309C>G
n.347C>G
c.248+241C>G (n.248+241C>G)
n.213C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.472C>G
n.327C>G
n.160C>G
n.320C>G
n.458C>G
n.460C>G
n.1518C>G
 COSMIC
20g.45892003C>TCA510751271CTSAn.699C>T
n.332C>T
n.310C>T
n.158C>T
n.493C>T
n.459C>T
n.383C>T
n.1321C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.309C>T
n.347C>T
c.248+241C>T (n.248+241C>T)
n.213C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.472C>T
n.327C>T
n.160C>T
n.320C>T
n.458C>T
n.460C>T
n.1518C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.45892004C>ACA409248667CTSAn.700C>A
n.333C>A
n.311C>A
n.159C>A
n.494C>A
n.460C>A
n.384C>A
n.1322C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.310C>A
n.348C>A
c.248+242C>A (n.248+242C>A)
n.214C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.473C>A
n.328C>A
n.161C>A
n.321C>A
n.459C>A
n.461C>A
n.1519C>A
20g.45892004C=CA2366420872CTSAn.700C=
n.333C=
n.311C=
n.159C=
n.494C=
n.460C=
n.384C=
n.1322C=
c.283C= (p.Leu95=)
c.337C= (p.Leu113=)
n.310C=
n.348C=
c.248+242C= (n.248+242C=)
n.214C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.473C=
n.328C=
n.161C=
n.321C=
n.459C=
n.461C=
n.1519C=
20g.45892004C>GCA409248668CTSAn.700C>G
n.333C>G
n.311C>G
n.159C>G
n.494C>G
n.460C>G
n.384C>G
n.1322C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.310C>G
n.348C>G
c.248+242C>G (n.248+242C>G)
n.214C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.473C>G
n.328C>G
n.161C>G
n.321C>G
n.459C>G
n.461C>G
n.1519C>G
20g.45892004C>TCA409248669CTSAn.700C>T
n.333C>T
n.311C>T
n.159C>T
n.494C>T
n.460C>T
n.384C>T
n.1322C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.310C>T
n.348C>T
c.248+242C>T (n.248+242C>T)
n.214C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.473C>T
n.328C>T
n.161C>T
n.321C>T
n.459C>T
n.461C>T
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.45892005T>ACA409248672CTSAn.701T>A
n.334T>A
n.312T>A
n.160T>A
n.495T>A
n.461T>A
n.385T>A
n.1323T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
c.338T>A (p.Leu113His)
n.311T>A
n.349T>A
c.248+243T>A (n.248+243T>A)
n.215T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.474T>A
n.329T>A
n.162T>A
n.322T>A
n.460T>A
n.462T>A
n.1520T>A
20g.45892005T>CCA409248671CTSAn.701T>C
n.334T>C
n.312T>C
n.160T>C
n.495T>C
n.461T>C
n.385T>C
n.1323T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.311T>C
n.349T>C
c.248+243T>C (n.248+243T>C)
n.215T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.474T>C
n.329T>C
n.162T>C
n.322T>C
n.460T>C
n.462T>C
n.1520T>C
20g.45892005T>GCA409248670CTSAn.701T>G
n.334T>G
n.312T>G
n.160T>G
n.495T>G
n.461T>G
n.385T>G
n.1323T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.311T>G
n.349T>G
c.248+243T>G (n.248+243T>G)
n.215T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.474T>G
n.329T>G
n.162T>G
n.322T>G
n.460T>G
n.462T>G
n.1520T>G
20g.45892006C>ACA510751272CTSAn.702C>A
n.335C>A
n.313C>A
n.161C>A
n.496C>A
n.462C>A
n.386C>A
n.1324C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.339C>A (p.Leu113=)
n.312C>A
n.350C>A
c.248+244C>A (n.248+244C>A)
n.216C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.475C>A
n.330C>A
n.163C>A
n.323C>A
n.461C>A
n.463C>A
n.1521C>A
20g.45892006C=CA2366420873CTSAn.702C=
n.335C=
n.313C=
n.161C=
n.496C=
n.462C=
n.386C=
n.1324C=
c.285C= (p.Leu95=)
c.339C= (p.Leu113=)
n.312C=
n.350C=
c.248+244C= (n.248+244C=)
n.216C=
c.*108C= (n.*108C=)
n.475C=
n.330C=
n.163C=
n.323C=
n.461C=
n.463C=
n.1521C=
20g.45892006C>GCA315659559CTSAn.702C>G
n.335C>G
n.313C>G
n.161C>G
n.496C>G
n.462C>G
n.386C>G
n.1324C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
c.339C>G (p.Leu113=)
n.312C>G
n.350C>G
c.248+244C>G (n.248+244C>G)
n.216C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.475C>G
n.330C>G
n.163C>G
n.323C>G
n.461C>G
n.463C>G
n.1521C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892006C>TCA510751273CTSAn.702C>T
n.335C>T
n.313C>T
n.161C>T
n.496C>T
n.462C>T
n.386C>T
n.1324C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.339C>T (p.Leu113=)
n.312C>T
n.350C>T
c.248+244C>T (n.248+244C>T)
n.216C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.475C>T
n.330C>T
n.163C>T
n.323C>T
n.461C>T
n.463C>T
n.1521C>T
 gnomAD v4
20g.45892007A=CA2366420874CTSAn.703A=
n.336A=
n.314A=
n.162A=
n.497A=
n.463A=
n.387A=
n.1325A=
c.286A= (p.Thr96=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.313A=
n.351A=
c.248+245A= (n.248+245A=)
n.217A=
c.*109A= (n.*109A=)
n.476A=
n.331A=
n.164A=
n.324A=
n.462A=
n.464A=
n.1522A=
20g.45892007A>CCA409248674CTSAn.703A>C
n.336A>C
n.314A>C
n.162A>C
n.497A>C
n.463A>C
n.387A>C
n.1325A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.313A>C
n.351A>C
c.248+245A>C (n.248+245A>C)
n.217A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.476A>C
n.331A>C
n.164A>C
n.324A>C
n.462A>C
n.464A>C
n.1522A>C
20g.45892007A>GCA9882978CTSAn.703A>G
n.336A>G
n.314A>G
n.162A>G
n.497A>G
n.463A>G
n.387A>G
n.1325A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.313A>G
n.351A>G
c.248+245A>G (n.248+245A>G)
n.217A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.476A>G
n.331A>G
n.164A>G
n.324A>G
n.462A>G
n.464A>G
n.1522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892007A>TCA409248673CTSAn.703A>T
n.336A>T
n.314A>T
n.162A>T
n.497A>T
n.463A>T
n.387A>T
n.1325A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.313A>T
n.351A>T
c.248+245A>T (n.248+245A>T)
n.217A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.476A>T
n.331A>T
n.164A>T
n.324A>T
n.462A>T
n.464A>T
n.1522A>T
20g.45892008C>ACA409248675CTSAn.704C>A
n.337C>A
n.315C>A
n.163C>A
n.498C>A
n.464C>A
n.388C>A
n.1326C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.314C>A
n.352C>A
c.248+246C>A (n.248+246C>A)
n.218C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.477C>A
n.332C>A
n.165C>A
n.325C>A
n.463C>A
n.465C>A
n.1523C>A
20g.45892008C>GCA409248676CTSAn.704C>G
n.337C>G
n.315C>G
n.163C>G
n.498C>G
n.464C>G
n.388C>G
n.1326C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.314C>G
n.352C>G
c.248+246C>G (n.248+246C>G)
n.218C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.477C>G
n.332C>G
n.165C>G
n.325C>G
n.463C>G
n.465C>G
n.1523C>G
20g.45892008C>TCA409248677CTSAn.704C>T
n.337C>T
n.315C>T
n.163C>T
n.498C>T
n.464C>T
n.388C>T
n.1326C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.314C>T
n.352C>T
c.248+246C>T (n.248+246C>T)
n.218C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.477C>T
n.332C>T
n.165C>T
n.325C>T
n.463C>T
n.465C>T
n.1523C>T
20g.45892009A>CCA510751274CTSAn.705A>C
n.338A>C
n.316A>C
n.164A>C
n.499A>C
n.465A>C
n.389A>C
n.1327A>C
c.288A>C (p.Thr96=)
c.342A>C (p.Thr114=)
n.315A>C
n.353A>C
c.248+247A>C (n.248+247A>C)
n.219A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.478A>C
n.333A>C
n.166A>C
n.326A>C
n.464A>C
n.466A>C
n.1524A>C
20g.45892009A>GCA510751275CTSAn.705A>G
n.338A>G
n.316A>G
n.164A>G
n.499A>G
n.465A>G
n.389A>G
n.1327A>G
c.288A>G (p.Thr96=)
c.342A>G (p.Thr114=)
n.315A>G
n.353A>G
c.248+247A>G (n.248+247A>G)
n.219A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.478A>G
n.333A>G
n.166A>G
n.326A>G
n.464A>G
n.466A>G
n.1524A>G
20g.45892009A>TCA510751276CTSAn.705A>T
n.338A>T
n.316A>T
n.164A>T
n.499A>T
n.465A>T
n.389A>T
n.1327A>T
c.288A>T (p.Thr96=)
c.342A>T (p.Thr114=)
n.315A>T
n.353A>T
c.248+247A>T (n.248+247A>T)
n.219A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.478A>T
n.333A>T
n.166A>T
n.326A>T
n.464A>T
n.466A>T
n.1524A>T
20g.45892010G>ACA409248678CTSAn.706G>A
n.339G>A
n.317G>A
n.165G>A
n.500G>A
n.466G>A
n.390G>A
n.1328G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.316G>A
n.354G>A
c.248+248G>A (n.248+248G>A)
n.220G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.479G>A
n.334G>A
n.167G>A
n.327G>A
n.465G>A
n.467G>A
n.1525G>A
 gnomAD v4
20g.45892010G>CCA409248679CTSAn.706G>C
n.339G>C
n.317G>C
n.165G>C
n.500G>C
n.466G>C
n.390G>C
n.1328G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.316G>C
n.354G>C
c.248+248G>C (n.248+248G>C)
n.220G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.479G>C
n.334G>C
n.167G>C
n.327G>C
n.465G>C
n.467G>C
n.1525G>C
20g.45892010G>TCA409248680CTSAn.706G>T
n.339G>T
n.317G>T
n.165G>T
n.500G>T
n.466G>T
n.390G>T
n.1328G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.316G>T
n.354G>T
c.248+248G>T (n.248+248G>T)
n.220G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.479G>T
n.334G>T
n.167G>T
n.327G>T
n.465G>T
n.467G>T
n.1525G>T
20g.45892011A=CA2366420875CTSAn.707A=
n.340A=
n.318A=
n.166A=
n.501A=
n.467A=
n.391A=
n.1329A=
c.290A= (p.Glu97=)
c.344A= (p.Glu115=)
n.317A=
n.355A=
c.248+249A= (n.248+249A=)
n.221A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.480A=
n.335A=
n.168A=
n.328A=
n.466A=
n.468A=
n.1526A=
20g.45892011A>CCA409248681CTSAn.707A>C
n.340A>C
n.318A>C
n.166A>C
n.501A>C
n.467A>C
n.391A>C
n.1329A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.317A>C
n.355A>C
c.248+249A>C (n.248+249A>C)
n.221A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.480A>C
n.335A>C
n.168A>C
n.328A>C
n.466A>C
n.468A>C
n.1526A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892011A>GCA409248682CTSAn.707A>G
n.340A>G
n.318A>G
n.166A>G
n.501A>G
n.467A>G
n.391A>G
n.1329A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.317A>G
n.355A>G
c.248+249A>G (n.248+249A>G)
n.221A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.480A>G
n.335A>G
n.168A>G
n.328A>G
n.466A>G
n.468A>G
n.1526A>G
20g.45892011A>TCA409248683CTSAn.707A>T
n.340A>T
n.318A>T
n.166A>T
n.501A>T
n.467A>T
n.391A>T
n.1329A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.317A>T
n.355A>T
c.248+249A>T (n.248+249A>T)
n.221A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.480A>T
n.335A>T
n.168A>T
n.328A>T
n.466A>T
n.468A>T
n.1526A>T
20g.45892012G>ACA510751277CTSAn.708G>A
n.341G>A
n.319G>A
n.167G>A
n.502G>A
n.468G>A
n.392G>A
n.1330G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.318G>A
n.356G>A
c.248+250G>A (n.248+250G>A)
n.222G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.481G>A
n.336G>A
n.169G>A
n.329G>A
n.467G>A
n.469G>A
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892012G>CCA409248684CTSAn.708G>C
n.341G>C
n.319G>C
n.167G>C
n.502G>C
n.468G>C
n.392G>C
n.1330G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.318G>C
n.356G>C
c.248+250G>C (n.248+250G>C)
n.222G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.481G>C
n.336G>C
n.169G>C
n.329G>C
n.467G>C
n.469G>C
n.1527G>C
20g.45892012G=CA2366420876CTSAn.708G=
n.341G=
n.319G=
n.167G=
n.502G=
n.468G=
n.392G=
n.1330G=
c.291G= (p.Glu97=)
c.345G= (p.Glu115=)
n.318G=
n.356G=
c.248+250G= (n.248+250G=)
n.222G=
c.*114G= (n.*114G=)
n.481G=
n.336G=
n.169G=
n.329G=
n.467G=
n.469G=
n.1527G=
20g.45892012G>TCA409248685CTSAn.708G>T
n.341G>T
n.319G>T
n.167G>T
n.502G>T
n.468G>T
n.392G>T
n.1330G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.318G>T
n.356G>T
c.248+250G>T (n.248+250G>T)
n.222G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.481G>T
n.336G>T
n.169G>T
n.329G>T
n.467G>T
n.469G>T
n.1527G>T
20g.45892013C>ACA409248688CTSAn.709C>A
n.342C>A
n.320C>A
n.168C>A
n.503C>A
n.469C>A
n.393C>A
n.1331C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.319C>A
n.357C>A
c.248+251C>A (n.248+251C>A)
n.223C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.482C>A
n.337C>A
n.170C>A
n.330C>A
n.468C>A
n.470C>A
n.1528C>A
20g.45892013C>GCA409248687CTSAn.709C>G
n.342C>G
n.320C>G
n.168C>G
n.503C>G
n.469C>G
n.393C>G
n.1331C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.319C>G
n.357C>G
c.248+251C>G (n.248+251C>G)
n.223C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.482C>G
n.337C>G
n.170C>G
n.330C>G
n.468C>G
n.470C>G
n.1528C>G
20g.45892013C>TCA409248686CTSAn.709C>T
n.342C>T
n.320C>T
n.168C>T
n.503C>T
n.469C>T
n.393C>T
n.1331C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.319C>T
n.357C>T
c.248+251C>T (n.248+251C>T)
n.223C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.482C>T
n.337C>T
n.170C>T
n.330C>T
n.468C>T
n.470C>T
n.1528C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892014A>CCA409248689CTSAn.710A>C
n.343A>C
n.321A>C
n.169A>C
n.504A>C
n.470A>C
n.394A>C
n.1332A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.320A>C
n.358A>C
c.248+252A>C (n.248+252A>C)
n.224A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.483A>C
n.338A>C
n.171A>C
n.331A>C
n.469A>C
n.471A>C
n.1529A>C
20g.45892014A>GCA409248690CTSAn.710A>G
n.343A>G
n.321A>G
n.169A>G
n.504A>G
n.470A>G
n.394A>G
n.1332A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.320A>G
n.358A>G
c.248+252A>G (n.248+252A>G)
n.224A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.483A>G
n.338A>G
n.171A>G
n.331A>G
n.469A>G
n.471A>G
n.1529A>G
 gnomAD v4
20g.45892014A>TCA409248691CTSAn.710A>T
n.343A>T
n.321A>T
n.169A>T
n.504A>T
n.470A>T
n.394A>T
n.1332A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.320A>T
n.358A>T
c.248+252A>T (n.248+252A>T)
n.224A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.483A>T
n.338A>T
n.171A>T
n.331A>T
n.469A>T
n.471A>T
n.1529A>T
20g.45892015T>ACA409248692CTSAn.711T>A
n.344T>A
n.322T>A
n.170T>A
n.505T>A
n.471T>A
n.395T>A
n.1333T>A
c.294T>A (p.His98Gln)
c.348T>A (p.His116Gln)
n.321T>A
n.359T>A
c.248+253T>A (n.248+253T>A)
n.225T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.484T>A
n.339T>A
n.172T>A
n.332T>A
n.470T>A
n.472T>A
n.1530T>A
20g.45892015T>CCA510751278CTSAn.711T>C
n.344T>C
n.322T>C
n.170T>C
n.505T>C
n.471T>C
n.395T>C
n.1333T>C
c.294T>C (p.His98=)
c.348T>C (p.His116=)
n.321T>C
n.359T>C
c.248+253T>C (n.248+253T>C)
n.225T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.484T>C
n.339T>C
n.172T>C
n.332T>C
n.470T>C
n.472T>C
n.1530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892015T>GCA409248693CTSAn.711T>G
n.344T>G
n.322T>G
n.170T>G
n.505T>G
n.471T>G
n.395T>G
n.1333T>G
c.294T>G (p.His98Gln)
c.348T>G (p.His116Gln)
n.321T>G
n.359T>G
c.248+253T>G (n.248+253T>G)
n.225T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.484T>G
n.339T>G
n.172T>G
n.332T>G
n.470T>G
n.472T>G
n.1530T>G
20g.45892015T=CA2366420877CTSAn.711T=
n.344T=
n.322T=
n.170T=
n.505T=
n.471T=
n.395T=
n.1333T=
c.294T= (p.His98=)
c.348T= (p.His116=)
n.321T=
n.359T=
c.248+253T= (n.248+253T=)
n.225T=
c.*117T= (n.*117T=)
n.484T=
n.339T=
n.172T=
n.332T=
n.470T=
n.472T=
n.1530T=
20g.45892016G>ACA409248694CTSAn.712G>A
n.345G>A
n.323G>A
n.171G>A
n.506G>A
n.472G>A
n.396G>A
n.1334G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.322G>A
n.360G>A
c.248+254G>A (n.248+254G>A)
n.226G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.485G>A
n.340G>A
n.173G>A
n.333G>A
n.471G>A
n.473G>A
n.1531G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.45892016G>CCA409248695CTSAn.712G>C
n.345G>C
n.323G>C
n.171G>C
n.506G>C
n.472G>C
n.396G>C
n.1334G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.322G>C
n.360G>C
c.248+254G>C (n.248+254G>C)
n.226G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.485G>C
n.340G>C
n.173G>C
n.333G>C
n.471G>C
n.473G>C
n.1531G>C
20g.45892016G=CA2366420878CTSAn.712G=
n.345G=
n.323G=
n.171G=
n.506G=
n.472G=
n.396G=
n.1334G=
c.295G= (p.Gly99=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.322G=
n.360G=
c.248+254G= (n.248+254G=)
n.226G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.485G=
n.340G=
n.173G=
n.333G=
n.471G=
n.473G=
n.1531G=
20g.45892016G>TCA409248696CTSAn.712G>T
n.345G>T
n.323G>T
n.171G>T
n.506G>T
n.472G>T
n.396G>T
n.1334G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.322G>T
n.360G>T
c.248+254G>T (n.248+254G>T)
n.226G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.485G>T
n.340G>T
n.173G>T
n.333G>T
n.471G>T
n.473G>T
n.1531G>T
20g.45892017G>ACA409248697CTSAn.713G>A
n.346G>A
n.324G>A
n.172G>A
n.507G>A
n.473G>A
n.397G>A
n.1335G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.323G>A
n.361G>A
c.248+255G>A (n.248+255G>A)
n.227G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.486G>A
n.341G>A
n.174G>A
n.334G>A
n.472G>A
n.474G>A
n.1532G>A
20g.45892017G>CCA409248698CTSAn.713G>C
n.346G>C
n.324G>C
n.172G>C
n.507G>C
n.473G>C
n.397G>C
n.1335G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.323G>C
n.361G>C
c.248+255G>C (n.248+255G>C)
n.227G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.486G>C
n.341G>C
n.174G>C
n.334G>C
n.472G>C
n.474G>C
n.1532G>C
20g.45892017G>TCA409248699CTSAn.713G>T
n.346G>T
n.324G>T
n.172G>T
n.507G>T
n.473G>T
n.397G>T
n.1335G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.323G>T
n.361G>T
c.248+255G>T (n.248+255G>T)
n.227G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.486G>T
n.341G>T
n.174G>T
n.334G>T
n.472G>T
n.474G>T
n.1532G>T
20g.45892018C>ACA510751279CTSAn.714C>A
n.347C>A
n.325C>A
n.173C>A
n.508C>A
n.474C>A
n.398C>A
n.1336C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.324C>A
n.362C>A
c.248+256C>A (n.248+256C>A)
n.228C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.487C>A
n.342C>A
n.175C>A
n.335C>A
n.473C>A
n.475C>A
n.1533C>A
20g.45892018C=CA2366420879CTSAn.714C=
n.347C=
n.325C=
n.173C=
n.508C=
n.474C=
n.398C=
n.1336C=
c.297C= (p.Gly99=)
c.351C= (p.Gly117=)
n.324C=
n.362C=
c.248+256C= (n.248+256C=)
n.228C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.487C=
n.342C=
n.175C=
n.335C=
n.473C=
n.475C=
n.1533C=
20g.45892018C>GCA510751280CTSAn.714C>G
n.347C>G
n.325C>G
n.173C>G
n.508C>G
n.474C>G
n.398C>G
n.1336C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.324C>G
n.362C>G
c.248+256C>G (n.248+256C>G)
n.228C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.487C>G
n.342C>G
n.175C>G
n.335C>G
n.473C>G
n.475C>G
n.1533C>G
20g.45892018C>TCA510751281CTSAn.714C>T
n.347C>T
n.325C>T
n.173C>T
n.508C>T
n.474C>T
n.398C>T
n.1336C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.324C>T
n.362C>T
c.248+256C>T (n.248+256C>T)
n.228C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.487C>T
n.342C>T
n.175C>T
n.335C>T
n.473C>T
n.475C>T
n.1533C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.45892019C>ACA409248700CTSAn.715C>A
n.348C>A
n.326C>A
n.174C>A
n.509C>A
n.475C>A
n.399C>A
n.1337C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.325C>A
n.363C>A
c.248+257C>A (n.248+257C>A)
n.229C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.488C>A
n.343C>A
n.176C>A
n.336C>A
n.474C>A
n.476C>A
n.1534C>A
20g.45892019C>GCA409248701CTSAn.715C>G
n.348C>G
n.326C>G
n.174C>G
n.509C>G
n.475C>G
n.399C>G
n.1337C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.325C>G
n.363C>G
c.248+257C>G (n.248+257C>G)
n.229C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.488C>G
n.343C>G
n.176C>G
n.336C>G
n.474C>G
n.476C>G
n.1534C>G
20g.45892019C>TCA409248702CTSAn.715C>T
n.348C>T
n.326C>T
n.174C>T
n.509C>T
n.475C>T
n.399C>T
n.1337C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.325C>T
n.363C>T
c.248+257C>T (n.248+257C>T)
n.229C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.488C>T
n.343C>T
n.176C>T
n.336C>T
n.474C>T
n.476C>T
n.1534C>T
 gnomAD v4
20g.45892020C>ACA409248704CTSAn.716C>A
n.349C>A
n.327C>A
n.175C>A
n.510C>A
n.476C>A
n.400C>A
n.1338C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.326C>A
n.364C>A
c.248+258C>A (n.248+258C>A)
n.230C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.489C>A
n.344C>A
n.177C>A
n.337C>A
n.475C>A
n.477C>A
n.1535C>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.45892020C>GCA409248705CTSAn.716C>G
n.349C>G
n.327C>G
n.175C>G
n.510C>G
n.476C>G
n.400C>G
n.1338C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.326C>G
n.364C>G
c.248+258C>G (n.248+258C>G)
n.230C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.489C>G
n.344C>G
n.177C>G
n.337C>G
n.475C>G
n.477C>G
n.1535C>G
20g.45892020C>TCA409248703CTSAn.716C>T
n.349C>T
n.327C>T
n.175C>T
n.510C>T
n.476C>T
n.400C>T
n.1338C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.326C>T
n.364C>T
c.248+258C>T (n.248+258C>T)
n.230C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.489C>T
n.344C>T
n.177C>T
n.337C>T
n.475C>T
n.477C>T
n.1535C>T
 gnomAD v4
20g.45892021C>ACA510751283CTSAn.717C>A
n.350C>A
n.328C>A
n.176C>A
n.511C>A
n.477C>A
n.401C>A
n.1339C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
c.354C>A (p.Pro118=)
n.327C>A
n.365C>A
c.248+259C>A (n.248+259C>A)
n.231C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.490C>A
n.345C>A
n.178C>A
n.338C>A
n.476C>A
n.478C>A
n.1536C>A
20g.45892021C>GCA510751282CTSAn.717C>G
n.350C>G
n.328C>G
n.176C>G
n.511C>G
n.477C>G
n.401C>G
n.1339C>G
c.300C>G (p.Pro100=)
c.354C>G (p.Pro118=)
n.327C>G
n.365C>G
c.248+259C>G (n.248+259C>G)
n.231C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.490C>G
n.345C>G
n.178C>G
n.338C>G
n.476C>G
n.478C>G
n.1536C>G
20g.45892021C>TCA510751284CTSAn.717C>T
n.350C>T
n.328C>T
n.176C>T
n.511C>T
n.477C>T
n.401C>T
n.1339C>T
c.300C>T (p.Pro100=)
c.354C>T (p.Pro118=)
n.327C>T
n.365C>T
c.248+259C>T (n.248+259C>T)
n.231C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.490C>T
n.345C>T
n.178C>T
n.338C>T
n.476C>T
n.478C>T
n.1536C>T
20g.45892022T>ACA409248706CTSAn.718T>A
n.351T>A
n.329T>A
n.177T>A
n.512T>A
n.478T>A
n.402T>A
n.1340T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.328T>A
n.366T>A
c.248+260T>A (n.248+260T>A)
n.232T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.491T>A
n.346T>A
n.179T>A
n.339T>A
n.477T>A
n.479T>A
n.1537T>A
20g.45892022T>CCA409248707CTSAn.718T>C
n.351T>C
n.329T>C
n.177T>C
n.512T>C
n.478T>C
n.402T>C
n.1340T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.328T>C
n.366T>C
c.248+260T>C (n.248+260T>C)
n.232T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.491T>C
n.346T>C
n.179T>C
n.339T>C
n.477T>C
n.479T>C
n.1537T>C
20g.45892022T>GCA409248708CTSAn.718T>G
n.351T>G
n.329T>G
n.177T>G
n.512T>G
n.478T>G
n.402T>G
n.1340T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.328T>G
n.366T>G
c.248+260T>G (n.248+260T>G)
n.232T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.491T>G
n.346T>G
n.179T>G
n.339T>G
n.477T>G
n.479T>G
n.1537T>G
20g.45892023T>ACA409248709CTSAn.719T>A
n.352T>A
n.330T>A
n.178T>A
n.513T>A
n.479T>A
n.403T>A
n.1341T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.329T>A
n.367T>A
c.248+261T>A (n.248+261T>A)
n.233T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.492T>A
n.347T>A
n.180T>A
n.340T>A
n.478T>A
n.480T>A
n.1538T>A
20g.45892023T>CCA409248710CTSAn.719T>C
n.352T>C
n.330T>C
n.178T>C
n.513T>C
n.479T>C
n.403T>C
n.1341T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.329T>C
n.367T>C
c.248+261T>C (n.248+261T>C)
n.233T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.492T>C
n.347T>C
n.180T>C
n.340T>C
n.478T>C
n.480T>C
n.1538T>C
20g.45892023T>GCA409248711CTSAn.719T>G
n.352T>G
n.330T>G
n.178T>G
n.513T>G
n.479T>G
n.403T>G
n.1341T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.329T>G
n.367T>G
c.248+261T>G (n.248+261T>G)
n.233T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.492T>G
n.347T>G
n.180T>G
n.340T>G
n.478T>G
n.480T>G
n.1538T>G
20g.45892024C>ACA409248712CTSAn.720C>A
n.353C>A
n.331C>A
n.179C>A
n.514C>A
n.480C>A
n.404C>A
n.1342C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.330C>A
n.368C>A
c.248+262C>A (n.248+262C>A)
n.234C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.493C>A
n.348C>A
n.181C>A
n.341C>A
n.479C>A
n.481C>A
n.1539C>A
20g.45892024C>GCA409248713CTSAn.720C>G
n.353C>G
n.331C>G
n.179C>G
n.514C>G
n.480C>G
n.404C>G
n.1342C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.330C>G
n.368C>G
c.248+262C>G (n.248+262C>G)
n.234C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.493C>G
n.348C>G
n.181C>G
n.341C>G
n.479C>G
n.481C>G
n.1539C>G
20g.45892024C>TCA510751285CTSAn.720C>T
n.353C>T
n.331C>T
n.179C>T
n.514C>T
n.480C>T
n.404C>T
n.1342C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
c.357C>T (p.Phe119=)
n.330C>T
n.368C>T
c.248+262C>T (n.248+262C>T)
n.234C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.493C>T
n.348C>T
n.181C>T
n.341C>T
n.479C>T
n.481C>T
n.1539C>T
20g.45892025C>ACA409248714CTSAn.721C>A
n.354C>A
n.332C>A
n.180C>A
n.515C>A
n.481C>A
n.405C>A
n.1343C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.331C>A
n.369C>A
c.248+263C>A (n.248+263C>A)
n.235C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.494C>A
n.349C>A
n.182C>A
n.342C>A
n.480C>A
n.482C>A
n.1540C>A
20g.45892025C>GCA409248715CTSAn.721C>G
n.354C>G
n.332C>G
n.180C>G
n.515C>G
n.481C>G
n.405C>G
n.1343C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.331C>G
n.369C>G
c.248+263C>G (n.248+263C>G)
n.235C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.494C>G
n.349C>G
n.182C>G
n.342C>G
n.480C>G
n.482C>G
n.1540C>G
20g.45892025C>TCA510751286CTSAn.721C>T
n.354C>T
n.332C>T
n.180C>T
n.515C>T
n.481C>T
n.405C>T
n.1343C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.331C>T
n.369C>T
c.248+263C>T (n.248+263C>T)
n.235C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.494C>T
n.349C>T
n.182C>T
n.342C>T
n.480C>T
n.482C>T
n.1540C>T
20g.45892026T>ACA409248716CTSAn.722T>A
n.355T>A
n.333T>A
n.181T>A
n.516T>A
n.482T>A
n.406T>A
n.1344T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.332T>A
n.370T>A
c.248+264T>A (n.248+264T>A)
n.236T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.495T>A
n.350T>A
n.183T>A
n.343T>A
n.481T>A
n.483T>A
n.1541T>A
20g.45892026T>CCA409248717CTSAn.722T>C
n.355T>C
n.333T>C
n.181T>C
n.516T>C
n.482T>C
n.406T>C
n.1344T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.332T>C
n.370T>C
c.248+264T>C (n.248+264T>C)
n.236T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.495T>C
n.350T>C
n.183T>C
n.343T>C
n.481T>C
n.483T>C
n.1541T>C
20g.45892026T>GCA409248718CTSAn.722T>G
n.355T>G
n.333T>G
n.181T>G
n.516T>G
n.482T>G
n.406T>G
n.1344T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.332T>G
n.370T>G
c.248+264T>G (n.248+264T>G)
n.236T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.495T>G
n.350T>G
n.183T>G
n.343T>G
n.481T>G
n.483T>G
n.1541T>G
20g.45892028_45892030delCA2653101163CTSAn.723+1_723+3del
n.356+1_356+3del
n.334+1_334+3del
n.183_185del
n.517+1_517+3del
n.484_486del
n.408_410del
n.1345+1_1345+3del
c.306+1_306+3del
c.360+1_360+3del
n.333+1_333+3del
n.371+1_371+3del
c.248+266_248+268del (n.248+266_248+268del)
n.237+1_237+3del
c.*129+1_*129+3del
n.496+1_496+3del
n.351+1_351+3del
n.184+1_184+3del
n.344+1_344+3del
n.482+1_482+3del
n.484+1_484+3del
n.352_354del
n.1542+1_1542+3del
 gnomAD v4
20g.45892027G>ACA510751287CTSAn.723G>A
n.356G>A
n.334G>A
n.182G>A
n.517G>A
n.483G>A
n.407G>A
n.1345G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.333G>A
n.371G>A
c.248+265G>A (n.248+265G>A)
n.237G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.496G>A
n.351G>A
n.184G>A
n.344G>A
n.482G>A
n.484G>A
n.1542G>A
20g.45892027G>CCA510751288CTSAn.723G>C
n.356G>C
n.334G>C
n.182G>C
n.517G>C
n.483G>C
n.407G>C
n.1345G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.333G>C
n.371G>C
c.248+265G>C (n.248+265G>C)
n.237G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.496G>C
n.351G>C
n.184G>C
n.344G>C
n.482G>C
n.484G>C
n.1542G>C
20g.45892027G>TCA510751289CTSAn.723G>T
n.356G>T
n.334G>T
n.182G>T
n.517G>T
n.483G>T
n.407G>T
n.1345G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.333G>T
n.371G>T
c.248+265G>T (n.248+265G>T)
n.237G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.496G>T
n.351G>T
n.184G>T
n.344G>T
n.482G>T
n.484G>T
n.1542G>T
20g.45892028G>ACA409248719CTSAn.723+1G>A
n.356+1G>A
n.334+1G>A
n.183G>A
n.517+1G>A
n.484G>A
n.408G>A
n.1345+1G>A
c.306+1G>A (n.306+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.333+1G>A
n.371+1G>A
c.248+266G>A (n.248+266G>A)
n.237+1G>A
c.*129+1G>A (n.*129+1G>A)
n.496+1G>A
n.351+1G>A
n.184+1G>A
n.344+1G>A
n.482+1G>A
n.484+1G>A
n.352G>A
n.1542+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892028G>CCA409248721CTSAn.723+1G>C
n.356+1G>C
n.334+1G>C
n.183G>C
n.517+1G>C
n.484G>C
n.408G>C
n.1345+1G>C
c.306+1G>C (n.306+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.333+1G>C
n.371+1G>C
c.248+266G>C (n.248+266G>C)
n.237+1G>C
c.*129+1G>C (n.*129+1G>C)
n.496+1G>C
n.351+1G>C
n.184+1G>C
n.344+1G>C
n.482+1G>C
n.484+1G>C
n.352G>C
n.1542+1G>C
 gnomAD v4
20g.45892028G=CA2366420880CTSAn.723+1G=
n.356+1G=
n.334+1G=
n.183G=
n.517+1G=
n.484G=
n.408G=
n.1345+1G=
c.306+1G= (n.306+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
n.333+1G=
n.371+1G=
c.248+266G= (n.248+266G=)
n.237+1G=
c.*129+1G= (n.*129+1G=)
n.496+1G=
n.351+1G=
n.184+1G=
n.344+1G=
n.482+1G=
n.484+1G=
n.352G=
n.1542+1G=
20g.45892028G>TCA409248720CTSAn.723+1G>T
n.356+1G>T
n.334+1G>T
n.183G>T
n.517+1G>T
n.484G>T
n.408G>T
n.1345+1G>T
c.306+1G>T (n.306+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.333+1G>T
n.371+1G>T
c.248+266G>T (n.248+266G>T)
n.237+1G>T
c.*129+1G>T (n.*129+1G>T)
n.496+1G>T
n.351+1G>T
n.184+1G>T
n.344+1G>T
n.482+1G>T
n.484+1G>T
n.352G>T
n.1542+1G>T
 gnomAD v4
20g.45892029T>ACA409248722CTSAn.723+2T>A
n.356+2T>A
n.334+2T>A
n.184T>A
n.517+2T>A
n.485T>A
n.409T>A
n.1345+2T>A
c.306+2T>A (n.306+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.333+2T>A
n.371+2T>A
c.248+267T>A (n.248+267T>A)
n.237+2T>A
c.*129+2T>A (n.*129+2T>A)
n.496+2T>A
n.351+2T>A
n.184+2T>A
n.344+2T>A
n.482+2T>A
n.484+2T>A
n.353T>A
n.1542+2T>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.45892029T>CCA409248723CTSAn.723+2T>C
n.356+2T>C
n.334+2T>C
n.184T>C
n.517+2T>C
n.485T>C
n.409T>C
n.1345+2T>C
c.306+2T>C (n.306+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.333+2T>C
n.371+2T>C
c.248+267T>C (n.248+267T>C)
n.237+2T>C
c.*129+2T>C (n.*129+2T>C)
n.496+2T>C
n.351+2T>C
n.184+2T>C
n.344+2T>C
n.482+2T>C
n.484+2T>C
n.353T>C
n.1542+2T>C
20g.45892029T>GCA409248724CTSAn.723+2T>G
n.356+2T>G
n.334+2T>G
n.184T>G
n.517+2T>G
n.485T>G
n.409T>G
n.1345+2T>G
c.306+2T>G (n.306+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.333+2T>G
n.371+2T>G
c.248+267T>G (n.248+267T>G)
n.237+2T>G
c.*129+2T>G (n.*129+2T>G)
n.496+2T>G
n.351+2T>G
n.184+2T>G
n.344+2T>G
n.482+2T>G
n.484+2T>G
n.353T>G
n.1542+2T>G
20g.45892030G>ACA2653101178CTSAn.723+3G>A
n.356+3G>A
n.334+3G>A
n.185G>A
n.517+3G>A
n.486G>A
n.410G>A
n.1345+3G>A
c.306+3G>A (n.306+3G>A)
c.360+3G>A (n.360+3G>A)
n.333+3G>A
n.371+3G>A
c.248+268G>A (n.248+268G>A)
n.237+3G>A
c.*129+3G>A (n.*129+3G>A)
n.496+3G>A
n.351+3G>A
n.184+3G>A
n.344+3G>A
n.482+3G>A
n.484+3G>A
n.354G>A
n.1542+3G>A
 gnomAD v4
20g.45892030_45892031insTCCACTCACCAGGACA2653101179CTSAn.723+3_723+4insTCCACTCACCAGGA
n.356+3_356+4insTCCACTCACCAGGA
n.334+3_334+4insTCCACTCACCAGGA
n.185_186insTCCACTCACCAGGA
n.517+3_517+4insTCCACTCACCAGGA
n.486_487insTCCACTCACCAGGA
n.410_411insTCCACTCACCAGGA
n.1345+3_1345+4insTCCACTCACCAGGA
c.306+3_306+4insTCCACTCACCAGGA (n.306+3_306+4insTCCACTCACCAGGA)
c.360+3_360+4insTCCACTCACCAGGA (n.360+3_360+4insTCCACTCACCAGGA)
n.333+3_333+4insTCCACTCACCAGGA
n.371+3_371+4insTCCACTCACCAGGA
c.248+268_248+269insTCCACTCACCAGGA (n.248+268_248+269insTCCACTCACCAGGA)
n.237+3_237+4insTCCACTCACCAGGA
c.*129+3_*129+4insTCCACTCACCAGGA (n.*129+3_*129+4insTCCACTCACCAGGA)
n.496+3_496+4insTCCACTCACCAGGA
n.351+3_351+4insTCCACTCACCAGGA
n.184+3_184+4insTCCACTCACCAGGA
n.344+3_344+4insTCCACTCACCAGGA
n.482+3_482+4insTCCACTCACCAGGA
n.484+3_484+4insTCCACTCACCAGGA
n.354_355insTCCACTCACCAGGA
n.1542+3_1542+4insTCCACTCACCAGGA
 gnomAD v4
20g.45892032G>ACA2653101181CTSAn.723+5G>A
n.356+5G>A
n.334+5G>A
n.187G>A
n.517+5G>A
n.488G>A
n.412G>A
n.1345+5G>A
c.306+5G>A (n.306+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.333+5G>A
n.371+5G>A
c.248+270G>A (n.248+270G>A)
n.237+5G>A
c.*129+5G>A (n.*129+5G>A)
n.496+5G>A
n.351+5G>A
n.184+5G>A
n.344+5G>A
n.482+5G>A
n.484+5G>A
n.356G>A
n.1542+5G>A
 gnomAD v4
20g.45892034G>CCA636175885CTSAn.723+7G>C
n.356+7G>C
n.334+7G>C
n.189G>C
n.517+7G>C
n.490G>C
n.414G>C
n.1345+7G>C
c.306+7G>C (n.306+7G>C)
c.360+7G>C (n.360+7G>C)
n.333+7G>C
n.371+7G>C
c.248+272G>C (n.248+272G>C)
n.237+7G>C
c.*129+7G>C (n.*129+7G>C)
n.496+7G>C
n.351+7G>C
n.184+7G>C
n.344+7G>C
n.482+7G>C
n.484+7G>C
n.358G>C
n.1542+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892034G=CA2366420881CTSAn.723+7G=
n.356+7G=
n.334+7G=
n.189G=
n.517+7G=
n.490G=
n.414G=
n.1345+7G=
c.306+7G= (n.306+7G=)
c.360+7G= (n.360+7G=)
n.333+7G=
n.371+7G=
c.248+272G= (n.248+272G=)
n.237+7G=
c.*129+7G= (n.*129+7G=)
n.496+7G=
n.351+7G=
n.184+7G=
n.344+7G=
n.482+7G=
n.484+7G=
n.358G=
n.1542+7G=
20g.45892034G>TCA2508105410CTSAn.723+7G>T
n.356+7G>T
n.334+7G>T
n.189G>T
n.517+7G>T
n.490G>T
n.414G>T
n.1345+7G>T
c.306+7G>T (n.306+7G>T)
c.360+7G>T (n.360+7G>T)
n.333+7G>T
n.371+7G>T
c.248+272G>T (n.248+272G>T)
n.237+7G>T
c.*129+7G>T (n.*129+7G>T)
n.496+7G>T
n.351+7G>T
n.184+7G>T
n.344+7G>T
n.482+7G>T
n.484+7G>T
n.358G>T
n.1542+7G>T
20g.45892035G>ACA2816512252CTSAn.723+8G>A
n.356+8G>A
n.334+8G>A
n.190G>A
n.517+8G>A
n.491G>A
n.415G>A
n.1345+8G>A
c.306+8G>A (n.306+8G>A)
c.360+8G>A (n.360+8G>A)
n.333+8G>A
n.371+8G>A
c.248+273G>A (n.248+273G>A)
n.237+8G>A
c.*129+8G>A (n.*129+8G>A)
n.496+8G>A
n.351+8G>A
n.184+8G>A
n.344+8G>A
n.482+8G>A
n.484+8G>A
n.359G>A
n.1542+8G>A
20g.45892035G>TCA2653101184CTSAn.723+8G>T
n.356+8G>T
n.334+8G>T
n.190G>T
n.517+8G>T
n.491G>T
n.415G>T
n.1345+8G>T
c.306+8G>T (n.306+8G>T)
c.360+8G>T (n.360+8G>T)
n.333+8G>T
n.371+8G>T
c.248+273G>T (n.248+273G>T)
n.237+8G>T
c.*129+8G>T (n.*129+8G>T)
n.496+8G>T
n.351+8G>T
n.184+8G>T
n.344+8G>T
n.482+8G>T
n.484+8G>T
n.359G>T
n.1542+8G>T
 gnomAD v4
20g.45892036A>GCA2653101187CTSAn.723+9A>G
n.356+9A>G
n.334+9A>G
n.191A>G
n.517+9A>G
n.492A>G
n.416A>G
n.1345+9A>G
c.306+9A>G (n.306+9A>G)
c.360+9A>G (n.360+9A>G)
n.333+9A>G
n.371+9A>G
c.248+274A>G (n.248+274A>G)
n.237+9A>G
c.*129+9A>G (n.*129+9A>G)
n.496+9A>G
n.351+9A>G
n.184+9A>G
n.344+9A>G
n.482+9A>G
n.484+9A>G
n.360A>G
n.1542+9A>G
 gnomAD v4
20g.45892037_45892038delCA2577412282CTSAn.723+10_723+11del
n.356+10_356+11del
n.334+10_334+11del
n.192_193del
n.517+10_517+11del
n.493_494del
n.417_418del
n.1345+10_1345+11del
c.306+10_306+11del (n.306+10_306+11del)
c.360+10_360+11del (n.360+10_360+11del)
n.333+10_333+11del
n.371+10_371+11del
c.248+275_248+276del (n.248+275_248+276del)
n.237+10_237+11del
c.*129+10_*129+11del (n.*129+10_*129+11del)
n.496+10_496+11del
n.351+10_351+11del
n.184+10_184+11del
n.344+10_344+11del
n.482+10_482+11del
n.484+10_484+11del
n.361_362del
n.1542+10_1542+11del
20g.45892037C>ACA2653101190CTSAn.723+10C>A
n.356+10C>A
n.334+10C>A
n.192C>A
n.517+10C>A
n.493C>A
n.417C>A
n.1345+10C>A
c.306+10C>A (n.306+10C>A)
c.360+10C>A (n.360+10C>A)
n.333+10C>A
n.371+10C>A
c.248+275C>A (n.248+275C>A)
n.237+10C>A
c.*129+10C>A (n.*129+10C>A)
n.496+10C>A
n.351+10C>A
n.184+10C>A
n.344+10C>A
n.482+10C>A
n.484+10C>A
n.361C>A
n.1542+10C>A
 gnomAD v4
20g.45892037_45892048delinsCAGCAGGGGGAACA2366420882CTSAn.723+10_723+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.356+10_356+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.334+10_334+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.192_203delinsCAGCAGGGGGAA
n.517+10_517+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.493_504delinsCAGCAGGGGGAA
n.417_428delinsCAGCAGGGGGAA
n.1345+10_1345+21delinsCAGCAGGGGGAA
c.306+10_306+21delinsCAGCAGGGGGAA (n.306+10_306+21delinsCAGCAGGGGGAA)
c.360+10_360+21delinsCAGCAGGGGGAA (n.360+10_360+21delinsCAGCAGGGGGAA)
n.333+10_333+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.371+10_371+21delinsCAGCAGGGGGAA
c.248+275_248+286delinsCAGCAGGGGGAA (n.248+275_248+286delinsCAGCAGGGGGAA)
n.237+10_237+21delinsCAGCAGGGGGAA
c.*129+10_*129+21delinsCAGCAGGGGGAA (n.*129+10_*129+21delinsCAGCAGGGGGAA)
n.496+10_496+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.351+10_351+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.184+10_184+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.344+10_344+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.482+10_482+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.484+10_484+21delinsCAGCAGGGGGAA
n.361_372delinsCAGCAGGGGGAA
n.1542+10_1542+21delinsCAGCAGGGGGAA
20g.45892038A=CA2366420883CTSAn.723+11A=
n.356+11A=
n.334+11A=
n.193A=
n.517+11A=
n.494A=
n.418A=
n.1345+11A=
c.306+11A= (n.306+11A=)
c.360+11A= (n.360+11A=)
n.333+11A=
n.371+11A=
c.248+276A= (n.248+276A=)
n.237+11A=
c.*129+11A= (n.*129+11A=)
n.496+11A=
n.351+11A=
n.184+11A=
n.344+11A=
n.482+11A=
n.484+11A=
n.362A=
n.1542+11A=
20g.45892038A>CCA9882979CTSAn.723+11A>C
n.356+11A>C
n.334+11A>C
n.193A>C
n.517+11A>C
n.494A>C
n.418A>C
n.1345+11A>C
c.306+11A>C (n.306+11A>C)
c.360+11A>C (n.360+11A>C)
n.333+11A>C
n.371+11A>C
c.248+276A>C (n.248+276A>C)
n.237+11A>C
c.*129+11A>C (n.*129+11A>C)
n.496+11A>C
n.351+11A>C
n.184+11A>C
n.344+11A>C
n.482+11A>C
n.484+11A>C
n.362A>C
n.1542+11A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892038A>GCA2366420884CTSAn.723+11A>G
n.356+11A>G
n.334+11A>G
n.193A>G
n.517+11A>G
n.494A>G
n.418A>G
n.1345+11A>G
c.306+11A>G (n.306+11A>G)
c.360+11A>G (n.360+11A>G)
n.333+11A>G
n.371+11A>G
c.248+276A>G (n.248+276A>G)
n.237+11A>G
c.*129+11A>G (n.*129+11A>G)
n.496+11A>G
n.351+11A>G
n.184+11A>G
n.344+11A>G
n.482+11A>G
n.484+11A>G
n.362A>G
n.1542+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.45892042_45892052delCA744831629CTSAn.723+15_723+25del
n.356+15_356+25del
n.334+15_334+25del
n.197_207del
n.517+15_517+25del
n.498_508del
n.422_432del
n.1345+15_1345+25del
c.306+15_306+25del (n.306+15_306+25del)
c.360+15_360+25del (n.360+15_360+25del)
n.333+15_333+25del
n.371+15_371+25del
c.248+280_248+290del (n.248+280_248+290del)
n.237+15_237+25del
c.*129+15_*129+25del (n.*129+15_*129+25del)
n.496+15_496+25del
n.351+15_351+25del
n.184+15_184+25del
n.344+15_344+25del
n.482+15_482+25del
n.484+15_484+25del
n.366_376del
n.1542+15_1542+25del
 dbSNP
20g.45892039G>ACA2653101202CTSAn.723+12G>A
n.356+12G>A
n.334+12G>A
n.194G>A
n.517+12G>A
n.495G>A
n.419G>A
n.1345+12G>A
c.306+12G>A (n.306+12G>A)
c.360+12G>A (n.360+12G>A)
n.333+12G>A
n.371+12G>A
c.248+277G>A (n.248+277G>A)
n.237+12G>A
c.*129+12G>A (n.*129+12G>A)
n.496+12G>A
n.351+12G>A
n.184+12G>A
n.344+12G>A
n.482+12G>A
n.484+12G>A
n.363G>A
n.1542+12G>A
 gnomAD v4
20g.45892039G>TCA2653101206CTSAn.723+12G>T
n.356+12G>T
n.334+12G>T
n.194G>T
n.517+12G>T
n.495G>T
n.419G>T
n.1345+12G>T
c.306+12G>T (n.306+12G>T)
c.360+12G>T (n.360+12G>T)
n.333+12G>T
n.371+12G>T
c.248+277G>T (n.248+277G>T)
n.237+12G>T
c.*129+12G>T (n.*129+12G>T)
n.496+12G>T
n.351+12G>T
n.184+12G>T
n.344+12G>T
n.482+12G>T
n.484+12G>T
n.363G>T
n.1542+12G>T
 gnomAD v4
20g.45892040C>ACA2653101210CTSAn.723+13C>A
n.356+13C>A
n.334+13C>A
n.195C>A
n.517+13C>A
n.496C>A
n.420C>A
n.1345+13C>A
c.306+13C>A (n.306+13C>A)
c.360+13C>A (n.360+13C>A)
n.333+13C>A
n.371+13C>A
c.248+278C>A (n.248+278C>A)
n.237+13C>A
c.*129+13C>A (n.*129+13C>A)
n.496+13C>A
n.351+13C>A
n.184+13C>A
n.344+13C>A
n.482+13C>A
n.484+13C>A
n.364C>A
n.1542+13C>A
 gnomAD v4
20g.45892040C=CA2366420885CTSAn.723+13C=
n.356+13C=
n.334+13C=
n.195C=
n.517+13C=
n.496C=
n.420C=
n.1345+13C=
c.306+13C= (n.306+13C=)
c.360+13C= (n.360+13C=)
n.333+13C=
n.371+13C=
c.248+278C= (n.248+278C=)
n.237+13C=
c.*129+13C= (n.*129+13C=)
n.496+13C=
n.351+13C=
n.184+13C=
n.344+13C=
n.482+13C=
n.484+13C=
n.364C=
n.1542+13C=
20g.45892040C>GCA2697547405CTSAn.723+13C>G
n.356+13C>G
n.334+13C>G
n.195C>G
n.517+13C>G
n.496C>G
n.420C>G
n.1345+13C>G
c.306+13C>G (n.306+13C>G)
c.360+13C>G (n.360+13C>G)
n.333+13C>G
n.371+13C>G
c.248+278C>G (n.248+278C>G)
n.237+13C>G
c.*129+13C>G (n.*129+13C>G)
n.496+13C>G
n.351+13C>G
n.184+13C>G
n.344+13C>G
n.482+13C>G
n.484+13C>G
n.364C>G
n.1542+13C>G
 ClinVar
20g.45892040C>TCA2366420886CTSAn.723+13C>T
n.356+13C>T
n.334+13C>T
n.195C>T
n.517+13C>T
n.496C>T
n.420C>T
n.1345+13C>T
c.306+13C>T (n.306+13C>T)
c.360+13C>T (n.360+13C>T)
n.333+13C>T
n.371+13C>T
c.248+278C>T (n.248+278C>T)
n.237+13C>T
c.*129+13C>T (n.*129+13C>T)
n.496+13C>T
n.351+13C>T
n.184+13C>T
n.344+13C>T
n.482+13C>T
n.484+13C>T
n.364C>T
n.1542+13C>T
 dbSNP
20g.45892040dupCA2653101208CTSAn.723+13dup
n.356+13dup
n.334+13dup
n.195dup
n.517+13dup
n.496dup
n.420dup
n.1345+13dup
c.306+13dup (n.306+13dup)
c.360+13dup (n.360+13dup)
n.333+13dup
n.371+13dup
c.248+278dup (n.248+278dup)
n.237+13dup
c.*129+13dup (n.*129+13dup)
n.496+13dup
n.351+13dup
n.184+13dup
n.344+13dup
n.482+13dup
n.484+13dup
n.364dup
n.1542+13dup
 gnomAD v4
20g.45892041A=CA2366420887CTSAn.723+14A=
n.356+14A=
n.334+14A=
n.196A=
n.517+14A=
n.497A=
n.421A=
n.1345+14A=
c.306+14A= (n.306+14A=)
c.360+14A= (n.360+14A=)
n.333+14A=
n.371+14A=
c.248+279A= (n.248+279A=)
n.237+14A=
c.*129+14A= (n.*129+14A=)
n.496+14A=
n.351+14A=
n.184+14A=
n.344+14A=
n.482+14A=
n.484+14A=
n.365A=
n.1542+14A=
20g.45892041A>GCA9882980CTSAn.723+14A>G
n.356+14A>G
n.334+14A>G
n.196A>G
n.517+14A>G
n.497A>G
n.421A>G
n.1345+14A>G
c.306+14A>G (n.306+14A>G)
c.360+14A>G (n.360+14A>G)
n.333+14A>G
n.371+14A>G
c.248+279A>G (n.248+279A>G)
n.237+14A>G
c.*129+14A>G (n.*129+14A>G)
n.496+14A>G
n.351+14A>G
n.184+14A>G
n.344+14A>G
n.482+14A>G
n.484+14A>G
n.365A>G
n.1542+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892042G>ACA2653101215CTSAn.723+15G>A
n.356+15G>A
n.334+15G>A
n.197G>A
n.517+15G>A
n.498G>A
n.422G>A
n.1345+15G>A
c.306+15G>A (n.306+15G>A)
c.360+15G>A (n.360+15G>A)
n.333+15G>A
n.371+15G>A
c.248+280G>A (n.248+280G>A)
n.237+15G>A
c.*129+15G>A (n.*129+15G>A)
n.496+15G>A
n.351+15G>A
n.184+15G>A
n.344+15G>A
n.482+15G>A
n.484+15G>A
n.366G>A
n.1542+15G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.45892042G>CCA2580098240CTSAn.723+15G>C
n.356+15G>C
n.334+15G>C
n.197G>C
n.517+15G>C
n.498G>C
n.422G>C
n.1345+15G>C
c.306+15G>C (n.306+15G>C)
c.360+15G>C (n.360+15G>C)
n.333+15G>C
n.371+15G>C
c.248+280G>C (n.248+280G>C)
n.237+15G>C
c.*129+15G>C (n.*129+15G>C)
n.496+15G>C
n.351+15G>C
n.184+15G>C
n.344+15G>C
n.482+15G>C
n.484+15G>C
n.366G>C
n.1542+15G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.45892043G>ACA2653101218CTSAn.723+16G>A
n.356+16G>A
n.334+16G>A
n.198G>A
n.517+16G>A
n.499G>A
n.423G>A
n.1345+16G>A
c.306+16G>A (n.306+16G>A)
c.360+16G>A (n.360+16G>A)
n.333+16G>A
n.371+16G>A
c.248+281G>A (n.248+281G>A)
n.237+16G>A
c.*129+16G>A (n.*129+16G>A)
n.496+16G>A
n.351+16G>A
n.184+16G>A
n.344+16G>A
n.482+16G>A
n.484+16G>A
n.367G>A
n.1542+16G>A
 gnomAD v4
20g.45892043G>TCA2577412283CTSAn.723+16G>T
n.356+16G>T
n.334+16G>T
n.198G>T
n.517+16G>T
n.499G>T
n.423G>T
n.1345+16G>T
c.306+16G>T (n.306+16G>T)
c.360+16G>T (n.360+16G>T)
n.333+16G>T
n.371+16G>T
c.248+281G>T (n.248+281G>T)
n.237+16G>T
c.*129+16G>T (n.*129+16G>T)
n.496+16G>T
n.351+16G>T
n.184+16G>T
n.344+16G>T
n.482+16G>T
n.484+16G>T
n.367G>T
n.1542+16G>T
 gnomAD v4
20g.45892044G>ACA2653101219CTSAn.723+17G>A
n.356+17G>A
n.334+17G>A
n.199G>A
n.517+17G>A
n.500G>A
n.424G>A
n.1345+17G>A
c.306+17G>A (n.306+17G>A)
c.360+17G>A (n.360+17G>A)
n.333+17G>A
n.371+17G>A
c.248+282G>A (n.248+282G>A)
n.237+17G>A
c.*129+17G>A (n.*129+17G>A)
n.496+17G>A
n.351+17G>A
n.184+17G>A
n.344+17G>A
n.482+17G>A
n.484+17G>A
n.368G>A
n.1542+17G>A
 gnomAD v4
20g.45892044G>CCA2577412284CTSAn.723+17G>C
n.356+17G>C
n.334+17G>C
n.199G>C
n.517+17G>C
n.500G>C
n.424G>C
n.1345+17G>C
c.306+17G>C (n.306+17G>C)
c.360+17G>C (n.360+17G>C)
n.333+17G>C
n.371+17G>C
c.248+282G>C (n.248+282G>C)
n.237+17G>C
c.*129+17G>C (n.*129+17G>C)
n.496+17G>C
n.351+17G>C
n.184+17G>C
n.344+17G>C
n.482+17G>C
n.484+17G>C
n.368G>C
n.1542+17G>C
 gnomAD v4
20g.45892045G>ACA2653101222CTSAn.723+18G>A
n.356+18G>A
n.334+18G>A
n.200G>A
n.517+18G>A
n.501G>A
n.425G>A
n.1345+18G>A
c.306+18G>A (n.306+18G>A)
c.360+18G>A (n.360+18G>A)
n.333+18G>A
n.371+18G>A
c.248+283G>A (n.248+283G>A)
n.237+18G>A
c.*129+18G>A (n.*129+18G>A)
n.496+18G>A
n.351+18G>A
n.184+18G>A
n.344+18G>A
n.482+18G>A
n.484+18G>A
n.369G>A
n.1542+18G>A
 gnomAD v4
20g.45892046G>ACA2653101226CTSAn.723+19G>A
n.356+19G>A
n.334+19G>A
n.201G>A
n.517+19G>A
n.502G>A
n.426G>A
n.1345+19G>A
c.306+19G>A (n.306+19G>A)
c.360+19G>A (n.360+19G>A)
n.333+19G>A
n.371+19G>A
c.248+284G>A (n.248+284G>A)
n.237+19G>A
c.*129+19G>A (n.*129+19G>A)
n.496+19G>A
n.351+19G>A
n.184+19G>A
n.344+19G>A
n.482+19G>A
n.484+19G>A
n.370G>A
n.1542+19G>A
 gnomAD v4
20g.45892046G>CCA2577412285CTSAn.723+19G>C
n.356+19G>C
n.334+19G>C
n.201G>C
n.517+19G>C
n.502G>C
n.426G>C
n.1345+19G>C
c.306+19G>C (n.306+19G>C)
c.360+19G>C (n.360+19G>C)
n.333+19G>C
n.371+19G>C
c.248+284G>C (n.248+284G>C)
n.237+19G>C
c.*129+19G>C (n.*129+19G>C)
n.496+19G>C
n.351+19G>C
n.184+19G>C
n.344+19G>C
n.482+19G>C
n.484+19G>C
n.370G>C
n.1542+19G>C
 gnomAD v4
20g.45892046G=CA2366420888CTSAn.723+19G=
n.356+19G=
n.334+19G=
n.201G=
n.517+19G=
n.502G=
n.426G=
n.1345+19G=
c.306+19G= (n.306+19G=)
c.360+19G= (n.360+19G=)
n.333+19G=
n.371+19G=
c.248+284G= (n.248+284G=)
n.237+19G=
c.*129+19G= (n.*129+19G=)
n.496+19G=
n.351+19G=
n.184+19G=
n.344+19G=
n.482+19G=
n.484+19G=
n.370G=
n.1542+19G=
20g.45892046G>TCA636175886CTSAn.723+19G>T
n.356+19G>T
n.334+19G>T
n.201G>T
n.517+19G>T
n.502G>T
n.426G>T
n.1345+19G>T
c.306+19G>T (n.306+19G>T)
c.360+19G>T (n.360+19G>T)
n.333+19G>T
n.371+19G>T
c.248+284G>T (n.248+284G>T)
n.237+19G>T
c.*129+19G>T (n.*129+19G>T)
n.496+19G>T
n.351+19G>T
n.184+19G>T
n.344+19G>T
n.482+19G>T
n.484+19G>T
n.370G>T
n.1542+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892048A>CCA2653101229CTSAn.723+21A>C
n.356+21A>C
n.334+21A>C
n.203A>C
n.517+21A>C
n.504A>C
n.428A>C
n.1345+21A>C
c.306+21A>C (n.306+21A>C)
c.360+21A>C (n.360+21A>C)
n.333+21A>C
n.371+21A>C
c.248+286A>C (n.248+286A>C)
n.237+21A>C
c.*129+21A>C (n.*129+21A>C)
n.496+21A>C
n.351+21A>C
n.184+21A>C
n.344+21A>C
n.482+21A>C
n.484+21A>C
n.372A>C
n.1542+21A>C
 gnomAD v4
20g.45892049A>CCA2737032075CTSAn.723+22A>C
n.356+22A>C
n.334+22A>C
n.204A>C
n.517+22A>C
n.505A>C
n.429A>C
n.1345+22A>C
c.306+22A>C (n.306+22A>C)
c.360+22A>C (n.360+22A>C)
n.333+22A>C
n.371+22A>C
c.248+287A>C (n.248+287A>C)
n.237+22A>C
c.*129+22A>C (n.*129+22A>C)
n.496+22A>C
n.351+22A>C
n.184+22A>C
n.344+22A>C
n.482+22A>C
n.484+22A>C
n.373A>C
n.1542+22A>C
 dbSNP
20g.45892049A>TCA2653101231CTSAn.723+22A>T
n.356+22A>T
n.334+22A>T
n.204A>T
n.517+22A>T
n.505A>T
n.429A>T
n.1345+22A>T
c.306+22A>T (n.306+22A>T)
c.360+22A>T (n.360+22A>T)
n.333+22A>T
n.371+22A>T
c.248+287A>T (n.248+287A>T)
n.237+22A>T
c.*129+22A>T (n.*129+22A>T)
n.496+22A>T
n.351+22A>T
n.184+22A>T
n.344+22A>T
n.482+22A>T
n.484+22A>T
n.373A>T
n.1542+22A>T
 gnomAD v4
20g.45892050G>ACA2816512253CTSAn.723+23G>A
n.356+23G>A
n.334+23G>A
n.205G>A
n.517+23G>A
n.506G>A
n.430G>A
n.1345+23G>A
c.306+23G>A (n.306+23G>A)
c.360+23G>A (n.360+23G>A)
n.333+23G>A
n.371+23G>A
c.248+288G>A (n.248+288G>A)
n.237+23G>A
c.*129+23G>A (n.*129+23G>A)
n.496+23G>A
n.351+23G>A
n.184+23G>A
n.344+23G>A
n.482+23G>A
n.484+23G>A
n.374G>A
n.1542+23G>A
20g.45892051C>ACA2653101232CTSAn.723+24C>A
n.356+24C>A
n.334+24C>A
n.206C>A
n.517+24C>A
n.507C>A
n.431C>A
n.1345+24C>A
c.306+24C>A (n.306+24C>A)
c.360+24C>A (n.360+24C>A)
n.333+24C>A
n.371+24C>A
c.248+289C>A (n.248+289C>A)
n.237+24C>A
c.*129+24C>A (n.*129+24C>A)
n.496+24C>A
n.351+24C>A
n.184+24C>A
n.344+24C>A
n.482+24C>A
n.484+24C>A
n.375C>A
n.1542+24C>A
 gnomAD v4
20g.45892051C>TCA2577412286CTSAn.723+24C>T
n.356+24C>T
n.334+24C>T
n.206C>T
n.517+24C>T
n.507C>T
n.431C>T
n.1345+24C>T
c.306+24C>T (n.306+24C>T)
c.360+24C>T (n.360+24C>T)
n.333+24C>T
n.371+24C>T
c.248+289C>T (n.248+289C>T)
n.237+24C>T
c.*129+24C>T (n.*129+24C>T)
n.496+24C>T
n.351+24C>T
n.184+24C>T
n.344+24C>T
n.482+24C>T
n.484+24C>T
n.375C>T
n.1542+24C>T
20g.45892053delCA2577412287CTSAn.723+26del
n.356+26del
n.334+26del
n.208del
n.517+26del
n.509del
n.433del
n.1345+26del
c.306+26del (n.306+26del)
c.360+26del (n.360+26del)
n.333+26del
n.371+26del
c.248+291del (n.248+291del)
n.237+26del
c.*129+26del (n.*129+26del)
n.496+26del
n.351+26del
n.184+26del
n.344+26del
n.482+26del
n.484+26del
n.377del
n.1542+26del
20g.45892053C>ACA2653101237CTSAn.723+26C>A
n.356+26C>A
n.334+26C>A
n.208C>A
n.517+26C>A
n.509C>A
n.433C>A
n.1345+26C>A
c.306+26C>A (n.306+26C>A)
c.360+26C>A (n.360+26C>A)
n.333+26C>A
n.371+26C>A
c.248+291C>A (n.248+291C>A)
n.237+26C>A
c.*129+26C>A (n.*129+26C>A)
n.496+26C>A
n.351+26C>A
n.184+26C>A
n.344+26C>A
n.482+26C>A
n.484+26C>A
n.377C>A
n.1542+26C>A
 gnomAD v4
20g.45892053C=CA2366420889CTSAn.723+26C=
n.356+26C=
n.334+26C=
n.208C=
n.517+26C=
n.509C=
n.433C=
n.1345+26C=
c.306+26C= (n.306+26C=)
c.360+26C= (n.360+26C=)
n.333+26C=
n.371+26C=
c.248+291C= (n.248+291C=)
n.237+26C=
c.*129+26C= (n.*129+26C=)
n.496+26C=
n.351+26C=
n.184+26C=
n.344+26C=
n.482+26C=
n.484+26C=
n.377C=
n.1542+26C=
20g.45892053C>TCA9882981CTSAn.723+26C>T
n.356+26C>T
n.334+26C>T
n.208C>T
n.517+26C>T
n.509C>T
n.433C>T
n.1345+26C>T
c.306+26C>T (n.306+26C>T)
c.360+26C>T (n.360+26C>T)
n.333+26C>T
n.371+26C>T
c.248+291C>T (n.248+291C>T)
n.237+26C>T
c.*129+26C>T (n.*129+26C>T)
n.496+26C>T
n.351+26C>T
n.184+26C>T
n.344+26C>T
n.482+26C>T
n.484+26C>T
n.377C>T
n.1542+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892054A=CA2366420890CTSAn.723+27A=
n.356+27A=
n.334+27A=
n.209A=
n.517+27A=
n.510A=
n.434A=
n.1345+27A=
c.306+27A= (n.306+27A=)
c.360+27A= (n.360+27A=)
n.333+27A=
n.371+27A=
c.248+292A= (n.248+292A=)
n.237+27A=
c.*129+27A= (n.*129+27A=)
n.496+27A=
n.351+27A=
n.184+27A=
n.344+27A=
n.482+27A=
n.484+27A=
n.378A=
n.1542+27A=
20g.45892054A>GCA9882982CTSAn.723+27A>G
n.356+27A>G
n.334+27A>G
n.209A>G
n.517+27A>G
n.510A>G
n.434A>G
n.1345+27A>G
c.306+27A>G (n.306+27A>G)
c.360+27A>G (n.360+27A>G)
n.333+27A>G
n.371+27A>G
c.248+292A>G (n.248+292A>G)
n.237+27A>G
c.*129+27A>G (n.*129+27A>G)
n.496+27A>G
n.351+27A>G
n.184+27A>G
n.344+27A>G
n.482+27A>G
n.484+27A>G
n.378A>G
n.1542+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892055G>TCA2653101246CTSAn.723+28G>T
n.356+28G>T
n.334+28G>T
n.210G>T
n.517+28G>T
n.511G>T
n.435G>T
n.1345+28G>T
c.306+28G>T (n.306+28G>T)
c.360+28G>T (n.360+28G>T)
n.333+28G>T
n.371+28G>T
c.248+293G>T (n.248+293G>T)
n.237+28G>T
c.*129+28G>T (n.*129+28G>T)
n.496+28G>T
n.351+28G>T
n.184+28G>T
n.344+28G>T
n.482+28G>T
n.484+28G>T
n.379G>T
n.1542+28G>T
 gnomAD v4
20g.45892057T>CCA2577412288CTSAn.723+30T>C
n.356+30T>C
n.334+30T>C
n.212T>C
n.517+30T>C
n.513T>C
n.437T>C
n.1345+30T>C
c.306+30T>C (n.306+30T>C)
c.360+30T>C (n.360+30T>C)
n.333+30T>C
n.371+30T>C
c.248+295T>C (n.248+295T>C)
n.237+30T>C
c.*129+30T>C (n.*129+30T>C)
n.496+30T>C
n.351+30T>C
n.184+30T>C
n.344+30T>C
n.482+30T>C
n.484+30T>C
n.381T>C
n.1542+30T>C
20g.45892058C=CA2366420891CTSAn.723+31C=
n.356+31C=
n.334+31C=
n.213C=
n.517+31C=
n.514C=
n.438C=
n.1345+31C=
c.306+31C= (n.306+31C=)
c.360+31C= (n.360+31C=)
n.333+31C=
n.371+31C=
c.248+296C= (n.248+296C=)
n.237+31C=
c.*129+31C= (n.*129+31C=)
n.496+31C=
n.351+31C=
n.184+31C=
n.344+31C=
n.482+31C=
n.484+31C=
n.382C=
n.1542+31C=
20g.45892058C>GCA2653101247CTSAn.723+31C>G
n.356+31C>G
n.334+31C>G
n.213C>G
n.517+31C>G
n.514C>G
n.438C>G
n.1345+31C>G
c.306+31C>G (n.306+31C>G)
c.360+31C>G (n.360+31C>G)
n.333+31C>G
n.371+31C>G
c.248+296C>G (n.248+296C>G)
n.237+31C>G
c.*129+31C>G (n.*129+31C>G)
n.496+31C>G
n.351+31C>G
n.184+31C>G
n.344+31C>G
n.482+31C>G
n.484+31C>G
n.382C>G
n.1542+31C>G
 gnomAD v4
20g.45892058C>TCA9882983CTSAn.723+31C>T
n.356+31C>T
n.334+31C>T
n.213C>T
n.517+31C>T
n.514C>T
n.438C>T
n.1345+31C>T
c.306+31C>T (n.306+31C>T)
c.360+31C>T (n.360+31C>T)
n.333+31C>T
n.371+31C>T
c.248+296C>T (n.248+296C>T)
n.237+31C>T
c.*129+31C>T (n.*129+31C>T)
n.496+31C>T
n.351+31C>T
n.184+31C>T
n.344+31C>T
n.482+31C>T
n.484+31C>T
n.382C>T
n.1542+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892060delCA2577412289CTSAn.723+33del
n.356+33del
n.334+33del
n.215del
n.517+33del
n.516del
n.440del
n.1345+33del
c.306+33del (n.306+33del)
c.360+33del (n.360+33del)
n.333+33del
n.371+33del
c.248+298del (n.248+298del)
n.237+33del
c.*129+33del (n.*129+33del)
n.496+33del
n.351+33del
n.184+33del
n.344+33del
n.482+33del
n.484+33del
n.384del
n.1542+33del
20g.45892060C>ACA2653101251CTSAn.723+33C>A
n.356+33C>A
n.334+33C>A
n.215C>A
n.517+33C>A
n.516C>A
n.440C>A
n.1345+33C>A
c.306+33C>A (n.306+33C>A)
c.360+33C>A (n.360+33C>A)
n.333+33C>A
n.371+33C>A
c.248+298C>A (n.248+298C>A)
n.237+33C>A
c.*129+33C>A (n.*129+33C>A)
n.496+33C>A
n.351+33C>A
n.184+33C>A
n.344+33C>A
n.482+33C>A
n.484+33C>A
n.384C>A
n.1542+33C>A
 gnomAD v4
20g.45892062A=CA2366420892CTSAn.723+35A=
n.356+35A=
n.334+35A=
n.217A=
n.517+35A=
n.518A=
n.442A=
n.1345+35A=
c.306+35A= (n.306+35A=)
c.360+35A= (n.360+35A=)
n.333+35A=
n.371+35A=
c.248+300A= (n.248+300A=)
n.237+35A=
c.*129+35A= (n.*129+35A=)
n.496+35A=
n.351+35A=
n.184+35A=
n.344+35A=
n.482+35A=
n.484+35A=
n.386A=
n.1542+35A=
20g.45892062A>CCA2577412290CTSAn.723+35A>C
n.356+35A>C
n.334+35A>C
n.217A>C
n.517+35A>C
n.518A>C
n.442A>C
n.1345+35A>C
c.306+35A>C (n.306+35A>C)
c.360+35A>C (n.360+35A>C)
n.333+35A>C
n.371+35A>C
c.248+300A>C (n.248+300A>C)
n.237+35A>C
c.*129+35A>C (n.*129+35A>C)
n.496+35A>C
n.351+35A>C
n.184+35A>C
n.344+35A>C
n.482+35A>C
n.484+35A>C
n.386A>C
n.1542+35A>C
20g.45892062A>GCA1017930747CTSAn.723+35A>G
n.356+35A>G
n.334+35A>G
n.217A>G
n.517+35A>G
n.518A>G
n.442A>G
n.1345+35A>G
c.306+35A>G (n.306+35A>G)
c.360+35A>G (n.360+35A>G)
n.333+35A>G
n.371+35A>G
c.248+300A>G (n.248+300A>G)
n.237+35A>G
c.*129+35A>G (n.*129+35A>G)
n.496+35A>G
n.351+35A>G
n.184+35A>G
n.344+35A>G
n.482+35A>G
n.484+35A>G
n.386A>G
n.1542+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892063A=CA2366420893CTSAn.723+36A=
n.356+36A=
n.334+36A=
n.218A=
n.517+36A=
n.519A=
n.443A=
n.1345+36A=
c.306+36A= (n.306+36A=)
c.360+36A= (n.360+36A=)
n.333+36A=
n.371+36A=
c.248+301A= (n.248+301A=)
n.237+36A=
c.*129+36A= (n.*129+36A=)
n.496+36A=
n.351+36A=
n.184+36A=
n.344+36A=
n.482+36A=
n.484+36A=
n.387A=
n.1542+36A=
20g.45892063A>GCA9882984CTSAn.723+36A>G
n.356+36A>G
n.334+36A>G
n.218A>G
n.517+36A>G
n.519A>G
n.443A>G
n.1345+36A>G
c.306+36A>G (n.306+36A>G)
c.360+36A>G (n.360+36A>G)
n.333+36A>G
n.371+36A>G
c.248+301A>G (n.248+301A>G)
n.237+36A>G
c.*129+36A>G (n.*129+36A>G)
n.496+36A>G
n.351+36A>G
n.184+36A>G
n.344+36A>G
n.482+36A>G
n.484+36A>G
n.387A>G
n.1542+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892064G>CCA315659617CTSAn.723+37G>C
n.356+37G>C
n.334+37G>C
n.219G>C
n.517+37G>C
n.520G>C
n.444G>C
n.1345+37G>C
c.306+37G>C (n.306+37G>C)
c.360+37G>C (n.360+37G>C)
n.333+37G>C
n.371+37G>C
c.248+302G>C (n.248+302G>C)
n.237+37G>C
c.*129+37G>C (n.*129+37G>C)
n.496+37G>C
n.351+37G>C
n.184+37G>C
n.344+37G>C
n.482+37G>C
n.484+37G>C
n.388G>C
n.1542+37G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.45892064G=CA2366420894CTSAn.723+37G=
n.356+37G=
n.334+37G=
n.219G=
n.517+37G=
n.520G=
n.444G=
n.1345+37G=
c.306+37G= (n.306+37G=)
c.360+37G= (n.360+37G=)
n.333+37G=
n.371+37G=
c.248+302G= (n.248+302G=)
n.237+37G=
c.*129+37G= (n.*129+37G=)
n.496+37G=
n.351+37G=
n.184+37G=
n.344+37G=
n.482+37G=
n.484+37G=
n.388G=
n.1542+37G=
20g.45892065T>ACA2577412291CTSAn.723+38T>A
n.356+38T>A
n.334+38T>A
n.220T>A
n.517+38T>A
n.521T>A
n.445T>A
n.1345+38T>A
c.306+38T>A (n.306+38T>A)
c.360+38T>A (n.360+38T>A)
n.333+38T>A
n.371+38T>A
c.248+303T>A (n.248+303T>A)
n.237+38T>A
c.*129+38T>A (n.*129+38T>A)
n.496+38T>A
n.351+38T>A
n.184+38T>A
n.344+38T>A
n.482+38T>A
n.484+38T>A
n.389T>A
n.1542+38T>A
 gnomAD v4
20g.45892069delCA2653101265CTSAn.723+42del
n.356+42del
n.334+42del
n.224del
n.517+42del
n.525del
n.449del
n.1345+42del
c.306+42del (n.306+42del)
c.360+42del (n.360+42del)
n.333+42del
n.371+42del
c.248+307del (n.248+307del)
n.237+42del
c.*129+42del (n.*129+42del)
n.496+42del
n.351+42del
n.184+42del
n.344+42del
n.482+42del
n.484+42del
n.393del
n.1542+42del
 gnomAD v4
20g.45892068A>GCA2653101267CTSAn.723+41A>G
n.356+41A>G
n.334+41A>G
n.223A>G
n.517+41A>G
n.524A>G
n.448A>G
n.1345+41A>G
c.306+41A>G (n.306+41A>G)
c.360+41A>G (n.360+41A>G)
n.333+41A>G
n.371+41A>G
c.248+306A>G (n.248+306A>G)
n.237+41A>G
c.*129+41A>G (n.*129+41A>G)
n.496+41A>G
n.351+41A>G
n.184+41A>G
n.344+41A>G
n.482+41A>G
n.484+41A>G
n.392A>G
n.1542+41A>G
 gnomAD v4
20g.45892069A>CCA2653101270CTSAn.723+42A>C
n.356+42A>C
n.334+42A>C
n.224A>C
n.517+42A>C
n.525A>C
n.449A>C
n.1345+42A>C
c.306+42A>C (n.306+42A>C)
c.360+42A>C (n.360+42A>C)
n.333+42A>C
n.371+42A>C
c.248+307A>C (n.248+307A>C)
n.237+42A>C
c.*129+42A>C (n.*129+42A>C)
n.496+42A>C
n.351+42A>C
n.184+42A>C
n.344+42A>C
n.482+42A>C
n.484+42A>C
n.393A>C
n.1542+42A>C
 gnomAD v4
20g.45892071G>ACA636175887CTSAn.723+44G>A
n.356+44G>A
n.334+44G>A
n.226G>A
n.517+44G>A
n.527G>A
n.451G>A
n.1345+44G>A
c.306+44G>A (n.306+44G>A)
c.360+44G>A (n.360+44G>A)
n.333+44G>A
n.371+44G>A
c.248+309G>A (n.248+309G>A)
n.237+44G>A
c.*129+44G>A (n.*129+44G>A)
n.496+44G>A
n.351+44G>A
n.184+44G>A
n.344+44G>A
n.482+44G>A
n.484+44G>A
n.395G>A
n.1542+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892071G>CCA636175888CTSAn.723+44G>C
n.356+44G>C
n.334+44G>C
n.226G>C
n.517+44G>C
n.527G>C
n.451G>C
n.1345+44G>C
c.306+44G>C (n.306+44G>C)
c.360+44G>C (n.360+44G>C)
n.333+44G>C
n.371+44G>C
c.248+309G>C (n.248+309G>C)
n.237+44G>C
c.*129+44G>C (n.*129+44G>C)
n.496+44G>C
n.351+44G>C
n.184+44G>C
n.344+44G>C
n.482+44G>C
n.484+44G>C
n.395G>C
n.1542+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892071G=CA2366420895CTSAn.723+44G=
n.356+44G=
n.334+44G=
n.226G=
n.517+44G=
n.527G=
n.451G=
n.1345+44G=
c.306+44G= (n.306+44G=)
c.360+44G= (n.360+44G=)
n.333+44G=
n.371+44G=
c.248+309G= (n.248+309G=)
n.237+44G=
c.*129+44G= (n.*129+44G=)
n.496+44G=
n.351+44G=
n.184+44G=
n.344+44G=
n.482+44G=
n.484+44G=
n.395G=
n.1542+44G=
20g.45892071G>TCA636175889CTSAn.723+44G>T
n.356+44G>T
n.334+44G>T
n.226G>T
n.517+44G>T
n.527G>T
n.451G>T
n.1345+44G>T
c.306+44G>T (n.306+44G>T)
c.360+44G>T (n.360+44G>T)
n.333+44G>T
n.371+44G>T
c.248+309G>T (n.248+309G>T)
n.237+44G>T
c.*129+44G>T (n.*129+44G>T)
n.496+44G>T
n.351+44G>T
n.184+44G>T
n.344+44G>T
n.482+44G>T
n.484+44G>T
n.395G>T
n.1542+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892072C>ACA2653101274CTSAn.723+45C>A
n.356+45C>A
n.334+45C>A
n.227C>A
n.517+45C>A
n.528C>A
n.452C>A
n.1345+45C>A
c.306+45C>A (n.306+45C>A)
c.360+45C>A (n.360+45C>A)
n.333+45C>A
n.371+45C>A
c.248+310C>A (n.248+310C>A)
n.237+45C>A
c.*129+45C>A (n.*129+45C>A)
n.496+45C>A
n.351+45C>A
n.184+45C>A
n.344+45C>A
n.482+45C>A
n.484+45C>A
n.396C>A
n.1542+45C>A
 gnomAD v4
20g.45892073T>CCA744831645CTSAn.723+46T>C
n.356+46T>C
n.334+46T>C
n.228T>C
n.517+46T>C
n.529T>C
n.453T>C
n.1345+46T>C
c.306+46T>C (n.306+46T>C)
c.360+46T>C (n.360+46T>C)
n.333+46T>C
n.371+46T>C
c.248+311T>C (n.248+311T>C)
n.237+46T>C
c.*129+46T>C (n.*129+46T>C)
n.496+46T>C
n.351+46T>C
n.184+46T>C
n.344+46T>C
n.482+46T>C
n.484+46T>C
n.397T>C
n.1542+46T>C
 dbSNP
20g.45892073T=CA2366420896CTSAn.723+46T=
n.356+46T=
n.334+46T=
n.228T=
n.517+46T=
n.529T=
n.453T=
n.1345+46T=
c.306+46T= (n.306+46T=)
c.360+46T= (n.360+46T=)
n.333+46T=
n.371+46T=
c.248+311T= (n.248+311T=)
n.237+46T=
c.*129+46T= (n.*129+46T=)
n.496+46T=
n.351+46T=
n.184+46T=
n.344+46T=
n.482+46T=
n.484+46T=
n.397T=
n.1542+46T=
20g.45892074G>ACA744831647CTSAn.723+47G>A
n.356+47G>A
n.334+47G>A
n.229G>A
n.517+47G>A
n.530G>A
n.454G>A
n.1345+47G>A
c.306+47G>A (n.306+47G>A)
c.360+47G>A (n.360+47G>A)
n.333+47G>A
n.371+47G>A
c.248+312G>A (n.248+312G>A)
n.237+47G>A
c.*129+47G>A (n.*129+47G>A)
n.496+47G>A
n.351+47G>A
n.184+47G>A
n.344+47G>A
n.482+47G>A
n.484+47G>A
n.398G>A
n.1542+47G>A
 dbSNP
20g.45892074G=CA2366420897CTSAn.723+47G=
n.356+47G=
n.334+47G=
n.229G=
n.517+47G=
n.530G=
n.454G=
n.1345+47G=
c.306+47G= (n.306+47G=)
c.360+47G= (n.360+47G=)
n.333+47G=
n.371+47G=
c.248+312G= (n.248+312G=)
n.237+47G=
c.*129+47G= (n.*129+47G=)
n.496+47G=
n.351+47G=
n.184+47G=
n.344+47G=
n.482+47G=
n.484+47G=
n.398G=
n.1542+47G=
20g.45892074G>TCA2653101277CTSAn.723+47G>T
n.356+47G>T
n.334+47G>T
n.229G>T
n.517+47G>T
n.530G>T
n.454G>T
n.1345+47G>T
c.306+47G>T (n.306+47G>T)
c.360+47G>T (n.360+47G>T)
n.333+47G>T
n.371+47G>T
c.248+312G>T (n.248+312G>T)
n.237+47G>T
c.*129+47G>T (n.*129+47G>T)
n.496+47G>T
n.351+47G>T
n.184+47G>T
n.344+47G>T
n.482+47G>T
n.484+47G>T
n.398G>T
n.1542+47G>T
 gnomAD v4
20g.45892077delCA2577412292CTSAn.723+50del
n.356+50del
n.334+50del
n.232del
n.517+50del
n.533del
n.457del
n.1345+50del
c.306+50del (n.306+50del)
c.360+50del (n.360+50del)
n.333+50del
n.371+50del
c.248+315del (n.248+315del)
n.237+50del
c.*129+50del (n.*129+50del)
n.496+50del
n.351+50del
n.184+50del
n.344+50del
n.482+50del
n.484+50del
n.401del
n.1542+50del
 gnomAD v4
20g.45892075G>ACA9882985CTSAn.723+48G>A
n.356+48G>A
n.334+48G>A
n.230G>A
n.517+48G>A
n.531G>A
n.455G>A
n.1345+48G>A
c.306+48G>A (n.306+48G>A)
c.360+48G>A (n.360+48G>A)
n.333+48G>A
n.371+48G>A
c.248+313G>A (n.248+313G>A)
n.237+48G>A
c.*129+48G>A (n.*129+48G>A)
n.496+48G>A
n.351+48G>A
n.184+48G>A
n.344+48G>A
n.482+48G>A
n.484+48G>A
n.399G>A
n.1542+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892075G>CCA2653101280CTSAn.723+48G>C
n.356+48G>C
n.334+48G>C
n.230G>C
n.517+48G>C
n.531G>C
n.455G>C
n.1345+48G>C
c.306+48G>C (n.306+48G>C)
c.360+48G>C (n.360+48G>C)
n.333+48G>C
n.371+48G>C
c.248+313G>C (n.248+313G>C)
n.237+48G>C
c.*129+48G>C (n.*129+48G>C)
n.496+48G>C
n.351+48G>C
n.184+48G>C
n.344+48G>C
n.482+48G>C
n.484+48G>C
n.399G>C
n.1542+48G>C
 gnomAD v4
20g.45892075G=CA2366420898CTSAn.723+48G=
n.356+48G=
n.334+48G=
n.230G=
n.517+48G=
n.531G=
n.455G=
n.1345+48G=
c.306+48G= (n.306+48G=)
c.360+48G= (n.360+48G=)
n.333+48G=
n.371+48G=
c.248+313G= (n.248+313G=)
n.237+48G=
c.*129+48G= (n.*129+48G=)
n.496+48G=
n.351+48G=
n.184+48G=
n.344+48G=
n.482+48G=
n.484+48G=
n.399G=
n.1542+48G=
20g.45892078A=CA2366420899CTSAn.723+51A=
n.356+51A=
n.334+51A=
n.233A=
n.517+51A=
n.534A=
n.458A=
n.1345+51A=
c.306+51A= (n.306+51A=)
c.360+51A= (n.360+51A=)
n.333+51A=
n.371+51A=
c.248+316A= (n.248+316A=)
n.237+51A=
c.*129+51A= (n.*129+51A=)
n.496+51A=
n.351+51A=
n.184+51A=
n.344+51A=
n.482+51A=
n.484+51A=
n.402A=
n.1542+51A=
20g.45892078A>TCA744831650CTSAn.723+51A>T
n.356+51A>T
n.334+51A>T
n.233A>T
n.517+51A>T
n.534A>T
n.458A>T
n.1345+51A>T
c.306+51A>T (n.306+51A>T)
c.360+51A>T (n.360+51A>T)
n.333+51A>T
n.371+51A>T
c.248+316A>T (n.248+316A>T)
n.237+51A>T
c.*129+51A>T (n.*129+51A>T)
n.496+51A>T
n.351+51A>T
n.184+51A>T
n.344+51A>T
n.482+51A>T
n.484+51A>T
n.402A>T
n.1542+51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892079A=CA2366420900CTSAn.723+52A=
n.356+52A=
n.334+52A=
n.234A=
n.517+52A=
n.535A=
n.459A=
n.1345+52A=
c.306+52A= (n.306+52A=)
c.360+52A= (n.360+52A=)
n.333+52A=
n.371+52A=
c.248+317A= (n.248+317A=)
n.237+52A=
c.*129+52A= (n.*129+52A=)
n.496+52A=
n.351+52A=
n.184+52A=
n.344+52A=
n.482+52A=
n.484+52A=
n.403A=
n.1542+52A=
20g.45892079A>CCA636175890CTSAn.723+52A>C
n.356+52A>C
n.334+52A>C
n.234A>C
n.517+52A>C
n.535A>C
n.459A>C
n.1345+52A>C
c.306+52A>C (n.306+52A>C)
c.360+52A>C (n.360+52A>C)
n.333+52A>C
n.371+52A>C
c.248+317A>C (n.248+317A>C)
n.237+52A>C
c.*129+52A>C (n.*129+52A>C)
n.496+52A>C
n.351+52A>C
n.184+52A>C
n.344+52A>C
n.482+52A>C
n.484+52A>C
n.403A>C
n.1542+52A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45892079A>GCA2653101292CTSAn.723+52A>G
n.356+52A>G
n.334+52A>G
n.234A>G
n.517+52A>G
n.535A>G
n.459A>G
n.1345+52A>G
c.306+52A>G (n.306+52A>G)
c.360+52A>G (n.360+52A>G)
n.333+52A>G
n.371+52A>G
c.248+317A>G (n.248+317A>G)
n.237+52A>G
c.*129+52A>G (n.*129+52A>G)
n.496+52A>G
n.351+52A>G
n.184+52A>G
n.344+52A>G
n.482+52A>G
n.484+52A>G
n.403A>G
n.1542+52A>G
 gnomAD v4
20g.45892080A=CA2366420901CTSAn.723+53A=
n.356+53A=
n.334+53A=
n.235A=
n.517+53A=
n.536A=
n.460A=
n.1345+53A=
c.306+53A= (n.306+53A=)
c.360+53A= (n.360+53A=)
n.333+53A=
n.371+53A=
c.249-318A= (n.249-318A=)
n.237+53A=
c.*129+53A= (n.*129+53A=)
n.496+53A=
n.351+53A=
n.184+53A=
n.344+53A=
n.482+53A=
n.484+53A=
n.404A=
n.1542+53A=
20g.45892080A>CCA2653101294CTSAn.723+53A>C
n.356+53A>C
n.334+53A>C
n.235A>C
n.517+53A>C
n.536A>C
n.460A>C
n.1345+53A>C
c.306+53A>C (n.306+53A>C)
c.360+53A>C (n.360+53A>C)
n.333+53A>C
n.371+53A>C
c.249-318A>C (n.249-318A>C)
n.237+53A>C
c.*129+53A>C (n.*129+53A>C)
n.496+53A>C
n.351+53A>C
n.184+53A>C
n.344+53A>C
n.482+53A>C
n.484+53A>C
n.404A>C
n.1542+53A>C
 gnomAD v4
20g.45892080A>GCA315659626CTSAn.723+53A>G
n.356+53A>G
n.334+53A>G
n.235A>G
n.517+53A>G
n.536A>G
n.460A>G
n.1345+53A>G
c.306+53A>G (n.306+53A>G)
c.360+53A>G (n.360+53A>G)
n.333+53A>G
n.371+53A>G
c.249-318A>G (n.249-318A>G)
n.237+53A>G
c.*129+53A>G (n.*129+53A>G)
n.496+53A>G
n.351+53A>G
n.184+53A>G
n.344+53A>G
n.482+53A>G
n.484+53A>G
n.404A>G
n.1542+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.45892082C>ACA2653101298CTSAn.723+55C>A
n.356+55C>A
n.334+55C>A
n.237C>A
n.517+55C>A
n.538C>A
n.462C>A
n.1345+55C>A
c.306+55C>A (n.306+55C>A)
c.360+55C>A (n.360+55C>A)
n.333+55C>A
n.371+55C>A
c.249-316C>A (n.249-316C>A)
n.237+55C>A
c.*129+55C>A (n.*129+55C>A)
n.496+55C>A
n.351+55C>A
n.184+55C>A
n.344+55C>A
n.482+55C>A
n.484+55C>A
n.406C>A
n.1542+55C>A
 gnomAD v4
20g.45892082C=CA2366420902CTSAn.723+55C=
n.356+55C=
n.334+55C=
n.237C=
n.517+55C=
n.538C=
n.462C=
n.1345+55C=
c.306+55C= (n.306+55C=)
c.360+55C= (n.360+55C=)
n.333+55C=
n.371+55C=
c.249-316C= (n.249-316C=)
n.237+55C=
c.*129+55C= (n.*129+55C=)
n.496+55C=
n.351+55C=
n.184+55C=
n.344+55C=
n.482+55C=
n.484+55C=
n.406C=
n.1542+55C=
20g.45892082C>TCA2366420903CTSAn.723+55C>T
n.356+55C>T
n.334+55C>T
n.237C>T
n.517+55C>T
n.538C>T
n.462C>T
n.1345+55C>T
c.306+55C>T (n.306+55C>T)
c.360+55C>T (n.360+55C>T)
n.333+55C>T
n.371+55C>T
c.249-316C>T (n.249-316C>T)
n.237+55C>T
c.*129+55C>T (n.*129+55C>T)
n.496+55C>T
n.351+55C>T
n.184+55C>T
n.344+55C>T
n.482+55C>T
n.484+55C>T
n.406C>T
n.1542+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.45892082_45892084delinsCGACA2366420904CTSAn.723+55_723+57delinsCGA
n.356+55_356+57delinsCGA
n.334+55_334+57delinsCGA
n.237_239delinsCGA
n.517+55_517+57delinsCGA
n.538_540delinsCGA
n.462_464delinsCGA
n.1345+55_1345+57delinsCGA
c.306+55_306+57delinsCGA (n.306+55_306+57delinsCGA)
c.360+55_360+57delinsCGA (n.360+55_360+57delinsCGA)
n.333+55_333+57delinsCGA
n.371+55_371+57delinsCGA
c.249-316_249-314delinsCGA (n.249-316_249-314delinsCGA)
n.237+55_237+57delinsCGA
c.*129+55_*129+57delinsCGA (n.*129+55_*129+57delinsCGA)
n.496+55_496+57delinsCGA
n.351+55_351+57delinsCGA
n.184+55_184+57delinsCGA
n.344+55_344+57delinsCGA
n.482+55_482+57delinsCGA
n.484+55_484+57delinsCGA
n.406_408delinsCGA
n.1542+55_1542+57delinsCGA
20g.45892083G>ACA2366420907CTSAn.723+56G>A
n.356+56G>A
n.334+56G>A
n.238G>A
n.517+56G>A
n.539G>A
n.463G>A
n.1345+56G>A
c.306+56G>A (n.306+56G>A)
c.360+56G>A (n.360+56G>A)
n.333+56G>A
n.371+56G>A
c.249-315G>A (n.249-315G>A)
n.237+56G>A
c.*129+56G>A (n.*129+56G>A)
n.496+56G>A
n.351+56G>A
n.184+56G>A
n.344+56G>A
n.482+56G>A
n.484+56G>A
n.407G>A
n.1542+56G>A
 dbSNP
20g.45892083G>CCA636175891CTSAn.723+56G>C
n.356+56G>C
n.334+56G>C
n.238G>C
n.517+56G>C
n.539G>C
n.463G>C
n.1345+56G>C
c.306+56G>C (n.306+56G>C)
c.360+56G>C (n.360+56G>C)
n.333+56G>C
n.371+56G>C
c.249-315G>C (n.249-315G>C)
n.237+56G>C
c.*129+56G>C (n.*129+56G>C)
n.496+56G>C
n.351+56G>C
n.184+56G>C
n.344+56G>C
n.482+56G>C
n.484+56G>C
n.407G>C
n.1542+56G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892083G=CA2366420906CTSAn.723+56G=
n.356+56G=
n.334+56G=
n.238G=
n.517+56G=
n.539G=
n.463G=
n.1345+56G=
c.306+56G= (n.306+56G=)
c.360+56G= (n.360+56G=)
n.333+56G=
n.371+56G=
c.249-315G= (n.249-315G=)
n.237+56G=
c.*129+56G= (n.*129+56G=)
n.496+56G=
n.351+56G=
n.184+56G=
n.344+56G=
n.482+56G=
n.484+56G=
n.407G=
n.1542+56G=
20g.45892083G>TCA2653101301CTSAn.723+56G>T
n.356+56G>T
n.334+56G>T
n.238G>T
n.517+56G>T
n.539G>T
n.463G>T
n.1345+56G>T
c.306+56G>T (n.306+56G>T)
c.360+56G>T (n.360+56G>T)
n.333+56G>T
n.371+56G>T
c.249-315G>T (n.249-315G>T)
n.237+56G>T
c.*129+56G>T (n.*129+56G>T)
n.496+56G>T
n.351+56G>T
n.184+56G>T
n.344+56G>T
n.482+56G>T
n.484+56G>T
n.407G>T
n.1542+56G>T
 gnomAD v4
20g.45892088_45892089delCA2366420905CTSAn.723+61_723+62del
n.356+61_356+62del
n.334+61_334+62del
n.243_244del
n.517+61_517+62del
n.544_545del
n.468_469del
n.1345+61_1345+62del
c.306+61_306+62del (n.306+61_306+62del)
c.360+61_360+62del (n.360+61_360+62del)
n.333+61_333+62del
n.371+61_371+62del
c.249-310_249-309del (n.249-310_249-309del)
n.237+61_237+62del
c.*129+61_*129+62del (n.*129+61_*129+62del)
n.496+61_496+62del
n.351+61_351+62del
n.184+61_184+62del
n.344+61_344+62del
n.482+61_482+62del
n.484+61_484+62del
n.412_413del
n.1542+61_1542+62del
 dbSNP
20g.45892085G>ACA2653101302CTSAn.723+58G>A
n.356+58G>A
n.334+58G>A
n.240G>A
n.517+58G>A
n.541G>A
n.465G>A
n.1345+58G>A
c.306+58G>A (n.306+58G>A)
c.360+58G>A (n.360+58G>A)
n.333+58G>A
n.371+58G>A
c.249-313G>A (n.249-313G>A)
n.237+58G>A
c.*129+58G>A (n.*129+58G>A)
n.496+58G>A
n.351+58G>A
n.184+58G>A
n.344+58G>A
n.482+58G>A
n.484+58G>A
n.409G>A
n.1542+58G>A
 gnomAD v4
20g.45892085G>TCA2653101303CTSAn.723+58G>T
n.356+58G>T
n.334+58G>T
n.240G>T
n.517+58G>T
n.541G>T
n.465G>T
n.1345+58G>T
c.306+58G>T (n.306+58G>T)
c.360+58G>T (n.360+58G>T)
n.333+58G>T
n.371+58G>T
c.249-313G>T (n.249-313G>T)
n.237+58G>T
c.*129+58G>T (n.*129+58G>T)
n.496+58G>T
n.351+58G>T
n.184+58G>T
n.344+58G>T
n.482+58G>T
n.484+58G>T
n.409G>T
n.1542+58G>T
 gnomAD v4
20g.45892087G>ACA2653101306CTSAn.723+60G>A
n.356+60G>A
n.334+60G>A
n.242G>A
n.517+60G>A
n.543G>A
n.467G>A
n.1345+60G>A
c.306+60G>A (n.306+60G>A)
c.360+60G>A (n.360+60G>A)
n.333+60G>A
n.371+60G>A
c.249-311G>A (n.249-311G>A)
n.237+60G>A
c.*129+60G>A (n.*129+60G>A)
n.496+60G>A
n.351+60G>A
n.184+60G>A
n.344+60G>A
n.482+60G>A
n.484+60G>A
n.411G>A
n.1542+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.45892087G>TCA2653101307CTSAn.723+60G>T
n.356+60G>T
n.334+60G>T
n.242G>T
n.517+60G>T
n.543G>T
n.467G>T
n.1345+60G>T
c.306+60G>T (n.306+60G>T)
c.360+60G>T (n.360+60G>T)
n.333+60G>T
n.371+60G>T
c.249-311G>T (n.249-311G>T)
n.237+60G>T
c.*129+60G>T (n.*129+60G>T)
n.496+60G>T
n.351+60G>T
n.184+60G>T
n.344+60G>T
n.482+60G>T
n.484+60G>T
n.411G>T
n.1542+60G>T
 gnomAD v4
20g.45892088_45892089delinsAGCA2366420908CTSAn.723+61_723+62delinsAG
n.356+61_356+62delinsAG
n.334+61_334+62delinsAG
n.243_244delinsAG
n.517+61_517+62delinsAG
n.544_545delinsAG
n.468_469delinsAG
n.1345+61_1345+62delinsAG
c.306+61_306+62delinsAG (n.306+61_306+62delinsAG)
c.360+61_360+62delinsAG (n.360+61_360+62delinsAG)
n.333+61_333+62delinsAG
n.371+61_371+62delinsAG
c.249-310_249-309delinsAG (n.249-310_249-309delinsAG)
n.237+61_237+62delinsAG
c.*129+61_*129+62delinsAG (n.*129+61_*129+62delinsAG)
n.496+61_496+62delinsAG
n.351+61_351+62delinsAG
n.184+61_184+62delinsAG
n.344+61_344+62delinsAG
n.482+61_482+62delinsAG
n.484+61_484+62delinsAG
n.412_413delinsAG
n.1542+61_1542+62delinsAG
20g.45892091_45892092dupCA2366420909CTSAn.723+64_723+65dup
n.356+64_356+65dup
n.334+64_334+65dup
n.246_247dup
n.517+64_517+65dup
n.547_548dup
n.471_472dup
n.1345+64_1345+65dup
c.306+64_306+65dup (n.306+64_306+65dup)
c.360+64_360+65dup (n.360+64_360+65dup)
n.333+64_333+65dup
n.371+64_371+65dup
c.249-307_249-306dup (n.249-307_249-306dup)
n.237+64_237+65dup
c.*129+64_*129+65dup (n.*129+64_*129+65dup)
n.496+64_496+65dup
n.351+64_351+65dup
n.184+64_184+65dup
n.344+64_344+65dup
n.482+64_482+65dup
n.484+64_484+65dup
n.415_416dup
n.1542+64_1542+65dup
 dbSNP
20g.45892092delCA744831658CTSAn.723+65del
n.356+65del
n.334+65del
n.247del
n.517+65del
n.548del
n.472del
n.1345+65del
c.306+65del (n.306+65del)
c.360+65del (n.360+65del)
n.333+65del
n.371+65del
c.249-306del (n.249-306del)
n.237+65del
c.*129+65del (n.*129+65del)
n.496+65del
n.351+65del
n.184+65del
n.344+65del
n.482+65del
n.484+65del
n.416del
n.1542+65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892090G>ACA2653101311CTSAn.723+63G>A
n.356+63G>A
n.334+63G>A
n.245G>A
n.517+63G>A
n.546G>A
n.470G>A
n.1345+63G>A
c.306+63G>A (n.306+63G>A)
c.360+63G>A (n.360+63G>A)
n.333+63G>A
n.371+63G>A
c.249-308G>A (n.249-308G>A)
n.237+63G>A
c.*129+63G>A (n.*129+63G>A)
n.496+63G>A
n.351+63G>A
n.184+63G>A
n.344+63G>A
n.482+63G>A
n.484+63G>A
n.414G>A
n.1542+63G>A
 gnomAD v4
20g.45892090G>CCA744831663CTSAn.723+63G>C
n.356+63G>C
n.334+63G>C
n.245G>C
n.517+63G>C
n.546G>C
n.470G>C
n.1345+63G>C
c.306+63G>C (n.306+63G>C)
c.360+63G>C (n.360+63G>C)
n.333+63G>C
n.371+63G>C
c.249-308G>C (n.249-308G>C)
n.237+63G>C
c.*129+63G>C (n.*129+63G>C)
n.496+63G>C
n.351+63G>C
n.184+63G>C
n.344+63G>C
n.482+63G>C
n.484+63G>C
n.414G>C
n.1542+63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45892090G=CA2366420910CTSAn.723+63G=
n.356+63G=
n.334+63G=
n.245G=
n.517+63G=
n.546G=
n.470G=
n.1345+63G=
c.306+63G= (n.306+63G=)
c.360+63G= (n.360+63G=)
n.333+63G=
n.371+63G=
c.249-308G= (n.249-308G=)
n.237+63G=
c.*129+63G= (n.*129+63G=)
n.496+63G=
n.351+63G=
n.184+63G=
n.344+63G=
n.482+63G=
n.484+63G=
n.414G=
n.1542+63G=

Number of alleles fetched