Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1431-17C>T
 dbSNP
20g.45891899_45891901delinsCCTCA2366420823CTSAn.612-17_612-15delinsCCT
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20g.45891900C>TCA1017930672CTSAn.612-16C>T
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n.126-16C>T
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n.357C>T
n.1431-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891900_45891901delCA636175881CTSAn.612-16_612-15del
n.245-16_245-15del
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n.356_357del
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c.195-16_195-15del (n.195-16_195-15del)
c.249-16_249-15del (n.249-16_249-15del)
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n.126-16_126-15del
c.*18-16_*18-15del (n.*18-16_*18-15del)
n.369_370del
n.240-16_240-15del
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n.233-16_233-15del
n.355_356del
n.357_358del
n.1431-16_1431-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891901T>CCA9882960CTSAn.612-15T>C
n.245-15T>C
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c.249-15T>C (n.249-15T>C)
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n.260-15T>C
c.248+139T>C (n.248+139T>C)
n.126-15T>C
c.*18-15T>C (n.*18-15T>C)
n.370T>C
n.240-15T>C
n.73-15T>C
n.233-15T>C
n.356T>C
n.358T>C
n.1431-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891901T=CA2366420827CTSAn.612-15T=
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20g.45891902G>TCA2519206980CTSAn.612-14G>T
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n.282G>T
n.1234-14G>T
c.195-14G>T (n.195-14G>T)
c.249-14G>T (n.249-14G>T)
n.222-14G>T
n.260-14G>T
c.248+140G>T (n.248+140G>T)
n.126-14G>T
c.*18-14G>T (n.*18-14G>T)
n.371G>T
n.240-14G>T
n.73-14G>T
n.233-14G>T
n.357G>T
n.359G>T
n.1431-14G>T
20g.45891903A>CCA2653101000CTSAn.612-13A>C
n.245-13A>C
n.223-13A>C
n.58A>C
n.393A>C
n.359A>C
n.283A>C
n.1234-13A>C
c.195-13A>C (n.195-13A>C)
c.249-13A>C (n.249-13A>C)
n.222-13A>C
n.260-13A>C
c.248+141A>C (n.248+141A>C)
n.126-13A>C
c.*18-13A>C (n.*18-13A>C)
n.372A>C
n.240-13A>C
n.73-13A>C
n.233-13A>C
n.358A>C
n.360A>C
n.1431-13A>C
 gnomAD v4
20g.45891903A>TCA2653101001CTSAn.612-13A>T
n.245-13A>T
n.223-13A>T
n.58A>T
n.393A>T
n.359A>T
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n.1234-13A>T
c.195-13A>T (n.195-13A>T)
c.249-13A>T (n.249-13A>T)
n.222-13A>T
n.260-13A>T
c.248+141A>T (n.248+141A>T)
n.126-13A>T
c.*18-13A>T (n.*18-13A>T)
n.372A>T
n.240-13A>T
n.73-13A>T
n.233-13A>T
n.358A>T
n.360A>T
n.1431-13A>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.45891903_45891904delinsACCA2366420828CTSAn.612-13_612-12delinsAC
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n.359_360delinsAC
n.283_284delinsAC
n.1234-13_1234-12delinsAC
c.195-13_195-12delinsAC (n.195-13_195-12delinsAC)
c.249-13_249-12delinsAC (n.249-13_249-12delinsAC)
n.222-13_222-12delinsAC
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c.248+141_248+142delinsAC (n.248+141_248+142delinsAC)
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c.*18-13_*18-12delinsAC (n.*18-13_*18-12delinsAC)
n.372_373delinsAC
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n.73-13_73-12delinsAC
n.233-13_233-12delinsAC
n.358_359delinsAC
n.360_361delinsAC
n.1431-13_1431-12delinsAC
20g.45891904C=CA2366420829CTSAn.612-12C=
n.245-12C=
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c.195-12C= (n.195-12C=)
c.249-12C= (n.249-12C=)
n.222-12C=
n.260-12C=
c.248+142C= (n.248+142C=)
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c.*18-12C= (n.*18-12C=)
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n.233-12C=
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n.361C=
n.1431-12C=
20g.45891904C>GCA744831341CTSAn.612-12C>G
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n.223-12C>G
n.59C>G
n.394C>G
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n.284C>G
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n.126-12C>G
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n.373C>G
n.240-12C>G
n.73-12C>G
n.233-12C>G
n.359C>G
n.361C>G
n.1431-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891909dupCA9882961CTSAn.612-7dup
n.245-7dup
n.223-7dup
n.64dup
n.399dup
n.365dup
n.289dup
n.1234-7dup
c.195-7dup (n.195-7dup)
c.249-7dup (n.249-7dup)
n.222-7dup
n.260-7dup
c.248+147dup (n.248+147dup)
n.126-7dup
c.*18-7dup (n.*18-7dup)
n.378dup
n.240-7dup
n.73-7dup
n.233-7dup
n.364dup
n.366dup
n.1431-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891909delCA744831347CTSAn.612-7del
n.245-7del
n.223-7del
n.64del
n.399del
n.365del
n.289del
n.1234-7del
c.195-7del (n.195-7del)
c.249-7del (n.249-7del)
n.222-7del
n.260-7del
c.248+147del (n.248+147del)
n.126-7del
c.*18-7del (n.*18-7del)
n.378del
n.240-7del
n.73-7del
n.233-7del
n.364del
n.366del
n.1431-7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891905C>ACA636175882CTSAn.612-11C>A
n.245-11C>A
n.223-11C>A
n.60C>A
n.395C>A
n.361C>A
n.285C>A
n.1234-11C>A
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c.249-11C>A (n.249-11C>A)
n.222-11C>A
n.260-11C>A
c.248+143C>A (n.248+143C>A)
n.126-11C>A
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n.374C>A
n.240-11C>A
n.73-11C>A
n.233-11C>A
n.360C>A
n.362C>A
n.1431-11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891905C=CA2366420830CTSAn.612-11C=
n.245-11C=
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c.248+143C= (n.248+143C=)
n.126-11C=
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n.245-11C>T
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n.1234-11C>T
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n.222-11C>T
n.260-11C>T
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n.126-11C>T
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n.374C>T
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n.233-11C>T
n.360C>T
n.362C>T
n.1431-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891906C=CA2366420831CTSAn.612-10C=
n.245-10C=
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20g.45891906C>TCA9882962CTSAn.612-10C>T
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n.286C>T
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n.222-10C>T
n.260-10C>T
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n.126-10C>T
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n.375C>T
n.240-10C>T
n.73-10C>T
n.233-10C>T
n.361C>T
n.363C>T
n.1431-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891907C=CA2366420832CTSAn.612-9C=
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20g.45891907C>TCA9882963CTSAn.612-9C>T
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n.126-9C>T
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n.376C>T
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n.233-9C>T
n.362C>T
n.364C>T
n.1431-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891908C>ACA744831359CTSAn.612-8C>A
n.245-8C>A
n.223-8C>A
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n.222-8C>A
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n.126-8C>A
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n.377C>A
n.240-8C>A
n.73-8C>A
n.233-8C>A
n.363C>A
n.365C>A
n.1431-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.365C>T
n.1431-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.45891909C>ACA744831362CTSAn.612-7C>A
n.245-7C>A
n.223-7C>A
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n.364C>A
n.366C>A
n.1431-7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891909C=CA2366420835CTSAn.612-7C=
n.245-7C=
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n.126-7C=
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n.378C=
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20g.45891909C>GCA2736828612CTSAn.612-7C>G
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n.366C>G
n.1431-7C>G
 dbSNP
20g.45891909C>TCA9882964CTSAn.612-7C>T
n.245-7C>T
n.223-7C>T
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n.260-7C>T
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n.126-7C>T
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n.378C>T
n.240-7C>T
n.73-7C>T
n.233-7C>T
n.364C>T
n.366C>T
n.1431-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891911C=CA2366420836CTSAn.612-5C=
n.245-5C=
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n.222-5C=
n.260-5C=
c.248+149C= (n.248+149C=)
n.126-5C=
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n.380C=
n.240-5C=
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n.233-5C=
n.366C=
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n.1431-5C=
20g.45891911C>TCA636175883CTSAn.612-5C>T
n.245-5C>T
n.223-5C>T
n.66C>T
n.401C>T
n.367C>T
n.291C>T
n.1234-5C>T
c.195-5C>T (n.195-5C>T)
c.249-5C>T (n.249-5C>T)
n.222-5C>T
n.260-5C>T
c.248+149C>T (n.248+149C>T)
n.126-5C>T
c.*18-5C>T (n.*18-5C>T)
n.380C>T
n.240-5C>T
n.73-5C>T
n.233-5C>T
n.366C>T
n.368C>T
n.1431-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891913C>ACA9882965CTSAn.612-3C>A
n.245-3C>A
n.223-3C>A
n.68C>A
n.403C>A
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n.293C>A
n.1234-3C>A
c.195-3C>A (n.195-3C>A)
c.249-3C>A (n.249-3C>A)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.244C>G
n.282C>G
c.248+176C>G (n.248+176C>G)
n.148C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.407C>G
n.262C>G
n.95C>G
n.255C>G
n.393C>G
n.395C>G
n.1453C>G
20g.45891938C>TCA409248530CTSAn.634C>T
n.267C>T
n.245C>T
n.93C>T
n.428C>T
n.394C>T
n.318C>T
n.1256C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.244C>T
n.282C>T
c.248+176C>T (n.248+176C>T)
n.148C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.407C>T
n.262C>T
n.95C>T
n.255C>T
n.393C>T
n.395C>T
n.1453C>T
20g.45891939C>ACA409248531CTSAn.635C>A
n.268C>A
n.246C>A
n.94C>A
n.429C>A
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n.319C>A
n.1257C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.245C>A
n.283C>A
c.248+177C>A (n.248+177C>A)
n.149C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.408C>A
n.263C>A
n.96C>A
n.256C>A
n.394C>A
n.396C>A
n.1454C>A
20g.45891939C>GCA409248532CTSAn.635C>G
n.268C>G
n.246C>G
n.94C>G
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n.395C>G
n.319C>G
n.1257C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
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c.248+177C>G (n.248+177C>G)
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n.96C>G
n.256C>G
n.394C>G
n.396C>G
n.1454C>G
20g.45891939C>TCA409248533CTSAn.635C>T
n.268C>T
n.246C>T
n.94C>T
n.429C>T
n.395C>T
n.319C>T
n.1257C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.245C>T
n.283C>T
c.248+177C>T (n.248+177C>T)
n.149C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
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n.263C>T
n.96C>T
n.256C>T
n.394C>T
n.396C>T
n.1454C>T
20g.45891940C>ACA510751215CTSAn.636C>A
n.269C>A
n.247C>A
n.95C>A
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n.320C>A
n.1258C>A
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c.273C>A (p.Pro91=)
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n.1455C>A
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n.269C=
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20g.45891940C>GCA9882968CTSAn.636C>G
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c.273C>G (p.Pro91=)
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n.1455C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891940C>TCA510751217CTSAn.636C>T
n.269C>T
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n.1258C>T
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c.273C>T (p.Pro91=)
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n.150C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.409C>T
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n.97C>T
n.257C>T
n.395C>T
n.397C>T
n.1455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891941G>ACA315659434CTSAn.637G>A
n.270G>A
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n.398G>A
n.1456G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.45891941G>CCA409248534CTSAn.637G>C
n.270G>C
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n.98G>C
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 dbSNP
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n.410G>T
n.265G>T
n.98G>T
n.258G>T
n.396G>T
n.398G>T
n.1456G>T
 dbSNP
20g.45891942A=CA2366420847CTSAn.638A=
n.271A=
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n.266A=
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n.399A=
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20g.45891942A>CCA409248536CTSAn.638A>C
n.271A>C
n.249A>C
n.97A>C
n.432A>C
n.398A>C
n.322A>C
n.1260A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.248A>C
n.286A>C
c.248+180A>C (n.248+180A>C)
n.152A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.411A>C
n.266A>C
n.99A>C
n.259A>C
n.397A>C
n.399A>C
n.1457A>C
20g.45891942A>GCA409248537CTSAn.638A>G
n.271A>G
n.249A>G
n.97A>G
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n.322A>G
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c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.248A>G
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n.152A>G
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n.266A>G
n.99A>G
n.259A>G
n.397A>G
n.399A>G
n.1457A>G
20g.45891942A>TCA409248538CTSAn.638A>T
n.271A>T
n.249A>T
n.97A>T
n.432A>T
n.398A>T
n.322A>T
n.1260A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.248A>T
n.286A>T
c.248+180A>T (n.248+180A>T)
n.152A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.411A>T
n.266A>T
n.99A>T
n.259A>T
n.397A>T
n.399A>T
n.1457A>T
 dbSNP
20g.45891943G>ACA510751220CTSAn.639G>A
n.272G>A
n.250G>A
n.98G>A
n.433G>A
n.399G>A
n.323G>A
n.1261G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.249G>A
n.287G>A
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n.153G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.412G>A
n.267G>A
n.100G>A
n.260G>A
n.398G>A
n.400G>A
n.1458G>A
 gnomAD v4
20g.45891943G>CCA409248540CTSAn.639G>C
n.272G>C
n.250G>C
n.98G>C
n.433G>C
n.399G>C
n.323G>C
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c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.249G>C
n.287G>C
c.248+181G>C (n.248+181G>C)
n.153G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.412G>C
n.267G>C
n.100G>C
n.260G>C
n.398G>C
n.400G>C
n.1458G>C
20g.45891943G>TCA409248539CTSAn.639G>T
n.272G>T
n.250G>T
n.98G>T
n.433G>T
n.399G>T
n.323G>T
n.1261G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.249G>T
n.287G>T
c.248+181G>T (n.248+181G>T)
n.153G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.412G>T
n.267G>T
n.100G>T
n.260G>T
n.398G>T
n.400G>T
n.1458G>T
20g.45891944A>CCA409248541CTSAn.640A>C
n.273A>C
n.251A>C
n.99A>C
n.434A>C
n.400A>C
n.324A>C
n.1262A>C
c.223A>C (p.Asn75His)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.250A>C
n.288A>C
c.248+182A>C (n.248+182A>C)
n.154A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.413A>C
n.268A>C
n.101A>C
n.261A>C
n.399A>C
n.401A>C
n.1459A>C
20g.45891944A>GCA409248542CTSAn.640A>G
n.273A>G
n.251A>G
n.99A>G
n.434A>G
n.400A>G
n.324A>G
n.1262A>G
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.250A>G
n.288A>G
c.248+182A>G (n.248+182A>G)
n.154A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.413A>G
n.268A>G
n.101A>G
n.261A>G
n.399A>G
n.401A>G
n.1459A>G
 gnomAD v4
20g.45891944A>TCA409248543CTSAn.640A>T
n.273A>T
n.251A>T
n.99A>T
n.434A>T
n.400A>T
n.324A>T
n.1262A>T
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.250A>T
n.288A>T
c.248+182A>T (n.248+182A>T)
n.154A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.413A>T
n.268A>T
n.101A>T
n.261A>T
n.399A>T
n.401A>T
n.1459A>T
20g.45891945A>CCA409248544CTSAn.641A>C
n.274A>C
n.252A>C
n.100A>C
n.435A>C
n.401A>C
n.325A>C
n.1263A>C
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.251A>C
n.289A>C
c.248+183A>C (n.248+183A>C)
n.155A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.414A>C
n.269A>C
n.102A>C
n.262A>C
n.400A>C
n.402A>C
n.1460A>C
20g.45891945A>GCA409248545CTSAn.641A>G
n.274A>G
n.252A>G
n.100A>G
n.435A>G
n.401A>G
n.325A>G
n.1263A>G
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.251A>G
n.289A>G
c.248+183A>G (n.248+183A>G)
n.155A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.414A>G
n.269A>G
n.102A>G
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n.400A>G
n.402A>G
n.1460A>G
20g.45891945A>TCA409248546CTSAn.641A>T
n.274A>T
n.252A>T
n.100A>T
n.435A>T
n.401A>T
n.325A>T
n.1263A>T
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.251A>T
n.289A>T
c.248+183A>T (n.248+183A>T)
n.155A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.414A>T
n.269A>T
n.102A>T
n.262A>T
n.400A>T
n.402A>T
n.1460A>T
20g.45891946C>ACA409248547CTSAn.642C>A
n.275C>A
n.253C>A
n.101C>A
n.436C>A
n.402C>A
n.326C>A
n.1264C>A
c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.252C>A
n.290C>A
c.248+184C>A (n.248+184C>A)
n.156C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.415C>A
n.270C>A
n.103C>A
n.263C>A
n.401C>A
n.403C>A
n.1461C>A
20g.45891946C>GCA409248548CTSAn.642C>G
n.275C>G
n.253C>G
n.101C>G
n.436C>G
n.402C>G
n.326C>G
n.1264C>G
c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.252C>G
n.290C>G
c.248+184C>G (n.248+184C>G)
n.156C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.415C>G
n.270C>G
n.103C>G
n.263C>G
n.401C>G
n.403C>G
n.1461C>G
20g.45891946C>TCA510751223CTSAn.642C>T
n.275C>T
n.253C>T
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n.402C>T
n.326C>T
n.1264C>T
c.225C>T (p.Asn75=)
c.279C>T (p.Asn93=)
n.252C>T
n.290C>T
c.248+184C>T (n.248+184C>T)
n.156C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.415C>T
n.270C>T
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n.403C>T
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n.157A>C
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n.1462A>C
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n.1462A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.404G>A
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n.405G>A
n.1463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.105G>C
n.265G>C
n.403G>C
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n.277G>T
n.255G>T
n.103G>T
n.438G>T
n.404G>T
n.328G>T
n.1266G>T
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c.281G>T (p.Ser94Ile)
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n.292G>T
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n.158G>T
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n.417G>T
n.272G>T
n.105G>T
n.265G>T
n.403G>T
n.405G>T
n.1463G>T
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n.158_159delinsGC
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n.272_273delinsGC
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n.265_266delinsGC
n.403_404delinsGC
n.405_406delinsGC
n.1463_1464delinsGC
20g.45891949C>ACA9882970CTSAn.645C>A
n.278C>A
n.256C>A
n.104C>A
n.439C>A
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n.159C>A
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n.418C>A
n.273C>A
n.106C>A
n.266C>A
n.404C>A
n.406C>A
n.1464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891949C=CA2366420851CTSAn.645C=
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n.1464C>G
 gnomAD v4
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n.278C>T
n.256C>T
n.104C>T
n.439C>T
n.405C>T
n.329C>T
n.1267C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.255C>T
n.293C>T
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n.159C>T
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n.418C>T
n.273C>T
n.106C>T
n.266C>T
n.404C>T
n.406C>T
n.1464C>T
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n.280del
n.258del
n.106del
n.441del
n.407del
n.331del
n.1269del
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c.284del (p.Pro95LeufsTer15)
n.257del
n.295del
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n.161del
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n.420del
n.275del
n.108del
n.268del
n.406del
n.408del
n.1466del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1465C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891950C>TCA409248556CTSAn.646C>T
n.279C>T
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n.160C>T
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n.274C>T
n.107C>T
n.267C>T
n.405C>T
n.407C>T
n.1465C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891951C>ACA409248559CTSAn.647C>A
n.280C>A
n.258C>A
n.106C>A
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n.407C>A
n.331C>A
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c.284C>A (p.Pro95His)
n.257C>A
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n.1466C>A
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20g.45891951C>GCA409248557CTSAn.647C>G
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n.406C>G
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n.1466C>G
 gnomAD v4
20g.45891951C>TCA409248558CTSAn.647C>T
n.280C>T
n.258C>T
n.106C>T
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n.331C>T
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c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.257C>T
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c.248+189C>T (n.248+189C>T)
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c.*53C>T (n.*53C>T)
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n.408C>T
n.1466C>T
 dbSNP
20g.45891952T>ACA510751226CTSAn.648T>A
n.281T>A
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n.109T>A
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n.1467T>A
20g.45891952T>CCA510751228CTSAn.648T>C
n.281T>C
n.259T>C
n.107T>C
n.442T>C
n.408T>C
n.332T>C
n.1270T>C
c.231T>C (p.Pro77=)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.258T>C
n.296T>C
c.248+190T>C (n.248+190T>C)
n.162T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.421T>C
n.276T>C
n.109T>C
n.269T>C
n.407T>C
n.409T>C
n.1467T>C
20g.45891952T>GCA510751227CTSAn.648T>G
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c.285T>G (p.Pro95=)
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c.248+190T>G (n.248+190T>G)
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c.*54T>G (n.*54T>G)
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n.276T>G
n.109T>G
n.269T>G
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n.409T>G
n.1467T>G
 gnomAD v4
20g.45891953G>ACA9882972CTSAn.649G>A
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n.410G>A
n.1468G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891953G>CCA409248560CTSAn.649G>C
n.282G>C
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c.286G>C (p.Val96Leu)
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c.248+191G>C (n.248+191G>C)
n.163G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.422G>C
n.277G>C
n.110G>C
n.270G>C
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n.1468G>C
20g.45891953G=CA2366420854CTSAn.649G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.45891957T>GCA409248569CTSAn.653T>G
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n.427_430del
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n.415_418del
n.1473_1476del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1476T>C
20g.45891961T>GCA510751240CTSAn.657T>G
n.290T>G
n.268T>G
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n.1279T>G
c.240T>G (p.Leu80=)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.267T>G
n.305T>G
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n.171T>G
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n.418T>G
n.1476T>G
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n.1477T>A
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n.291T>C
n.269T>C
n.117T>C
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n.418T>C
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n.419T>C
n.1477T>C
20g.45891962T>GCA409248578CTSAn.658T>G
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n.1477T>G
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n.173G>A
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n.287G>A
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n.280G>A
n.418G>A
n.420G>A
n.1478G>A
 ClinVar dbSNP
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n.307G>C
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n.173G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.432G>C
n.287G>C
n.120G>C
n.280G>C
n.418G>C
n.420G>C
n.1478G>C
20g.45891963G=CA2366420857CTSAn.659G=
n.292G=
n.270G=
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n.1281G=
c.242G= (p.Trp81=)
c.296G= (p.Trp99=)
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n.307G=
c.248+201G= (n.248+201G=)
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n.287G=
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n.280G=
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n.420G=
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n.292G>T
n.270G>T
n.118G>T
n.453G>T
n.419G>T
n.343G>T
n.1281G>T
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
n.269G>T
n.307G>T
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n.173G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.432G>T
n.287G>T
n.120G>T
n.280G>T
n.418G>T
n.420G>T
n.1478G>T
20g.45891964G>ACA409248582CTSAn.660G>A
n.293G>A
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c.297G>A (p.Trp99Ter)
n.270G>A
n.308G>A
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n.174G>A
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n.293G>C
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n.119G>C
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n.288G>T
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n.419G>T
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n.1479G>T
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n.294C>A
n.272C>A
n.120C>A
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n.421C>A
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n.122C>A
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n.422C>A
n.1480C>A
20g.45891965C>GCA409248585CTSAn.661C>G
n.294C>G
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n.175C>T
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n.289C>T
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n.422C>T
n.1480C>T
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n.295T>A
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n.422T>A
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c.299T>A (p.Leu100His)
n.272T>A
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n.176T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.435T>A
n.290T>A
n.123T>A
n.283T>A
n.421T>A
n.423T>A
n.1481T>A
20g.45891966T>CCA409248589CTSAn.662T>C
n.295T>C
n.273T>C
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n.456T>C
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n.346T>C
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c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.272T>C
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c.*68T>C (n.*68T>C)
n.435T>C
n.290T>C
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n.421T>C
n.423T>C
n.1481T>C
20g.45891966T>GCA315659511CTSAn.662T>G
n.295T>G
n.273T>G
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c.299T>G (p.Leu100Arg)
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n.176T>G
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n.435T>G
n.290T>G
n.123T>G
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n.421T>G
n.423T>G
n.1481T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891966T=CA2366420858CTSAn.662T=
n.295T=
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n.423C>A
n.347C>A
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n.1482C>A
 ClinVar dbSNP
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20g.45891967C>TCA9882973CTSAn.663C>T
n.296C>T
n.274C>T
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n.457C>T
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c.246C>T (p.Leu82=)
c.300C>T (p.Leu100=)
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c.248+205C>T (n.248+205C>T)
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c.*69C>T (n.*69C>T)
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n.424C>T
n.1482C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891968A>CCA409248590CTSAn.664A>C
n.297A>C
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n.178A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
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n.292A>C
n.125A>C
n.285A>C
n.423A>C
n.425A>C
n.1483A>C
20g.45891968A>GCA409248591CTSAn.664A>G
n.297A>G
n.275A>G
n.123A>G
n.458A>G
n.424A>G
n.348A>G
n.1286A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.274A>G
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c.248+206A>G (n.248+206A>G)
n.178A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
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n.125A>G
n.285A>G
n.423A>G
n.425A>G
n.1483A>G
20g.45891968A>TCA409248592CTSAn.664A>T
n.297A>T
n.275A>T
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c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.274A>T
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c.*70A>T (n.*70A>T)
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n.292A>T
n.125A>T
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n.423A>T
n.425A>T
n.1483A>T
20g.45891969A=CA2366420861CTSAn.665A=
n.298A=
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c.*71A= (n.*71A=)
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n.293A=
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n.426A=
n.1484A=
20g.45891969A>CCA409248593CTSAn.665A>C
n.298A>C
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n.349A>C
n.1287A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.275A>C
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c.248+207A>C (n.248+207A>C)
n.179A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.438A>C
n.293A>C
n.126A>C
n.286A>C
n.424A>C
n.426A>C
n.1484A>C
20g.45891969A>GCA9882974CTSAn.665A>G
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c.302A>G (p.Asn101Ser)
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c.*71A>G (n.*71A>G)
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n.286A>G
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n.1484A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891969A>TCA409248594CTSAn.665A>T
n.298A>T
n.276A>T
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n.179_180delinsAT
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n.425del
n.427del
n.1485del
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n.299del
n.132del
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n.430del
n.432del
n.1490del
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 dbSNP
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n.463G>T
n.429G>T
n.353G>T
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c.306G>T (p.Gly102=)
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n.130G>T
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n.1488G>T
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n.131G>C
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n.1489G>C
 gnomAD v4
20g.45891974G>TCA409248606CTSAn.670G>T
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c.*77G>T (n.*77G>T)
n.444G>T
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n.1490G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1491T>A
20g.45891976T>CCA510751248CTSAn.672T>C
n.305T>C
n.283T>C
n.131T>C
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c.*78T>C (n.*78T>C)
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n.300T>C
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n.1491T>C
20g.45891976T>GCA510751249CTSAn.672T>G
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n.133T>G
n.293T>G
n.431T>G
n.433T>G
n.1491T>G
20g.45891977C>ACA409248610CTSAn.673C>A
n.306C>A
n.284C>A
n.132C>A
n.467C>A
n.433C>A
n.357C>A
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c.310C>A (p.Pro104Thr)
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n.1492C>A
20g.45891977C>GCA409248611CTSAn.673C>G
n.306C>G
n.284C>G
n.132C>G
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n.433C>G
n.357C>G
n.1295C>G
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c.310C>G (p.Pro104Ala)
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n.432C>G
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n.1492C>G
20g.45891977C>TCA409248612CTSAn.673C>T
n.306C>T
n.284C>T
n.132C>T
n.467C>T
n.433C>T
n.357C>T
n.1295C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.283C>T
n.321C>T
c.248+215C>T (n.248+215C>T)
n.187C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.446C>T
n.301C>T
n.134C>T
n.294C>T
n.432C>T
n.434C>T
n.1492C>T
 COSMIC
20g.45891978C>ACA409248613CTSAn.674C>A
n.307C>A
n.285C>A
n.133C>A
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n.434C>A
n.358C>A
n.1296C>A
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c.311C>A (p.Pro104His)
n.284C>A
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n.188C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.447C>A
n.302C>A
n.135C>A
n.295C>A
n.433C>A
n.435C>A
n.1493C>A
20g.45891978C>GCA409248615CTSAn.674C>G
n.307C>G
n.285C>G
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n.358C>G
n.1296C>G
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c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.284C>G
n.322C>G
c.248+216C>G (n.248+216C>G)
n.188C>G
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n.447C>G
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n.135C>G
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n.433C>G
n.435C>G
n.1493C>G
 gnomAD v4
20g.45891978C>TCA409248614CTSAn.674C>T
n.307C>T
n.285C>T
n.133C>T
n.468C>T
n.434C>T
n.358C>T
n.1296C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.284C>T
n.322C>T
c.248+216C>T (n.248+216C>T)
n.188C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.447C>T
n.302C>T
n.135C>T
n.295C>T
n.433C>T
n.435C>T
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.45891979C>ACA510751251CTSAn.675C>A
n.308C>A
n.286C>A
n.134C>A
n.469C>A
n.435C>A
n.359C>A
n.1297C>A
c.258C>A (p.Pro86=)
c.312C>A (p.Pro104=)
n.285C>A
n.323C>A
c.248+217C>A (n.248+217C>A)
n.189C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.448C>A
n.303C>A
n.136C>A
n.296C>A
n.434C>A
n.436C>A
n.1494C>A
20g.45891979C=CA2366420864CTSAn.675C=
n.308C=
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c.*81C= (n.*81C=)
n.448C=
n.303C=
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n.434C=
n.436C=
n.1494C=
20g.45891979C>GCA510751252CTSAn.675C>G
n.308C>G
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n.134C>G
n.469C>G
n.435C>G
n.359C>G
n.1297C>G
c.258C>G (p.Pro86=)
c.312C>G (p.Pro104=)
n.285C>G
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n.448C>G
n.303C>G
n.136C>G
n.296C>G
n.434C>G
n.436C>G
n.1494C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.45891979C>TCA9882975CTSAn.675C>T
n.308C>T
n.286C>T
n.134C>T
n.469C>T
n.435C>T
n.359C>T
n.1297C>T
c.258C>T (p.Pro86=)
c.312C>T (p.Pro104=)
n.285C>T
n.323C>T
c.248+217C>T (n.248+217C>T)
n.189C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.448C>T
n.303C>T
n.136C>T
n.296C>T
n.434C>T
n.436C>T
n.1494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.45891980G>ACA409248616CTSAn.676G>A
n.309G>A
n.287G>A
n.135G>A
n.470G>A
n.436G>A
n.360G>A
n.1298G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.286G>A
n.324G>A
c.248+218G>A (n.248+218G>A)
n.190G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.449G>A
n.304G>A
n.137G>A
n.297G>A
n.435G>A
n.437G>A
n.1495G>A
20g.45891980G>CCA409248617CTSAn.676G>C
n.309G>C
n.287G>C
n.135G>C
n.470G>C
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n.360G>C
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c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.286G>C
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c.248+218G>C (n.248+218G>C)
n.190G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.449G>C
n.304G>C
n.137G>C
n.297G>C
n.435G>C
n.437G>C
n.1495G>C
20g.45891980G=CA2366420865CTSAn.676G=
n.309G=
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n.135G=
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n.436G=
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c.248+218G= (n.248+218G=)
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c.*82G= (n.*82G=)
n.449G=
n.304G=
n.137G=
n.297G=
n.435G=
n.437G=
n.1495G=
20g.45891980G>TCA9882976CTSAn.676G>T
n.309G>T
n.287G>T
n.135G>T
n.470G>T
n.436G>T
n.360G>T
n.1298G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.286G>T
n.324G>T
c.248+218G>T (n.248+218G>T)
n.190G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.449G>T
n.304G>T
n.137G>T
n.297G>T
n.435G>T
n.437G>T
n.1495G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891981G>ACA409248618CTSAn.677G>A
n.310G>A
n.288G>A
n.136G>A
n.471G>A
n.437G>A
n.361G>A
n.1299G>A
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c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.287G>A
n.325G>A
c.248+219G>A (n.248+219G>A)
n.191G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.450G>A
n.305G>A
n.138G>A
n.298G>A
n.436G>A
n.438G>A
n.1496G>A
20g.45891981G>CCA409248619CTSAn.677G>C
n.310G>C
n.288G>C
n.136G>C
n.471G>C
n.437G>C
n.361G>C
n.1299G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.287G>C
n.325G>C
c.248+219G>C (n.248+219G>C)
n.191G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.450G>C
n.305G>C
n.138G>C
n.298G>C
n.436G>C
n.438G>C
n.1496G>C
20g.45891981G>TCA409248620CTSAn.677G>T
n.310G>T
n.288G>T
n.136G>T
n.471G>T
n.437G>T
n.361G>T
n.1299G>T
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c.314G>T (p.Gly105Val)
n.287G>T
n.325G>T
c.248+219G>T (n.248+219G>T)
n.191G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.450G>T
n.305G>T
n.138G>T
n.298G>T
n.436G>T
n.438G>T
n.1496G>T
20g.45891982C>ACA510751253CTSAn.678C>A
n.311C>A
n.289C>A
n.137C>A
n.472C>A
n.438C>A
n.362C>A
n.1300C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
c.315C>A (p.Gly105=)
n.288C>A
n.326C>A
c.248+220C>A (n.248+220C>A)
n.192C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.451C>A
n.306C>A
n.139C>A
n.299C>A
n.437C>A
n.439C>A
n.1497C>A
20g.45891982C>GCA510751254CTSAn.678C>G
n.311C>G
n.289C>G
n.137C>G
n.472C>G
n.438C>G
n.362C>G
n.1300C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
c.315C>G (p.Gly105=)
n.288C>G
n.326C>G
c.248+220C>G (n.248+220C>G)
n.192C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.451C>G
n.306C>G
n.139C>G
n.299C>G
n.437C>G
n.439C>G
n.1497C>G
20g.45891982C>TCA510751255CTSAn.678C>T
n.311C>T
n.289C>T
n.137C>T
n.472C>T
n.438C>T
n.362C>T
n.1300C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
c.315C>T (p.Gly105=)
n.288C>T
n.326C>T
c.248+220C>T (n.248+220C>T)
n.192C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.451C>T
n.306C>T
n.139C>T
n.299C>T
n.437C>T
n.439C>T
n.1497C>T
20g.45891983T>ACA409248623CTSAn.679T>A
n.312T>A
n.290T>A
n.138T>A
n.473T>A
n.439T>A
n.363T>A
n.1301T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.289T>A
n.327T>A
c.248+221T>A (n.248+221T>A)
n.193T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.452T>A
n.307T>A
n.140T>A
n.300T>A
n.438T>A
n.440T>A
n.1498T>A
20g.45891983T>CCA409248621CTSAn.679T>C
n.312T>C
n.290T>C
n.138T>C
n.473T>C
n.439T>C
n.363T>C
n.1301T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.289T>C
n.327T>C
c.248+221T>C (n.248+221T>C)
n.193T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.452T>C
n.307T>C
n.140T>C
n.300T>C
n.438T>C
n.440T>C
n.1498T>C
20g.45891983T>GCA409248622CTSAn.679T>G
n.312T>G
n.290T>G
n.138T>G
n.473T>G
n.439T>G
n.363T>G
n.1301T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.289T>G
n.327T>G
c.248+221T>G (n.248+221T>G)
n.193T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.452T>G
n.307T>G
n.140T>G
n.300T>G
n.438T>G
n.440T>G
n.1498T>G
20g.45891984G>ACA409248624CTSAn.680G>A
n.313G>A
n.291G>A
n.139G>A
n.474G>A
n.440G>A
n.364G>A
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c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.290G>A
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n.194G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.453G>A
n.308G>A
n.141G>A
n.301G>A
n.439G>A
n.441G>A
n.1499G>A
20g.45891984G>CCA409248625CTSAn.680G>C
n.313G>C
n.291G>C
n.139G>C
n.474G>C
n.440G>C
n.364G>C
n.1302G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.290G>C
n.328G>C
c.248+222G>C (n.248+222G>C)
n.194G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.453G>C
n.308G>C
n.141G>C
n.301G>C
n.439G>C
n.441G>C
n.1499G>C
20g.45891984G>TCA409248626CTSAn.680G>T
n.313G>T
n.291G>T
n.139G>T
n.474G>T
n.440G>T
n.364G>T
n.1302G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.290G>T
n.328G>T
c.248+222G>T (n.248+222G>T)
n.194G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.453G>T
n.308G>T
n.141G>T
n.301G>T
n.439G>T
n.441G>T
n.1499G>T
20g.45891985C>ACA409248627CTSAn.681C>A
n.314C>A
n.292C>A
n.140C>A
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n.441C>A
n.365C>A
n.1303C>A
c.264C>A (p.Cys88Ter)
c.318C>A (p.Cys106Ter)
n.291C>A
n.329C>A
c.248+223C>A (n.248+223C>A)
n.195C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.454C>A
n.309C>A
n.142C>A
n.302C>A
n.440C>A
n.442C>A
n.1500C>A
20g.45891985C>GCA409248628CTSAn.681C>G
n.314C>G
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n.291C>G
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n.195C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.454C>G
n.309C>G
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched