UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45891714A= | CA2366420726 | CTSA | n.563A= n.196A= n.174A= n.204A= n.170A= n.94A= n.1185A= c.146A= (p.Gln49=) c.200A= (p.Gln67=) n.173A= n.211A= n.77A= n.183A= n.191A= n.24A= n.184A= n.169A= n.171A= n.1382A= | |
| 20 | g.45891714A>C | CA409248177 | CTSA | n.563A>C n.196A>C n.174A>C n.204A>C n.170A>C n.94A>C n.1185A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.173A>C n.211A>C n.77A>C n.183A>C n.191A>C n.24A>C n.184A>C n.169A>C n.171A>C n.1382A>C | |
| 20 | g.45891714A>G | CA114204 | CTSA | n.563A>G n.196A>G n.174A>G n.204A>G n.170A>G n.94A>G n.1185A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.173A>G n.211A>G n.77A>G n.183A>G n.191A>G n.24A>G n.184A>G n.169A>G n.171A>G n.1382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891714A>T | CA409248176 | CTSA | n.563A>T n.196A>T n.174A>T n.204A>T n.170A>T n.94A>T n.1185A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.173A>T n.211A>T n.77A>T n.183A>T n.191A>T n.24A>T n.184A>T n.169A>T n.171A>T n.1382A>T | |
| 20 | g.45891715G>A | CA510751138 | CTSA | n.564G>A n.197G>A n.175G>A n.205G>A n.171G>A n.95G>A n.1186G>A c.147G>A (p.Gln49=) c.201G>A (p.Gln67=) n.174G>A n.212G>A n.78G>A n.184G>A n.192G>A n.25G>A n.185G>A n.170G>A n.172G>A n.1383G>A | |
| 20 | g.45891715G>C | CA409248178 | CTSA | n.564G>C n.197G>C n.175G>C n.205G>C n.171G>C n.95G>C n.1186G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.201G>C (p.Gln67His) n.174G>C n.212G>C n.78G>C n.184G>C n.192G>C n.25G>C n.185G>C n.170G>C n.172G>C n.1383G>C | |
| 20 | g.45891715G>T | CA409248180 | CTSA | n.564G>T n.197G>T n.175G>T n.205G>T n.171G>T n.95G>T n.1186G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.201G>T (p.Gln67His) n.174G>T n.212G>T n.78G>T n.184G>T n.192G>T n.25G>T n.185G>T n.170G>T n.172G>T n.1383G>T | |
| 20 | g.45891716T>A | CA409248182 | CTSA | n.565T>A n.198T>A n.176T>A n.206T>A n.172T>A n.96T>A n.1187T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.175T>A n.213T>A n.79T>A n.185T>A n.193T>A n.26T>A n.186T>A n.171T>A n.173T>A n.1384T>A | |
| 20 | g.45891716T>C | CA409248184 | CTSA | n.565T>C n.198T>C n.176T>C n.206T>C n.172T>C n.96T>C n.1187T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.175T>C n.213T>C n.79T>C n.185T>C n.193T>C n.26T>C n.186T>C n.171T>C n.173T>C n.1384T>C | |
| 20 | g.45891716T>G | CA409248186 | CTSA | n.565T>G n.198T>G n.176T>G n.206T>G n.172T>G n.96T>G n.1187T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.175T>G n.213T>G n.79T>G n.185T>G n.193T>G n.26T>G n.186T>G n.171T>G n.173T>G n.1384T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891716T= | CA2366420727 | CTSA | n.565T= n.198T= n.176T= n.206T= n.172T= n.96T= n.1187T= c.148T= (p.Tyr50=) c.202T= (p.Tyr68=) n.175T= n.213T= n.79T= n.185T= n.193T= n.26T= n.186T= n.171T= n.173T= n.1384T= | |
| 20 | g.45891717A>C | CA409248189 | CTSA | n.566A>C n.199A>C n.177A>C n.207A>C n.173A>C n.97A>C n.1188A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.176A>C n.214A>C n.80A>C n.186A>C n.194A>C n.27A>C n.187A>C n.172A>C n.174A>C n.1385A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891717A>G | CA409248191 | CTSA | n.566A>G n.199A>G n.177A>G n.207A>G n.173A>G n.97A>G n.1188A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.176A>G n.214A>G n.80A>G n.186A>G n.194A>G n.27A>G n.187A>G n.172A>G n.174A>G n.1385A>G | |
| 20 | g.45891717A>T | CA409248193 | CTSA | n.566A>T n.199A>T n.177A>T n.207A>T n.173A>T n.97A>T n.1188A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.176A>T n.214A>T n.80A>T n.186A>T n.194A>T n.27A>T n.187A>T n.172A>T n.174A>T n.1385A>T | |
| 20 | g.45891718C>A | CA409248194 | CTSA | n.567C>A n.200C>A n.178C>A n.208C>A n.174C>A n.98C>A n.1189C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.177C>A n.215C>A n.81C>A n.187C>A n.195C>A n.28C>A n.188C>A n.173C>A n.175C>A n.1386C>A | COSMIC |
| 20 | g.45891718C>G | CA409248195 | CTSA | n.567C>G n.200C>G n.178C>G n.208C>G n.174C>G n.98C>G n.1189C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.177C>G n.215C>G n.81C>G n.187C>G n.195C>G n.28C>G n.188C>G n.173C>G n.175C>G n.1386C>G | |
| 20 | g.45891718C>T | CA510751141 | CTSA | n.567C>T n.200C>T n.178C>T n.208C>T n.174C>T n.98C>T n.1189C>T c.150C>T (p.Tyr50=) c.204C>T (p.Tyr68=) n.177C>T n.215C>T n.81C>T n.187C>T n.195C>T n.28C>T n.188C>T n.173C>T n.175C>T n.1386C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891719T>A | CA409248202 | CTSA | n.568T>A n.201T>A n.179T>A n.209T>A n.175T>A n.99T>A n.1190T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.178T>A n.216T>A n.82T>A n.188T>A n.196T>A n.29T>A n.189T>A n.174T>A n.176T>A n.1387T>A | |
| 20 | g.45891719T>C | CA409248200 | CTSA | n.568T>C n.201T>C n.179T>C n.209T>C n.175T>C n.99T>C n.1190T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.178T>C n.216T>C n.82T>C n.188T>C n.196T>C n.29T>C n.189T>C n.174T>C n.176T>C n.1387T>C | |
| 20 | g.45891719T>G | CA409248198 | CTSA | n.568T>G n.201T>G n.179T>G n.209T>G n.175T>G n.99T>G n.1190T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.178T>G n.216T>G n.82T>G n.188T>G n.196T>G n.29T>G n.189T>G n.174T>G n.176T>G n.1387T>G | |
| 20 | g.45891720C>A | CA409248205 | CTSA | n.569C>A n.202C>A n.180C>A n.210C>A n.176C>A n.100C>A n.1191C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.179C>A n.217C>A n.83C>A n.189C>A n.197C>A n.30C>A n.190C>A n.175C>A n.177C>A n.1388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891720C= | CA2366420728 | CTSA | n.569C= n.202C= n.180C= n.210C= n.176C= n.100C= n.1191C= c.152C= (p.Ser51=) c.206C= (p.Ser69=) n.179C= n.217C= n.83C= n.189C= n.197C= n.30C= n.190C= n.175C= n.177C= n.1388C= | |
| 20 | g.45891720C>G | CA9882940 | CTSA | n.569C>G n.202C>G n.180C>G n.210C>G n.176C>G n.100C>G n.1191C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) n.179C>G n.217C>G n.83C>G n.189C>G n.197C>G n.30C>G n.190C>G n.175C>G n.177C>G n.1388C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891720C>T | CA409248206 | CTSA | n.569C>T n.202C>T n.180C>T n.210C>T n.176C>T n.100C>T n.1191C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) n.179C>T n.217C>T n.83C>T n.189C>T n.197C>T n.30C>T n.190C>T n.175C>T n.177C>T n.1388C>T | |
| 20 | g.45891721C>A | CA510751145 | CTSA | n.570C>A n.203C>A n.181C>A n.211C>A n.177C>A n.101C>A n.1192C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.207C>A (p.Ser69=) n.180C>A n.218C>A n.84C>A n.190C>A n.198C>A n.31C>A n.191C>A n.176C>A n.178C>A n.1389C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891721C= | CA2366420729 | CTSA | n.570C= n.203C= n.181C= n.211C= n.177C= n.101C= n.1192C= c.153C= (p.Ser51=) c.207C= (p.Ser69=) n.180C= n.218C= n.84C= n.190C= n.198C= n.31C= n.191C= n.176C= n.178C= n.1389C= | |
| 20 | g.45891721C>G | CA510751147 | CTSA | n.570C>G n.203C>G n.181C>G n.211C>G n.177C>G n.101C>G n.1192C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.207C>G (p.Ser69=) n.180C>G n.218C>G n.84C>G n.190C>G n.198C>G n.31C>G n.191C>G n.176C>G n.178C>G n.1389C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891721C>T | CA510751146 | CTSA | n.570C>T n.203C>T n.181C>T n.211C>T n.177C>T n.101C>T n.1192C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.207C>T (p.Ser69=) n.180C>T n.218C>T n.84C>T n.190C>T n.198C>T n.31C>T n.191C>T n.176C>T n.178C>T n.1389C>T | dbSNP |
| 20 | g.45891722G>A | CA9882941 | CTSA | n.571G>A n.204G>A n.182G>A n.212G>A n.178G>A n.102G>A n.1193G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.181G>A n.219G>A n.85G>A n.191G>A n.199G>A n.32G>A n.192G>A n.177G>A n.179G>A n.1390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891722G>C | CA409248209 | CTSA | n.571G>C n.204G>C n.182G>C n.212G>C n.178G>C n.102G>C n.1193G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.181G>C n.219G>C n.85G>C n.191G>C n.199G>C n.32G>C n.192G>C n.177G>C n.179G>C n.1390G>C | |
| 20 | g.45891722G= | CA2366420730 | CTSA | n.571G= n.204G= n.182G= n.212G= n.178G= n.102G= n.1193G= c.154G= (p.Gly52=) c.208G= (p.Gly70=) n.181G= n.219G= n.85G= n.191G= n.199G= n.32G= n.192G= n.177G= n.179G= n.1390G= | |
| 20 | g.45891722G>T | CA409248211 | CTSA | n.571G>T n.204G>T n.182G>T n.212G>T n.178G>T n.102G>T n.1193G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.181G>T n.219G>T n.85G>T n.191G>T n.199G>T n.32G>T n.192G>T n.177G>T n.179G>T n.1390G>T | |
| 20 | g.45891723G>A | CA409248213 | CTSA | n.572G>A n.205G>A n.183G>A n.213G>A n.179G>A n.103G>A n.1194G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.182G>A n.220G>A n.86G>A n.192G>A n.200G>A n.33G>A n.193G>A n.178G>A n.180G>A n.1391G>A | |
| 20 | g.45891723G>C | CA409248215 | CTSA | n.572G>C n.205G>C n.183G>C n.213G>C n.179G>C n.103G>C n.1194G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.182G>C n.220G>C n.86G>C n.192G>C n.200G>C n.33G>C n.193G>C n.178G>C n.180G>C n.1391G>C | |
| 20 | g.45891723G>T | CA409248217 | CTSA | n.572G>T n.205G>T n.183G>T n.213G>T n.179G>T n.103G>T n.1194G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.182G>T n.220G>T n.86G>T n.192G>T n.200G>T n.33G>T n.193G>T n.178G>T n.180G>T n.1391G>T | |
| 20 | g.45891724C>A | CA510751149 | CTSA | n.573C>A n.206C>A n.184C>A n.214C>A n.180C>A n.104C>A n.1195C>A c.156C>A (p.Gly52=) c.210C>A (p.Gly70=) n.183C>A n.221C>A n.87C>A n.193C>A n.201C>A n.34C>A n.194C>A n.179C>A n.181C>A n.1392C>A | |
| 20 | g.45891724C>G | CA510751150 | CTSA | n.573C>G n.206C>G n.184C>G n.214C>G n.180C>G n.104C>G n.1195C>G c.156C>G (p.Gly52=) c.210C>G (p.Gly70=) n.183C>G n.221C>G n.87C>G n.193C>G n.201C>G n.34C>G n.194C>G n.179C>G n.181C>G n.1392C>G | |
| 20 | g.45891724C>T | CA510751151 | CTSA | n.573C>T n.206C>T n.184C>T n.214C>T n.180C>T n.104C>T n.1195C>T c.156C>T (p.Gly52=) c.210C>T (p.Gly70=) n.183C>T n.221C>T n.87C>T n.193C>T n.201C>T n.34C>T n.194C>T n.179C>T n.181C>T n.1392C>T | |
| 20 | g.45891725T>A | CA409248219 | CTSA | n.574T>A n.207T>A n.185T>A n.215T>A n.181T>A n.105T>A n.1196T>A c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.184T>A n.222T>A n.88T>A n.194T>A n.202T>A n.35T>A n.195T>A n.180T>A n.182T>A n.1393T>A | |
| 20 | g.45891725T>C | CA9882942 | CTSA | n.574T>C n.207T>C n.185T>C n.215T>C n.181T>C n.105T>C n.1196T>C c.157T>C (p.Tyr53His) c.211T>C (p.Tyr71His) n.184T>C n.222T>C n.88T>C n.194T>C n.202T>C n.35T>C n.195T>C n.180T>C n.182T>C n.1393T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.45891725T>G | CA409248221 | CTSA | n.574T>G n.207T>G n.185T>G n.215T>G n.181T>G n.105T>G n.1196T>G c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.184T>G n.222T>G n.88T>G n.194T>G n.202T>G n.35T>G n.195T>G n.180T>G n.182T>G n.1393T>G | |
| 20 | g.45891725T= | CA2366420731 | CTSA | n.574T= n.207T= n.185T= n.215T= n.181T= n.105T= n.1196T= c.157T= (p.Tyr53=) c.211T= (p.Tyr71=) n.184T= n.222T= n.88T= n.194T= n.202T= n.35T= n.195T= n.180T= n.182T= n.1393T= | |
| 20 | g.45891726A>C | CA409248227 | CTSA | n.575A>C n.208A>C n.186A>C n.216A>C n.182A>C n.106A>C n.1197A>C c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.185A>C n.223A>C n.89A>C n.195A>C n.203A>C n.36A>C n.196A>C n.181A>C n.183A>C n.1394A>C | |
| 20 | g.45891726A>G | CA409248223 | CTSA | n.575A>G n.208A>G n.186A>G n.216A>G n.182A>G n.106A>G n.1197A>G c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.185A>G n.223A>G n.89A>G n.195A>G n.203A>G n.36A>G n.196A>G n.181A>G n.183A>G n.1394A>G | |
| 20 | g.45891726A>T | CA409248225 | CTSA | n.575A>T n.208A>T n.186A>T n.216A>T n.182A>T n.106A>T n.1197A>T c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.185A>T n.223A>T n.89A>T n.195A>T n.203A>T n.36A>T n.196A>T n.181A>T n.183A>T n.1394A>T | |
| 20 | g.45891727C>A | CA409248228 | CTSA | n.576C>A n.209C>A n.187C>A n.217C>A n.183C>A n.107C>A n.1198C>A c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.186C>A n.224C>A n.90C>A n.196C>A n.204C>A n.37C>A n.197C>A n.182C>A n.184C>A n.1395C>A | |
| 20 | g.45891727C>G | CA409248230 | CTSA | n.576C>G n.209C>G n.187C>G n.217C>G n.183C>G n.107C>G n.1198C>G c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.186C>G n.224C>G n.90C>G n.196C>G n.204C>G n.37C>G n.197C>G n.182C>G n.184C>G n.1395C>G | |
| 20 | g.45891727C>T | CA510751155 | CTSA | n.576C>T n.209C>T n.187C>T n.217C>T n.183C>T n.107C>T n.1198C>T c.159C>T (p.Tyr53=) c.213C>T (p.Tyr71=) n.186C>T n.224C>T n.90C>T n.196C>T n.204C>T n.37C>T n.197C>T n.182C>T n.184C>T n.1395C>T | |
| 20 | g.45891728_45891745dup | CA2741670480 | CTSA | n.577_594dup n.210_227dup n.188_205dup n.218_235dup n.184_201dup n.108_125dup n.1199_1216dup c.160_177dup (p.Ser59_Lys60insLeuLysGlySerGlySer) c.214_231dup (p.Ser77_Lys78insLeuLysGlySerGlySer) n.187_204dup n.225_242dup n.91_108dup n.197_214dup n.205_222dup n.38_55dup n.198_215dup n.183_200dup n.185_202dup n.1396_1413dup | |
| 20 | g.45891728C>A | CA409248233 | CTSA | n.577C>A n.210C>A n.188C>A n.218C>A n.184C>A n.108C>A n.1199C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.187C>A n.225C>A n.91C>A n.197C>A n.205C>A n.38C>A n.198C>A n.183C>A n.185C>A n.1396C>A | |
| 20 | g.45891728C= | CA2366420732 | CTSA | n.577C= n.210C= n.188C= n.218C= n.184C= n.108C= n.1199C= c.160C= (p.Leu54=) c.214C= (p.Leu72=) n.187C= n.225C= n.91C= n.197C= n.205C= n.38C= n.198C= n.183C= n.185C= n.1396C= | |
| 20 | g.45891728C>G | CA409248235 | CTSA | n.577C>G n.210C>G n.188C>G n.218C>G n.184C>G n.108C>G n.1199C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.187C>G n.225C>G n.91C>G n.197C>G n.205C>G n.38C>G n.198C>G n.183C>G n.185C>G n.1396C>G | |
| 20 | g.45891728C>T | CA9882943 | CTSA | n.577C>T n.210C>T n.188C>T n.218C>T n.184C>T n.108C>T n.1199C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) n.187C>T n.225C>T n.91C>T n.197C>T n.205C>T n.38C>T n.198C>T n.183C>T n.185C>T n.1396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891729T>A | CA409248238 | CTSA | n.578T>A n.211T>A n.189T>A n.219T>A n.185T>A n.109T>A n.1200T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.215T>A (p.Leu72His) n.188T>A n.226T>A n.92T>A n.198T>A n.206T>A n.39T>A n.199T>A n.184T>A n.186T>A n.1397T>A | |
| 20 | g.45891729T>C | CA409248239 | CTSA | n.578T>C n.211T>C n.189T>C n.219T>C n.185T>C n.109T>C n.1200T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.188T>C n.226T>C n.92T>C n.198T>C n.206T>C n.39T>C n.199T>C n.184T>C n.186T>C n.1397T>C | |
| 20 | g.45891729T>G | CA409248240 | CTSA | n.578T>G n.211T>G n.189T>G n.219T>G n.185T>G n.109T>G n.1200T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.188T>G n.226T>G n.92T>G n.198T>G n.206T>G n.39T>G n.199T>G n.184T>G n.186T>G n.1397T>G | |
| 20 | g.45891730C>A | CA510751157 | CTSA | n.579C>A n.212C>A n.190C>A n.220C>A n.186C>A n.110C>A n.1201C>A c.162C>A (p.Leu54=) c.216C>A (p.Leu72=) n.189C>A n.227C>A n.93C>A n.199C>A n.207C>A n.40C>A n.200C>A n.185C>A n.187C>A n.1398C>A | |
| 20 | g.45891730C>G | CA510751158 | CTSA | n.579C>G n.212C>G n.190C>G n.220C>G n.186C>G n.110C>G n.1201C>G c.162C>G (p.Leu54=) c.216C>G (p.Leu72=) n.189C>G n.227C>G n.93C>G n.199C>G n.207C>G n.40C>G n.200C>G n.185C>G n.187C>G n.1398C>G | |
| 20 | g.45891730C>T | CA510751159 | CTSA | n.579C>T n.212C>T n.190C>T n.220C>T n.186C>T n.110C>T n.1201C>T c.162C>T (p.Leu54=) c.216C>T (p.Leu72=) n.189C>T n.227C>T n.93C>T n.199C>T n.207C>T n.40C>T n.200C>T n.185C>T n.187C>T n.1398C>T | |
| 20 | g.45891731A>C | CA409248242 | CTSA | n.580A>C n.213A>C n.191A>C n.221A>C n.187A>C n.111A>C n.1202A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.190A>C n.228A>C n.94A>C n.200A>C n.208A>C n.41A>C n.201A>C n.186A>C n.188A>C n.1399A>C | |
| 20 | g.45891731A>G | CA409248244 | CTSA | n.580A>G n.213A>G n.191A>G n.221A>G n.187A>G n.111A>G n.1202A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.190A>G n.228A>G n.94A>G n.200A>G n.208A>G n.41A>G n.201A>G n.186A>G n.188A>G n.1399A>G | |
| 20 | g.45891731A>T | CA409248246 | CTSA | n.580A>T n.213A>T n.191A>T n.221A>T n.187A>T n.111A>T n.1202A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.190A>T n.228A>T n.94A>T n.200A>T n.208A>T n.41A>T n.201A>T n.186A>T n.188A>T n.1399A>T | |
| 20 | g.45891732A>C | CA409248249 | CTSA | n.581A>C n.214A>C n.192A>C n.222A>C n.188A>C n.112A>C n.1203A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.191A>C n.229A>C n.95A>C n.201A>C n.209A>C n.42A>C n.202A>C n.187A>C n.189A>C n.1400A>C | |
| 20 | g.45891732A>G | CA409248250 | CTSA | n.581A>G n.214A>G n.192A>G n.222A>G n.188A>G n.112A>G n.1203A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.191A>G n.229A>G n.95A>G n.201A>G n.209A>G n.42A>G n.202A>G n.187A>G n.189A>G n.1400A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891732A>T | CA409248247 | CTSA | n.581A>T n.214A>T n.192A>T n.222A>T n.188A>T n.112A>T n.1203A>T c.164A>T (p.Lys55Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.191A>T n.229A>T n.95A>T n.201A>T n.209A>T n.42A>T n.202A>T n.187A>T n.189A>T n.1400A>T | |
| 20 | g.45891733A>C | CA409248252 | CTSA | n.582A>C n.215A>C n.193A>C n.223A>C n.189A>C n.113A>C n.1204A>C c.165A>C (p.Lys55Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.192A>C n.230A>C n.96A>C n.202A>C n.210A>C n.43A>C n.203A>C n.188A>C n.190A>C n.1401A>C | |
| 20 | g.45891733A>G | CA510751162 | CTSA | n.582A>G n.215A>G n.193A>G n.223A>G n.189A>G n.113A>G n.1204A>G c.165A>G (p.Lys55=) c.219A>G (p.Lys73=) n.192A>G n.230A>G n.96A>G n.202A>G n.210A>G n.43A>G n.203A>G n.188A>G n.190A>G n.1401A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891733A>T | CA409248254 | CTSA | n.582A>T n.215A>T n.193A>T n.223A>T n.189A>T n.113A>T n.1204A>T c.165A>T (p.Lys55Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.192A>T n.230A>T n.96A>T n.202A>T n.210A>T n.43A>T n.203A>T n.188A>T n.190A>T n.1401A>T | |
| 20 | g.45891734G>A | CA409248260 | CTSA | n.583G>A n.216G>A n.194G>A n.224G>A n.190G>A n.114G>A n.1205G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.193G>A n.231G>A n.97G>A n.203G>A n.211G>A n.44G>A n.204G>A n.189G>A n.191G>A n.1402G>A | |
| 20 | g.45891734G>C | CA409248261 | CTSA | n.583G>C n.216G>C n.194G>C n.224G>C n.190G>C n.114G>C n.1205G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.193G>C n.231G>C n.97G>C n.203G>C n.211G>C n.44G>C n.204G>C n.189G>C n.191G>C n.1402G>C | |
| 20 | g.45891734G>T | CA409248262 | CTSA | n.583G>T n.216G>T n.194G>T n.224G>T n.190G>T n.114G>T n.1205G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.193G>T n.231G>T n.97G>T n.203G>T n.211G>T n.44G>T n.204G>T n.189G>T n.191G>T n.1402G>T | |
| 20 | g.45891735G>A | CA9882944 | CTSA | n.584G>A n.217G>A n.195G>A n.225G>A n.191G>A n.115G>A n.1206G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.194G>A n.232G>A n.98G>A n.204G>A n.212G>A n.45G>A n.205G>A n.190G>A n.192G>A n.1403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891735G>C | CA409248266 | CTSA | n.584G>C n.217G>C n.195G>C n.225G>C n.191G>C n.115G>C n.1206G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.194G>C n.232G>C n.98G>C n.204G>C n.212G>C n.45G>C n.205G>C n.190G>C n.192G>C n.1403G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891735G= | CA2366420733 | CTSA | n.584G= n.217G= n.195G= n.225G= n.191G= n.115G= n.1206G= c.167G= (p.Gly56=) c.221G= (p.Gly74=) n.194G= n.232G= n.98G= n.204G= n.212G= n.45G= n.205G= n.190G= n.192G= n.1403G= | |
| 20 | g.45891735G>T | CA409248265 | CTSA | n.584G>T n.217G>T n.195G>T n.225G>T n.191G>T n.115G>T n.1206G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.194G>T n.232G>T n.98G>T n.204G>T n.212G>T n.45G>T n.205G>T n.190G>T n.192G>T n.1403G>T | dbSNP |
| 20 | g.45891736C>A | CA510751166 | CTSA | n.585C>A n.218C>A n.196C>A n.226C>A n.192C>A n.116C>A n.1207C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.222C>A (p.Gly74=) n.195C>A n.233C>A n.99C>A n.205C>A n.213C>A n.46C>A n.206C>A n.191C>A n.193C>A n.1404C>A | COSMIC |
| 20 | g.45891736C= | CA2366420734 | CTSA | n.585C= n.218C= n.196C= n.226C= n.192C= n.116C= n.1207C= c.168C= (p.Gly56=) c.222C= (p.Gly74=) n.195C= n.233C= n.99C= n.205C= n.213C= n.46C= n.206C= n.191C= n.193C= n.1404C= | |
| 20 | g.45891736C>G | CA510751165 | CTSA | n.585C>G n.218C>G n.196C>G n.226C>G n.192C>G n.116C>G n.1207C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.222C>G (p.Gly74=) n.195C>G n.233C>G n.99C>G n.205C>G n.213C>G n.46C>G n.206C>G n.191C>G n.193C>G n.1404C>G | |
| 20 | g.45891736C>T | CA315659156 | CTSA | n.585C>T n.218C>T n.196C>T n.226C>T n.192C>T n.116C>T n.1207C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.222C>T (p.Gly74=) n.195C>T n.233C>T n.99C>T n.205C>T n.213C>T n.46C>T n.206C>T n.191C>T n.193C>T n.1404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891737T>A | CA409248269 | CTSA | n.586T>A n.219T>A n.197T>A n.227T>A n.193T>A n.117T>A n.1208T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.196T>A n.234T>A n.100T>A n.206T>A n.214T>A n.47T>A n.207T>A n.192T>A n.194T>A n.1405T>A | |
| 20 | g.45891737T>C | CA409248271 | CTSA | n.586T>C n.219T>C n.197T>C n.227T>C n.193T>C n.117T>C n.1208T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.196T>C n.234T>C n.100T>C n.206T>C n.214T>C n.47T>C n.207T>C n.192T>C n.194T>C n.1405T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.45891737T>G | CA315659169 | CTSA | n.586T>G n.219T>G n.197T>G n.227T>G n.193T>G n.117T>G n.1208T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.196T>G n.234T>G n.100T>G n.206T>G n.214T>G n.47T>G n.207T>G n.192T>G n.194T>G n.1405T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891737T= | CA2366420735 | CTSA | n.586T= n.219T= n.197T= n.227T= n.193T= n.117T= n.1208T= c.169T= (p.Ser57=) c.223T= (p.Ser75=) n.196T= n.234T= n.100T= n.206T= n.214T= n.47T= n.207T= n.192T= n.194T= n.1405T= | |
| 20 | g.45891738C>A | CA409248272 | CTSA | n.587C>A n.220C>A n.198C>A n.228C>A n.194C>A n.118C>A n.1209C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.197C>A n.235C>A n.101C>A n.207C>A n.215C>A n.48C>A n.208C>A n.193C>A n.195C>A n.1406C>A | |
| 20 | g.45891738C>G | CA409248274 | CTSA | n.587C>G n.220C>G n.198C>G n.228C>G n.194C>G n.118C>G n.1209C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.197C>G n.235C>G n.101C>G n.207C>G n.215C>G n.48C>G n.208C>G n.193C>G n.195C>G n.1406C>G | |
| 20 | g.45891738C>T | CA409248276 | CTSA | n.587C>T n.220C>T n.198C>T n.228C>T n.194C>T n.118C>T n.1209C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.197C>T n.235C>T n.101C>T n.207C>T n.215C>T n.48C>T n.208C>T n.193C>T n.195C>T n.1406C>T | |
| 20 | g.45891739C>A | CA510751169 | CTSA | n.588C>A n.221C>A n.199C>A n.229C>A n.195C>A n.119C>A n.1210C>A c.171C>A (p.Ser57=) c.225C>A (p.Ser75=) n.198C>A n.236C>A n.102C>A n.208C>A n.216C>A n.49C>A n.209C>A n.194C>A n.196C>A n.1407C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.45891739C= | CA2366420736 | CTSA | n.588C= n.221C= n.199C= n.229C= n.195C= n.119C= n.1210C= c.171C= (p.Ser57=) c.225C= (p.Ser75=) n.198C= n.236C= n.102C= n.208C= n.216C= n.49C= n.209C= n.194C= n.196C= n.1407C= | |
| 20 | g.45891739C>G | CA510751172 | CTSA | n.588C>G n.221C>G n.199C>G n.229C>G n.195C>G n.119C>G n.1210C>G c.171C>G (p.Ser57=) c.225C>G (p.Ser75=) n.198C>G n.236C>G n.102C>G n.208C>G n.216C>G n.49C>G n.209C>G n.194C>G n.196C>G n.1407C>G | |
| 20 | g.45891739C>T | CA510751171 | CTSA | n.588C>T n.221C>T n.199C>T n.229C>T n.195C>T n.119C>T n.1210C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.225C>T (p.Ser75=) n.198C>T n.236C>T n.102C>T n.208C>T n.216C>T n.49C>T n.209C>T n.194C>T n.196C>T n.1407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.45891740G>A | CA409248278 | CTSA | n.589G>A n.222G>A n.200G>A n.230G>A n.196G>A n.120G>A n.1211G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.199G>A n.237G>A n.103G>A n.209G>A n.217G>A n.50G>A n.210G>A n.195G>A n.197G>A n.1408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.45891740G>C | CA409248282 | CTSA | n.589G>C n.222G>C n.200G>C n.230G>C n.196G>C n.120G>C n.1211G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.199G>C n.237G>C n.103G>C n.209G>C n.217G>C n.50G>C n.210G>C n.195G>C n.197G>C n.1408G>C | |
| 20 | g.45891740G= | CA2366420737 | CTSA | n.589G= n.222G= n.200G= n.230G= n.196G= n.120G= n.1211G= c.172G= (p.Gly58=) c.226G= (p.Gly76=) n.199G= n.237G= n.103G= n.209G= n.217G= n.50G= n.210G= n.195G= n.197G= n.1408G= | |
| 20 | g.45891740G>T | CA409248280 | CTSA | n.589G>T n.222G>T n.200G>T n.230G>T n.196G>T n.120G>T n.1211G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.199G>T n.237G>T n.103G>T n.209G>T n.217G>T n.50G>T n.210G>T n.195G>T n.197G>T n.1408G>T | |
| 20 | g.45891741G>A | CA409248284 | CTSA | n.590G>A n.223G>A n.201G>A n.231G>A n.197G>A n.121G>A n.1212G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.200G>A n.238G>A n.104G>A n.210G>A n.218G>A n.51G>A n.211G>A n.196G>A n.198G>A n.1409G>A | |
| 20 | g.45891741G>C | CA409248285 | CTSA | n.590G>C n.223G>C n.201G>C n.231G>C n.197G>C n.121G>C n.1212G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.200G>C n.238G>C n.104G>C n.210G>C n.218G>C n.51G>C n.211G>C n.196G>C n.198G>C n.1409G>C | |
| 20 | g.45891741G>T | CA409248287 | CTSA | n.590G>T n.223G>T n.201G>T n.231G>T n.197G>T n.121G>T n.1212G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.200G>T n.238G>T n.104G>T n.210G>T n.218G>T n.51G>T n.211G>T n.196G>T n.198G>T n.1409G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891742C>A | CA510751176 | CTSA | n.591C>A n.224C>A n.202C>A n.232C>A n.198C>A n.122C>A n.1213C>A c.174C>A (p.Gly58=) c.228C>A (p.Gly76=) n.201C>A n.239C>A n.105C>A n.211C>A n.219C>A n.52C>A n.212C>A n.197C>A n.199C>A n.1410C>A | |
| 20 | g.45891742C>G | CA510751177 | CTSA | n.591C>G n.224C>G n.202C>G n.232C>G n.198C>G n.122C>G n.1213C>G c.174C>G (p.Gly58=) c.228C>G (p.Gly76=) n.201C>G n.239C>G n.105C>G n.211C>G n.219C>G n.52C>G n.212C>G n.197C>G n.199C>G n.1410C>G | |
| 20 | g.45891742C>T | CA510751179 | CTSA | n.591C>T n.224C>T n.202C>T n.232C>T n.198C>T n.122C>T n.1213C>T c.174C>T (p.Gly58=) c.228C>T (p.Gly76=) n.201C>T n.239C>T n.105C>T n.211C>T n.219C>T n.52C>T n.212C>T n.197C>T n.199C>T n.1410C>T | |
| 20 | g.45891743T>A | CA409248289 | CTSA | n.592T>A n.225T>A n.203T>A n.233T>A n.199T>A n.123T>A n.1214T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.202T>A n.240T>A n.106T>A n.212T>A n.220T>A n.53T>A n.213T>A n.198T>A n.200T>A n.1411T>A | |
| 20 | g.45891743T>C | CA409248290 | CTSA | n.592T>C n.225T>C n.203T>C n.233T>C n.199T>C n.123T>C n.1214T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.202T>C n.240T>C n.106T>C n.212T>C n.220T>C n.53T>C n.213T>C n.198T>C n.200T>C n.1411T>C | |
| 20 | g.45891743T>G | CA409248292 | CTSA | n.592T>G n.225T>G n.203T>G n.233T>G n.199T>G n.123T>G n.1214T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.202T>G n.240T>G n.106T>G n.212T>G n.220T>G n.53T>G n.213T>G n.198T>G n.200T>G n.1411T>G | |
| 20 | g.45891744C>A | CA409248294 | CTSA | n.593C>A n.226C>A n.204C>A n.234C>A n.200C>A n.124C>A n.1215C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.203C>A n.241C>A n.107C>A n.213C>A n.221C>A n.54C>A n.214C>A n.199C>A n.201C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891744C= | CA2366420738 | CTSA | n.593C= n.226C= n.204C= n.234C= n.200C= n.124C= n.1215C= c.176C= (p.Ser59=) c.230C= (p.Ser77=) n.203C= n.241C= n.107C= n.213C= n.221C= n.54C= n.214C= n.199C= n.201C= n.1412C= | |
| 20 | g.45891744C>G | CA409248296 | CTSA | n.593C>G n.226C>G n.204C>G n.234C>G n.200C>G n.124C>G n.1215C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.203C>G n.241C>G n.107C>G n.213C>G n.221C>G n.54C>G n.214C>G n.199C>G n.201C>G n.1412C>G | |
| 20 | g.45891744C>T | CA9882945 | CTSA | n.593C>T n.226C>T n.204C>T n.234C>T n.200C>T n.124C>T n.1215C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.203C>T n.241C>T n.107C>T n.213C>T n.221C>T n.54C>T n.214C>T n.199C>T n.201C>T n.1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891745C>A | CA510751185 | CTSA | n.594C>A n.227C>A n.205C>A n.235C>A n.201C>A n.125C>A n.1216C>A c.177C>A (p.Ser59=) c.231C>A (p.Ser77=) n.204C>A n.242C>A n.108C>A n.214C>A n.222C>A n.55C>A n.215C>A n.200C>A n.202C>A n.1413C>A | |
| 20 | g.45891745C>G | CA510751186 | CTSA | n.594C>G n.227C>G n.205C>G n.235C>G n.201C>G n.125C>G n.1216C>G c.177C>G (p.Ser59=) c.231C>G (p.Ser77=) n.204C>G n.242C>G n.108C>G n.214C>G n.222C>G n.55C>G n.215C>G n.200C>G n.202C>G n.1413C>G | |
| 20 | g.45891745C>T | CA510751188 | CTSA | n.594C>T n.227C>T n.205C>T n.235C>T n.201C>T n.125C>T n.1216C>T c.177C>T (p.Ser59=) c.231C>T (p.Ser77=) n.204C>T n.242C>T n.108C>T n.214C>T n.222C>T n.55C>T n.215C>T n.200C>T n.202C>T n.1413C>T | |
| 20 | g.45891746A>C | CA409248298 | CTSA | n.595A>C n.228A>C n.206A>C n.236A>C n.202A>C n.126A>C n.1217A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.205A>C n.243A>C n.109A>C n.215A>C n.223A>C n.56A>C n.216A>C n.201A>C n.203A>C n.1414A>C | |
| 20 | g.45891746A>G | CA409248300 | CTSA | n.595A>G n.228A>G n.206A>G n.236A>G n.202A>G n.126A>G n.1217A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.205A>G n.243A>G n.109A>G n.215A>G n.223A>G n.56A>G n.216A>G n.201A>G n.203A>G n.1414A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891746A>T | CA409248302 | CTSA | n.595A>T n.228A>T n.206A>T n.236A>T n.202A>T n.126A>T n.1217A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.205A>T n.243A>T n.109A>T n.215A>T n.223A>T n.56A>T n.216A>T n.201A>T n.203A>T n.1414A>T | |
| 20 | g.45891747A= | CA2366420739 | CTSA | n.596A= n.229A= n.207A= n.237A= n.203A= n.127A= n.1218A= c.179A= (p.Lys60=) c.233A= (p.Lys78=) n.206A= n.244A= n.110A= n.216A= n.224A= n.57A= n.217A= n.202A= n.204A= n.1415A= | |
| 20 | g.45891747A>C | CA409248303 | CTSA | n.596A>C n.229A>C n.207A>C n.237A>C n.203A>C n.127A>C n.1218A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.206A>C n.244A>C n.110A>C n.216A>C n.224A>C n.57A>C n.217A>C n.202A>C n.204A>C n.1415A>C | |
| 20 | g.45891747A>G | CA315659175 | CTSA | n.596A>G n.229A>G n.207A>G n.237A>G n.203A>G n.127A>G n.1218A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.206A>G n.244A>G n.110A>G n.216A>G n.224A>G n.57A>G n.217A>G n.202A>G n.204A>G n.1415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 20 | g.45891747A>T | CA409248305 | CTSA | n.596A>T n.229A>T n.207A>T n.237A>T n.203A>T n.127A>T n.1218A>T c.179A>T (p.Lys60Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.206A>T n.244A>T n.110A>T n.216A>T n.224A>T n.57A>T n.217A>T n.202A>T n.204A>T n.1415A>T | |
| 20 | g.45891748G>A | CA510751191 | CTSA | n.597G>A n.230G>A n.208G>A n.238G>A n.204G>A n.128G>A n.1219G>A c.180G>A (p.Lys60=) c.234G>A (p.Lys78=) n.207G>A n.245G>A n.111G>A n.217G>A n.225G>A n.58G>A n.218G>A n.203G>A n.205G>A n.1416G>A | |
| 20 | g.45891748G>C | CA409248307 | CTSA | n.597G>C n.230G>C n.208G>C n.238G>C n.204G>C n.128G>C n.1219G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.207G>C n.245G>C n.111G>C n.217G>C n.225G>C n.58G>C n.218G>C n.203G>C n.205G>C n.1416G>C | |
| 20 | g.45891748G>T | CA409248309 | CTSA | n.597G>T n.230G>T n.208G>T n.238G>T n.204G>T n.128G>T n.1219G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.207G>T n.245G>T n.111G>T n.217G>T n.225G>T n.58G>T n.218G>T n.203G>T n.205G>T n.1416G>T | |
| 20 | g.45891749C>A | CA409248311 | CTSA | n.598C>A n.231C>A n.209C>A n.239C>A n.205C>A n.129C>A n.1220C>A c.181C>A (p.His61Asn) c.235C>A (p.His79Asn) n.208C>A n.246C>A n.112C>A n.218C>A n.226C>A n.59C>A n.219C>A n.204C>A n.206C>A n.1417C>A | |
| 20 | g.45891749C>G | CA409248312 | CTSA | n.598C>G n.231C>G n.209C>G n.239C>G n.205C>G n.129C>G n.1220C>G c.181C>G (p.His61Asp) c.235C>G (p.His79Asp) n.208C>G n.246C>G n.112C>G n.218C>G n.226C>G n.59C>G n.219C>G n.204C>G n.206C>G n.1417C>G | |
| 20 | g.45891749C>T | CA409248323 | CTSA | n.598C>T n.231C>T n.209C>T n.239C>T n.205C>T n.129C>T n.1220C>T c.181C>T (p.His61Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) n.208C>T n.246C>T n.112C>T n.218C>T n.226C>T n.59C>T n.219C>T n.204C>T n.206C>T n.1417C>T | |
| 20 | g.45891750A>C | CA409248325 | CTSA | n.599A>C n.232A>C n.210A>C n.240A>C n.206A>C n.130A>C n.1221A>C c.182A>C (p.His61Pro) c.236A>C (p.His79Pro) n.209A>C n.247A>C n.113A>C n.219A>C n.227A>C n.60A>C n.220A>C n.205A>C n.207A>C n.1418A>C | |
| 20 | g.45891750A>G | CA409248327 | CTSA | n.599A>G n.232A>G n.210A>G n.240A>G n.206A>G n.130A>G n.1221A>G c.182A>G (p.His61Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.209A>G n.247A>G n.113A>G n.219A>G n.227A>G n.60A>G n.220A>G n.205A>G n.207A>G n.1418A>G | |
| 20 | g.45891750A>T | CA409248330 | CTSA | n.599A>T n.232A>T n.210A>T n.240A>T n.206A>T n.130A>T n.1221A>T c.182A>T (p.His61Leu) c.236A>T (p.His79Leu) n.209A>T n.247A>T n.113A>T n.219A>T n.227A>T n.60A>T n.220A>T n.205A>T n.207A>T n.1418A>T | |
| 20 | g.45891751C>A | CA409248333 | CTSA | n.600C>A n.233C>A n.211C>A n.241C>A n.207C>A n.131C>A n.1222C>A c.183C>A (p.His61Gln) c.237C>A (p.His79Gln) n.210C>A n.248C>A n.114C>A n.220C>A n.228C>A n.61C>A n.221C>A n.206C>A n.208C>A n.1419C>A | |
| 20 | g.45891751C>G | CA409248334 | CTSA | n.600C>G n.233C>G n.211C>G n.241C>G n.207C>G n.131C>G n.1222C>G c.183C>G (p.His61Gln) c.237C>G (p.His79Gln) n.210C>G n.248C>G n.114C>G n.220C>G n.228C>G n.61C>G n.221C>G n.206C>G n.208C>G n.1419C>G | |
| 20 | g.45891751C>T | CA510751199 | CTSA | n.600C>T n.233C>T n.211C>T n.241C>T n.207C>T n.131C>T n.1222C>T c.183C>T (p.His61=) c.237C>T (p.His79=) n.210C>T n.248C>T n.114C>T n.220C>T n.228C>T n.61C>T n.221C>T n.206C>T n.208C>T n.1419C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891752C>A | CA409248337 | CTSA | n.601C>A n.234C>A n.212C>A n.242C>A n.208C>A n.132C>A n.1223C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.211C>A n.249C>A n.115C>A n.221C>A n.229C>A n.62C>A n.222C>A n.207C>A n.209C>A n.1420C>A | |
| 20 | g.45891752C>G | CA409248339 | CTSA | n.601C>G n.234C>G n.212C>G n.242C>G n.208C>G n.132C>G n.1223C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.211C>G n.249C>G n.115C>G n.221C>G n.229C>G n.62C>G n.222C>G n.207C>G n.209C>G n.1420C>G | |
| 20 | g.45891752C>T | CA409248341 | CTSA | n.601C>T n.234C>T n.212C>T n.242C>T n.208C>T n.132C>T n.1223C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.211C>T n.249C>T n.115C>T n.221C>T n.229C>T n.62C>T n.222C>T n.207C>T n.209C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891753T>A | CA409248345 | CTSA | n.602T>A n.235T>A n.213T>A n.243T>A n.209T>A n.133T>A n.1224T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.239T>A (p.Leu80His) n.212T>A n.250T>A n.116T>A n.222T>A n.230T>A n.63T>A n.223T>A n.208T>A n.210T>A n.1421T>A | |
| 20 | g.45891753T>C | CA409248343 | CTSA | n.602T>C n.235T>C n.213T>C n.243T>C n.209T>C n.133T>C n.1224T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.212T>C n.250T>C n.116T>C n.222T>C n.230T>C n.63T>C n.223T>C n.208T>C n.210T>C n.1421T>C | |
| 20 | g.45891753T>G | CA409248344 | CTSA | n.602T>G n.235T>G n.213T>G n.243T>G n.209T>G n.133T>G n.1224T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.212T>G n.250T>G n.116T>G n.222T>G n.230T>G n.63T>G n.223T>G n.208T>G n.210T>G n.1421T>G | |
| 20 | g.45891754C>A | CA510751206 | CTSA | n.603C>A n.236C>A n.214C>A n.244C>A n.210C>A n.134C>A n.1225C>A c.186C>A (p.Leu62=) c.240C>A (p.Leu80=) n.213C>A n.251C>A n.117C>A n.223C>A n.231C>A n.64C>A n.224C>A n.209C>A n.211C>A n.1422C>A | |
| 20 | g.45891754C>G | CA510751208 | CTSA | n.603C>G n.236C>G n.214C>G n.244C>G n.210C>G n.134C>G n.1225C>G c.186C>G (p.Leu62=) c.240C>G (p.Leu80=) n.213C>G n.251C>G n.117C>G n.223C>G n.231C>G n.64C>G n.224C>G n.209C>G n.211C>G n.1422C>G | |
| 20 | g.45891754C>T | CA510751207 | CTSA | n.603C>T n.236C>T n.214C>T n.244C>T n.210C>T n.134C>T n.1225C>T c.186C>T (p.Leu62=) c.240C>T (p.Leu80=) n.213C>T n.251C>T n.117C>T n.223C>T n.231C>T n.64C>T n.224C>T n.209C>T n.211C>T n.1422C>T | |
| 20 | g.45891755C>A | CA409248348 | CTSA | n.604C>A n.237C>A n.215C>A n.245C>A n.211C>A n.135C>A n.1226C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.214C>A n.252C>A n.118C>A n.224C>A n.232C>A n.65C>A n.225C>A n.210C>A n.212C>A n.1423C>A | |
| 20 | g.45891755C>G | CA409248350 | CTSA | n.604C>G n.237C>G n.215C>G n.245C>G n.211C>G n.135C>G n.1226C>G c.187C>G (p.His63Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.214C>G n.252C>G n.118C>G n.224C>G n.232C>G n.65C>G n.225C>G n.210C>G n.212C>G n.1423C>G | |
| 20 | g.45891755C>T | CA409248352 | CTSA | n.604C>T n.237C>T n.215C>T n.245C>T n.211C>T n.135C>T n.1226C>T c.187C>T (p.His63Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.214C>T n.252C>T n.118C>T n.224C>T n.232C>T n.65C>T n.225C>T n.210C>T n.212C>T n.1423C>T | |
| 20 | g.45891755_45891756delinsCA | CA2366420740 | CTSA | n.604_605delinsCA n.237_238delinsCA n.215_216delinsCA n.245_246delinsCA n.211_212delinsCA n.135_136delinsCA n.1226_1227delinsCA c.187_188delinsCA (p.His63=) c.241_242delinsCA (p.His81=) n.214_215delinsCA n.252_253delinsCA n.118_119delinsCA n.224_225delinsCA n.232_233delinsCA n.65_66delinsCA n.225_226delinsCA n.210_211delinsCA n.212_213delinsCA n.1423_1424delinsCA | |
| 20 | g.45891756del | CA636175859 | CTSA | n.605del n.238del n.216del n.246del n.212del n.136del n.1227del c.188del (p.His63ProfsTer29) c.242del (p.His81ProfsTer29) n.215del n.253del c.242del (p.His81ProfsTer22) n.119del c.188del (p.His63ProfsTer19) n.225del n.233del n.66del n.226del n.211del n.213del n.1424del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891756A>C | CA409248355 | CTSA | n.605A>C n.238A>C n.216A>C n.246A>C n.212A>C n.136A>C n.1227A>C c.188A>C (p.His63Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.215A>C n.253A>C n.119A>C n.225A>C n.233A>C n.66A>C n.226A>C n.211A>C n.213A>C n.1424A>C | |
| 20 | g.45891756A>G | CA409248357 | CTSA | n.605A>G n.238A>G n.216A>G n.246A>G n.212A>G n.136A>G n.1227A>G c.188A>G (p.His63Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.215A>G n.253A>G n.119A>G n.225A>G n.233A>G n.66A>G n.226A>G n.211A>G n.213A>G n.1424A>G | |
| 20 | g.45891756A>T | CA409248359 | CTSA | n.605A>T n.238A>T n.216A>T n.246A>T n.212A>T n.136A>T n.1227A>T c.188A>T (p.His63Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.215A>T n.253A>T n.119A>T n.225A>T n.233A>T n.66A>T n.226A>T n.211A>T n.213A>T n.1424A>T | |
| 20 | g.45891757C>A | CA409248361 | CTSA | n.606C>A n.239C>A n.217C>A n.247C>A n.213C>A n.137C>A n.1228C>A c.189C>A (p.His63Gln) c.243C>A (p.His81Gln) n.216C>A n.254C>A n.120C>A n.226C>A n.234C>A n.67C>A n.227C>A n.212C>A n.214C>A n.1425C>A | |
| 20 | g.45891757C= | CA2366420741 | CTSA | n.606C= n.239C= n.217C= n.247C= n.213C= n.137C= n.1228C= c.189C= (p.His63=) c.243C= (p.His81=) n.216C= n.254C= n.120C= n.226C= n.234C= n.67C= n.227C= n.212C= n.214C= n.1425C= | |
| 20 | g.45891757C>G | CA409248362 | CTSA | n.606C>G n.239C>G n.217C>G n.247C>G n.213C>G n.137C>G n.1228C>G c.189C>G (p.His63Gln) c.243C>G (p.His81Gln) n.216C>G n.254C>G n.120C>G n.226C>G n.234C>G n.67C>G n.227C>G n.212C>G n.214C>G n.1425C>G | COSMIC |
| 20 | g.45891757C>T | CA9882946 | CTSA | n.606C>T n.239C>T n.217C>T n.247C>T n.213C>T n.137C>T n.1228C>T c.189C>T (p.His63=) c.243C>T (p.His81=) n.216C>T n.254C>T n.120C>T n.226C>T n.234C>T n.67C>T n.227C>T n.212C>T n.214C>T n.1425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891758T>A | CA409248365 | CTSA | n.607T>A n.240T>A n.218T>A n.248T>A n.214T>A n.138T>A n.1229T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.217T>A n.255T>A n.121T>A n.227T>A n.235T>A n.68T>A n.228T>A n.213T>A n.215T>A n.1426T>A | |
| 20 | g.45891758T>C | CA409248367 | CTSA | n.607T>C n.240T>C n.218T>C n.248T>C n.214T>C n.138T>C n.1229T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.244T>C (p.Tyr82His) n.217T>C n.255T>C n.121T>C n.227T>C n.235T>C n.68T>C n.228T>C n.213T>C n.215T>C n.1426T>C | |
| 20 | g.45891758T>G | CA409248369 | CTSA | n.607T>G n.240T>G n.218T>G n.248T>G n.214T>G n.138T>G n.1229T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.217T>G n.255T>G n.121T>G n.227T>G n.235T>G n.68T>G n.228T>G n.213T>G n.215T>G n.1426T>G | |
| 20 | g.45891759A= | CA2366420742 | CTSA | n.608A= n.241A= n.219A= n.249A= n.215A= n.139A= n.1230A= c.191A= (p.Tyr64=) c.245A= (p.Tyr82=) n.218A= n.256A= n.122A= n.228A= n.236A= n.69A= n.229A= n.214A= n.216A= n.1427A= | |
| 20 | g.45891759A>C | CA409248374 | CTSA | n.608A>C n.241A>C n.219A>C n.249A>C n.215A>C n.139A>C n.1230A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.218A>C n.256A>C n.122A>C n.228A>C n.236A>C n.69A>C n.229A>C n.214A>C n.216A>C n.1427A>C | ClinVar |
| 20 | g.45891759A>G | CA9882947 | CTSA | n.608A>G n.241A>G n.219A>G n.249A>G n.215A>G n.139A>G n.1230A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.218A>G n.256A>G n.122A>G n.228A>G n.236A>G n.69A>G n.229A>G n.214A>G n.216A>G n.1427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891759A>T | CA409248371 | CTSA | n.608A>T n.241A>T n.219A>T n.249A>T n.215A>T n.139A>T n.1230A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.218A>T n.256A>T n.122A>T n.228A>T n.236A>T n.69A>T n.229A>T n.214A>T n.216A>T n.1427A>T | |
| 20 | g.45891760C>A | CA409248378 | CTSA | n.609C>A n.242C>A n.220C>A n.250C>A n.216C>A n.140C>A n.1231C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.219C>A n.257C>A n.123C>A n.229C>A n.237C>A n.70C>A n.230C>A n.215C>A n.217C>A n.1428C>A | |
| 20 | g.45891760C>G | CA409248376 | CTSA | n.609C>G n.242C>G n.220C>G n.250C>G n.216C>G n.140C>G n.1231C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.219C>G n.257C>G n.123C>G n.229C>G n.237C>G n.70C>G n.230C>G n.215C>G n.217C>G n.1428C>G | |
| 20 | g.45891760C>T | CA510751218 | CTSA | n.609C>T n.242C>T n.220C>T n.250C>T n.216C>T n.140C>T n.1231C>T c.192C>T (p.Tyr64=) c.246C>T (p.Tyr82=) n.219C>T n.257C>T n.123C>T n.229C>T n.237C>T n.70C>T n.230C>T n.215C>T n.217C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891761T>A | CA409248381 | CTSA | n.610T>A n.243T>A n.221T>A n.251T>A n.217T>A n.141T>A n.1232T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.220T>A n.258T>A c.247T>A (p.Ter83Arg) n.124T>A n.230T>A n.238T>A n.71T>A n.231T>A n.216T>A n.218T>A n.1429T>A | |
| 20 | g.45891761T>C | CA114207 | CTSA | n.610T>C n.243T>C n.221T>C n.251T>C n.217T>C n.141T>C n.1232T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.220T>C n.258T>C c.247T>C (p.Ter83Arg) n.124T>C n.230T>C n.238T>C n.71T>C n.231T>C n.216T>C n.218T>C n.1429T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.45891761T>G | CA409248383 | CTSA | n.610T>G n.243T>G n.221T>G n.251T>G n.217T>G n.141T>G n.1232T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.220T>G n.258T>G c.247T>G (p.Ter83Gly) n.124T>G n.230T>G n.238T>G n.71T>G n.231T>G n.216T>G n.218T>G n.1429T>G | |
| 20 | g.45891761T= | CA2366420743 | CTSA | n.610T= n.243T= n.221T= n.251T= n.217T= n.141T= n.1232T= c.193T= (p.Trp65=) c.247T= (p.Trp83=) n.220T= n.258T= c.247T= (p.Ter83=) n.124T= n.230T= n.238T= n.71T= n.231T= n.216T= n.218T= n.1429T= | |
| 20 | g.45891762G>A | CA409248385 | CTSA | n.611G>A n.244G>A n.222G>A n.252G>A n.218G>A n.142G>A n.1233G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.221G>A n.259G>A c.248G>A (p.Ter83=) n.125G>A n.231G>A n.239G>A n.72G>A n.232G>A n.217G>A n.219G>A n.1430G>A | |
| 20 | g.45891762G>C | CA409248386 | CTSA | n.611G>C n.244G>C n.222G>C n.252G>C n.218G>C n.142G>C n.1233G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.221G>C n.259G>C c.248G>C (p.Ter83Ser) n.125G>C n.231G>C n.239G>C n.72G>C n.232G>C n.217G>C n.219G>C n.1430G>C | |
| 20 | g.45891762G>T | CA409248388 | CTSA | n.611G>T n.244G>T n.222G>T n.252G>T n.218G>T n.142G>T n.1233G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.221G>T n.259G>T c.248G>T (p.Ter83Leu) n.125G>T n.231G>T n.239G>T n.72G>T n.232G>T n.217G>T n.219G>T n.1430G>T | |
| 20 | g.45891763G>A | CA409248390 | CTSA | n.611+1G>A n.244+1G>A n.222+1G>A n.253G>A n.219G>A n.143G>A n.1233+1G>A c.194+1G>A (n.194+1G>A) c.248+1G>A (n.248+1G>A) n.221+1G>A n.259+1G>A n.125+1G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) n.232G>A n.239+1G>A n.72+1G>A n.232+1G>A n.218G>A n.220G>A n.1430+1G>A | |
| 20 | g.45891763G>C | CA409248393 | CTSA | n.611+1G>C n.244+1G>C n.222+1G>C n.253G>C n.219G>C n.143G>C n.1233+1G>C c.194+1G>C (n.194+1G>C) c.248+1G>C (n.248+1G>C) n.221+1G>C n.259+1G>C n.125+1G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) n.232G>C n.239+1G>C n.72+1G>C n.232+1G>C n.218G>C n.220G>C n.1430+1G>C | |
| 20 | g.45891763G>T | CA409248395 | CTSA | n.611+1G>T n.244+1G>T n.222+1G>T n.253G>T n.219G>T n.143G>T n.1233+1G>T c.194+1G>T (n.194+1G>T) c.248+1G>T (n.248+1G>T) n.221+1G>T n.259+1G>T n.125+1G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) n.232G>T n.239+1G>T n.72+1G>T n.232+1G>T n.218G>T n.220G>T n.1430+1G>T | |
| 20 | g.45891764T>A | CA409248398 | CTSA | n.611+2T>A n.244+2T>A n.222+2T>A n.254T>A n.220T>A n.144T>A n.1233+2T>A c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.248+2T>A (n.248+2T>A) n.221+2T>A n.259+2T>A n.125+2T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.233T>A n.239+2T>A n.72+2T>A n.232+2T>A n.219T>A n.221T>A n.1430+2T>A | |
| 20 | g.45891764T>C | CA409248400 | CTSA | n.611+2T>C n.244+2T>C n.222+2T>C n.254T>C n.220T>C n.144T>C n.1233+2T>C c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.248+2T>C (n.248+2T>C) n.221+2T>C n.259+2T>C n.125+2T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.233T>C n.239+2T>C n.72+2T>C n.232+2T>C n.219T>C n.221T>C n.1430+2T>C | dbSNP |
| 20 | g.45891764T>G | CA409248402 | CTSA | n.611+2T>G n.244+2T>G n.222+2T>G n.254T>G n.220T>G n.144T>G n.1233+2T>G c.194+2T>G (n.194+2T>G) c.248+2T>G (n.248+2T>G) n.221+2T>G n.259+2T>G n.125+2T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.233T>G n.239+2T>G n.72+2T>G n.232+2T>G n.219T>G n.221T>G n.1430+2T>G | |
| 20 | g.45891764T= | CA2366420744 | CTSA | n.611+2T= n.244+2T= n.222+2T= n.254T= n.220T= n.144T= n.1233+2T= c.194+2T= (n.194+2T=) c.248+2T= (n.248+2T=) n.221+2T= n.259+2T= n.125+2T= c.196T= (p.Ser66=) n.233T= n.239+2T= n.72+2T= n.232+2T= n.219T= n.221T= n.1430+2T= | |
| 20 | g.45891765C= | CA2366420745 | CTSA | n.611+3C= n.244+3C= n.222+3C= n.255C= n.221C= n.145C= n.1233+3C= c.194+3C= (n.194+3C=) c.248+3C= (n.248+3C=) n.221+3C= n.259+3C= n.125+3C= c.197C= (p.Ser66=) n.234C= n.239+3C= n.72+3C= n.232+3C= n.220C= n.222C= n.1430+3C= | |
| 20 | g.45891765C>T | CA2366420746 | CTSA | n.611+3C>T n.244+3C>T n.222+3C>T n.255C>T n.221C>T n.145C>T n.1233+3C>T c.194+3C>T (n.194+3C>T) c.248+3C>T (n.248+3C>T) n.221+3C>T n.259+3C>T n.125+3C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.234C>T n.239+3C>T n.72+3C>T n.232+3C>T n.220C>T n.222C>T n.1430+3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891766T>G | CA2516236884 | CTSA | n.611+4T>G n.244+4T>G n.222+4T>G n.256T>G n.222T>G n.146T>G n.1233+4T>G c.194+4T>G (n.194+4T>G) c.248+4T>G (n.248+4T>G) n.221+4T>G n.259+4T>G n.125+4T>G c.198T>G (p.Ser66=) n.235T>G n.239+4T>G n.72+4T>G n.232+4T>G n.221T>G n.223T>G n.1430+4T>G | |
| 20 | g.45891767G>C | CA636175861 | CTSA | n.611+5G>C n.244+5G>C n.222+5G>C n.257G>C n.223G>C n.147G>C n.1233+5G>C c.194+5G>C (n.194+5G>C) c.248+5G>C (n.248+5G>C) n.221+5G>C n.259+5G>C n.125+5G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.236G>C n.239+5G>C n.72+5G>C n.232+5G>C n.222G>C n.224G>C n.1430+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891767G= | CA2366420747 | CTSA | n.611+5G= n.244+5G= n.222+5G= n.257G= n.223G= n.147G= n.1233+5G= c.194+5G= (n.194+5G=) c.248+5G= (n.248+5G=) n.221+5G= n.259+5G= n.125+5G= c.199G= (p.Ala67=) n.236G= n.239+5G= n.72+5G= n.232+5G= n.222G= n.224G= n.1430+5G= | |
| 20 | g.45891767G>T | CA636175863 | CTSA | n.611+5G>T n.244+5G>T n.222+5G>T n.257G>T n.223G>T n.147G>T n.1233+5G>T c.194+5G>T (n.194+5G>T) c.248+5G>T (n.248+5G>T) n.221+5G>T n.259+5G>T n.125+5G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.236G>T n.239+5G>T n.72+5G>T n.232+5G>T n.222G>T n.224G>T n.1430+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891767_45891768insTGGAGT | CA2816512232 | CTSA | n.611+5_611+6insTGGAGT n.244+5_244+6insTGGAGT n.222+5_222+6insTGGAGT n.257_258insTGGAGT n.223_224insTGGAGT n.147_148insTGGAGT n.1233+5_1233+6insTGGAGT c.194+5_194+6insTGGAGT (n.194+5_194+6insTGGAGT) c.248+5_248+6insTGGAGT (n.248+5_248+6insTGGAGT) n.221+5_221+6insTGGAGT n.259+5_259+6insTGGAGT n.125+5_125+6insTGGAGT c.199_200insTGGAGT (p.Ala67delinsValGluSer) n.236_237insTGGAGT n.239+5_239+6insTGGAGT n.72+5_72+6insTGGAGT n.232+5_232+6insTGGAGT n.222_223insTGGAGT n.224_225insTGGAGT n.1430+5_1430+6insTGGAGT | |
| 20 | g.45891769C= | CA2366420748 | CTSA | n.611+7C= n.244+7C= n.222+7C= n.259C= n.225C= n.149C= n.1233+7C= c.194+7C= (n.194+7C=) c.248+7C= (n.248+7C=) n.221+7C= n.259+7C= n.125+7C= c.201C= (p.Ala67=) n.238C= n.239+7C= n.72+7C= n.232+7C= n.224C= n.226C= n.1430+7C= | |
| 20 | g.45891769C>T | CA9882948 | CTSA | n.611+7C>T n.244+7C>T n.222+7C>T n.259C>T n.225C>T n.149C>T n.1233+7C>T c.194+7C>T (n.194+7C>T) c.248+7C>T (n.248+7C>T) n.221+7C>T n.259+7C>T n.125+7C>T c.201C>T (p.Ala67=) n.238C>T n.239+7C>T n.72+7C>T n.232+7C>T n.224C>T n.226C>T n.1430+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891769_45891770insCAGAAGGATCCCGAGAACA | CA2816512235 | CTSA | n.611+7_611+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.244+7_244+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.222+7_222+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.259_260insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.225_226insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.149_150insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.1233+7_1233+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA c.194+7_194+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA (n.194+7_194+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA) c.248+7_248+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA (n.248+7_248+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA) n.221+7_221+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.259+7_259+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.125+7_125+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA c.201_202insCAGAAGGATCCCGAGAACA (p.Ala68GlnfsTer?) n.238_239insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.239+7_239+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.72+7_72+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.232+7_232+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.224_225insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.226_227insCAGAAGGATCCCGAGAACA n.1430+7_1430+8insCAGAAGGATCCCGAGAACA | |
| 20 | g.45891770G>A | CA9882949 | CTSA | n.611+8G>A n.244+8G>A n.222+8G>A n.260G>A n.226G>A n.150G>A n.1233+8G>A c.194+8G>A (n.194+8G>A) c.248+8G>A (n.248+8G>A) n.221+8G>A n.259+8G>A n.125+8G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.239G>A n.239+8G>A n.72+8G>A n.232+8G>A n.225G>A n.227G>A n.1430+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891770G= | CA2366420749 | CTSA | n.611+8G= n.244+8G= n.222+8G= n.260G= n.226G= n.150G= n.1233+8G= c.194+8G= (n.194+8G=) c.248+8G= (n.248+8G=) n.221+8G= n.259+8G= n.125+8G= c.202G= (p.Ala68=) n.239G= n.239+8G= n.72+8G= n.232+8G= n.225G= n.227G= n.1430+8G= | |
| 20 | g.45891770G>T | CA2580098235 | CTSA | n.611+8G>T n.244+8G>T n.222+8G>T n.260G>T n.226G>T n.150G>T n.1233+8G>T c.194+8G>T (n.194+8G>T) c.248+8G>T (n.248+8G>T) n.221+8G>T n.259+8G>T n.125+8G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.239G>T n.239+8G>T n.72+8G>T n.232+8G>T n.225G>T n.227G>T n.1430+8G>T | ClinVar |
| 20 | g.45891771C>A | CA744831245 | CTSA | n.611+9C>A n.244+9C>A n.222+9C>A n.261C>A n.227C>A n.151C>A n.1233+9C>A c.194+9C>A (n.194+9C>A) c.248+9C>A (n.248+9C>A) n.221+9C>A n.259+9C>A n.125+9C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.240C>A n.239+9C>A n.72+9C>A n.232+9C>A n.226C>A n.228C>A n.1430+9C>A | dbSNP |
| 20 | g.45891771C= | CA2366420750 | CTSA | n.611+9C= n.244+9C= n.222+9C= n.261C= n.227C= n.151C= n.1233+9C= c.194+9C= (n.194+9C=) c.248+9C= (n.248+9C=) n.221+9C= n.259+9C= n.125+9C= c.203C= (p.Ala68=) n.240C= n.239+9C= n.72+9C= n.232+9C= n.226C= n.228C= n.1430+9C= | |
| 20 | g.45891773C= | CA2366420751 | CTSA | n.611+11C= n.244+11C= n.222+11C= n.263C= n.229C= n.153C= n.1233+11C= c.194+11C= (n.194+11C=) c.248+11C= (n.248+11C=) n.221+11C= n.259+11C= n.125+11C= c.205C= (p.Leu69=) n.242C= n.239+11C= n.72+11C= n.232+11C= n.228C= n.230C= n.1430+11C= | |
| 20 | g.45891773C>G | CA636175865 | CTSA | n.611+11C>G n.244+11C>G n.222+11C>G n.263C>G n.229C>G n.153C>G n.1233+11C>G c.194+11C>G (n.194+11C>G) c.248+11C>G (n.248+11C>G) n.221+11C>G n.259+11C>G n.125+11C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.242C>G n.239+11C>G n.72+11C>G n.232+11C>G n.228C>G n.230C>G n.1430+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891773C>T | CA2653100921 | CTSA | n.611+11C>T n.244+11C>T n.222+11C>T n.263C>T n.229C>T n.153C>T n.1233+11C>T c.194+11C>T (n.194+11C>T) c.248+11C>T (n.248+11C>T) n.221+11C>T n.259+11C>T n.125+11C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.242C>T n.239+11C>T n.72+11C>T n.232+11C>T n.228C>T n.230C>T n.1430+11C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891774T>A | CA2653100925 | CTSA | n.611+12T>A n.244+12T>A n.222+12T>A n.264T>A n.230T>A n.154T>A n.1233+12T>A c.194+12T>A (n.194+12T>A) c.248+12T>A (n.248+12T>A) n.221+12T>A n.259+12T>A n.125+12T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.243T>A n.239+12T>A n.72+12T>A n.232+12T>A n.229T>A n.231T>A n.1430+12T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891774T>C | CA2653100926 | CTSA | n.611+12T>C n.244+12T>C n.222+12T>C n.264T>C n.230T>C n.154T>C n.1233+12T>C c.194+12T>C (n.194+12T>C) c.248+12T>C (n.248+12T>C) n.221+12T>C n.259+12T>C n.125+12T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.243T>C n.239+12T>C n.72+12T>C n.232+12T>C n.229T>C n.231T>C n.1430+12T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891776C>T | CA2653100928 | CTSA | n.611+14C>T n.244+14C>T n.222+14C>T n.266C>T n.232C>T n.156C>T n.1233+14C>T c.194+14C>T (n.194+14C>T) c.248+14C>T (n.248+14C>T) n.221+14C>T n.259+14C>T n.125+14C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.245C>T n.239+14C>T n.72+14C>T n.232+14C>T n.231C>T n.233C>T n.1430+14C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891777C= | CA2366420752 | CTSA | n.611+15C= n.244+15C= n.222+15C= n.267C= n.233C= n.157C= n.1233+15C= c.194+15C= (n.194+15C=) c.248+15C= (n.248+15C=) n.221+15C= n.259+15C= n.125+15C= c.209C= (p.Pro70=) n.246C= n.239+15C= n.72+15C= n.232+15C= n.232C= n.234C= n.1430+15C= | |
| 20 | g.45891777C>G | CA9882950 | CTSA | n.611+15C>G n.244+15C>G n.222+15C>G n.267C>G n.233C>G n.157C>G n.1233+15C>G c.194+15C>G (n.194+15C>G) c.248+15C>G (n.248+15C>G) n.221+15C>G n.259+15C>G n.125+15C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.246C>G n.239+15C>G n.72+15C>G n.232+15C>G n.232C>G n.234C>G n.1430+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891780C>G | CA2653100931 | CTSA | n.611+18C>G n.244+18C>G n.222+18C>G n.270C>G n.236C>G n.160C>G n.1233+18C>G c.194+18C>G (n.194+18C>G) c.248+18C>G (n.248+18C>G) n.221+18C>G n.259+18C>G n.125+18C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.249C>G n.239+18C>G n.72+18C>G n.232+18C>G n.235C>G n.237C>G n.1430+18C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891781T>C | CA2366420755 | CTSA | n.611+19T>C n.244+19T>C n.222+19T>C n.271T>C n.237T>C n.161T>C n.1233+19T>C c.194+19T>C (n.194+19T>C) c.248+19T>C (n.248+19T>C) n.221+19T>C n.259+19T>C n.125+19T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.250T>C n.239+19T>C n.72+19T>C n.232+19T>C n.236T>C n.238T>C n.1430+19T>C | dbSNP |
| 20 | g.45891781T>G | CA2366420754 | CTSA | n.611+19T>G n.244+19T>G n.222+19T>G n.271T>G n.237T>G n.161T>G n.1233+19T>G c.194+19T>G (n.194+19T>G) c.248+19T>G (n.248+19T>G) n.221+19T>G n.259+19T>G n.125+19T>G c.213T>G (p.Ser71=) n.250T>G n.239+19T>G n.72+19T>G n.232+19T>G n.236T>G n.238T>G n.1430+19T>G | dbSNP |
| 20 | g.45891781T= | CA2366420753 | CTSA | n.611+19T= n.244+19T= n.222+19T= n.271T= n.237T= n.161T= n.1233+19T= c.194+19T= (n.194+19T=) c.248+19T= (n.248+19T=) n.221+19T= n.259+19T= n.125+19T= c.213T= (p.Ser71=) n.250T= n.239+19T= n.72+19T= n.232+19T= n.236T= n.238T= n.1430+19T= | |
| 20 | g.45891783G>T | CA2577412264 | CTSA | n.611+21G>T n.244+21G>T n.222+21G>T n.273G>T n.239G>T n.163G>T n.1233+21G>T c.194+21G>T (n.194+21G>T) c.248+21G>T (n.248+21G>T) n.221+21G>T n.259+21G>T n.125+21G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.252G>T n.239+21G>T n.72+21G>T n.232+21G>T n.238G>T n.240G>T n.1430+21G>T | |
| 20 | g.45891784G= | CA2366420756 | CTSA | n.611+22G= n.244+22G= n.222+22G= n.274G= n.240G= n.164G= n.1233+22G= c.194+22G= (n.194+22G=) c.248+22G= (n.248+22G=) n.221+22G= n.259+22G= n.125+22G= c.216G= (p.Gly72=) n.253G= n.239+22G= n.72+22G= n.232+22G= n.239G= n.241G= n.1430+22G= | |
| 20 | g.45891784G>T | CA636175867 | CTSA | n.611+22G>T n.244+22G>T n.222+22G>T n.274G>T n.240G>T n.164G>T n.1233+22G>T c.194+22G>T (n.194+22G>T) c.248+22G>T (n.248+22G>T) n.221+22G>T n.259+22G>T n.125+22G>T c.216G>T (p.Gly72=) n.253G>T n.239+22G>T n.72+22G>T n.232+22G>T n.239G>T n.241G>T n.1430+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891785C>A | CA1017930630 | CTSA | n.611+23C>A n.244+23C>A n.222+23C>A n.275C>A n.241C>A n.165C>A n.1233+23C>A c.194+23C>A (n.194+23C>A) c.248+23C>A (n.248+23C>A) n.221+23C>A n.259+23C>A n.125+23C>A c.217C>A (p.Arg73=) n.254C>A n.239+23C>A n.72+23C>A n.232+23C>A n.240C>A n.242C>A n.1430+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891785C= | CA2366420757 | CTSA | n.611+23C= n.244+23C= n.222+23C= n.275C= n.241C= n.165C= n.1233+23C= c.194+23C= (n.194+23C=) c.248+23C= (n.248+23C=) n.221+23C= n.259+23C= n.125+23C= c.217C= (p.Arg73=) n.254C= n.239+23C= n.72+23C= n.232+23C= n.240C= n.242C= n.1430+23C= | |
| 20 | g.45891785C>T | CA2653100935 | CTSA | n.611+23C>T n.244+23C>T n.222+23C>T n.275C>T n.241C>T n.165C>T n.1233+23C>T c.194+23C>T (n.194+23C>T) c.248+23C>T (n.248+23C>T) n.221+23C>T n.259+23C>T n.125+23C>T c.217C>T (p.Arg73Trp) n.254C>T n.239+23C>T n.72+23C>T n.232+23C>T n.240C>T n.242C>T n.1430+23C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891786G>A | CA9882951 | CTSA | n.611+24G>A n.244+24G>A n.222+24G>A n.276G>A n.242G>A n.166G>A n.1233+24G>A c.194+24G>A (n.194+24G>A) c.248+24G>A (n.248+24G>A) n.221+24G>A n.259+24G>A n.125+24G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) n.255G>A n.239+24G>A n.72+24G>A n.232+24G>A n.241G>A n.243G>A n.1430+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891786G= | CA2366420758 | CTSA | n.611+24G= n.244+24G= n.222+24G= n.276G= n.242G= n.166G= n.1233+24G= c.194+24G= (n.194+24G=) c.248+24G= (n.248+24G=) n.221+24G= n.259+24G= n.125+24G= c.218G= (p.Arg73=) n.255G= n.239+24G= n.72+24G= n.232+24G= n.241G= n.243G= n.1430+24G= | |
| 20 | g.45891787G>A | CA636175869 | CTSA | n.611+25G>A n.244+25G>A n.222+25G>A n.277G>A n.243G>A n.167G>A n.1233+25G>A c.194+25G>A (n.194+25G>A) c.248+25G>A (n.248+25G>A) n.221+25G>A n.259+25G>A n.125+25G>A c.219G>A (p.Arg73=) n.256G>A n.239+25G>A n.72+25G>A n.232+25G>A n.242G>A n.244G>A n.1430+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891787G>C | CA2366420760 | CTSA | n.611+25G>C n.244+25G>C n.222+25G>C n.277G>C n.243G>C n.167G>C n.1233+25G>C c.194+25G>C (n.194+25G>C) c.248+25G>C (n.248+25G>C) n.221+25G>C n.259+25G>C n.125+25G>C c.219G>C (p.Arg73=) n.256G>C n.239+25G>C n.72+25G>C n.232+25G>C n.242G>C n.244G>C n.1430+25G>C | dbSNP |
| 20 | g.45891787G= | CA2366420759 | CTSA | n.611+25G= n.244+25G= n.222+25G= n.277G= n.243G= n.167G= n.1233+25G= c.194+25G= (n.194+25G=) c.248+25G= (n.248+25G=) n.221+25G= n.259+25G= n.125+25G= c.219G= (p.Arg73=) n.256G= n.239+25G= n.72+25G= n.232+25G= n.242G= n.244G= n.1430+25G= | |
| 20 | g.45891788G>A | CA1017930632 | CTSA | n.611+26G>A n.244+26G>A n.222+26G>A n.278G>A n.244G>A n.168G>A n.1233+26G>A c.194+26G>A (n.194+26G>A) c.248+26G>A (n.248+26G>A) n.221+26G>A n.259+26G>A n.125+26G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.257G>A n.239+26G>A n.72+26G>A n.232+26G>A n.243G>A n.245G>A n.1430+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891788G>C | CA2816512237 | CTSA | n.611+26G>C n.244+26G>C n.222+26G>C n.278G>C n.244G>C n.168G>C n.1233+26G>C c.194+26G>C (n.194+26G>C) c.248+26G>C (n.248+26G>C) n.221+26G>C n.259+26G>C n.125+26G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.257G>C n.239+26G>C n.72+26G>C n.232+26G>C n.243G>C n.245G>C n.1430+26G>C | |
| 20 | g.45891788G= | CA2366420761 | CTSA | n.611+26G= n.244+26G= n.222+26G= n.278G= n.244G= n.168G= n.1233+26G= c.194+26G= (n.194+26G=) c.248+26G= (n.248+26G=) n.221+26G= n.259+26G= n.125+26G= c.220G= (p.Asp74=) n.257G= n.239+26G= n.72+26G= n.232+26G= n.243G= n.245G= n.1430+26G= | |
| 20 | g.45891790T>C | CA744831256 | CTSA | n.611+28T>C n.244+28T>C n.222+28T>C n.280T>C n.246T>C n.170T>C n.1233+28T>C c.194+28T>C (n.194+28T>C) c.248+28T>C (n.248+28T>C) n.221+28T>C n.259+28T>C n.125+28T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.259T>C n.239+28T>C n.72+28T>C n.232+28T>C n.245T>C n.247T>C n.1430+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45891790T= | CA2366420762 | CTSA | n.611+28T= n.244+28T= n.222+28T= n.280T= n.246T= n.170T= n.1233+28T= c.194+28T= (n.194+28T=) c.248+28T= (n.248+28T=) n.221+28T= n.259+28T= n.125+28T= c.222T= (p.Asp74=) n.259T= n.239+28T= n.72+28T= n.232+28T= n.245T= n.247T= n.1430+28T= | |
| 20 | g.45891792G>A | CA9882952 | CTSA | n.611+30G>A n.244+30G>A n.222+30G>A n.282G>A n.248G>A n.172G>A n.1233+30G>A c.194+30G>A (n.194+30G>A) c.248+30G>A (n.248+30G>A) n.221+30G>A n.259+30G>A n.125+30G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) n.261G>A n.239+30G>A n.72+30G>A n.232+30G>A n.247G>A n.249G>A n.1430+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891792G= | CA2366420763 | CTSA | n.611+30G= n.244+30G= n.222+30G= n.282G= n.248G= n.172G= n.1233+30G= c.194+30G= (n.194+30G=) c.248+30G= (n.248+30G=) n.221+30G= n.259+30G= n.125+30G= c.224G= (p.Trp75=) n.261G= n.239+30G= n.72+30G= n.232+30G= n.247G= n.249G= n.1430+30G= | |
| 20 | g.45891793G>A | CA9882953 | CTSA | n.611+31G>A n.244+31G>A n.222+31G>A n.283G>A n.249G>A n.173G>A n.1233+31G>A c.194+31G>A (n.194+31G>A) c.248+31G>A (n.248+31G>A) n.221+31G>A n.259+31G>A n.125+31G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) n.262G>A n.239+31G>A n.72+31G>A n.232+31G>A n.248G>A n.250G>A n.1430+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891793G= | CA2366420764 | CTSA | n.611+31G= n.244+31G= n.222+31G= n.283G= n.249G= n.173G= n.1233+31G= c.194+31G= (n.194+31G=) c.248+31G= (n.248+31G=) n.221+31G= n.259+31G= n.125+31G= c.225G= (p.Trp75=) n.262G= n.239+31G= n.72+31G= n.232+31G= n.248G= n.250G= n.1430+31G= | |
| 20 | g.45891794G>A | CA315659268 | CTSA | n.611+32G>A n.244+32G>A n.222+32G>A n.284G>A n.250G>A n.174G>A n.1233+32G>A c.194+32G>A (n.194+32G>A) c.248+32G>A (n.248+32G>A) n.221+32G>A n.259+32G>A n.125+32G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.263G>A n.239+32G>A n.72+32G>A n.232+32G>A n.249G>A n.251G>A n.1430+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891794G= | CA2366420765 | CTSA | n.611+32G= n.244+32G= n.222+32G= n.284G= n.250G= n.174G= n.1233+32G= c.194+32G= (n.194+32G=) c.248+32G= (n.248+32G=) n.221+32G= n.259+32G= n.125+32G= c.226G= (p.Glu76=) n.263G= n.239+32G= n.72+32G= n.232+32G= n.249G= n.251G= n.1430+32G= | |
| 20 | g.45891798_45891802del | CA2653100943 | CTSA | n.611+36_611+40del n.244+36_244+40del n.222+36_222+40del n.288_292del n.254_258del n.178_182del n.1233+36_1233+40del c.194+36_194+40del (n.194+36_194+40del) c.248+36_248+40del (n.248+36_248+40del) n.221+36_221+40del n.259+36_259+40del n.125+36_125+40del c.230_234del (p.Lys77MetfsTer?) n.267_271del n.239+36_239+40del n.72+36_72+40del n.232+36_232+40del n.253_257del n.255_259del n.1430+36_1430+40del | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891796_45891798delinsGAA | CA2366420766 | CTSA | n.611+34_611+36delinsGAA n.244+34_244+36delinsGAA n.222+34_222+36delinsGAA n.286_288delinsGAA n.252_254delinsGAA n.176_178delinsGAA n.1233+34_1233+36delinsGAA c.194+34_194+36delinsGAA (n.194+34_194+36delinsGAA) c.248+34_248+36delinsGAA (n.248+34_248+36delinsGAA) n.221+34_221+36delinsGAA n.259+34_259+36delinsGAA n.125+34_125+36delinsGAA c.228_230delinsGAA (p.Glu76=) n.265_267delinsGAA n.239+34_239+36delinsGAA n.72+34_72+36delinsGAA n.232+34_232+36delinsGAA n.251_253delinsGAA n.253_255delinsGAA n.1430+34_1430+36delinsGAA | |
| 20 | g.45891797A= | CA2366420768 | CTSA | n.611+35A= n.244+35A= n.222+35A= n.287A= n.253A= n.177A= n.1233+35A= c.194+35A= (n.194+35A=) c.248+35A= (n.248+35A=) n.221+35A= n.259+35A= n.125+35A= c.229A= (p.Lys77=) n.266A= n.239+35A= n.72+35A= n.232+35A= n.252A= n.254A= n.1430+35A= | |
| 20 | g.45891797A>G | CA744831259 | CTSA | n.611+35A>G n.244+35A>G n.222+35A>G n.287A>G n.253A>G n.177A>G n.1233+35A>G c.194+35A>G (n.194+35A>G) c.248+35A>G (n.248+35A>G) n.221+35A>G n.259+35A>G n.125+35A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.266A>G n.239+35A>G n.72+35A>G n.232+35A>G n.252A>G n.254A>G n.1430+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891797_45891798del | CA2366420767 | CTSA | n.611+35_611+36del n.244+35_244+36del n.222+35_222+36del n.287_288del n.253_254del n.177_178del n.1233+35_1233+36del c.194+35_194+36del (n.194+35_194+36del) c.248+35_248+36del (n.248+35_248+36del) n.221+35_221+36del n.259+35_259+36del n.125+35_125+36del c.229_230del (p.Lys77GlufsTer?) n.266_267del n.239+35_239+36del n.72+35_72+36del n.232+35_232+36del n.252_253del n.254_255del n.1430+35_1430+36del | dbSNP |
| 20 | g.45891798A= | CA2366420769 | CTSA | n.611+36A= n.244+36A= n.222+36A= n.288A= n.254A= n.178A= n.1233+36A= c.194+36A= (n.194+36A=) c.248+36A= (n.248+36A=) n.221+36A= n.259+36A= n.125+36A= c.230A= (p.Lys77=) n.267A= n.239+36A= n.72+36A= n.232+36A= n.253A= n.255A= n.1430+36A= | |
| 20 | g.45891798A>C | CA9882954 | CTSA | n.611+36A>C n.244+36A>C n.222+36A>C n.288A>C n.254A>C n.178A>C n.1233+36A>C c.194+36A>C (n.194+36A>C) c.248+36A>C (n.248+36A>C) n.221+36A>C n.259+36A>C n.125+36A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.267A>C n.239+36A>C n.72+36A>C n.232+36A>C n.253A>C n.255A>C n.1430+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891799G>A | CA2577412265 | CTSA | n.611+37G>A n.244+37G>A n.222+37G>A n.289G>A n.255G>A n.179G>A n.1233+37G>A c.194+37G>A (n.194+37G>A) c.248+37G>A (n.248+37G>A) n.221+37G>A n.259+37G>A n.125+37G>A c.231G>A (p.Lys77=) n.268G>A n.239+37G>A n.72+37G>A n.232+37G>A n.254G>A n.256G>A n.1430+37G>A | |
| 20 | g.45891799G>C | CA2366420770 | CTSA | n.611+37G>C n.244+37G>C n.222+37G>C n.289G>C n.255G>C n.179G>C n.1233+37G>C c.194+37G>C (n.194+37G>C) c.248+37G>C (n.248+37G>C) n.221+37G>C n.259+37G>C n.125+37G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) n.268G>C n.239+37G>C n.72+37G>C n.232+37G>C n.254G>C n.256G>C n.1430+37G>C | dbSNP |
| 20 | g.45891799G= | CA2366420771 | CTSA | n.611+37G= n.244+37G= n.222+37G= n.289G= n.255G= n.179G= n.1233+37G= c.194+37G= (n.194+37G=) c.248+37G= (n.248+37G=) n.221+37G= n.259+37G= n.125+37G= c.231G= (p.Lys77=) n.268G= n.239+37G= n.72+37G= n.232+37G= n.254G= n.256G= n.1430+37G= | |
| 20 | g.45891800A= | CA2366420772 | CTSA | n.611+38A= n.244+38A= n.222+38A= n.290A= n.256A= n.180A= n.1233+38A= c.194+38A= (n.194+38A=) c.248+38A= (n.248+38A=) n.221+38A= n.259+38A= n.125+38A= c.232A= (p.Arg78=) n.269A= n.239+38A= n.72+38A= n.232+38A= n.255A= n.257A= n.1430+38A= | |
| 20 | g.45891800A>C | CA2577412266 | CTSA | n.611+38A>C n.244+38A>C n.222+38A>C n.290A>C n.256A>C n.180A>C n.1233+38A>C c.194+38A>C (n.194+38A>C) c.248+38A>C (n.248+38A>C) n.221+38A>C n.259+38A>C n.125+38A>C c.232A>C (p.Arg78=) n.269A>C n.239+38A>C n.72+38A>C n.232+38A>C n.255A>C n.257A>C n.1430+38A>C | |
| 20 | g.45891800A>G | CA9882955 | CTSA | n.611+38A>G n.244+38A>G n.222+38A>G n.290A>G n.256A>G n.180A>G n.1233+38A>G c.194+38A>G (n.194+38A>G) c.248+38A>G (n.248+38A>G) n.221+38A>G n.259+38A>G n.125+38A>G c.232A>G (p.Arg78Gly) n.269A>G n.239+38A>G n.72+38A>G n.232+38A>G n.255A>G n.257A>G n.1430+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891800A>T | CA2653100945 | CTSA | n.611+38A>T n.244+38A>T n.222+38A>T n.290A>T n.256A>T n.180A>T n.1233+38A>T c.194+38A>T (n.194+38A>T) c.248+38A>T (n.248+38A>T) n.221+38A>T n.259+38A>T n.125+38A>T c.232A>T (p.Arg78Ter) n.269A>T n.239+38A>T n.72+38A>T n.232+38A>T n.255A>T n.257A>T n.1430+38A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891806_45891812del | CA2653100946 | CTSA | n.611+44_611+50del n.244+44_244+50del n.222+44_222+50del n.296_302del n.262_268del n.186_192del n.1233+44_1233+50del c.194+44_194+50del (n.194+44_194+50del) c.248+44_248+50del (n.248+44_248+50del) n.221+44_221+50del n.259+44_259+50del n.125+44_125+50del c.*1_*7del (n.*1_*7del) n.275_281del n.239+44_239+50del n.72+44_72+50del n.232+44_232+50del n.261_267del n.263_269del n.1430+44_1430+50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891802A>G | CA2653100947 | CTSA | n.611+40A>G n.244+40A>G n.222+40A>G n.292A>G n.258A>G n.182A>G n.1233+40A>G c.194+40A>G (n.194+40A>G) c.248+40A>G (n.248+40A>G) n.221+40A>G n.259+40A>G n.125+40A>G c.234A>G (p.Arg78=) n.271A>G n.239+40A>G n.72+40A>G n.232+40A>G n.257A>G n.259A>G n.1430+40A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891804G>C | CA2653100948 | CTSA | n.611+42G>C n.244+42G>C n.222+42G>C n.294G>C n.260G>C n.184G>C n.1233+42G>C c.194+42G>C (n.194+42G>C) c.248+42G>C (n.248+42G>C) n.221+42G>C n.259+42G>C n.125+42G>C c.236G>C (p.Ter79Ser) n.273G>C n.239+42G>C n.72+42G>C n.232+42G>C n.259G>C n.261G>C n.1430+42G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891806C>T | CA2577412267 | CTSA | n.611+44C>T n.244+44C>T n.222+44C>T n.296C>T n.262C>T n.186C>T n.1233+44C>T c.194+44C>T (n.194+44C>T) c.248+44C>T (n.248+44C>T) n.221+44C>T n.259+44C>T n.125+44C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.275C>T n.239+44C>T n.72+44C>T n.232+44C>T n.261C>T n.263C>T n.1430+44C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891807G>A | CA636175871 | CTSA | n.611+45G>A n.244+45G>A n.222+45G>A n.297G>A n.263G>A n.187G>A n.1233+45G>A c.194+45G>A (n.194+45G>A) c.248+45G>A (n.248+45G>A) n.221+45G>A n.259+45G>A n.125+45G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.276G>A n.239+45G>A n.72+45G>A n.232+45G>A n.262G>A n.264G>A n.1430+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891807G= | CA2366420773 | CTSA | n.611+45G= n.244+45G= n.222+45G= n.297G= n.263G= n.187G= n.1233+45G= c.194+45G= (n.194+45G=) c.248+45G= (n.248+45G=) n.221+45G= n.259+45G= n.125+45G= c.*2G= (n.*2G=) n.276G= n.239+45G= n.72+45G= n.232+45G= n.262G= n.264G= n.1430+45G= | |
| 20 | g.45891810T>A | CA2653100951 | CTSA | n.611+48T>A n.244+48T>A n.222+48T>A n.300T>A n.266T>A n.190T>A n.1233+48T>A c.194+48T>A (n.194+48T>A) c.248+48T>A (n.248+48T>A) n.221+48T>A n.259+48T>A n.125+48T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.279T>A n.239+48T>A n.72+48T>A n.232+48T>A n.265T>A n.267T>A n.1430+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.45891810T>C | CA636175872 | CTSA | n.611+48T>C n.244+48T>C n.222+48T>C n.300T>C n.266T>C n.190T>C n.1233+48T>C c.194+48T>C (n.194+48T>C) c.248+48T>C (n.248+48T>C) n.221+48T>C n.259+48T>C n.125+48T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.279T>C n.239+48T>C n.72+48T>C n.232+48T>C n.265T>C n.267T>C n.1430+48T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.45891810T= | CA2366420774 | CTSA | n.611+48T= n.244+48T= n.222+48T= n.300T= n.266T= n.190T= n.1233+48T= c.194+48T= (n.194+48T=) c.248+48T= (n.248+48T=) n.221+48T= n.259+48T= n.125+48T= c.*5T= (n.*5T=) n.279T= n.239+48T= n.72+48T= n.232+48T= n.265T= n.267T= n.1430+48T= | |
| 20 | g.45891812A>G | CA2577412268 | CTSA | n.611+50A>G n.244+50A>G n.222+50A>G n.302A>G n.268A>G n.192A>G n.1233+50A>G c.194+50A>G (n.194+50A>G) c.248+50A>G (n.248+50A>G) n.221+50A>G n.259+50A>G n.125+50A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.281A>G n.239+50A>G n.72+50A>G n.232+50A>G n.267A>G n.269A>G n.1430+50A>G | |
| 20 | g.45891813G>C | CA9882956 | CTSA | n.611+51G>C n.244+51G>C n.222+51G>C n.303G>C n.269G>C n.193G>C n.1233+51G>C c.194+51G>C (n.194+51G>C) c.248+51G>C (n.248+51G>C) n.221+51G>C n.259+51G>C n.125+51G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.282G>C n.239+51G>C n.72+51G>C n.232+51G>C n.268G>C n.270G>C n.1430+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45891813G= | CA2366420775 | CTSA | n.611+51G= n.244+51G= n.222+51G= n.303G= n.269G= n.193G= n.1233+51G= c.194+51G= (n.194+51G=) c.248+51G= (n.248+51G=) n.221+51G= n.259+51G= n.125+51G= c.*8G= (n.*8G=) n.282G= n.239+51G= n.72+51G= n.232+51G= n.268G= n.270G= n.1430+51G= |