UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4576799_4576800dup | CA2579292336 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36_1193+37dup (n.1193+36_1193+37dup) c.480+36_480+37dup c.*782-22411_*782-22410dup (n.*782-22411_*782-22410dup) c.1262+36_1262+37dup (n.1262+36_1262+37dup) c.1202+36_1202+37dup (n.1202+36_1202+37dup) c.1133+36_1133+37dup (n.1133+36_1133+37dup) c.1052+36_1052+37dup (n.1052+36_1052+37dup) c.*1+27380_*1+27381dup (n.*1+27380_*1+27381dup) c.1154+36_1154+37dup (n.1154+36_1154+37dup) c.1085+36_1085+37dup (n.1085+36_1085+37dup) n.1478+23854_1478+23855dup | |
| 9 | g.4576799T>A | CA4969258 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36T>A (n.1193+36T>A) c.480+36T>A c.*782-22411A>T (n.*782-22411A>T) c.1262+36T>A (n.1262+36T>A) c.1202+36T>A (n.1202+36T>A) c.1133+36T>A (n.1133+36T>A) c.1052+36T>A (n.1052+36T>A) c.*1+27380A>T (n.*1+27380A>T) c.1154+36T>A (n.1154+36T>A) c.1085+36T>A (n.1085+36T>A) n.1478+23854A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576799T>C | CA1120731969 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36T>C (n.1193+36T>C) c.480+36T>C c.*782-22411A>G (n.*782-22411A>G) c.1262+36T>C (n.1262+36T>C) c.1202+36T>C (n.1202+36T>C) c.1133+36T>C (n.1133+36T>C) c.1052+36T>C (n.1052+36T>C) c.*1+27380A>G (n.*1+27380A>G) c.1154+36T>C (n.1154+36T>C) c.1085+36T>C (n.1085+36T>C) n.1478+23854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576799T= | CA1829385757 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+36T= (n.1193+36T=) c.480+36T= c.*782-22411A= (n.*782-22411A=) c.1262+36T= (n.1262+36T=) c.1202+36T= (n.1202+36T=) c.1133+36T= (n.1133+36T=) c.1052+36T= (n.1052+36T=) c.*1+27380A= (n.*1+27380A=) c.1154+36T= (n.1154+36T=) c.1085+36T= (n.1085+36T=) n.1478+23854A= | |
| 9 | g.4576800A= | CA1829385759 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+37A= (n.1193+37A=) c.480+37A= c.*782-22412T= (n.*782-22412T=) c.1262+37A= (n.1262+37A=) c.1202+37A= (n.1202+37A=) c.1133+37A= (n.1133+37A=) c.1052+37A= (n.1052+37A=) c.*1+27379T= (n.*1+27379T=) c.1154+37A= (n.1154+37A=) c.1085+37A= (n.1085+37A=) n.1478+23853T= | |
| 9 | g.4576800A>G | CA585969957 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+37A>G (n.1193+37A>G) c.480+37A>G c.*782-22412T>C (n.*782-22412T>C) c.1262+37A>G (n.1262+37A>G) c.1202+37A>G (n.1202+37A>G) c.1133+37A>G (n.1133+37A>G) c.1052+37A>G (n.1052+37A>G) c.*1+27379T>C (n.*1+27379T>C) c.1154+37A>G (n.1154+37A>G) c.1085+37A>G (n.1085+37A>G) n.1478+23853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576800_4576801insT | CA2689285221 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+37_1193+38insT (n.1193+37_1193+38insT) c.480+37_480+38insT c.*782-22413_*782-22412insA (n.*782-22413_*782-22412insA) c.1262+37_1262+38insT (n.1262+37_1262+38insT) c.1202+37_1202+38insT (n.1202+37_1202+38insT) c.1133+37_1133+38insT (n.1133+37_1133+38insT) c.1052+37_1052+38insT (n.1052+37_1052+38insT) c.*1+27378_*1+27379insA (n.*1+27378_*1+27379insA) c.1154+37_1154+38insT (n.1154+37_1154+38insT) c.1085+37_1085+38insT (n.1085+37_1085+38insT) n.1478+23852_1478+23853insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576801C>A | CA2689285220 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+38C>A (n.1193+38C>A) c.480+38C>A c.*782-22413G>T (n.*782-22413G>T) c.1262+38C>A (n.1262+38C>A) c.1202+38C>A (n.1202+38C>A) c.1133+38C>A (n.1133+38C>A) c.1052+38C>A (n.1052+38C>A) c.*1+27378G>T (n.*1+27378G>T) c.1154+38C>A (n.1154+38C>A) c.1085+38C>A (n.1085+38C>A) n.1478+23852G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576801C>T | CA2689285222 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+38C>T (n.1193+38C>T) c.480+38C>T c.*782-22413G>A (n.*782-22413G>A) c.1262+38C>T (n.1262+38C>T) c.1202+38C>T (n.1202+38C>T) c.1133+38C>T (n.1133+38C>T) c.1052+38C>T (n.1052+38C>T) c.*1+27378G>A (n.*1+27378G>A) c.1154+38C>T (n.1154+38C>T) c.1085+38C>T (n.1085+38C>T) n.1478+23852G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576802A= | CA1829385760 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+39A= (n.1193+39A=) c.480+39A= c.*782-22414T= (n.*782-22414T=) c.1262+39A= (n.1262+39A=) c.1202+39A= (n.1202+39A=) c.1133+39A= (n.1133+39A=) c.1052+39A= (n.1052+39A=) c.*1+27377T= (n.*1+27377T=) c.1154+39A= (n.1154+39A=) c.1085+39A= (n.1085+39A=) n.1478+23851T= | |
| 9 | g.4576802A>G | CA1829385761 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+39A>G (n.1193+39A>G) c.480+39A>G c.*782-22414T>C (n.*782-22414T>C) c.1262+39A>G (n.1262+39A>G) c.1202+39A>G (n.1202+39A>G) c.1133+39A>G (n.1133+39A>G) c.1052+39A>G (n.1052+39A>G) c.*1+27377T>C (n.*1+27377T>C) c.1154+39A>G (n.1154+39A>G) c.1085+39A>G (n.1085+39A>G) n.1478+23851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576804G>A | CA2689285224 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+41G>A (n.1193+41G>A) c.480+41G>A c.*782-22416C>T (n.*782-22416C>T) c.1262+41G>A (n.1262+41G>A) c.1202+41G>A (n.1202+41G>A) c.1133+41G>A (n.1133+41G>A) c.1052+41G>A (n.1052+41G>A) c.*1+27375C>T (n.*1+27375C>T) c.1154+41G>A (n.1154+41G>A) c.1085+41G>A (n.1085+41G>A) n.1478+23849C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576804G>C | CA1120731971 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+41G>C (n.1193+41G>C) c.480+41G>C c.*782-22416C>G (n.*782-22416C>G) c.1262+41G>C (n.1262+41G>C) c.1202+41G>C (n.1202+41G>C) c.1133+41G>C (n.1133+41G>C) c.1052+41G>C (n.1052+41G>C) c.*1+27375C>G (n.*1+27375C>G) c.1154+41G>C (n.1154+41G>C) c.1085+41G>C (n.1085+41G>C) n.1478+23849C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576804G= | CA1829385762 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+41G= (n.1193+41G=) c.480+41G= c.*782-22416C= (n.*782-22416C=) c.1262+41G= (n.1262+41G=) c.1202+41G= (n.1202+41G=) c.1133+41G= (n.1133+41G=) c.1052+41G= (n.1052+41G=) c.*1+27375C= (n.*1+27375C=) c.1154+41G= (n.1154+41G=) c.1085+41G= (n.1085+41G=) n.1478+23849C= | |
| 9 | g.4576804G>T | CA2689285223 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+41G>T (n.1193+41G>T) c.480+41G>T c.*782-22416C>A (n.*782-22416C>A) c.1262+41G>T (n.1262+41G>T) c.1202+41G>T (n.1202+41G>T) c.1133+41G>T (n.1133+41G>T) c.1052+41G>T (n.1052+41G>T) c.*1+27375C>A (n.*1+27375C>A) c.1154+41G>T (n.1154+41G>T) c.1085+41G>T (n.1085+41G>T) n.1478+23849C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576805G>C | CA2689285225 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+42G>C (n.1193+42G>C) c.480+42G>C c.*782-22417C>G (n.*782-22417C>G) c.1262+42G>C (n.1262+42G>C) c.1202+42G>C (n.1202+42G>C) c.1133+42G>C (n.1133+42G>C) c.1052+42G>C (n.1052+42G>C) c.*1+27374C>G (n.*1+27374C>G) c.1154+42G>C (n.1154+42G>C) c.1085+42G>C (n.1085+42G>C) n.1478+23848C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576807T>C | CA865010775 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+44T>C (n.1193+44T>C) c.480+44T>C c.*782-22419A>G (n.*782-22419A>G) c.1262+44T>C (n.1262+44T>C) c.1202+44T>C (n.1202+44T>C) c.1133+44T>C (n.1133+44T>C) c.1052+44T>C (n.1052+44T>C) c.*1+27372A>G (n.*1+27372A>G) c.1154+44T>C (n.1154+44T>C) c.1085+44T>C (n.1085+44T>C) n.1478+23846A>G | dbSNP |
| 9 | g.4576807T= | CA1829385764 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+44T= (n.1193+44T=) c.480+44T= c.*782-22419A= (n.*782-22419A=) c.1262+44T= (n.1262+44T=) c.1202+44T= (n.1202+44T=) c.1133+44T= (n.1133+44T=) c.1052+44T= (n.1052+44T=) c.*1+27372A= (n.*1+27372A=) c.1154+44T= (n.1154+44T=) c.1085+44T= (n.1085+44T=) n.1478+23846A= | |
| 9 | g.4576808T>G | CA2689285226 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+45T>G (n.1193+45T>G) c.480+45T>G c.*782-22420A>C (n.*782-22420A>C) c.1262+45T>G (n.1262+45T>G) c.1202+45T>G (n.1202+45T>G) c.1133+45T>G (n.1133+45T>G) c.1052+45T>G (n.1052+45T>G) c.*1+27371A>C (n.*1+27371A>C) c.1154+45T>G (n.1154+45T>G) c.1085+45T>G (n.1085+45T>G) n.1478+23845A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576809A= | CA1829385767 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+46A= (n.1193+46A=) c.480+46A= c.*782-22421T= (n.*782-22421T=) c.1262+46A= (n.1262+46A=) c.1202+46A= (n.1202+46A=) c.1133+46A= (n.1133+46A=) c.1052+46A= (n.1052+46A=) c.*1+27370T= (n.*1+27370T=) c.1154+46A= (n.1154+46A=) c.1085+46A= (n.1085+46A=) n.1478+23844T= | |
| 9 | g.4576809A>C | CA188359156 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+46A>C (n.1193+46A>C) c.480+46A>C c.*782-22421T>G (n.*782-22421T>G) c.1262+46A>C (n.1262+46A>C) c.1202+46A>C (n.1202+46A>C) c.1133+46A>C (n.1133+46A>C) c.1052+46A>C (n.1052+46A>C) c.*1+27370T>G (n.*1+27370T>G) c.1154+46A>C (n.1154+46A>C) c.1085+46A>C (n.1085+46A>C) n.1478+23844T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576809A>G | CA2782733682 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+46A>G (n.1193+46A>G) c.480+46A>G c.*782-22421T>C (n.*782-22421T>C) c.1262+46A>G (n.1262+46A>G) c.1202+46A>G (n.1202+46A>G) c.1133+46A>G (n.1133+46A>G) c.1052+46A>G (n.1052+46A>G) c.*1+27370T>C (n.*1+27370T>C) c.1154+46A>G (n.1154+46A>G) c.1085+46A>G (n.1085+46A>G) n.1478+23844T>C | |
| 9 | g.4576810C>A | CA865010786 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+47C>A (n.1193+47C>A) c.480+47C>A c.*782-22422G>T (n.*782-22422G>T) c.1262+47C>A (n.1262+47C>A) c.1202+47C>A (n.1202+47C>A) c.1133+47C>A (n.1133+47C>A) c.1052+47C>A (n.1052+47C>A) c.*1+27369G>T (n.*1+27369G>T) c.1154+47C>A (n.1154+47C>A) c.1085+47C>A (n.1085+47C>A) n.1478+23843G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576810C= | CA1829385769 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+47C= (n.1193+47C=) c.480+47C= c.*782-22422G= (n.*782-22422G=) c.1262+47C= (n.1262+47C=) c.1202+47C= (n.1202+47C=) c.1133+47C= (n.1133+47C=) c.1052+47C= (n.1052+47C=) c.*1+27369G= (n.*1+27369G=) c.1154+47C= (n.1154+47C=) c.1085+47C= (n.1085+47C=) n.1478+23843G= | |
| 9 | g.4576811C>A | CA2689285228 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+48C>A (n.1193+48C>A) c.480+48C>A c.*782-22423G>T (n.*782-22423G>T) c.1262+48C>A (n.1262+48C>A) c.1202+48C>A (n.1202+48C>A) c.1133+48C>A (n.1133+48C>A) c.1052+48C>A (n.1052+48C>A) c.*1+27368G>T (n.*1+27368G>T) c.1154+48C>A (n.1154+48C>A) c.1085+48C>A (n.1085+48C>A) n.1478+23842G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576811C= | CA1829385770 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+48C= (n.1193+48C=) c.480+48C= c.*782-22423G= (n.*782-22423G=) c.1262+48C= (n.1262+48C=) c.1202+48C= (n.1202+48C=) c.1133+48C= (n.1133+48C=) c.1052+48C= (n.1052+48C=) c.*1+27368G= (n.*1+27368G=) c.1154+48C= (n.1154+48C=) c.1085+48C= (n.1085+48C=) n.1478+23842G= | |
| 9 | g.4576811C>T | CA585969958 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+48C>T (n.1193+48C>T) c.480+48C>T c.*782-22423G>A (n.*782-22423G>A) c.1262+48C>T (n.1262+48C>T) c.1202+48C>T (n.1202+48C>T) c.1133+48C>T (n.1133+48C>T) c.1052+48C>T (n.1052+48C>T) c.*1+27368G>A (n.*1+27368G>A) c.1154+48C>T (n.1154+48C>T) c.1085+48C>T (n.1085+48C>T) n.1478+23842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576811_4576817del | CA2689285227 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+48_1193+54del (n.1193+48_1193+54del) c.480+48_480+54del c.*782-22429_*782-22423del (n.*782-22429_*782-22423del) c.1262+48_1262+54del (n.1262+48_1262+54del) c.1202+48_1202+54del (n.1202+48_1202+54del) c.1133+48_1133+54del (n.1133+48_1133+54del) c.1052+48_1052+54del (n.1052+48_1052+54del) c.*1+27362_*1+27368del (n.*1+27362_*1+27368del) c.1154+48_1154+54del (n.1154+48_1154+54del) c.1085+48_1085+54del (n.1085+48_1085+54del) n.1478+23836_1478+23842del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576812G>A | CA4969259 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+49G>A (n.1193+49G>A) c.480+49G>A c.*782-22424C>T (n.*782-22424C>T) c.1262+49G>A (n.1262+49G>A) c.1202+49G>A (n.1202+49G>A) c.1133+49G>A (n.1133+49G>A) c.1052+49G>A (n.1052+49G>A) c.*1+27367C>T (n.*1+27367C>T) c.1154+49G>A (n.1154+49G>A) c.1085+49G>A (n.1085+49G>A) n.1478+23841C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576812G= | CA1829385772 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+49G= (n.1193+49G=) c.480+49G= c.*782-22424C= (n.*782-22424C=) c.1262+49G= (n.1262+49G=) c.1202+49G= (n.1202+49G=) c.1133+49G= (n.1133+49G=) c.1052+49G= (n.1052+49G=) c.*1+27367C= (n.*1+27367C=) c.1154+49G= (n.1154+49G=) c.1085+49G= (n.1085+49G=) n.1478+23841C= | |
| 9 | g.4576812_4576813delinsGC | CA1829385773 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+49_1193+50delinsGC (n.1193+49_1193+50delinsGC) c.480+49_480+50delinsGC c.*782-22425_*782-22424delinsGC (n.*782-22425_*782-22424delinsGC) c.1262+49_1262+50delinsGC (n.1262+49_1262+50delinsGC) c.1202+49_1202+50delinsGC (n.1202+49_1202+50delinsGC) c.1133+49_1133+50delinsGC (n.1133+49_1133+50delinsGC) c.1052+49_1052+50delinsGC (n.1052+49_1052+50delinsGC) c.*1+27366_*1+27367delinsGC (n.*1+27366_*1+27367delinsGC) c.1154+49_1154+50delinsGC (n.1154+49_1154+50delinsGC) c.1085+49_1085+50delinsGC (n.1085+49_1085+50delinsGC) n.1478+23840_1478+23841delinsGC | |
| 9 | g.4576813C>A | CA2689285229 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+50C>A (n.1193+50C>A) c.480+50C>A c.*782-22425G>T (n.*782-22425G>T) c.1262+50C>A (n.1262+50C>A) c.1202+50C>A (n.1202+50C>A) c.1133+50C>A (n.1133+50C>A) c.1052+50C>A (n.1052+50C>A) c.*1+27366G>T (n.*1+27366G>T) c.1154+50C>A (n.1154+50C>A) c.1085+50C>A (n.1085+50C>A) n.1478+23840G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576813C= | CA1829385780 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+50C= (n.1193+50C=) c.480+50C= c.*782-22425G= (n.*782-22425G=) c.1262+50C= (n.1262+50C=) c.1202+50C= (n.1202+50C=) c.1133+50C= (n.1133+50C=) c.1052+50C= (n.1052+50C=) c.*1+27366G= (n.*1+27366G=) c.1154+50C= (n.1154+50C=) c.1085+50C= (n.1085+50C=) n.1478+23840G= | |
| 9 | g.4576813C>G | CA1120731978 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+50C>G (n.1193+50C>G) c.480+50C>G c.*782-22425G>C (n.*782-22425G>C) c.1262+50C>G (n.1262+50C>G) c.1202+50C>G (n.1202+50C>G) c.1133+50C>G (n.1133+50C>G) c.1052+50C>G (n.1052+50C>G) c.*1+27366G>C (n.*1+27366G>C) c.1154+50C>G (n.1154+50C>G) c.1085+50C>G (n.1085+50C>G) n.1478+23840G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576814del | CA1829385778 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+51del (n.1193+51del) c.480+51del c.*782-22425del (n.*782-22425del) c.1262+51del (n.1262+51del) c.1202+51del (n.1202+51del) c.1133+51del (n.1133+51del) c.1052+51del (n.1052+51del) c.*1+27366del (n.*1+27366del) c.1154+51del (n.1154+51del) c.1085+51del (n.1085+51del) n.1478+23840del | dbSNP |
| 9 | g.4576814C>A | CA2689285230 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+51C>A (n.1193+51C>A) c.480+51C>A c.*782-22426G>T (n.*782-22426G>T) c.1262+51C>A (n.1262+51C>A) c.1202+51C>A (n.1202+51C>A) c.1133+51C>A (n.1133+51C>A) c.1052+51C>A (n.1052+51C>A) c.*1+27365G>T (n.*1+27365G>T) c.1154+51C>A (n.1154+51C>A) c.1085+51C>A (n.1085+51C>A) n.1478+23839G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576815A= | CA1829385781 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+52A= (n.1193+52A=) c.480+52A= c.*782-22427T= (n.*782-22427T=) c.1262+52A= (n.1262+52A=) c.1202+52A= (n.1202+52A=) c.1133+52A= (n.1133+52A=) c.1052+52A= (n.1052+52A=) c.*1+27364T= (n.*1+27364T=) c.1154+52A= (n.1154+52A=) c.1085+52A= (n.1085+52A=) n.1478+23838T= | |
| 9 | g.4576815A>C | CA4969260 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+52A>C (n.1193+52A>C) c.480+52A>C c.*782-22427T>G (n.*782-22427T>G) c.1262+52A>C (n.1262+52A>C) c.1202+52A>C (n.1202+52A>C) c.1133+52A>C (n.1133+52A>C) c.1052+52A>C (n.1052+52A>C) c.*1+27364T>G (n.*1+27364T>G) c.1154+52A>C (n.1154+52A>C) c.1085+52A>C (n.1085+52A>C) n.1478+23838T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576816G>A | CA1829385784 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+53G>A (n.1193+53G>A) c.480+53G>A c.*782-22428C>T (n.*782-22428C>T) c.1262+53G>A (n.1262+53G>A) c.1202+53G>A (n.1202+53G>A) c.1133+53G>A (n.1133+53G>A) c.1052+53G>A (n.1052+53G>A) c.*1+27363C>T (n.*1+27363C>T) c.1154+53G>A (n.1154+53G>A) c.1085+53G>A (n.1085+53G>A) n.1478+23837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576816G>C | CA2689285231 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+53G>C (n.1193+53G>C) c.480+53G>C c.*782-22428C>G (n.*782-22428C>G) c.1262+53G>C (n.1262+53G>C) c.1202+53G>C (n.1202+53G>C) c.1133+53G>C (n.1133+53G>C) c.1052+53G>C (n.1052+53G>C) c.*1+27363C>G (n.*1+27363C>G) c.1154+53G>C (n.1154+53G>C) c.1085+53G>C (n.1085+53G>C) n.1478+23837C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576816G= | CA1829385782 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+53G= (n.1193+53G=) c.480+53G= c.*782-22428C= (n.*782-22428C=) c.1262+53G= (n.1262+53G=) c.1202+53G= (n.1202+53G=) c.1133+53G= (n.1133+53G=) c.1052+53G= (n.1052+53G=) c.*1+27363C= (n.*1+27363C=) c.1154+53G= (n.1154+53G=) c.1085+53G= (n.1085+53G=) n.1478+23837C= | |
| 9 | g.4576817T>A | CA2579292337 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+54T>A (n.1193+54T>A) c.480+54T>A c.*782-22429A>T (n.*782-22429A>T) c.1262+54T>A (n.1262+54T>A) c.1202+54T>A (n.1202+54T>A) c.1133+54T>A (n.1133+54T>A) c.1052+54T>A (n.1052+54T>A) c.*1+27362A>T (n.*1+27362A>T) c.1154+54T>A (n.1154+54T>A) c.1085+54T>A (n.1085+54T>A) n.1478+23836A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576822del | CA2579292338 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+59del (n.1193+59del) c.480+59del c.*782-22430del (n.*782-22430del) c.1262+59del (n.1262+59del) c.1202+59del (n.1202+59del) c.1133+59del (n.1133+59del) c.1052+59del (n.1052+59del) c.*1+27361del (n.*1+27361del) c.1154+59del (n.1154+59del) c.1085+59del (n.1085+59del) n.1478+23835del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576821A>T | CA2689285232 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+58A>T (n.1193+58A>T) c.480+58A>T c.*782-22433T>A (n.*782-22433T>A) c.1262+58A>T (n.1262+58A>T) c.1202+58A>T (n.1202+58A>T) c.1133+58A>T (n.1133+58A>T) c.1052+58A>T (n.1052+58A>T) c.*1+27358T>A (n.*1+27358T>A) c.1154+58A>T (n.1154+58A>T) c.1085+58A>T (n.1085+58A>T) n.1478+23832T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576821_4576822insCCCAAACACACCCAACAC | CA2782733683 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+58_1193+59insCCCAAACACACCCAACAC (n.1193+58_1193+59insCCCAAACACACCCAACAC) c.480+58_480+59insCCCAAACACACCCAACAC c.*782-22434_*782-22433insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.*782-22434_*782-22433insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1262+58_1262+59insCCCAAACACACCCAACAC (n.1262+58_1262+59insCCCAAACACACCCAACAC) c.1202+58_1202+59insCCCAAACACACCCAACAC (n.1202+58_1202+59insCCCAAACACACCCAACAC) c.1133+58_1133+59insCCCAAACACACCCAACAC (n.1133+58_1133+59insCCCAAACACACCCAACAC) c.1052+58_1052+59insCCCAAACACACCCAACAC (n.1052+58_1052+59insCCCAAACACACCCAACAC) c.*1+27357_*1+27358insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.*1+27357_*1+27358insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1154+58_1154+59insCCCAAACACACCCAACAC (n.1154+58_1154+59insCCCAAACACACCCAACAC) c.1085+58_1085+59insCCCAAACACACCCAACAC (n.1085+58_1085+59insCCCAAACACACCCAACAC) n.1478+23831_1478+23832insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
| 9 | g.4576822A>G | CA2689285233 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+59A>G (n.1193+59A>G) c.480+59A>G c.*782-22434T>C (n.*782-22434T>C) c.1262+59A>G (n.1262+59A>G) c.1202+59A>G (n.1202+59A>G) c.1133+59A>G (n.1133+59A>G) c.1052+59A>G (n.1052+59A>G) c.*1+27357T>C (n.*1+27357T>C) c.1154+59A>G (n.1154+59A>G) c.1085+59A>G (n.1085+59A>G) n.1478+23831T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576823T>C | CA865010796 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+60T>C (n.1193+60T>C) c.480+60T>C c.*782-22435A>G (n.*782-22435A>G) c.1262+60T>C (n.1262+60T>C) c.1202+60T>C (n.1202+60T>C) c.1133+60T>C (n.1133+60T>C) c.1052+60T>C (n.1052+60T>C) c.*1+27356A>G (n.*1+27356A>G) c.1154+60T>C (n.1154+60T>C) c.1085+60T>C (n.1085+60T>C) n.1478+23830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576823T= | CA1829385785 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+60T= (n.1193+60T=) c.480+60T= c.*782-22435A= (n.*782-22435A=) c.1262+60T= (n.1262+60T=) c.1202+60T= (n.1202+60T=) c.1133+60T= (n.1133+60T=) c.1052+60T= (n.1052+60T=) c.*1+27356A= (n.*1+27356A=) c.1154+60T= (n.1154+60T=) c.1085+60T= (n.1085+60T=) n.1478+23830A= | |
| 9 | g.4576825G>A | CA2579292339 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+62G>A (n.1193+62G>A) c.480+62G>A c.*782-22437C>T (n.*782-22437C>T) c.1262+62G>A (n.1262+62G>A) c.1202+62G>A (n.1202+62G>A) c.1133+62G>A (n.1133+62G>A) c.1052+62G>A (n.1052+62G>A) c.*1+27354C>T (n.*1+27354C>T) c.1154+62G>A (n.1154+62G>A) c.1085+62G>A (n.1085+62G>A) n.1478+23828C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576825G>C | CA1829385788 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+62G>C (n.1193+62G>C) c.480+62G>C c.*782-22437C>G (n.*782-22437C>G) c.1262+62G>C (n.1262+62G>C) c.1202+62G>C (n.1202+62G>C) c.1133+62G>C (n.1133+62G>C) c.1052+62G>C (n.1052+62G>C) c.*1+27354C>G (n.*1+27354C>G) c.1154+62G>C (n.1154+62G>C) c.1085+62G>C (n.1085+62G>C) n.1478+23828C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576825G= | CA1829385787 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+62G= (n.1193+62G=) c.480+62G= c.*782-22437C= (n.*782-22437C=) c.1262+62G= (n.1262+62G=) c.1202+62G= (n.1202+62G=) c.1133+62G= (n.1133+62G=) c.1052+62G= (n.1052+62G=) c.*1+27354C= (n.*1+27354C=) c.1154+62G= (n.1154+62G=) c.1085+62G= (n.1085+62G=) n.1478+23828C= | |
| 9 | g.4576825G>T | CA865010802 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+62G>T (n.1193+62G>T) c.480+62G>T c.*782-22437C>A (n.*782-22437C>A) c.1262+62G>T (n.1262+62G>T) c.1202+62G>T (n.1202+62G>T) c.1133+62G>T (n.1133+62G>T) c.1052+62G>T (n.1052+62G>T) c.*1+27354C>A (n.*1+27354C>A) c.1154+62G>T (n.1154+62G>T) c.1085+62G>T (n.1085+62G>T) n.1478+23828C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576826T>C | CA1829385790 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+63T>C (n.1193+63T>C) c.480+63T>C c.*782-22438A>G (n.*782-22438A>G) c.1262+63T>C (n.1262+63T>C) c.1202+63T>C (n.1202+63T>C) c.1133+63T>C (n.1133+63T>C) c.1052+63T>C (n.1052+63T>C) c.*1+27353A>G (n.*1+27353A>G) c.1154+63T>C (n.1154+63T>C) c.1085+63T>C (n.1085+63T>C) n.1478+23827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576826T>G | CA1829385791 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+63T>G (n.1193+63T>G) c.480+63T>G c.*782-22438A>C (n.*782-22438A>C) c.1262+63T>G (n.1262+63T>G) c.1202+63T>G (n.1202+63T>G) c.1133+63T>G (n.1133+63T>G) c.1052+63T>G (n.1052+63T>G) c.*1+27353A>C (n.*1+27353A>C) c.1154+63T>G (n.1154+63T>G) c.1085+63T>G (n.1085+63T>G) n.1478+23827A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576826T= | CA1829385789 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+63T= (n.1193+63T=) c.480+63T= c.*782-22438A= (n.*782-22438A=) c.1262+63T= (n.1262+63T=) c.1202+63T= (n.1202+63T=) c.1133+63T= (n.1133+63T=) c.1052+63T= (n.1052+63T=) c.*1+27353A= (n.*1+27353A=) c.1154+63T= (n.1154+63T=) c.1085+63T= (n.1085+63T=) n.1478+23827A= | |
| 9 | g.4576827C>A | CA2689285235 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+64C>A (n.1193+64C>A) c.480+64C>A c.*782-22439G>T (n.*782-22439G>T) c.1262+64C>A (n.1262+64C>A) c.1202+64C>A (n.1202+64C>A) c.1133+64C>A (n.1133+64C>A) c.1052+64C>A (n.1052+64C>A) c.*1+27352G>T (n.*1+27352G>T) c.1154+64C>A (n.1154+64C>A) c.1085+64C>A (n.1085+64C>A) n.1478+23826G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576827C>G | CA2689285236 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+64C>G (n.1193+64C>G) c.480+64C>G c.*782-22439G>C (n.*782-22439G>C) c.1262+64C>G (n.1262+64C>G) c.1202+64C>G (n.1202+64C>G) c.1133+64C>G (n.1133+64C>G) c.1052+64C>G (n.1052+64C>G) c.*1+27352G>C (n.*1+27352G>C) c.1154+64C>G (n.1154+64C>G) c.1085+64C>G (n.1085+64C>G) n.1478+23826G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576827C>T | CA2502430018 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+64C>T (n.1193+64C>T) c.480+64C>T c.*782-22439G>A (n.*782-22439G>A) c.1262+64C>T (n.1262+64C>T) c.1202+64C>T (n.1202+64C>T) c.1133+64C>T (n.1133+64C>T) c.1052+64C>T (n.1052+64C>T) c.*1+27352G>A (n.*1+27352G>A) c.1154+64C>T (n.1154+64C>T) c.1085+64C>T (n.1085+64C>T) n.1478+23826G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576828del | CA2689285234 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+65del (n.1193+65del) c.480+65del c.*782-22439del (n.*782-22439del) c.1262+65del (n.1262+65del) c.1202+65del (n.1202+65del) c.1133+65del (n.1133+65del) c.1052+65del (n.1052+65del) c.*1+27352del (n.*1+27352del) c.1154+65del (n.1154+65del) c.1085+65del (n.1085+65del) n.1478+23826del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576828C>A | CA2689285238 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+65C>A (n.1193+65C>A) c.480+65C>A c.*782-22440G>T (n.*782-22440G>T) c.1262+65C>A (n.1262+65C>A) c.1202+65C>A (n.1202+65C>A) c.1133+65C>A (n.1133+65C>A) c.1052+65C>A (n.1052+65C>A) c.*1+27351G>T (n.*1+27351G>T) c.1154+65C>A (n.1154+65C>A) c.1085+65C>A (n.1085+65C>A) n.1478+23825G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576828C>T | CA2689285239 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+65C>T (n.1193+65C>T) c.480+65C>T c.*782-22440G>A (n.*782-22440G>A) c.1262+65C>T (n.1262+65C>T) c.1202+65C>T (n.1202+65C>T) c.1133+65C>T (n.1133+65C>T) c.1052+65C>T (n.1052+65C>T) c.*1+27351G>A (n.*1+27351G>A) c.1154+65C>T (n.1154+65C>T) c.1085+65C>T (n.1085+65C>T) n.1478+23825G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576828_4576829insCTTC | CA2689285237 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+65_1193+66insCTTC (n.1193+65_1193+66insCTTC) c.480+65_480+66insCTTC c.*782-22440_*782-22439insAAGG (n.*782-22440_*782-22439insAAGG) c.1262+65_1262+66insCTTC (n.1262+65_1262+66insCTTC) c.1202+65_1202+66insCTTC (n.1202+65_1202+66insCTTC) c.1133+65_1133+66insCTTC (n.1133+65_1133+66insCTTC) c.1052+65_1052+66insCTTC (n.1052+65_1052+66insCTTC) c.*1+27351_*1+27352insAAGG (n.*1+27351_*1+27352insAAGG) c.1154+65_1154+66insCTTC (n.1154+65_1154+66insCTTC) c.1085+65_1085+66insCTTC (n.1085+65_1085+66insCTTC) n.1478+23825_1478+23826insAAGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576829A= | CA1829385794 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+66A= (n.1193+66A=) c.480+66A= c.*782-22441T= (n.*782-22441T=) c.1262+66A= (n.1262+66A=) c.1202+66A= (n.1202+66A=) c.1133+66A= (n.1133+66A=) c.1052+66A= (n.1052+66A=) c.*1+27350T= (n.*1+27350T=) c.1154+66A= (n.1154+66A=) c.1085+66A= (n.1085+66A=) n.1478+23824T= | |
| 9 | g.4576829A>C | CA1120731982 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+66A>C (n.1193+66A>C) c.480+66A>C c.*782-22441T>G (n.*782-22441T>G) c.1262+66A>C (n.1262+66A>C) c.1202+66A>C (n.1202+66A>C) c.1133+66A>C (n.1133+66A>C) c.1052+66A>C (n.1052+66A>C) c.*1+27350T>G (n.*1+27350T>G) c.1154+66A>C (n.1154+66A>C) c.1085+66A>C (n.1085+66A>C) n.1478+23824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576829A>G | CA1120731984 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+66A>G (n.1193+66A>G) c.480+66A>G c.*782-22441T>C (n.*782-22441T>C) c.1262+66A>G (n.1262+66A>G) c.1202+66A>G (n.1202+66A>G) c.1133+66A>G (n.1133+66A>G) c.1052+66A>G (n.1052+66A>G) c.*1+27350T>C (n.*1+27350T>C) c.1154+66A>G (n.1154+66A>G) c.1085+66A>G (n.1085+66A>G) n.1478+23824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576829_4576830delinsAT | CA1829385797 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+66_1193+67delinsAT (n.1193+66_1193+67delinsAT) c.480+66_480+67delinsAT c.*782-22442_*782-22441delinsAT (n.*782-22442_*782-22441delinsAT) c.1262+66_1262+67delinsAT (n.1262+66_1262+67delinsAT) c.1202+66_1202+67delinsAT (n.1202+66_1202+67delinsAT) c.1133+66_1133+67delinsAT (n.1133+66_1133+67delinsAT) c.1052+66_1052+67delinsAT (n.1052+66_1052+67delinsAT) c.*1+27349_*1+27350delinsAT (n.*1+27349_*1+27350delinsAT) c.1154+66_1154+67delinsAT (n.1154+66_1154+67delinsAT) c.1085+66_1085+67delinsAT (n.1085+66_1085+67delinsAT) n.1478+23823_1478+23824delinsAT | |
| 9 | g.4576830del | CA1829385798 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+67del (n.1193+67del) c.480+67del c.*782-22442del (n.*782-22442del) c.1262+67del (n.1262+67del) c.1202+67del (n.1202+67del) c.1133+67del (n.1133+67del) c.1052+67del (n.1052+67del) c.*1+27349del (n.*1+27349del) c.1154+67del (n.1154+67del) c.1085+67del (n.1085+67del) n.1478+23823del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576830T>A | CA865010809 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+67T>A (n.1193+67T>A) c.480+67T>A c.*782-22442A>T (n.*782-22442A>T) c.1262+67T>A (n.1262+67T>A) c.1202+67T>A (n.1202+67T>A) c.1133+67T>A (n.1133+67T>A) c.1052+67T>A (n.1052+67T>A) c.*1+27349A>T (n.*1+27349A>T) c.1154+67T>A (n.1154+67T>A) c.1085+67T>A (n.1085+67T>A) n.1478+23823A>T | dbSNP |
| 9 | g.4576830T>C | CA1829385801 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+67T>C (n.1193+67T>C) c.480+67T>C c.*782-22442A>G (n.*782-22442A>G) c.1262+67T>C (n.1262+67T>C) c.1202+67T>C (n.1202+67T>C) c.1133+67T>C (n.1133+67T>C) c.1052+67T>C (n.1052+67T>C) c.*1+27349A>G (n.*1+27349A>G) c.1154+67T>C (n.1154+67T>C) c.1085+67T>C (n.1085+67T>C) n.1478+23823A>G | dbSNP |
| 9 | g.4576830T= | CA1829385799 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+67T= (n.1193+67T=) c.480+67T= c.*782-22442A= (n.*782-22442A=) c.1262+67T= (n.1262+67T=) c.1202+67T= (n.1202+67T=) c.1133+67T= (n.1133+67T=) c.1052+67T= (n.1052+67T=) c.*1+27349A= (n.*1+27349A=) c.1154+67T= (n.1154+67T=) c.1085+67T= (n.1085+67T=) n.1478+23823A= | |
| 9 | g.4576831G>A | CA2689285240 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+68G>A (n.1193+68G>A) c.480+68G>A c.*782-22443C>T (n.*782-22443C>T) c.1262+68G>A (n.1262+68G>A) c.1202+68G>A (n.1202+68G>A) c.1133+68G>A (n.1133+68G>A) c.1052+68G>A (n.1052+68G>A) c.*1+27348C>T (n.*1+27348C>T) c.1154+68G>A (n.1154+68G>A) c.1085+68G>A (n.1085+68G>A) n.1478+23822C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576831G>T | CA2689285242 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+68G>T (n.1193+68G>T) c.480+68G>T c.*782-22443C>A (n.*782-22443C>A) c.1262+68G>T (n.1262+68G>T) c.1202+68G>T (n.1202+68G>T) c.1133+68G>T (n.1133+68G>T) c.1052+68G>T (n.1052+68G>T) c.*1+27348C>A (n.*1+27348C>A) c.1154+68G>T (n.1154+68G>T) c.1085+68G>T (n.1085+68G>T) n.1478+23822C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576832_4576835del | CA2689285241 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+69_1193+72del (n.1193+69_1193+72del) c.480+69_480+72del c.*782-22446_*782-22443del (n.*782-22446_*782-22443del) c.1262+69_1262+72del (n.1262+69_1262+72del) c.1202+69_1202+72del (n.1202+69_1202+72del) c.1133+69_1133+72del (n.1133+69_1133+72del) c.1052+69_1052+72del (n.1052+69_1052+72del) c.*1+27345_*1+27348del (n.*1+27345_*1+27348del) c.1154+69_1154+72del (n.1154+69_1154+72del) c.1085+69_1085+72del (n.1085+69_1085+72del) n.1478+23819_1478+23822del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576834G>A | CA1829385803 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+71G>A (n.1193+71G>A) c.480+71G>A c.*782-22446C>T (n.*782-22446C>T) c.1262+71G>A (n.1262+71G>A) c.1202+71G>A (n.1202+71G>A) c.1133+71G>A (n.1133+71G>A) c.1052+71G>A (n.1052+71G>A) c.*1+27345C>T (n.*1+27345C>T) c.1154+71G>A (n.1154+71G>A) c.1085+71G>A (n.1085+71G>A) n.1478+23819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576834G= | CA1829385802 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+71G= (n.1193+71G=) c.480+71G= c.*782-22446C= (n.*782-22446C=) c.1262+71G= (n.1262+71G=) c.1202+71G= (n.1202+71G=) c.1133+71G= (n.1133+71G=) c.1052+71G= (n.1052+71G=) c.*1+27345C= (n.*1+27345C=) c.1154+71G= (n.1154+71G=) c.1085+71G= (n.1085+71G=) n.1478+23819C= | |
| 9 | g.4576835G>A | CA2689285243 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+72G>A (n.1193+72G>A) c.480+72G>A c.*782-22447C>T (n.*782-22447C>T) c.1262+72G>A (n.1262+72G>A) c.1202+72G>A (n.1202+72G>A) c.1133+72G>A (n.1133+72G>A) c.1052+72G>A (n.1052+72G>A) c.*1+27344C>T (n.*1+27344C>T) c.1154+72G>A (n.1154+72G>A) c.1085+72G>A (n.1085+72G>A) n.1478+23818C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576835G>T | CA2689285244 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+72G>T (n.1193+72G>T) c.480+72G>T c.*782-22447C>A (n.*782-22447C>A) c.1262+72G>T (n.1262+72G>T) c.1202+72G>T (n.1202+72G>T) c.1133+72G>T (n.1133+72G>T) c.1052+72G>T (n.1052+72G>T) c.*1+27344C>A (n.*1+27344C>A) c.1154+72G>T (n.1154+72G>T) c.1085+72G>T (n.1085+72G>T) n.1478+23818C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576836G>A | CA585969959 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+73G>A (n.1193+73G>A) c.480+73G>A c.*782-22448C>T (n.*782-22448C>T) c.1262+73G>A (n.1262+73G>A) c.1202+73G>A (n.1202+73G>A) c.1133+73G>A (n.1133+73G>A) c.1052+73G>A (n.1052+73G>A) c.*1+27343C>T (n.*1+27343C>T) c.1154+73G>A (n.1154+73G>A) c.1085+73G>A (n.1085+73G>A) n.1478+23817C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.4576836G= | CA1829385805 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+73G= (n.1193+73G=) c.480+73G= c.*782-22448C= (n.*782-22448C=) c.1262+73G= (n.1262+73G=) c.1202+73G= (n.1202+73G=) c.1133+73G= (n.1133+73G=) c.1052+73G= (n.1052+73G=) c.*1+27343C= (n.*1+27343C=) c.1154+73G= (n.1154+73G=) c.1085+73G= (n.1085+73G=) n.1478+23817C= | |
| 9 | g.4576836G>T | CA865010811 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+73G>T (n.1193+73G>T) c.480+73G>T c.*782-22448C>A (n.*782-22448C>A) c.1262+73G>T (n.1262+73G>T) c.1202+73G>T (n.1202+73G>T) c.1133+73G>T (n.1133+73G>T) c.1052+73G>T (n.1052+73G>T) c.*1+27343C>A (n.*1+27343C>A) c.1154+73G>T (n.1154+73G>T) c.1085+73G>T (n.1085+73G>T) n.1478+23817C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576837A>C | CA2689285245 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+74A>C (n.1193+74A>C) c.480+74A>C c.*782-22449T>G (n.*782-22449T>G) c.1262+74A>C (n.1262+74A>C) c.1202+74A>C (n.1202+74A>C) c.1133+74A>C (n.1133+74A>C) c.1052+74A>C (n.1052+74A>C) c.*1+27342T>G (n.*1+27342T>G) c.1154+74A>C (n.1154+74A>C) c.1085+74A>C (n.1085+74A>C) n.1478+23816T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576838C>A | CA2579292340 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+75C>A (n.1193+75C>A) c.480+75C>A c.*782-22450G>T (n.*782-22450G>T) c.1262+75C>A (n.1262+75C>A) c.1202+75C>A (n.1202+75C>A) c.1133+75C>A (n.1133+75C>A) c.1052+75C>A (n.1052+75C>A) c.*1+27341G>T (n.*1+27341G>T) c.1154+75C>A (n.1154+75C>A) c.1085+75C>A (n.1085+75C>A) n.1478+23815G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576838C>G | CA2689285246 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+75C>G (n.1193+75C>G) c.480+75C>G c.*782-22450G>C (n.*782-22450G>C) c.1262+75C>G (n.1262+75C>G) c.1202+75C>G (n.1202+75C>G) c.1133+75C>G (n.1133+75C>G) c.1052+75C>G (n.1052+75C>G) c.*1+27341G>C (n.*1+27341G>C) c.1154+75C>G (n.1154+75C>G) c.1085+75C>G (n.1085+75C>G) n.1478+23815G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576838C>T | CA2579292341 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+75C>T (n.1193+75C>T) c.480+75C>T c.*782-22450G>A (n.*782-22450G>A) c.1262+75C>T (n.1262+75C>T) c.1202+75C>T (n.1202+75C>T) c.1133+75C>T (n.1133+75C>T) c.1052+75C>T (n.1052+75C>T) c.*1+27341G>A (n.*1+27341G>A) c.1154+75C>T (n.1154+75C>T) c.1085+75C>T (n.1085+75C>T) n.1478+23815G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576840_4576845del | CA2689285247 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+77_1193+82del (n.1193+77_1193+82del) c.480+77_480+82del c.*782-22456_*782-22451del (n.*782-22456_*782-22451del) c.1262+77_1262+82del (n.1262+77_1262+82del) c.1202+77_1202+82del (n.1202+77_1202+82del) c.1133+77_1133+82del (n.1133+77_1133+82del) c.1052+77_1052+82del (n.1052+77_1052+82del) c.*1+27335_*1+27340del (n.*1+27335_*1+27340del) c.1154+77_1154+82del (n.1154+77_1154+82del) c.1085+77_1085+82del (n.1085+77_1085+82del) n.1478+23809_1478+23814del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576839_4576840insTTCTTGGTGT | CA2689285248 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+76_1193+77insTTCTTGGTGT (n.1193+76_1193+77insTTCTTGGTGT) c.480+76_480+77insTTCTTGGTGT c.*782-22452_*782-22451insACACCAAGAA (n.*782-22452_*782-22451insACACCAAGAA) c.1262+76_1262+77insTTCTTGGTGT (n.1262+76_1262+77insTTCTTGGTGT) c.1202+76_1202+77insTTCTTGGTGT (n.1202+76_1202+77insTTCTTGGTGT) c.1133+76_1133+77insTTCTTGGTGT (n.1133+76_1133+77insTTCTTGGTGT) c.1052+76_1052+77insTTCTTGGTGT (n.1052+76_1052+77insTTCTTGGTGT) c.*1+27339_*1+27340insACACCAAGAA (n.*1+27339_*1+27340insACACCAAGAA) c.1154+76_1154+77insTTCTTGGTGT (n.1154+76_1154+77insTTCTTGGTGT) c.1085+76_1085+77insTTCTTGGTGT (n.1085+76_1085+77insTTCTTGGTGT) n.1478+23813_1478+23814insACACCAAGAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576840C>A | CA188359179 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+77C>A (n.1193+77C>A) c.480+77C>A c.*782-22452G>T (n.*782-22452G>T) c.1262+77C>A (n.1262+77C>A) c.1202+77C>A (n.1202+77C>A) c.1133+77C>A (n.1133+77C>A) c.1052+77C>A (n.1052+77C>A) c.*1+27339G>T (n.*1+27339G>T) c.1154+77C>A (n.1154+77C>A) c.1085+77C>A (n.1085+77C>A) n.1478+23813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576840C= | CA1829385806 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+77C= (n.1193+77C=) c.480+77C= c.*782-22452G= (n.*782-22452G=) c.1262+77C= (n.1262+77C=) c.1202+77C= (n.1202+77C=) c.1133+77C= (n.1133+77C=) c.1052+77C= (n.1052+77C=) c.*1+27339G= (n.*1+27339G=) c.1154+77C= (n.1154+77C=) c.1085+77C= (n.1085+77C=) n.1478+23813G= | |
| 9 | g.4576840C>T | CA188359169 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+77C>T (n.1193+77C>T) c.480+77C>T c.*782-22452G>A (n.*782-22452G>A) c.1262+77C>T (n.1262+77C>T) c.1202+77C>T (n.1202+77C>T) c.1133+77C>T (n.1133+77C>T) c.1052+77C>T (n.1052+77C>T) c.*1+27339G>A (n.*1+27339G>A) c.1154+77C>T (n.1154+77C>T) c.1085+77C>T (n.1085+77C>T) n.1478+23813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576841C>A | CA2579292342 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+78C>A (n.1193+78C>A) c.480+78C>A c.*782-22453G>T (n.*782-22453G>T) c.1262+78C>A (n.1262+78C>A) c.1202+78C>A (n.1202+78C>A) c.1133+78C>A (n.1133+78C>A) c.1052+78C>A (n.1052+78C>A) c.*1+27338G>T (n.*1+27338G>T) c.1154+78C>A (n.1154+78C>A) c.1085+78C>A (n.1085+78C>A) n.1478+23812G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576841C= | CA1829385813 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+78C= (n.1193+78C=) c.480+78C= c.*782-22453G= (n.*782-22453G=) c.1262+78C= (n.1262+78C=) c.1202+78C= (n.1202+78C=) c.1133+78C= (n.1133+78C=) c.1052+78C= (n.1052+78C=) c.*1+27338G= (n.*1+27338G=) c.1154+78C= (n.1154+78C=) c.1085+78C= (n.1085+78C=) n.1478+23812G= | |
| 9 | g.4576841C>G | CA2579292343 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+78C>G (n.1193+78C>G) c.480+78C>G c.*782-22453G>C (n.*782-22453G>C) c.1262+78C>G (n.1262+78C>G) c.1202+78C>G (n.1202+78C>G) c.1133+78C>G (n.1133+78C>G) c.1052+78C>G (n.1052+78C>G) c.*1+27338G>C (n.*1+27338G>C) c.1154+78C>G (n.1154+78C>G) c.1085+78C>G (n.1085+78C>G) n.1478+23812G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576841C>T | CA188359180 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+78C>T (n.1193+78C>T) c.480+78C>T c.*782-22453G>A (n.*782-22453G>A) c.1262+78C>T (n.1262+78C>T) c.1202+78C>T (n.1202+78C>T) c.1133+78C>T (n.1133+78C>T) c.1052+78C>T (n.1052+78C>T) c.*1+27338G>A (n.*1+27338G>A) c.1154+78C>T (n.1154+78C>T) c.1085+78C>T (n.1085+78C>T) n.1478+23812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576842A>G | CA2689285250 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+79A>G (n.1193+79A>G) c.480+79A>G c.*782-22454T>C (n.*782-22454T>C) c.1262+79A>G (n.1262+79A>G) c.1202+79A>G (n.1202+79A>G) c.1133+79A>G (n.1133+79A>G) c.1052+79A>G (n.1052+79A>G) c.*1+27337T>C (n.*1+27337T>C) c.1154+79A>G (n.1154+79A>G) c.1085+79A>G (n.1085+79A>G) n.1478+23811T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576842A>T | CA2689285251 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+79A>T (n.1193+79A>T) c.480+79A>T c.*782-22454T>A (n.*782-22454T>A) c.1262+79A>T (n.1262+79A>T) c.1202+79A>T (n.1202+79A>T) c.1133+79A>T (n.1133+79A>T) c.1052+79A>T (n.1052+79A>T) c.*1+27337T>A (n.*1+27337T>A) c.1154+79A>T (n.1154+79A>T) c.1085+79A>T (n.1085+79A>T) n.1478+23811T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576843dup | CA2579292344 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+80dup (n.1193+80dup) c.480+80dup c.*782-22454dup (n.*782-22454dup) c.1262+80dup (n.1262+80dup) c.1202+80dup (n.1202+80dup) c.1133+80dup (n.1133+80dup) c.1052+80dup (n.1052+80dup) c.*1+27337dup (n.*1+27337dup) c.1154+80dup (n.1154+80dup) c.1085+80dup (n.1085+80dup) n.1478+23811dup | |
| 9 | g.4576843del | CA2689285249 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+80del (n.1193+80del) c.480+80del c.*782-22454del (n.*782-22454del) c.1262+80del (n.1262+80del) c.1202+80del (n.1202+80del) c.1133+80del (n.1133+80del) c.1052+80del (n.1052+80del) c.*1+27337del (n.*1+27337del) c.1154+80del (n.1154+80del) c.1085+80del (n.1085+80del) n.1478+23811del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576844G>T | CA2689285252 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+81G>T (n.1193+81G>T) c.480+81G>T c.*782-22456C>A (n.*782-22456C>A) c.1262+81G>T (n.1262+81G>T) c.1202+81G>T (n.1202+81G>T) c.1133+81G>T (n.1133+81G>T) c.1052+81G>T (n.1052+81G>T) c.*1+27335C>A (n.*1+27335C>A) c.1154+81G>T (n.1154+81G>T) c.1085+81G>T (n.1085+81G>T) n.1478+23809C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576845A>C | CA2689285253 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+82A>C (n.1193+82A>C) c.480+82A>C c.*782-22457T>G (n.*782-22457T>G) c.1262+82A>C (n.1262+82A>C) c.1202+82A>C (n.1202+82A>C) c.1133+82A>C (n.1133+82A>C) c.1052+82A>C (n.1052+82A>C) c.*1+27334T>G (n.*1+27334T>G) c.1154+82A>C (n.1154+82A>C) c.1085+82A>C (n.1085+82A>C) n.1478+23808T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576845A>G | CA2689285254 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+82A>G (n.1193+82A>G) c.480+82A>G c.*782-22457T>C (n.*782-22457T>C) c.1262+82A>G (n.1262+82A>G) c.1202+82A>G (n.1202+82A>G) c.1133+82A>G (n.1133+82A>G) c.1052+82A>G (n.1052+82A>G) c.*1+27334T>C (n.*1+27334T>C) c.1154+82A>G (n.1154+82A>G) c.1085+82A>G (n.1085+82A>G) n.1478+23808T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576846A>C | CA2689285255 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+83A>C (n.1193+83A>C) c.480+83A>C c.*782-22458T>G (n.*782-22458T>G) c.1262+83A>C (n.1262+83A>C) c.1202+83A>C (n.1202+83A>C) c.1133+83A>C (n.1133+83A>C) c.1052+83A>C (n.1052+83A>C) c.*1+27333T>G (n.*1+27333T>G) c.1154+83A>C (n.1154+83A>C) c.1085+83A>C (n.1085+83A>C) n.1478+23807T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576846A>G | CA2689285256 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+83A>G (n.1193+83A>G) c.480+83A>G c.*782-22458T>C (n.*782-22458T>C) c.1262+83A>G (n.1262+83A>G) c.1202+83A>G (n.1202+83A>G) c.1133+83A>G (n.1133+83A>G) c.1052+83A>G (n.1052+83A>G) c.*1+27333T>C (n.*1+27333T>C) c.1154+83A>G (n.1154+83A>G) c.1085+83A>G (n.1085+83A>G) n.1478+23807T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576847T>C | CA1829385817 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+84T>C (n.1193+84T>C) c.480+84T>C c.*782-22459A>G (n.*782-22459A>G) c.1262+84T>C (n.1262+84T>C) c.1202+84T>C (n.1202+84T>C) c.1133+84T>C (n.1133+84T>C) c.1052+84T>C (n.1052+84T>C) c.*1+27332A>G (n.*1+27332A>G) c.1154+84T>C (n.1154+84T>C) c.1085+84T>C (n.1085+84T>C) n.1478+23806A>G | dbSNP |
| 9 | g.4576847T>G | CA2689285257 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+84T>G (n.1193+84T>G) c.480+84T>G c.*782-22459A>C (n.*782-22459A>C) c.1262+84T>G (n.1262+84T>G) c.1202+84T>G (n.1202+84T>G) c.1133+84T>G (n.1133+84T>G) c.1052+84T>G (n.1052+84T>G) c.*1+27332A>C (n.*1+27332A>C) c.1154+84T>G (n.1154+84T>G) c.1085+84T>G (n.1085+84T>G) n.1478+23806A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576847T= | CA1829385815 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+84T= (n.1193+84T=) c.480+84T= c.*782-22459A= (n.*782-22459A=) c.1262+84T= (n.1262+84T=) c.1202+84T= (n.1202+84T=) c.1133+84T= (n.1133+84T=) c.1052+84T= (n.1052+84T=) c.*1+27332A= (n.*1+27332A=) c.1154+84T= (n.1154+84T=) c.1085+84T= (n.1085+84T=) n.1478+23806A= | |
| 9 | g.4576848G>A | CA865010824 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+85G>A (n.1193+85G>A) c.480+85G>A c.*782-22460C>T (n.*782-22460C>T) c.1262+85G>A (n.1262+85G>A) c.1202+85G>A (n.1202+85G>A) c.1133+85G>A (n.1133+85G>A) c.1052+85G>A (n.1052+85G>A) c.*1+27331C>T (n.*1+27331C>T) c.1154+85G>A (n.1154+85G>A) c.1085+85G>A (n.1085+85G>A) n.1478+23805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576848G>C | CA2689285258 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+85G>C (n.1193+85G>C) c.480+85G>C c.*782-22460C>G (n.*782-22460C>G) c.1262+85G>C (n.1262+85G>C) c.1202+85G>C (n.1202+85G>C) c.1133+85G>C (n.1133+85G>C) c.1052+85G>C (n.1052+85G>C) c.*1+27331C>G (n.*1+27331C>G) c.1154+85G>C (n.1154+85G>C) c.1085+85G>C (n.1085+85G>C) n.1478+23805C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576848G= | CA1829385819 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+85G= (n.1193+85G=) c.480+85G= c.*782-22460C= (n.*782-22460C=) c.1262+85G= (n.1262+85G=) c.1202+85G= (n.1202+85G=) c.1133+85G= (n.1133+85G=) c.1052+85G= (n.1052+85G=) c.*1+27331C= (n.*1+27331C=) c.1154+85G= (n.1154+85G=) c.1085+85G= (n.1085+85G=) n.1478+23805C= | |
| 9 | g.4576848G>T | CA2689285259 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+85G>T (n.1193+85G>T) c.480+85G>T c.*782-22460C>A (n.*782-22460C>A) c.1262+85G>T (n.1262+85G>T) c.1202+85G>T (n.1202+85G>T) c.1133+85G>T (n.1133+85G>T) c.1052+85G>T (n.1052+85G>T) c.*1+27331C>A (n.*1+27331C>A) c.1154+85G>T (n.1154+85G>T) c.1085+85G>T (n.1085+85G>T) n.1478+23805C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576849T>A | CA2782733684 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+86T>A (n.1193+86T>A) c.480+86T>A c.*782-22461A>T (n.*782-22461A>T) c.1262+86T>A (n.1262+86T>A) c.1202+86T>A (n.1202+86T>A) c.1133+86T>A (n.1133+86T>A) c.1052+86T>A (n.1052+86T>A) c.*1+27330A>T (n.*1+27330A>T) c.1154+86T>A (n.1154+86T>A) c.1085+86T>A (n.1085+86T>A) n.1478+23804A>T | |
| 9 | g.4576850C>A | CA2689285260 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+87C>A (n.1193+87C>A) c.480+87C>A c.*782-22462G>T (n.*782-22462G>T) c.1262+87C>A (n.1262+87C>A) c.1202+87C>A (n.1202+87C>A) c.1133+87C>A (n.1133+87C>A) c.1052+87C>A (n.1052+87C>A) c.*1+27329G>T (n.*1+27329G>T) c.1154+87C>A (n.1154+87C>A) c.1085+87C>A (n.1085+87C>A) n.1478+23803G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576850C= | CA1829385821 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+87C= (n.1193+87C=) c.480+87C= c.*782-22462G= (n.*782-22462G=) c.1262+87C= (n.1262+87C=) c.1202+87C= (n.1202+87C=) c.1133+87C= (n.1133+87C=) c.1052+87C= (n.1052+87C=) c.*1+27329G= (n.*1+27329G=) c.1154+87C= (n.1154+87C=) c.1085+87C= (n.1085+87C=) n.1478+23803G= | |
| 9 | g.4576850C>G | CA1829385822 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+87C>G (n.1193+87C>G) c.480+87C>G c.*782-22462G>C (n.*782-22462G>C) c.1262+87C>G (n.1262+87C>G) c.1202+87C>G (n.1202+87C>G) c.1133+87C>G (n.1133+87C>G) c.1052+87C>G (n.1052+87C>G) c.*1+27329G>C (n.*1+27329G>C) c.1154+87C>G (n.1154+87C>G) c.1085+87C>G (n.1085+87C>G) n.1478+23803G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576850C>T | CA1120731992 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+87C>T (n.1193+87C>T) c.480+87C>T c.*782-22462G>A (n.*782-22462G>A) c.1262+87C>T (n.1262+87C>T) c.1202+87C>T (n.1202+87C>T) c.1133+87C>T (n.1133+87C>T) c.1052+87C>T (n.1052+87C>T) c.*1+27329G>A (n.*1+27329G>A) c.1154+87C>T (n.1154+87C>T) c.1085+87C>T (n.1085+87C>T) n.1478+23803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576851del | CA2689285261 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+88del (n.1193+88del) c.480+88del c.*782-22463del (n.*782-22463del) c.1262+88del (n.1262+88del) c.1202+88del (n.1202+88del) c.1133+88del (n.1133+88del) c.1052+88del (n.1052+88del) c.*1+27328del (n.*1+27328del) c.1154+88del (n.1154+88del) c.1085+88del (n.1085+88del) n.1478+23802del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576851G>A | CA585969960 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+88G>A (n.1193+88G>A) c.480+88G>A c.*782-22463C>T (n.*782-22463C>T) c.1262+88G>A (n.1262+88G>A) c.1202+88G>A (n.1202+88G>A) c.1133+88G>A (n.1133+88G>A) c.1052+88G>A (n.1052+88G>A) c.*1+27328C>T (n.*1+27328C>T) c.1154+88G>A (n.1154+88G>A) c.1085+88G>A (n.1085+88G>A) n.1478+23802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576851G>C | CA12947348 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+88G>C (n.1193+88G>C) c.480+88G>C c.*782-22463C>G (n.*782-22463C>G) c.1262+88G>C (n.1262+88G>C) c.1202+88G>C (n.1202+88G>C) c.1133+88G>C (n.1133+88G>C) c.1052+88G>C (n.1052+88G>C) c.*1+27328C>G (n.*1+27328C>G) c.1154+88G>C (n.1154+88G>C) c.1085+88G>C (n.1085+88G>C) n.1478+23802C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576851G= | CA1829385824 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+88G= (n.1193+88G=) c.480+88G= c.*782-22463C= (n.*782-22463C=) c.1262+88G= (n.1262+88G=) c.1202+88G= (n.1202+88G=) c.1133+88G= (n.1133+88G=) c.1052+88G= (n.1052+88G=) c.*1+27328C= (n.*1+27328C=) c.1154+88G= (n.1154+88G=) c.1085+88G= (n.1085+88G=) n.1478+23802C= | |
| 9 | g.4576851G>T | CA2580859969 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+88G>T (n.1193+88G>T) c.480+88G>T c.*782-22463C>A (n.*782-22463C>A) c.1262+88G>T (n.1262+88G>T) c.1202+88G>T (n.1202+88G>T) c.1133+88G>T (n.1133+88G>T) c.1052+88G>T (n.1052+88G>T) c.*1+27328C>A (n.*1+27328C>A) c.1154+88G>T (n.1154+88G>T) c.1085+88G>T (n.1085+88G>T) n.1478+23802C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576852C>A | CA2689285262 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+89C>A (n.1193+89C>A) c.480+89C>A c.*782-22464G>T (n.*782-22464G>T) c.1262+89C>A (n.1262+89C>A) c.1202+89C>A (n.1202+89C>A) c.1133+89C>A (n.1133+89C>A) c.1052+89C>A (n.1052+89C>A) c.*1+27327G>T (n.*1+27327G>T) c.1154+89C>A (n.1154+89C>A) c.1085+89C>A (n.1085+89C>A) n.1478+23801G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576852C= | CA1829385826 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+89C= (n.1193+89C=) c.480+89C= c.*782-22464G= (n.*782-22464G=) c.1262+89C= (n.1262+89C=) c.1202+89C= (n.1202+89C=) c.1133+89C= (n.1133+89C=) c.1052+89C= (n.1052+89C=) c.*1+27327G= (n.*1+27327G=) c.1154+89C= (n.1154+89C=) c.1085+89C= (n.1085+89C=) n.1478+23801G= | |
| 9 | g.4576852C>G | CA188359182 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+89C>G (n.1193+89C>G) c.480+89C>G c.*782-22464G>C (n.*782-22464G>C) c.1262+89C>G (n.1262+89C>G) c.1202+89C>G (n.1202+89C>G) c.1133+89C>G (n.1133+89C>G) c.1052+89C>G (n.1052+89C>G) c.*1+27327G>C (n.*1+27327G>C) c.1154+89C>G (n.1154+89C>G) c.1085+89C>G (n.1085+89C>G) n.1478+23801G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576852C>T | CA2689285263 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+89C>T (n.1193+89C>T) c.480+89C>T c.*782-22464G>A (n.*782-22464G>A) c.1262+89C>T (n.1262+89C>T) c.1202+89C>T (n.1202+89C>T) c.1133+89C>T (n.1133+89C>T) c.1052+89C>T (n.1052+89C>T) c.*1+27327G>A (n.*1+27327G>A) c.1154+89C>T (n.1154+89C>T) c.1085+89C>T (n.1085+89C>T) n.1478+23801G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576853A= | CA1829385828 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+90A= (n.1193+90A=) c.480+90A= c.*782-22465T= (n.*782-22465T=) c.1262+90A= (n.1262+90A=) c.1202+90A= (n.1202+90A=) c.1133+90A= (n.1133+90A=) c.1052+90A= (n.1052+90A=) c.*1+27326T= (n.*1+27326T=) c.1154+90A= (n.1154+90A=) c.1085+90A= (n.1085+90A=) n.1478+23800T= | |
| 9 | g.4576853A>G | CA2689285264 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+90A>G (n.1193+90A>G) c.480+90A>G c.*782-22465T>C (n.*782-22465T>C) c.1262+90A>G (n.1262+90A>G) c.1202+90A>G (n.1202+90A>G) c.1133+90A>G (n.1133+90A>G) c.1052+90A>G (n.1052+90A>G) c.*1+27326T>C (n.*1+27326T>C) c.1154+90A>G (n.1154+90A>G) c.1085+90A>G (n.1085+90A>G) n.1478+23800T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576853A>T | CA1829385829 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+90A>T (n.1193+90A>T) c.480+90A>T c.*782-22465T>A (n.*782-22465T>A) c.1262+90A>T (n.1262+90A>T) c.1202+90A>T (n.1202+90A>T) c.1133+90A>T (n.1133+90A>T) c.1052+90A>T (n.1052+90A>T) c.*1+27326T>A (n.*1+27326T>A) c.1154+90A>T (n.1154+90A>T) c.1085+90A>T (n.1085+90A>T) n.1478+23800T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576854G>A | CA2579292345 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+91G>A (n.1193+91G>A) c.480+91G>A c.*782-22466C>T (n.*782-22466C>T) c.1262+91G>A (n.1262+91G>A) c.1202+91G>A (n.1202+91G>A) c.1133+91G>A (n.1133+91G>A) c.1052+91G>A (n.1052+91G>A) c.*1+27325C>T (n.*1+27325C>T) c.1154+91G>A (n.1154+91G>A) c.1085+91G>A (n.1085+91G>A) n.1478+23799C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576854G>T | CA2689285265 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+91G>T (n.1193+91G>T) c.480+91G>T c.*782-22466C>A (n.*782-22466C>A) c.1262+91G>T (n.1262+91G>T) c.1202+91G>T (n.1202+91G>T) c.1133+91G>T (n.1133+91G>T) c.1052+91G>T (n.1052+91G>T) c.*1+27325C>A (n.*1+27325C>A) c.1154+91G>T (n.1154+91G>T) c.1085+91G>T (n.1085+91G>T) n.1478+23799C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576855T>C | CA188359186 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+92T>C (n.1193+92T>C) c.480+92T>C c.*782-22467A>G (n.*782-22467A>G) c.1262+92T>C (n.1262+92T>C) c.1202+92T>C (n.1202+92T>C) c.1133+92T>C (n.1133+92T>C) c.1052+92T>C (n.1052+92T>C) c.*1+27324A>G (n.*1+27324A>G) c.1154+92T>C (n.1154+92T>C) c.1085+92T>C (n.1085+92T>C) n.1478+23798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576855T= | CA1829385831 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+92T= (n.1193+92T=) c.480+92T= c.*782-22467A= (n.*782-22467A=) c.1262+92T= (n.1262+92T=) c.1202+92T= (n.1202+92T=) c.1133+92T= (n.1133+92T=) c.1052+92T= (n.1052+92T=) c.*1+27324A= (n.*1+27324A=) c.1154+92T= (n.1154+92T=) c.1085+92T= (n.1085+92T=) n.1478+23798A= | |
| 9 | g.4576856G>A | CA2689285266 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+93G>A (n.1193+93G>A) c.480+93G>A c.*782-22468C>T (n.*782-22468C>T) c.1262+93G>A (n.1262+93G>A) c.1202+93G>A (n.1202+93G>A) c.1133+93G>A (n.1133+93G>A) c.1052+93G>A (n.1052+93G>A) c.*1+27323C>T (n.*1+27323C>T) c.1154+93G>A (n.1154+93G>A) c.1085+93G>A (n.1085+93G>A) n.1478+23797C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576856_4576857insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2689285267 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+93_1193+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1193+93_1193+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.480+93_480+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC c.*782-22469_*782-22468insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*782-22469_*782-22468insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1262+93_1262+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1262+93_1262+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.1202+93_1202+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1202+93_1202+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.1133+93_1133+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1133+93_1133+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.1052+93_1052+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1052+93_1052+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.*1+27322_*1+27323insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*1+27322_*1+27323insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1154+93_1154+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1154+93_1154+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) c.1085+93_1085+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC (n.1085+93_1085+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTC) n.1478+23796_1478+23797insGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576856_4576857insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA | CA1120731997 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+93_1193+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA (n.1193+93_1193+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA) c.480+93_480+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA c.*782-22469_*782-22468insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*782-22469_*782-22468insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1262+93_1262+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA (n.1262+93_1262+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA) c.1202+93_1202+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA (n.1202+93_1202+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA) c.1133+93_1133+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA (n.1133+93_1133+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA) c.1052+93_1052+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA (n.1052+93_1052+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA) c.*1+27322_*1+27323insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*1+27322_*1+27323insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1154+93_1154+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA (n.1154+93_1154+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA) c.1085+93_1085+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA (n.1085+93_1085+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA) n.1478+23796_1478+23797insTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576857A>C | CA2579292346 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+94A>C (n.1193+94A>C) c.480+94A>C c.*782-22469T>G (n.*782-22469T>G) c.1262+94A>C (n.1262+94A>C) c.1202+94A>C (n.1202+94A>C) c.1133+94A>C (n.1133+94A>C) c.1052+94A>C (n.1052+94A>C) c.*1+27322T>G (n.*1+27322T>G) c.1154+94A>C (n.1154+94A>C) c.1085+94A>C (n.1085+94A>C) n.1478+23796T>G | |
| 9 | g.4576857A>T | CA2689285268 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+94A>T (n.1193+94A>T) c.480+94A>T c.*782-22469T>A (n.*782-22469T>A) c.1262+94A>T (n.1262+94A>T) c.1202+94A>T (n.1202+94A>T) c.1133+94A>T (n.1133+94A>T) c.1052+94A>T (n.1052+94A>T) c.*1+27322T>A (n.*1+27322T>A) c.1154+94A>T (n.1154+94A>T) c.1085+94A>T (n.1085+94A>T) n.1478+23796T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576857_4576858insCGCC | CA2689285269 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+94_1193+95insCGCC (n.1193+94_1193+95insCGCC) c.480+94_480+95insCGCC c.*782-22470_*782-22469insGGCG (n.*782-22470_*782-22469insGGCG) c.1262+94_1262+95insCGCC (n.1262+94_1262+95insCGCC) c.1202+94_1202+95insCGCC (n.1202+94_1202+95insCGCC) c.1133+94_1133+95insCGCC (n.1133+94_1133+95insCGCC) c.1052+94_1052+95insCGCC (n.1052+94_1052+95insCGCC) c.*1+27321_*1+27322insGGCG (n.*1+27321_*1+27322insGGCG) c.1154+94_1154+95insCGCC (n.1154+94_1154+95insCGCC) c.1085+94_1085+95insCGCC (n.1085+94_1085+95insCGCC) n.1478+23795_1478+23796insGGCG | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576858T>A | CA1829385834 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+95T>A (n.1193+95T>A) c.480+95T>A c.*782-22470A>T (n.*782-22470A>T) c.1262+95T>A (n.1262+95T>A) c.1202+95T>A (n.1202+95T>A) c.1133+95T>A (n.1133+95T>A) c.1052+95T>A (n.1052+95T>A) c.*1+27321A>T (n.*1+27321A>T) c.1154+95T>A (n.1154+95T>A) c.1085+95T>A (n.1085+95T>A) n.1478+23795A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576858T>C | CA188359189 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+95T>C (n.1193+95T>C) c.480+95T>C c.*782-22470A>G (n.*782-22470A>G) c.1262+95T>C (n.1262+95T>C) c.1202+95T>C (n.1202+95T>C) c.1133+95T>C (n.1133+95T>C) c.1052+95T>C (n.1052+95T>C) c.*1+27321A>G (n.*1+27321A>G) c.1154+95T>C (n.1154+95T>C) c.1085+95T>C (n.1085+95T>C) n.1478+23795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576858T= | CA1829385833 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+95T= (n.1193+95T=) c.480+95T= c.*782-22470A= (n.*782-22470A=) c.1262+95T= (n.1262+95T=) c.1202+95T= (n.1202+95T=) c.1133+95T= (n.1133+95T=) c.1052+95T= (n.1052+95T=) c.*1+27321A= (n.*1+27321A=) c.1154+95T= (n.1154+95T=) c.1085+95T= (n.1085+95T=) n.1478+23795A= | |
| 9 | g.4576858_4576859insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG | CA2689285270 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+95_1193+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG (n.1193+95_1193+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG) c.480+95_480+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG c.*782-22471_*782-22470insCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG (n.*782-22471_*782-22470insCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG) c.1262+95_1262+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG (n.1262+95_1262+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG) c.1202+95_1202+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG (n.1202+95_1202+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG) c.1133+95_1133+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG (n.1133+95_1133+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG) c.1052+95_1052+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG (n.1052+95_1052+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG) c.*1+27320_*1+27321insCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG (n.*1+27320_*1+27321insCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG) c.1154+95_1154+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG (n.1154+95_1154+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG) c.1085+95_1085+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG (n.1085+95_1085+96insCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG) n.1478+23794_1478+23795insCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576859G>A | CA2689285271 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+96G>A (n.1193+96G>A) c.480+96G>A c.*782-22471C>T (n.*782-22471C>T) c.1262+96G>A (n.1262+96G>A) c.1202+96G>A (n.1202+96G>A) c.1133+96G>A (n.1133+96G>A) c.1052+96G>A (n.1052+96G>A) c.*1+27320C>T (n.*1+27320C>T) c.1154+96G>A (n.1154+96G>A) c.1085+96G>A (n.1085+96G>A) n.1478+23794C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576859G= | CA1829385838 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+96G= (n.1193+96G=) c.480+96G= c.*782-22471C= (n.*782-22471C=) c.1262+96G= (n.1262+96G=) c.1202+96G= (n.1202+96G=) c.1133+96G= (n.1133+96G=) c.1052+96G= (n.1052+96G=) c.*1+27320C= (n.*1+27320C=) c.1154+96G= (n.1154+96G=) c.1085+96G= (n.1085+96G=) n.1478+23794C= | |
| 9 | g.4576859G>T | CA865010834 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+96G>T (n.1193+96G>T) c.480+96G>T c.*782-22471C>A (n.*782-22471C>A) c.1262+96G>T (n.1262+96G>T) c.1202+96G>T (n.1202+96G>T) c.1133+96G>T (n.1133+96G>T) c.1052+96G>T (n.1052+96G>T) c.*1+27320C>A (n.*1+27320C>A) c.1154+96G>T (n.1154+96G>T) c.1085+96G>T (n.1085+96G>T) n.1478+23794C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576860A>T | CA2689285272 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+97A>T (n.1193+97A>T) c.480+97A>T c.*782-22472T>A (n.*782-22472T>A) c.1262+97A>T (n.1262+97A>T) c.1202+97A>T (n.1202+97A>T) c.1133+97A>T (n.1133+97A>T) c.1052+97A>T (n.1052+97A>T) c.*1+27319T>A (n.*1+27319T>A) c.1154+97A>T (n.1154+97A>T) c.1085+97A>T (n.1085+97A>T) n.1478+23793T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576861A= | CA1829385840 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+98A= (n.1193+98A=) c.480+98A= c.*782-22473T= (n.*782-22473T=) c.1262+98A= (n.1262+98A=) c.1202+98A= (n.1202+98A=) c.1133+98A= (n.1133+98A=) c.1052+98A= (n.1052+98A=) c.*1+27318T= (n.*1+27318T=) c.1154+98A= (n.1154+98A=) c.1085+98A= (n.1085+98A=) n.1478+23792T= | |
| 9 | g.4576861A>C | CA1829385841 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+98A>C (n.1193+98A>C) c.480+98A>C c.*782-22473T>G (n.*782-22473T>G) c.1262+98A>C (n.1262+98A>C) c.1202+98A>C (n.1202+98A>C) c.1133+98A>C (n.1133+98A>C) c.1052+98A>C (n.1052+98A>C) c.*1+27318T>G (n.*1+27318T>G) c.1154+98A>C (n.1154+98A>C) c.1085+98A>C (n.1085+98A>C) n.1478+23792T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576861A>T | CA2689285273 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+98A>T (n.1193+98A>T) c.480+98A>T c.*782-22473T>A (n.*782-22473T>A) c.1262+98A>T (n.1262+98A>T) c.1202+98A>T (n.1202+98A>T) c.1133+98A>T (n.1133+98A>T) c.1052+98A>T (n.1052+98A>T) c.*1+27318T>A (n.*1+27318T>A) c.1154+98A>T (n.1154+98A>T) c.1085+98A>T (n.1085+98A>T) n.1478+23792T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576862T>C | CA2689285274 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+99T>C (n.1193+99T>C) c.480+99T>C c.*782-22474A>G (n.*782-22474A>G) c.1262+99T>C (n.1262+99T>C) c.1202+99T>C (n.1202+99T>C) c.1133+99T>C (n.1133+99T>C) c.1052+99T>C (n.1052+99T>C) c.*1+27317A>G (n.*1+27317A>G) c.1154+99T>C (n.1154+99T>C) c.1085+99T>C (n.1085+99T>C) n.1478+23791A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576863T>A | CA188359197 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+100T>A (n.1193+100T>A) c.480+100T>A c.*782-22475A>T (n.*782-22475A>T) c.1262+100T>A (n.1262+100T>A) c.1202+100T>A (n.1202+100T>A) c.1133+100T>A (n.1133+100T>A) c.1052+100T>A (n.1052+100T>A) c.*1+27316A>T (n.*1+27316A>T) c.1154+100T>A (n.1154+100T>A) c.1085+100T>A (n.1085+100T>A) n.1478+23790A>T | dbSNP |
| 9 | g.4576863T= | CA1829385842 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+100T= (n.1193+100T=) c.480+100T= c.*782-22475A= (n.*782-22475A=) c.1262+100T= (n.1262+100T=) c.1202+100T= (n.1202+100T=) c.1133+100T= (n.1133+100T=) c.1052+100T= (n.1052+100T=) c.*1+27316A= (n.*1+27316A=) c.1154+100T= (n.1154+100T=) c.1085+100T= (n.1085+100T=) n.1478+23790A= | |
| 9 | g.4576864C>A | CA585969961 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+101C>A (n.1193+101C>A) c.480+101C>A c.*782-22476G>T (n.*782-22476G>T) c.1262+101C>A (n.1262+101C>A) c.1202+101C>A (n.1202+101C>A) c.1133+101C>A (n.1133+101C>A) c.1052+101C>A (n.1052+101C>A) c.*1+27315G>T (n.*1+27315G>T) c.1154+101C>A (n.1154+101C>A) c.1085+101C>A (n.1085+101C>A) n.1478+23789G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576864C= | CA1829385846 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+101C= (n.1193+101C=) c.480+101C= c.*782-22476G= (n.*782-22476G=) c.1262+101C= (n.1262+101C=) c.1202+101C= (n.1202+101C=) c.1133+101C= (n.1133+101C=) c.1052+101C= (n.1052+101C=) c.*1+27315G= (n.*1+27315G=) c.1154+101C= (n.1154+101C=) c.1085+101C= (n.1085+101C=) n.1478+23789G= | |
| 9 | g.4576864C>T | CA1829385850 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+101C>T (n.1193+101C>T) c.480+101C>T c.*782-22476G>A (n.*782-22476G>A) c.1262+101C>T (n.1262+101C>T) c.1202+101C>T (n.1202+101C>T) c.1133+101C>T (n.1133+101C>T) c.1052+101C>T (n.1052+101C>T) c.*1+27315G>A (n.*1+27315G>A) c.1154+101C>T (n.1154+101C>T) c.1085+101C>T (n.1085+101C>T) n.1478+23789G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576865T>A | CA2689285276 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+102T>A (n.1193+102T>A) c.480+102T>A c.*782-22477A>T (n.*782-22477A>T) c.1262+102T>A (n.1262+102T>A) c.1202+102T>A (n.1202+102T>A) c.1133+102T>A (n.1133+102T>A) c.1052+102T>A (n.1052+102T>A) c.*1+27314A>T (n.*1+27314A>T) c.1154+102T>A (n.1154+102T>A) c.1085+102T>A (n.1085+102T>A) n.1478+23788A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576865T>C | CA865010837 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+102T>C (n.1193+102T>C) c.480+102T>C c.*782-22477A>G (n.*782-22477A>G) c.1262+102T>C (n.1262+102T>C) c.1202+102T>C (n.1202+102T>C) c.1133+102T>C (n.1133+102T>C) c.1052+102T>C (n.1052+102T>C) c.*1+27314A>G (n.*1+27314A>G) c.1154+102T>C (n.1154+102T>C) c.1085+102T>C (n.1085+102T>C) n.1478+23788A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576865T>G | CA2689285275 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+102T>G (n.1193+102T>G) c.480+102T>G c.*782-22477A>C (n.*782-22477A>C) c.1262+102T>G (n.1262+102T>G) c.1202+102T>G (n.1202+102T>G) c.1133+102T>G (n.1133+102T>G) c.1052+102T>G (n.1052+102T>G) c.*1+27314A>C (n.*1+27314A>C) c.1154+102T>G (n.1154+102T>G) c.1085+102T>G (n.1085+102T>G) n.1478+23788A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576865T= | CA1829385853 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+102T= (n.1193+102T=) c.480+102T= c.*782-22477A= (n.*782-22477A=) c.1262+102T= (n.1262+102T=) c.1202+102T= (n.1202+102T=) c.1133+102T= (n.1133+102T=) c.1052+102T= (n.1052+102T=) c.*1+27314A= (n.*1+27314A=) c.1154+102T= (n.1154+102T=) c.1085+102T= (n.1085+102T=) n.1478+23788A= | |
| 9 | g.4576866T>A | CA2689285277 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+103T>A (n.1193+103T>A) c.480+103T>A c.*782-22478A>T (n.*782-22478A>T) c.1262+103T>A (n.1262+103T>A) c.1202+103T>A (n.1202+103T>A) c.1133+103T>A (n.1133+103T>A) c.1052+103T>A (n.1052+103T>A) c.*1+27313A>T (n.*1+27313A>T) c.1154+103T>A (n.1154+103T>A) c.1085+103T>A (n.1085+103T>A) n.1478+23787A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576869T>A | CA2689285278 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+106T>A (n.1193+106T>A) c.480+106T>A c.*782-22481A>T (n.*782-22481A>T) c.1262+106T>A (n.1262+106T>A) c.1202+106T>A (n.1202+106T>A) c.1133+106T>A (n.1133+106T>A) c.1052+106T>A (n.1052+106T>A) c.*1+27310A>T (n.*1+27310A>T) c.1154+106T>A (n.1154+106T>A) c.1085+106T>A (n.1085+106T>A) n.1478+23784A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576869T>C | CA2689285279 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+106T>C (n.1193+106T>C) c.480+106T>C c.*782-22481A>G (n.*782-22481A>G) c.1262+106T>C (n.1262+106T>C) c.1202+106T>C (n.1202+106T>C) c.1133+106T>C (n.1133+106T>C) c.1052+106T>C (n.1052+106T>C) c.*1+27310A>G (n.*1+27310A>G) c.1154+106T>C (n.1154+106T>C) c.1085+106T>C (n.1085+106T>C) n.1478+23784A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576870C>A | CA2689285280 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+107C>A (n.1193+107C>A) c.480+107C>A c.*782-22482G>T (n.*782-22482G>T) c.1262+107C>A (n.1262+107C>A) c.1202+107C>A (n.1202+107C>A) c.1133+107C>A (n.1133+107C>A) c.1052+107C>A (n.1052+107C>A) c.*1+27309G>T (n.*1+27309G>T) c.1154+107C>A (n.1154+107C>A) c.1085+107C>A (n.1085+107C>A) n.1478+23783G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576870C>T | CA2689285281 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+107C>T (n.1193+107C>T) c.480+107C>T c.*782-22482G>A (n.*782-22482G>A) c.1262+107C>T (n.1262+107C>T) c.1202+107C>T (n.1202+107C>T) c.1133+107C>T (n.1133+107C>T) c.1052+107C>T (n.1052+107C>T) c.*1+27309G>A (n.*1+27309G>A) c.1154+107C>T (n.1154+107C>T) c.1085+107C>T (n.1085+107C>T) n.1478+23783G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576871T>C | CA2590660552 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+108T>C (n.1193+108T>C) c.480+108T>C c.*782-22483A>G (n.*782-22483A>G) c.1262+108T>C (n.1262+108T>C) c.1202+108T>C (n.1202+108T>C) c.1133+108T>C (n.1133+108T>C) c.1052+108T>C (n.1052+108T>C) c.*1+27308A>G (n.*1+27308A>G) c.1154+108T>C (n.1154+108T>C) c.1085+108T>C (n.1085+108T>C) n.1478+23782A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576871T>G | CA865010838 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+108T>G (n.1193+108T>G) c.480+108T>G c.*782-22483A>C (n.*782-22483A>C) c.1262+108T>G (n.1262+108T>G) c.1202+108T>G (n.1202+108T>G) c.1133+108T>G (n.1133+108T>G) c.1052+108T>G (n.1052+108T>G) c.*1+27308A>C (n.*1+27308A>C) c.1154+108T>G (n.1154+108T>G) c.1085+108T>G (n.1085+108T>G) n.1478+23782A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576871T= | CA1829385857 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+108T= (n.1193+108T=) c.480+108T= c.*782-22483A= (n.*782-22483A=) c.1262+108T= (n.1262+108T=) c.1202+108T= (n.1202+108T=) c.1133+108T= (n.1133+108T=) c.1052+108T= (n.1052+108T=) c.*1+27308A= (n.*1+27308A=) c.1154+108T= (n.1154+108T=) c.1085+108T= (n.1085+108T=) n.1478+23782A= | |
| 9 | g.4576873G>A | CA2689285283 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+110G>A (n.1193+110G>A) c.480+110G>A c.*782-22485C>T (n.*782-22485C>T) c.1262+110G>A (n.1262+110G>A) c.1202+110G>A (n.1202+110G>A) c.1133+110G>A (n.1133+110G>A) c.1052+110G>A (n.1052+110G>A) c.*1+27306C>T (n.*1+27306C>T) c.1154+110G>A (n.1154+110G>A) c.1085+110G>A (n.1085+110G>A) n.1478+23780C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576873G>C | CA2689285284 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+110G>C (n.1193+110G>C) c.480+110G>C c.*782-22485C>G (n.*782-22485C>G) c.1262+110G>C (n.1262+110G>C) c.1202+110G>C (n.1202+110G>C) c.1133+110G>C (n.1133+110G>C) c.1052+110G>C (n.1052+110G>C) c.*1+27306C>G (n.*1+27306C>G) c.1154+110G>C (n.1154+110G>C) c.1085+110G>C (n.1085+110G>C) n.1478+23780C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576873G>T | CA2689285285 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+110G>T (n.1193+110G>T) c.480+110G>T c.*782-22485C>A (n.*782-22485C>A) c.1262+110G>T (n.1262+110G>T) c.1202+110G>T (n.1202+110G>T) c.1133+110G>T (n.1133+110G>T) c.1052+110G>T (n.1052+110G>T) c.*1+27306C>A (n.*1+27306C>A) c.1154+110G>T (n.1154+110G>T) c.1085+110G>T (n.1085+110G>T) n.1478+23780C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576873_4576874insCG | CA2689285282 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+110_1193+111insCG (n.1193+110_1193+111insCG) c.480+110_480+111insCG c.*782-22485_*782-22484insGC (n.*782-22485_*782-22484insGC) c.1262+110_1262+111insCG (n.1262+110_1262+111insCG) c.1202+110_1202+111insCG (n.1202+110_1202+111insCG) c.1133+110_1133+111insCG (n.1133+110_1133+111insCG) c.1052+110_1052+111insCG (n.1052+110_1052+111insCG) c.*1+27306_*1+27307insGC (n.*1+27306_*1+27307insGC) c.1154+110_1154+111insCG (n.1154+110_1154+111insCG) c.1085+110_1085+111insCG (n.1085+110_1085+111insCG) n.1478+23780_1478+23781insGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576874A= | CA1829385859 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+111A= (n.1193+111A=) c.480+111A= c.*782-22486T= (n.*782-22486T=) c.1262+111A= (n.1262+111A=) c.1202+111A= (n.1202+111A=) c.1133+111A= (n.1133+111A=) c.1052+111A= (n.1052+111A=) c.*1+27305T= (n.*1+27305T=) c.1154+111A= (n.1154+111A=) c.1085+111A= (n.1085+111A=) n.1478+23779T= | |
| 9 | g.4576875T>C | CA865010845 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+112T>C (n.1193+112T>C) c.480+112T>C c.*782-22487A>G (n.*782-22487A>G) c.1262+112T>C (n.1262+112T>C) c.1202+112T>C (n.1202+112T>C) c.1133+112T>C (n.1133+112T>C) c.1052+112T>C (n.1052+112T>C) c.*1+27304A>G (n.*1+27304A>G) c.1154+112T>C (n.1154+112T>C) c.1085+112T>C (n.1085+112T>C) n.1478+23778A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576875T= | CA1829385862 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+112T= (n.1193+112T=) c.480+112T= c.*782-22487A= (n.*782-22487A=) c.1262+112T= (n.1262+112T=) c.1202+112T= (n.1202+112T=) c.1133+112T= (n.1133+112T=) c.1052+112T= (n.1052+112T=) c.*1+27304A= (n.*1+27304A=) c.1154+112T= (n.1154+112T=) c.1085+112T= (n.1085+112T=) n.1478+23778A= | |
| 9 | g.4576875dup | CA1829385861 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+112dup (n.1193+112dup) c.480+112dup c.*782-22487dup (n.*782-22487dup) c.1262+112dup (n.1262+112dup) c.1202+112dup (n.1202+112dup) c.1133+112dup (n.1133+112dup) c.1052+112dup (n.1052+112dup) c.*1+27304dup (n.*1+27304dup) c.1154+112dup (n.1154+112dup) c.1085+112dup (n.1085+112dup) n.1478+23778dup | dbSNP |
| 9 | g.4576876C>A | CA2689285286 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+113C>A (n.1193+113C>A) c.480+113C>A c.*782-22488G>T (n.*782-22488G>T) c.1262+113C>A (n.1262+113C>A) c.1202+113C>A (n.1202+113C>A) c.1133+113C>A (n.1133+113C>A) c.1052+113C>A (n.1052+113C>A) c.*1+27303G>T (n.*1+27303G>T) c.1154+113C>A (n.1154+113C>A) c.1085+113C>A (n.1085+113C>A) n.1478+23777G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576876C= | CA1829385864 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+113C= (n.1193+113C=) c.480+113C= c.*782-22488G= (n.*782-22488G=) c.1262+113C= (n.1262+113C=) c.1202+113C= (n.1202+113C=) c.1133+113C= (n.1133+113C=) c.1052+113C= (n.1052+113C=) c.*1+27303G= (n.*1+27303G=) c.1154+113C= (n.1154+113C=) c.1085+113C= (n.1085+113C=) n.1478+23777G= | |
| 9 | g.4576876C>G | CA188359202 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+113C>G (n.1193+113C>G) c.480+113C>G c.*782-22488G>C (n.*782-22488G>C) c.1262+113C>G (n.1262+113C>G) c.1202+113C>G (n.1202+113C>G) c.1133+113C>G (n.1133+113C>G) c.1052+113C>G (n.1052+113C>G) c.*1+27303G>C (n.*1+27303G>C) c.1154+113C>G (n.1154+113C>G) c.1085+113C>G (n.1085+113C>G) n.1478+23777G>C | dbSNP |
| 9 | g.4576878A= | CA1829385866 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+115A= (n.1193+115A=) c.480+115A= c.*782-22490T= (n.*782-22490T=) c.1262+115A= (n.1262+115A=) c.1202+115A= (n.1202+115A=) c.1133+115A= (n.1133+115A=) c.1052+115A= (n.1052+115A=) c.*1+27301T= (n.*1+27301T=) c.1154+115A= (n.1154+115A=) c.1085+115A= (n.1085+115A=) n.1478+23775T= | |
| 9 | g.4576878A>G | CA1829385867 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+115A>G (n.1193+115A>G) c.480+115A>G c.*782-22490T>C (n.*782-22490T>C) c.1262+115A>G (n.1262+115A>G) c.1202+115A>G (n.1202+115A>G) c.1133+115A>G (n.1133+115A>G) c.1052+115A>G (n.1052+115A>G) c.*1+27301T>C (n.*1+27301T>C) c.1154+115A>G (n.1154+115A>G) c.1085+115A>G (n.1085+115A>G) n.1478+23775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576879T>A | CA2689285289 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+116T>A (n.1193+116T>A) c.480+116T>A c.*782-22491A>T (n.*782-22491A>T) c.1262+116T>A (n.1262+116T>A) c.1202+116T>A (n.1202+116T>A) c.1133+116T>A (n.1133+116T>A) c.1052+116T>A (n.1052+116T>A) c.*1+27300A>T (n.*1+27300A>T) c.1154+116T>A (n.1154+116T>A) c.1085+116T>A (n.1085+116T>A) n.1478+23774A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576879T>C | CA2689285287 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+116T>C (n.1193+116T>C) c.480+116T>C c.*782-22491A>G (n.*782-22491A>G) c.1262+116T>C (n.1262+116T>C) c.1202+116T>C (n.1202+116T>C) c.1133+116T>C (n.1133+116T>C) c.1052+116T>C (n.1052+116T>C) c.*1+27300A>G (n.*1+27300A>G) c.1154+116T>C (n.1154+116T>C) c.1085+116T>C (n.1085+116T>C) n.1478+23774A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576879T>G | CA2689285288 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+116T>G (n.1193+116T>G) c.480+116T>G c.*782-22491A>C (n.*782-22491A>C) c.1262+116T>G (n.1262+116T>G) c.1202+116T>G (n.1202+116T>G) c.1133+116T>G (n.1133+116T>G) c.1052+116T>G (n.1052+116T>G) c.*1+27300A>C (n.*1+27300A>C) c.1154+116T>G (n.1154+116T>G) c.1085+116T>G (n.1085+116T>G) n.1478+23774A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576881_4576882dup | CA2689285290 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+118_1193+119dup (n.1193+118_1193+119dup) c.480+118_480+119dup c.*782-22493_*782-22492dup (n.*782-22493_*782-22492dup) c.1262+118_1262+119dup (n.1262+118_1262+119dup) c.1202+118_1202+119dup (n.1202+118_1202+119dup) c.1133+118_1133+119dup (n.1133+118_1133+119dup) c.1052+118_1052+119dup (n.1052+118_1052+119dup) c.*1+27298_*1+27299dup (n.*1+27298_*1+27299dup) c.1154+118_1154+119dup (n.1154+118_1154+119dup) c.1085+118_1085+119dup (n.1085+118_1085+119dup) n.1478+23772_1478+23773dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576882del | CA2689285291 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+119del (n.1193+119del) c.480+119del c.*782-22492del (n.*782-22492del) c.1262+119del (n.1262+119del) c.1202+119del (n.1202+119del) c.1133+119del (n.1133+119del) c.1052+119del (n.1052+119del) c.*1+27299del (n.*1+27299del) c.1154+119del (n.1154+119del) c.1085+119del (n.1085+119del) n.1478+23773del | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576881A>C | CA2689285292 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+118A>C (n.1193+118A>C) c.480+118A>C c.*782-22493T>G (n.*782-22493T>G) c.1262+118A>C (n.1262+118A>C) c.1202+118A>C (n.1202+118A>C) c.1133+118A>C (n.1133+118A>C) c.1052+118A>C (n.1052+118A>C) c.*1+27298T>G (n.*1+27298T>G) c.1154+118A>C (n.1154+118A>C) c.1085+118A>C (n.1085+118A>C) n.1478+23772T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576883G>A | CA188359205 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+120G>A (n.1193+120G>A) c.480+120G>A c.*782-22495C>T (n.*782-22495C>T) c.1262+120G>A (n.1262+120G>A) c.1202+120G>A (n.1202+120G>A) c.1133+120G>A (n.1133+120G>A) c.1052+120G>A (n.1052+120G>A) c.*1+27296C>T (n.*1+27296C>T) c.1154+120G>A (n.1154+120G>A) c.1085+120G>A (n.1085+120G>A) n.1478+23770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576883G= | CA1829385871 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+120G= (n.1193+120G=) c.480+120G= c.*782-22495C= (n.*782-22495C=) c.1262+120G= (n.1262+120G=) c.1202+120G= (n.1202+120G=) c.1133+120G= (n.1133+120G=) c.1052+120G= (n.1052+120G=) c.*1+27296C= (n.*1+27296C=) c.1154+120G= (n.1154+120G=) c.1085+120G= (n.1085+120G=) n.1478+23770C= | |
| 9 | g.4576883G>T | CA2689285293 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+120G>T (n.1193+120G>T) c.480+120G>T c.*782-22495C>A (n.*782-22495C>A) c.1262+120G>T (n.1262+120G>T) c.1202+120G>T (n.1202+120G>T) c.1133+120G>T (n.1133+120G>T) c.1052+120G>T (n.1052+120G>T) c.*1+27296C>A (n.*1+27296C>A) c.1154+120G>T (n.1154+120G>T) c.1085+120G>T (n.1085+120G>T) n.1478+23770C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576884_4576885delinsTC | CA1829385875 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+121_1193+122delinsTC (n.1193+121_1193+122delinsTC) c.480+121_480+122delinsTC c.*782-22497_*782-22496delinsGA (n.*782-22497_*782-22496delinsGA) c.1262+121_1262+122delinsTC (n.1262+121_1262+122delinsTC) c.1202+121_1202+122delinsTC (n.1202+121_1202+122delinsTC) c.1133+121_1133+122delinsTC (n.1133+121_1133+122delinsTC) c.1052+121_1052+122delinsTC (n.1052+121_1052+122delinsTC) c.*1+27294_*1+27295delinsGA (n.*1+27294_*1+27295delinsGA) c.1154+121_1154+122delinsTC (n.1154+121_1154+122delinsTC) c.1085+121_1085+122delinsTC (n.1085+121_1085+122delinsTC) n.1478+23768_1478+23769delinsGA | |
| 9 | g.4576885C>A | CA2689285294 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+122C>A (n.1193+122C>A) c.480+122C>A c.*782-22497G>T (n.*782-22497G>T) c.1262+122C>A (n.1262+122C>A) c.1202+122C>A (n.1202+122C>A) c.1133+122C>A (n.1133+122C>A) c.1052+122C>A (n.1052+122C>A) c.*1+27294G>T (n.*1+27294G>T) c.1154+122C>A (n.1154+122C>A) c.1085+122C>A (n.1085+122C>A) n.1478+23768G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576885C= | CA1829385878 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+122C= (n.1193+122C=) c.480+122C= c.*782-22497G= (n.*782-22497G=) c.1262+122C= (n.1262+122C=) c.1202+122C= (n.1202+122C=) c.1133+122C= (n.1133+122C=) c.1052+122C= (n.1052+122C=) c.*1+27294G= (n.*1+27294G=) c.1154+122C= (n.1154+122C=) c.1085+122C= (n.1085+122C=) n.1478+23768G= | |
| 9 | g.4576885C>G | CA1829385879 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+122C>G (n.1193+122C>G) c.480+122C>G c.*782-22497G>C (n.*782-22497G>C) c.1262+122C>G (n.1262+122C>G) c.1202+122C>G (n.1202+122C>G) c.1133+122C>G (n.1133+122C>G) c.1052+122C>G (n.1052+122C>G) c.*1+27294G>C (n.*1+27294G>C) c.1154+122C>G (n.1154+122C>G) c.1085+122C>G (n.1085+122C>G) n.1478+23768G>C | dbSNP |
| 9 | g.4576885C>T | CA188359211 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+122C>T (n.1193+122C>T) c.480+122C>T c.*782-22497G>A (n.*782-22497G>A) c.1262+122C>T (n.1262+122C>T) c.1202+122C>T (n.1202+122C>T) c.1133+122C>T (n.1133+122C>T) c.1052+122C>T (n.1052+122C>T) c.*1+27294G>A (n.*1+27294G>A) c.1154+122C>T (n.1154+122C>T) c.1085+122C>T (n.1085+122C>T) n.1478+23768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576887del | CA1120732002 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+124del (n.1193+124del) c.480+124del c.*782-22497del (n.*782-22497del) c.1262+124del (n.1262+124del) c.1202+124del (n.1202+124del) c.1133+124del (n.1133+124del) c.1052+124del (n.1052+124del) c.*1+27294del (n.*1+27294del) c.1154+124del (n.1154+124del) c.1085+124del (n.1085+124del) n.1478+23768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576886C>A | CA1829385883 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+123C>A (n.1193+123C>A) c.480+123C>A c.*782-22498G>T (n.*782-22498G>T) c.1262+123C>A (n.1262+123C>A) c.1202+123C>A (n.1202+123C>A) c.1133+123C>A (n.1133+123C>A) c.1052+123C>A (n.1052+123C>A) c.*1+27293G>T (n.*1+27293G>T) c.1154+123C>A (n.1154+123C>A) c.1085+123C>A (n.1085+123C>A) n.1478+23767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576886C= | CA1829385882 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+123C= (n.1193+123C=) c.480+123C= c.*782-22498G= (n.*782-22498G=) c.1262+123C= (n.1262+123C=) c.1202+123C= (n.1202+123C=) c.1133+123C= (n.1133+123C=) c.1052+123C= (n.1052+123C=) c.*1+27293G= (n.*1+27293G=) c.1154+123C= (n.1154+123C=) c.1085+123C= (n.1085+123C=) n.1478+23767G= | |
| 9 | g.4576886C>T | CA2689285295 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+123C>T (n.1193+123C>T) c.480+123C>T c.*782-22498G>A (n.*782-22498G>A) c.1262+123C>T (n.1262+123C>T) c.1202+123C>T (n.1202+123C>T) c.1133+123C>T (n.1133+123C>T) c.1052+123C>T (n.1052+123C>T) c.*1+27293G>A (n.*1+27293G>A) c.1154+123C>T (n.1154+123C>T) c.1085+123C>T (n.1085+123C>T) n.1478+23767G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576887C>A | CA2689285296 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+124C>A (n.1193+124C>A) c.480+124C>A c.*782-22499G>T (n.*782-22499G>T) c.1262+124C>A (n.1262+124C>A) c.1202+124C>A (n.1202+124C>A) c.1133+124C>A (n.1133+124C>A) c.1052+124C>A (n.1052+124C>A) c.*1+27292G>T (n.*1+27292G>T) c.1154+124C>A (n.1154+124C>A) c.1085+124C>A (n.1085+124C>A) n.1478+23766G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576888T>A | CA2689285297 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+125T>A (n.1193+125T>A) c.480+125T>A c.*782-22500A>T (n.*782-22500A>T) c.1262+125T>A (n.1262+125T>A) c.1202+125T>A (n.1202+125T>A) c.1133+125T>A (n.1133+125T>A) c.1052+125T>A (n.1052+125T>A) c.*1+27291A>T (n.*1+27291A>T) c.1154+125T>A (n.1154+125T>A) c.1085+125T>A (n.1085+125T>A) n.1478+23765A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576889_4576890delinsTC | CA1829385885 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+126_1193+127delinsTC (n.1193+126_1193+127delinsTC) c.480+126_480+127delinsTC c.*782-22502_*782-22501delinsGA (n.*782-22502_*782-22501delinsGA) c.1262+126_1262+127delinsTC (n.1262+126_1262+127delinsTC) c.1202+126_1202+127delinsTC (n.1202+126_1202+127delinsTC) c.1133+126_1133+127delinsTC (n.1133+126_1133+127delinsTC) c.1052+126_1052+127delinsTC (n.1052+126_1052+127delinsTC) c.*1+27289_*1+27290delinsGA (n.*1+27289_*1+27290delinsGA) c.1154+126_1154+127delinsTC (n.1154+126_1154+127delinsTC) c.1085+126_1085+127delinsTC (n.1085+126_1085+127delinsTC) n.1478+23763_1478+23764delinsGA | |
| 9 | g.4576890C>A | CA2689285299 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+127C>A (n.1193+127C>A) c.480+127C>A c.*782-22502G>T (n.*782-22502G>T) c.1262+127C>A (n.1262+127C>A) c.1202+127C>A (n.1202+127C>A) c.1133+127C>A (n.1133+127C>A) c.1052+127C>A (n.1052+127C>A) c.*1+27289G>T (n.*1+27289G>T) c.1154+127C>A (n.1154+127C>A) c.1085+127C>A (n.1085+127C>A) n.1478+23763G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576890C= | CA1829385887 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+127C= (n.1193+127C=) c.480+127C= c.*782-22502G= (n.*782-22502G=) c.1262+127C= (n.1262+127C=) c.1202+127C= (n.1202+127C=) c.1133+127C= (n.1133+127C=) c.1052+127C= (n.1052+127C=) c.*1+27289G= (n.*1+27289G=) c.1154+127C= (n.1154+127C=) c.1085+127C= (n.1085+127C=) n.1478+23763G= | |
| 9 | g.4576890C>G | CA188359214 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+127C>G (n.1193+127C>G) c.480+127C>G c.*782-22502G>C (n.*782-22502G>C) c.1262+127C>G (n.1262+127C>G) c.1202+127C>G (n.1202+127C>G) c.1133+127C>G (n.1133+127C>G) c.1052+127C>G (n.1052+127C>G) c.*1+27289G>C (n.*1+27289G>C) c.1154+127C>G (n.1154+127C>G) c.1085+127C>G (n.1085+127C>G) n.1478+23763G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576890C>T | CA2689285298 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+127C>T (n.1193+127C>T) c.480+127C>T c.*782-22502G>A (n.*782-22502G>A) c.1262+127C>T (n.1262+127C>T) c.1202+127C>T (n.1202+127C>T) c.1133+127C>T (n.1133+127C>T) c.1052+127C>T (n.1052+127C>T) c.*1+27289G>A (n.*1+27289G>A) c.1154+127C>T (n.1154+127C>T) c.1085+127C>T (n.1085+127C>T) n.1478+23763G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576892del | CA865010853 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+129del (n.1193+129del) c.480+129del c.*782-22502del (n.*782-22502del) c.1262+129del (n.1262+129del) c.1202+129del (n.1202+129del) c.1133+129del (n.1133+129del) c.1052+129del (n.1052+129del) c.*1+27289del (n.*1+27289del) c.1154+129del (n.1154+129del) c.1085+129del (n.1085+129del) n.1478+23763del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576891C>A | CA2689285300 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+128C>A (n.1193+128C>A) c.480+128C>A c.*782-22503G>T (n.*782-22503G>T) c.1262+128C>A (n.1262+128C>A) c.1202+128C>A (n.1202+128C>A) c.1133+128C>A (n.1133+128C>A) c.1052+128C>A (n.1052+128C>A) c.*1+27288G>T (n.*1+27288G>T) c.1154+128C>A (n.1154+128C>A) c.1085+128C>A (n.1085+128C>A) n.1478+23762G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576892C>A | CA2689285301 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+129C>A (n.1193+129C>A) c.480+129C>A c.*782-22504G>T (n.*782-22504G>T) c.1262+129C>A (n.1262+129C>A) c.1202+129C>A (n.1202+129C>A) c.1133+129C>A (n.1133+129C>A) c.1052+129C>A (n.1052+129C>A) c.*1+27287G>T (n.*1+27287G>T) c.1154+129C>A (n.1154+129C>A) c.1085+129C>A (n.1085+129C>A) n.1478+23761G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576892C= | CA1829385889 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+129C= (n.1193+129C=) c.480+129C= c.*782-22504G= (n.*782-22504G=) c.1262+129C= (n.1262+129C=) c.1202+129C= (n.1202+129C=) c.1133+129C= (n.1133+129C=) c.1052+129C= (n.1052+129C=) c.*1+27287G= (n.*1+27287G=) c.1154+129C= (n.1154+129C=) c.1085+129C= (n.1085+129C=) n.1478+23761G= | |
| 9 | g.4576892C>T | CA188359215 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+129C>T (n.1193+129C>T) c.480+129C>T c.*782-22504G>A (n.*782-22504G>A) c.1262+129C>T (n.1262+129C>T) c.1202+129C>T (n.1202+129C>T) c.1133+129C>T (n.1133+129C>T) c.1052+129C>T (n.1052+129C>T) c.*1+27287G>A (n.*1+27287G>A) c.1154+129C>T (n.1154+129C>T) c.1085+129C>T (n.1085+129C>T) n.1478+23761G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4576894A= | CA1829385891 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+131A= (n.1193+131A=) c.480+131A= c.*782-22506T= (n.*782-22506T=) c.1262+131A= (n.1262+131A=) c.1202+131A= (n.1202+131A=) c.1133+131A= (n.1133+131A=) c.1052+131A= (n.1052+131A=) c.*1+27285T= (n.*1+27285T=) c.1154+131A= (n.1154+131A=) c.1085+131A= (n.1085+131A=) n.1478+23759T= | |
| 9 | g.4576894A>G | CA865010856 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+131A>G (n.1193+131A>G) c.480+131A>G c.*782-22506T>C (n.*782-22506T>C) c.1262+131A>G (n.1262+131A>G) c.1202+131A>G (n.1202+131A>G) c.1133+131A>G (n.1133+131A>G) c.1052+131A>G (n.1052+131A>G) c.*1+27285T>C (n.*1+27285T>C) c.1154+131A>G (n.1154+131A>G) c.1085+131A>G (n.1085+131A>G) n.1478+23759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4576895G>T | CA2689285302 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+132G>T (n.1193+132G>T) c.480+132G>T c.*782-22507C>A (n.*782-22507C>A) c.1262+132G>T (n.1262+132G>T) c.1202+132G>T (n.1202+132G>T) c.1133+132G>T (n.1133+132G>T) c.1052+132G>T (n.1052+132G>T) c.*1+27284C>A (n.*1+27284C>A) c.1154+132G>T (n.1154+132G>T) c.1085+132G>T (n.1085+132G>T) n.1478+23758C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576896A>G | CA2689285303 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+133A>G (n.1193+133A>G) c.480+133A>G c.*782-22508T>C (n.*782-22508T>C) c.1262+133A>G (n.1262+133A>G) c.1202+133A>G (n.1202+133A>G) c.1133+133A>G (n.1133+133A>G) c.1052+133A>G (n.1052+133A>G) c.*1+27283T>C (n.*1+27283T>C) c.1154+133A>G (n.1154+133A>G) c.1085+133A>G (n.1085+133A>G) n.1478+23757T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576898T>A | CA2689285304 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+135T>A (n.1193+135T>A) c.480+135T>A c.*782-22510A>T (n.*782-22510A>T) c.1262+135T>A (n.1262+135T>A) c.1202+135T>A (n.1202+135T>A) c.1133+135T>A (n.1133+135T>A) c.1052+135T>A (n.1052+135T>A) c.*1+27281A>T (n.*1+27281A>T) c.1154+135T>A (n.1154+135T>A) c.1085+135T>A (n.1085+135T>A) n.1478+23755A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4576899A>T | CA2689285305 | SLC1A1,SPATA6L | c.1193+136A>T (n.1193+136A>T) c.480+136A>T c.*782-22511T>A (n.*782-22511T>A) c.1262+136A>T (n.1262+136A>T) c.1202+136A>T (n.1202+136A>T) c.1133+136A>T (n.1133+136A>T) c.1052+136A>T (n.1052+136A>T) c.*1+27280T>A (n.*1+27280T>A) c.1154+136A>T (n.1154+136A>T) c.1085+136A>T (n.1085+136A>T) n.1478+23754T>A | gnomAD v4 |