OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45766866del | CA633481772 | SIX5 | c.1097del (p.Gly366ValfsTer?) c.587-751del c.*285del (n.*285del) c.16-900del (n.16-900del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766866C>A | CA406419555 | SIX5 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.587-755G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.16-904G>T (n.16-904G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766866C= | CA2338594515 | SIX5 | c.1093G= (p.Gly365=) c.587-755G= c.*281G= (n.*281G=) c.16-904G= (n.16-904G=) | |
| 19 | g.45766866C>G | CA406419558 | SIX5 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.587-755G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.16-904G>C (n.16-904G>C) | |
| 19 | g.45766866C>T | CA340799 | SIX5 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.587-755G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.16-904G>A (n.16-904G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766867G>A | CA507961899 | SIX5 | c.1092C>T (p.Gly364=) c.587-756C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.16-905C>T (n.16-905C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766867G>C | CA507961900 | SIX5 | c.1092C>G (p.Gly364=) c.587-756C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.16-905C>G (n.16-905C>G) | |
| 19 | g.45766867G= | CA2338594516 | SIX5 | c.1092C= (p.Gly364=) c.587-756C= c.*280C= (n.*280C=) c.16-905C= (n.16-905C=) | |
| 19 | g.45766867G>T | CA507961901 | SIX5 | c.1092C>A (p.Gly364=) c.587-756C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.16-905C>A (n.16-905C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766868C>A | CA9520680 | SIX5 | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.587-757G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.16-906G>T (n.16-906G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766868C= | CA2338594517 | SIX5 | c.1091G= (p.Gly364=) c.587-757G= c.*279G= (n.*279G=) c.16-906G= (n.16-906G=) | |
| 19 | g.45766868C>G | CA406419561 | SIX5 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.587-757G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.16-906G>C (n.16-906G>C) | |
| 19 | g.45766868C>T | CA406419562 | SIX5 | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.587-757G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.16-906G>A (n.16-906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766872del | CA2585856587 | SIX5 | c.1091del (p.Gly364AlafsTer?) c.587-757del c.*279del (n.*279del) c.16-906del (n.16-906del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766869C>A | CA406419564 | SIX5 | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.587-758G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.16-907G>T (n.16-907G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766869C= | CA2338594518 | SIX5 | c.1090G= (p.Gly364=) c.587-758G= c.*278G= (n.*278G=) c.16-907G= (n.16-907G=) | |
| 19 | g.45766869C>G | CA406419570 | SIX5 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.587-758G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.16-907G>C (n.16-907G>C) | |
| 19 | g.45766869C>T | CA406419567 | SIX5 | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.587-758G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.16-907G>A (n.16-907G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766870C>A | CA507961911 | SIX5 | c.1089G>T (p.Gly363=) c.587-759G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.16-908G>T (n.16-908G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766870C>G | CA507961907 | SIX5 | c.1089G>C (p.Gly363=) c.587-759G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.16-908G>C (n.16-908G>C) | |
| 19 | g.45766870C>T | CA507961909 | SIX5 | c.1089G>A (p.Gly363=) c.587-759G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.16-908G>A (n.16-908G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766871C>A | CA9520681 | SIX5 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.587-760G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.16-909G>T (n.16-909G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766871C= | CA2338594519 | SIX5 | c.1088G= (p.Gly363=) c.587-760G= c.*276G= (n.*276G=) c.16-909G= (n.16-909G=) | |
| 19 | g.45766871C>G | CA406419572 | SIX5 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.587-760G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.16-909G>C (n.16-909G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766871C>T | CA406419573 | SIX5 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.587-760G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.16-909G>A (n.16-909G>A) | |
| 19 | g.45766872C>A | CA406419576 | SIX5 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.587-761G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.16-910G>T (n.16-910G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766872C>G | CA406419579 | SIX5 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.587-761G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.16-910G>C (n.16-910G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766872C>T | CA406419580 | SIX5 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.587-761G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.16-910G>A (n.16-910G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766873A>C | CA507961916 | SIX5 | c.1086T>G (p.Thr362=) c.587-762T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.16-911T>G (n.16-911T>G) | |
| 19 | g.45766873A>G | CA507961917 | SIX5 | c.1086T>C (p.Thr362=) c.587-762T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.16-911T>C (n.16-911T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766873A>T | CA507961918 | SIX5 | c.1086T>A (p.Thr362=) c.587-762T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.16-911T>A (n.16-911T>A) | |
| 19 | g.45766874G>A | CA406419583 | SIX5 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.587-763C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.16-912C>T (n.16-912C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766874G>C | CA406419586 | SIX5 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.587-763C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.16-912C>G (n.16-912C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766874G>T | CA406419588 | SIX5 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.587-763C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.16-912C>A (n.16-912C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766875T>A | CA406419590 | SIX5 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.587-764A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.16-913A>T (n.16-913A>T) | |
| 19 | g.45766875T>C | CA406419591 | SIX5 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.587-764A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.16-913A>G (n.16-913A>G) | |
| 19 | g.45766875T>G | CA406419594 | SIX5 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.587-764A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.16-913A>C (n.16-913A>C) | |
| 19 | g.45766876G>A | CA507961921 | SIX5 | c.1083C>T (p.Leu361=) c.587-765C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.16-914C>T (n.16-914C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766876G>C | CA507961922 | SIX5 | c.1083C>G (p.Leu361=) c.587-765C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.16-914C>G (n.16-914C>G) | |
| 19 | g.45766876G= | CA2338594520 | SIX5 | c.1083C= (p.Leu361=) c.587-765C= c.*271C= (n.*271C=) c.16-914C= (n.16-914C=) | |
| 19 | g.45766876G>T | CA507961923 | SIX5 | c.1083C>A (p.Leu361=) c.587-765C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.16-914C>A (n.16-914C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766877A>C | CA406419597 | SIX5 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.587-766T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.16-915T>G (n.16-915T>G) | |
| 19 | g.45766877A>G | CA406419601 | SIX5 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.587-766T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.16-915T>C (n.16-915T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766877A>T | CA406419598 | SIX5 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.587-766T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.16-915T>A (n.16-915T>A) | |
| 19 | g.45766883_45766885del | CA645607710 | SIX5 | c.1080_1082del (p.Leu361del) c.587-768_587-766del c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.16-917_16-915del (n.16-917_16-915del) | COSMIC |
| 19 | g.45766878G>A | CA406419603 | SIX5 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.587-767C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.16-916C>T (n.16-916C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766878G>C | CA406419605 | SIX5 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.587-767C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.16-916C>G (n.16-916C>G) | |
| 19 | g.45766878G>T | CA406419606 | SIX5 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.587-767C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.16-916C>A (n.16-916C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766879C>A | CA9520682 | SIX5 | c.1080G>T (p.Leu360=) c.587-768G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.16-917G>T (n.16-917G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766879C= | CA2338594521 | SIX5 | c.1080G= (p.Leu360=) c.587-768G= c.*268G= (n.*268G=) c.16-917G= (n.16-917G=) | |
| 19 | g.45766879C>G | CA507961928 | SIX5 | c.1080G>C (p.Leu360=) c.587-768G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.16-917G>C (n.16-917G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766879C>T | CA507961929 | SIX5 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.587-768G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.16-917G>A (n.16-917G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766880A>C | CA406419611 | SIX5 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.587-769T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.16-918T>G (n.16-918T>G) | |
| 19 | g.45766880A>G | CA406419613 | SIX5 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.587-769T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.16-918T>C (n.16-918T>C) | |
| 19 | g.45766880A>T | CA406419616 | SIX5 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.587-769T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.16-918T>A (n.16-918T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766881G>A | CA507961933 | SIX5 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.587-770C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.16-919C>T (n.16-919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766881G>C | CA406419620 | SIX5 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.587-770C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.16-919C>G (n.16-919C>G) | |
| 19 | g.45766881G= | CA2338594522 | SIX5 | c.1078C= (p.Leu360=) c.587-770C= c.*266C= (n.*266C=) c.16-919C= (n.16-919C=) | |
| 19 | g.45766881G>T | CA406419621 | SIX5 | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.587-770C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.16-919C>A (n.16-919C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766882C>A | CA507961937 | SIX5 | c.1077G>T (p.Leu359=) c.587-771G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.16-920G>T (n.16-920G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766882C>G | CA507961939 | SIX5 | c.1077G>C (p.Leu359=) c.587-771G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.16-920G>C (n.16-920G>C) | |
| 19 | g.45766882C>T | CA507961941 | SIX5 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.587-771G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.16-920G>A (n.16-920G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766883A>C | CA406419625 | SIX5 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.587-772T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.16-921T>G (n.16-921T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766883A>G | CA406419627 | SIX5 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.587-772T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.16-921T>C (n.16-921T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766883A>T | CA406419630 | SIX5 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.587-772T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.16-921T>A (n.16-921T>A) | |
| 19 | g.45766884G>A | CA507961943 | SIX5 | c.1075C>T (p.Leu359=) c.587-773C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.16-922C>T (n.16-922C>T) | |
| 19 | g.45766884G>C | CA406419631 | SIX5 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.587-773C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.16-922C>G (n.16-922C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766884G= | CA2338594523 | SIX5 | c.1075C= (p.Leu359=) c.587-773C= c.*263C= (n.*263C=) c.16-922C= (n.16-922C=) | |
| 19 | g.45766884G>T | CA9520683 | SIX5 | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.587-773C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.16-922C>A (n.16-922C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766885C>A | CA507961946 | SIX5 | c.1074G>T (p.Pro358=) c.587-774G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.16-923G>T (n.16-923G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766885C= | CA2338594524 | SIX5 | c.1074G= (p.Pro358=) c.587-774G= c.*262G= (n.*262G=) c.16-923G= (n.16-923G=) | |
| 19 | g.45766885C>G | CA507961945 | SIX5 | c.1074G>C (p.Pro358=) c.587-774G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.16-923G>C (n.16-923G>C) | |
| 19 | g.45766885C>T | CA9520684 | SIX5 | c.1074G>A (p.Pro358=) c.587-774G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.16-923G>A (n.16-923G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766886G>A | CA406419638 | SIX5 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.587-775C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.16-924C>T (n.16-924C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766886G>C | CA406419639 | SIX5 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.587-775C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.16-924C>G (n.16-924C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766886G= | CA2338594525 | SIX5 | c.1073C= (p.Pro358=) c.587-775C= c.*261C= (n.*261C=) c.16-924C= (n.16-924C=) | |
| 19 | g.45766886G>T | CA406419641 | SIX5 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.587-775C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.16-924C>A (n.16-924C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766888del | CA2585856588 | SIX5 | c.1073del (p.Pro358ArgfsTer?) c.587-775del c.*261del (n.*261del) c.16-924del (n.16-924del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766887G>A | CA406419645 | SIX5 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.587-776C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.16-925C>T (n.16-925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766887G>C | CA406419647 | SIX5 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.587-776C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.16-925C>G (n.16-925C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766887G= | CA2338594526 | SIX5 | c.1072C= (p.Pro358=) c.587-776C= c.*260C= (n.*260C=) c.16-925C= (n.16-925C=) | |
| 19 | g.45766887G>T | CA406419648 | SIX5 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.587-776C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.16-925C>A (n.16-925C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766889_45766912del | CA2585856589 | SIX5 | c.1049_1072del (p.Leu350_Gly357del) c.587-799_587-776del c.*237_*260del (n.*237_*260del) c.16-948_16-925del (n.16-948_16-925del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766888G>A | CA507961948 | SIX5 | c.1071C>T (p.Gly357=) c.587-777C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.16-926C>T (n.16-926C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766888G>C | CA507961949 | SIX5 | c.1071C>G (p.Gly357=) c.587-777C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.16-926C>G (n.16-926C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766888G= | CA2338594527 | SIX5 | c.1071C= (p.Gly357=) c.587-777C= c.*259C= (n.*259C=) c.16-926C= (n.16-926C=) | |
| 19 | g.45766888G>T | CA507961950 | SIX5 | c.1071C>A (p.Gly357=) c.587-777C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.16-926C>A (n.16-926C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766889C>A | CA406419651 | SIX5 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.587-778G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.16-927G>T (n.16-927G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766889C>G | CA406419654 | SIX5 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.587-778G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.16-927G>C (n.16-927G>C) | |
| 19 | g.45766889C>T | CA406419655 | SIX5 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.587-778G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.16-927G>A (n.16-927G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766891del | CA2585856590 | SIX5 | c.1070del (p.Gly357AlafsTer?) c.587-778del c.*258del (n.*258del) c.16-927del (n.16-927del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766890C>A | CA406419657 | SIX5 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.587-779G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.16-928G>T (n.16-928G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766890C>G | CA406419658 | SIX5 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.587-779G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.16-928G>C (n.16-928G>C) | |
| 19 | g.45766890C>T | CA406419659 | SIX5 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.587-779G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.16-928G>A (n.16-928G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766891C>A | CA507961958 | SIX5 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.587-780G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.16-929G>T (n.16-929G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766891C= | CA2338594528 | SIX5 | c.1068G= (p.Leu356=) c.587-780G= c.*256G= (n.*256G=) c.16-929G= (n.16-929G=) | |
| 19 | g.45766891C>G | CA507961957 | SIX5 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.587-780G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.16-929G>C (n.16-929G>C) | |
| 19 | g.45766891C>T | CA507961959 | SIX5 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.587-780G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.16-929G>A (n.16-929G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45766892A>C | CA406419666 | SIX5 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.587-781T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.16-930T>G (n.16-930T>G) | |
| 19 | g.45766892A>G | CA406419664 | SIX5 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.587-781T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.16-930T>C (n.16-930T>C) | |
| 19 | g.45766892A>T | CA406419662 | SIX5 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.587-781T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.16-930T>A (n.16-930T>A) | |
| 19 | g.45766893G>A | CA507961962 | SIX5 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.587-782C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.16-931C>T (n.16-931C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45766893G>C | CA406419668 | SIX5 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.587-782C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.16-931C>G (n.16-931C>G) | |
| 19 | g.45766893G= | CA2338594529 | SIX5 | c.1066C= (p.Leu356=) c.587-782C= c.*254C= (n.*254C=) c.16-931C= (n.16-931C=) | |
| 19 | g.45766893G>T | CA406419671 | SIX5 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.587-782C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.16-931C>A (n.16-931C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766894G>A | CA507961963 | SIX5 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.587-783C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.16-932C>T (n.16-932C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766894G>C | CA406419673 | SIX5 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.587-783C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.16-932C>G (n.16-932C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766894G= | CA2338594530 | SIX5 | c.1065C= (p.Ser355=) c.587-783C= c.*253C= (n.*253C=) c.16-932C= (n.16-932C=) | |
| 19 | g.45766894G>T | CA406419675 | SIX5 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.587-783C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.16-932C>A (n.16-932C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766895C>A | CA406419678 | SIX5 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.587-784G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.16-933G>T (n.16-933G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766895C= | CA2338594531 | SIX5 | c.1064G= (p.Ser355=) c.587-784G= c.*252G= (n.*252G=) c.16-933G= (n.16-933G=) | |
| 19 | g.45766895C>G | CA406419683 | SIX5 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.587-784G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.16-933G>C (n.16-933G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45766895C>T | CA406419680 | SIX5 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.587-784G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.16-933G>A (n.16-933G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766896T>A | CA406419686 | SIX5 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.587-785A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.16-934A>T (n.16-934A>T) | |
| 19 | g.45766896T>C | CA406419690 | SIX5 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.587-785A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.16-934A>G (n.16-934A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766896T>G | CA406419688 | SIX5 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.587-785A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.16-934A>C (n.16-934A>C) | |
| 19 | g.45766896_45766920delinsTGGAGGCCTCGCCCAGGGCCAGGCC | CA2338594532 | SIX5 | c.1039_1063delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (p.Gly347=) c.587-809_587-785delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA c.*227_*251delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (n.*227_*251delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA) c.16-958_16-934delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (n.16-958_16-934delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA) | |
| 19 | g.45766897G>A | CA507961968 | SIX5 | c.1062C>T (p.Ser354=) c.587-786C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.16-935C>T (n.16-935C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766897G>C | CA507961970 | SIX5 | c.1062C>G (p.Ser354=) c.587-786C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.16-935C>G (n.16-935C>G) | |
| 19 | g.45766897G>T | CA507961971 | SIX5 | c.1062C>A (p.Ser354=) c.587-786C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.16-935C>A (n.16-935C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766898_45766921del | CA633481773 | SIX5 | c.1039_1062del (p.Gly347_Ser354del) c.587-809_587-786del c.*227_*250del (n.*227_*250del) c.16-958_16-935del (n.16-958_16-935del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766898G>A | CA406419693 | SIX5 | c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.587-787C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.16-936C>T (n.16-936C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766898G>C | CA406419698 | SIX5 | c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.587-787C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.16-936C>G (n.16-936C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766898G>T | CA406419695 | SIX5 | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.587-787C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.16-936C>A (n.16-936C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766899A= | CA2338594533 | SIX5 | c.1060T= (p.Ser354=) c.587-788T= c.*248T= (n.*248T=) c.16-937T= (n.16-937T=) | |
| 19 | g.45766899A>C | CA309000954 | SIX5 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.587-788T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.16-937T>G (n.16-937T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766899A>G | CA406419704 | SIX5 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.587-788T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.16-937T>C (n.16-937T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766899A>T | CA406419702 | SIX5 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.587-788T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.16-937T>A (n.16-937T>A) | |
| 19 | g.45766900G>A | CA507961973 | SIX5 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.587-789C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.16-938C>T (n.16-938C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766900G>C | CA507961974 | SIX5 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.587-789C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.16-938C>G (n.16-938C>G) | |
| 19 | g.45766900G= | CA2338594534 | SIX5 | c.1059C= (p.Ala353=) c.587-789C= c.*247C= (n.*247C=) c.16-938C= (n.16-938C=) | |
| 19 | g.45766900G>T | CA507961975 | SIX5 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.587-789C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.16-938C>A (n.16-938C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766901G>A | CA406419707 | SIX5 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.587-790C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.16-939C>T (n.16-939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766901G>C | CA406419709 | SIX5 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.587-790C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.16-939C>G (n.16-939C>G) | |
| 19 | g.45766901G= | CA2338594535 | SIX5 | c.1058C= (p.Ala353=) c.587-790C= c.*246C= (n.*246C=) c.16-939C= (n.16-939C=) | |
| 19 | g.45766901G>T | CA406419710 | SIX5 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.587-790C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.16-939C>A (n.16-939C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766902C>A | CA406419713 | SIX5 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.587-791G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.16-940G>T (n.16-940G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766902C>G | CA406419714 | SIX5 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.587-791G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.16-940G>C (n.16-940G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766902C>T | CA406419716 | SIX5 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.587-791G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.16-940G>A (n.16-940G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766903C>A | CA406419721 | SIX5 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.587-792G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.16-941G>T (n.16-941G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766903C= | CA2338594536 | SIX5 | c.1056G= (p.Glu352=) c.587-792G= c.*244G= (n.*244G=) c.16-941G= (n.16-941G=) | |
| 19 | g.45766903C>G | CA406419719 | SIX5 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.587-792G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.16-941G>C (n.16-941G>C) | |
| 19 | g.45766903C>T | CA507961983 | SIX5 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.587-792G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.16-941G>A (n.16-941G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766904T>A | CA406419722 | SIX5 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.587-793A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.16-942A>T (n.16-942A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766904T>C | CA406419723 | SIX5 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.587-793A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.16-942A>G (n.16-942A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766904T>G | CA406419725 | SIX5 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.587-793A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.16-942A>C (n.16-942A>C) | |
| 19 | g.45766905C>A | CA406419726 | SIX5 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.587-794G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.16-943G>T (n.16-943G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766905C= | CA2338594537 | SIX5 | c.1054G= (p.Glu352=) c.587-794G= c.*242G= (n.*242G=) c.16-943G= (n.16-943G=) | |
| 19 | g.45766905C>G | CA406419728 | SIX5 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.587-794G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.16-943G>C (n.16-943G>C) | |
| 19 | g.45766905C>T | CA309000955 | SIX5 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.587-794G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.16-943G>A (n.16-943G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766906G>A | CA507961988 | SIX5 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.587-795C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.16-944C>T (n.16-944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766906G>C | CA507961989 | SIX5 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.587-795C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.16-944C>G (n.16-944C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766906G= | CA2338594538 | SIX5 | c.1053C= (p.Gly351=) c.587-795C= c.*241C= (n.*241C=) c.16-944C= (n.16-944C=) | |
| 19 | g.45766906G>T | CA507961990 | SIX5 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.587-795C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.16-944C>A (n.16-944C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766907C>A | CA406419732 | SIX5 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.587-796G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.16-945G>T (n.16-945G>T) | |
| 19 | g.45766907C>G | CA406419737 | SIX5 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.587-796G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.16-945G>C (n.16-945G>C) | |
| 19 | g.45766907C>T | CA406419734 | SIX5 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.587-796G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.16-945G>A (n.16-945G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766908C>A | CA406419739 | SIX5 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.587-797G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.16-946G>T (n.16-946G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766908C>G | CA406419742 | SIX5 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.587-797G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.16-946G>C (n.16-946G>C) | |
| 19 | g.45766908C>T | CA406419744 | SIX5 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.587-797G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.16-946G>A (n.16-946G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766909C>A | CA507961994 | SIX5 | c.1050G>T (p.Leu350=) c.587-798G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.16-947G>T (n.16-947G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766909C= | CA2338594539 | SIX5 | c.1050G= (p.Leu350=) c.587-798G= c.*238G= (n.*238G=) c.16-947G= (n.16-947G=) | |
| 19 | g.45766909C>G | CA507961995 | SIX5 | c.1050G>C (p.Leu350=) c.587-798G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.16-947G>C (n.16-947G>C) | dbSNP |
| 19 | g.45766909C>T | CA507961996 | SIX5 | c.1050G>A (p.Leu350=) c.587-798G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.16-947G>A (n.16-947G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766910A>C | CA406419747 | SIX5 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.587-799T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.16-948T>G (n.16-948T>G) | |
| 19 | g.45766910A>G | CA406419748 | SIX5 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.587-799T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.16-948T>C (n.16-948T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766910A>T | CA406419751 | SIX5 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.587-799T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.16-948T>A (n.16-948T>A) | |
| 19 | g.45766911G>A | CA309000956 | SIX5 | c.1048C>T (p.Leu350=) c.587-800C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.16-949C>T (n.16-949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766911G>C | CA406419754 | SIX5 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.587-800C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.16-949C>G (n.16-949C>G) | |
| 19 | g.45766911G= | CA2338594540 | SIX5 | c.1048C= (p.Leu350=) c.587-800C= c.*236C= (n.*236C=) c.16-949C= (n.16-949C=) | |
| 19 | g.45766911G>T | CA406419756 | SIX5 | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.587-800C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.16-949C>A (n.16-949C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766911_45766912insCCA | CA2585856591 | SIX5 | c.1047_1048insTGG (p.Ala349_Leu350insTrp) c.587-801_587-800insTGG c.*235_*236insTGG (n.*235_*236insTGG) c.16-950_16-949insTGG (n.16-950_16-949insTGG) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766912G>A | CA507962000 | SIX5 | c.1047C>T (p.Ala349=) c.587-801C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.16-950C>T (n.16-950C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766912G>C | CA507962001 | SIX5 | c.1047C>G (p.Ala349=) c.587-801C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.16-950C>G (n.16-950C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766912G= | CA2338594541 | SIX5 | c.1047C= (p.Ala349=) c.587-801C= c.*235C= (n.*235C=) c.16-950C= (n.16-950C=) | |
| 19 | g.45766912G>T | CA507961999 | SIX5 | c.1047C>A (p.Ala349=) c.587-801C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.16-950C>A (n.16-950C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766913G>A | CA309000957 | SIX5 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.587-802C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.16-951C>T (n.16-951C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766913G>C | CA406419758 | SIX5 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.587-802C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.16-951C>G (n.16-951C>G) | |
| 19 | g.45766913G= | CA2338594542 | SIX5 | c.1046C= (p.Ala349=) c.587-802C= c.*234C= (n.*234C=) c.16-951C= (n.16-951C=) | |
| 19 | g.45766913G>T | CA406419759 | SIX5 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.587-802C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.16-951C>A (n.16-951C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766914C>A | CA406419762 | SIX5 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.587-803G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.16-952G>T (n.16-952G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766914C= | CA2338594543 | SIX5 | c.1045G= (p.Ala349=) c.587-803G= c.*233G= (n.*233G=) c.16-952G= (n.16-952G=) | |
| 19 | g.45766914C>G | CA406419765 | SIX5 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.587-803G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.16-952G>C (n.16-952G>C) | dbSNP |
| 19 | g.45766914C>T | CA406419763 | SIX5 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.587-803G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.16-952G>A (n.16-952G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766915C>A | CA507962003 | SIX5 | c.1044G>T (p.Leu348=) c.587-804G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.16-953G>T (n.16-953G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766915C= | CA2338594544 | SIX5 | c.1044G= (p.Leu348=) c.587-804G= c.*232G= (n.*232G=) c.16-953G= (n.16-953G=) | |
| 19 | g.45766915C>G | CA507962005 | SIX5 | c.1044G>C (p.Leu348=) c.587-804G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.16-953G>C (n.16-953G>C) | |
| 19 | g.45766915C>T | CA507962004 | SIX5 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.587-804G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.16-953G>A (n.16-953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766916A>C | CA406419769 | SIX5 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.587-805T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.16-954T>G (n.16-954T>G) | |
| 19 | g.45766916A>G | CA406419770 | SIX5 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.587-805T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.16-954T>C (n.16-954T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766916A>T | CA406419772 | SIX5 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.587-805T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.16-954T>A (n.16-954T>A) | |
| 19 | g.45766917G>A | CA9520685 | SIX5 | c.1042C>T (p.Leu348=) c.587-806C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.16-955C>T (n.16-955C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766917G>C | CA406419776 | SIX5 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.587-806C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.16-955C>G (n.16-955C>G) | |
| 19 | g.45766917G= | CA2338594545 | SIX5 | c.1042C= (p.Leu348=) c.587-806C= c.*230C= (n.*230C=) c.16-955C= (n.16-955C=) | |
| 19 | g.45766917G>T | CA406419779 | SIX5 | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.587-806C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.16-955C>A (n.16-955C>A) | |
| 19 | g.45766918G>A | CA507962009 | SIX5 | c.1041C>T (p.Gly347=) c.587-807C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.16-956C>T (n.16-956C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45766918G>C | CA507962010 | SIX5 | c.1041C>G (p.Gly347=) c.587-807C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.16-956C>G (n.16-956C>G) | |
| 19 | g.45766918G>T | CA507962011 | SIX5 | c.1041C>A (p.Gly347=) c.587-807C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.16-956C>A (n.16-956C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766919C>A | CA406419782 | SIX5 | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.587-808G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.16-957G>T (n.16-957G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766919C>G | CA406419784 | SIX5 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.587-808G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.16-957G>C (n.16-957G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766919C>T | CA406419786 | SIX5 | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.587-808G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.16-957G>A (n.16-957G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45766920C>A | CA406419789 | SIX5 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.587-809G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.16-958G>T (n.16-958G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766920C= | CA2338594546 | SIX5 | c.1039G= (p.Gly347=) c.587-809G= c.*227G= (n.*227G=) c.16-958G= (n.16-958G=) | |
| 19 | g.45766920C>G | CA406419791 | SIX5 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.587-809G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.16-958G>C (n.16-958G>C) | |
| 19 | g.45766920C>T | CA406419794 | SIX5 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.587-809G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.16-958G>A (n.16-958G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766921G>A | CA309000959 | SIX5 | c.1038C>T (p.Asn346=) c.587-810C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.16-959C>T (n.16-959C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766921G>C | CA406419796 | SIX5 | c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.587-810C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.16-959C>G (n.16-959C>G) | |
| 19 | g.45766921G= | CA2338594547 | SIX5 | c.1038C= (p.Asn346=) c.587-810C= c.*226C= (n.*226C=) c.16-959C= (n.16-959C=) | |
| 19 | g.45766921G>T | CA406419799 | SIX5 | c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.587-810C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.16-959C>A (n.16-959C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45766922T>A | CA406419806 | SIX5 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.587-811A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.16-960A>T (n.16-960A>T) | |
| 19 | g.45766922T>C | CA406419807 | SIX5 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.587-811A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.16-960A>G (n.16-960A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766922T>G | CA406419809 | SIX5 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.587-811A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.16-960A>C (n.16-960A>C) | |
| 19 | g.45766923T>A | CA406419812 | SIX5 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.587-812A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.16-961A>T (n.16-961A>T) | dbSNP |
| 19 | g.45766923T>C | CA406419814 | SIX5 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.587-812A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.16-961A>G (n.16-961A>G) | |
| 19 | g.45766923T>G | CA406419816 | SIX5 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.587-812A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.16-961A>C (n.16-961A>C) | |
| 19 | g.45766923T= | CA2338594548 | SIX5 | c.1036A= (p.Asn346=) c.587-812A= c.*224A= (n.*224A=) c.16-961A= (n.16-961A=) | |
| 19 | g.45766929_45766931del | CA2585856592 | SIX5 | c.1034_1036del (p.Ile345del) c.587-814_587-812del c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.16-963_16-961del (n.16-963_16-961del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766924G>A | CA507962017 | SIX5 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.587-813C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.16-962C>T (n.16-962C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766924G>C | CA406419818 | SIX5 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.587-813C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.16-962C>G (n.16-962C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766924G= | CA2338594549 | SIX5 | c.1035C= (p.Ile345=) c.587-813C= c.*223C= (n.*223C=) c.16-962C= (n.16-962C=) | |
| 19 | g.45766924G>T | CA507962018 | SIX5 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.587-813C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.16-962C>A (n.16-962C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766925A>C | CA406419820 | SIX5 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.587-814T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.16-963T>G (n.16-963T>G) | |
| 19 | g.45766925A>G | CA406419822 | SIX5 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.587-814T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.16-963T>C (n.16-963T>C) | |
| 19 | g.45766925A>T | CA406419824 | SIX5 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.587-814T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.16-963T>A (n.16-963T>A) | |
| 19 | g.45766926T>A | CA406419831 | SIX5 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.587-815A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.16-964A>T (n.16-964A>T) | |
| 19 | g.45766926T>C | CA406419829 | SIX5 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.587-815A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.16-964A>G (n.16-964A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766926T>G | CA406419828 | SIX5 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.587-815A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.16-964A>C (n.16-964A>C) | |
| 19 | g.45766926T= | CA2338594550 | SIX5 | c.1033A= (p.Ile345=) c.587-815A= c.*221A= (n.*221A=) c.16-964A= (n.16-964A=) | |
| 19 | g.45766927G>A | CA507962025 | SIX5 | c.1032C>T (p.Ile344=) c.587-816C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.16-965C>T (n.16-965C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766927G>C | CA406419834 | SIX5 | c.1032C>G (p.Ile344Met) c.587-816C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.16-965C>G (n.16-965C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45766927G= | CA2338594551 | SIX5 | c.1032C= (p.Ile344=) c.587-816C= c.*220C= (n.*220C=) c.16-965C= (n.16-965C=) | |
| 19 | g.45766927G>T | CA507962026 | SIX5 | c.1032C>A (p.Ile344=) c.587-816C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.16-965C>A (n.16-965C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766928A>C | CA406419839 | SIX5 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.587-817T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.16-966T>G (n.16-966T>G) | |
| 19 | g.45766928A>G | CA406419837 | SIX5 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.587-817T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.16-966T>C (n.16-966T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766928A>T | CA406419838 | SIX5 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.587-817T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.16-966T>A (n.16-966T>A) | |
| 19 | g.45766929T>A | CA406419843 | SIX5 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.587-818A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.16-967A>T (n.16-967A>T) | ClinVar |
| 19 | g.45766929T>C | CA406419845 | SIX5 | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.587-818A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.16-967A>G (n.16-967A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766929T>G | CA406419848 | SIX5 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.587-818A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.16-967A>C (n.16-967A>C) | |
| 19 | g.45766929T= | CA2338594552 | SIX5 | c.1030A= (p.Ile344=) c.587-818A= c.*218A= (n.*218A=) c.16-967A= (n.16-967A=) | |
| 19 | g.45766930G>A | CA507962032 | SIX5 | c.1029C>T (p.Val343=) c.587-819C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.16-968C>T (n.16-968C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766930G>C | CA507962030 | SIX5 | c.1029C>G (p.Val343=) c.587-819C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.16-968C>G (n.16-968C>G) | |
| 19 | g.45766930G>T | CA507962031 | SIX5 | c.1029C>A (p.Val343=) c.587-819C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.16-968C>A (n.16-968C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45766931A= | CA2338594553 | SIX5 | c.1028T= (p.Val343=) c.587-820T= c.*216T= (n.*216T=) c.16-969T= (n.16-969T=) | |
| 19 | g.45766931A>C | CA406419849 | SIX5 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.587-820T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.16-969T>G (n.16-969T>G) | |
| 19 | g.45766931A>G | CA406419850 | SIX5 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.587-820T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.16-969T>C (n.16-969T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766931A>T | CA406419852 | SIX5 | c.1028T>A (p.Val343Asp) c.587-820T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.16-969T>A (n.16-969T>A) | dbSNP |
| 19 | g.45766932C>A | CA406419855 | SIX5 | c.1027G>T (p.Val343Phe) c.587-821G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.16-970G>T (n.16-970G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766932C= | CA2338594554 | SIX5 | c.1027G= (p.Val343=) c.587-821G= c.*215G= (n.*215G=) c.16-970G= (n.16-970G=) | |
| 19 | g.45766932C>G | CA406419858 | SIX5 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.587-821G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.16-970G>C (n.16-970G>C) | |
| 19 | g.45766932C>T | CA9520686 | SIX5 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.587-821G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.16-970G>A (n.16-970G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766933G>A | CA507962037 | SIX5 | c.1026C>T (p.Pro342=) c.587-822C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.16-971C>T (n.16-971C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766933G>C | CA507962038 | SIX5 | c.1026C>G (p.Pro342=) c.587-822C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.16-971C>G (n.16-971C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45766933G= | CA2338594555 | SIX5 | c.1026C= (p.Pro342=) c.587-822C= c.*214C= (n.*214C=) c.16-971C= (n.16-971C=) | |
| 19 | g.45766933G>T | CA309000960 | SIX5 | c.1026C>A (p.Pro342=) c.587-822C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.16-971C>A (n.16-971C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766936dup | CA2576819856 | SIX5 | c.1026dup (p.Val343ArgfsTer?) c.587-822dup c.*214dup (n.*214dup) c.16-971dup (n.16-971dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766936del | CA2585856593 | SIX5 | c.1026del (p.Val343SerfsTer?) c.587-822del c.*214del (n.*214del) c.16-971del (n.16-971del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766934G>A | CA309000962 | SIX5 | c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.587-823C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.16-972C>T (n.16-972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766934G>C | CA406419863 | SIX5 | c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.587-823C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.16-972C>G (n.16-972C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766934G= | CA2338594556 | SIX5 | c.1025C= (p.Pro342=) c.587-823C= c.*213C= (n.*213C=) c.16-972C= (n.16-972C=) | |
| 19 | g.45766934G>T | CA406419861 | SIX5 | c.1025C>A (p.Pro342His) c.587-823C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.16-972C>A (n.16-972C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766935G>A | CA9520687 | SIX5 | c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.587-824C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.16-973C>T (n.16-973C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766935G>C | CA406419866 | SIX5 | c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.587-824C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.16-973C>G (n.16-973C>G) | |
| 19 | g.45766935G= | CA2338594557 | SIX5 | c.1024C= (p.Pro342=) c.587-824C= c.*212C= (n.*212C=) c.16-973C= (n.16-973C=) | |
| 19 | g.45766935G>T | CA406419867 | SIX5 | c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.587-824C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.16-973C>A (n.16-973C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766936G>A | CA9520688 | SIX5 | c.1023C>T (p.Gly341=) c.587-825C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.16-974C>T (n.16-974C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766936G>C | CA507962049 | SIX5 | c.1023C>G (p.Gly341=) c.587-825C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.16-974C>G (n.16-974C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766936G= | CA2338594558 | SIX5 | c.1023C= (p.Gly341=) c.587-825C= c.*211C= (n.*211C=) c.16-974C= (n.16-974C=) | |
| 19 | g.45766936G>T | CA9520689 | SIX5 | c.1023C>A (p.Gly341=) c.587-825C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.16-974C>A (n.16-974C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766937C>A | CA406419873 | SIX5 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.587-826G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.16-975G>T (n.16-975G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766937C= | CA2338594559 | SIX5 | c.1022G= (p.Gly341=) c.587-826G= c.*210G= (n.*210G=) c.16-975G= (n.16-975G=) | |
| 19 | g.45766937C>G | CA406419876 | SIX5 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.587-826G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.16-975G>C (n.16-975G>C) | COSMIC |
| 19 | g.45766937C>T | CA309000965 | SIX5 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.587-826G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.16-975G>A (n.16-975G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766941dup | CA9520690 | SIX5 | c.1022dup (p.Val343ArgfsTer?) c.587-826dup c.*210dup (n.*210dup) c.16-975dup (n.16-975dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766941del | CA2585856594 | SIX5 | c.1022del (p.Gly341AlafsTer?) c.587-826del c.*210del (n.*210del) c.16-975del (n.16-975del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766938C>A | CA406419881 | SIX5 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.587-827G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.16-976G>T (n.16-976G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766938C>G | CA406419882 | SIX5 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.587-827G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.16-976G>C (n.16-976G>C) | |
| 19 | g.45766938C>T | CA406419885 | SIX5 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.587-827G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.16-976G>A (n.16-976G>A) | |
| 19 | g.45766939C>A | CA507962056 | SIX5 | c.1020G>T (p.Gly340=) c.587-828G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.16-977G>T (n.16-977G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766939C>G | CA507962057 | SIX5 | c.1020G>C (p.Gly340=) c.587-828G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.16-977G>C (n.16-977G>C) | |
| 19 | g.45766939C>T | CA507962058 | SIX5 | c.1020G>A (p.Gly340=) c.587-828G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.16-977G>A (n.16-977G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766940C>A | CA406419892 | SIX5 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.587-829G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.16-978G>T (n.16-978G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766940C= | CA2338594560 | SIX5 | c.1019G= (p.Gly340=) c.587-829G= c.*207G= (n.*207G=) c.16-978G= (n.16-978G=) | |
| 19 | g.45766940C>G | CA406419890 | SIX5 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.587-829G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.16-978G>C (n.16-978G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766940C>T | CA406419887 | SIX5 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.587-829G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.16-978G>A (n.16-978G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766941C>A | CA406419896 | SIX5 | c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.587-830G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.16-979G>T (n.16-979G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766941C= | CA2338594561 | SIX5 | c.1018G= (p.Gly340=) c.587-830G= c.*206G= (n.*206G=) c.16-979G= (n.16-979G=) | |
| 19 | g.45766941C>G | CA9520691 | SIX5 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.587-830G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.16-979G>C (n.16-979G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766941C>T | CA406419899 | SIX5 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.587-830G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.16-979G>A (n.16-979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766942G>A | CA9520692 | SIX5 | c.1017C>T (p.Asn339=) c.587-831C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.16-980C>T (n.16-980C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766942G>C | CA406419902 | SIX5 | c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.587-831C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.16-980C>G (n.16-980C>G) | |
| 19 | g.45766942G= | CA2338594562 | SIX5 | c.1017C= (p.Asn339=) c.587-831C= c.*205C= (n.*205C=) c.16-980C= (n.16-980C=) | |
| 19 | g.45766942G>T | CA406419904 | SIX5 | c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.587-831C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.16-980C>A (n.16-980C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766943T>A | CA406419906 | SIX5 | c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.587-832A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.16-981A>T (n.16-981A>T) | |
| 19 | g.45766943T>C | CA309000967 | SIX5 | c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.587-832A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.16-981A>G (n.16-981A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766943T>G | CA406419909 | SIX5 | c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.587-832A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.16-981A>C (n.16-981A>C) | |
| 19 | g.45766943T= | CA2338594563 | SIX5 | c.1016A= (p.Asn339=) c.587-832A= c.*204A= (n.*204A=) c.16-981A= (n.16-981A=) | |
| 19 | g.45766944T>A | CA406419912 | SIX5 | c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.587-833A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.16-982A>T (n.16-982A>T) | |
| 19 | g.45766944T>C | CA406419914 | SIX5 | c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.587-833A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.16-982A>G (n.16-982A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766944T>G | CA406419916 | SIX5 | c.1015A>C (p.Asn339His) c.587-833A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.16-982A>C (n.16-982A>C) | |
| 19 | g.45766945G>A | CA9520694 | SIX5 | c.1014C>T (p.Leu338=) c.587-834C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.16-983C>T (n.16-983C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766945G>C | CA507962071 | SIX5 | c.1014C>G (p.Leu338=) c.587-834C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.16-983C>G (n.16-983C>G) | |
| 19 | g.45766945G= | CA2338594564 | SIX5 | c.1014C= (p.Leu338=) c.587-834C= c.*202C= (n.*202C=) c.16-983C= (n.16-983C=) | |
| 19 | g.45766945G>T | CA9520693 | SIX5 | c.1014C>A (p.Leu338=) c.587-834C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.16-983C>A (n.16-983C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766946A>C | CA406419921 | SIX5 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.587-835T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.16-984T>G (n.16-984T>G) | |
| 19 | g.45766946A>G | CA406419923 | SIX5 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.587-835T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.16-984T>C (n.16-984T>C) | |
| 19 | g.45766946A>T | CA406419925 | SIX5 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.587-835T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.16-984T>A (n.16-984T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766947G>A | CA406419929 | SIX5 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.587-836C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.16-985C>T (n.16-985C>T) | |
| 19 | g.45766947G>C | CA406419930 | SIX5 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.587-836C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.16-985C>G (n.16-985C>G) | |
| 19 | g.45766947G>T | CA406419931 | SIX5 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.587-836C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.16-985C>A (n.16-985C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766948G>A | CA9520695 | SIX5 | c.1011C>T (p.Leu337=) c.587-837C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.16-986C>T (n.16-986C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766948G>C | CA507962076 | SIX5 | c.1011C>G (p.Leu337=) c.587-837C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.16-986C>G (n.16-986C>G) | |
| 19 | g.45766948G= | CA2338594565 | SIX5 | c.1011C= (p.Leu337=) c.587-837C= c.*199C= (n.*199C=) c.16-986C= (n.16-986C=) | |
| 19 | g.45766948G>T | CA507962079 | SIX5 | c.1011C>A (p.Leu337=) c.587-837C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.16-986C>A (n.16-986C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766949A>C | CA406419935 | SIX5 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.587-838T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.16-987T>G (n.16-987T>G) | |
| 19 | g.45766949A>G | CA406419936 | SIX5 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.587-838T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.16-987T>C (n.16-987T>C) | |
| 19 | g.45766949A>T | CA406419939 | SIX5 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.587-838T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.16-987T>A (n.16-987T>A) | |
| 19 | g.45766950G>A | CA406419943 | SIX5 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.587-839C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.16-988C>T (n.16-988C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45766950G>C | CA406419944 | SIX5 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.587-839C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.16-988C>G (n.16-988C>G) | |
| 19 | g.45766950G= | CA2338594566 | SIX5 | c.1009C= (p.Leu337=) c.587-839C= c.*197C= (n.*197C=) c.16-988C= (n.16-988C=) | |
| 19 | g.45766950G>T | CA406419947 | SIX5 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.587-839C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.16-988C>A (n.16-988C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766951C>A | CA507962084 | SIX5 | c.1008G>T (p.Val336=) c.587-840G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.16-989G>T (n.16-989G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766951C= | CA2338594567 | SIX5 | c.1008G= (p.Val336=) c.587-840G= c.*196G= (n.*196G=) c.16-989G= (n.16-989G=) | |
| 19 | g.45766951C>G | CA507962085 | SIX5 | c.1008G>C (p.Val336=) c.587-840G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.16-989G>C (n.16-989G>C) | dbSNP |
| 19 | g.45766951C>T | CA507962086 | SIX5 | c.1008G>A (p.Val336=) c.587-840G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.16-989G>A (n.16-989G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766952A>C | CA406419953 | SIX5 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.587-841T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.16-990T>G (n.16-990T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766952A>G | CA406419956 | SIX5 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.587-841T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.16-990T>C (n.16-990T>C) | |
| 19 | g.45766952A>T | CA406419950 | SIX5 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.587-841T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.16-990T>A (n.16-990T>A) | |
| 19 | g.45766953del | CA2585856595 | SIX5 | c.1006del (p.Val336CysfsTer?) c.587-842del c.*194del (n.*194del) c.16-991del (n.16-991del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766953C>A | CA406419960 | SIX5 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.587-842G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.16-991G>T (n.16-991G>T) | |
| 19 | g.45766953C= | CA2338594568 | SIX5 | c.1006G= (p.Val336=) c.587-842G= c.*194G= (n.*194G=) c.16-991G= (n.16-991G=) | |
| 19 | g.45766953C>G | CA406419957 | SIX5 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.587-842G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.16-991G>C (n.16-991G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766953C>T | CA9520696 | SIX5 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.587-842G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.16-991G>A (n.16-991G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766954T>A | CA507962094 | SIX5 | c.1005A>T (p.Ala335=) c.587-843A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.16-992A>T (n.16-992A>T) | |
| 19 | g.45766954T>C | CA507962095 | SIX5 | c.1005A>G (p.Ala335=) c.587-843A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.16-992A>G (n.16-992A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766954T>G | CA507962096 | SIX5 | c.1005A>C (p.Ala335=) c.587-843A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.16-992A>C (n.16-992A>C) | |
| 19 | g.45766955G>A | CA406419963 | SIX5 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.587-844C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.16-993C>T (n.16-993C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45766955G>C | CA406419965 | SIX5 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.587-844C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.16-993C>G (n.16-993C>G) | |
| 19 | g.45766955G= | CA2338594569 | SIX5 | c.1004C= (p.Ala335=) c.587-844C= c.*192C= (n.*192C=) c.16-993C= (n.16-993C=) | |
| 19 | g.45766955G>T | CA406419966 | SIX5 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.587-844C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.16-993C>A (n.16-993C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766956C>A | CA406419975 | SIX5 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.587-845G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.16-994G>T (n.16-994G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766956C>G | CA406419970 | SIX5 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.587-845G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.16-994G>C (n.16-994G>C) | |
| 19 | g.45766956C>T | CA406419968 | SIX5 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.587-845G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.16-994G>A (n.16-994G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766957T>A | CA507962103 | SIX5 | c.1002A>T (p.Pro334=) c.587-846A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.16-995A>T (n.16-995A>T) | |
| 19 | g.45766957T>C | CA507962105 | SIX5 | c.1002A>G (p.Pro334=) c.587-846A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.16-995A>G (n.16-995A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766957T>G | CA507962104 | SIX5 | c.1002A>C (p.Pro334=) c.587-846A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.16-995A>C (n.16-995A>C) | |
| 19 | g.45766958G>A | CA406419978 | SIX5 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.587-847C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.16-996C>T (n.16-996C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766958G>C | CA406419979 | SIX5 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.587-847C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.16-996C>G (n.16-996C>G) | |
| 19 | g.45766958G>T | CA406419982 | SIX5 | c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.587-847C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.16-996C>A (n.16-996C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766961dup | CA2585856597 | SIX5 | c.1001dup (p.Ala335SerfsTer?) c.587-847dup c.*189dup (n.*189dup) c.16-996dup (n.16-996dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766961del | CA2585856596 | SIX5 | c.1001del (p.Pro334GlnfsTer?) c.587-847del c.*189del (n.*189del) c.16-996del (n.16-996del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766959G>A | CA9520697 | SIX5 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.587-848C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.16-997C>T (n.16-997C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766959G>C | CA406419984 | SIX5 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.587-848C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.16-997C>G (n.16-997C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766959G= | CA2338594570 | SIX5 | c.1000C= (p.Pro334=) c.587-848C= c.*188C= (n.*188C=) c.16-997C= (n.16-997C=) | |
| 19 | g.45766959G>T | CA406419985 | SIX5 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.587-848C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.16-997C>A (n.16-997C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766960G>A | CA507962119 | SIX5 | c.999C>T (p.Ser333=) c.587-849C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.16-998C>T (n.16-998C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766960G>C | CA507962120 | SIX5 | c.999C>G (p.Ser333=) c.587-849C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.16-998C>G (n.16-998C>G) | |
| 19 | g.45766960G>T | CA507962121 | SIX5 | c.999C>A (p.Ser333=) c.587-849C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.16-998C>A (n.16-998C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766961G>A | CA309000972 | SIX5 | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.587-850C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.16-999C>T (n.16-999C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45766961G>C | CA406420619 | SIX5 | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.587-850C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.16-999C>G (n.16-999C>G) | |
| 19 | g.45766961G= | CA2338594571 | SIX5 | c.998C= (p.Ser333=) c.587-850C= c.*186C= (n.*186C=) c.16-999C= (n.16-999C=) | |
| 19 | g.45766961G>T | CA406420621 | SIX5 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.587-850C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.16-999C>A (n.16-999C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766962A>C | CA406420624 | SIX5 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.587-851T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.16-1000T>G (n.16-1000T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766962A>G | CA406420626 | SIX5 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.587-851T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.16-1000T>C (n.16-1000T>C) | |
| 19 | g.45766962A>T | CA406420629 | SIX5 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.587-851T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.16-1000T>A (n.16-1000T>A) | |
| 19 | g.45766963G>A | CA507833784 | SIX5 | c.996C>T (p.Gly332=) c.587-852C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.16-1001C>T (n.16-1001C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766963G>C | CA507833786 | SIX5 | c.996C>G (p.Gly332=) c.587-852C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.16-1001C>G (n.16-1001C>G) | |
| 19 | g.45766963G>T | CA507833788 | SIX5 | c.996C>A (p.Gly332=) c.587-852C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.16-1001C>A (n.16-1001C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766964C>A | CA406420632 | SIX5 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.587-853G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.16-1002G>T (n.16-1002G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766964C>G | CA406420635 | SIX5 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.587-853G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.16-1002G>C (n.16-1002G>C) | |
| 19 | g.45766964C>T | CA406420638 | SIX5 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.587-853G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.16-1002G>A (n.16-1002G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766965C>A | CA406420639 | SIX5 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.587-854G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.16-1003G>T (n.16-1003G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766965C= | CA2338594572 | SIX5 | c.994G= (p.Gly332=) c.587-854G= c.*182G= (n.*182G=) c.16-1003G= (n.16-1003G=) | |
| 19 | g.45766965C>G | CA406420642 | SIX5 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.587-854G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.16-1003G>C (n.16-1003G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766965C>T | CA9520698 | SIX5 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.587-854G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.16-1003G>A (n.16-1003G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766966_45766971dup | CA2576819857 | SIX5 | c.989_994dup (p.Ser331_Gly332insAlaSer) c.587-859_587-854dup c.*177_*182dup (n.*177_*182dup) c.16-1008_16-1003dup (n.16-1008_16-1003dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766966G>A | CA9520699 | SIX5 | c.993C>T (p.Ser331=) c.587-855C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.16-1004C>T (n.16-1004C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766966G>C | CA406420646 | SIX5 | c.993C>G (p.Ser331Arg) c.587-855C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.16-1004C>G (n.16-1004C>G) | |
| 19 | g.45766966G= | CA2338594573 | SIX5 | c.993C= (p.Ser331=) c.587-855C= c.*181C= (n.*181C=) c.16-1004C= (n.16-1004C=) | |
| 19 | g.45766966G>T | CA406420649 | SIX5 | c.993C>A (p.Ser331Arg) c.587-855C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.16-1004C>A (n.16-1004C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |