Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.4576686C>ACA463728609SLC1A1,SPATA6Lc.1116C>A (p.Leu372=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.408_424dup
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n.1478+23948_1478+23964dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.4576690G>ACA372818593SLC1A1,SPATA6Lc.1120G>A (p.Glu374Lys)
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n.1478+23963C>T
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c.407G>C
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c.1129G>C (p.Glu377Gln)
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n.1478+23963C>G
9g.4576690G>TCA372818595SLC1A1,SPATA6Lc.1120G>T (p.Glu374Ter)
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n.1478+23963C>A
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n.1478+23962T>G
9g.4576691A>GCA372818600SLC1A1,SPATA6Lc.1121A>G (p.Glu374Gly)
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c.*782-22303T>C (n.*782-22303T>C)
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c.*1+27488T>C (n.*1+27488T>C)
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n.1478+23962T>C
9g.4576691A>TCA372818602SLC1A1,SPATA6Lc.1121A>T (p.Glu374Val)
c.408A>T
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c.1190A>T (p.Glu397Val)
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n.1478+23962T>A
9g.4576692A>CCA372818604SLC1A1,SPATA6Lc.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.409A>C
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c.1191A>C (p.Glu397Asp)
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c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.*1+27487T>G (n.*1+27487T>G)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
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n.1478+23961T>G
9g.4576692A>GCA463728614SLC1A1,SPATA6Lc.1122A>G (p.Glu374=)
c.409A>G
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c.1191A>G (p.Glu397=)
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c.*1+27487T>C (n.*1+27487T>C)
c.1083A>G (p.Glu361=)
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n.1478+23961T>C
9g.4576692A>TCA372818606SLC1A1,SPATA6Lc.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.409A>T
c.*782-22304T>A (n.*782-22304T>A)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
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c.*1+27487T>A (n.*1+27487T>A)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
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n.1478+23961T>A
9g.4576695_4576703delCA2689285198SLC1A1,SPATA6Lc.1125_1133del (p.Val376_Ala378del)
c.412_420del
c.*782-22312_*782-22304del (n.*782-22312_*782-22304del)
c.1194_1202del (p.Val399_Ala401del)
c.1134_1142del (p.Val379_Ala381del)
c.1065_1073del (p.Val356_Ala358del)
c.984_992del (p.Val329_Ala331del)
c.*1+27479_*1+27487del (n.*1+27479_*1+27487del)
c.1086_1094del (p.Val363_Ala365del)
c.1017_1025del (p.Val340_Ala342del)
n.1478+23953_1478+23961del
 gnomAD v4
9g.4576693G>ACA372818608SLC1A1,SPATA6Lc.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.410G>A
c.*782-22305C>T (n.*782-22305C>T)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.*1+27486C>T (n.*1+27486C>T)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.1478+23960C>T
9g.4576693G>CCA372818610SLC1A1,SPATA6Lc.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.410G>C
c.*782-22305C>G (n.*782-22305C>G)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.*1+27486C>G (n.*1+27486C>G)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.1478+23960C>G
9g.4576693G>TCA372818612SLC1A1,SPATA6Lc.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.410G>T
c.*782-22305C>A (n.*782-22305C>A)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.*1+27486C>A (n.*1+27486C>A)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.1478+23960C>A
9g.4576694C>ACA372818625SLC1A1,SPATA6Lc.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.411C>A
c.*782-22306G>T (n.*782-22306G>T)
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.*1+27485G>T (n.*1+27485G>T)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
n.1478+23959G>T
9g.4576694C>GCA372818624SLC1A1,SPATA6Lc.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.411C>G
c.*782-22306G>C (n.*782-22306G>C)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.*1+27485G>C (n.*1+27485G>C)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
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n.1478+23959G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1478+23953G>C
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 gnomAD v4
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n.1478+23952T>A
9g.4576702G>ACA372818671SLC1A1,SPATA6Lc.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.419G>A
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c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.*1+27477C>T (n.*1+27477C>T)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1478+23951C>T
9g.4576702G>CCA372818670SLC1A1,SPATA6Lc.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.419G>C
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c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
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c.*1+27477C>G (n.*1+27477C>G)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
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n.1478+23951C>G
9g.4576702G>TCA372818668SLC1A1,SPATA6Lc.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.419G>T
c.*782-22314C>A (n.*782-22314C>A)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
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c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.*1+27477C>A (n.*1+27477C>A)
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n.1478+23951C>A
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n.1478+23951dup
 dbSNP gnomAD v2
9g.4576703C>ACA372818674SLC1A1,SPATA6Lc.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.420C>A
c.*782-22315G>T (n.*782-22315G>T)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.*1+27476G>T (n.*1+27476G>T)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.1478+23950G>T
 gnomAD v4
9g.4576703C=CA1829385631SLC1A1,SPATA6Lc.1133C= (p.Ala378=)
c.420C=
c.*782-22315G= (n.*782-22315G=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.992C= (p.Ala331=)
c.*1+27476G= (n.*1+27476G=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.1478+23950G=
9g.4576703C>GCA4969240SLC1A1,SPATA6Lc.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.420C>G
c.*782-22315G>C (n.*782-22315G>C)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.*1+27476G>C (n.*1+27476G>C)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1478+23950G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.4576703C>TCA4969241SLC1A1,SPATA6Lc.1133C>T (p.Ala378Val)
c.420C>T
c.*782-22315G>A (n.*782-22315G>A)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.*1+27476G>A (n.*1+27476G>A)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1478+23950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576704G>ACA4969242SLC1A1,SPATA6Lc.1134G>A (p.Ala378=)
c.421G>A
c.*782-22316C>T (n.*782-22316C>T)
c.1203G>A (p.Ala401=)
c.1143G>A (p.Ala381=)
c.1074G>A (p.Ala358=)
c.993G>A (p.Ala331=)
c.*1+27475C>T (n.*1+27475C>T)
c.1095G>A (p.Ala365=)
c.1026G>A (p.Ala342=)
n.1478+23949C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576704G>CCA463728623SLC1A1,SPATA6Lc.1134G>C (p.Ala378=)
c.421G>C
c.*782-22316C>G (n.*782-22316C>G)
c.1203G>C (p.Ala401=)
c.1143G>C (p.Ala381=)
c.1074G>C (p.Ala358=)
c.993G>C (p.Ala331=)
c.*1+27475C>G (n.*1+27475C>G)
c.1095G>C (p.Ala365=)
c.1026G>C (p.Ala342=)
n.1478+23949C>G
9g.4576704G=CA1829385634SLC1A1,SPATA6Lc.1134G= (p.Ala378=)
c.421G=
c.*782-22316C= (n.*782-22316C=)
c.1203G= (p.Ala401=)
c.1143G= (p.Ala381=)
c.1074G= (p.Ala358=)
c.993G= (p.Ala331=)
c.*1+27475C= (n.*1+27475C=)
c.1095G= (p.Ala365=)
c.1026G= (p.Ala342=)
n.1478+23949C=
9g.4576704G>TCA463728622SLC1A1,SPATA6Lc.1134G>T (p.Ala378=)
c.421G>T
c.*782-22316C>A (n.*782-22316C>A)
c.1203G>T (p.Ala401=)
c.1143G>T (p.Ala381=)
c.1074G>T (p.Ala358=)
c.993G>T (p.Ala331=)
c.*1+27475C>A (n.*1+27475C>A)
c.1095G>T (p.Ala365=)
c.1026G>T (p.Ala342=)
n.1478+23949C>A
 gnomAD v4
9g.4576705G>ACA372818695SLC1A1,SPATA6Lc.1135G>A (p.Val379Met)
c.422G>A
c.*782-22317C>T (n.*782-22317C>T)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.*1+27474C>T (n.*1+27474C>T)
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
n.1478+23948C>T
9g.4576705G>CCA372818686SLC1A1,SPATA6Lc.1135G>C (p.Val379Leu)
c.422G>C
c.*782-22317C>G (n.*782-22317C>G)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*1+27474C>G (n.*1+27474C>G)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1478+23948C>G
9g.4576705G>TCA372818689SLC1A1,SPATA6Lc.1135G>T (p.Val379Leu)
c.422G>T
c.*782-22317C>A (n.*782-22317C>A)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.*1+27474C>A (n.*1+27474C>A)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.1478+23948C>A
9g.4576706T>ACA372818696SLC1A1,SPATA6Lc.1136T>A (p.Val379Glu)
c.423T>A
c.*782-22318A>T (n.*782-22318A>T)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.*1+27473A>T (n.*1+27473A>T)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.1478+23947A>T
9g.4576706T>CCA372818700SLC1A1,SPATA6Lc.1136T>C (p.Val379Ala)
c.423T>C
c.*782-22318A>G (n.*782-22318A>G)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*1+27473A>G (n.*1+27473A>G)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1478+23947A>G
 gnomAD v4
9g.4576706T>GCA4969243SLC1A1,SPATA6Lc.1136T>G (p.Val379Gly)
c.423T>G
c.*782-22318A>C (n.*782-22318A>C)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*1+27473A>C (n.*1+27473A>C)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1478+23947A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.4576706T=CA1829385636SLC1A1,SPATA6Lc.1136T= (p.Val379=)
c.423T=
c.*782-22318A= (n.*782-22318A=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.995T= (p.Val332=)
c.*1+27473A= (n.*1+27473A=)
c.1097T= (p.Val366=)
c.1028T= (p.Val343=)
n.1478+23947A=
9g.4576707G>ACA463728626SLC1A1,SPATA6Lc.1137G>A (p.Val379=)
c.424G>A
c.*782-22319C>T (n.*782-22319C>T)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.*1+27472C>T (n.*1+27472C>T)
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1029G>A (p.Val343=)
n.1478+23946C>T
 gnomAD v4
9g.4576707G>CCA463728624SLC1A1,SPATA6Lc.1137G>C (p.Val379=)
c.424G>C
c.*782-22319C>G (n.*782-22319C>G)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.*1+27472C>G (n.*1+27472C>G)
c.1098G>C (p.Val366=)
c.1029G>C (p.Val343=)
n.1478+23946C>G
9g.4576707G>TCA463728625SLC1A1,SPATA6Lc.1137G>T (p.Val379=)
c.424G>T
c.*782-22319C>A (n.*782-22319C>A)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.996G>T (p.Val332=)
c.*1+27472C>A (n.*1+27472C>A)
c.1098G>T (p.Val366=)
c.1029G>T (p.Val343=)
n.1478+23946C>A
 gnomAD v4
9g.4576708T>ACA372818711SLC1A1,SPATA6Lc.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.425T>A
c.*782-22320A>T (n.*782-22320A>T)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.*1+27471A>T (n.*1+27471A>T)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
n.1478+23945A>T
9g.4576708T>CCA372818709SLC1A1,SPATA6Lc.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.425T>C
c.*782-22320A>G (n.*782-22320A>G)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.*1+27471A>G (n.*1+27471A>G)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
n.1478+23945A>G
9g.4576708T>GCA372818708SLC1A1,SPATA6Lc.1138T>G (p.Phe380Val)
c.425T>G
c.*782-22320A>C (n.*782-22320A>C)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.*1+27471A>C (n.*1+27471A>C)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
n.1478+23945A>C
 dbSNP
9g.4576708T=CA1829385638SLC1A1,SPATA6Lc.1138T= (p.Phe380=)
c.425T=
c.*782-22320A= (n.*782-22320A=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.1147T= (p.Phe383=)
c.1078T= (p.Phe360=)
c.997T= (p.Phe333=)
c.*1+27471A= (n.*1+27471A=)
c.1099T= (p.Phe367=)
c.1030T= (p.Phe344=)
n.1478+23945A=
9g.4576710_4576713delCA2689285199SLC1A1,SPATA6Lc.1140_1143del (p.Phe380LeufsTer4)
c.427_430del
c.*782-22323_*782-22320del (n.*782-22323_*782-22320del)
c.1209_1212del (p.Phe403LeufsTer4)
c.1149_1152del (p.Phe383LeufsTer4)
c.1080_1083del (p.Phe360LeufsTer4)
c.999_1002del (p.Phe333LeufsTer4)
c.*1+27468_*1+27471del (n.*1+27468_*1+27471del)
c.1101_1104del (p.Phe367LeufsTer4)
c.1032_1035del (p.Phe344LeufsTer4)
n.1478+23942_1478+23945del
 gnomAD v4
9g.4576709T>ACA372818713SLC1A1,SPATA6Lc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.426T>A
c.*782-22321A>T (n.*782-22321A>T)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.*1+27470A>T (n.*1+27470A>T)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.1478+23944A>T
9g.4576709T>CCA372818715SLC1A1,SPATA6Lc.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.426T>C
c.*782-22321A>G (n.*782-22321A>G)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.*1+27470A>G (n.*1+27470A>G)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.1478+23944A>G
9g.4576709T>GCA372818717SLC1A1,SPATA6Lc.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.426T>G
c.*782-22321A>C (n.*782-22321A>C)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.*1+27470A>C (n.*1+27470A>C)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.1478+23944A>C
9g.4576710T>ACA372818721SLC1A1,SPATA6Lc.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.427T>A
c.*782-22322A>T (n.*782-22322A>T)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.*1+27469A>T (n.*1+27469A>T)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
n.1478+23943A>T
9g.4576710T>CCA188359079SLC1A1,SPATA6Lc.1140T>C (p.Phe380=)
c.427T>C
c.*782-22322A>G (n.*782-22322A>G)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.1080T>C (p.Phe360=)
c.999T>C (p.Phe333=)
c.*1+27469A>G (n.*1+27469A>G)
c.1101T>C (p.Phe367=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
n.1478+23943A>G
 dbSNP
9g.4576710T>GCA372818723SLC1A1,SPATA6Lc.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.427T>G
c.*782-22322A>C (n.*782-22322A>C)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.*1+27469A>C (n.*1+27469A>C)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
n.1478+23943A>C
9g.4576710T=CA1829385641SLC1A1,SPATA6Lc.1140T= (p.Phe380=)
c.427T=
c.*782-22322A= (n.*782-22322A=)
c.1209T= (p.Phe403=)
c.1149T= (p.Phe383=)
c.1080T= (p.Phe360=)
c.999T= (p.Phe333=)
c.*1+27469A= (n.*1+27469A=)
c.1101T= (p.Phe367=)
c.1032T= (p.Phe344=)
n.1478+23943A=
9g.4576711A>CCA372818726SLC1A1,SPATA6Lc.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.428A>C
c.*782-22323T>G (n.*782-22323T>G)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*1+27468T>G (n.*1+27468T>G)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.1478+23942T>G
9g.4576711A>GCA372818729SLC1A1,SPATA6Lc.1141A>G (p.Ile381Val)
c.428A>G
c.*782-22323T>C (n.*782-22323T>C)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*1+27468T>C (n.*1+27468T>C)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.1478+23942T>C
9g.4576711A>TCA372818728SLC1A1,SPATA6Lc.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.428A>T
c.*782-22323T>A (n.*782-22323T>A)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.*1+27468T>A (n.*1+27468T>A)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.1478+23942T>A
9g.4576712T>ACA372818730SLC1A1,SPATA6Lc.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.429T>A
c.*782-22324A>T (n.*782-22324A>T)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.*1+27467A>T (n.*1+27467A>T)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.1478+23941A>T
9g.4576712T>CCA372818731SLC1A1,SPATA6Lc.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.429T>C
c.*782-22324A>G (n.*782-22324A>G)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*1+27467A>G (n.*1+27467A>G)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.1478+23941A>G
9g.4576712T>GCA372818734SLC1A1,SPATA6Lc.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.429T>G
c.*782-22324A>C (n.*782-22324A>C)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.*1+27467A>C (n.*1+27467A>C)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.1478+23941A>C
9g.4576713T>ACA463728627SLC1A1,SPATA6Lc.1143T>A (p.Ile381=)
c.430T>A
c.*782-22325A>T (n.*782-22325A>T)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1152T>A (p.Ile384=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.*1+27466A>T (n.*1+27466A>T)
c.1104T>A (p.Ile368=)
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.1478+23940A>T
9g.4576713T>CCA463728628SLC1A1,SPATA6Lc.1143T>C (p.Ile381=)
c.430T>C
c.*782-22325A>G (n.*782-22325A>G)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1152T>C (p.Ile384=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.*1+27466A>G (n.*1+27466A>G)
c.1104T>C (p.Ile368=)
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.1478+23940A>G
 gnomAD v4
9g.4576713T>GCA372818739SLC1A1,SPATA6Lc.1143T>G (p.Ile381Met)
c.430T>G
c.*782-22325A>C (n.*782-22325A>C)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.*1+27466A>C (n.*1+27466A>C)
c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
n.1478+23940A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.4576713T=CA1829385644SLC1A1,SPATA6Lc.1143T= (p.Ile381=)
c.430T=
c.*782-22325A= (n.*782-22325A=)
c.1212T= (p.Ile404=)
c.1152T= (p.Ile384=)
c.1083T= (p.Ile361=)
c.1002T= (p.Ile334=)
c.*1+27466A= (n.*1+27466A=)
c.1104T= (p.Ile368=)
c.1035T= (p.Ile345=)
n.1478+23940A=
9g.4576714G>ACA372818742SLC1A1,SPATA6Lc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.431G>A
c.*782-22326C>T (n.*782-22326C>T)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.*1+27465C>T (n.*1+27465C>T)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1478+23939C>T
9g.4576714G>CCA372818744SLC1A1,SPATA6Lc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.431G>C
c.*782-22326C>G (n.*782-22326C>G)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.*1+27465C>G (n.*1+27465C>G)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1478+23939C>G
9g.4576714G>TCA372818746SLC1A1,SPATA6Lc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.431G>T
c.*782-22326C>A (n.*782-22326C>A)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.*1+27465C>A (n.*1+27465C>A)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1478+23939C>A
9g.4576715C>ACA372818748SLC1A1,SPATA6Lc.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.432C>A
c.*782-22327G>T (n.*782-22327G>T)
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.*1+27464G>T (n.*1+27464G>T)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.1478+23938G>T
9g.4576715C>GCA372818750SLC1A1,SPATA6Lc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.432C>G
c.*782-22327G>C (n.*782-22327G>C)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.*1+27464G>C (n.*1+27464G>C)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1478+23938G>C
9g.4576715C>TCA372818753SLC1A1,SPATA6Lc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.432C>T
c.*782-22327G>A (n.*782-22327G>A)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.*1+27464G>A (n.*1+27464G>A)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1478+23938G>A
9g.4576716A=CA1829385647SLC1A1,SPATA6Lc.1146A= (p.Ala382=)
c.433A=
c.*782-22328T= (n.*782-22328T=)
c.1215A= (p.Ala405=)
c.1155A= (p.Ala385=)
c.1086A= (p.Ala362=)
c.1005A= (p.Ala335=)
c.*1+27463T= (n.*1+27463T=)
c.1107A= (p.Ala369=)
c.1038A= (p.Ala346=)
n.1478+23937T=
9g.4576716A>CCA463728629SLC1A1,SPATA6Lc.1146A>C (p.Ala382=)
c.433A>C
c.*782-22328T>G (n.*782-22328T>G)
c.1215A>C (p.Ala405=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.1086A>C (p.Ala362=)
c.1005A>C (p.Ala335=)
c.*1+27463T>G (n.*1+27463T>G)
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
n.1478+23937T>G
9g.4576716A>GCA463728630SLC1A1,SPATA6Lc.1146A>G (p.Ala382=)
c.433A>G
c.*782-22328T>C (n.*782-22328T>C)
c.1215A>G (p.Ala405=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.1086A>G (p.Ala362=)
c.1005A>G (p.Ala335=)
c.*1+27463T>C (n.*1+27463T>C)
c.1107A>G (p.Ala369=)
c.1038A>G (p.Ala346=)
n.1478+23937T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.4576716A>TCA463728631SLC1A1,SPATA6Lc.1146A>T (p.Ala382=)
c.433A>T
c.*782-22328T>A (n.*782-22328T>A)
c.1215A>T (p.Ala405=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.1086A>T (p.Ala362=)
c.1005A>T (p.Ala335=)
c.*1+27463T>A (n.*1+27463T>A)
c.1107A>T (p.Ala369=)
c.1038A>T (p.Ala346=)
n.1478+23937T>A
9g.4576717C>ACA372818757SLC1A1,SPATA6Lc.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.434C>A
c.*782-22329G>T (n.*782-22329G>T)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.*1+27462G>T (n.*1+27462G>T)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1478+23936G>T
 gnomAD v4
9g.4576717C>GCA372818756SLC1A1,SPATA6Lc.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.434C>G
c.*782-22329G>C (n.*782-22329G>C)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.*1+27462G>C (n.*1+27462G>C)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1478+23936G>C
 gnomAD v4
9g.4576717C>TCA372818755SLC1A1,SPATA6Lc.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.434C>T
c.*782-22329G>A (n.*782-22329G>A)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*1+27462G>A (n.*1+27462G>A)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1478+23936G>A
9g.4576718A>CCA372818758SLC1A1,SPATA6Lc.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.435A>C
c.*782-22330T>G (n.*782-22330T>G)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*1+27461T>G (n.*1+27461T>G)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1478+23935T>G
 gnomAD v4
9g.4576718A>GCA372818759SLC1A1,SPATA6Lc.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.435A>G
c.*782-22330T>C (n.*782-22330T>C)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*1+27461T>C (n.*1+27461T>C)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1478+23935T>C
 gnomAD v4
9g.4576718A>TCA372818762SLC1A1,SPATA6Lc.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.435A>T
c.*782-22330T>A (n.*782-22330T>A)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*1+27461T>A (n.*1+27461T>A)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1478+23935T>A
9g.4576719G>ACA4969244SLC1A1,SPATA6Lc.1149G>A (p.Gln383=)
c.436G>A
c.*782-22331C>T (n.*782-22331C>T)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*1+27460C>T (n.*1+27460C>T)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1478+23934C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576719G>CCA372818764SLC1A1,SPATA6Lc.1149G>C (p.Gln383His)
c.436G>C
c.*782-22331C>G (n.*782-22331C>G)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*1+27460C>G (n.*1+27460C>G)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1478+23934C>G
9g.4576719G=CA1829385649SLC1A1,SPATA6Lc.1149G= (p.Gln383=)
c.436G=
c.*782-22331C= (n.*782-22331C=)
c.1218G= (p.Gln406=)
c.1158G= (p.Gln386=)
c.1089G= (p.Gln363=)
c.1008G= (p.Gln336=)
c.*1+27460C= (n.*1+27460C=)
c.1110G= (p.Gln370=)
c.1041G= (p.Gln347=)
n.1478+23934C=
9g.4576719G>TCA372818765SLC1A1,SPATA6Lc.1149G>T (p.Gln383His)
c.436G>T
c.*782-22331C>A (n.*782-22331C>A)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*1+27460C>A (n.*1+27460C>A)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1478+23934C>A
9g.4576720T>ACA372818771SLC1A1,SPATA6Lc.1150T>A (p.Leu384Met)
c.437T>A
c.*782-22332A>T (n.*782-22332A>T)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1159T>A (p.Leu387Met)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.*1+27459A>T (n.*1+27459A>T)
c.1111T>A (p.Leu371Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
n.1478+23933A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576720T>CCA4969245SLC1A1,SPATA6Lc.1150T>C (p.Leu384=)
c.437T>C
c.*782-22332A>G (n.*782-22332A>G)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.*1+27459A>G (n.*1+27459A>G)
c.1111T>C (p.Leu371=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
n.1478+23933A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576720T>GCA372818768SLC1A1,SPATA6Lc.1150T>G (p.Leu384Val)
c.437T>G
c.*782-22332A>C (n.*782-22332A>C)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.*1+27459A>C (n.*1+27459A>C)
c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
n.1478+23933A>C
9g.4576720T=CA1829385655SLC1A1,SPATA6Lc.1150T= (p.Leu384=)
c.437T=
c.*782-22332A= (n.*782-22332A=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1159T= (p.Leu387=)
c.1090T= (p.Leu364=)
c.1009T= (p.Leu337=)
c.*1+27459A= (n.*1+27459A=)
c.1111T= (p.Leu371=)
c.1042T= (p.Leu348=)
n.1478+23933A=
9g.4576721T>ACA372818774SLC1A1,SPATA6Lc.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.438T>A
c.*782-22333A>T (n.*782-22333A>T)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
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c.*1+27458A>T (n.*1+27458A>T)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
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n.1478+23932A>T
9g.4576721T>CCA372818785SLC1A1,SPATA6Lc.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.438T>C
c.*782-22333A>G (n.*782-22333A>G)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
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c.1112T>C (p.Leu371Ser)
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n.1478+23932A>G
 gnomAD v4
9g.4576721T>GCA372818788SLC1A1,SPATA6Lc.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.438T>G
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c.*1+27458A>C (n.*1+27458A>C)
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
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n.1478+23932A>C
9g.4576722G>ACA463728632SLC1A1,SPATA6Lc.1152G>A (p.Leu384=)
c.439G>A
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n.1478+23931C>T
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c.439G>C
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n.1478+23931C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576722G=CA1829385658SLC1A1,SPATA6Lc.1152G= (p.Leu384=)
c.439G=
c.*782-22334C= (n.*782-22334C=)
c.1221G= (p.Leu407=)
c.1161G= (p.Leu387=)
c.1092G= (p.Leu364=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.*1+27457C= (n.*1+27457C=)
c.1113G= (p.Leu371=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1478+23931C=
9g.4576722G>TCA372818798SLC1A1,SPATA6Lc.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.439G>T
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c.1092G>T (p.Leu364Phe)
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n.1478+23931C>A
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c.440A>C
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c.*1+27456T>G (n.*1+27456T>G)
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n.1478+23930T>G
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c.440A>G
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c.1093A>G (p.Asn365Asp)
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n.1478+23930T>C
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c.440A>T
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c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*1+27456T>A (n.*1+27456T>A)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.1478+23930T>A
9g.4576724A=CA1829385662SLC1A1,SPATA6Lc.1154A= (p.Asn385=)
c.441A=
c.*782-22336T= (n.*782-22336T=)
c.1223A= (p.Asn408=)
c.1163A= (p.Asn388=)
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c.*1+27455T= (n.*1+27455T=)
c.1115A= (p.Asn372=)
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n.1478+23929T=
9g.4576724A>CCA372818808SLC1A1,SPATA6Lc.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.441A>C
c.*782-22336T>G (n.*782-22336T>G)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
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c.*1+27455T>G (n.*1+27455T>G)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.1478+23929T>G
9g.4576724A>GCA372818809SLC1A1,SPATA6Lc.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.441A>G
c.*782-22336T>C (n.*782-22336T>C)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
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c.1094A>G (p.Asn365Ser)
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c.*1+27455T>C (n.*1+27455T>C)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.1478+23929T>C
 dbSNP
9g.4576724A>TCA372818811SLC1A1,SPATA6Lc.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.441A>T
c.*782-22336T>A (n.*782-22336T>A)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*1+27455T>A (n.*1+27455T>A)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.1478+23929T>A
9g.4576725T>ACA372818813SLC1A1,SPATA6Lc.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.442T>A
c.*782-22337A>T (n.*782-22337A>T)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.1095T>A (p.Asn365Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.*1+27454A>T (n.*1+27454A>T)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
n.1478+23928A>T
 dbSNP
9g.4576725T>CCA463728641SLC1A1,SPATA6Lc.1155T>C (p.Asn385=)
c.442T>C
c.*782-22337A>G (n.*782-22337A>G)
c.1224T>C (p.Asn408=)
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c.1095T>C (p.Asn365=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.*1+27454A>G (n.*1+27454A>G)
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
n.1478+23928A>G
 dbSNP
9g.4576725T>GCA372818816SLC1A1,SPATA6Lc.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.442T>G
c.*782-22337A>C (n.*782-22337A>C)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.1095T>G (p.Asn365Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.*1+27454A>C (n.*1+27454A>C)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
n.1478+23928A>C
9g.4576725T=CA1829385665SLC1A1,SPATA6Lc.1155T= (p.Asn385=)
c.442T=
c.*782-22337A= (n.*782-22337A=)
c.1224T= (p.Asn408=)
c.1164T= (p.Asn388=)
c.1095T= (p.Asn365=)
c.1014T= (p.Asn338=)
c.*1+27454A= (n.*1+27454A=)
c.1116T= (p.Asn372=)
c.1047T= (p.Asn349=)
n.1478+23928A=
9g.4576726G>ACA372818820SLC1A1,SPATA6Lc.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.443G>A
c.*782-22338C>T (n.*782-22338C>T)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.*1+27453C>T (n.*1+27453C>T)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1478+23927C>T
9g.4576726G>CCA372818822SLC1A1,SPATA6Lc.1156G>C (p.Asp386His)
c.443G>C
c.*782-22338C>G (n.*782-22338C>G)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.*1+27453C>G (n.*1+27453C>G)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1478+23927C>G
 gnomAD v4
9g.4576726G>TCA372818824SLC1A1,SPATA6Lc.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.443G>T
c.*782-22338C>A (n.*782-22338C>A)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.*1+27453C>A (n.*1+27453C>A)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1478+23927C>A
 gnomAD v4
9g.4576727A>CCA372818827SLC1A1,SPATA6Lc.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.444A>C
c.*782-22339T>G (n.*782-22339T>G)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.*1+27452T>G (n.*1+27452T>G)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1478+23926T>G
9g.4576727A>GCA372818828SLC1A1,SPATA6Lc.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.444A>G
c.*782-22339T>C (n.*782-22339T>C)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.*1+27452T>C (n.*1+27452T>C)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1478+23926T>C
 gnomAD v4
9g.4576727A>TCA372818831SLC1A1,SPATA6Lc.1157A>T (p.Asp386Val)
c.444A>T
c.*782-22339T>A (n.*782-22339T>A)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.*1+27452T>A (n.*1+27452T>A)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
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n.1478+23926T>A
9g.4576728C>ACA372818833SLC1A1,SPATA6Lc.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.445C>A
c.*782-22340G>T (n.*782-22340G>T)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.*1+27451G>T (n.*1+27451G>T)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.1478+23925G>T
9g.4576728C>GCA372818834SLC1A1,SPATA6Lc.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.445C>G
c.*782-22340G>C (n.*782-22340G>C)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.*1+27451G>C (n.*1+27451G>C)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.1478+23925G>C
9g.4576728C>TCA463728651SLC1A1,SPATA6Lc.1158C>T (p.Asp386=)
c.445C>T
c.*782-22340G>A (n.*782-22340G>A)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.*1+27451G>A (n.*1+27451G>A)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.1478+23925G>A
 gnomAD v4
9g.4576729C>ACA372818839SLC1A1,SPATA6Lc.1159C>A (p.Leu387Met)
c.446C>A
c.*782-22341G>T (n.*782-22341G>T)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.*1+27450G>T (n.*1+27450G>T)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1478+23924G>T
9g.4576729C>GCA372818842SLC1A1,SPATA6Lc.1159C>G (p.Leu387Val)
c.446C>G
c.*782-22341G>C (n.*782-22341G>C)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*1+27450G>C (n.*1+27450G>C)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1478+23924G>C
9g.4576729C>TCA463728655SLC1A1,SPATA6Lc.1159C>T (p.Leu387=)
c.446C>T
c.*782-22341G>A (n.*782-22341G>A)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.*1+27450G>A (n.*1+27450G>A)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1478+23924G>A
9g.4576730T>ACA372818846SLC1A1,SPATA6Lc.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.447T>A
c.*782-22342A>T (n.*782-22342A>T)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.*1+27449A>T (n.*1+27449A>T)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1478+23923A>T
9g.4576730T>CCA372818849SLC1A1,SPATA6Lc.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.447T>C
c.*782-22342A>G (n.*782-22342A>G)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*1+27449A>G (n.*1+27449A>G)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1478+23923A>G
9g.4576730T>GCA372818850SLC1A1,SPATA6Lc.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.447T>G
c.*782-22342A>C (n.*782-22342A>C)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*1+27449A>C (n.*1+27449A>C)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1478+23923A>C
9g.4576731G>ACA4969246SLC1A1,SPATA6Lc.1161G>A (p.Leu387=)
c.448G>A
c.*782-22343C>T (n.*782-22343C>T)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*1+27448C>T (n.*1+27448C>T)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1478+23922C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576731G>CCA463728662SLC1A1,SPATA6Lc.1161G>C (p.Leu387=)
c.448G>C
c.*782-22343C>G (n.*782-22343C>G)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.*1+27448C>G (n.*1+27448C>G)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1478+23922C>G
9g.4576731G=CA1829385671SLC1A1,SPATA6Lc.1161G= (p.Leu387=)
c.448G=
c.*782-22343C= (n.*782-22343C=)
c.1230G= (p.Leu410=)
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.*1+27448C= (n.*1+27448C=)
c.1122G= (p.Leu374=)
c.1053G= (p.Leu351=)
n.1478+23922C=
9g.4576731G>TCA463728664SLC1A1,SPATA6Lc.1161G>T (p.Leu387=)
c.448G>T
c.*782-22343C>A (n.*782-22343C>A)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.*1+27448C>A (n.*1+27448C>A)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1478+23922C>A
9g.4576732G>ACA372818856SLC1A1,SPATA6Lc.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.449G>A
c.*782-22344C>T (n.*782-22344C>T)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.*1+27447C>T (n.*1+27447C>T)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.1478+23921C>T
9g.4576732G>CCA372818859SLC1A1,SPATA6Lc.1162G>C (p.Asp388His)
c.449G>C
c.*782-22344C>G (n.*782-22344C>G)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.*1+27447C>G (n.*1+27447C>G)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.1478+23921C>G
 gnomAD v4
9g.4576732G>TCA372818863SLC1A1,SPATA6Lc.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.449G>T
c.*782-22344C>A (n.*782-22344C>A)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.*1+27447C>A (n.*1+27447C>A)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.1478+23921C>A
9g.4576733A>CCA372818873SLC1A1,SPATA6Lc.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.450A>C
c.*782-22345T>G (n.*782-22345T>G)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.*1+27446T>G (n.*1+27446T>G)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.1478+23920T>G
9g.4576733A>GCA372818878SLC1A1,SPATA6Lc.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.450A>G
c.*782-22345T>C (n.*782-22345T>C)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.*1+27446T>C (n.*1+27446T>C)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.1478+23920T>C
 gnomAD v4
9g.4576733A>TCA372818876SLC1A1,SPATA6Lc.1163A>T (p.Asp388Val)
c.450A>T
c.*782-22345T>A (n.*782-22345T>A)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.*1+27446T>A (n.*1+27446T>A)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.1478+23920T>A
 gnomAD v4
9g.4576734C>ACA372818882SLC1A1,SPATA6Lc.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.451C>A
c.*782-22346G>T (n.*782-22346G>T)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.*1+27445G>T (n.*1+27445G>T)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.1478+23919G>T
9g.4576734C>GCA372818884SLC1A1,SPATA6Lc.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.451C>G
c.*782-22346G>C (n.*782-22346G>C)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.*1+27445G>C (n.*1+27445G>C)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.1478+23919G>C
9g.4576734C>TCA463728676SLC1A1,SPATA6Lc.1164C>T (p.Asp388=)
c.451C>T
c.*782-22346G>A (n.*782-22346G>A)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.*1+27445G>A (n.*1+27445G>A)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.1478+23919G>A
9g.4576735T>ACA372818885SLC1A1,SPATA6Lc.1165T>A (p.Leu389Met)
c.452T>A
c.*782-22347A>T (n.*782-22347A>T)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.*1+27444A>T (n.*1+27444A>T)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
n.1478+23918A>T
9g.4576735T>CCA463728680SLC1A1,SPATA6Lc.1165T>C (p.Leu389=)
c.452T>C
c.*782-22347A>G (n.*782-22347A>G)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.*1+27444A>G (n.*1+27444A>G)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.1478+23918A>G
 gnomAD v4
9g.4576735T>GCA372818886SLC1A1,SPATA6Lc.1165T>G (p.Leu389Val)
c.452T>G
c.*782-22347A>C (n.*782-22347A>C)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.*1+27444A>C (n.*1+27444A>C)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.1478+23918A>C
9g.4576736T>ACA372818887SLC1A1,SPATA6Lc.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.453T>A
c.*782-22348A>T (n.*782-22348A>T)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.*1+27443A>T (n.*1+27443A>T)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.1478+23917A>T
9g.4576736T>CCA372818891SLC1A1,SPATA6Lc.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.453T>C
c.*782-22348A>G (n.*782-22348A>G)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.*1+27443A>G (n.*1+27443A>G)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.1478+23917A>G
9g.4576736T>GCA372818889SLC1A1,SPATA6Lc.1166T>G (p.Leu389Trp)
c.453T>G
c.*782-22348A>C (n.*782-22348A>C)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.*1+27443A>C (n.*1+27443A>C)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
n.1478+23917A>C
9g.4576737G>ACA463728685SLC1A1,SPATA6Lc.1167G>A (p.Leu389=)
c.454G>A
c.*782-22349C>T (n.*782-22349C>T)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.*1+27442C>T (n.*1+27442C>T)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1478+23916C>T
9g.4576737G>CCA372818892SLC1A1,SPATA6Lc.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.454G>C
c.*782-22349C>G (n.*782-22349C>G)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.*1+27442C>G (n.*1+27442C>G)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
n.1478+23916C>G
 gnomAD v4
9g.4576737G>TCA372818893SLC1A1,SPATA6Lc.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.454G>T
c.*782-22349C>A (n.*782-22349C>A)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.*1+27442C>A (n.*1+27442C>A)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
n.1478+23916C>A
 gnomAD v4
9g.4576738G>ACA372818894SLC1A1,SPATA6Lc.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.455G>A
c.*782-22350C>T (n.*782-22350C>T)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.*1+27441C>T (n.*1+27441C>T)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.1478+23915C>T
9g.4576738G>CCA372818895SLC1A1,SPATA6Lc.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.455G>C
c.*782-22350C>G (n.*782-22350C>G)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.*1+27441C>G (n.*1+27441C>G)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1478+23915C>G
 gnomAD v4
9g.4576738G>TCA372818898SLC1A1,SPATA6Lc.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.455G>T
c.*782-22350C>A (n.*782-22350C>A)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.*1+27441C>A (n.*1+27441C>A)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.1478+23915C>A
9g.4576739G>ACA4969247SLC1A1,SPATA6Lc.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.456G>A
c.*782-22351C>T (n.*782-22351C>T)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.*1+27440C>T (n.*1+27440C>T)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.1478+23914C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576739G>CCA188359102SLC1A1,SPATA6Lc.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.456G>C
c.*782-22351C>G (n.*782-22351C>G)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.*1+27440C>G (n.*1+27440C>G)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1478+23914C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576739G=CA1829385674SLC1A1,SPATA6Lc.1169G= (p.Gly390=)
c.456G=
c.*782-22351C= (n.*782-22351C=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.*1+27440C= (n.*1+27440C=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.1061G= (p.Gly354=)
n.1478+23914C=
9g.4576739G>TCA372818904SLC1A1,SPATA6Lc.1169G>T (p.Gly390Val)
c.456G>T
c.*782-22351C>A (n.*782-22351C>A)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.*1+27440C>A (n.*1+27440C>A)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1478+23914C>A
9g.4576740C>ACA463728698SLC1A1,SPATA6Lc.1170C>A (p.Gly390=)
c.457C>A
c.*782-22352G>T (n.*782-22352G>T)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.*1+27439G>T (n.*1+27439G>T)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.1062C>A (p.Gly354=)
n.1478+23913G>T
9g.4576740C=CA1829385677SLC1A1,SPATA6Lc.1170C= (p.Gly390=)
c.457C=
c.*782-22352G= (n.*782-22352G=)
c.1239C= (p.Gly413=)
c.1179C= (p.Gly393=)
c.1110C= (p.Gly370=)
c.1029C= (p.Gly343=)
c.*1+27439G= (n.*1+27439G=)
c.1131C= (p.Gly377=)
c.1062C= (p.Gly354=)
n.1478+23913G=
9g.4576740C>GCA463728699SLC1A1,SPATA6Lc.1170C>G (p.Gly390=)
c.457C>G
c.*782-22352G>C (n.*782-22352G>C)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.*1+27439G>C (n.*1+27439G>C)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.1062C>G (p.Gly354=)
n.1478+23913G>C
 gnomAD v4
9g.4576740C>TCA463728702SLC1A1,SPATA6Lc.1170C>T (p.Gly390=)
c.457C>T
c.*782-22352G>A (n.*782-22352G>A)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.*1+27439G>A (n.*1+27439G>A)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.1062C>T (p.Gly354=)
n.1478+23913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576741A>CCA372818907SLC1A1,SPATA6Lc.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.458A>C
c.*782-22353T>G (n.*782-22353T>G)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.*1+27438T>G (n.*1+27438T>G)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1478+23912T>G
9g.4576741A>GCA372818909SLC1A1,SPATA6Lc.1171A>G (p.Ile391Val)
c.458A>G
c.*782-22353T>C (n.*782-22353T>C)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.*1+27438T>C (n.*1+27438T>C)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1478+23912T>C
9g.4576741A>TCA372818912SLC1A1,SPATA6Lc.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.458A>T
c.*782-22353T>A (n.*782-22353T>A)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.*1+27438T>A (n.*1+27438T>A)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1478+23912T>A
9g.4576742T>ACA372818916SLC1A1,SPATA6Lc.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.459T>A
c.*782-22354A>T (n.*782-22354A>T)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.*1+27437A>T (n.*1+27437A>T)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1478+23911A>T
9g.4576742T>CCA4969248SLC1A1,SPATA6Lc.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.459T>C
c.*782-22354A>G (n.*782-22354A>G)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.*1+27437A>G (n.*1+27437A>G)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1478+23911A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576742T>GCA372818915SLC1A1,SPATA6Lc.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.459T>G
c.*782-22354A>C (n.*782-22354A>C)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.*1+27437A>C (n.*1+27437A>C)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1478+23911A>C
9g.4576742T=CA1829385680SLC1A1,SPATA6Lc.1172T= (p.Ile391=)
c.459T=
c.*782-22354A= (n.*782-22354A=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1181T= (p.Ile394=)
c.1112T= (p.Ile371=)
c.1031T= (p.Ile344=)
c.*1+27437A= (n.*1+27437A=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1064T= (p.Ile355=)
n.1478+23911A=
9g.4576743T>ACA463728710SLC1A1,SPATA6Lc.1173T>A (p.Ile391=)
c.460T>A
c.*782-22355A>T (n.*782-22355A>T)
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.1182T>A (p.Ile394=)
c.1113T>A (p.Ile371=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.*1+27436A>T (n.*1+27436A>T)
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.1478+23910A>T
9g.4576743T>CCA463728712SLC1A1,SPATA6Lc.1173T>C (p.Ile391=)
c.460T>C
c.*782-22355A>G (n.*782-22355A>G)
c.1242T>C (p.Ile414=)
c.1182T>C (p.Ile394=)
c.1113T>C (p.Ile371=)
c.1032T>C (p.Ile344=)
c.*1+27436A>G (n.*1+27436A>G)
c.1134T>C (p.Ile378=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.1478+23910A>G
9g.4576743T>GCA372818917SLC1A1,SPATA6Lc.1173T>G (p.Ile391Met)
c.460T>G
c.*782-22355A>C (n.*782-22355A>C)
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.1113T>G (p.Ile371Met)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.*1+27436A>C (n.*1+27436A>C)
c.1134T>G (p.Ile378Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.1478+23910A>C
9g.4576744G>ACA4969249SLC1A1,SPATA6Lc.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.461G>A
c.*782-22356C>T (n.*782-22356C>T)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.*1+27435C>T (n.*1+27435C>T)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
n.1478+23909C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576744G>CCA372818927SLC1A1,SPATA6Lc.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.461G>C
c.*782-22356C>G (n.*782-22356C>G)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*1+27435C>G (n.*1+27435C>G)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.1478+23909C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576744G=CA1829385684SLC1A1,SPATA6Lc.1174G= (p.Gly392=)
c.461G=
c.*782-22356C= (n.*782-22356C=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.1183G= (p.Gly395=)
c.1114G= (p.Gly372=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.*1+27435C= (n.*1+27435C=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.1066G= (p.Gly356=)
n.1478+23909C=
9g.4576744G>TCA188359107SLC1A1,SPATA6Lc.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.461G>T
c.*782-22356C>A (n.*782-22356C>A)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.1114G>T (p.Gly372Trp)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.*1+27435C>A (n.*1+27435C>A)
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
n.1478+23909C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576745G>ACA372818928SLC1A1,SPATA6Lc.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.462G>A
c.*782-22357C>T (n.*782-22357C>T)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.*1+27434C>T (n.*1+27434C>T)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
n.1478+23908C>T
9g.4576745G>CCA372818930SLC1A1,SPATA6Lc.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.462G>C
c.*782-22357C>G (n.*782-22357C>G)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*1+27434C>G (n.*1+27434C>G)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1478+23908C>G
9g.4576745G>TCA372818933SLC1A1,SPATA6Lc.1175G>T (p.Gly392Val)
c.462G>T
c.*782-22357C>A (n.*782-22357C>A)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*1+27434C>A (n.*1+27434C>A)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1478+23908C>A
9g.4576746G>ACA4969250SLC1A1,SPATA6Lc.1176G>A (p.Gly392=)
c.463G>A
c.*782-22358C>T (n.*782-22358C>T)
c.1245G>A (p.Gly415=)
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.1116G>A (p.Gly372=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.*1+27433C>T (n.*1+27433C>T)
c.1137G>A (p.Gly379=)
c.1068G>A (p.Gly356=)
n.1478+23907C>T
 dbSNP ExAC
9g.4576746G>CCA463728725SLC1A1,SPATA6Lc.1176G>C (p.Gly392=)
c.463G>C
c.*782-22358C>G (n.*782-22358C>G)
c.1245G>C (p.Gly415=)
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.1116G>C (p.Gly372=)
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.*1+27433C>G (n.*1+27433C>G)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.1068G>C (p.Gly356=)
n.1478+23907C>G
9g.4576746G=CA1829385687SLC1A1,SPATA6Lc.1176G= (p.Gly392=)
c.463G=
c.*782-22358C= (n.*782-22358C=)
c.1245G= (p.Gly415=)
c.1185G= (p.Gly395=)
c.1116G= (p.Gly372=)
c.1035G= (p.Gly345=)
c.*1+27433C= (n.*1+27433C=)
c.1137G= (p.Gly379=)
c.1068G= (p.Gly356=)
n.1478+23907C=
9g.4576746G>TCA463728723SLC1A1,SPATA6Lc.1176G>T (p.Gly392=)
c.463G>T
c.*782-22358C>A (n.*782-22358C>A)
c.1245G>T (p.Gly415=)
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.1116G>T (p.Gly372=)
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.*1+27433C>A (n.*1+27433C>A)
c.1137G>T (p.Gly379=)
c.1068G>T (p.Gly356=)
n.1478+23907C>A
 gnomAD v4
9g.4576747C>ACA372818938SLC1A1,SPATA6Lc.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.464C>A
c.*782-22359G>T (n.*782-22359G>T)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.*1+27432G>T (n.*1+27432G>T)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.1478+23906G>T
 gnomAD v4
9g.4576747C>GCA372818942SLC1A1,SPATA6Lc.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.464C>G
c.*782-22359G>C (n.*782-22359G>C)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.*1+27432G>C (n.*1+27432G>C)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.1478+23906G>C
9g.4576747C>TCA372818945SLC1A1,SPATA6Lc.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.464C>T
c.*782-22359G>A (n.*782-22359G>A)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.*1+27432G>A (n.*1+27432G>A)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.1478+23906G>A
9g.4576748A>CCA372818948SLC1A1,SPATA6Lc.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.465A>C
c.*782-22360T>G (n.*782-22360T>G)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.*1+27431T>G (n.*1+27431T>G)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.1478+23905T>G
9g.4576748A>GCA372818949SLC1A1,SPATA6Lc.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.465A>G
c.*782-22360T>C (n.*782-22360T>C)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.*1+27431T>C (n.*1+27431T>C)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.1478+23905T>C
9g.4576748A>TCA372818950SLC1A1,SPATA6Lc.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.465A>T
c.*782-22360T>A (n.*782-22360T>A)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.*1+27431T>A (n.*1+27431T>A)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.1478+23905T>A
9g.4576749G>ACA463728734SLC1A1,SPATA6Lc.1179G>A (p.Gln393=)
c.466G>A
c.*782-22361C>T (n.*782-22361C>T)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.*1+27430C>T (n.*1+27430C>T)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.1478+23904C>T
9g.4576749G>CCA372818951SLC1A1,SPATA6Lc.1179G>C (p.Gln393His)
c.466G>C
c.*782-22361C>G (n.*782-22361C>G)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.*1+27430C>G (n.*1+27430C>G)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.1478+23904C>G
9g.4576749G>TCA372818952SLC1A1,SPATA6Lc.1179G>T (p.Gln393His)
c.466G>T
c.*782-22361C>A (n.*782-22361C>A)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.*1+27430C>A (n.*1+27430C>A)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.1478+23904C>A
9g.4576749_4576752delinsGATCCA1829385689SLC1A1,SPATA6Lc.1179_1182delinsGATC (p.Gln393=)
c.466_469delinsGATC
c.*782-22364_*782-22361delinsGATC (n.*782-22364_*782-22361delinsGATC)
c.1248_1251delinsGATC (p.Gln416=)
c.1188_1191delinsGATC (p.Gln396=)
c.1119_1122delinsGATC (p.Gln373=)
c.1038_1041delinsGATC (p.Gln346=)
c.*1+27427_*1+27430delinsGATC (n.*1+27427_*1+27430delinsGATC)
c.1140_1143delinsGATC (p.Gln380=)
c.1071_1074delinsGATC (p.Gln357=)
n.1478+23901_1478+23904delinsGATC
9g.4576750A>CCA372818959SLC1A1,SPATA6Lc.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.467A>C
c.*782-22362T>G (n.*782-22362T>G)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
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c.*1+27429T>G (n.*1+27429T>G)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1478+23903T>G
9g.4576750A>GCA372818962SLC1A1,SPATA6Lc.1180A>G (p.Ile394Val)
c.467A>G
c.*782-22362T>C (n.*782-22362T>C)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.*1+27429T>C (n.*1+27429T>C)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1478+23903T>C
9g.4576750A>TCA372818963SLC1A1,SPATA6Lc.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.467A>T
c.*782-22362T>A (n.*782-22362T>A)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.*1+27429T>A (n.*1+27429T>A)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1478+23903T>A
9g.4576754_4576756delCA170709SLC1A1,SPATA6Lc.1184_1186del (p.Ile395del)
c.471_473del
c.*782-22364_*782-22362del (n.*782-22364_*782-22362del)
c.1253_1255del (p.Ile418del)
c.1193_1195del (p.Ile398del)
c.1124_1126del (p.Ile375del)
c.1043_1045del (p.Ile348del)
c.*1+27427_*1+27429del (n.*1+27427_*1+27429del)
c.1145_1147del (p.Ile382del)
c.1076_1078del (p.Ile359del)
n.1478+23901_1478+23903del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576751T>ACA372818972SLC1A1,SPATA6Lc.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.468T>A
c.*782-22363A>T (n.*782-22363A>T)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.*1+27428A>T (n.*1+27428A>T)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1478+23902A>T
9g.4576751T>CCA372818975SLC1A1,SPATA6Lc.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.468T>C
c.*782-22363A>G (n.*782-22363A>G)
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c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
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c.*1+27428A>G (n.*1+27428A>G)
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c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1478+23902A>G
 dbSNP
9g.4576751T>GCA372818977SLC1A1,SPATA6Lc.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.468T>G
c.*782-22363A>C (n.*782-22363A>C)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.*1+27428A>C (n.*1+27428A>C)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1478+23902A>C
9g.4576751T=CA1829385698SLC1A1,SPATA6Lc.1181T= (p.Ile394=)
c.468T=
c.*782-22363A= (n.*782-22363A=)
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c.*1+27428A= (n.*1+27428A=)
c.1142T= (p.Ile381=)
c.1073T= (p.Ile358=)
n.1478+23902A=
9g.4576752C>ACA463728991SLC1A1,SPATA6Lc.1182C>A (p.Ile394=)
c.469C>A
c.*782-22364G>T (n.*782-22364G>T)
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1191C>A (p.Ile397=)
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c.1143C>A (p.Ile381=)
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n.1478+23901G>T
9g.4576752C>GCA372818981SLC1A1,SPATA6Lc.1182C>G (p.Ile394Met)
c.469C>G
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c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.*1+27427G>C (n.*1+27427G>C)
c.1143C>G (p.Ile381Met)
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n.1478+23901G>C
9g.4576752C>TCA463728994SLC1A1,SPATA6Lc.1182C>T (p.Ile394=)
c.469C>T
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c.1143C>T (p.Ile381=)
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n.1478+23901G>A
9g.4576753A>CCA372818988SLC1A1,SPATA6Lc.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.470A>C
c.*782-22365T>G (n.*782-22365T>G)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
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c.*1+27426T>G (n.*1+27426T>G)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1478+23900T>G
 gnomAD v4
9g.4576753A>GCA372818990SLC1A1,SPATA6Lc.1183A>G (p.Ile395Val)
c.470A>G
c.*782-22365T>C (n.*782-22365T>C)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.*1+27426T>C (n.*1+27426T>C)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1478+23900T>C
9g.4576753A>TCA372818995SLC1A1,SPATA6Lc.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.470A>T
c.*782-22365T>A (n.*782-22365T>A)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.*1+27426T>A (n.*1+27426T>A)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1478+23900T>A
9g.4576754T>ACA372818998SLC1A1,SPATA6Lc.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.471T>A
c.*782-22366A>T (n.*782-22366A>T)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.*1+27425A>T (n.*1+27425A>T)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1478+23899A>T
9g.4576754T>CCA372818999SLC1A1,SPATA6Lc.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.471T>C
c.*782-22366A>G (n.*782-22366A>G)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.*1+27425A>G (n.*1+27425A>G)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1478+23899A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576754T>GCA372819003SLC1A1,SPATA6Lc.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.471T>G
c.*782-22366A>C (n.*782-22366A>C)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.*1+27425A>C (n.*1+27425A>C)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1478+23899A>C
9g.4576754T=CA1829385700SLC1A1,SPATA6Lc.1184T= (p.Ile395=)
c.471T=
c.*782-22366A= (n.*782-22366A=)
c.1253T= (p.Ile418=)
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c.1124T= (p.Ile375=)
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c.1145T= (p.Ile382=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.1478+23899A=
9g.4576755C>ACA463729000SLC1A1,SPATA6Lc.1185C>A (p.Ile395=)
c.472C>A
c.*782-22367G>T (n.*782-22367G>T)
c.1254C>A (p.Ile418=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.*1+27424G>T (n.*1+27424G>T)
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
n.1478+23898G>T
9g.4576755C>GCA372819005SLC1A1,SPATA6Lc.1185C>G (p.Ile395Met)
c.472C>G
c.*782-22367G>C (n.*782-22367G>C)
c.1254C>G (p.Ile418Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.*1+27424G>C (n.*1+27424G>C)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.1478+23898G>C
 gnomAD v4
9g.4576755C>TCA463729001SLC1A1,SPATA6Lc.1185C>T (p.Ile395=)
c.472C>T
c.*782-22367G>A (n.*782-22367G>A)
c.1254C>T (p.Ile418=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.*1+27424G>A (n.*1+27424G>A)
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c.1077C>T (p.Ile359=)
n.1478+23898G>A
 COSMIC
9g.4576756A=CA1829385703SLC1A1,SPATA6Lc.1186A= (p.Thr396=)
c.473A=
c.*782-22368T= (n.*782-22368T=)
c.1255A= (p.Thr419=)
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c.1126A= (p.Thr376=)
c.1045A= (p.Thr349=)
c.*1+27423T= (n.*1+27423T=)
c.1147A= (p.Thr383=)
c.1078A= (p.Thr360=)
n.1478+23897T=
9g.4576756A>CCA372819009SLC1A1,SPATA6Lc.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.473A>C
c.*782-22368T>G (n.*782-22368T>G)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.*1+27423T>G (n.*1+27423T>G)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1478+23897T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576756A>GCA372819013SLC1A1,SPATA6Lc.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.473A>G
c.*782-22368T>C (n.*782-22368T>C)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.*1+27423T>C (n.*1+27423T>C)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1478+23897T>C
 COSMIC
9g.4576756A>TCA372819011SLC1A1,SPATA6Lc.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.473A>T
c.*782-22368T>A (n.*782-22368T>A)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.*1+27423T>A (n.*1+27423T>A)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1478+23897T>A
9g.4576757C>ACA372819020SLC1A1,SPATA6Lc.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.474C>A
c.*782-22369G>T (n.*782-22369G>T)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.*1+27422G>T (n.*1+27422G>T)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
n.1478+23896G>T
9g.4576757C>GCA372819021SLC1A1,SPATA6Lc.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.474C>G
c.*782-22369G>C (n.*782-22369G>C)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.*1+27422G>C (n.*1+27422G>C)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
n.1478+23896G>C
9g.4576757C>TCA372819029SLC1A1,SPATA6Lc.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.474C>T
c.*782-22369G>A (n.*782-22369G>A)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.*1+27422G>A (n.*1+27422G>A)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.1478+23896G>A
 gnomAD v4
9g.4576758C>ACA463729011SLC1A1,SPATA6Lc.1188C>A (p.Thr396=)
c.475C>A
c.*782-22370G>T (n.*782-22370G>T)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.*1+27421G>T (n.*1+27421G>T)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
n.1478+23895G>T
9g.4576758C>GCA463729013SLC1A1,SPATA6Lc.1188C>G (p.Thr396=)
c.475C>G
c.*782-22370G>C (n.*782-22370G>C)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.*1+27421G>C (n.*1+27421G>C)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
n.1478+23895G>C
9g.4576758C>TCA463729015SLC1A1,SPATA6Lc.1188C>T (p.Thr396=)
c.475C>T
c.*782-22370G>A (n.*782-22370G>A)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.*1+27421G>A (n.*1+27421G>A)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
n.1478+23895G>A
9g.4576759A=CA1829385707SLC1A1,SPATA6Lc.1189A= (p.Ile397=)
c.476A=
c.*782-22371T= (n.*782-22371T=)
c.1258A= (p.Ile420=)
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c.*1+27420T= (n.*1+27420T=)
c.1150A= (p.Ile384=)
c.1081A= (p.Ile361=)
n.1478+23894T=
9g.4576759A>CCA4969251SLC1A1,SPATA6Lc.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.476A>C
c.*782-22371T>G (n.*782-22371T>G)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.*1+27420T>G (n.*1+27420T>G)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1478+23894T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576759A>GCA372819042SLC1A1,SPATA6Lc.1189A>G (p.Ile397Val)
c.476A>G
c.*782-22371T>C (n.*782-22371T>C)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.*1+27420T>C (n.*1+27420T>C)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.1478+23894T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576759A>TCA372819045SLC1A1,SPATA6Lc.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.476A>T
c.*782-22371T>A (n.*782-22371T>A)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.*1+27420T>A (n.*1+27420T>A)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.1478+23894T>A
9g.4576760T>ACA372819046SLC1A1,SPATA6Lc.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.477T>A
c.*782-22372A>T (n.*782-22372A>T)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.*1+27419A>T (n.*1+27419A>T)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.1478+23893A>T
9g.4576760T>CCA4969252SLC1A1,SPATA6Lc.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.477T>C
c.*782-22372A>G (n.*782-22372A>G)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.*1+27419A>G (n.*1+27419A>G)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1478+23893A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576760T>GCA372819047SLC1A1,SPATA6Lc.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.477T>G
c.*782-22372A>C (n.*782-22372A>C)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
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c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.*1+27419A>C (n.*1+27419A>C)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
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n.1478+23893A>C
9g.4576760T=CA1829385710SLC1A1,SPATA6Lc.1190T= (p.Ile397=)
c.477T=
c.*782-22372A= (n.*782-22372A=)
c.1259T= (p.Ile420=)
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1130T= (p.Ile377=)
c.1049T= (p.Ile350=)
c.*1+27419A= (n.*1+27419A=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.1082T= (p.Ile361=)
n.1478+23893A=
9g.4576761C>ACA463729025SLC1A1,SPATA6Lc.1191C>A (p.Ile397=)
c.478C>A
c.*782-22373G>T (n.*782-22373G>T)
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.*1+27418G>T (n.*1+27418G>T)
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1083C>A (p.Ile361=)
n.1478+23892G>T
9g.4576761C=CA1829385714SLC1A1,SPATA6Lc.1191C= (p.Ile397=)
c.478C=
c.*782-22373G= (n.*782-22373G=)
c.1260C= (p.Ile420=)
c.1200C= (p.Ile400=)
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c.1050C= (p.Ile350=)
c.*1+27418G= (n.*1+27418G=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.1083C= (p.Ile361=)
n.1478+23892G=
9g.4576761C>GCA372819048SLC1A1,SPATA6Lc.1191C>G (p.Ile397Met)
c.478C>G
c.*782-22373G>C (n.*782-22373G>C)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.*1+27418G>C (n.*1+27418G>C)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
n.1478+23892G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576761C>TCA463729028SLC1A1,SPATA6Lc.1191C>T (p.Ile397=)
c.478C>T
c.*782-22373G>A (n.*782-22373G>A)
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.*1+27418G>A (n.*1+27418G>A)
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1083C>T (p.Ile361=)
n.1478+23892G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576762A>CCA372819053SLC1A1,SPATA6Lc.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.479A>C
c.*782-22374T>G (n.*782-22374T>G)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
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c.*1+27417T>G (n.*1+27417T>G)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
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n.1478+23891T>G
9g.4576762A>GCA372819056SLC1A1,SPATA6Lc.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.479A>G
c.*782-22374T>C (n.*782-22374T>C)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.*1+27417T>C (n.*1+27417T>C)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
n.1478+23891T>C
9g.4576762A>TCA372819059SLC1A1,SPATA6Lc.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.479A>T
c.*782-22374T>A (n.*782-22374T>A)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.*1+27417T>A (n.*1+27417T>A)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
n.1478+23891T>A
9g.4576763G>ACA372819061SLC1A1,SPATA6Lc.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.480G>A
c.*782-22375C>T (n.*782-22375C>T)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.*1+27416C>T (n.*1+27416C>T)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
n.1478+23890C>T
9g.4576763G>CCA372819068SLC1A1,SPATA6Lc.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.480G>C
c.*782-22375C>G (n.*782-22375C>G)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.*1+27416C>G (n.*1+27416C>G)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
n.1478+23890C>G
9g.4576763G>TCA372819064SLC1A1,SPATA6Lc.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.480G>T
c.*782-22375C>A (n.*782-22375C>A)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.*1+27416C>A (n.*1+27416C>A)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
n.1478+23890C>A
9g.4576764G>ACA372819070SLC1A1,SPATA6Lc.1193+1G>A (n.1193+1G>A)
c.480+1G>A
c.*782-22376C>T (n.*782-22376C>T)
c.1262+1G>A (n.1262+1G>A)
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
c.1133+1G>A (n.1133+1G>A)
c.1052+1G>A (n.1052+1G>A)
c.*1+27415C>T (n.*1+27415C>T)
c.1154+1G>A (n.1154+1G>A)
c.1085+1G>A (n.1085+1G>A)
n.1478+23889C>T
9g.4576764G>CCA372819077SLC1A1,SPATA6Lc.1193+1G>C (n.1193+1G>C)
c.480+1G>C
c.*782-22376C>G (n.*782-22376C>G)
c.1262+1G>C (n.1262+1G>C)
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
c.1133+1G>C (n.1133+1G>C)
c.1052+1G>C (n.1052+1G>C)
c.*1+27415C>G (n.*1+27415C>G)
c.1154+1G>C (n.1154+1G>C)
c.1085+1G>C (n.1085+1G>C)
n.1478+23889C>G
9g.4576764G>TCA372819079SLC1A1,SPATA6Lc.1193+1G>T (n.1193+1G>T)
c.480+1G>T
c.*782-22376C>A (n.*782-22376C>A)
c.1262+1G>T (n.1262+1G>T)
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
c.1133+1G>T (n.1133+1G>T)
c.1052+1G>T (n.1052+1G>T)
c.*1+27415C>A (n.*1+27415C>A)
c.1154+1G>T (n.1154+1G>T)
c.1085+1G>T (n.1085+1G>T)
n.1478+23889C>A
9g.4576765T>ACA372819086SLC1A1,SPATA6Lc.1193+2T>A (n.1193+2T>A)
c.480+2T>A
c.*782-22377A>T (n.*782-22377A>T)
c.1262+2T>A (n.1262+2T>A)
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
c.1133+2T>A (n.1133+2T>A)
c.1052+2T>A (n.1052+2T>A)
c.*1+27414A>T (n.*1+27414A>T)
c.1154+2T>A (n.1154+2T>A)
c.1085+2T>A (n.1085+2T>A)
n.1478+23888A>T
9g.4576765T>CCA372819089SLC1A1,SPATA6Lc.1193+2T>C (n.1193+2T>C)
c.480+2T>C
c.*782-22377A>G (n.*782-22377A>G)
c.1262+2T>C (n.1262+2T>C)
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
c.1133+2T>C (n.1133+2T>C)
c.1052+2T>C (n.1052+2T>C)
c.*1+27414A>G (n.*1+27414A>G)
c.1154+2T>C (n.1154+2T>C)
c.1085+2T>C (n.1085+2T>C)
n.1478+23888A>G
9g.4576765T>GCA372819099SLC1A1,SPATA6Lc.1193+2T>G (n.1193+2T>G)
c.480+2T>G
c.*782-22377A>C (n.*782-22377A>C)
c.1262+2T>G (n.1262+2T>G)
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
c.1133+2T>G (n.1133+2T>G)
c.1052+2T>G (n.1052+2T>G)
c.*1+27414A>C (n.*1+27414A>C)
c.1154+2T>G (n.1154+2T>G)
c.1085+2T>G (n.1085+2T>G)
n.1478+23888A>C
9g.4576768_4576769dupCA2689285200SLC1A1,SPATA6Lc.1193+5_1193+6dup (n.1193+5_1193+6dup)
c.480+5_480+6dup
c.*782-22379_*782-22378dup (n.*782-22379_*782-22378dup)
c.1262+5_1262+6dup (n.1262+5_1262+6dup)
c.1202+5_1202+6dup (n.1202+5_1202+6dup)
c.1133+5_1133+6dup (n.1133+5_1133+6dup)
c.1052+5_1052+6dup (n.1052+5_1052+6dup)
c.*1+27412_*1+27413dup (n.*1+27412_*1+27413dup)
c.1154+5_1154+6dup (n.1154+5_1154+6dup)
c.1085+5_1085+6dup (n.1085+5_1085+6dup)
n.1478+23886_1478+23887dup
 gnomAD v4
9g.4576767G>ACA585969954SLC1A1,SPATA6Lc.1193+4G>A (n.1193+4G>A)
c.480+4G>A
c.*782-22379C>T (n.*782-22379C>T)
c.1262+4G>A (n.1262+4G>A)
c.1202+4G>A (n.1202+4G>A)
c.1133+4G>A (n.1133+4G>A)
c.1052+4G>A (n.1052+4G>A)
c.*1+27412C>T (n.*1+27412C>T)
c.1154+4G>A (n.1154+4G>A)
c.1085+4G>A (n.1085+4G>A)
n.1478+23886C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576767G=CA1829385716SLC1A1,SPATA6Lc.1193+4G= (n.1193+4G=)
c.480+4G=
c.*782-22379C= (n.*782-22379C=)
c.1262+4G= (n.1262+4G=)
c.1202+4G= (n.1202+4G=)
c.1133+4G= (n.1133+4G=)
c.1052+4G= (n.1052+4G=)
c.*1+27412C= (n.*1+27412C=)
c.1154+4G= (n.1154+4G=)
c.1085+4G= (n.1085+4G=)
n.1478+23886C=
9g.4576768G=CA1829385719SLC1A1,SPATA6Lc.1193+5G= (n.1193+5G=)
c.480+5G=
c.*782-22380C= (n.*782-22380C=)
c.1262+5G= (n.1262+5G=)
c.1202+5G= (n.1202+5G=)
c.1133+5G= (n.1133+5G=)
c.1052+5G= (n.1052+5G=)
c.*1+27411C= (n.*1+27411C=)
c.1154+5G= (n.1154+5G=)
c.1085+5G= (n.1085+5G=)
n.1478+23885C=
9g.4576768G>TCA4969253SLC1A1,SPATA6Lc.1193+5G>T (n.1193+5G>T)
c.480+5G>T
c.*782-22380C>A (n.*782-22380C>A)
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c.*1+27411C>A (n.*1+27411C>A)
c.1154+5G>T (n.1154+5G>T)
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n.1478+23885C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576769G>ACA2689285201SLC1A1,SPATA6Lc.1193+6G>A (n.1193+6G>A)
c.480+6G>A
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n.1478+23884C>T
 gnomAD v4
9g.4576769G>CCA4969254SLC1A1,SPATA6Lc.1193+6G>C (n.1193+6G>C)
c.480+6G>C
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c.*1+27410C>G (n.*1+27410C>G)
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c.1085+6G>C (n.1085+6G>C)
n.1478+23884C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576769G=CA1829385721SLC1A1,SPATA6Lc.1193+6G= (n.1193+6G=)
c.480+6G=
c.*782-22381C= (n.*782-22381C=)
c.1262+6G= (n.1262+6G=)
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c.*1+27410C= (n.*1+27410C=)
c.1154+6G= (n.1154+6G=)
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n.1478+23884C=
9g.4576770C>ACA2689285202SLC1A1,SPATA6Lc.1193+7C>A (n.1193+7C>A)
c.480+7C>A
c.*782-22382G>T (n.*782-22382G>T)
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c.1202+7C>A (n.1202+7C>A)
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c.1052+7C>A (n.1052+7C>A)
c.*1+27409G>T (n.*1+27409G>T)
c.1154+7C>A (n.1154+7C>A)
c.1085+7C>A (n.1085+7C>A)
n.1478+23883G>T
 gnomAD v4
9g.4576772T>CCA2689285203SLC1A1,SPATA6Lc.1193+9T>C (n.1193+9T>C)
c.480+9T>C
c.*782-22384A>G (n.*782-22384A>G)
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c.1052+9T>C (n.1052+9T>C)
c.*1+27407A>G (n.*1+27407A>G)
c.1154+9T>C (n.1154+9T>C)
c.1085+9T>C (n.1085+9T>C)
n.1478+23881A>G
 gnomAD v4
9g.4576774G>ACA4969255SLC1A1,SPATA6Lc.1193+11G>A (n.1193+11G>A)
c.480+11G>A
c.*782-22386C>T (n.*782-22386C>T)
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c.*1+27405C>T (n.*1+27405C>T)
c.1154+11G>A (n.1154+11G>A)
c.1085+11G>A (n.1085+11G>A)
n.1478+23879C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576774G>CCA2580859968SLC1A1,SPATA6Lc.1193+11G>C (n.1193+11G>C)
c.480+11G>C
c.*782-22386C>G (n.*782-22386C>G)
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c.1154+11G>C (n.1154+11G>C)
c.1085+11G>C (n.1085+11G>C)
n.1478+23879C>G
 gnomAD v4
9g.4576774G=CA1829385726SLC1A1,SPATA6Lc.1193+11G= (n.1193+11G=)
c.480+11G=
c.*782-22386C= (n.*782-22386C=)
c.1262+11G= (n.1262+11G=)
c.1202+11G= (n.1202+11G=)
c.1133+11G= (n.1133+11G=)
c.1052+11G= (n.1052+11G=)
c.*1+27405C= (n.*1+27405C=)
c.1154+11G= (n.1154+11G=)
c.1085+11G= (n.1085+11G=)
n.1478+23879C=
9g.4576774G>TCA2580859967SLC1A1,SPATA6Lc.1193+11G>T (n.1193+11G>T)
c.480+11G>T
c.*782-22386C>A (n.*782-22386C>A)
c.1262+11G>T (n.1262+11G>T)
c.1202+11G>T (n.1202+11G>T)
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c.1052+11G>T (n.1052+11G>T)
c.*1+27405C>A (n.*1+27405C>A)
c.1154+11G>T (n.1154+11G>T)
c.1085+11G>T (n.1085+11G>T)
n.1478+23879C>A
9g.4576775T>CCA4969256SLC1A1,SPATA6Lc.1193+12T>C (n.1193+12T>C)
c.480+12T>C
c.*782-22387A>G (n.*782-22387A>G)
c.1262+12T>C (n.1262+12T>C)
c.1202+12T>C (n.1202+12T>C)
c.1133+12T>C (n.1133+12T>C)
c.1052+12T>C (n.1052+12T>C)
c.*1+27404A>G (n.*1+27404A>G)
c.1154+12T>C (n.1154+12T>C)
c.1085+12T>C (n.1085+12T>C)
n.1478+23878A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576775T=CA1829385730SLC1A1,SPATA6Lc.1193+12T= (n.1193+12T=)
c.480+12T=
c.*782-22387A= (n.*782-22387A=)
c.1262+12T= (n.1262+12T=)
c.1202+12T= (n.1202+12T=)
c.1133+12T= (n.1133+12T=)
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c.*1+27404A= (n.*1+27404A=)
c.1154+12T= (n.1154+12T=)
c.1085+12T= (n.1085+12T=)
n.1478+23878A=
9g.4576776G>ACA585969955SLC1A1,SPATA6Lc.1193+13G>A (n.1193+13G>A)
c.480+13G>A
c.*782-22388C>T (n.*782-22388C>T)
c.1262+13G>A (n.1262+13G>A)
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c.1052+13G>A (n.1052+13G>A)
c.*1+27403C>T (n.*1+27403C>T)
c.1154+13G>A (n.1154+13G>A)
c.1085+13G>A (n.1085+13G>A)
n.1478+23877C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4576776G=CA1829385733SLC1A1,SPATA6Lc.1193+13G= (n.1193+13G=)
c.480+13G=
c.*782-22388C= (n.*782-22388C=)
c.1262+13G= (n.1262+13G=)
c.1202+13G= (n.1202+13G=)
c.1133+13G= (n.1133+13G=)
c.1052+13G= (n.1052+13G=)
c.*1+27403C= (n.*1+27403C=)
c.1154+13G= (n.1154+13G=)
c.1085+13G= (n.1085+13G=)
n.1478+23877C=
9g.4576777T>CCA2689285204SLC1A1,SPATA6Lc.1193+14T>C (n.1193+14T>C)
c.480+14T>C
c.*782-22389A>G (n.*782-22389A>G)
c.1262+14T>C (n.1262+14T>C)
c.1202+14T>C (n.1202+14T>C)
c.1133+14T>C (n.1133+14T>C)
c.1052+14T>C (n.1052+14T>C)
c.*1+27402A>G (n.*1+27402A>G)
c.1154+14T>C (n.1154+14T>C)
c.1085+14T>C (n.1085+14T>C)
n.1478+23876A>G
 gnomAD v4
9g.4576778C>TCA2689285205SLC1A1,SPATA6Lc.1193+15C>T (n.1193+15C>T)
c.480+15C>T
c.*782-22390G>A (n.*782-22390G>A)
c.1262+15C>T (n.1262+15C>T)
c.1202+15C>T (n.1202+15C>T)
c.1133+15C>T (n.1133+15C>T)
c.1052+15C>T (n.1052+15C>T)
c.*1+27401G>A (n.*1+27401G>A)
c.1154+15C>T (n.1154+15C>T)
c.1085+15C>T (n.1085+15C>T)
n.1478+23875G>A
 gnomAD v4
9g.4576780C=CA1829385735SLC1A1,SPATA6Lc.1193+17C= (n.1193+17C=)
c.480+17C=
c.*782-22392G= (n.*782-22392G=)
c.1262+17C= (n.1262+17C=)
c.1202+17C= (n.1202+17C=)
c.1133+17C= (n.1133+17C=)
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c.*1+27399G= (n.*1+27399G=)
c.1154+17C= (n.1154+17C=)
c.1085+17C= (n.1085+17C=)
n.1478+23873G=
9g.4576780C>TCA1829385736SLC1A1,SPATA6Lc.1193+17C>T (n.1193+17C>T)
c.480+17C>T
c.*782-22392G>A (n.*782-22392G>A)
c.1262+17C>T (n.1262+17C>T)
c.1202+17C>T (n.1202+17C>T)
c.1133+17C>T (n.1133+17C>T)
c.1052+17C>T (n.1052+17C>T)
c.*1+27399G>A (n.*1+27399G>A)
c.1154+17C>T (n.1154+17C>T)
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n.1478+23873G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.4576781A>GCA2689285206SLC1A1,SPATA6Lc.1193+18A>G (n.1193+18A>G)
c.480+18A>G
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c.1262+18A>G (n.1262+18A>G)
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c.1133+18A>G (n.1133+18A>G)
c.1052+18A>G (n.1052+18A>G)
c.*1+27398T>C (n.*1+27398T>C)
c.1154+18A>G (n.1154+18A>G)
c.1085+18A>G (n.1085+18A>G)
n.1478+23872T>C
 gnomAD v4
9g.4576784C>ACA2579292335SLC1A1,SPATA6Lc.1193+21C>A (n.1193+21C>A)
c.480+21C>A
c.*782-22396G>T (n.*782-22396G>T)
c.1262+21C>A (n.1262+21C>A)
c.1202+21C>A (n.1202+21C>A)
c.1133+21C>A (n.1133+21C>A)
c.1052+21C>A (n.1052+21C>A)
c.*1+27395G>T (n.*1+27395G>T)
c.1154+21C>A (n.1154+21C>A)
c.1085+21C>A (n.1085+21C>A)
n.1478+23869G>T
 gnomAD v4
9g.4576784C>TCA2689285207SLC1A1,SPATA6Lc.1193+21C>T (n.1193+21C>T)
c.480+21C>T
c.*782-22396G>A (n.*782-22396G>A)
c.1262+21C>T (n.1262+21C>T)
c.1202+21C>T (n.1202+21C>T)
c.1133+21C>T (n.1133+21C>T)
c.1052+21C>T (n.1052+21C>T)
c.*1+27395G>A (n.*1+27395G>A)
c.1154+21C>T (n.1154+21C>T)
c.1085+21C>T (n.1085+21C>T)
n.1478+23869G>A
 gnomAD v4
9g.4576785A=CA1829385740SLC1A1,SPATA6Lc.1193+22A= (n.1193+22A=)
c.480+22A=
c.*782-22397T= (n.*782-22397T=)
c.1262+22A= (n.1262+22A=)
c.1202+22A= (n.1202+22A=)
c.1133+22A= (n.1133+22A=)
c.1052+22A= (n.1052+22A=)
c.*1+27394T= (n.*1+27394T=)
c.1154+22A= (n.1154+22A=)
c.1085+22A= (n.1085+22A=)
n.1478+23868T=
9g.4576785A>CCA188359144SLC1A1,SPATA6Lc.1193+22A>C (n.1193+22A>C)
c.480+22A>C
c.*782-22397T>G (n.*782-22397T>G)
c.1262+22A>C (n.1262+22A>C)
c.1202+22A>C (n.1202+22A>C)
c.1133+22A>C (n.1133+22A>C)
c.1052+22A>C (n.1052+22A>C)
c.*1+27394T>G (n.*1+27394T>G)
c.1154+22A>C (n.1154+22A>C)
c.1085+22A>C (n.1085+22A>C)
n.1478+23868T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.4576785A>GCA2689285208SLC1A1,SPATA6Lc.1193+22A>G (n.1193+22A>G)
c.480+22A>G
c.*782-22397T>C (n.*782-22397T>C)
c.1262+22A>G (n.1262+22A>G)
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c.1052+22A>G (n.1052+22A>G)
c.*1+27394T>C (n.*1+27394T>C)
c.1154+22A>G (n.1154+22A>G)
c.1085+22A>G (n.1085+22A>G)
n.1478+23868T>C
 gnomAD v4
9g.4576786T>CCA4969257SLC1A1,SPATA6Lc.1193+23T>C (n.1193+23T>C)
c.480+23T>C
c.*782-22398A>G (n.*782-22398A>G)
c.1262+23T>C (n.1262+23T>C)
c.1202+23T>C (n.1202+23T>C)
c.1133+23T>C (n.1133+23T>C)
c.1052+23T>C (n.1052+23T>C)
c.*1+27393A>G (n.*1+27393A>G)
c.1154+23T>C (n.1154+23T>C)
c.1085+23T>C (n.1085+23T>C)
n.1478+23867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.4576786T=CA1829385742SLC1A1,SPATA6Lc.1193+23T= (n.1193+23T=)
c.480+23T=
c.*782-22398A= (n.*782-22398A=)
c.1262+23T= (n.1262+23T=)
c.1202+23T= (n.1202+23T=)
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Number of alleles fetched