OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
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Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45766766G>A | CA406419106 | SIX5 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.587-655C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.16-804C>T (n.16-804C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766766G>C | CA406419101 | SIX5 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.587-655C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.16-804C>G (n.16-804C>G) | |
| 19 | g.45766766G>T | CA406419103 | SIX5 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.587-655C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.16-804C>A (n.16-804C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766767C>A | CA406419108 | SIX5 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.587-656G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.16-805G>T (n.16-805G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766767C= | CA2338594452 | SIX5 | c.1192G= (p.Ala398=) c.587-656G= c.*380G= (n.*380G=) c.16-805G= (n.16-805G=) | |
| 19 | g.45766767C>G | CA406419111 | SIX5 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.587-656G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.16-805G>C (n.16-805G>C) | |
| 19 | g.45766767C>T | CA406419112 | SIX5 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.587-656G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.16-805G>A (n.16-805G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766768C>A | CA309000923 | SIX5 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.587-657G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.16-806G>T (n.16-806G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766768C= | CA2338594453 | SIX5 | c.1191G= (p.Glu397=) c.587-657G= c.*379G= (n.*379G=) c.16-806G= (n.16-806G=) | |
| 19 | g.45766768C>G | CA406419116 | SIX5 | c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.587-657G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.16-806G>C (n.16-806G>C) | |
| 19 | g.45766768C>T | CA507961623 | SIX5 | c.1191G>A (p.Glu397=) c.587-657G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.16-806G>A (n.16-806G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766769del | CA2585856577 | SIX5 | c.1190del (p.Glu397GlyfsTer?) c.587-658del c.*378del (n.*378del) c.16-807del (n.16-807del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766769T>A | CA406419120 | SIX5 | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.587-658A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.16-807A>T (n.16-807A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766769T>C | CA406419128 | SIX5 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.587-658A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.16-807A>G (n.16-807A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766769T>G | CA406419122 | SIX5 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.587-658A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.16-807A>C (n.16-807A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766769_45766771delinsTCC | CA2338594454 | SIX5 | c.1188_1190delinsGGA (p.Glu396=) c.587-660_587-658delinsGGA c.*376_*378delinsGGA (n.*376_*378delinsGGA) c.16-809_16-807delinsGGA (n.16-809_16-807delinsGGA) | |
| 19 | g.45766770C>A | CA406419131 | SIX5 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.587-659G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.16-808G>T (n.16-808G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766770C= | CA2338594456 | SIX5 | c.1189G= (p.Glu397=) c.587-659G= c.*377G= (n.*377G=) c.16-808G= (n.16-808G=) | |
| 19 | g.45766770C>G | CA406419132 | SIX5 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.587-659G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.16-808G>C (n.16-808G>C) | |
| 19 | g.45766770C>T | CA406419134 | SIX5 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.587-659G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.16-808G>A (n.16-808G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766770_45766771del | CA2338594455 | SIX5 | c.1188_1189del (p.Glu397GlyfsTer7) c.587-660_587-659del c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.16-809_16-808del (n.16-809_16-808del) | dbSNP |
| 19 | g.45766771C>A | CA309000924 | SIX5 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.587-660G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.16-809G>T (n.16-809G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766771C= | CA2338594457 | SIX5 | c.1188G= (p.Glu396=) c.587-660G= c.*376G= (n.*376G=) c.16-809G= (n.16-809G=) | |
| 19 | g.45766771C>G | CA406419136 | SIX5 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.587-660G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.16-809G>C (n.16-809G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766771C>T | CA507961633 | SIX5 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.587-660G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.16-809G>A (n.16-809G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766772T>A | CA406419138 | SIX5 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.587-661A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.16-810A>T (n.16-810A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766772T>C | CA406419139 | SIX5 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.587-661A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.16-810A>G (n.16-810A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766772T>G | CA406419141 | SIX5 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.587-661A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.16-810A>C (n.16-810A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766772T= | CA2338594458 | SIX5 | c.1187A= (p.Glu396=) c.587-661A= c.*375A= (n.*375A=) c.16-810A= (n.16-810A=) | |
| 19 | g.45766773C>A | CA406419142 | SIX5 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.587-662G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.16-811G>T (n.16-811G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766773C= | CA2338594459 | SIX5 | c.1186G= (p.Glu396=) c.587-662G= c.*374G= (n.*374G=) c.16-811G= (n.16-811G=) | |
| 19 | g.45766773C>G | CA406419144 | SIX5 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.587-662G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.16-811G>C (n.16-811G>C) | |
| 19 | g.45766773C>T | CA9520658 | SIX5 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.587-662G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.16-811G>A (n.16-811G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766774C>A | CA507961640 | SIX5 | c.1185G>T (p.Leu395=) c.587-663G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.16-812G>T (n.16-812G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766774C>G | CA507961642 | SIX5 | c.1185G>C (p.Leu395=) c.587-663G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.16-812G>C (n.16-812G>C) | |
| 19 | g.45766774C>T | CA507961643 | SIX5 | c.1185G>A (p.Leu395=) c.587-663G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.16-812G>A (n.16-812G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766775A>C | CA406419150 | SIX5 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.587-664T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.16-813T>G (n.16-813T>G) | |
| 19 | g.45766775A>G | CA406419148 | SIX5 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.587-664T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.16-813T>C (n.16-813T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766775A>T | CA406419146 | SIX5 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.587-664T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.16-813T>A (n.16-813T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766776G>A | CA507961647 | SIX5 | c.1183C>T (p.Leu395=) c.587-665C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.16-814C>T (n.16-814C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766776G>C | CA406419152 | SIX5 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.587-665C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.16-814C>G (n.16-814C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766776G>T | CA406419153 | SIX5 | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.587-665C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.16-814C>A (n.16-814C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766777C>A | CA507961651 | SIX5 | c.1182G>T (p.Arg394=) c.587-666G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.16-815G>T (n.16-815G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766777C= | CA2338594460 | SIX5 | c.1182G= (p.Arg394=) c.587-666G= c.*370G= (n.*370G=) c.16-815G= (n.16-815G=) | |
| 19 | g.45766777C>G | CA309000926 | SIX5 | c.1182G>C (p.Arg394=) c.587-666G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.16-815G>C (n.16-815G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766777C>T | CA507961653 | SIX5 | c.1182G>A (p.Arg394=) c.587-666G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.16-815G>A (n.16-815G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766778C>A | CA406419154 | SIX5 | c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.587-667G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.16-816G>T (n.16-816G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766778C>G | CA406419155 | SIX5 | c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.587-667G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.16-816G>C (n.16-816G>C) | |
| 19 | g.45766778C>T | CA406419156 | SIX5 | c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.587-667G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.16-816G>A (n.16-816G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766779G>A | CA406419158 | SIX5 | c.1180C>T (p.Arg394Trp) c.587-668C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.16-817C>T (n.16-817C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766779G>C | CA406419160 | SIX5 | c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.587-668C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.16-817C>G (n.16-817C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766779G>T | CA507961659 | SIX5 | c.1180C>A (p.Arg394=) c.587-668C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.16-817C>A (n.16-817C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766780C>A | CA507961665 | SIX5 | c.1179G>T (p.Val393=) c.587-669G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.16-818G>T (n.16-818G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766780C= | CA2338594461 | SIX5 | c.1179G= (p.Val393=) c.587-669G= c.*367G= (n.*367G=) c.16-818G= (n.16-818G=) | |
| 19 | g.45766780C>G | CA507961662 | SIX5 | c.1179G>C (p.Val393=) c.587-669G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.16-818G>C (n.16-818G>C) | |
| 19 | g.45766780C>T | CA507961663 | SIX5 | c.1179G>A (p.Val393=) c.587-669G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.16-818G>A (n.16-818G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766781A>C | CA406419164 | SIX5 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.587-670T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.16-819T>G (n.16-819T>G) | |
| 19 | g.45766781A>G | CA406419162 | SIX5 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.587-670T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.16-819T>C (n.16-819T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766781A>T | CA406419163 | SIX5 | c.1178T>A (p.Val393Glu) c.587-670T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.16-819T>A (n.16-819T>A) | |
| 19 | g.45766782C>A | CA406419166 | SIX5 | c.1177G>T (p.Val393Leu) c.587-671G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.16-820G>T (n.16-820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766782C= | CA2338594462 | SIX5 | c.1177G= (p.Val393=) c.587-671G= c.*365G= (n.*365G=) c.16-820G= (n.16-820G=) | |
| 19 | g.45766782C>G | CA406419167 | SIX5 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.587-671G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.16-820G>C (n.16-820G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766782C>T | CA406419169 | SIX5 | c.1177G>A (p.Val393Met) c.587-671G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.16-820G>A (n.16-820G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766783C>A | CA406419170 | SIX5 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.587-672G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.16-821G>T (n.16-821G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766783C= | CA2338594463 | SIX5 | c.1176G= (p.Glu392=) c.587-672G= c.*364G= (n.*364G=) c.16-821G= (n.16-821G=) | |
| 19 | g.45766783C>G | CA406419171 | SIX5 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.587-672G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.16-821G>C (n.16-821G>C) | |
| 19 | g.45766783C>T | CA507961674 | SIX5 | c.1176G>A (p.Glu392=) c.587-672G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.16-821G>A (n.16-821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45766784T>A | CA309000927 | SIX5 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.587-673A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.16-822A>T (n.16-822A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766784T>C | CA309000928 | SIX5 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.587-673A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.16-822A>G (n.16-822A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766784T>G | CA406419172 | SIX5 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.587-673A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.16-822A>C (n.16-822A>C) | |
| 19 | g.45766784T= | CA2338594464 | SIX5 | c.1175A= (p.Glu392=) c.587-673A= c.*363A= (n.*363A=) c.16-822A= (n.16-822A=) | |
| 19 | g.45766785C>A | CA406419175 | SIX5 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.587-674G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.16-823G>T (n.16-823G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766785C>G | CA406419177 | SIX5 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.587-674G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.16-823G>C (n.16-823G>C) | |
| 19 | g.45766785C>T | CA406419178 | SIX5 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.587-674G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.16-823G>A (n.16-823G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766788del | CA2585856578 | SIX5 | c.1174del (p.Glu392ArgfsTer?) c.587-674del c.*362del (n.*362del) c.16-823del (n.16-823del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766786C>A | CA507961684 | SIX5 | c.1173G>T (p.Gly391=) c.587-675G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.16-824G>T (n.16-824G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766786C= | CA2338594465 | SIX5 | c.1173G= (p.Gly391=) c.587-675G= c.*361G= (n.*361G=) c.16-824G= (n.16-824G=) | |
| 19 | g.45766786C>G | CA507961683 | SIX5 | c.1173G>C (p.Gly391=) c.587-675G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.16-824G>C (n.16-824G>C) | |
| 19 | g.45766786C>T | CA9520659 | SIX5 | c.1173G>A (p.Gly391=) c.587-675G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.16-824G>A (n.16-824G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766787C>A | CA406419181 | SIX5 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.587-676G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.16-825G>T (n.16-825G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45766787C= | CA2338594466 | SIX5 | c.1172G= (p.Gly391=) c.587-676G= c.*360G= (n.*360G=) c.16-825G= (n.16-825G=) | |
| 19 | g.45766787C>G | CA406419182 | SIX5 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.587-676G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.16-825G>C (n.16-825G>C) | |
| 19 | g.45766787C>T | CA9520660 | SIX5 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.587-676G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.16-825G>A (n.16-825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766787_45766789delinsCCT | CA2338594467 | SIX5 | c.1170_1172delinsAGG (p.Thr390=) c.587-678_587-676delinsAGG c.*358_*360delinsAGG (n.*358_*360delinsAGG) c.16-827_16-825delinsAGG (n.16-827_16-825delinsAGG) | |
| 19 | g.45766788C>A | CA406419184 | SIX5 | c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.587-677G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.16-826G>T (n.16-826G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766788C= | CA2338594469 | SIX5 | c.1171G= (p.Gly391=) c.587-677G= c.*359G= (n.*359G=) c.16-826G= (n.16-826G=) | |
| 19 | g.45766788C>G | CA406419186 | SIX5 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.587-677G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.16-826G>C (n.16-826G>C) | |
| 19 | g.45766788C>T | CA309000930 | SIX5 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.587-677G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.16-826G>A (n.16-826G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766788_45766789del | CA2338594468 | SIX5 | c.1170_1171del (p.Glu392GlyfsTer12) c.587-678_587-677del c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.16-827_16-826del (n.16-827_16-826del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766789T>A | CA507961693 | SIX5 | c.1170A>T (p.Thr390=) c.587-678A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.16-827A>T (n.16-827A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766789T>C | CA9520661 | SIX5 | c.1170A>G (p.Thr390=) c.587-678A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.16-827A>G (n.16-827A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766789T>G | CA507961695 | SIX5 | c.1170A>C (p.Thr390=) c.587-678A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.16-827A>C (n.16-827A>C) | |
| 19 | g.45766789T= | CA2338594470 | SIX5 | c.1170A= (p.Thr390=) c.587-678A= c.*358A= (n.*358A=) c.16-827A= (n.16-827A=) | |
| 19 | g.45766790G>A | CA406419188 | SIX5 | c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.587-679C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.16-828C>T (n.16-828C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766790G>C | CA406419189 | SIX5 | c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.587-679C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.16-828C>G (n.16-828C>G) | |
| 19 | g.45766790G>T | CA406419191 | SIX5 | c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.587-679C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.16-828C>A (n.16-828C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766791T>A | CA406419193 | SIX5 | c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.587-680A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.16-829A>T (n.16-829A>T) | |
| 19 | g.45766791T>C | CA406419196 | SIX5 | c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.587-680A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.16-829A>G (n.16-829A>G) | |
| 19 | g.45766791T>G | CA406419194 | SIX5 | c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.587-680A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.16-829A>C (n.16-829A>C) | |
| 19 | g.45766792C>A | CA406419197 | SIX5 | c.1167G>T (p.Gln389His) c.587-681G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.16-830G>T (n.16-830G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766792C= | CA2338594471 | SIX5 | c.1167G= (p.Gln389=) c.587-681G= c.*355G= (n.*355G=) c.16-830G= (n.16-830G=) | |
| 19 | g.45766792C>G | CA406419198 | SIX5 | c.1167G>C (p.Gln389His) c.587-681G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.16-830G>C (n.16-830G>C) | |
| 19 | g.45766792C>T | CA9520662 | SIX5 | c.1167G>A (p.Gln389=) c.587-681G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.16-830G>A (n.16-830G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766793T>A | CA406419201 | SIX5 | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.587-682A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.16-831A>T (n.16-831A>T) | |
| 19 | g.45766793T>C | CA9520663 | SIX5 | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.587-682A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.16-831A>G (n.16-831A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766793T>G | CA406419203 | SIX5 | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.587-682A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.16-831A>C (n.16-831A>C) | |
| 19 | g.45766793T= | CA2338594472 | SIX5 | c.1166A= (p.Gln389=) c.587-682A= c.*354A= (n.*354A=) c.16-831A= (n.16-831A=) | |
| 19 | g.45766794G>A | CA406419205 | SIX5 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.587-683C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.16-832C>T (n.16-832C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766794G>C | CA406419206 | SIX5 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.587-683C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.16-832C>G (n.16-832C>G) | |
| 19 | g.45766794G>T | CA406419208 | SIX5 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.587-683C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.16-832C>A (n.16-832C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766795A= | CA2338594473 | SIX5 | c.1164T= (p.Pro388=) c.587-684T= c.*352T= (n.*352T=) c.16-833T= (n.16-833T=) | |
| 19 | g.45766795A>C | CA309000933 | SIX5 | c.1164T>G (p.Pro388=) c.587-684T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.16-833T>G (n.16-833T>G) | dbSNP |
| 19 | g.45766795A>G | CA507961714 | SIX5 | c.1164T>C (p.Pro388=) c.587-684T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.16-833T>C (n.16-833T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766795A>T | CA507961715 | SIX5 | c.1164T>A (p.Pro388=) c.587-684T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.16-833T>A (n.16-833T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766796G>A | CA9520664 | SIX5 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.587-685C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.16-834C>T (n.16-834C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766796G>C | CA406419210 | SIX5 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.587-685C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.16-834C>G (n.16-834C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766796G= | CA2338594474 | SIX5 | c.1163C= (p.Pro388=) c.587-685C= c.*351C= (n.*351C=) c.16-834C= (n.16-834C=) | |
| 19 | g.45766796G>T | CA309000934 | SIX5 | c.1163C>A (p.Pro388His) c.587-685C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.16-834C>A (n.16-834C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766797G>A | CA406419217 | SIX5 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.587-686C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.16-835C>T (n.16-835C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766797G>C | CA406419219 | SIX5 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.587-686C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.16-835C>G (n.16-835C>G) | |
| 19 | g.45766797G= | CA2338594475 | SIX5 | c.1162C= (p.Pro388=) c.587-686C= c.*350C= (n.*350C=) c.16-835C= (n.16-835C=) | |
| 19 | g.45766797G>T | CA406419215 | SIX5 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.587-686C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.16-835C>A (n.16-835C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766798G>A | CA507961723 | SIX5 | c.1161C>T (p.Asp387=) c.587-687C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.16-836C>T (n.16-836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766798G>C | CA406419222 | SIX5 | c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.587-687C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.16-836C>G (n.16-836C>G) | |
| 19 | g.45766798G= | CA2338594476 | SIX5 | c.1161C= (p.Asp387=) c.587-687C= c.*349C= (n.*349C=) c.16-836C= (n.16-836C=) | |
| 19 | g.45766798G>T | CA406419224 | SIX5 | c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.587-687C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.16-836C>A (n.16-836C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766799T>A | CA406419227 | SIX5 | c.1160A>T (p.Asp387Val) c.587-688A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.16-837A>T (n.16-837A>T) | |
| 19 | g.45766799T>C | CA406419228 | SIX5 | c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.587-688A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.16-837A>G (n.16-837A>G) | |
| 19 | g.45766799T>G | CA406419230 | SIX5 | c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.587-688A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.16-837A>C (n.16-837A>C) | |
| 19 | g.45766800C>A | CA406419235 | SIX5 | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.587-689G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.16-838G>T (n.16-838G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766800C>G | CA406419233 | SIX5 | c.1159G>C (p.Asp387His) c.587-689G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.16-838G>C (n.16-838G>C) | |
| 19 | g.45766800C>T | CA406419234 | SIX5 | c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.587-689G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.16-838G>A (n.16-838G>A) | |
| 19 | g.45766801del | CA2585856579 | SIX5 | c.1159del (p.Asp387ThrfsTer?) c.587-689del c.*347del (n.*347del) c.16-838del (n.16-838del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766801C>A | CA507961731 | SIX5 | c.1158G>T (p.Leu386=) c.587-690G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.16-839G>T (n.16-839G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766801C>G | CA507961730 | SIX5 | c.1158G>C (p.Leu386=) c.587-690G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.16-839G>C (n.16-839G>C) | |
| 19 | g.45766801C>T | CA507961729 | SIX5 | c.1158G>A (p.Leu386=) c.587-690G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.16-839G>A (n.16-839G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766802del | CA2585856580 | SIX5 | c.1157del (p.Leu386ArgfsTer?) c.587-691del c.*345del (n.*345del) c.16-840del (n.16-840del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766802A>C | CA406419237 | SIX5 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.587-691T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.16-840T>G (n.16-840T>G) | |
| 19 | g.45766802A>G | CA406419240 | SIX5 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.587-691T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.16-840T>C (n.16-840T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766802A>T | CA406419242 | SIX5 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.587-691T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.16-840T>A (n.16-840T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766803G>A | CA507961733 | SIX5 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.587-692C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.16-841C>T (n.16-841C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766803G>C | CA406419245 | SIX5 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.587-692C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.16-841C>G (n.16-841C>G) | |
| 19 | g.45766803G= | CA2338594477 | SIX5 | c.1156C= (p.Leu386=) c.587-692C= c.*344C= (n.*344C=) c.16-841C= (n.16-841C=) | |
| 19 | g.45766803G>T | CA309000936 | SIX5 | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.587-692C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.16-841C>A (n.16-841C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766804G>A | CA507961735 | SIX5 | c.1155C>T (p.Val385=) c.587-693C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.16-842C>T (n.16-842C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766804G>C | CA507961738 | SIX5 | c.1155C>G (p.Val385=) c.587-693C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.16-842C>G (n.16-842C>G) | |
| 19 | g.45766804G>T | CA507961740 | SIX5 | c.1155C>A (p.Val385=) c.587-693C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.16-842C>A (n.16-842C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766805A>C | CA406419252 | SIX5 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.587-694T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.16-843T>G (n.16-843T>G) | |
| 19 | g.45766805A>G | CA406419247 | SIX5 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.587-694T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.16-843T>C (n.16-843T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766805A>T | CA406419249 | SIX5 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.587-694T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.16-843T>A (n.16-843T>A) | |
| 19 | g.45766806C>A | CA406419255 | SIX5 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.587-695G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.16-844G>T (n.16-844G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766806C>G | CA406419259 | SIX5 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.587-695G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.16-844G>C (n.16-844G>C) | |
| 19 | g.45766806C>T | CA406419257 | SIX5 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.587-695G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.16-844G>A (n.16-844G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766807C>A | CA507961744 | SIX5 | c.1152G>T (p.Leu384=) c.587-696G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.16-845G>T (n.16-845G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766807C= | CA2338594478 | SIX5 | c.1152G= (p.Leu384=) c.587-696G= c.*340G= (n.*340G=) c.16-845G= (n.16-845G=) | |
| 19 | g.45766807C>G | CA507961745 | SIX5 | c.1152G>C (p.Leu384=) c.587-696G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.16-845G>C (n.16-845G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766807C>T | CA309000937 | SIX5 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.587-696G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.16-845G>A (n.16-845G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766808A>C | CA406419263 | SIX5 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.587-697T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.16-846T>G (n.16-846T>G) | |
| 19 | g.45766808A>G | CA406419265 | SIX5 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.587-697T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.16-846T>C (n.16-846T>C) | |
| 19 | g.45766808A>T | CA406419267 | SIX5 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.587-697T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.16-846T>A (n.16-846T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766809G>A | CA507961753 | SIX5 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.587-698C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.16-847C>T (n.16-847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766809G>C | CA406419269 | SIX5 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.587-698C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.16-847C>G (n.16-847C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766809G= | CA2338594479 | SIX5 | c.1150C= (p.Leu384=) c.587-698C= c.*338C= (n.*338C=) c.16-847C= (n.16-847C=) | |
| 19 | g.45766809G>T | CA406419272 | SIX5 | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.587-698C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.16-847C>A (n.16-847C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766810del | CA507961757 | SIX5 | c.1149del (p.Leu384TrpfsTer?) c.587-699del c.*337del (n.*337del) c.16-848del (n.16-848del) | COSMIC |
| 19 | g.45766810A>C | CA507961754 | SIX5 | c.1149T>G (p.Ser383=) c.587-699T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.16-848T>G (n.16-848T>G) | |
| 19 | g.45766810A>G | CA507961755 | SIX5 | c.1149T>C (p.Ser383=) c.587-699T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.16-848T>C (n.16-848T>C) | |
| 19 | g.45766810A>T | CA507961756 | SIX5 | c.1149T>A (p.Ser383=) c.587-699T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.16-848T>A (n.16-848T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766811G>A | CA9520665 | SIX5 | c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.587-700C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.16-849C>T (n.16-849C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766811G>C | CA406419275 | SIX5 | c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.587-700C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.16-849C>G (n.16-849C>G) | |
| 19 | g.45766811G= | CA2338594480 | SIX5 | c.1148C= (p.Ser383=) c.587-700C= c.*336C= (n.*336C=) c.16-849C= (n.16-849C=) | |
| 19 | g.45766811G>T | CA406419277 | SIX5 | c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.587-700C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.16-849C>A (n.16-849C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766812A>C | CA406419280 | SIX5 | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.587-701T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.16-850T>G (n.16-850T>G) | |
| 19 | g.45766812A>G | CA406419281 | SIX5 | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.587-701T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.16-850T>C (n.16-850T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766812A>T | CA406419284 | SIX5 | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.587-701T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.16-850T>A (n.16-850T>A) | |
| 19 | g.45766813G>A | CA9520666 | SIX5 | c.1146C>T (p.Thr382=) c.587-702C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.16-851C>T (n.16-851C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766813G>C | CA507961765 | SIX5 | c.1146C>G (p.Thr382=) c.587-702C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.16-851C>G (n.16-851C>G) | |
| 19 | g.45766813G= | CA2338594481 | SIX5 | c.1146C= (p.Thr382=) c.587-702C= c.*334C= (n.*334C=) c.16-851C= (n.16-851C=) | |
| 19 | g.45766813G>T | CA507961766 | SIX5 | c.1146C>A (p.Thr382=) c.587-702C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.16-851C>A (n.16-851C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766814G>A | CA9520667 | SIX5 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.587-703C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.16-852C>T (n.16-852C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766814G>C | CA309000939 | SIX5 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.587-703C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.16-852C>G (n.16-852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766814G= | CA2338594482 | SIX5 | c.1145C= (p.Thr382=) c.587-703C= c.*333C= (n.*333C=) c.16-852C= (n.16-852C=) | |
| 19 | g.45766814G>T | CA406419287 | SIX5 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.587-703C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.16-852C>A (n.16-852C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766815T>A | CA406419298 | SIX5 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.587-704A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.16-853A>T (n.16-853A>T) | |
| 19 | g.45766815T>C | CA406419299 | SIX5 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.587-704A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.16-853A>G (n.16-853A>G) | |
| 19 | g.45766815T>G | CA406419301 | SIX5 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.587-704A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.16-853A>C (n.16-853A>C) | |
| 19 | g.45766815_45766818del | CA2585856581 | SIX5 | c.1141_1144del (p.Lys381ProfsTer?) c.587-707_587-704del c.*329_*332del (n.*329_*332del) c.16-856_16-853del (n.16-856_16-853del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766816C>A | CA406419303 | SIX5 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.587-705G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.16-854G>T (n.16-854G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766816C= | CA2338594483 | SIX5 | c.1143G= (p.Lys381=) c.587-705G= c.*331G= (n.*331G=) c.16-854G= (n.16-854G=) | |
| 19 | g.45766816C>G | CA406419305 | SIX5 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.587-705G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.16-854G>C (n.16-854G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766816C>T | CA507961773 | SIX5 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.587-705G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.16-854G>A (n.16-854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766817T>A | CA406419308 | SIX5 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.587-706A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.16-855A>T (n.16-855A>T) | |
| 19 | g.45766817T>C | CA406419309 | SIX5 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.587-706A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.16-855A>G (n.16-855A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766817T>G | CA406419310 | SIX5 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.587-706A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.16-855A>C (n.16-855A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766818T>A | CA406419312 | SIX5 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.587-707A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.16-856A>T (n.16-856A>T) | |
| 19 | g.45766818T>C | CA9520668 | SIX5 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.587-707A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.16-856A>G (n.16-856A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766818T>G | CA406419316 | SIX5 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.587-707A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.16-856A>C (n.16-856A>C) | |
| 19 | g.45766818T= | CA2338594484 | SIX5 | c.1141A= (p.Lys381=) c.587-707A= c.*329A= (n.*329A=) c.16-856A= (n.16-856A=) | |
| 19 | g.45766819G>A | CA507961781 | SIX5 | c.1140C>T (p.Thr380=) c.587-708C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.16-857C>T (n.16-857C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766819G>C | CA507961783 | SIX5 | c.1140C>G (p.Thr380=) c.587-708C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.16-857C>G (n.16-857C>G) | |
| 19 | g.45766819G= | CA2338594485 | SIX5 | c.1140C= (p.Thr380=) c.587-708C= c.*328C= (n.*328C=) c.16-857C= (n.16-857C=) | |
| 19 | g.45766819G>T | CA507961784 | SIX5 | c.1140C>A (p.Thr380=) c.587-708C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.16-857C>A (n.16-857C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766819_45766820del | CA2585856582 | SIX5 | c.1139_1140del (p.Thr380LysfsTer24) c.587-709_587-708del c.*327_*328del (n.*327_*328del) c.16-858_16-857del (n.16-858_16-857del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766820G>A | CA406419323 | SIX5 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.587-709C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.16-858C>T (n.16-858C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766820G>C | CA406419320 | SIX5 | c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.587-709C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.16-858C>G (n.16-858C>G) | |
| 19 | g.45766820G= | CA2338594486 | SIX5 | c.1139C= (p.Thr380=) c.587-709C= c.*327C= (n.*327C=) c.16-858C= (n.16-858C=) | |
| 19 | g.45766820G>T | CA406419318 | SIX5 | c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.587-709C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.16-858C>A (n.16-858C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766820_45766821del | CA2585856583 | SIX5 | c.1138_1139del (p.Thr380GlnfsTer24) c.587-710_587-709del c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.16-859_16-858del (n.16-859_16-858del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766821T>A | CA406419334 | SIX5 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.587-710A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.16-859A>T (n.16-859A>T) | |
| 19 | g.45766821T>C | CA406419326 | SIX5 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.587-710A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.16-859A>G (n.16-859A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766821T>G | CA406419328 | SIX5 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.587-710A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.16-859A>C (n.16-859A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766821T= | CA2338594487 | SIX5 | c.1138A= (p.Thr380=) c.587-710A= c.*326A= (n.*326A=) c.16-859A= (n.16-859A=) | |
| 19 | g.45766822C>A | CA406419337 | SIX5 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.587-711G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.16-860G>T (n.16-860G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766822C= | CA2338594488 | SIX5 | c.1137G= (p.Glu379=) c.587-711G= c.*325G= (n.*325G=) c.16-860G= (n.16-860G=) | |
| 19 | g.45766822C>G | CA406419339 | SIX5 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.587-711G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.16-860G>C (n.16-860G>C) | |
| 19 | g.45766822C>T | CA507961788 | SIX5 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.587-711G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.16-860G>A (n.16-860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766823T>A | CA406419343 | SIX5 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.587-712A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.16-861A>T (n.16-861A>T) | |
| 19 | g.45766823T>C | CA406419345 | SIX5 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.587-712A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.16-861A>G (n.16-861A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766823T>G | CA406419348 | SIX5 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.587-712A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.16-861A>C (n.16-861A>C) | |
| 19 | g.45766824C>A | CA406419349 | SIX5 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.587-713G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.16-862G>T (n.16-862G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766824C>G | CA406419351 | SIX5 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.587-713G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.16-862G>C (n.16-862G>C) | |
| 19 | g.45766824C>T | CA406419352 | SIX5 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.587-713G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.16-862G>A (n.16-862G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766825G>A | CA309000940 | SIX5 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.587-714C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.16-863C>T (n.16-863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766825G>C | CA406419354 | SIX5 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.587-714C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.16-863C>G (n.16-863C>G) | COSMIC |
| 19 | g.45766825G= | CA2338594489 | SIX5 | c.1134C= (p.Ser378=) c.587-714C= c.*322C= (n.*322C=) c.16-863C= (n.16-863C=) | |
| 19 | g.45766825G>T | CA406419355 | SIX5 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.587-714C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.16-863C>A (n.16-863C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766826C>A | CA406419361 | SIX5 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.587-715G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.16-864G>T (n.16-864G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766826C>G | CA406419359 | SIX5 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.587-715G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.16-864G>C (n.16-864G>C) | |
| 19 | g.45766826C>T | CA406419358 | SIX5 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.587-715G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.16-864G>A (n.16-864G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766827T>A | CA406419363 | SIX5 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.587-716A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.16-865A>T (n.16-865A>T) | |
| 19 | g.45766827T>C | CA406419365 | SIX5 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.587-716A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.16-865A>G (n.16-865A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766827T>G | CA9520669 | SIX5 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.587-716A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.16-865A>C (n.16-865A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766827T= | CA2338594490 | SIX5 | c.1132A= (p.Ser378=) c.587-716A= c.*320A= (n.*320A=) c.16-865A= (n.16-865A=) | |
| 19 | g.45766828G>A | CA9520670 | SIX5 | c.1131C>T (p.Ala377=) c.587-717C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.16-866C>T (n.16-866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766828G>C | CA507961801 | SIX5 | c.1131C>G (p.Ala377=) c.587-717C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.16-866C>G (n.16-866C>G) | |
| 19 | g.45766828G= | CA2338594491 | SIX5 | c.1131C= (p.Ala377=) c.587-717C= c.*319C= (n.*319C=) c.16-866C= (n.16-866C=) | |
| 19 | g.45766828G>T | CA507961802 | SIX5 | c.1131C>A (p.Ala377=) c.587-717C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.16-866C>A (n.16-866C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766829G>A | CA406419371 | SIX5 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.587-718C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.16-867C>T (n.16-867C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766829G>C | CA406419374 | SIX5 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.587-718C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.16-867C>G (n.16-867C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766829G= | CA2338594492 | SIX5 | c.1130C= (p.Ala377=) c.587-718C= c.*318C= (n.*318C=) c.16-867C= (n.16-867C=) | |
| 19 | g.45766829G>T | CA406419377 | SIX5 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.587-718C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.16-867C>A (n.16-867C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766830C>A | CA406419379 | SIX5 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.587-719G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.16-868G>T (n.16-868G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766830C>G | CA406419381 | SIX5 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.587-719G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.16-868G>C (n.16-868G>C) | |
| 19 | g.45766830C>T | CA406419384 | SIX5 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.587-719G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.16-868G>A (n.16-868G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766834dup | CA2585856585 | SIX5 | c.1129dup (p.Ala377GlyfsTer28) c.587-719dup c.*317dup (n.*317dup) c.16-868dup (n.16-868dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766834del | CA2585856584 | SIX5 | c.1129del (p.Ala377ProfsTer?) c.587-719del c.*317del (n.*317del) c.16-868del (n.16-868del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766831C>A | CA309000942 | SIX5 | c.1128G>T (p.Gly376=) c.587-720G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.16-869G>T (n.16-869G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766831C= | CA2338594493 | SIX5 | c.1128G= (p.Gly376=) c.587-720G= c.*316G= (n.*316G=) c.16-869G= (n.16-869G=) | |
| 19 | g.45766831C>G | CA507961807 | SIX5 | c.1128G>C (p.Gly376=) c.587-720G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.16-869G>C (n.16-869G>C) | |
| 19 | g.45766831C>T | CA309000943 | SIX5 | c.1128G>A (p.Gly376=) c.587-720G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.16-869G>A (n.16-869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766832C>A | CA406419387 | SIX5 | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.587-721G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.16-870G>T (n.16-870G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766832C= | CA2338594494 | SIX5 | c.1127G= (p.Gly376=) c.587-721G= c.*315G= (n.*315G=) c.16-870G= (n.16-870G=) | |
| 19 | g.45766832C>G | CA406419389 | SIX5 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.587-721G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.16-870G>C (n.16-870G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766832C>T | CA9520671 | SIX5 | c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.587-721G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.16-870G>A (n.16-870G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766833C>A | CA406419392 | SIX5 | c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.587-722G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.16-871G>T (n.16-871G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766833C= | CA2338594496 | SIX5 | c.1126G= (p.Gly376=) c.587-722G= c.*314G= (n.*314G=) c.16-871G= (n.16-871G=) | |
| 19 | g.45766833C>G | CA406419394 | SIX5 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.587-722G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.16-871G>C (n.16-871G>C) | |
| 19 | g.45766833C>T | CA406419391 | SIX5 | c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.587-722G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.16-871G>A (n.16-871G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766833_45766835delinsCCT | CA2338594495 | SIX5 | c.1124_1126delinsAGG (p.Gln375=) c.587-724_587-722delinsAGG c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG) c.16-873_16-871delinsAGG (n.16-873_16-871delinsAGG) | |
| 19 | g.45766834C>A | CA406419398 | SIX5 | c.1125G>T (p.Gln375His) c.587-723G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.16-872G>T (n.16-872G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766834C>G | CA406419400 | SIX5 | c.1125G>C (p.Gln375His) c.587-723G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.16-872G>C (n.16-872G>C) | |
| 19 | g.45766834C>T | CA507961819 | SIX5 | c.1125G>A (p.Gln375=) c.587-723G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.16-872G>A (n.16-872G>A) | |
| 19 | g.45766834_45766835del | CA9520672 | SIX5 | c.1124_1125del (p.Gln375ArgfsTer29) c.587-724_587-723del c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.16-873_16-872del (n.16-873_16-872del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766835T>A | CA406419402 | SIX5 | c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.587-724A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.16-873A>T (n.16-873A>T) | |
| 19 | g.45766835T>C | CA406419405 | SIX5 | c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.587-724A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.16-873A>G (n.16-873A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766835T>G | CA406419408 | SIX5 | c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.587-724A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.16-873A>C (n.16-873A>C) | |
| 19 | g.45766836G>A | CA406419409 | SIX5 | c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.587-725C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.16-874C>T (n.16-874C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766836G>C | CA406419412 | SIX5 | c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.587-725C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.16-874C>G (n.16-874C>G) | |
| 19 | g.45766836G= | CA2338594497 | SIX5 | c.1123C= (p.Gln375=) c.587-725C= c.*311C= (n.*311C=) c.16-874C= (n.16-874C=) | |
| 19 | g.45766836G>T | CA406419415 | SIX5 | c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.587-725C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.16-874C>A (n.16-874C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766837A>C | CA507961823 | SIX5 | c.1122T>G (p.Pro374=) c.587-726T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.16-875T>G (n.16-875T>G) | |
| 19 | g.45766837A>G | CA507961824 | SIX5 | c.1122T>C (p.Pro374=) c.587-726T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.16-875T>C (n.16-875T>C) | |
| 19 | g.45766837A>T | CA507961825 | SIX5 | c.1122T>A (p.Pro374=) c.587-726T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.16-875T>A (n.16-875T>A) | |
| 19 | g.45766838G>A | CA406419422 | SIX5 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.587-727C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.16-876C>T (n.16-876C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766838G>C | CA406419418 | SIX5 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.587-727C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.16-876C>G (n.16-876C>G) | |
| 19 | g.45766838G>T | CA406419419 | SIX5 | c.1121C>A (p.Pro374His) c.587-727C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.16-876C>A (n.16-876C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766839G>A | CA406419425 | SIX5 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.587-728C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.16-877C>T (n.16-877C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766839G>C | CA406419426 | SIX5 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.587-728C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.16-877C>G (n.16-877C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766839G= | CA2338594498 | SIX5 | c.1120C= (p.Pro374=) c.587-728C= c.*308C= (n.*308C=) c.16-877C= (n.16-877C=) | |
| 19 | g.45766839G>T | CA406419427 | SIX5 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.587-728C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.16-877C>A (n.16-877C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766840G>A | CA507961831 | SIX5 | c.1119C>T (p.Ser373=) c.587-729C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.16-878C>T (n.16-878C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766840G>C | CA406419429 | SIX5 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.587-729C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.16-878C>G (n.16-878C>G) | |
| 19 | g.45766840G>T | CA406419430 | SIX5 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.587-729C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.16-878C>A (n.16-878C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766841C>A | CA406419433 | SIX5 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.587-730G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.16-879G>T (n.16-879G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766841C>G | CA406419437 | SIX5 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.587-730G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.16-879G>C (n.16-879G>C) | |
| 19 | g.45766841C>T | CA406419435 | SIX5 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.587-730G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.16-879G>A (n.16-879G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766842T>A | CA406419439 | SIX5 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.587-731A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.16-880A>T (n.16-880A>T) | |
| 19 | g.45766842T>C | CA406419442 | SIX5 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.587-731A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.16-880A>G (n.16-880A>G) | |
| 19 | g.45766842T>G | CA406419444 | SIX5 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.587-731A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.16-880A>C (n.16-880A>C) | |
| 19 | g.45766843G>A | CA507961839 | SIX5 | c.1116C>T (p.Pro372=) c.587-732C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.16-881C>T (n.16-881C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766843G>C | CA309000945 | SIX5 | c.1116C>G (p.Pro372=) c.587-732C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.16-881C>G (n.16-881C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766843G= | CA2338594499 | SIX5 | c.1116C= (p.Pro372=) c.587-732C= c.*304C= (n.*304C=) c.16-881C= (n.16-881C=) | |
| 19 | g.45766843G>T | CA507961838 | SIX5 | c.1116C>A (p.Pro372=) c.587-732C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.16-881C>A (n.16-881C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766844G>A | CA406419447 | SIX5 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.587-733C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.16-882C>T (n.16-882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766844G>C | CA406419449 | SIX5 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.587-733C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.16-882C>G (n.16-882C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766844G= | CA2338594500 | SIX5 | c.1115C= (p.Pro372=) c.587-733C= c.*303C= (n.*303C=) c.16-882C= (n.16-882C=) | |
| 19 | g.45766844G>T | CA406419452 | SIX5 | c.1115C>A (p.Pro372His) c.587-733C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.16-882C>A (n.16-882C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766845G>A | CA406419455 | SIX5 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.587-734C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.16-883C>T (n.16-883C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766845G>C | CA406419457 | SIX5 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.587-734C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.16-883C>G (n.16-883C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766845G= | CA2338594501 | SIX5 | c.1114C= (p.Pro372=) c.587-734C= c.*302C= (n.*302C=) c.16-883C= (n.16-883C=) | |
| 19 | g.45766845G>T | CA406419459 | SIX5 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.587-734C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.16-883C>A (n.16-883C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766846C>A | CA406419465 | SIX5 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.587-735G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.16-884G>T (n.16-884G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766846C= | CA2338594502 | SIX5 | c.1113G= (p.Gln371=) c.587-735G= c.*301G= (n.*301G=) c.16-884G= (n.16-884G=) | |
| 19 | g.45766846C>G | CA406419468 | SIX5 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.587-735G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.16-884G>C (n.16-884G>C) | |
| 19 | g.45766846C>T | CA507961847 | SIX5 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.587-735G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.16-884G>A (n.16-884G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766847T>A | CA406419471 | SIX5 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.587-736A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.16-885A>T (n.16-885A>T) | |
| 19 | g.45766847T>C | CA406419475 | SIX5 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.587-736A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.16-885A>G (n.16-885A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766847T>G | CA406419473 | SIX5 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.587-736A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.16-885A>C (n.16-885A>C) | |
| 19 | g.45766847T= | CA2338594503 | SIX5 | c.1112A= (p.Gln371=) c.587-736A= c.*300A= (n.*300A=) c.16-885A= (n.16-885A=) | |
| 19 | g.45766848G>A | CA406419477 | SIX5 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.587-737C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.16-886C>T (n.16-886C>T) | |
| 19 | g.45766848G>C | CA406419480 | SIX5 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.587-737C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.16-886C>G (n.16-886C>G) | |
| 19 | g.45766848G>T | CA406419482 | SIX5 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.587-737C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.16-886C>A (n.16-886C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766849C>A | CA507961854 | SIX5 | c.1110G>T (p.Pro370=) c.587-738G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.16-887G>T (n.16-887G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766849C= | CA2338594504 | SIX5 | c.1110G= (p.Pro370=) c.587-738G= c.*298G= (n.*298G=) c.16-887G= (n.16-887G=) | |
| 19 | g.45766849C>G | CA507961855 | SIX5 | c.1110G>C (p.Pro370=) c.587-738G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.16-887G>C (n.16-887G>C) | |
| 19 | g.45766849C>T | CA9520673 | SIX5 | c.1110G>A (p.Pro370=) c.587-738G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.16-887G>A (n.16-887G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766850G>A | CA406419486 | SIX5 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.587-739C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.16-888C>T (n.16-888C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766850G>C | CA9520674 | SIX5 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.587-739C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.16-888C>G (n.16-888C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766850G= | CA2338594505 | SIX5 | c.1109C= (p.Pro370=) c.587-739C= c.*297C= (n.*297C=) c.16-888C= (n.16-888C=) | |
| 19 | g.45766850G>T | CA406419490 | SIX5 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.587-739C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.16-888C>A (n.16-888C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766851G>A | CA406419492 | SIX5 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.587-740C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.16-889C>T (n.16-889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766851G>C | CA406419493 | SIX5 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.587-740C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.16-889C>G (n.16-889C>G) | |
| 19 | g.45766851G= | CA2338594506 | SIX5 | c.1108C= (p.Pro370=) c.587-740C= c.*296C= (n.*296C=) c.16-889C= (n.16-889C=) | |
| 19 | g.45766851G>T | CA406419495 | SIX5 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.587-740C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.16-889C>A (n.16-889C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766852T>A | CA507961862 | SIX5 | c.1107A>T (p.Pro369=) c.587-741A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.16-890A>T (n.16-890A>T) | |
| 19 | g.45766852T>C | CA507961865 | SIX5 | c.1107A>G (p.Pro369=) c.587-741A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.16-890A>G (n.16-890A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766852T>G | CA507961867 | SIX5 | c.1107A>C (p.Pro369=) c.587-741A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.16-890A>C (n.16-890A>C) | |
| 19 | g.45766853G>A | CA406419499 | SIX5 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.587-742C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.16-891C>T (n.16-891C>T) | |
| 19 | g.45766853G>C | CA406419501 | SIX5 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.587-742C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.16-891C>G (n.16-891C>G) | |
| 19 | g.45766853G>T | CA406419503 | SIX5 | c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.587-742C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.16-891C>A (n.16-891C>A) | |
| 19 | g.45766854G>A | CA406419507 | SIX5 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.587-743C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.16-892C>T (n.16-892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766854G>C | CA9520675 | SIX5 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.587-743C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.16-892C>G (n.16-892C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766854G= | CA2338594507 | SIX5 | c.1105C= (p.Pro369=) c.587-743C= c.*293C= (n.*293C=) c.16-892C= (n.16-892C=) | |
| 19 | g.45766854G>T | CA309000948 | SIX5 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.587-743C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.16-892C>A (n.16-892C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766855A>C | CA507961872 | SIX5 | c.1104T>G (p.Pro368=) c.587-744T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.16-893T>G (n.16-893T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766855A>G | CA507961875 | SIX5 | c.1104T>C (p.Pro368=) c.587-744T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.16-893T>C (n.16-893T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766855A>T | CA507961876 | SIX5 | c.1104T>A (p.Pro368=) c.587-744T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.16-893T>A (n.16-893T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766856G>A | CA9520677 | SIX5 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.587-745C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.16-894C>T (n.16-894C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766856G>C | CA406419513 | SIX5 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.587-745C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.16-894C>G (n.16-894C>G) | |
| 19 | g.45766856G= | CA2338594508 | SIX5 | c.1103C= (p.Pro368=) c.587-745C= c.*291C= (n.*291C=) c.16-894C= (n.16-894C=) | |
| 19 | g.45766856G>T | CA9520676 | SIX5 | c.1103C>A (p.Pro368His) c.587-745C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.16-894C>A (n.16-894C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766859del | CA2585856586 | SIX5 | c.1103del (p.Pro368LeufsTer?) c.587-745del c.*291del (n.*291del) c.16-894del (n.16-894del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766857G>A | CA406419517 | SIX5 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.587-746C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.16-895C>T (n.16-895C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766857G>C | CA406419519 | SIX5 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.587-746C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.16-895C>G (n.16-895C>G) | |
| 19 | g.45766857G>T | CA406419520 | SIX5 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.587-746C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.16-895C>A (n.16-895C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766858G>A | CA9520678 | SIX5 | c.1101C>T (p.Ala367=) c.587-747C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.16-896C>T (n.16-896C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766858G>C | CA507961877 | SIX5 | c.1101C>G (p.Ala367=) c.587-747C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.16-896C>G (n.16-896C>G) | |
| 19 | g.45766858G= | CA2338594509 | SIX5 | c.1101C= (p.Ala367=) c.587-747C= c.*289C= (n.*289C=) c.16-896C= (n.16-896C=) | |
| 19 | g.45766858G>T | CA507961879 | SIX5 | c.1101C>A (p.Ala367=) c.587-747C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.16-896C>A (n.16-896C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766859G>A | CA9520679 | SIX5 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.587-748C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.16-897C>T (n.16-897C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766859G>C | CA406419524 | SIX5 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.587-748C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.16-897C>G (n.16-897C>G) | |
| 19 | g.45766859G= | CA2338594510 | SIX5 | c.1100C= (p.Ala367=) c.587-748C= c.*288C= (n.*288C=) c.16-897C= (n.16-897C=) | |
| 19 | g.45766859G>T | CA406419526 | SIX5 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.587-748C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.16-897C>A (n.16-897C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766860C>A | CA406419532 | SIX5 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.587-749G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.16-898G>T (n.16-898G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766860C= | CA2338594511 | SIX5 | c.1099G= (p.Ala367=) c.587-749G= c.*287G= (n.*287G=) c.16-898G= (n.16-898G=) | |
| 19 | g.45766860C>G | CA406419534 | SIX5 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.587-749G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.16-898G>C (n.16-898G>C) | |
| 19 | g.45766860C>T | CA406419529 | SIX5 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.587-749G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.16-898G>A (n.16-898G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766861A= | CA2338594513 | SIX5 | c.1098T= (p.Gly366=) c.587-750T= c.*286T= (n.*286T=) c.16-899T= (n.16-899T=) | |
| 19 | g.45766861A>C | CA507961884 | SIX5 | c.1098T>G (p.Gly366=) c.587-750T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.16-899T>G (n.16-899T>G) | |
| 19 | g.45766861A>G | CA507961886 | SIX5 | c.1098T>C (p.Gly366=) c.587-750T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.16-899T>C (n.16-899T>C) | |
| 19 | g.45766861A>T | CA309000950 | SIX5 | c.1098T>A (p.Gly366=) c.587-750T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.16-899T>A (n.16-899T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766861_45766862delinsAC | CA2338594512 | SIX5 | c.1097_1098delinsGT (p.Gly366=) c.587-751_587-750delinsGT c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT) c.16-900_16-899delinsGT (n.16-900_16-899delinsGT) | |
| 19 | g.45766862C>A | CA406419536 | SIX5 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.587-751G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.16-900G>T (n.16-900G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766862C= | CA2338594514 | SIX5 | c.1097G= (p.Gly366=) c.587-751G= c.*285G= (n.*285G=) c.16-900G= (n.16-900G=) | |
| 19 | g.45766862C>G | CA406419538 | SIX5 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.587-751G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.16-900G>C (n.16-900G>C) | |
| 19 | g.45766862C>T | CA309000951 | SIX5 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.587-751G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.16-900G>A (n.16-900G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766866del | CA633481772 | SIX5 | c.1097del (p.Gly366ValfsTer?) c.587-751del c.*285del (n.*285del) c.16-900del (n.16-900del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766863C>A | CA406419542 | SIX5 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.587-752G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.16-901G>T (n.16-901G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766863C>G | CA406419543 | SIX5 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.587-752G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.16-901G>C (n.16-901G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766863C>T | CA406419544 | SIX5 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.587-752G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.16-901G>A (n.16-901G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766864C>A | CA507961893 | SIX5 | c.1095G>T (p.Gly365=) c.587-753G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.16-902G>T (n.16-902G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766864C>G | CA507961891 | SIX5 | c.1095G>C (p.Gly365=) c.587-753G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.16-902G>C (n.16-902G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766864C>T | CA507961892 | SIX5 | c.1095G>A (p.Gly365=) c.587-753G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.16-902G>A (n.16-902G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766865C>A | CA406419552 | SIX5 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.587-754G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.16-903G>T (n.16-903G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766865C>G | CA406419548 | SIX5 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.587-754G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.16-903G>C (n.16-903G>C) | |
| 19 | g.45766865C>T | CA406419549 | SIX5 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.587-754G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.16-903G>A (n.16-903G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766866C>A | CA406419555 | SIX5 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.587-755G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.16-904G>T (n.16-904G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766866C= | CA2338594515 | SIX5 | c.1093G= (p.Gly365=) c.587-755G= c.*281G= (n.*281G=) c.16-904G= (n.16-904G=) | |
| 19 | g.45766866C>G | CA406419558 | SIX5 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.587-755G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.16-904G>C (n.16-904G>C) | |
| 19 | g.45766866C>T | CA340799 | SIX5 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.587-755G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.16-904G>A (n.16-904G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |