Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.45547739A>C | CA2653071207 | EPPIN | c.-382T>G (n.-382T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547740C>A | CA2653071209 | EPPIN | c.-383G>T (n.-383G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547740C>T | CA2653071210 | EPPIN | c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547740_45547742del | CA2653071208 | EPPIN | c.-385_-383del (n.-385_-383del) | gnomAD v4 |
20 | g.45547741T>G | CA2653071211 | EPPIN | c.-384A>C (n.-384A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547743A>C | CA2653071212 | EPPIN | c.-386T>G (n.-386T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547744C>T | CA2653071213 | EPPIN | c.-387G>A (n.-387G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547745_45547748del | CA2653071214 | EPPIN | c.-390_-387del (n.-390_-387del) | gnomAD v4 |
20 | g.45547746A= | CA2366264010 | EPPIN | c.-389T= (n.-389T=) | |
20 | g.45547746A>G | CA744809869 | EPPIN | c.-389T>C (n.-389T>C) | dbSNP |
20 | g.45547747G>C | CA2577410236 | EPPIN | c.-390C>G (n.-390C>G) | |
20 | g.45547747G>T | CA2653071215 | EPPIN | c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547748C= | CA2366264011 | EPPIN | c.-391G= (n.-391G=) | |
20 | g.45547748C>T | CA2366264012 | EPPIN | c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP |
20 | g.45547750C>A | CA744809870 | EPPIN | c.-393G>T (n.-393G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547750C= | CA2366264013 | EPPIN | c.-393G= (n.-393G=) | |
20 | g.45547751A= | CA2366264014 | EPPIN | c.-394T= (n.-394T=) | |
20 | g.45547751A>C | CA2653071216 | EPPIN | c.-394T>G (n.-394T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547751A>G | CA315586434 | EPPIN | c.-394T>C (n.-394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547751A>T | CA2653071217 | EPPIN | c.-394T>A (n.-394T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547752C>A | CA2653071218 | EPPIN | c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547753T>C | CA2653071219 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547754C>T | CA2653071220 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547754_45547757delinsCCTT | CA2366264015 | |||
20 | g.45547755C>A | CA2653071221 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547757_45547759del | CA315586442 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547757T>C | CA2366264017 | dbSNP | ||
20 | g.45547757T= | CA2366264016 | |||
20 | g.45547759T>C | CA2816500818 | |||
20 | g.45547760G>A | CA2653071222 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547760G>C | CA315586443 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547760G= | CA2366264018 | |||
20 | g.45547760G>T | CA744809872 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547761C>A | CA2653071223 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547762T>C | CA2653071224 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547763T>A | CA636016555 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547763T>C | CA2653071225 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547763T= | CA2366264019 | |||
20 | g.45547764G>A | CA2653071226 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547764G>C | CA2653071227 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547764G>T | CA2653071228 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547766C>A | CA2653071229 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547766C= | CA2366264020 | |||
20 | g.45547766C>G | CA1017917384 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547767T>C | CA2653071230 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547768C>A | CA2653071231 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547770G>A | CA1017917391 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547770G= | CA2366264021 | |||
20 | g.45547770G>T | CA2653071233 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547773_45547774insGGACA | CA2653071232 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547771A= | CA2366264022 | |||
20 | g.45547771A>G | CA2366264023 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547772C= | CA2366264024 | |||
20 | g.45547772C>T | CA315586444 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547774A= | CA2366264025 | |||
20 | g.45547774A>C | CA2653071235 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547774A>G | CA2366264026 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547774A>T | CA2653071234 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547775T>C | CA315586452 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547775T= | CA2366264027 | |||
20 | g.45547776G>C | CA2366264028 | dbSNP | ||
20 | g.45547776G= | CA2366264029 | |||
20 | g.45547776G>T | CA2653071236 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547778G>A | CA2816500819 | |||
20 | g.45547778G>C | CA2653071237 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547778_45547780delinsGTC | CA2366264030 | |||
20 | g.45547782_45547783del | CA2366264031 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547780C>A | CA2653071238 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547780C= | CA2366264032 | |||
20 | g.45547780C>T | CA744809880 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547781T>C | CA2653071239 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547782C= | CA2366264033 | |||
20 | g.45547782C>T | CA636016556 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547783T>C | CA2653071240 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547784G>A | CA2560078363 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547784G>C | CA315586459 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547784G= | CA2366264034 | |||
20 | g.45547784G>T | CA315586463 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547785T>C | CA2653071242 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547786C>A | CA2653071243 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547786C= | CA2366264035 | |||
20 | g.45547786C>T | CA315586471 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC | ||
20 | g.45547787G>A | CA315586475 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547787G= | CA2366264036 | |||
20 | g.45547787G>T | CA2577410237 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547788G= | CA2366264037 | |||
20 | g.45547788G>T | CA1017917401 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547790C>A | CA2653071244 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547790C= | CA2366264038 | |||
20 | g.45547790C>G | CA315586482 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547790C>T | CA2653071245 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547791T>C | CA2366264040 | dbSNP | ||
20 | g.45547791T= | CA2366264039 | |||
20 | g.45547792C= | CA2366264041 | |||
20 | g.45547792C>G | CA2366264042 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547792C>T | CA2577410238 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547795G>C | CA2653071247 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547795G>T | CA2653071248 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547796del | CA2653071246 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547796G>A | CA2653071249 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547796G>T | CA2653071250 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547802_45547813del | CA2653071251 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547799T>C | CA2653071252 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547800C= | CA2366264043 | |||
20 | g.45547800C>G | CA315586485 | dbSNP | ||
20 | g.45547801T>A | CA2577410239 | |||
20 | g.45547801T>C | CA2653071253 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547801_45547802insAATGATGTCAAGGCACTGCTCGTAGGTGCTTGTCAGCAACATATCGTCGCCATCAA | CA2816500820 | |||
20 | g.45547802C>A | CA2653071254 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547803A= | CA2366264044 | |||
20 | g.45547803A>C | CA1017917408 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547803A>G | CA2653071255 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547806G>A | CA2653071256 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547808T>C | CA2653071257 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547810A= | CA2366264045 | |||
20 | g.45547810A>C | CA2653071258 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547810A>G | CA744809893 | dbSNP | ||
20 | g.45547820_45547829del | CA2653071260 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547812C>A | CA2653071261 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547812C= | CA2366264046 | |||
20 | g.45547812C>G | CA744809894 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547812C>T | CA2366264047 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547813T>A | CA2653071262 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547813T>C | CA2653071263 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547814G>A | CA2653071264 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547814G>T | CA2653071265 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547815T>A | CA2653071266 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547816G>C | CA2653071267 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547816G>T | CA2653071268 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547817C>A | CA2366264048 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547817C= | CA2366264049 | |||
20 | g.45547817C>T | CA2653071270 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547818C>T | CA2653071272 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547819T>C | CA2653071273 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547819T>G | CA2653071274 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547821T>C | CA315586490 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547821T= | CA2366264050 | |||
20 | g.45547822C>A | CA2653071275 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547822C>T | CA2653071276 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547823T>A | CA2366264052 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547823T= | CA2366264051 | |||
20 | g.45547824G>A | CA2653071277 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547824G>C | CA2653071278 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547824G= | CA2366264053 | |||
20 | g.45547824G>T | CA744809895 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547826G>T | CA2653071280 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547827C>A | CA2653071281 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547827C>T | CA2653071282 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547828C>A | CA2653071283 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547829T>C | CA2653071284 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547830A= | CA2366264054 | |||
20 | g.45547830A>C | CA744809896 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547830A>G | CA2653071285 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547831A>G | CA2816500821 | |||
20 | g.45547832G>A | CA2653071286 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547832G>T | CA2653071287 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547834C>G | CA2816500822 | |||
20 | g.45547835T>C | CA2653071288 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547836A= | CA2366264055 | |||
20 | g.45547836A>G | CA2366264056 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547837C>A | CA2653071289 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547837C= | CA2366264058 | |||
20 | g.45547837C>T | CA2366264059 | dbSNP gnomAD v4 | ||
20 | g.45547837_45547838delinsCT | CA2366264057 | |||
20 | g.45547838del | CA636016557 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
20 | g.45547838T>A | CA2366264060 | dbSNP | ||
20 | g.45547838T>C | CA2653071291 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547838T= | CA2366264061 | |||
20 | g.45547839G>A | CA2653071293 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547839G>C | CA2653071294 | gnomAD v4 | ||
20 | g.45547839G>T | CA2653071295 | gnomAD v4 |