OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45547355A= | CA1625492488 | RUNX2 | c.*773A= (n.*773A=) c.*50A= (n.*50A=) c.1550A= (n.1550A=) c.*178+33702A= (n.*178+33702A=) c.1021+34948A= (n.1021+34948A=) c.1508A= (n.1508A=) c.1225+34948A= (n.1225+34948A=) c.1051+34948A= (n.1051+34948A=) c.1435+385A= (n.1435+385A=) c.553+34948A= (n.553+34948A=) | |
| 6 | g.45547355A>G | CA825095247 | RUNX2 | c.*773A>G (n.*773A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) c.*178+33702A>G (n.*178+33702A>G) c.1021+34948A>G (n.1021+34948A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1225+34948A>G (n.1225+34948A>G) c.1051+34948A>G (n.1051+34948A>G) c.1435+385A>G (n.1435+385A>G) c.553+34948A>G (n.553+34948A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547355dup | CA825095243 | RUNX2 | c.*773dup (n.*773dup) c.*50dup (n.*50dup) c.1550dup (n.1550dup) c.*178+33702dup (n.*178+33702dup) c.1021+34948dup (n.1021+34948dup) c.1508dup (n.1508dup) c.1225+34948dup (n.1225+34948dup) c.1051+34948dup (n.1051+34948dup) c.1435+385dup (n.1435+385dup) c.553+34948dup (n.553+34948dup) | dbSNP |
| 6 | g.45547355_45547357delinsATC | CA1625492487 | RUNX2 | c.*773_*775delinsATC (n.*773_*775delinsATC) c.*50_*52delinsATC (n.*50_*52delinsATC) c.1550_1552delinsATC (n.1550_1552delinsATC) c.*178+33702_*178+33704delinsATC (n.*178+33702_*178+33704delinsATC) c.1021+34948_1021+34950delinsATC (n.1021+34948_1021+34950delinsATC) c.1508_1510delinsATC (n.1508_1510delinsATC) c.1225+34948_1225+34950delinsATC (n.1225+34948_1225+34950delinsATC) c.1051+34948_1051+34950delinsATC (n.1051+34948_1051+34950delinsATC) c.1435+385_1435+387delinsATC (n.1435+385_1435+387delinsATC) c.553+34948_553+34950delinsATC (n.553+34948_553+34950delinsATC) | |
| 6 | g.45547356T>A | CA825095268 | RUNX2 | c.*774T>A (n.*774T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.*178+33703T>A (n.*178+33703T>A) c.1021+34949T>A (n.1021+34949T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1225+34949T>A (n.1225+34949T>A) c.1051+34949T>A (n.1051+34949T>A) c.1435+386T>A (n.1435+386T>A) c.553+34949T>A (n.553+34949T>A) | dbSNP |
| 6 | g.45547356T= | CA1625492489 | RUNX2 | c.*774T= (n.*774T=) c.*51T= (n.*51T=) c.1551T= (n.1551T=) c.*178+33703T= (n.*178+33703T=) c.1021+34949T= (n.1021+34949T=) c.1509T= (n.1509T=) c.1225+34949T= (n.1225+34949T=) c.1051+34949T= (n.1051+34949T=) c.1435+386T= (n.1435+386T=) c.553+34949T= (n.553+34949T=) | |
| 6 | g.45547356_45547357del | CA567156316 | RUNX2 | c.*774_*775del (n.*774_*775del) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.1551_1552del (n.1551_1552del) c.*178+33703_*178+33704del (n.*178+33703_*178+33704del) c.1021+34949_1021+34950del (n.1021+34949_1021+34950del) c.1509_1510del (n.1509_1510del) c.1225+34949_1225+34950del (n.1225+34949_1225+34950del) c.1051+34949_1051+34950del (n.1051+34949_1051+34950del) c.1435+386_1435+387del (n.1435+386_1435+387del) c.553+34949_553+34950del (n.553+34949_553+34950del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547357C>A | CA825095275 | RUNX2 | c.*775C>A (n.*775C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.*178+33704C>A (n.*178+33704C>A) c.1021+34950C>A (n.1021+34950C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1225+34950C>A (n.1225+34950C>A) c.1051+34950C>A (n.1051+34950C>A) c.1435+387C>A (n.1435+387C>A) c.553+34950C>A (n.553+34950C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547357C= | CA1625492490 | RUNX2 | c.*775C= (n.*775C=) c.*52C= (n.*52C=) c.1552C= (n.1552C=) c.*178+33704C= (n.*178+33704C=) c.1021+34950C= (n.1021+34950C=) c.1510C= (n.1510C=) c.1225+34950C= (n.1225+34950C=) c.1051+34950C= (n.1051+34950C=) c.1435+387C= (n.1435+387C=) c.553+34950C= (n.553+34950C=) | |
| 6 | g.45547357C>T | CA2578635038 | RUNX2 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.*178+33704C>T (n.*178+33704C>T) c.1021+34950C>T (n.1021+34950C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1225+34950C>T (n.1225+34950C>T) c.1051+34950C>T (n.1051+34950C>T) c.1435+387C>T (n.1435+387C>T) c.553+34950C>T (n.553+34950C>T) | |
| 6 | g.45547358A>T | CA2578635039 | RUNX2 | c.*776A>T (n.*776A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.*178+33705A>T (n.*178+33705A>T) c.1021+34951A>T (n.1021+34951A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) c.1225+34951A>T (n.1225+34951A>T) c.1051+34951A>T (n.1051+34951A>T) c.1435+388A>T (n.1435+388A>T) c.553+34951A>T (n.553+34951A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547358_45547359del | CA2678973948 | RUNX2 | c.*776_*777del (n.*776_*777del) c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.1553_1554del (n.1553_1554del) c.*178+33705_*178+33706del (n.*178+33705_*178+33706del) c.1021+34951_1021+34952del (n.1021+34951_1021+34952del) c.1511_1512del (n.1511_1512del) c.1225+34951_1225+34952del (n.1225+34951_1225+34952del) c.1051+34951_1051+34952del (n.1051+34951_1051+34952del) c.1435+388_1435+389del (n.1435+388_1435+389del) c.553+34951_553+34952del (n.553+34951_553+34952del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547359_45547360insAAA | CA567156317 | RUNX2 | c.*777_*778insAAA (n.*777_*778insAAA) c.*54_*55insAAA (n.*54_*55insAAA) c.1554_1555insAAA (n.1554_1555insAAA) c.*178+33706_*178+33707insAAA (n.*178+33706_*178+33707insAAA) c.1021+34952_1021+34953insAAA (n.1021+34952_1021+34953insAAA) c.1512_1513insAAA (n.1512_1513insAAA) c.1225+34952_1225+34953insAAA (n.1225+34952_1225+34953insAAA) c.1051+34952_1051+34953insAAA (n.1051+34952_1051+34953insAAA) c.1435+389_1435+390insAAA (n.1435+389_1435+390insAAA) c.553+34952_553+34953insAAA (n.553+34952_553+34953insAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547358_45547384del | CA2678973949 | RUNX2 | c.*776_*802del (n.*776_*802del) c.*53_*79del (n.*53_*79del) c.1553_1579del (n.1553_1579del) c.*178+33705_*178+33731del (n.*178+33705_*178+33731del) c.1021+34951_1021+34977del (n.1021+34951_1021+34977del) c.1511_1537del (n.1511_1537del) c.1225+34951_1225+34977del (n.1225+34951_1225+34977del) c.1051+34951_1051+34977del (n.1051+34951_1051+34977del) c.1435+388_1435+414del (n.1435+388_1435+414del) c.553+34951_553+34977del (n.553+34951_553+34977del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547359A= | CA1625492491 | RUNX2 | c.*777A= (n.*777A=) c.*54A= (n.*54A=) c.1554A= (n.1554A=) c.*178+33706A= (n.*178+33706A=) c.1021+34952A= (n.1021+34952A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1225+34952A= (n.1225+34952A=) c.1051+34952A= (n.1051+34952A=) c.1435+389A= (n.1435+389A=) c.553+34952A= (n.553+34952A=) | |
| 6 | g.45547359A>G | CA825095285 | RUNX2 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.*178+33706A>G (n.*178+33706A>G) c.1021+34952A>G (n.1021+34952A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1225+34952A>G (n.1225+34952A>G) c.1051+34952A>G (n.1051+34952A>G) c.1435+389A>G (n.1435+389A>G) c.553+34952A>G (n.553+34952A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547359A>T | CA2578635040 | RUNX2 | c.*777A>T (n.*777A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.*178+33706A>T (n.*178+33706A>T) c.1021+34952A>T (n.1021+34952A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1225+34952A>T (n.1225+34952A>T) c.1051+34952A>T (n.1051+34952A>T) c.1435+389A>T (n.1435+389A>T) c.553+34952A>T (n.553+34952A>T) | |
| 6 | g.45547360T>C | CA2578635041 | RUNX2 | c.*778T>C (n.*778T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.*178+33707T>C (n.*178+33707T>C) c.1021+34953T>C (n.1021+34953T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1225+34953T>C (n.1225+34953T>C) c.1051+34953T>C (n.1051+34953T>C) c.1435+390T>C (n.1435+390T>C) c.553+34953T>C (n.553+34953T>C) | |
| 6 | g.45547361A= | CA1625492492 | RUNX2 | c.*779A= (n.*779A=) c.*56A= (n.*56A=) c.1556A= (n.1556A=) c.*178+33708A= (n.*178+33708A=) c.1021+34954A= (n.1021+34954A=) c.1514A= (n.1514A=) c.1225+34954A= (n.1225+34954A=) c.1051+34954A= (n.1051+34954A=) c.1435+391A= (n.1435+391A=) c.553+34954A= (n.553+34954A=) | |
| 6 | g.45547361A>C | CA2578635042 | RUNX2 | c.*779A>C (n.*779A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.*178+33708A>C (n.*178+33708A>C) c.1021+34954A>C (n.1021+34954A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1225+34954A>C (n.1225+34954A>C) c.1051+34954A>C (n.1051+34954A>C) c.1435+391A>C (n.1435+391A>C) c.553+34954A>C (n.553+34954A>C) | |
| 6 | g.45547361A>G | CA16263567 | RUNX2 | c.*779A>G (n.*779A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.*178+33708A>G (n.*178+33708A>G) c.1021+34954A>G (n.1021+34954A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1225+34954A>G (n.1225+34954A>G) c.1051+34954A>G (n.1051+34954A>G) c.1435+391A>G (n.1435+391A>G) c.553+34954A>G (n.553+34954A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547362T>G | CA1625492494 | RUNX2 | c.*780T>G (n.*780T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.*178+33709T>G (n.*178+33709T>G) c.1021+34955T>G (n.1021+34955T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1225+34955T>G (n.1225+34955T>G) c.1051+34955T>G (n.1051+34955T>G) c.1435+392T>G (n.1435+392T>G) c.553+34955T>G (n.553+34955T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547362T= | CA1625492493 | RUNX2 | c.*780T= (n.*780T=) c.*57T= (n.*57T=) c.1557T= (n.1557T=) c.*178+33709T= (n.*178+33709T=) c.1021+34955T= (n.1021+34955T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1225+34955T= (n.1225+34955T=) c.1051+34955T= (n.1051+34955T=) c.1435+392T= (n.1435+392T=) c.553+34955T= (n.553+34955T=) | |
| 6 | g.45547364T>A | CA2578635043 | RUNX2 | c.*782T>A (n.*782T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.*178+33711T>A (n.*178+33711T>A) c.1021+34957T>A (n.1021+34957T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.1225+34957T>A (n.1225+34957T>A) c.1051+34957T>A (n.1051+34957T>A) c.1435+394T>A (n.1435+394T>A) c.553+34957T>A (n.553+34957T>A) | |
| 6 | g.45547365A= | CA1625492495 | RUNX2 | c.*783A= (n.*783A=) c.*60A= (n.*60A=) c.1560A= (n.1560A=) c.*178+33712A= (n.*178+33712A=) c.1021+34958A= (n.1021+34958A=) c.1518A= (n.1518A=) c.1225+34958A= (n.1225+34958A=) c.1051+34958A= (n.1051+34958A=) c.1435+395A= (n.1435+395A=) c.553+34958A= (n.553+34958A=) | |
| 6 | g.45547365A>G | CA138460557 | RUNX2 | c.*783A>G (n.*783A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.*178+33712A>G (n.*178+33712A>G) c.1021+34958A>G (n.1021+34958A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1225+34958A>G (n.1225+34958A>G) c.1051+34958A>G (n.1051+34958A>G) c.1435+395A>G (n.1435+395A>G) c.553+34958A>G (n.553+34958A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547366C>A | CA2578635044 | RUNX2 | c.*784C>A (n.*784C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.*178+33713C>A (n.*178+33713C>A) c.1021+34959C>A (n.1021+34959C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1225+34959C>A (n.1225+34959C>A) c.1051+34959C>A (n.1051+34959C>A) c.1435+396C>A (n.1435+396C>A) c.553+34959C>A (n.553+34959C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547366C>T | CA2578635045 | RUNX2 | c.*784C>T (n.*784C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.*178+33713C>T (n.*178+33713C>T) c.1021+34959C>T (n.1021+34959C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1225+34959C>T (n.1225+34959C>T) c.1051+34959C>T (n.1051+34959C>T) c.1435+396C>T (n.1435+396C>T) c.553+34959C>T (n.553+34959C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547366_45547368delinsCAT | CA1625492496 | RUNX2 | c.*784_*786delinsCAT (n.*784_*786delinsCAT) c.*61_*63delinsCAT (n.*61_*63delinsCAT) c.1561_1563delinsCAT (n.1561_1563delinsCAT) c.*178+33713_*178+33715delinsCAT (n.*178+33713_*178+33715delinsCAT) c.1021+34959_1021+34961delinsCAT (n.1021+34959_1021+34961delinsCAT) c.1519_1521delinsCAT (n.1519_1521delinsCAT) c.1225+34959_1225+34961delinsCAT (n.1225+34959_1225+34961delinsCAT) c.1051+34959_1051+34961delinsCAT (n.1051+34959_1051+34961delinsCAT) c.1435+396_1435+398delinsCAT (n.1435+396_1435+398delinsCAT) c.553+34959_553+34961delinsCAT (n.553+34959_553+34961delinsCAT) | |
| 6 | g.45547366_45547380del | CA2678973950 | RUNX2 | c.*784_*798del (n.*784_*798del) c.*61_*75del (n.*61_*75del) c.1561_1575del (n.1561_1575del) c.*178+33713_*178+33727del (n.*178+33713_*178+33727del) c.1021+34959_1021+34973del (n.1021+34959_1021+34973del) c.1519_1533del (n.1519_1533del) c.1225+34959_1225+34973del (n.1225+34959_1225+34973del) c.1051+34959_1051+34973del (n.1051+34959_1051+34973del) c.1435+396_1435+410del (n.1435+396_1435+410del) c.553+34959_553+34973del (n.553+34959_553+34973del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547367A>G | CA2678973951 | RUNX2 | c.*785A>G (n.*785A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.*178+33714A>G (n.*178+33714A>G) c.1021+34960A>G (n.1021+34960A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1225+34960A>G (n.1225+34960A>G) c.1051+34960A>G (n.1051+34960A>G) c.1435+397A>G (n.1435+397A>G) c.553+34960A>G (n.553+34960A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547372_45547373del | CA1625492497 | RUNX2 | c.*790_*791del (n.*790_*791del) c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.1567_1568del (n.1567_1568del) c.*178+33719_*178+33720del (n.*178+33719_*178+33720del) c.1021+34965_1021+34966del (n.1021+34965_1021+34966del) c.1525_1526del (n.1525_1526del) c.1225+34965_1225+34966del (n.1225+34965_1225+34966del) c.1051+34965_1051+34966del (n.1051+34965_1051+34966del) c.1435+402_1435+403del (n.1435+402_1435+403del) c.553+34965_553+34966del (n.553+34965_553+34966del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547368T>C | CA2678973952 | RUNX2 | c.*786T>C (n.*786T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.*178+33715T>C (n.*178+33715T>C) c.1021+34961T>C (n.1021+34961T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1225+34961T>C (n.1225+34961T>C) c.1051+34961T>C (n.1051+34961T>C) c.1435+398T>C (n.1435+398T>C) c.553+34961T>C (n.553+34961T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547369A= | CA1625492498 | RUNX2 | c.*787A= (n.*787A=) c.*64A= (n.*64A=) c.1564A= (n.1564A=) c.*178+33716A= (n.*178+33716A=) c.1021+34962A= (n.1021+34962A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1225+34962A= (n.1225+34962A=) c.1051+34962A= (n.1051+34962A=) c.1435+399A= (n.1435+399A=) c.553+34962A= (n.553+34962A=) | |
| 6 | g.45547369A>G | CA1088543002 | RUNX2 | c.*787A>G (n.*787A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.*178+33716A>G (n.*178+33716A>G) c.1021+34962A>G (n.1021+34962A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1225+34962A>G (n.1225+34962A>G) c.1051+34962A>G (n.1051+34962A>G) c.1435+399A>G (n.1435+399A>G) c.553+34962A>G (n.553+34962A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547370T>C | CA2596359301 | RUNX2 | c.*788T>C (n.*788T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.*178+33717T>C (n.*178+33717T>C) c.1021+34963T>C (n.1021+34963T>C) c.1523T>C (n.1523T>C) c.1225+34963T>C (n.1225+34963T>C) c.1051+34963T>C (n.1051+34963T>C) c.1435+400T>C (n.1435+400T>C) c.553+34963T>C (n.553+34963T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547371A>G | CA2678973953 | RUNX2 | c.*789A>G (n.*789A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.*178+33718A>G (n.*178+33718A>G) c.1021+34964A>G (n.1021+34964A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1225+34964A>G (n.1225+34964A>G) c.1051+34964A>G (n.1051+34964A>G) c.1435+401A>G (n.1435+401A>G) c.553+34964A>G (n.553+34964A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547372T>G | CA1088543009 | RUNX2 | c.*790T>G (n.*790T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.*178+33719T>G (n.*178+33719T>G) c.1021+34965T>G (n.1021+34965T>G) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1225+34965T>G (n.1225+34965T>G) c.1051+34965T>G (n.1051+34965T>G) c.1435+402T>G (n.1435+402T>G) c.553+34965T>G (n.553+34965T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547372T= | CA1625492499 | RUNX2 | c.*790T= (n.*790T=) c.*67T= (n.*67T=) c.1567T= (n.1567T=) c.*178+33719T= (n.*178+33719T=) c.1021+34965T= (n.1021+34965T=) c.1525T= (n.1525T=) c.1225+34965T= (n.1225+34965T=) c.1051+34965T= (n.1051+34965T=) c.1435+402T= (n.1435+402T=) c.553+34965T= (n.553+34965T=) | |
| 6 | g.45547372_45547376delinsTAGAG | CA1625492500 | RUNX2 | c.*790_*794delinsTAGAG (n.*790_*794delinsTAGAG) c.*67_*71delinsTAGAG (n.*67_*71delinsTAGAG) c.1567_1571delinsTAGAG (n.1567_1571delinsTAGAG) c.*178+33719_*178+33723delinsTAGAG (n.*178+33719_*178+33723delinsTAGAG) c.1021+34965_1021+34969delinsTAGAG (n.1021+34965_1021+34969delinsTAGAG) c.1525_1529delinsTAGAG (n.1525_1529delinsTAGAG) c.1225+34965_1225+34969delinsTAGAG (n.1225+34965_1225+34969delinsTAGAG) c.1051+34965_1051+34969delinsTAGAG (n.1051+34965_1051+34969delinsTAGAG) c.1435+402_1435+406delinsTAGAG (n.1435+402_1435+406delinsTAGAG) c.553+34965_553+34969delinsTAGAG (n.553+34965_553+34969delinsTAGAG) | |
| 6 | g.45547373A>G | CA2770898477 | RUNX2 | c.*791A>G (n.*791A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.*178+33720A>G (n.*178+33720A>G) c.1021+34966A>G (n.1021+34966A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1225+34966A>G (n.1225+34966A>G) c.1051+34966A>G (n.1051+34966A>G) c.1435+403A>G (n.1435+403A>G) c.553+34966A>G (n.553+34966A>G) | |
| 6 | g.45547373A>T | CA2578635047 | RUNX2 | c.*791A>T (n.*791A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.*178+33720A>T (n.*178+33720A>T) c.1021+34966A>T (n.1021+34966A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1225+34966A>T (n.1225+34966A>T) c.1051+34966A>T (n.1051+34966A>T) c.1435+403A>T (n.1435+403A>T) c.553+34966A>T (n.553+34966A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547379_45547380dup | CA2578635046 | RUNX2 | c.*797_*798dup (n.*797_*798dup) c.*74_*75dup (n.*74_*75dup) c.1574_1575dup (n.1574_1575dup) c.*178+33726_*178+33727dup (n.*178+33726_*178+33727dup) c.1021+34972_1021+34973dup (n.1021+34972_1021+34973dup) c.1532_1533dup (n.1532_1533dup) c.1225+34972_1225+34973dup (n.1225+34972_1225+34973dup) c.1051+34972_1051+34973dup (n.1051+34972_1051+34973dup) c.1435+409_1435+410dup (n.1435+409_1435+410dup) c.553+34972_553+34973dup (n.553+34972_553+34973dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547379_45547380del | CA825095298 | RUNX2 | c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.1574_1575del (n.1574_1575del) c.*178+33726_*178+33727del (n.*178+33726_*178+33727del) c.1021+34972_1021+34973del (n.1021+34972_1021+34973del) c.1532_1533del (n.1532_1533del) c.1225+34972_1225+34973del (n.1225+34972_1225+34973del) c.1051+34972_1051+34973del (n.1051+34972_1051+34973del) c.1435+409_1435+410del (n.1435+409_1435+410del) c.553+34972_553+34973del (n.553+34972_553+34973del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547377_45547380del | CA138460559 | RUNX2 | c.*795_*798del (n.*795_*798del) c.*72_*75del (n.*72_*75del) c.1572_1575del (n.1572_1575del) c.*178+33724_*178+33727del (n.*178+33724_*178+33727del) c.1021+34970_1021+34973del (n.1021+34970_1021+34973del) c.1530_1533del (n.1530_1533del) c.1225+34970_1225+34973del (n.1225+34970_1225+34973del) c.1051+34970_1051+34973del (n.1051+34970_1051+34973del) c.1435+407_1435+410del (n.1435+407_1435+410del) c.553+34970_553+34973del (n.553+34970_553+34973del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547374G>A | CA2678973955 | RUNX2 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.*178+33721G>A (n.*178+33721G>A) c.1021+34967G>A (n.1021+34967G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.1225+34967G>A (n.1225+34967G>A) c.1051+34967G>A (n.1051+34967G>A) c.1435+404G>A (n.1435+404G>A) c.553+34967G>A (n.553+34967G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547374G= | CA1625492501 | RUNX2 | c.*792G= (n.*792G=) c.*69G= (n.*69G=) c.1569G= (n.1569G=) c.*178+33721G= (n.*178+33721G=) c.1021+34967G= (n.1021+34967G=) c.1527G= (n.1527G=) c.1225+34967G= (n.1225+34967G=) c.1051+34967G= (n.1051+34967G=) c.1435+404G= (n.1435+404G=) c.553+34967G= (n.553+34967G=) | |
| 6 | g.45547374G>T | CA10627093 | RUNX2 | c.*792G>T (n.*792G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.*178+33721G>T (n.*178+33721G>T) c.1021+34967G>T (n.1021+34967G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.1225+34967G>T (n.1225+34967G>T) c.1051+34967G>T (n.1051+34967G>T) c.1435+404G>T (n.1435+404G>T) c.553+34967G>T (n.553+34967G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547374_45547380del | CA2678973954 | RUNX2 | c.*792_*798del (n.*792_*798del) c.*69_*75del (n.*69_*75del) c.1569_1575del (n.1569_1575del) c.*178+33721_*178+33727del (n.*178+33721_*178+33727del) c.1021+34967_1021+34973del (n.1021+34967_1021+34973del) c.1527_1533del (n.1527_1533del) c.1225+34967_1225+34973del (n.1225+34967_1225+34973del) c.1051+34967_1051+34973del (n.1051+34967_1051+34973del) c.1435+404_1435+410del (n.1435+404_1435+410del) c.553+34967_553+34973del (n.553+34967_553+34973del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547375_45547376insTAC | CA2678973956 | RUNX2 | c.*793_*794insTAC (n.*793_*794insTAC) c.*70_*71insTAC (n.*70_*71insTAC) c.1570_1571insTAC (n.1570_1571insTAC) c.*178+33722_*178+33723insTAC (n.*178+33722_*178+33723insTAC) c.1021+34968_1021+34969insTAC (n.1021+34968_1021+34969insTAC) c.1528_1529insTAC (n.1528_1529insTAC) c.1225+34968_1225+34969insTAC (n.1225+34968_1225+34969insTAC) c.1051+34968_1051+34969insTAC (n.1051+34968_1051+34969insTAC) c.1435+405_1435+406insTAC (n.1435+405_1435+406insTAC) c.553+34968_553+34969insTAC (n.553+34968_553+34969insTAC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547375_45547376insTACGT | CA2678973957 | RUNX2 | c.*793_*794insTACGT (n.*793_*794insTACGT) c.*70_*71insTACGT (n.*70_*71insTACGT) c.1570_1571insTACGT (n.1570_1571insTACGT) c.*178+33722_*178+33723insTACGT (n.*178+33722_*178+33723insTACGT) c.1021+34968_1021+34969insTACGT (n.1021+34968_1021+34969insTACGT) c.1528_1529insTACGT (n.1528_1529insTACGT) c.1225+34968_1225+34969insTACGT (n.1225+34968_1225+34969insTACGT) c.1051+34968_1051+34969insTACGT (n.1051+34968_1051+34969insTACGT) c.1435+405_1435+406insTACGT (n.1435+405_1435+406insTACGT) c.553+34968_553+34969insTACGT (n.553+34968_553+34969insTACGT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547376G>C | CA2578635048 | RUNX2 | c.*794G>C (n.*794G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.*178+33723G>C (n.*178+33723G>C) c.1021+34969G>C (n.1021+34969G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1225+34969G>C (n.1225+34969G>C) c.1051+34969G>C (n.1051+34969G>C) c.1435+406G>C (n.1435+406G>C) c.553+34969G>C (n.553+34969G>C) | |
| 6 | g.45547376G>T | CA2678973958 | RUNX2 | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.*178+33723G>T (n.*178+33723G>T) c.1021+34969G>T (n.1021+34969G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1225+34969G>T (n.1225+34969G>T) c.1051+34969G>T (n.1051+34969G>T) c.1435+406G>T (n.1435+406G>T) c.553+34969G>T (n.553+34969G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547377A>T | CA2578635049 | RUNX2 | c.*795A>T (n.*795A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.*178+33724A>T (n.*178+33724A>T) c.1021+34970A>T (n.1021+34970A>T) c.1530A>T (n.1530A>T) c.1225+34970A>T (n.1225+34970A>T) c.1051+34970A>T (n.1051+34970A>T) c.1435+407A>T (n.1435+407A>T) c.553+34970A>T (n.553+34970A>T) | |
| 6 | g.45547378G>A | CA450348253 | RUNX2 | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.*178+33725G>A (n.*178+33725G>A) c.1021+34971G>A (n.1021+34971G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1225+34971G>A (n.1225+34971G>A) c.1051+34971G>A (n.1051+34971G>A) c.1435+408G>A (n.1435+408G>A) c.553+34971G>A (n.553+34971G>A) | |
| 6 | g.45547378G>C | CA138460562 | RUNX2 | c.*796G>C (n.*796G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.*178+33725G>C (n.*178+33725G>C) c.1021+34971G>C (n.1021+34971G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1225+34971G>C (n.1225+34971G>C) c.1051+34971G>C (n.1051+34971G>C) c.1435+408G>C (n.1435+408G>C) c.553+34971G>C (n.553+34971G>C) | dbSNP |
| 6 | g.45547378G= | CA1625492502 | RUNX2 | c.*796G= (n.*796G=) c.*73G= (n.*73G=) c.1573G= (n.1573G=) c.*178+33725G= (n.*178+33725G=) c.1021+34971G= (n.1021+34971G=) c.1531G= (n.1531G=) c.1225+34971G= (n.1225+34971G=) c.1051+34971G= (n.1051+34971G=) c.1435+408G= (n.1435+408G=) c.553+34971G= (n.553+34971G=) | |
| 6 | g.45547378G>T | CA2678973959 | RUNX2 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.*178+33725G>T (n.*178+33725G>T) c.1021+34971G>T (n.1021+34971G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1225+34971G>T (n.1225+34971G>T) c.1051+34971G>T (n.1051+34971G>T) c.1435+408G>T (n.1435+408G>T) c.553+34971G>T (n.553+34971G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547379A>G | CA2678973960 | RUNX2 | c.*797A>G (n.*797A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.*178+33726A>G (n.*178+33726A>G) c.1021+34972A>G (n.1021+34972A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) c.1225+34972A>G (n.1225+34972A>G) c.1051+34972A>G (n.1051+34972A>G) c.1435+409A>G (n.1435+409A>G) c.553+34972A>G (n.553+34972A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547380G>A | CA825095313 | RUNX2 | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.*178+33727G>A (n.*178+33727G>A) c.1021+34973G>A (n.1021+34973G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1225+34973G>A (n.1225+34973G>A) c.1051+34973G>A (n.1051+34973G>A) c.1435+410G>A (n.1435+410G>A) c.553+34973G>A (n.553+34973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547380G= | CA1625492503 | RUNX2 | c.*798G= (n.*798G=) c.*75G= (n.*75G=) c.1575G= (n.1575G=) c.*178+33727G= (n.*178+33727G=) c.1021+34973G= (n.1021+34973G=) c.1533G= (n.1533G=) c.1225+34973G= (n.1225+34973G=) c.1051+34973G= (n.1051+34973G=) c.1435+410G= (n.1435+410G=) c.553+34973G= (n.553+34973G=) | |
| 6 | g.45547380G>T | CA2678973961 | RUNX2 | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) c.*178+33727G>T (n.*178+33727G>T) c.1021+34973G>T (n.1021+34973G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1225+34973G>T (n.1225+34973G>T) c.1051+34973G>T (n.1051+34973G>T) c.1435+410G>T (n.1435+410G>T) c.553+34973G>T (n.553+34973G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547381T>A | CA2578635050 | RUNX2 | c.*799T>A (n.*799T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.*178+33728T>A (n.*178+33728T>A) c.1021+34974T>A (n.1021+34974T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1225+34974T>A (n.1225+34974T>A) c.1051+34974T>A (n.1051+34974T>A) c.1435+411T>A (n.1435+411T>A) c.553+34974T>A (n.553+34974T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547381T>G | CA2678973962 | RUNX2 | c.*799T>G (n.*799T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.*178+33728T>G (n.*178+33728T>G) c.1021+34974T>G (n.1021+34974T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1225+34974T>G (n.1225+34974T>G) c.1051+34974T>G (n.1051+34974T>G) c.1435+411T>G (n.1435+411T>G) c.553+34974T>G (n.553+34974T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547382G>A | CA2678973963 | RUNX2 | c.*800G>A (n.*800G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.*178+33729G>A (n.*178+33729G>A) c.1021+34975G>A (n.1021+34975G>A) c.1535G>A (n.1535G>A) c.1225+34975G>A (n.1225+34975G>A) c.1051+34975G>A (n.1051+34975G>A) c.1435+412G>A (n.1435+412G>A) c.553+34975G>A (n.553+34975G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547382G>C | CA1625492505 | RUNX2 | c.*800G>C (n.*800G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.*178+33729G>C (n.*178+33729G>C) c.1021+34975G>C (n.1021+34975G>C) c.1535G>C (n.1535G>C) c.1225+34975G>C (n.1225+34975G>C) c.1051+34975G>C (n.1051+34975G>C) c.1435+412G>C (n.1435+412G>C) c.553+34975G>C (n.553+34975G>C) | dbSNP |
| 6 | g.45547382G= | CA1625492504 | RUNX2 | c.*800G= (n.*800G=) c.*77G= (n.*77G=) c.1577G= (n.1577G=) c.*178+33729G= (n.*178+33729G=) c.1021+34975G= (n.1021+34975G=) c.1535G= (n.1535G=) c.1225+34975G= (n.1225+34975G=) c.1051+34975G= (n.1051+34975G=) c.1435+412G= (n.1435+412G=) c.553+34975G= (n.553+34975G=) | |
| 6 | g.45547382G>T | CA2678973964 | RUNX2 | c.*800G>T (n.*800G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.*178+33729G>T (n.*178+33729G>T) c.1021+34975G>T (n.1021+34975G>T) c.1535G>T (n.1535G>T) c.1225+34975G>T (n.1225+34975G>T) c.1051+34975G>T (n.1051+34975G>T) c.1435+412G>T (n.1435+412G>T) c.553+34975G>T (n.553+34975G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547383C>A | CA138460564 | RUNX2 | c.*801C>A (n.*801C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.*178+33730C>A (n.*178+33730C>A) c.1021+34976C>A (n.1021+34976C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1225+34976C>A (n.1225+34976C>A) c.1051+34976C>A (n.1051+34976C>A) c.1435+413C>A (n.1435+413C>A) c.553+34976C>A (n.553+34976C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547383C= | CA1625492506 | RUNX2 | c.*801C= (n.*801C=) c.*78C= (n.*78C=) c.1578C= (n.1578C=) c.*178+33730C= (n.*178+33730C=) c.1021+34976C= (n.1021+34976C=) c.1536C= (n.1536C=) c.1225+34976C= (n.1225+34976C=) c.1051+34976C= (n.1051+34976C=) c.1435+413C= (n.1435+413C=) c.553+34976C= (n.553+34976C=) | |
| 6 | g.45547383C>T | CA2578635051 | RUNX2 | c.*801C>T (n.*801C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.*178+33730C>T (n.*178+33730C>T) c.1021+34976C>T (n.1021+34976C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1225+34976C>T (n.1225+34976C>T) c.1051+34976C>T (n.1051+34976C>T) c.1435+413C>T (n.1435+413C>T) c.553+34976C>T (n.553+34976C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547383_45547384del | CA2678973965 | RUNX2 | c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.1578_1579del (n.1578_1579del) c.*178+33730_*178+33731del (n.*178+33730_*178+33731del) c.1021+34976_1021+34977del (n.1021+34976_1021+34977del) c.1536_1537del (n.1536_1537del) c.1225+34976_1225+34977del (n.1225+34976_1225+34977del) c.1051+34976_1051+34977del (n.1051+34976_1051+34977del) c.1435+413_1435+414del (n.1435+413_1435+414del) c.553+34976_553+34977del (n.553+34976_553+34977del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547383_45547387delinsCATAT | CA1625492507 | RUNX2 | c.*801_*805delinsCATAT (n.*801_*805delinsCATAT) c.*78_*82delinsCATAT (n.*78_*82delinsCATAT) c.1578_1582delinsCATAT (n.1578_1582delinsCATAT) c.*178+33730_*178+33734delinsCATAT (n.*178+33730_*178+33734delinsCATAT) c.1021+34976_1021+34980delinsCATAT (n.1021+34976_1021+34980delinsCATAT) c.1536_1540delinsCATAT (n.1536_1540delinsCATAT) c.1225+34976_1225+34980delinsCATAT (n.1225+34976_1225+34980delinsCATAT) c.1051+34976_1051+34980delinsCATAT (n.1051+34976_1051+34980delinsCATAT) c.1435+413_1435+417delinsCATAT (n.1435+413_1435+417delinsCATAT) c.553+34976_553+34980delinsCATAT (n.553+34976_553+34980delinsCATAT) | |
| 6 | g.45547384A>G | CA2678973966 | RUNX2 | c.*802A>G (n.*802A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.*178+33731A>G (n.*178+33731A>G) c.1021+34977A>G (n.1021+34977A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1225+34977A>G (n.1225+34977A>G) c.1051+34977A>G (n.1051+34977A>G) c.1435+414A>G (n.1435+414A>G) c.553+34977A>G (n.553+34977A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547384A>T | CA2770898485 | RUNX2 | c.*802A>T (n.*802A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.*178+33731A>T (n.*178+33731A>T) c.1021+34977A>T (n.1021+34977A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1225+34977A>T (n.1225+34977A>T) c.1051+34977A>T (n.1051+34977A>T) c.1435+414A>T (n.1435+414A>T) c.553+34977A>T (n.553+34977A>T) | |
| 6 | g.45547390_45547391dup | CA450348254 | RUNX2 | c.*808_*809dup (n.*808_*809dup) c.*85_*86dup (n.*85_*86dup) c.1585_1586dup (n.1585_1586dup) c.*178+33737_*178+33738dup (n.*178+33737_*178+33738dup) c.1021+34983_1021+34984dup (n.1021+34983_1021+34984dup) c.1543_1544dup (n.1543_1544dup) c.1225+34983_1225+34984dup (n.1225+34983_1225+34984dup) c.1051+34983_1051+34984dup (n.1051+34983_1051+34984dup) c.1435+420_1435+421dup (n.1435+420_1435+421dup) c.553+34983_553+34984dup (n.553+34983_553+34984dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547390_45547391del | CA1625492508 | RUNX2 | c.*808_*809del (n.*808_*809del) c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.1585_1586del (n.1585_1586del) c.*178+33737_*178+33738del (n.*178+33737_*178+33738del) c.1021+34983_1021+34984del (n.1021+34983_1021+34984del) c.1543_1544del (n.1543_1544del) c.1225+34983_1225+34984del (n.1225+34983_1225+34984del) c.1051+34983_1051+34984del (n.1051+34983_1051+34984del) c.1435+420_1435+421del (n.1435+420_1435+421del) c.553+34983_553+34984del (n.553+34983_553+34984del) | dbSNP |
| 6 | g.45547388_45547391del | CA825095321 | RUNX2 | c.*806_*809del (n.*806_*809del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.1583_1586del (n.1583_1586del) c.*178+33735_*178+33738del (n.*178+33735_*178+33738del) c.1021+34981_1021+34984del (n.1021+34981_1021+34984del) c.1541_1544del (n.1541_1544del) c.1225+34981_1225+34984del (n.1225+34981_1225+34984del) c.1051+34981_1051+34984del (n.1051+34981_1051+34984del) c.1435+418_1435+421del (n.1435+418_1435+421del) c.553+34981_553+34984del (n.553+34981_553+34984del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547384_45547385insCTCTCTC | CA2830540858 | RUNX2 | c.*802_*803insCTCTCTC (n.*802_*803insCTCTCTC) c.*79_*80insCTCTCTC (n.*79_*80insCTCTCTC) c.1579_1580insCTCTCTC (n.1579_1580insCTCTCTC) c.*178+33731_*178+33732insCTCTCTC (n.*178+33731_*178+33732insCTCTCTC) c.1021+34977_1021+34978insCTCTCTC (n.1021+34977_1021+34978insCTCTCTC) c.1537_1538insCTCTCTC (n.1537_1538insCTCTCTC) c.1225+34977_1225+34978insCTCTCTC (n.1225+34977_1225+34978insCTCTCTC) c.1051+34977_1051+34978insCTCTCTC (n.1051+34977_1051+34978insCTCTCTC) c.1435+414_1435+415insCTCTCTC (n.1435+414_1435+415insCTCTCTC) c.553+34977_553+34978insCTCTCTC (n.553+34977_553+34978insCTCTCTC) | |
| 6 | g.45547385del | CA2678973967 | RUNX2 | c.*803del (n.*803del) c.*80del (n.*80del) c.1580del (n.1580del) c.*178+33732del (n.*178+33732del) c.1021+34978del (n.1021+34978del) c.1538del (n.1538del) c.1225+34978del (n.1225+34978del) c.1051+34978del (n.1051+34978del) c.1435+415del (n.1435+415del) c.553+34978del (n.553+34978del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547385T>A | CA2678973968 | RUNX2 | c.*803T>A (n.*803T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.*178+33732T>A (n.*178+33732T>A) c.1021+34978T>A (n.1021+34978T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1225+34978T>A (n.1225+34978T>A) c.1051+34978T>A (n.1051+34978T>A) c.1435+415T>A (n.1435+415T>A) c.553+34978T>A (n.553+34978T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547386A>C | CA2678973969 | RUNX2 | c.*804A>C (n.*804A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.*178+33733A>C (n.*178+33733A>C) c.1021+34979A>C (n.1021+34979A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.1225+34979A>C (n.1225+34979A>C) c.1051+34979A>C (n.1051+34979A>C) c.1435+416A>C (n.1435+416A>C) c.553+34979A>C (n.553+34979A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547386A>G | CA2578635052 | RUNX2 | c.*804A>G (n.*804A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.*178+33733A>G (n.*178+33733A>G) c.1021+34979A>G (n.1021+34979A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.1225+34979A>G (n.1225+34979A>G) c.1051+34979A>G (n.1051+34979A>G) c.1435+416A>G (n.1435+416A>G) c.553+34979A>G (n.553+34979A>G) | |
| 6 | g.45547392_45547397del | CA2678973970 | RUNX2 | c.*810_*815del (n.*810_*815del) c.*87_*92del (n.*87_*92del) c.*178+33739_*178+33744del (n.*178+33739_*178+33744del) c.1021+34985_1021+34990del (n.1021+34985_1021+34990del) c.1545_1550del (n.1545_1550del) c.1225+34985_1225+34990del (n.1225+34985_1225+34990del) c.1051+34985_1051+34990del (n.1051+34985_1051+34990del) c.1435+422_1435+427del (n.1435+422_1435+427del) c.553+34985_553+34990del (n.553+34985_553+34990del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547388A>C | CA2678973971 | RUNX2 | c.*806A>C (n.*806A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.*178+33735A>C (n.*178+33735A>C) c.1021+34981A>C (n.1021+34981A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1225+34981A>C (n.1225+34981A>C) c.1051+34981A>C (n.1051+34981A>C) c.1435+418A>C (n.1435+418A>C) c.553+34981A>C (n.553+34981A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547388A>G | CA2678973973 | RUNX2 | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.*178+33735A>G (n.*178+33735A>G) c.1021+34981A>G (n.1021+34981A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1225+34981A>G (n.1225+34981A>G) c.1051+34981A>G (n.1051+34981A>G) c.1435+418A>G (n.1435+418A>G) c.553+34981A>G (n.553+34981A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547388A>T | CA2678973972 | RUNX2 | c.*806A>T (n.*806A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.*178+33735A>T (n.*178+33735A>T) c.1021+34981A>T (n.1021+34981A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1225+34981A>T (n.1225+34981A>T) c.1051+34981A>T (n.1051+34981A>T) c.1435+418A>T (n.1435+418A>T) c.553+34981A>T (n.553+34981A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547389T>C | CA1625492510 | RUNX2 | c.*807T>C (n.*807T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.*178+33736T>C (n.*178+33736T>C) c.1021+34982T>C (n.1021+34982T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1225+34982T>C (n.1225+34982T>C) c.1051+34982T>C (n.1051+34982T>C) c.1435+419T>C (n.1435+419T>C) c.553+34982T>C (n.553+34982T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547389T= | CA1625492509 | RUNX2 | c.*807T= (n.*807T=) c.*84T= (n.*84T=) c.1584T= (n.1584T=) c.*178+33736T= (n.*178+33736T=) c.1021+34982T= (n.1021+34982T=) c.1542T= (n.1542T=) c.1225+34982T= (n.1225+34982T=) c.1051+34982T= (n.1051+34982T=) c.1435+419T= (n.1435+419T=) c.553+34982T= (n.553+34982T=) | |
| 6 | g.45547390del | CA2678973974 | RUNX2 | c.*808del (n.*808del) c.*85del (n.*85del) c.1585del (n.1585del) c.*178+33737del (n.*178+33737del) c.1021+34983del (n.1021+34983del) c.1543del (n.1543del) c.1225+34983del (n.1225+34983del) c.1051+34983del (n.1051+34983del) c.1435+420del (n.1435+420del) c.553+34983del (n.553+34983del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547390A= | CA1625492511 | RUNX2 | c.*808A= (n.*808A=) c.*85A= (n.*85A=) c.1585A= (n.1585A=) c.*178+33737A= (n.*178+33737A=) c.1021+34983A= (n.1021+34983A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1225+34983A= (n.1225+34983A=) c.1051+34983A= (n.1051+34983A=) c.1435+420A= (n.1435+420A=) c.553+34983A= (n.553+34983A=) | |
| 6 | g.45547390A>C | CA2678973975 | RUNX2 | c.*808A>C (n.*808A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1585A>C (n.1585A>C) c.*178+33737A>C (n.*178+33737A>C) c.1021+34983A>C (n.1021+34983A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1225+34983A>C (n.1225+34983A>C) c.1051+34983A>C (n.1051+34983A>C) c.1435+420A>C (n.1435+420A>C) c.553+34983A>C (n.553+34983A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547390A>G | CA1625492512 | RUNX2 | c.*808A>G (n.*808A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1585A>G (n.1585A>G) c.*178+33737A>G (n.*178+33737A>G) c.1021+34983A>G (n.1021+34983A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1225+34983A>G (n.1225+34983A>G) c.1051+34983A>G (n.1051+34983A>G) c.1435+420A>G (n.1435+420A>G) c.553+34983A>G (n.553+34983A>G) | dbSNP |
| 6 | g.45547391T>A | CA2770898486 | RUNX2 | c.*809T>A (n.*809T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) c.*178+33738T>A (n.*178+33738T>A) c.1021+34984T>A (n.1021+34984T>A) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1225+34984T>A (n.1225+34984T>A) c.1051+34984T>A (n.1051+34984T>A) c.1435+421T>A (n.1435+421T>A) c.553+34984T>A (n.553+34984T>A) | |
| 6 | g.45547391T>C | CA2578635053 | RUNX2 | c.*809T>C (n.*809T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.1586T>C (n.1586T>C) c.*178+33738T>C (n.*178+33738T>C) c.1021+34984T>C (n.1021+34984T>C) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1225+34984T>C (n.1225+34984T>C) c.1051+34984T>C (n.1051+34984T>C) c.1435+421T>C (n.1435+421T>C) c.553+34984T>C (n.553+34984T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547392del | CA2678973976 | RUNX2 | c.*810del (n.*810del) c.*87del (n.*87del) c.1587del (n.1587del) c.*178+33739del (n.*178+33739del) c.1021+34985del (n.1021+34985del) c.1545del (n.1545del) c.1225+34985del (n.1225+34985del) c.1051+34985del (n.1051+34985del) c.1435+422del (n.1435+422del) c.553+34985del (n.553+34985del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547392G>A | CA2678973978 | RUNX2 | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) c.*178+33739G>A (n.*178+33739G>A) c.1021+34985G>A (n.1021+34985G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1225+34985G>A (n.1225+34985G>A) c.1051+34985G>A (n.1051+34985G>A) c.1435+422G>A (n.1435+422G>A) c.553+34985G>A (n.553+34985G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547392G>C | CA2678973977 | RUNX2 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.1587G>C (n.1587G>C) c.*178+33739G>C (n.*178+33739G>C) c.1021+34985G>C (n.1021+34985G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1225+34985G>C (n.1225+34985G>C) c.1051+34985G>C (n.1051+34985G>C) c.1435+422G>C (n.1435+422G>C) c.553+34985G>C (n.553+34985G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547393del | CA2678973979 | RUNX2 | c.*811del (n.*811del) c.*88del (n.*88del) c.1588del (n.1588del) c.*178+33740del (n.*178+33740del) c.1021+34986del (n.1021+34986del) c.1546del (n.1546del) c.1225+34986del (n.1225+34986del) c.1051+34986del (n.1051+34986del) c.1435+423del (n.1435+423del) c.553+34986del (n.553+34986del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547393T>G | CA2678973980 | RUNX2 | c.*811T>G (n.*811T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) c.*178+33740T>G (n.*178+33740T>G) c.1021+34986T>G (n.1021+34986T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1225+34986T>G (n.1225+34986T>G) c.1051+34986T>G (n.1051+34986T>G) c.1435+423T>G (n.1435+423T>G) c.553+34986T>G (n.553+34986T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547394A>C | CA2578635054 | RUNX2 | c.*812A>C (n.*812A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*178+33741A>C (n.*178+33741A>C) c.1021+34987A>C (n.1021+34987A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1225+34987A>C (n.1225+34987A>C) c.1051+34987A>C (n.1051+34987A>C) c.1435+424A>C (n.1435+424A>C) c.553+34987A>C (n.553+34987A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547394A>G | CA2678973982 | RUNX2 | c.*812A>G (n.*812A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*178+33741A>G (n.*178+33741A>G) c.1021+34987A>G (n.1021+34987A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1225+34987A>G (n.1225+34987A>G) c.1051+34987A>G (n.1051+34987A>G) c.1435+424A>G (n.1435+424A>G) c.553+34987A>G (n.553+34987A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547394_45547398del | CA2678973981 | RUNX2 | c.*812_*816del (n.*812_*816del) c.*89_*93del (n.*89_*93del) c.*178+33741_*178+33745del (n.*178+33741_*178+33745del) c.1021+34987_1021+34991del (n.1021+34987_1021+34991del) c.1547_1551del (n.1547_1551del) c.1225+34987_1225+34991del (n.1225+34987_1225+34991del) c.1051+34987_1051+34991del (n.1051+34987_1051+34991del) c.1435+424_1435+428del (n.1435+424_1435+428del) c.553+34987_553+34991del (n.553+34987_553+34991del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547394_45547395insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC | CA2770898487 | RUNX2 | c.*812_*813insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.*812_*813insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.*89_*90insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.*89_*90insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.*178+33741_*178+33742insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.*178+33741_*178+33742insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.1021+34987_1021+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.1021+34987_1021+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.1547_1548insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.1547_1548insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.1225+34987_1225+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.1225+34987_1225+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.1051+34987_1051+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.1051+34987_1051+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.1435+424_1435+425insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.1435+424_1435+425insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) c.553+34987_553+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC (n.553+34987_553+34988insCAGCTCTGTGGATGAACAGCTGCTGATTCTTGCTTTTTCTGCTGCTC) | |
| 6 | g.45547395T>A | CA2678973983 | RUNX2 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*178+33742T>A (n.*178+33742T>A) c.1021+34988T>A (n.1021+34988T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1225+34988T>A (n.1225+34988T>A) c.1051+34988T>A (n.1051+34988T>A) c.1435+425T>A (n.1435+425T>A) c.553+34988T>A (n.553+34988T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547396A>G | CA2678973984 | RUNX2 | c.*814A>G (n.*814A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*178+33743A>G (n.*178+33743A>G) c.1021+34989A>G (n.1021+34989A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1225+34989A>G (n.1225+34989A>G) c.1051+34989A>G (n.1051+34989A>G) c.1435+426A>G (n.1435+426A>G) c.553+34989A>G (n.553+34989A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547397del | CA2678973985 | RUNX2 | c.*815del (n.*815del) c.*92del (n.*92del) c.*178+33744del (n.*178+33744del) c.1021+34990del (n.1021+34990del) c.1550del (n.1550del) c.1225+34990del (n.1225+34990del) c.1051+34990del (n.1051+34990del) c.1435+427del (n.1435+427del) c.553+34990del (n.553+34990del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547397T>C | CA2678973986 | RUNX2 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*178+33744T>C (n.*178+33744T>C) c.1021+34990T>C (n.1021+34990T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1225+34990T>C (n.1225+34990T>C) c.1051+34990T>C (n.1051+34990T>C) c.1435+427T>C (n.1435+427T>C) c.553+34990T>C (n.553+34990T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547397_45547398insATTGATA | CA2830540859 | RUNX2 | c.*815_*816insATTGATA (n.*815_*816insATTGATA) c.*92_*93insATTGATA (n.*92_*93insATTGATA) c.*178+33744_*178+33745insATTGATA (n.*178+33744_*178+33745insATTGATA) c.1021+34990_1021+34991insATTGATA (n.1021+34990_1021+34991insATTGATA) c.1550_1551insATTGATA (n.1550_1551insATTGATA) c.1225+34990_1225+34991insATTGATA (n.1225+34990_1225+34991insATTGATA) c.1051+34990_1051+34991insATTGATA (n.1051+34990_1051+34991insATTGATA) c.1435+427_1435+428insATTGATA (n.1435+427_1435+428insATTGATA) c.553+34990_553+34991insATTGATA (n.553+34990_553+34991insATTGATA) | |
| 6 | g.45547398C>A | CA2578635055 | RUNX2 | c.*816C>A (n.*816C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*178+33745C>A (n.*178+33745C>A) c.1021+34991C>A (n.1021+34991C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1225+34991C>A (n.1225+34991C>A) c.1051+34991C>A (n.1051+34991C>A) c.1435+428C>A (n.1435+428C>A) c.553+34991C>A (n.553+34991C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547398_45547399del | CA2678973987 | RUNX2 | c.*816_*817del (n.*816_*817del) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*178+33745_*178+33746del (n.*178+33745_*178+33746del) c.1021+34991_1021+34992del (n.1021+34991_1021+34992del) c.1551_1552del (n.1551_1552del) c.1225+34991_1225+34992del (n.1225+34991_1225+34992del) c.1051+34991_1051+34992del (n.1051+34991_1051+34992del) c.1435+428_1435+429del (n.1435+428_1435+429del) c.553+34991_553+34992del (n.553+34991_553+34992del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547399G>A | CA1088543018 | RUNX2 | c.*817G>A (n.*817G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*178+33746G>A (n.*178+33746G>A) c.1021+34992G>A (n.1021+34992G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) c.1225+34992G>A (n.1225+34992G>A) c.1051+34992G>A (n.1051+34992G>A) c.1435+429G>A (n.1435+429G>A) c.553+34992G>A (n.553+34992G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547399G= | CA1625492513 | RUNX2 | c.*817G= (n.*817G=) c.*94G= (n.*94G=) c.*178+33746G= (n.*178+33746G=) c.1021+34992G= (n.1021+34992G=) c.1552G= (n.1552G=) c.1225+34992G= (n.1225+34992G=) c.1051+34992G= (n.1051+34992G=) c.1435+429G= (n.1435+429G=) c.553+34992G= (n.553+34992G=) | |
| 6 | g.45547399G>T | CA2678973988 | RUNX2 | c.*817G>T (n.*817G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*178+33746G>T (n.*178+33746G>T) c.1021+34992G>T (n.1021+34992G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) c.1225+34992G>T (n.1225+34992G>T) c.1051+34992G>T (n.1051+34992G>T) c.1435+429G>T (n.1435+429G>T) c.553+34992G>T (n.553+34992G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547401_45547402insATGTATATATGTATA | CA2678973989 | RUNX2 | c.*819_*820insATGTATATATGTATA (n.*819_*820insATGTATATATGTATA) c.*96_*97insATGTATATATGTATA (n.*96_*97insATGTATATATGTATA) c.*178+33748_*178+33749insATGTATATATGTATA (n.*178+33748_*178+33749insATGTATATATGTATA) c.1021+34994_1021+34995insATGTATATATGTATA (n.1021+34994_1021+34995insATGTATATATGTATA) c.1554_1555insATGTATATATGTATA (n.1554_1555insATGTATATATGTATA) c.1225+34994_1225+34995insATGTATATATGTATA (n.1225+34994_1225+34995insATGTATATATGTATA) c.1051+34994_1051+34995insATGTATATATGTATA (n.1051+34994_1051+34995insATGTATATATGTATA) c.1435+431_1435+432insATGTATATATGTATA (n.1435+431_1435+432insATGTATATATGTATA) c.553+34994_553+34995insATGTATATATGTATA (n.553+34994_553+34995insATGTATATATGTATA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547403A>T | CA2578635056 | RUNX2 | c.*821A>T (n.*821A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*178+33750A>T (n.*178+33750A>T) c.1021+34996A>T (n.1021+34996A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1225+34996A>T (n.1225+34996A>T) c.1051+34996A>T (n.1051+34996A>T) c.1435+433A>T (n.1435+433A>T) c.553+34996A>T (n.553+34996A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547404G>T | CA2678973990 | RUNX2 | c.*822G>T (n.*822G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*178+33751G>T (n.*178+33751G>T) c.1021+34997G>T (n.1021+34997G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1225+34997G>T (n.1225+34997G>T) c.1051+34997G>T (n.1051+34997G>T) c.1435+434G>T (n.1435+434G>T) c.553+34997G>T (n.553+34997G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547405C>A | CA2578635057 | RUNX2 | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*178+33752C>A (n.*178+33752C>A) c.1021+34998C>A (n.1021+34998C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1225+34998C>A (n.1225+34998C>A) c.1051+34998C>A (n.1051+34998C>A) c.1435+435C>A (n.1435+435C>A) c.553+34998C>A (n.553+34998C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547406T>A | CA2678973991 | RUNX2 | c.*824T>A (n.*824T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*178+33753T>A (n.*178+33753T>A) c.1021+34999T>A (n.1021+34999T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1225+34999T>A (n.1225+34999T>A) c.1051+34999T>A (n.1051+34999T>A) c.1435+436T>A (n.1435+436T>A) c.553+34999T>A (n.553+34999T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547407A= | CA1625492514 | RUNX2 | c.*825A= (n.*825A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*178+33754A= (n.*178+33754A=) c.1021+35000A= (n.1021+35000A=) c.1560A= (n.1560A=) c.1225+35000A= (n.1225+35000A=) c.1051+35000A= (n.1051+35000A=) c.1435+437A= (n.1435+437A=) c.553+35000A= (n.553+35000A=) | |
| 6 | g.45547407A>G | CA1625492515 | RUNX2 | c.*825A>G (n.*825A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*178+33754A>G (n.*178+33754A>G) c.1021+35000A>G (n.1021+35000A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1225+35000A>G (n.1225+35000A>G) c.1051+35000A>G (n.1051+35000A>G) c.1435+437A>G (n.1435+437A>G) c.553+35000A>G (n.553+35000A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547409C>A | CA2678973992 | RUNX2 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*178+33756C>A (n.*178+33756C>A) c.1021+35002C>A (n.1021+35002C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.1225+35002C>A (n.1225+35002C>A) c.1051+35002C>A (n.1051+35002C>A) c.1435+439C>A (n.1435+439C>A) c.553+35002C>A (n.553+35002C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547409C>T | CA2711878802 | RUNX2 | c.*827C>T (n.*827C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*178+33756C>T (n.*178+33756C>T) c.1021+35002C>T (n.1021+35002C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.1225+35002C>T (n.1225+35002C>T) c.1051+35002C>T (n.1051+35002C>T) c.1435+439C>T (n.1435+439C>T) c.553+35002C>T (n.553+35002C>T) | dbSNP |
| 6 | g.45547411A= | CA1625492516 | RUNX2 | c.*829A= (n.*829A=) c.*106A= (n.*106A=) c.*178+33758A= (n.*178+33758A=) c.1021+35004A= (n.1021+35004A=) c.1564A= (n.1564A=) c.1225+35004A= (n.1225+35004A=) c.1051+35004A= (n.1051+35004A=) c.1435+441A= (n.1435+441A=) c.553+35004A= (n.553+35004A=) | |
| 6 | g.45547411A>G | CA825095322 | RUNX2 | c.*829A>G (n.*829A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*178+33758A>G (n.*178+33758A>G) c.1021+35004A>G (n.1021+35004A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.1225+35004A>G (n.1225+35004A>G) c.1051+35004A>G (n.1051+35004A>G) c.1435+441A>G (n.1435+441A>G) c.553+35004A>G (n.553+35004A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547412C>A | CA2678973993 | RUNX2 | c.*830C>A (n.*830C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*178+33759C>A (n.*178+33759C>A) c.1021+35005C>A (n.1021+35005C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1225+35005C>A (n.1225+35005C>A) c.1051+35005C>A (n.1051+35005C>A) c.1435+442C>A (n.1435+442C>A) c.553+35005C>A (n.553+35005C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547413A= | CA1625492517 | RUNX2 | c.*831A= (n.*831A=) c.*108A= (n.*108A=) c.*178+33760A= (n.*178+33760A=) c.1021+35006A= (n.1021+35006A=) c.1566A= (n.1566A=) c.1225+35006A= (n.1225+35006A=) c.1051+35006A= (n.1051+35006A=) c.1435+443A= (n.1435+443A=) c.553+35006A= (n.553+35006A=) | |
| 6 | g.45547413A>G | CA138460566 | RUNX2 | c.*831A>G (n.*831A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*178+33760A>G (n.*178+33760A>G) c.1021+35006A>G (n.1021+35006A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1225+35006A>G (n.1225+35006A>G) c.1051+35006A>G (n.1051+35006A>G) c.1435+443A>G (n.1435+443A>G) c.553+35006A>G (n.553+35006A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547414A>C | CA2678973994 | RUNX2 | c.*832A>C (n.*832A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*178+33761A>C (n.*178+33761A>C) c.1021+35007A>C (n.1021+35007A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1225+35007A>C (n.1225+35007A>C) c.1051+35007A>C (n.1051+35007A>C) c.1435+444A>C (n.1435+444A>C) c.553+35007A>C (n.553+35007A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547414A>G | CA2678973995 | RUNX2 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*178+33761A>G (n.*178+33761A>G) c.1021+35007A>G (n.1021+35007A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1225+35007A>G (n.1225+35007A>G) c.1051+35007A>G (n.1051+35007A>G) c.1435+444A>G (n.1435+444A>G) c.553+35007A>G (n.553+35007A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547416G>A | CA2678973996 | RUNX2 | c.*834G>A (n.*834G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*178+33763G>A (n.*178+33763G>A) c.1021+35009G>A (n.1021+35009G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1225+35009G>A (n.1225+35009G>A) c.1051+35009G>A (n.1051+35009G>A) c.1435+446G>A (n.1435+446G>A) c.553+35009G>A (n.553+35009G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547419C>A | CA2678973998 | RUNX2 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*178+33766C>A (n.*178+33766C>A) c.1021+35012C>A (n.1021+35012C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.1225+35012C>A (n.1225+35012C>A) c.1051+35012C>A (n.1051+35012C>A) c.1435+449C>A (n.1435+449C>A) c.553+35012C>A (n.553+35012C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547419C>T | CA2678973997 | RUNX2 | c.*837C>T (n.*837C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*178+33766C>T (n.*178+33766C>T) c.1021+35012C>T (n.1021+35012C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.1225+35012C>T (n.1225+35012C>T) c.1051+35012C>T (n.1051+35012C>T) c.1435+449C>T (n.1435+449C>T) c.553+35012C>T (n.553+35012C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547420C>A | CA2678973999 | RUNX2 | c.*838C>A (n.*838C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*178+33767C>A (n.*178+33767C>A) c.1021+35013C>A (n.1021+35013C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.1225+35013C>A (n.1225+35013C>A) c.1051+35013C>A (n.1051+35013C>A) c.1435+450C>A (n.1435+450C>A) c.553+35013C>A (n.553+35013C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547421T>A | CA1625492519 | RUNX2 | c.*839T>A (n.*839T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*178+33768T>A (n.*178+33768T>A) c.1021+35014T>A (n.1021+35014T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1225+35014T>A (n.1225+35014T>A) c.1051+35014T>A (n.1051+35014T>A) c.1435+451T>A (n.1435+451T>A) c.553+35014T>A (n.553+35014T>A) | dbSNP |
| 6 | g.45547421T= | CA1625492518 | RUNX2 | c.*839T= (n.*839T=) c.*116T= (n.*116T=) c.*178+33768T= (n.*178+33768T=) c.1021+35014T= (n.1021+35014T=) c.1574T= (n.1574T=) c.1225+35014T= (n.1225+35014T=) c.1051+35014T= (n.1051+35014T=) c.1435+451T= (n.1435+451T=) c.553+35014T= (n.553+35014T=) | |
| 6 | g.45547422A= | CA1625492520 | RUNX2 | c.*840A= (n.*840A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*178+33769A= (n.*178+33769A=) c.1021+35015A= (n.1021+35015A=) c.1575A= (n.1575A=) c.1225+35015A= (n.1225+35015A=) c.1051+35015A= (n.1051+35015A=) c.1435+452A= (n.1435+452A=) c.553+35015A= (n.553+35015A=) | |
| 6 | g.45547422A>C | CA2678974000 | RUNX2 | c.*840A>C (n.*840A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*178+33769A>C (n.*178+33769A>C) c.1021+35015A>C (n.1021+35015A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1225+35015A>C (n.1225+35015A>C) c.1051+35015A>C (n.1051+35015A>C) c.1435+452A>C (n.1435+452A>C) c.553+35015A>C (n.553+35015A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547422A>G | CA2678974001 | RUNX2 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*178+33769A>G (n.*178+33769A>G) c.1021+35015A>G (n.1021+35015A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1225+35015A>G (n.1225+35015A>G) c.1051+35015A>G (n.1051+35015A>G) c.1435+452A>G (n.1435+452A>G) c.553+35015A>G (n.553+35015A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547428dup | CA567156318 | RUNX2 | c.*846dup (n.*846dup) c.*123dup (n.*123dup) c.*178+33775dup (n.*178+33775dup) c.1021+35021dup (n.1021+35021dup) c.1581dup (n.1581dup) c.1225+35021dup (n.1225+35021dup) c.1051+35021dup (n.1051+35021dup) c.1435+458dup (n.1435+458dup) c.553+35021dup (n.553+35021dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547428del | CA2678974002 | RUNX2 | c.*846del (n.*846del) c.*123del (n.*123del) c.*178+33775del (n.*178+33775del) c.1021+35021del (n.1021+35021del) c.1581del (n.1581del) c.1225+35021del (n.1225+35021del) c.1051+35021del (n.1051+35021del) c.1435+458del (n.1435+458del) c.553+35021del (n.553+35021del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547427_45547428del | CA2678974003 | RUNX2 | c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.*178+33774_*178+33775del (n.*178+33774_*178+33775del) c.1021+35020_1021+35021del (n.1021+35020_1021+35021del) c.1580_1581del (n.1580_1581del) c.1225+35020_1225+35021del (n.1225+35020_1225+35021del) c.1051+35020_1051+35021del (n.1051+35020_1051+35021del) c.1435+457_1435+458del (n.1435+457_1435+458del) c.553+35020_553+35021del (n.553+35020_553+35021del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547424T>G | CA2678974004 | RUNX2 | c.*842T>G (n.*842T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*178+33771T>G (n.*178+33771T>G) c.1021+35017T>G (n.1021+35017T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1225+35017T>G (n.1225+35017T>G) c.1051+35017T>G (n.1051+35017T>G) c.1435+454T>G (n.1435+454T>G) c.553+35017T>G (n.553+35017T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547426T>A | CA2678974005 | RUNX2 | c.*844T>A (n.*844T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*178+33773T>A (n.*178+33773T>A) c.1021+35019T>A (n.1021+35019T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1225+35019T>A (n.1225+35019T>A) c.1051+35019T>A (n.1051+35019T>A) c.1435+456T>A (n.1435+456T>A) c.553+35019T>A (n.553+35019T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547428_45547431delinsTAGA | CA1625492521 | RUNX2 | c.*846_*849delinsTAGA (n.*846_*849delinsTAGA) c.*123_*126delinsTAGA (n.*123_*126delinsTAGA) c.*178+33775_*178+33778delinsTAGA (n.*178+33775_*178+33778delinsTAGA) c.1021+35021_1021+35024delinsTAGA (n.1021+35021_1021+35024delinsTAGA) c.1581_1584delinsTAGA (n.1581_1584delinsTAGA) c.1225+35021_1225+35024delinsTAGA (n.1225+35021_1225+35024delinsTAGA) c.1051+35021_1051+35024delinsTAGA (n.1051+35021_1051+35024delinsTAGA) c.1435+458_1435+461delinsTAGA (n.1435+458_1435+461delinsTAGA) c.553+35021_553+35024delinsTAGA (n.553+35021_553+35024delinsTAGA) | |
| 6 | g.45547429A= | CA1625492522 | RUNX2 | c.*847A= (n.*847A=) c.*124A= (n.*124A=) c.*178+33776A= (n.*178+33776A=) c.1021+35022A= (n.1021+35022A=) c.1582A= (n.1582A=) c.1225+35022A= (n.1225+35022A=) c.1051+35022A= (n.1051+35022A=) c.1435+459A= (n.1435+459A=) c.553+35022A= (n.553+35022A=) | |
| 6 | g.45547429A>C | CA1088543030 | RUNX2 | c.*847A>C (n.*847A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*178+33776A>C (n.*178+33776A>C) c.1021+35022A>C (n.1021+35022A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1225+35022A>C (n.1225+35022A>C) c.1051+35022A>C (n.1051+35022A>C) c.1435+459A>C (n.1435+459A>C) c.553+35022A>C (n.553+35022A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547429A>G | CA1625492523 | RUNX2 | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*178+33776A>G (n.*178+33776A>G) c.1021+35022A>G (n.1021+35022A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1225+35022A>G (n.1225+35022A>G) c.1051+35022A>G (n.1051+35022A>G) c.1435+459A>G (n.1435+459A>G) c.553+35022A>G (n.553+35022A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547432_45547434del | CA567156319 | RUNX2 | c.*850_*852del (n.*850_*852del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*178+33779_*178+33781del (n.*178+33779_*178+33781del) c.1021+35025_1021+35027del (n.1021+35025_1021+35027del) c.1585_1587del (n.1585_1587del) c.1225+35025_1225+35027del (n.1225+35025_1225+35027del) c.1051+35025_1051+35027del (n.1051+35025_1051+35027del) c.1435+462_1435+464del (n.1435+462_1435+464del) c.553+35025_553+35027del (n.553+35025_553+35027del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547430G>A | CA2678974006 | RUNX2 | c.*848G>A (n.*848G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*178+33777G>A (n.*178+33777G>A) c.1021+35023G>A (n.1021+35023G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1225+35023G>A (n.1225+35023G>A) c.1051+35023G>A (n.1051+35023G>A) c.1435+460G>A (n.1435+460G>A) c.553+35023G>A (n.553+35023G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547430G>C | CA2678974007 | RUNX2 | c.*848G>C (n.*848G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*178+33777G>C (n.*178+33777G>C) c.1021+35023G>C (n.1021+35023G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1225+35023G>C (n.1225+35023G>C) c.1051+35023G>C (n.1051+35023G>C) c.1435+460G>C (n.1435+460G>C) c.553+35023G>C (n.553+35023G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547431A>G | CA2770898488 | RUNX2 | c.*849A>G (n.*849A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*178+33778A>G (n.*178+33778A>G) c.1021+35024A>G (n.1021+35024A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1225+35024A>G (n.1225+35024A>G) c.1051+35024A>G (n.1051+35024A>G) c.1435+461A>G (n.1435+461A>G) c.553+35024A>G (n.553+35024A>G) | |
| 6 | g.45547433G= | CA1625492524 | RUNX2 | c.*851G= (n.*851G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*178+33780G= (n.*178+33780G=) c.1021+35026G= (n.1021+35026G=) c.1586G= (n.1586G=) c.1225+35026G= (n.1225+35026G=) c.1051+35026G= (n.1051+35026G=) c.1435+463G= (n.1435+463G=) c.553+35026G= (n.553+35026G=) | |
| 6 | g.45547433G>T | CA138460568 | RUNX2 | c.*851G>T (n.*851G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*178+33780G>T (n.*178+33780G>T) c.1021+35026G>T (n.1021+35026G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1225+35026G>T (n.1225+35026G>T) c.1051+35026G>T (n.1051+35026G>T) c.1435+463G>T (n.1435+463G>T) c.553+35026G>T (n.553+35026G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547434A= | CA1625492525 | RUNX2 | c.*852A= (n.*852A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*178+33781A= (n.*178+33781A=) c.1021+35027A= (n.1021+35027A=) c.1587A= (n.1587A=) c.1225+35027A= (n.1225+35027A=) c.1051+35027A= (n.1051+35027A=) c.1435+464A= (n.1435+464A=) c.553+35027A= (n.553+35027A=) | |
| 6 | g.45547435T>C | CA2678974008 | RUNX2 | c.*853T>C (n.*853T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*178+33782T>C (n.*178+33782T>C) c.1021+35028T>C (n.1021+35028T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1225+35028T>C (n.1225+35028T>C) c.1051+35028T>C (n.1051+35028T>C) c.1435+465T>C (n.1435+465T>C) c.553+35028T>C (n.553+35028T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547439dup | CA138460569 | RUNX2 | c.*857dup (n.*857dup) c.*134dup (n.*134dup) c.*178+33786dup (n.*178+33786dup) c.1021+35032dup (n.1021+35032dup) c.1592dup (n.1592dup) c.1225+35032dup (n.1225+35032dup) c.1051+35032dup (n.1051+35032dup) c.1435+469dup (n.1435+469dup) c.553+35032dup (n.553+35032dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547436T>C | CA2678974009 | RUNX2 | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*178+33783T>C (n.*178+33783T>C) c.1021+35029T>C (n.1021+35029T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1225+35029T>C (n.1225+35029T>C) c.1051+35029T>C (n.1051+35029T>C) c.1435+466T>C (n.1435+466T>C) c.553+35029T>C (n.553+35029T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547440C>A | CA825095342 | RUNX2 | c.*858C>A (n.*858C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*178+33787C>A (n.*178+33787C>A) c.1021+35033C>A (n.1021+35033C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1225+35033C>A (n.1225+35033C>A) c.1051+35033C>A (n.1051+35033C>A) c.1435+470C>A (n.1435+470C>A) c.553+35033C>A (n.553+35033C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547440C= | CA1625492526 | RUNX2 | c.*858C= (n.*858C=) c.*135C= (n.*135C=) c.*178+33787C= (n.*178+33787C=) c.1021+35033C= (n.1021+35033C=) c.1593C= (n.1593C=) c.1225+35033C= (n.1225+35033C=) c.1051+35033C= (n.1051+35033C=) c.1435+470C= (n.1435+470C=) c.553+35033C= (n.553+35033C=) | |
| 6 | g.45547440C>T | CA1625492527 | RUNX2 | c.*858C>T (n.*858C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*178+33787C>T (n.*178+33787C>T) c.1021+35033C>T (n.1021+35033C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1225+35033C>T (n.1225+35033C>T) c.1051+35033C>T (n.1051+35033C>T) c.1435+470C>T (n.1435+470C>T) c.553+35033C>T (n.553+35033C>T) | dbSNP |
| 6 | g.45547441A= | CA1625492528 | RUNX2 | c.*859A= (n.*859A=) c.*136A= (n.*136A=) c.*178+33788A= (n.*178+33788A=) c.1021+35034A= (n.1021+35034A=) c.1594A= (n.1594A=) c.1225+35034A= (n.1225+35034A=) c.1051+35034A= (n.1051+35034A=) c.1435+471A= (n.1435+471A=) c.553+35034A= (n.553+35034A=) | |
| 6 | g.45547441A>G | CA1625492529 | RUNX2 | c.*859A>G (n.*859A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*178+33788A>G (n.*178+33788A>G) c.1021+35034A>G (n.1021+35034A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1225+35034A>G (n.1225+35034A>G) c.1051+35034A>G (n.1051+35034A>G) c.1435+471A>G (n.1435+471A>G) c.553+35034A>G (n.553+35034A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547442T>C | CA2678974010 | RUNX2 | c.*860T>C (n.*860T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*178+33789T>C (n.*178+33789T>C) c.1021+35035T>C (n.1021+35035T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.1225+35035T>C (n.1225+35035T>C) c.1051+35035T>C (n.1051+35035T>C) c.1435+472T>C (n.1435+472T>C) c.553+35035T>C (n.553+35035T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547442_45547446delinsTTCAC | CA1625492530 | RUNX2 | c.*860_*864delinsTTCAC (n.*860_*864delinsTTCAC) c.*137_*141delinsTTCAC (n.*137_*141delinsTTCAC) c.*178+33789_*178+33793delinsTTCAC (n.*178+33789_*178+33793delinsTTCAC) c.1021+35035_1021+35039delinsTTCAC (n.1021+35035_1021+35039delinsTTCAC) c.1595_1599delinsTTCAC (n.1595_1599delinsTTCAC) c.1225+35035_1225+35039delinsTTCAC (n.1225+35035_1225+35039delinsTTCAC) c.1051+35035_1051+35039delinsTTCAC (n.1051+35035_1051+35039delinsTTCAC) c.1435+472_1435+476delinsTTCAC (n.1435+472_1435+476delinsTTCAC) c.553+35035_553+35039delinsTTCAC (n.553+35035_553+35039delinsTTCAC) | |
| 6 | g.45547450_45547453del | CA138460572 | RUNX2 | c.*868_*871del (n.*868_*871del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.*178+33797_*178+33800del (n.*178+33797_*178+33800del) c.1021+35043_1021+35046del (n.1021+35043_1021+35046del) c.1603_1606del (n.1603_1606del) c.1225+35043_1225+35046del (n.1225+35043_1225+35046del) c.1051+35043_1051+35046del (n.1051+35043_1051+35046del) c.1435+480_1435+483del (n.1435+480_1435+483del) c.553+35043_553+35046del (n.553+35043_553+35046del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547444C>A | CA2678974011 | RUNX2 | c.*862C>A (n.*862C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*178+33791C>A (n.*178+33791C>A) c.1021+35037C>A (n.1021+35037C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1225+35037C>A (n.1225+35037C>A) c.1051+35037C>A (n.1051+35037C>A) c.1435+474C>A (n.1435+474C>A) c.553+35037C>A (n.553+35037C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547444C>T | CA2678974012 | RUNX2 | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*178+33791C>T (n.*178+33791C>T) c.1021+35037C>T (n.1021+35037C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1225+35037C>T (n.1225+35037C>T) c.1051+35037C>T (n.1051+35037C>T) c.1435+474C>T (n.1435+474C>T) c.553+35037C>T (n.553+35037C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547445_45547446del | CA2548344336 | RUNX2 | c.*863_*864del (n.*863_*864del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*178+33792_*178+33793del (n.*178+33792_*178+33793del) c.1021+35038_1021+35039del (n.1021+35038_1021+35039del) c.1598_1599del (n.1598_1599del) c.1225+35038_1225+35039del (n.1225+35038_1225+35039del) c.1051+35038_1051+35039del (n.1051+35038_1051+35039del) c.1435+475_1435+476del (n.1435+475_1435+476del) c.553+35038_553+35039del (n.553+35038_553+35039del) | |
| 6 | g.45547445A>C | CA2678974013 | RUNX2 | c.*863A>C (n.*863A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*178+33792A>C (n.*178+33792A>C) c.1021+35038A>C (n.1021+35038A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1225+35038A>C (n.1225+35038A>C) c.1051+35038A>C (n.1051+35038A>C) c.1435+475A>C (n.1435+475A>C) c.553+35038A>C (n.553+35038A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547446C>A | CA2678974014 | RUNX2 | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*178+33793C>A (n.*178+33793C>A) c.1021+35039C>A (n.1021+35039C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1225+35039C>A (n.1225+35039C>A) c.1051+35039C>A (n.1051+35039C>A) c.1435+476C>A (n.1435+476C>A) c.553+35039C>A (n.553+35039C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547446C= | CA1625492531 | RUNX2 | c.*864C= (n.*864C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*178+33793C= (n.*178+33793C=) c.1021+35039C= (n.1021+35039C=) c.1599C= (n.1599C=) c.1225+35039C= (n.1225+35039C=) c.1051+35039C= (n.1051+35039C=) c.1435+476C= (n.1435+476C=) c.553+35039C= (n.553+35039C=) | |
| 6 | g.45547446C>G | CA2678974015 | RUNX2 | c.*864C>G (n.*864C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*178+33793C>G (n.*178+33793C>G) c.1021+35039C>G (n.1021+35039C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1225+35039C>G (n.1225+35039C>G) c.1051+35039C>G (n.1051+35039C>G) c.1435+476C>G (n.1435+476C>G) c.553+35039C>G (n.553+35039C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547446C>T | CA138460573 | RUNX2 | c.*864C>T (n.*864C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*178+33793C>T (n.*178+33793C>T) c.1021+35039C>T (n.1021+35039C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1225+35039C>T (n.1225+35039C>T) c.1051+35039C>T (n.1051+35039C>T) c.1435+476C>T (n.1435+476C>T) c.553+35039C>T (n.553+35039C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547447T>G | CA2678974016 | RUNX2 | c.*865T>G (n.*865T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*178+33794T>G (n.*178+33794T>G) c.1021+35040T>G (n.1021+35040T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1225+35040T>G (n.1225+35040T>G) c.1051+35040T>G (n.1051+35040T>G) c.1435+477T>G (n.1435+477T>G) c.553+35040T>G (n.553+35040T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547447_45547448insGC | CA2520654335 | RUNX2 | c.*865_*866insGC (n.*865_*866insGC) c.*142_*143insGC (n.*142_*143insGC) c.*178+33794_*178+33795insGC (n.*178+33794_*178+33795insGC) c.1021+35040_1021+35041insGC (n.1021+35040_1021+35041insGC) c.1600_1601insGC (n.1600_1601insGC) c.1225+35040_1225+35041insGC (n.1225+35040_1225+35041insGC) c.1051+35040_1051+35041insGC (n.1051+35040_1051+35041insGC) c.1435+477_1435+478insGC (n.1435+477_1435+478insGC) c.553+35040_553+35041insGC (n.553+35040_553+35041insGC) | |
| 6 | g.45547448C>A | CA2678974017 | RUNX2 | c.*866C>A (n.*866C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*178+33795C>A (n.*178+33795C>A) c.1021+35041C>A (n.1021+35041C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1225+35041C>A (n.1225+35041C>A) c.1051+35041C>A (n.1051+35041C>A) c.1435+478C>A (n.1435+478C>A) c.553+35041C>A (n.553+35041C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547449A= | CA1625492532 | RUNX2 | c.*867A= (n.*867A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*178+33796A= (n.*178+33796A=) c.1021+35042A= (n.1021+35042A=) c.1602A= (n.1602A=) c.1225+35042A= (n.1225+35042A=) c.1051+35042A= (n.1051+35042A=) c.1435+479A= (n.1435+479A=) c.553+35042A= (n.553+35042A=) | |
| 6 | g.45547449A>G | CA1625492533 | RUNX2 | c.*867A>G (n.*867A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*178+33796A>G (n.*178+33796A>G) c.1021+35042A>G (n.1021+35042A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1225+35042A>G (n.1225+35042A>G) c.1051+35042A>G (n.1051+35042A>G) c.1435+479A>G (n.1435+479A>G) c.553+35042A>G (n.553+35042A>G) | dbSNP |
| 6 | g.45547450C>A | CA2678974018 | RUNX2 | c.*868C>A (n.*868C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*178+33797C>A (n.*178+33797C>A) c.1021+35043C>A (n.1021+35043C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1225+35043C>A (n.1225+35043C>A) c.1051+35043C>A (n.1051+35043C>A) c.1435+480C>A (n.1435+480C>A) c.553+35043C>A (n.553+35043C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547450C>T | CA2678974019 | RUNX2 | c.*868C>T (n.*868C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*178+33797C>T (n.*178+33797C>T) c.1021+35043C>T (n.1021+35043C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1225+35043C>T (n.1225+35043C>T) c.1051+35043C>T (n.1051+35043C>T) c.1435+480C>T (n.1435+480C>T) c.553+35043C>T (n.553+35043C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547451_45547452insAGAATTCAAAA | CA2522250085 | RUNX2 | c.*869_*870insAGAATTCAAAA (n.*869_*870insAGAATTCAAAA) c.*146_*147insAGAATTCAAAA (n.*146_*147insAGAATTCAAAA) c.*178+33798_*178+33799insAGAATTCAAAA (n.*178+33798_*178+33799insAGAATTCAAAA) c.1021+35044_1021+35045insAGAATTCAAAA (n.1021+35044_1021+35045insAGAATTCAAAA) c.1604_1605insAGAATTCAAAA (n.1604_1605insAGAATTCAAAA) c.1225+35044_1225+35045insAGAATTCAAAA (n.1225+35044_1225+35045insAGAATTCAAAA) c.1051+35044_1051+35045insAGAATTCAAAA (n.1051+35044_1051+35045insAGAATTCAAAA) c.1435+481_1435+482insAGAATTCAAAA (n.1435+481_1435+482insAGAATTCAAAA) c.553+35044_553+35045insAGAATTCAAAA (n.553+35044_553+35045insAGAATTCAAAA) | |
| 6 | g.45547452C>A | CA2678974021 | RUNX2 | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*178+33799C>A (n.*178+33799C>A) c.1021+35045C>A (n.1021+35045C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1225+35045C>A (n.1225+35045C>A) c.1051+35045C>A (n.1051+35045C>A) c.1435+482C>A (n.1435+482C>A) c.553+35045C>A (n.553+35045C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547452_45547453del | CA2678974020 | RUNX2 | c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.*178+33799_*178+33800del (n.*178+33799_*178+33800del) c.1021+35045_1021+35046del (n.1021+35045_1021+35046del) c.1605_1606del (n.1605_1606del) c.1225+35045_1225+35046del (n.1225+35045_1225+35046del) c.1051+35045_1051+35046del (n.1051+35045_1051+35046del) c.1435+482_1435+483del (n.1435+482_1435+483del) c.553+35045_553+35046del (n.553+35045_553+35046del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547453A>C | CA2678974022 | RUNX2 | c.*871A>C (n.*871A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*178+33800A>C (n.*178+33800A>C) c.1021+35046A>C (n.1021+35046A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1225+35046A>C (n.1225+35046A>C) c.1051+35046A>C (n.1051+35046A>C) c.1435+483A>C (n.1435+483A>C) c.553+35046A>C (n.553+35046A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547454G>T | CA2678974023 | RUNX2 | c.*872G>T (n.*872G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*178+33801G>T (n.*178+33801G>T) c.1021+35047G>T (n.1021+35047G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1225+35047G>T (n.1225+35047G>T) c.1051+35047G>T (n.1051+35047G>T) c.1435+484G>T (n.1435+484G>T) c.553+35047G>T (n.553+35047G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547455T>A | CA2678974024 | RUNX2 | c.*873T>A (n.*873T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*178+33802T>A (n.*178+33802T>A) c.1021+35048T>A (n.1021+35048T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.1225+35048T>A (n.1225+35048T>A) c.1051+35048T>A (n.1051+35048T>A) c.1435+485T>A (n.1435+485T>A) c.553+35048T>A (n.553+35048T>A) | gnomAD v4 |