Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.45547248C>ACA450348204RUNX2c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1443C>A (p.Ser481=)
c.*178+33595C>A (n.*178+33595C>A)
c.1021+34841C>A (n.1021+34841C>A)
c.1401C>A (p.Ser467=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1225+34841C>A (n.1225+34841C>A)
c.1713C>A (p.Ser571=)
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.1051+34841C>A (n.1051+34841C>A)
c.1435+278C>A (n.1435+278C>A)
c.553+34841C>A (n.553+34841C>A)
6g.45547248C>GCA450348205RUNX2c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1509C>G (p.Ser503=)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.1443C>G (p.Ser481=)
c.*178+33595C>G (n.*178+33595C>G)
c.1021+34841C>G (n.1021+34841C>G)
c.1401C>G (p.Ser467=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1225+34841C>G (n.1225+34841C>G)
c.1713C>G (p.Ser571=)
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.1051+34841C>G (n.1051+34841C>G)
c.1435+278C>G (n.1435+278C>G)
c.553+34841C>G (n.553+34841C>G)
 gnomAD v4
6g.45547248C>TCA450348207RUNX2c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.*178+33595C>T (n.*178+33595C>T)
c.1021+34841C>T (n.1021+34841C>T)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1225+34841C>T (n.1225+34841C>T)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1051+34841C>T (n.1051+34841C>T)
c.1435+278C>T (n.1435+278C>T)
c.553+34841C>T (n.553+34841C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547249C>ACA363957383RUNX2c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
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c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.*178+33596C>A (n.*178+33596C>A)
c.1021+34842C>A (n.1021+34842C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1225+34842C>A (n.1225+34842C>A)
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c.1051+34842C>A (n.1051+34842C>A)
c.1435+279C>A (n.1435+279C>A)
c.553+34842C>A (n.553+34842C>A)
6g.45547249C>GCA363957381RUNX2c.*667C>G (n.*667C>G)
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c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1225+34842C>G (n.1225+34842C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1051+34842C>G (n.1051+34842C>G)
c.1435+279C>G (n.1435+279C>G)
c.553+34842C>G (n.553+34842C>G)
6g.45547249C>TCA363957382RUNX2c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.*178+33596C>T (n.*178+33596C>T)
c.1021+34842C>T (n.1021+34842C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1225+34842C>T (n.1225+34842C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1051+34842C>T (n.1051+34842C>T)
c.1435+279C>T (n.1435+279C>T)
c.553+34842C>T (n.553+34842C>T)
 gnomAD v4
6g.45547250C>ACA363957384RUNX2c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.*178+33597C>A (n.*178+33597C>A)
c.1021+34843C>A (n.1021+34843C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1225+34843C>A (n.1225+34843C>A)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.1051+34843C>A (n.1051+34843C>A)
c.1435+280C>A (n.1435+280C>A)
c.553+34843C>A (n.553+34843C>A)
6g.45547250C>GCA363957385RUNX2c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.*178+33597C>G (n.*178+33597C>G)
c.1021+34843C>G (n.1021+34843C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1225+34843C>G (n.1225+34843C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1051+34843C>G (n.1051+34843C>G)
c.1435+280C>G (n.1435+280C>G)
c.553+34843C>G (n.553+34843C>G)
 dbSNP
6g.45547250C>TCA363957386RUNX2c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.*178+33597C>T (n.*178+33597C>T)
c.1021+34843C>T (n.1021+34843C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1225+34843C>T (n.1225+34843C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1051+34843C>T (n.1051+34843C>T)
c.1435+280C>T (n.1435+280C>T)
c.553+34843C>T (n.553+34843C>T)
6g.45547251A>CCA450348212RUNX2c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
c.*178+33598A>C (n.*178+33598A>C)
c.1021+34844A>C (n.1021+34844A>C)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1225+34844A>C (n.1225+34844A>C)
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.1650A>C (p.Pro550=)
c.1051+34844A>C (n.1051+34844A>C)
c.1435+281A>C (n.1435+281A>C)
c.553+34844A>C (n.553+34844A>C)
6g.45547251A>GCA450348211RUNX2c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
c.*178+33598A>G (n.*178+33598A>G)
c.1021+34844A>G (n.1021+34844A>G)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1225+34844A>G (n.1225+34844A>G)
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.1650A>G (p.Pro550=)
c.1051+34844A>G (n.1051+34844A>G)
c.1435+281A>G (n.1435+281A>G)
c.553+34844A>G (n.553+34844A>G)
 dbSNP
6g.45547251A>TCA450348210RUNX2c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
c.*178+33598A>T (n.*178+33598A>T)
c.1021+34844A>T (n.1021+34844A>T)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1225+34844A>T (n.1225+34844A>T)
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.1650A>T (p.Pro550=)
c.1051+34844A>T (n.1051+34844A>T)
c.1435+281A>T (n.1435+281A>T)
c.553+34844A>T (n.553+34844A>T)
6g.45547252A=CA1625492455RUNX2c.*670A= (n.*670A=)
c.1513A= (p.Thr505=)
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1447A= (p.Thr483=)
c.*178+33599A= (n.*178+33599A=)
c.1021+34845A= (n.1021+34845A=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.1297A= (p.Thr433=)
c.1225+34845A= (n.1225+34845A=)
c.1717A= (p.Thr573=)
c.1651A= (p.Thr551=)
c.1051+34845A= (n.1051+34845A=)
c.1435+282A= (n.1435+282A=)
c.553+34845A= (n.553+34845A=)
6g.45547252A>CCA363957387RUNX2c.*670A>C (n.*670A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.*178+33599A>C (n.*178+33599A>C)
c.1021+34845A>C (n.1021+34845A>C)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.1225+34845A>C (n.1225+34845A>C)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1051+34845A>C (n.1051+34845A>C)
c.1435+282A>C (n.1435+282A>C)
c.553+34845A>C (n.553+34845A>C)
6g.45547252A>GCA3836642RUNX2c.*670A>G (n.*670A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.*178+33599A>G (n.*178+33599A>G)
c.1021+34845A>G (n.1021+34845A>G)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.1225+34845A>G (n.1225+34845A>G)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1051+34845A>G (n.1051+34845A>G)
c.1435+282A>G (n.1435+282A>G)
c.553+34845A>G (n.553+34845A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547252A>TCA363957388RUNX2c.*670A>T (n.*670A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.*178+33599A>T (n.*178+33599A>T)
c.1021+34845A>T (n.1021+34845A>T)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.1225+34845A>T (n.1225+34845A>T)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1051+34845A>T (n.1051+34845A>T)
c.1435+282A>T (n.1435+282A>T)
c.553+34845A>T (n.553+34845A>T)
6g.45547253C>ACA363957389RUNX2c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.*178+33600C>A (n.*178+33600C>A)
c.1021+34846C>A (n.1021+34846C>A)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.1225+34846C>A (n.1225+34846C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.1051+34846C>A (n.1051+34846C>A)
c.1435+283C>A (n.1435+283C>A)
c.553+34846C>A (n.553+34846C>A)
6g.45547253C=CA1625492456RUNX2c.*671C= (n.*671C=)
c.1514C= (p.Thr505=)
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.*178+33600C= (n.*178+33600C=)
c.1021+34846C= (n.1021+34846C=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.1225+34846C= (n.1225+34846C=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.1051+34846C= (n.1051+34846C=)
c.1435+283C= (n.1435+283C=)
c.553+34846C= (n.553+34846C=)
6g.45547253C>GCA363957390RUNX2c.*671C>G (n.*671C>G)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.*178+33600C>G (n.*178+33600C>G)
c.1021+34846C>G (n.1021+34846C>G)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.1225+34846C>G (n.1225+34846C>G)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.1051+34846C>G (n.1051+34846C>G)
c.1435+283C>G (n.1435+283C>G)
c.553+34846C>G (n.553+34846C>G)
6g.45547253C>TCA363957391RUNX2c.*671C>T (n.*671C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.*178+33600C>T (n.*178+33600C>T)
c.1021+34846C>T (n.1021+34846C>T)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.1225+34846C>T (n.1225+34846C>T)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.1051+34846C>T (n.1051+34846C>T)
c.1435+283C>T (n.1435+283C>T)
c.553+34846C>T (n.553+34846C>T)
 dbSNP
6g.45547254T>ACA450348215RUNX2c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1515T>A (p.Thr505=)
c.1473T>A (p.Thr491=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.*178+33601T>A (n.*178+33601T>A)
c.1021+34847T>A (n.1021+34847T>A)
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.1299T>A (p.Thr433=)
c.1225+34847T>A (n.1225+34847T>A)
c.1719T>A (p.Thr573=)
c.1653T>A (p.Thr551=)
c.1051+34847T>A (n.1051+34847T>A)
c.1435+284T>A (n.1435+284T>A)
c.553+34847T>A (n.553+34847T>A)
6g.45547254T>CCA450348216RUNX2c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1515T>C (p.Thr505=)
c.1473T>C (p.Thr491=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.*178+33601T>C (n.*178+33601T>C)
c.1021+34847T>C (n.1021+34847T>C)
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.1299T>C (p.Thr433=)
c.1225+34847T>C (n.1225+34847T>C)
c.1719T>C (p.Thr573=)
c.1653T>C (p.Thr551=)
c.1051+34847T>C (n.1051+34847T>C)
c.1435+284T>C (n.1435+284T>C)
c.553+34847T>C (n.553+34847T>C)
6g.45547254T>GCA450348217RUNX2c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1515T>G (p.Thr505=)
c.1473T>G (p.Thr491=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.*178+33601T>G (n.*178+33601T>G)
c.1021+34847T>G (n.1021+34847T>G)
c.1407T>G (p.Thr469=)
c.1299T>G (p.Thr433=)
c.1225+34847T>G (n.1225+34847T>G)
c.1719T>G (p.Thr573=)
c.1653T>G (p.Thr551=)
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c.1435+284T>G (n.1435+284T>G)
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6g.45547255G>ACA363957394RUNX2c.*673G>A (n.*673G>A)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
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c.*178+33602G>A (n.*178+33602G>A)
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c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
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6g.45547255G>CCA363957393RUNX2c.*673G>C (n.*673G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
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c.*178+33602G>C (n.*178+33602G>C)
c.1021+34848G>C (n.1021+34848G>C)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
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c.1720G>C (p.Val574Leu)
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c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1450G>T (p.Val484Phe)
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c.1021+34848G>T (n.1021+34848G>T)
c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
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c.1435+285G>T (n.1435+285G>T)
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6g.45547256T>ACA363957395RUNX2c.*674T>A (n.*674T>A)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1451T>A (p.Val484Asp)
c.*178+33603T>A (n.*178+33603T>A)
c.1021+34849T>A (n.1021+34849T>A)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1225+34849T>A (n.1225+34849T>A)
c.1721T>A (p.Val574Asp)
c.1655T>A (p.Val552Asp)
c.1051+34849T>A (n.1051+34849T>A)
c.1435+286T>A (n.1435+286T>A)
c.553+34849T>A (n.553+34849T>A)
6g.45547256T>CCA363957396RUNX2c.*674T>C (n.*674T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.*178+33603T>C (n.*178+33603T>C)
c.1021+34849T>C (n.1021+34849T>C)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1225+34849T>C (n.1225+34849T>C)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1051+34849T>C (n.1051+34849T>C)
c.1435+286T>C (n.1435+286T>C)
c.553+34849T>C (n.553+34849T>C)
6g.45547256T>GCA363957397RUNX2c.*674T>G (n.*674T>G)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.*178+33603T>G (n.*178+33603T>G)
c.1021+34849T>G (n.1021+34849T>G)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
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c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1051+34849T>G (n.1051+34849T>G)
c.1435+286T>G (n.1435+286T>G)
c.553+34849T>G (n.553+34849T>G)
6g.45547257T>ACA450348219RUNX2c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1518T>A (p.Val506=)
c.1476T>A (p.Val492=)
c.1452T>A (p.Val484=)
c.*178+33604T>A (n.*178+33604T>A)
c.1021+34850T>A (n.1021+34850T>A)
c.1410T>A (p.Val470=)
c.1302T>A (p.Val434=)
c.1225+34850T>A (n.1225+34850T>A)
c.1722T>A (p.Val574=)
c.1656T>A (p.Val552=)
c.1051+34850T>A (n.1051+34850T>A)
c.1435+287T>A (n.1435+287T>A)
c.553+34850T>A (n.553+34850T>A)
6g.45547257T>CCA450348220RUNX2c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1518T>C (p.Val506=)
c.1476T>C (p.Val492=)
c.1452T>C (p.Val484=)
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c.1021+34850T>C (n.1021+34850T>C)
c.1410T>C (p.Val470=)
c.1302T>C (p.Val434=)
c.1225+34850T>C (n.1225+34850T>C)
c.1722T>C (p.Val574=)
c.1656T>C (p.Val552=)
c.1051+34850T>C (n.1051+34850T>C)
c.1435+287T>C (n.1435+287T>C)
c.553+34850T>C (n.553+34850T>C)
6g.45547257T>GCA450348221RUNX2c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1518T>G (p.Val506=)
c.1476T>G (p.Val492=)
c.1452T>G (p.Val484=)
c.*178+33604T>G (n.*178+33604T>G)
c.1021+34850T>G (n.1021+34850T>G)
c.1410T>G (p.Val470=)
c.1302T>G (p.Val434=)
c.1225+34850T>G (n.1225+34850T>G)
c.1722T>G (p.Val574=)
c.1656T>G (p.Val552=)
c.1051+34850T>G (n.1051+34850T>G)
c.1435+287T>G (n.1435+287T>G)
c.553+34850T>G (n.553+34850T>G)
6g.45547258T>ACA363957398RUNX2c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1477T>A (p.Leu493Met)
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.*178+33605T>A (n.*178+33605T>A)
c.1021+34851T>A (n.1021+34851T>A)
c.1411T>A (p.Leu471Met)
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.1225+34851T>A (n.1225+34851T>A)
c.1723T>A (p.Leu575Met)
c.1657T>A (p.Leu553Met)
c.1051+34851T>A (n.1051+34851T>A)
c.1435+288T>A (n.1435+288T>A)
c.553+34851T>A (n.553+34851T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547258T>CCA450348223RUNX2c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1519T>C (p.Leu507=)
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c.1453T>C (p.Leu485=)
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c.1411T>C (p.Leu471=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
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c.1723T>C (p.Leu575=)
c.1657T>C (p.Leu553=)
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c.553+34851T>C (n.553+34851T>C)
 gnomAD v4
6g.45547258T>GCA363957399RUNX2c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
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c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.*178+33605T>G (n.*178+33605T>G)
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c.1411T>G (p.Leu471Val)
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c.1723T>G (p.Leu575Val)
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c.1051+34851T>G (n.1051+34851T>G)
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c.553+34851T>G (n.553+34851T>G)
6g.45547258T=CA1625492457RUNX2c.*676T= (n.*676T=)
c.1519T= (p.Leu507=)
c.1477T= (p.Leu493=)
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c.*178+33605T= (n.*178+33605T=)
c.1021+34851T= (n.1021+34851T=)
c.1411T= (p.Leu471=)
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c.1723T= (p.Leu575=)
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c.1435+288T= (n.1435+288T=)
c.553+34851T= (n.553+34851T=)
6g.45547259T>ACA363957400RUNX2c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.*178+33606T>A (n.*178+33606T>A)
c.1021+34852T>A (n.1021+34852T>A)
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.1225+34852T>A (n.1225+34852T>A)
c.1724T>A (p.Leu575Ter)
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
c.1051+34852T>A (n.1051+34852T>A)
c.1435+289T>A (n.1435+289T>A)
c.553+34852T>A (n.553+34852T>A)
6g.45547259T>CCA363957401RUNX2c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.*178+33606T>C (n.*178+33606T>C)
c.1021+34852T>C (n.1021+34852T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.1225+34852T>C (n.1225+34852T>C)
c.1724T>C (p.Leu575Ser)
c.1658T>C (p.Leu553Ser)
c.1051+34852T>C (n.1051+34852T>C)
c.1435+289T>C (n.1435+289T>C)
c.553+34852T>C (n.553+34852T>C)
6g.45547259T>GCA363957402RUNX2c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
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c.*178+33606T>G (n.*178+33606T>G)
c.1021+34852T>G (n.1021+34852T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Trp)
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c.1051+34852T>G (n.1051+34852T>G)
c.1435+289T>G (n.1435+289T>G)
c.553+34852T>G (n.553+34852T>G)
6g.45547260G>ACA450348226RUNX2c.*678G>A (n.*678G>A)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.*178+33607G>A (n.*178+33607G>A)
c.1021+34853G>A (n.1021+34853G>A)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
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c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1051+34853G>A (n.1051+34853G>A)
c.1435+290G>A (n.1435+290G>A)
c.553+34853G>A (n.553+34853G>A)
 gnomAD v4
6g.45547260G>CCA363957403RUNX2c.*678G>C (n.*678G>C)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.1479G>C (p.Leu493Phe)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.*178+33607G>C (n.*178+33607G>C)
c.1021+34853G>C (n.1021+34853G>C)
c.1413G>C (p.Leu471Phe)
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.1225+34853G>C (n.1225+34853G>C)
c.1725G>C (p.Leu575Phe)
c.1659G>C (p.Leu553Phe)
c.1051+34853G>C (n.1051+34853G>C)
c.1435+290G>C (n.1435+290G>C)
c.553+34853G>C (n.553+34853G>C)
6g.45547260G>TCA363957404RUNX2c.*678G>T (n.*678G>T)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.1479G>T (p.Leu493Phe)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.*178+33607G>T (n.*178+33607G>T)
c.1021+34853G>T (n.1021+34853G>T)
c.1413G>T (p.Leu471Phe)
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
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c.1725G>T (p.Leu575Phe)
c.1659G>T (p.Leu553Phe)
c.1051+34853G>T (n.1051+34853G>T)
c.1435+290G>T (n.1435+290G>T)
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6g.45547261A>CCA363957405RUNX2c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.*178+33608A>C (n.*178+33608A>C)
c.1021+34854A>C (n.1021+34854A>C)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1225+34854A>C (n.1225+34854A>C)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.1660A>C (p.Asn554His)
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c.553+34854A>C (n.553+34854A>C)
 gnomAD v4
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6g.45547261A>TCA363957407RUNX2c.*679A>T (n.*679A>T)
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c.1524T>C (p.Asn508=)
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c.*178+33610T>C (n.*178+33610T>C)
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c.1416T>C (p.Asn472=)
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6g.45547264T>ACA363957413RUNX2c.*682T>A (n.*682T>A)
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c.1417T>A (p.Ser473Thr)
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c.1525T>C (p.Ser509Pro)
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c.1051+34857T>G (n.1051+34857T>G)
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c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1225+34858C>A (n.1225+34858C>A)
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.1051+34858C>A (n.1051+34858C>A)
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6g.45547265C>GCA363957417RUNX2c.*683C>G (n.*683C>G)
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6g.45547265C>TCA363957418RUNX2c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
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c.*178+33612C>T (n.*178+33612C>T)
c.1021+34858C>T (n.1021+34858C>T)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1225+34858C>T (n.1225+34858C>T)
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c.1664C>T (p.Ser555Phe)
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c.553+34858C>T (n.553+34858C>T)
6g.45547266T>ACA450348228RUNX2c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1527T>A (p.Ser509=)
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c.1461T>A (p.Ser487=)
c.*178+33613T>A (n.*178+33613T>A)
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c.1419T>A (p.Ser473=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1225+34859T>A (n.1225+34859T>A)
c.1731T>A (p.Ser577=)
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c.1051+34859T>A (n.1051+34859T>A)
c.1435+296T>A (n.1435+296T>A)
c.553+34859T>A (n.553+34859T>A)
6g.45547266T>CCA450348229RUNX2c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1527T>C (p.Ser509=)
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c.1461T>C (p.Ser487=)
c.*178+33613T>C (n.*178+33613T>C)
c.1021+34859T>C (n.1021+34859T>C)
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1225+34859T>C (n.1225+34859T>C)
c.1731T>C (p.Ser577=)
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.1051+34859T>C (n.1051+34859T>C)
c.1435+296T>C (n.1435+296T>C)
c.553+34859T>C (n.553+34859T>C)
6g.45547266T>GCA450348230RUNX2c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1527T>G (p.Ser509=)
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c.*178+33613T>G (n.*178+33613T>G)
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c.1311T>G (p.Ser437=)
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c.1731T>G (p.Ser577=)
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c.1435+296T>G (n.1435+296T>G)
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6g.45547267A>CCA363957419RUNX2c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.*178+33614A>C (n.*178+33614A>C)
c.1021+34860A>C (n.1021+34860A>C)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1225+34860A>C (n.1225+34860A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1051+34860A>C (n.1051+34860A>C)
c.1435+297A>C (n.1435+297A>C)
c.553+34860A>C (n.553+34860A>C)
6g.45547267A>GCA363957420RUNX2c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
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c.1462A>G (p.Ser488Gly)
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c.1021+34860A>G (n.1021+34860A>G)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1225+34860A>G (n.1225+34860A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1051+34860A>G (n.1051+34860A>G)
c.1435+297A>G (n.1435+297A>G)
c.553+34860A>G (n.553+34860A>G)
 gnomAD v4
6g.45547267A>TCA363957421RUNX2c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.*178+33614A>T (n.*178+33614A>T)
c.1021+34860A>T (n.1021+34860A>T)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1225+34860A>T (n.1225+34860A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1051+34860A>T (n.1051+34860A>T)
c.1435+297A>T (n.1435+297A>T)
c.553+34860A>T (n.553+34860A>T)
6g.45547268G>ACA363957422RUNX2c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.*178+33615G>A (n.*178+33615G>A)
c.1021+34861G>A (n.1021+34861G>A)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
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c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1051+34861G>A (n.1051+34861G>A)
c.1435+298G>A (n.1435+298G>A)
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 dbSNP
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6g.45547269T>GCA363957425RUNX2c.*687T>G (n.*687T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.553+34863G>C (n.553+34863G>C)
 dbSNP
6g.45547270G=CA1625492459RUNX2c.*688G= (n.*688G=)
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 dbSNP
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6g.45547271G>CCA363957428RUNX2c.*689G>C (n.*689G>C)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
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c.1424G>C (p.Gly475Ala)
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c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
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c.1435+301G>C (n.1435+301G>C)
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6g.45547271G>TCA363957429RUNX2c.*689G>T (n.*689G>T)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
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6g.45547272C>ACA450348233RUNX2c.*690C>A (n.*690C>A)
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c.1425C>A (p.Gly475=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
c.1225+34865C>A (n.1225+34865C>A)
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c.553+34865C>T (n.553+34865C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45547273A>CCA450348234RUNX2c.*691A>C (n.*691A>C)
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c.1738A>C (p.Arg580=)
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c.1051+34866A>C (n.1051+34866A>C)
c.1435+303A>C (n.1435+303A>C)
c.553+34866A>C (n.553+34866A>C)
6g.45547273A>GCA363957430RUNX2c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
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c.1426A>G (p.Arg476Gly)
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c.1738A>G (p.Arg580Gly)
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
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6g.45547273A>TCA363957431RUNX2c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1534A>T (p.Arg512Ter)
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c.1468A>T (p.Arg490Ter)
c.*178+33620A>T (n.*178+33620A>T)
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c.1426A>T (p.Arg476Ter)
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
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c.1738A>T (p.Arg580Ter)
c.1672A>T (p.Arg558Ter)
c.1051+34866A>T (n.1051+34866A>T)
c.1435+303A>T (n.1435+303A>T)
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6g.45547274G>ACA363957432RUNX2c.*692G>A (n.*692G>A)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.*178+33621G>A (n.*178+33621G>A)
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c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
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c.1739G>A (p.Arg580Lys)
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.1051+34867G>A (n.1051+34867G>A)
c.1435+304G>A (n.1435+304G>A)
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6g.45547274G>CCA363957433RUNX2c.*692G>C (n.*692G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
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c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
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c.553+34867G>C (n.553+34867G>C)
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6g.45547275A>GCA450348235RUNX2c.*693A>G (n.*693A>G)
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c.1428A>T (p.Arg476Ser)
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c.1740A>T (p.Arg580Ser)
c.1674A>T (p.Arg558Ser)
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6g.45547276A>CCA363957437RUNX2c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.1495A>C (p.Met499Leu)
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c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
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c.1675A>C (p.Met559Leu)
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6g.45547276A>GCA363957439RUNX2c.*694A>G (n.*694A>G)
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c.1051+34869A>G (n.1051+34869A>G)
c.1435+306A>G (n.1435+306A>G)
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6g.45547276A>TCA363957438RUNX2c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
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6g.45547277T>ACA363957440RUNX2c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
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c.1021+34870T>A (n.1021+34870T>A)
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c.1051+34870T>A (n.1051+34870T>A)
c.1435+307T>A (n.1435+307T>A)
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6g.45547277T>CCA3836645RUNX2c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.1496T>C (p.Met499Thr)
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c.*178+33624T>C (n.*178+33624T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547277T>GCA363957441RUNX2c.*695T>G (n.*695T>G)
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6g.45547277T=CA1625492461RUNX2c.*695T= (n.*695T=)
c.1538T= (p.Met513=)
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c.1021+34870T= (n.1021+34870T=)
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6g.45547278G>ACA363957442RUNX2c.*696G>A (n.*696G>A)
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 gnomAD v4
6g.45547278G>CCA363957444RUNX2c.*696G>C (n.*696G>C)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
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6g.45547278G>TCA363957443RUNX2c.*696G>T (n.*696G>T)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
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c.1431G>T (p.Met477Ile)
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6g.45547279G>ACA363957445RUNX2c.*697G>A (n.*697G>A)
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c.1021+34872G>A (n.1021+34872G>A)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
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c.1678G>A (p.Asp560Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
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c.1435+309G>C (n.1435+309G>C)
c.553+34872G>C (n.553+34872G>C)
6g.45547279G=CA1625492462RUNX2c.*697G= (n.*697G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
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c.553+34872G= (n.553+34872G=)
6g.45547279G>TCA363957447RUNX2c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
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c.*178+33626G>T (n.*178+33626G>T)
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6g.45547280A>CCA363957448RUNX2c.*698A>C (n.*698A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
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c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
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c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1051+34873A>C (n.1051+34873A>C)
c.1435+310A>C (n.1435+310A>C)
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6g.45547280A>GCA363957449RUNX2c.*698A>G (n.*698A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
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6g.45547280A>TCA363957450RUNX2c.*698A>T (n.*698A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
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c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1051+34873A>T (n.1051+34873A>T)
c.1435+310A>T (n.1435+310A>T)
c.553+34873A>T (n.553+34873A>T)
6g.45547281T>ACA363957451RUNX2c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.*178+33628T>A (n.*178+33628T>A)
c.1021+34874T>A (n.1021+34874T>A)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.1225+34874T>A (n.1225+34874T>A)
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1051+34874T>A (n.1051+34874T>A)
c.1435+311T>A (n.1435+311T>A)
c.553+34874T>A (n.553+34874T>A)
6g.45547281T>CCA450348236RUNX2c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.*178+33628T>C (n.*178+33628T>C)
c.1021+34874T>C (n.1021+34874T>C)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.1225+34874T>C (n.1225+34874T>C)
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1051+34874T>C (n.1051+34874T>C)
c.1435+311T>C (n.1435+311T>C)
c.553+34874T>C (n.553+34874T>C)
6g.45547281T>GCA363957452RUNX2c.*699T>G (n.*699T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
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c.*178+33628T>G (n.*178+33628T>G)
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c.1680T>G (p.Asp560Glu)
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c.1435+311T>G (n.1435+311T>G)
c.553+34874T>G (n.553+34874T>G)
6g.45547282G>ACA363957453RUNX2c.*700G>A (n.*700G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.*178+33629G>A (n.*178+33629G>A)
c.1021+34875G>A (n.1021+34875G>A)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1225+34875G>A (n.1225+34875G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1051+34875G>A (n.1051+34875G>A)
c.1435+312G>A (n.1435+312G>A)
c.553+34875G>A (n.553+34875G>A)
 gnomAD v4
6g.45547282G>CCA363957454RUNX2c.*700G>C (n.*700G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.*178+33629G>C (n.*178+33629G>C)
c.1021+34875G>C (n.1021+34875G>C)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1225+34875G>C (n.1225+34875G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1051+34875G>C (n.1051+34875G>C)
c.1435+312G>C (n.1435+312G>C)
c.553+34875G>C (n.553+34875G>C)
6g.45547282G>TCA363957455RUNX2c.*700G>T (n.*700G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.*178+33629G>T (n.*178+33629G>T)
c.1021+34875G>T (n.1021+34875G>T)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
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c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1051+34875G>T (n.1051+34875G>T)
c.1435+312G>T (n.1435+312G>T)
c.553+34875G>T (n.553+34875G>T)
6g.45547283A>CCA363957456RUNX2c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.*178+33630A>C (n.*178+33630A>C)
c.1021+34876A>C (n.1021+34876A>C)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1225+34876A>C (n.1225+34876A>C)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1051+34876A>C (n.1051+34876A>C)
c.1435+313A>C (n.1435+313A>C)
c.553+34876A>C (n.553+34876A>C)
6g.45547283A>GCA363957457RUNX2c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.*178+33630A>G (n.*178+33630A>G)
c.1021+34876A>G (n.1021+34876A>G)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1225+34876A>G (n.1225+34876A>G)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1051+34876A>G (n.1051+34876A>G)
c.1435+313A>G (n.1435+313A>G)
c.553+34876A>G (n.553+34876A>G)
6g.45547283A>TCA363957458RUNX2c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.*178+33630A>T (n.*178+33630A>T)
c.1021+34876A>T (n.1021+34876A>T)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1225+34876A>T (n.1225+34876A>T)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1051+34876A>T (n.1051+34876A>T)
c.1435+313A>T (n.1435+313A>T)
c.553+34876A>T (n.553+34876A>T)
6g.45547284A>CCA363957459RUNX2c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.*178+33631A>C (n.*178+33631A>C)
c.1021+34877A>C (n.1021+34877A>C)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1225+34877A>C (n.1225+34877A>C)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1051+34877A>C (n.1051+34877A>C)
c.1435+314A>C (n.1435+314A>C)
c.553+34877A>C (n.553+34877A>C)
6g.45547284A>GCA450348237RUNX2c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.*178+33631A>G (n.*178+33631A>G)
c.1021+34877A>G (n.1021+34877A>G)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.1225+34877A>G (n.1225+34877A>G)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1051+34877A>G (n.1051+34877A>G)
c.1435+314A>G (n.1435+314A>G)
c.553+34877A>G (n.553+34877A>G)
6g.45547284A>TCA363957460RUNX2c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.*178+33631A>T (n.*178+33631A>T)
c.1021+34877A>T (n.1021+34877A>T)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1225+34877A>T (n.1225+34877A>T)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1051+34877A>T (n.1051+34877A>T)
c.1435+314A>T (n.1435+314A>T)
c.553+34877A>T (n.553+34877A>T)
6g.45547285T>ACA363957461RUNX2c.*703T>A (n.*703T>A)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*178+33632T>A (n.*178+33632T>A)
c.1021+34878T>A (n.1021+34878T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1225+34878T>A (n.1225+34878T>A)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1051+34878T>A (n.1051+34878T>A)
c.1435+315T>A (n.1435+315T>A)
c.553+34878T>A (n.553+34878T>A)
 ClinVar
6g.45547285T>CCA363957462RUNX2c.*703T>C (n.*703T>C)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*178+33632T>C (n.*178+33632T>C)
c.1021+34878T>C (n.1021+34878T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1225+34878T>C (n.1225+34878T>C)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1051+34878T>C (n.1051+34878T>C)
c.1435+315T>C (n.1435+315T>C)
c.553+34878T>C (n.553+34878T>C)
6g.45547285T>GCA363957463RUNX2c.*703T>G (n.*703T>G)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*178+33632T>G (n.*178+33632T>G)
c.1021+34878T>G (n.1021+34878T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1225+34878T>G (n.1225+34878T>G)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1051+34878T>G (n.1051+34878T>G)
c.1435+315T>G (n.1435+315T>G)
c.553+34878T>G (n.553+34878T>G)
6g.45547286C>ACA363957464RUNX2c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.*178+33633C>A (n.*178+33633C>A)
c.1021+34879C>A (n.1021+34879C>A)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1225+34879C>A (n.1225+34879C>A)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1051+34879C>A (n.1051+34879C>A)
c.1435+316C>A (n.1435+316C>A)
c.553+34879C>A (n.553+34879C>A)
6g.45547286C>GCA363957465RUNX2c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.*178+33633C>G (n.*178+33633C>G)
c.1021+34879C>G (n.1021+34879C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1225+34879C>G (n.1225+34879C>G)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1051+34879C>G (n.1051+34879C>G)
c.1435+316C>G (n.1435+316C>G)
c.553+34879C>G (n.553+34879C>G)
6g.45547286C>TCA363957466RUNX2c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.*178+33633C>T (n.*178+33633C>T)
c.1021+34879C>T (n.1021+34879C>T)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1225+34879C>T (n.1225+34879C>T)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.1051+34879C>T (n.1051+34879C>T)
c.1435+316C>T (n.1435+316C>T)
c.553+34879C>T (n.553+34879C>T)
6g.45547287T>ACA450348238RUNX2c.*705T>A (n.*705T>A)
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1482T>A (p.Ser494=)
c.*178+33634T>A (n.*178+33634T>A)
c.1021+34880T>A (n.1021+34880T>A)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1332T>A (p.Ser444=)
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c.1752T>A (p.Ser584=)
c.1686T>A (p.Ser562=)
c.1051+34880T>A (n.1051+34880T>A)
c.1435+317T>A (n.1435+317T>A)
c.553+34880T>A (n.553+34880T>A)
6g.45547287T>CCA450348239RUNX2c.*705T>C (n.*705T>C)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.*178+33634T>C (n.*178+33634T>C)
c.1021+34880T>C (n.1021+34880T>C)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1225+34880T>C (n.1225+34880T>C)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1686T>C (p.Ser562=)
c.1051+34880T>C (n.1051+34880T>C)
c.1435+317T>C (n.1435+317T>C)
c.553+34880T>C (n.553+34880T>C)
6g.45547287T>GCA450348240RUNX2c.*705T>G (n.*705T>G)
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1482T>G (p.Ser494=)
c.*178+33634T>G (n.*178+33634T>G)
c.1021+34880T>G (n.1021+34880T>G)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.1225+34880T>G (n.1225+34880T>G)
c.1752T>G (p.Ser584=)
c.1686T>G (p.Ser562=)
c.1051+34880T>G (n.1051+34880T>G)
c.1435+317T>G (n.1435+317T>G)
c.553+34880T>G (n.553+34880T>G)
6g.45547289_45547292delCA2695206376RUNX2c.*707_*710del (n.*707_*710del)
c.1550_1553del (p.Val517GlyfsTer?)
c.1508_1511del (p.Val503GlyfsTer?)
c.1484_1487del (p.Val495GlyfsTer?)
c.*178+33636_*178+33639del (n.*178+33636_*178+33639del)
c.1021+34882_1021+34885del (n.1021+34882_1021+34885del)
c.1442_1445del (p.Val481GlyfsTer?)
c.1334_1337del (p.Val445GlyfsTer?)
c.1225+34882_1225+34885del (n.1225+34882_1225+34885del)
c.1754_1757del (p.Val585GlyfsTer?)
c.1688_1691del (p.Val563GlyfsTer?)
c.1051+34882_1051+34885del (n.1051+34882_1051+34885del)
c.1435+319_1435+322del (n.1435+319_1435+322del)
c.553+34882_553+34885del (n.553+34882_553+34885del)
6g.45547288G>ACA363957467RUNX2c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.*178+33635G>A (n.*178+33635G>A)
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c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1225+34881G>A (n.1225+34881G>A)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.1051+34881G>A (n.1051+34881G>A)
c.1435+318G>A (n.1435+318G>A)
c.553+34881G>A (n.553+34881G>A)
6g.45547288G>CCA363957468RUNX2c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.*178+33635G>C (n.*178+33635G>C)
c.1021+34881G>C (n.1021+34881G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1225+34881G>C (n.1225+34881G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1051+34881G>C (n.1051+34881G>C)
c.1435+318G>C (n.1435+318G>C)
c.553+34881G>C (n.553+34881G>C)
6g.45547288G>TCA363957469RUNX2c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1507G>T (p.Val503Phe)
c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.*178+33635G>T (n.*178+33635G>T)
c.1021+34881G>T (n.1021+34881G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1225+34881G>T (n.1225+34881G>T)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1687G>T (p.Val563Phe)
c.1051+34881G>T (n.1051+34881G>T)
c.1435+318G>T (n.1435+318G>T)
c.553+34881G>T (n.553+34881G>T)
6g.45547289T>ACA363957470RUNX2c.*707T>A (n.*707T>A)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.*178+33636T>A (n.*178+33636T>A)
c.1021+34882T>A (n.1021+34882T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1225+34882T>A (n.1225+34882T>A)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1688T>A (p.Val563Asp)
c.1051+34882T>A (n.1051+34882T>A)
c.1435+319T>A (n.1435+319T>A)
c.553+34882T>A (n.553+34882T>A)
6g.45547289T>CCA363957471RUNX2c.*707T>C (n.*707T>C)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.*178+33636T>C (n.*178+33636T>C)
c.1021+34882T>C (n.1021+34882T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1225+34882T>C (n.1225+34882T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1051+34882T>C (n.1051+34882T>C)
c.1435+319T>C (n.1435+319T>C)
c.553+34882T>C (n.553+34882T>C)
6g.45547289T>GCA363957472RUNX2c.*707T>G (n.*707T>G)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.*178+33636T>G (n.*178+33636T>G)
c.1021+34882T>G (n.1021+34882T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1225+34882T>G (n.1225+34882T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1051+34882T>G (n.1051+34882T>G)
c.1435+319T>G (n.1435+319T>G)
c.553+34882T>G (n.553+34882T>G)
6g.45547291delCA2695206377RUNX2c.*709del (n.*709del)
c.1552del (p.Trp518GlyfsTer?)
c.1510del (p.Trp504GlyfsTer?)
c.1486del (p.Trp496GlyfsTer?)
c.*178+33638del (n.*178+33638del)
c.1021+34884del (n.1021+34884del)
c.1444del (p.Trp482GlyfsTer?)
c.1336del (p.Trp446GlyfsTer?)
c.1225+34884del (n.1225+34884del)
c.1756del (p.Trp586GlyfsTer?)
c.1690del (p.Trp564GlyfsTer?)
c.1051+34884del (n.1051+34884del)
c.1435+321del (n.1435+321del)
c.553+34884del (n.553+34884del)
6g.45547290T>ACA450348241RUNX2c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1551T>A (p.Val517=)
c.1509T>A (p.Val503=)
c.1485T>A (p.Val495=)
c.*178+33637T>A (n.*178+33637T>A)
c.1021+34883T>A (n.1021+34883T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.1335T>A (p.Val445=)
c.1225+34883T>A (n.1225+34883T>A)
c.1755T>A (p.Val585=)
c.1689T>A (p.Val563=)
c.1051+34883T>A (n.1051+34883T>A)
c.1435+320T>A (n.1435+320T>A)
c.553+34883T>A (n.553+34883T>A)
6g.45547290T>CCA450348242RUNX2c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1551T>C (p.Val517=)
c.1509T>C (p.Val503=)
c.1485T>C (p.Val495=)
c.*178+33637T>C (n.*178+33637T>C)
c.1021+34883T>C (n.1021+34883T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.1335T>C (p.Val445=)
c.1225+34883T>C (n.1225+34883T>C)
c.1755T>C (p.Val585=)
c.1689T>C (p.Val563=)
c.1051+34883T>C (n.1051+34883T>C)
c.1435+320T>C (n.1435+320T>C)
c.553+34883T>C (n.553+34883T>C)
6g.45547290T>GCA450348243RUNX2c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1551T>G (p.Val517=)
c.1509T>G (p.Val503=)
c.1485T>G (p.Val495=)
c.*178+33637T>G (n.*178+33637T>G)
c.1021+34883T>G (n.1021+34883T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
c.1335T>G (p.Val445=)
c.1225+34883T>G (n.1225+34883T>G)
c.1755T>G (p.Val585=)
c.1689T>G (p.Val563=)
c.1051+34883T>G (n.1051+34883T>G)
c.1435+320T>G (n.1435+320T>G)
c.553+34883T>G (n.553+34883T>G)
6g.45547291T>ACA363957473RUNX2c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1510T>A (p.Trp504Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.*178+33638T>A (n.*178+33638T>A)
c.1021+34884T>A (n.1021+34884T>A)
c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1225+34884T>A (n.1225+34884T>A)
c.1756T>A (p.Trp586Arg)
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
c.1051+34884T>A (n.1051+34884T>A)
c.1435+321T>A (n.1435+321T>A)
c.553+34884T>A (n.553+34884T>A)
6g.45547291T>CCA363957475RUNX2c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1510T>C (p.Trp504Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.*178+33638T>C (n.*178+33638T>C)
c.1021+34884T>C (n.1021+34884T>C)
c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1225+34884T>C (n.1225+34884T>C)
c.1756T>C (p.Trp586Arg)
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
c.1051+34884T>C (n.1051+34884T>C)
c.1435+321T>C (n.1435+321T>C)
c.553+34884T>C (n.553+34884T>C)
6g.45547291T>GCA363957474RUNX2c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1510T>G (p.Trp504Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.*178+33638T>G (n.*178+33638T>G)
c.1021+34884T>G (n.1021+34884T>G)
c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1225+34884T>G (n.1225+34884T>G)
c.1756T>G (p.Trp586Gly)
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
c.1051+34884T>G (n.1051+34884T>G)
c.1435+321T>G (n.1435+321T>G)
c.553+34884T>G (n.553+34884T>G)
6g.45547292G>ACA363957476RUNX2c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1511G>A (p.Trp504Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.*178+33639G>A (n.*178+33639G>A)
c.1021+34885G>A (n.1021+34885G>A)
c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1225+34885G>A (n.1225+34885G>A)
c.1757G>A (p.Trp586Ter)
c.1691G>A (p.Trp564Ter)
c.1051+34885G>A (n.1051+34885G>A)
c.1435+322G>A (n.1435+322G>A)
c.553+34885G>A (n.553+34885G>A)
6g.45547292G>CCA363957477RUNX2c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1511G>C (p.Trp504Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.*178+33639G>C (n.*178+33639G>C)
c.1021+34885G>C (n.1021+34885G>C)
c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1225+34885G>C (n.1225+34885G>C)
c.1757G>C (p.Trp586Ser)
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
c.1051+34885G>C (n.1051+34885G>C)
c.1435+322G>C (n.1435+322G>C)
c.553+34885G>C (n.553+34885G>C)
 gnomAD v4
6g.45547292G>TCA363957478RUNX2c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1511G>T (p.Trp504Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.*178+33639G>T (n.*178+33639G>T)
c.1021+34885G>T (n.1021+34885G>T)
c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1225+34885G>T (n.1225+34885G>T)
c.1757G>T (p.Trp586Leu)
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
c.1051+34885G>T (n.1051+34885G>T)
c.1435+322G>T (n.1435+322G>T)
c.553+34885G>T (n.553+34885G>T)
 gnomAD v4
6g.45547293delCA2580074695RUNX2c.*711del (n.*711del)
c.1554del (p.Trp518CysfsTer?)
c.1512del (p.Trp504CysfsTer?)
c.1488del (p.Trp496CysfsTer?)
c.*178+33640del (n.*178+33640del)
c.1021+34886del (n.1021+34886del)
c.1446del (p.Trp482CysfsTer?)
c.1338del (p.Trp446CysfsTer?)
c.1225+34886del (n.1225+34886del)
c.1758del (p.Trp586CysfsTer?)
c.1692del (p.Trp564CysfsTer?)
c.1051+34886del (n.1051+34886del)
c.1435+323del (n.1435+323del)
c.553+34886del (n.553+34886del)
 ClinVar
6g.45547293G>ACA363957479RUNX2c.*711G>A (n.*711G>A)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1512G>A (p.Trp504Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.*178+33640G>A (n.*178+33640G>A)
c.1021+34886G>A (n.1021+34886G>A)
c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1225+34886G>A (n.1225+34886G>A)
c.1758G>A (p.Trp586Ter)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
c.1051+34886G>A (n.1051+34886G>A)
c.1435+323G>A (n.1435+323G>A)
c.553+34886G>A (n.553+34886G>A)
6g.45547293G>CCA363957480RUNX2c.*711G>C (n.*711G>C)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.1512G>C (p.Trp504Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.*178+33640G>C (n.*178+33640G>C)
c.1021+34886G>C (n.1021+34886G>C)
c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1225+34886G>C (n.1225+34886G>C)
c.1758G>C (p.Trp586Cys)
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
c.1051+34886G>C (n.1051+34886G>C)
c.1435+323G>C (n.1435+323G>C)
c.553+34886G>C (n.553+34886G>C)
6g.45547293G=CA1625492463RUNX2c.*711G= (n.*711G=)
c.1554G= (p.Trp518=)
c.1512G= (p.Trp504=)
c.1488G= (p.Trp496=)
c.*178+33640G= (n.*178+33640G=)
c.1021+34886G= (n.1021+34886G=)
c.1446G= (p.Trp482=)
c.1338G= (p.Trp446=)
c.1225+34886G= (n.1225+34886G=)
c.1758G= (p.Trp586=)
c.1692G= (p.Trp564=)
c.1051+34886G= (n.1051+34886G=)
c.1435+323G= (n.1435+323G=)
c.553+34886G= (n.553+34886G=)
6g.45547293G>TCA363957481RUNX2c.*711G>T (n.*711G>T)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1512G>T (p.Trp504Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
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c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
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c.1758G>T (p.Trp586Cys)
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
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c.553+34886G>T (n.553+34886G>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.45547294C>ACA450348244RUNX2c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.*178+33641C>A (n.*178+33641C>A)
c.1021+34887C>A (n.1021+34887C>A)
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.1225+34887C>A (n.1225+34887C>A)
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
c.1051+34887C>A (n.1051+34887C>A)
c.1435+324C>A (n.1435+324C>A)
c.553+34887C>A (n.553+34887C>A)
6g.45547294C>GCA363957482RUNX2c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
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6g.45547294C>TCA363957483RUNX2c.*712C>T (n.*712C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
6g.45547295G>ACA363957484RUNX2c.*713G>A (n.*713G>A)
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c.553+34888G>A (n.553+34888G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547295G>CCA363957485RUNX2c.*713G>C (n.*713G>C)
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c.553+34888G>C (n.553+34888G>C)
6g.45547295G=CA1625492464RUNX2c.*713G= (n.*713G=)
c.1556G= (p.Arg519=)
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6g.45547295G>TCA363957487RUNX2c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
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c.*178+33642G>T (n.*178+33642G>T)
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c.553+34888G>T (n.553+34888G>T)
 gnomAD v4
6g.45547296A>CCA450348245RUNX2c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1557A>C (p.Arg519=)
c.1515A>C (p.Arg505=)
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c.1449A>C (p.Arg483=)
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c.553+34889A>C (n.553+34889A>C)
6g.45547296A>GCA450348246RUNX2c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.1491A>G (p.Arg497=)
c.*178+33643A>G (n.*178+33643A>G)
c.1021+34889A>G (n.1021+34889A>G)
c.1449A>G (p.Arg483=)
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c.1225+34889A>G (n.1225+34889A>G)
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c.553+34889A>G (n.553+34889A>G)
6g.45547296A>TCA450348247RUNX2c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1557A>T (p.Arg519=)
c.1515A>T (p.Arg505=)
c.1491A>T (p.Arg497=)
c.*178+33643A>T (n.*178+33643A>T)
c.1021+34889A>T (n.1021+34889A>T)
c.1449A>T (p.Arg483=)
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c.1051+34889A>T (n.1051+34889A>T)
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c.553+34889A>T (n.553+34889A>T)
6g.45547297C>ACA363957490RUNX2c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
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c.*178+33644C>A (n.*178+33644C>A)
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c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1225+34890C>A (n.1225+34890C>A)
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c.1696C>A (p.Pro566Thr)
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c.553+34890C>A (n.553+34890C>A)
 gnomAD v4
6g.45547297C>GCA363957488RUNX2c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
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6g.45547297C>TCA363957489RUNX2c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
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c.*178+33644C>T (n.*178+33644C>T)
c.1021+34890C>T (n.1021+34890C>T)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1225+34890C>T (n.1225+34890C>T)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1051+34890C>T (n.1051+34890C>T)
c.1435+327C>T (n.1435+327C>T)
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6g.45547298C>ACA363957491RUNX2c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1559C>A (p.Pro520Gln)
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c.1021+34891C>A (n.1021+34891C>A)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
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c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.1051+34891C>A (n.1051+34891C>A)
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6g.45547298C>GCA363957492RUNX2c.*716C>G (n.*716C>G)
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6g.45547298C>TCA363957493RUNX2c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
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c.1225+34891C>T (n.1225+34891C>T)
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c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1051+34891C>T (n.1051+34891C>T)
c.1435+328C>T (n.1435+328C>T)
c.553+34891C>T (n.553+34891C>T)
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c.1560A= (p.Pro520=)
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c.1021+34892A= (n.1021+34892A=)
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c.1435+329A= (n.1435+329A=)
c.553+34892A= (n.553+34892A=)
6g.45547299A>CCA450348249RUNX2c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1560A>C (p.Pro520=)
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1494A>C (p.Pro498=)
c.*178+33646A>C (n.*178+33646A>C)
c.1021+34892A>C (n.1021+34892A>C)
c.1452A>C (p.Pro484=)
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c.1764A>C (p.Pro588=)
c.1698A>C (p.Pro566=)
c.1051+34892A>C (n.1051+34892A>C)
c.1435+329A>C (n.1435+329A>C)
c.553+34892A>C (n.553+34892A>C)
6g.45547299A>GCA450348250RUNX2c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1560A>G (p.Pro520=)
c.1518A>G (p.Pro506=)
c.1494A>G (p.Pro498=)
c.*178+33646A>G (n.*178+33646A>G)
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c.1452A>G (p.Pro484=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
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c.1764A>G (p.Pro588=)
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c.1051+34892A>G (n.1051+34892A>G)
c.1435+329A>G (n.1435+329A>G)
c.553+34892A>G (n.553+34892A>G)
 dbSNP
6g.45547299A>TCA450348248RUNX2c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1560A>T (p.Pro520=)
c.1518A>T (p.Pro506=)
c.1494A>T (p.Pro498=)
c.*178+33646A>T (n.*178+33646A>T)
c.1021+34892A>T (n.1021+34892A>T)
c.1452A>T (p.Pro484=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.1225+34892A>T (n.1225+34892A>T)
c.1764A>T (p.Pro588=)
c.1698A>T (p.Pro566=)
c.1051+34892A>T (n.1051+34892A>T)
c.1435+329A>T (n.1435+329A>T)
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6g.45547300T>ACA363957494RUNX2c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.*178+33647T>A (n.*178+33647T>A)
c.1021+34893T>A (n.1021+34893T>A)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.1225+34893T>A (n.1225+34893T>A)
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c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1051+34893T>A (n.1051+34893T>A)
c.1435+330T>A (n.1435+330T>A)
c.553+34893T>A (n.553+34893T>A)
6g.45547300T>CCA363957495RUNX2c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.*178+33647T>C (n.*178+33647T>C)
c.1021+34893T>C (n.1021+34893T>C)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.1225+34893T>C (n.1225+34893T>C)
c.1765T>C (p.Tyr589His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
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c.553+34893T>C (n.553+34893T>C)
6g.45547300T>GCA363957496RUNX2c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
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c.1021+34893T>G (n.1021+34893T>G)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
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c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
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c.1435+330T>G (n.1435+330T>G)
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6g.45547301A>CCA363957497RUNX2c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
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c.*178+33648A>C (n.*178+33648A>C)
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c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.1225+34894A>C (n.1225+34894A>C)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
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c.1435+331A>C (n.1435+331A>C)
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6g.45547301A>GCA363957498RUNX2c.*719A>G (n.*719A>G)
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c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
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6g.45547301A>TCA363957499RUNX2c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
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c.1021+34894A>T (n.1021+34894A>T)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.1225+34894A>T (n.1225+34894A>T)
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1051+34894A>T (n.1051+34894A>T)
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6g.45547302T>ACA363957500RUNX2c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
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c.*178+33649T>A (n.*178+33649T>A)
c.1021+34895T>A (n.1021+34895T>A)
c.1455T>A (p.Tyr485Ter)
c.1347T>A (p.Tyr449Ter)
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c.1051+34895T>A (n.1051+34895T>A)
c.1435+332T>A (n.1435+332T>A)
c.553+34895T>A (n.553+34895T>A)
6g.45547302T>CCA450348251RUNX2c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.*178+33649T>C (n.*178+33649T>C)
c.1021+34895T>C (n.1021+34895T>C)
c.1455T>C (p.Tyr485=)
c.1347T>C (p.Tyr449=)
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c.553+34895T>C (n.553+34895T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547302T>GCA363957501RUNX2c.*720T>G (n.*720T>G)
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 dbSNP
6g.45547302T=CA1625492466RUNX2c.*720T= (n.*720T=)
c.1563T= (p.Tyr521=)
c.1521T= (p.Tyr507=)
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c.1522T>A (p.Ter508Arg)
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c.*178+33650T>A (n.*178+33650T>A)
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c.1456T>A (p.Ter486Arg)
c.1348T>A (p.Ter450Arg)
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6g.45547303T>CCA363957504RUNX2c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1564T>C (p.Ter522Arg)
c.1522T>C (p.Ter508Arg)
c.1498T>C (p.Ter500Arg)
c.*178+33650T>C (n.*178+33650T>C)
c.1021+34896T>C (n.1021+34896T>C)
c.1456T>C (p.Ter486Arg)
c.1348T>C (p.Ter450Arg)
c.1225+34896T>C (n.1225+34896T>C)
c.1768T>C (p.Ter590Arg)
c.1702T>C (p.Ter568Arg)
c.1051+34896T>C (n.1051+34896T>C)
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6g.45547303T>GCA363957502RUNX2c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1564T>G (p.Ter522Gly)
c.1522T>G (p.Ter508Gly)
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c.1456T>G (p.Ter486Gly)
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c.1702T>G (p.Ter568Gly)
c.1051+34896T>G (n.1051+34896T>G)
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6g.45547304G>ACA450348252RUNX2c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1565G>A (p.Ter522=)
c.1523G>A (p.Ter508=)
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c.*178+33651G>A (n.*178+33651G>A)
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c.1457G>A (p.Ter486=)
c.1349G>A (p.Ter450=)
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6g.45547304G>CCA280140RUNX2c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1565G>C (p.Ter522Ser)
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c.1457G>C (p.Ter486Ser)
c.1349G>C (p.Ter450Ser)
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c.1769G>C (p.Ter590Ser)
c.1703G>C (p.Ter568Ser)
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 ClinVar dbSNP
6g.45547304G=CA1625492467RUNX2c.*722G= (n.*722G=)
c.1565G= (p.Ter522=)
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6g.45547304G>TCA363957505RUNX2c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1565G>T (p.Ter522Leu)
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c.*178+33651G>T (n.*178+33651G>T)
c.1021+34897G>T (n.1021+34897G>T)
c.1457G>T (p.Ter486Leu)
c.1349G>T (p.Ter450Leu)
c.1225+34897G>T (n.1225+34897G>T)
c.1769G>T (p.Ter590Leu)
c.1703G>T (p.Ter568Leu)
c.1051+34897G>T (n.1051+34897G>T)
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c.553+34897G>T (n.553+34897G>T)
6g.45547305A>CCA363957506RUNX2c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1566A>C (p.Ter522Cys)
c.1524A>C (p.Ter508Cys)
c.1500A>C (p.Ter500Cys)
c.*178+33652A>C (n.*178+33652A>C)
c.1021+34898A>C (n.1021+34898A>C)
c.1458A>C (p.Ter486Cys)
c.1350A>C (p.Ter450Cys)
c.1225+34898A>C (n.1225+34898A>C)
c.1770A>C (p.Ter590Cys)
c.1704A>C (p.Ter568Cys)
c.1051+34898A>C (n.1051+34898A>C)
c.1435+335A>C (n.1435+335A>C)
c.553+34898A>C (n.553+34898A>C)
6g.45547305A>GCA363957507RUNX2c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1566A>G (p.Ter522Trp)
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c.1500A>G (p.Ter500Trp)
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c.1770A>G (p.Ter590Trp)
c.1704A>G (p.Ter568Trp)
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c.553+34898A>G (n.553+34898A>G)
6g.45547305A>TCA363957508RUNX2c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1566A>T (p.Ter522Cys)
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c.1500A>T (p.Ter500Cys)
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c.1458A>T (p.Ter486Cys)
c.1350A>T (p.Ter450Cys)
c.1225+34898A>T (n.1225+34898A>T)
c.1770A>T (p.Ter590Cys)
c.1704A>T (p.Ter568Cys)
c.1051+34898A>T (n.1051+34898A>T)
c.1435+335A>T (n.1435+335A>T)
c.553+34898A>T (n.553+34898A>T)
6g.45547306A>TCA2678973918RUNX2c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1501A>T (n.1501A>T)
c.*178+33653A>T (n.*178+33653A>T)
c.1021+34899A>T (n.1021+34899A>T)
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.1225+34899A>T (n.1225+34899A>T)
c.1051+34899A>T (n.1051+34899A>T)
c.1435+336A>T (n.1435+336A>T)
c.553+34899A>T (n.553+34899A>T)
 gnomAD v4
6g.45547306_45547307insCAACCACACCAAACACACCCAACACCA2770898456RUNX2c.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
6g.45547308T>CCA138460543RUNX2c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.*178+33655T>C (n.*178+33655T>C)
c.1021+34901T>C (n.1021+34901T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.1225+34901T>C (n.1225+34901T>C)
c.1051+34901T>C (n.1051+34901T>C)
c.1435+338T>C (n.1435+338T>C)
c.553+34901T>C (n.553+34901T>C)
 dbSNP
6g.45547308T=CA1625492468RUNX2c.*726T= (n.*726T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.1503T= (n.1503T=)
c.*178+33655T= (n.*178+33655T=)
c.1021+34901T= (n.1021+34901T=)
c.1461T= (n.1461T=)
c.1225+34901T= (n.1225+34901T=)
c.1051+34901T= (n.1051+34901T=)
c.1435+338T= (n.1435+338T=)
c.553+34901T= (n.553+34901T=)
6g.45547309T>CCA567156312RUNX2c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1504T>C (n.1504T>C)
c.*178+33656T>C (n.*178+33656T>C)
c.1021+34902T>C (n.1021+34902T>C)
c.1462T>C (n.1462T>C)
c.1225+34902T>C (n.1225+34902T>C)
c.1051+34902T>C (n.1051+34902T>C)
c.1435+339T>C (n.1435+339T>C)
c.553+34902T>C (n.553+34902T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547309T=CA1625492469RUNX2c.*727T= (n.*727T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.1504T= (n.1504T=)
c.*178+33656T= (n.*178+33656T=)
c.1021+34902T= (n.1021+34902T=)
c.1462T= (n.1462T=)
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c.1051+34902T= (n.1051+34902T=)
c.1435+339T= (n.1435+339T=)
c.553+34902T= (n.553+34902T=)
6g.45547310C>ACA2578635031RUNX2c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1505C>A (n.1505C>A)
c.*178+33657C>A (n.*178+33657C>A)
c.1021+34903C>A (n.1021+34903C>A)
c.1463C>A (n.1463C>A)
c.1225+34903C>A (n.1225+34903C>A)
c.1051+34903C>A (n.1051+34903C>A)
c.1435+340C>A (n.1435+340C>A)
c.553+34903C>A (n.553+34903C>A)
 gnomAD v4
6g.45547310C=CA1625492470RUNX2c.*728C= (n.*728C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1505C= (n.1505C=)
c.*178+33657C= (n.*178+33657C=)
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c.1463C= (n.1463C=)
c.1225+34903C= (n.1225+34903C=)
c.1051+34903C= (n.1051+34903C=)
c.1435+340C= (n.1435+340C=)
c.553+34903C= (n.553+34903C=)
6g.45547310C>TCA1088542979RUNX2c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1505C>T (n.1505C>T)
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c.1021+34903C>T (n.1021+34903C>T)
c.1463C>T (n.1463C>T)
c.1225+34903C>T (n.1225+34903C>T)
c.1051+34903C>T (n.1051+34903C>T)
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c.553+34903C>T (n.553+34903C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547312T>GCA1625492472RUNX2c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1507T>G (n.1507T>G)
c.*178+33659T>G (n.*178+33659T>G)
c.1021+34905T>G (n.1021+34905T>G)
c.1465T>G (n.1465T>G)
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c.1051+34905T>G (n.1051+34905T>G)
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c.553+34905T>G (n.553+34905T>G)
 dbSNP
6g.45547312T=CA1625492471RUNX2c.*730T= (n.*730T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.1507T= (n.1507T=)
c.*178+33659T= (n.*178+33659T=)
c.1021+34905T= (n.1021+34905T=)
c.1465T= (n.1465T=)
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c.1051+34905T= (n.1051+34905T=)
c.1435+342T= (n.1435+342T=)
c.553+34905T= (n.553+34905T=)
6g.45547313C>ACA567156313RUNX2c.*731C>A (n.*731C>A)
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c.1021+34906C>A (n.1021+34906C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.1225+34906C>A (n.1225+34906C>A)
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c.553+34906C>A (n.553+34906C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547313C=CA1625492473RUNX2c.*731C= (n.*731C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1508C= (n.1508C=)
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c.553+34906C= (n.553+34906C=)
6g.45547313C>TCA3836646RUNX2c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
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c.1021+34906C>T (n.1021+34906C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
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c.553+34906C>T (n.553+34906C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547314_45547315insACCCCCCAAACACACCCAACCA2770898459RUNX2c.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
6g.45547315G>ACA825095231RUNX2c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1510G>A (n.1510G>A)
c.*178+33662G>A (n.*178+33662G>A)
c.1021+34908G>A (n.1021+34908G>A)
c.1468G>A (n.1468G>A)
c.1225+34908G>A (n.1225+34908G>A)
c.1051+34908G>A (n.1051+34908G>A)
c.1435+345G>A (n.1435+345G>A)
c.553+34908G>A (n.553+34908G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547315G>CCA2578635032RUNX2c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1510G>C (n.1510G>C)
c.*178+33662G>C (n.*178+33662G>C)
c.1021+34908G>C (n.1021+34908G>C)
c.1468G>C (n.1468G>C)
c.1225+34908G>C (n.1225+34908G>C)
c.1051+34908G>C (n.1051+34908G>C)
c.1435+345G>C (n.1435+345G>C)
c.553+34908G>C (n.553+34908G>C)
6g.45547315G=CA1625492474RUNX2c.*733G= (n.*733G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.1510G= (n.1510G=)
c.*178+33662G= (n.*178+33662G=)
c.1021+34908G= (n.1021+34908G=)
c.1468G= (n.1468G=)
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c.1051+34908G= (n.1051+34908G=)
c.1435+345G= (n.1435+345G=)
c.553+34908G= (n.553+34908G=)
6g.45547315G>TCA2678973919RUNX2c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1510G>T (n.1510G>T)
c.*178+33662G>T (n.*178+33662G>T)
c.1021+34908G>T (n.1021+34908G>T)
c.1468G>T (n.1468G>T)
c.1225+34908G>T (n.1225+34908G>T)
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c.1435+345G>T (n.1435+345G>T)
c.553+34908G>T (n.553+34908G>T)
 gnomAD v4
6g.45547316C>ACA2678973920RUNX2c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1511C>A (n.1511C>A)
c.*178+33663C>A (n.*178+33663C>A)
c.1021+34909C>A (n.1021+34909C>A)
c.1469C>A (n.1469C>A)
c.1225+34909C>A (n.1225+34909C>A)
c.1051+34909C>A (n.1051+34909C>A)
c.1435+346C>A (n.1435+346C>A)
c.553+34909C>A (n.553+34909C>A)
 gnomAD v4
6g.45547316C>TCA2678973921RUNX2c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1511C>T (n.1511C>T)
c.*178+33663C>T (n.*178+33663C>T)
c.1021+34909C>T (n.1021+34909C>T)
c.1469C>T (n.1469C>T)
c.1225+34909C>T (n.1225+34909C>T)
c.1051+34909C>T (n.1051+34909C>T)
c.1435+346C>T (n.1435+346C>T)
c.553+34909C>T (n.553+34909C>T)
 gnomAD v4
6g.45547319T>CCA2578635033RUNX2c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.1514T>C (n.1514T>C)
c.*178+33666T>C (n.*178+33666T>C)
c.1021+34912T>C (n.1021+34912T>C)
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.1225+34912T>C (n.1225+34912T>C)
c.1051+34912T>C (n.1051+34912T>C)
c.1435+349T>C (n.1435+349T>C)
c.553+34912T>C (n.553+34912T>C)
6g.45547322C>TCA2678973923RUNX2c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.*178+33669C>T (n.*178+33669C>T)
c.1021+34915C>T (n.1021+34915C>T)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.1225+34915C>T (n.1225+34915C>T)
c.1051+34915C>T (n.1051+34915C>T)
c.1435+352C>T (n.1435+352C>T)
c.553+34915C>T (n.553+34915C>T)
 gnomAD v4
6g.45547323_45547324dupCA2678973922RUNX2c.*741_*742dup (n.*741_*742dup)
c.*18_*19dup (n.*18_*19dup)
c.1518_1519dup (n.1518_1519dup)
c.*178+33670_*178+33671dup (n.*178+33670_*178+33671dup)
c.1021+34916_1021+34917dup (n.1021+34916_1021+34917dup)
c.1476_1477dup (n.1476_1477dup)
c.1225+34916_1225+34917dup (n.1225+34916_1225+34917dup)
c.1051+34916_1051+34917dup (n.1051+34916_1051+34917dup)
c.1435+353_1435+354dup (n.1435+353_1435+354dup)
c.553+34916_553+34917dup (n.553+34916_553+34917dup)
 gnomAD v4
6g.45547323C=CA1625492475RUNX2c.*741C= (n.*741C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.1518C= (n.1518C=)
c.*178+33670C= (n.*178+33670C=)
c.1021+34916C= (n.1021+34916C=)
c.1476C= (n.1476C=)
c.1225+34916C= (n.1225+34916C=)
c.1051+34916C= (n.1051+34916C=)
c.1435+353C= (n.1435+353C=)
c.553+34916C= (n.553+34916C=)
6g.45547323C>TCA3836647RUNX2c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.*178+33670C>T (n.*178+33670C>T)
c.1021+34916C>T (n.1021+34916C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
c.1225+34916C>T (n.1225+34916C>T)
c.1051+34916C>T (n.1051+34916C>T)
c.1435+353C>T (n.1435+353C>T)
c.553+34916C>T (n.553+34916C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547325A>TCA2678973924RUNX2c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1520A>T (n.1520A>T)
c.*178+33672A>T (n.*178+33672A>T)
c.1021+34918A>T (n.1021+34918A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.1225+34918A>T (n.1225+34918A>T)
c.1051+34918A>T (n.1051+34918A>T)
c.1435+355A>T (n.1435+355A>T)
c.553+34918A>T (n.553+34918A>T)
 gnomAD v4
6g.45547326G>ACA1625492477RUNX2c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.*178+33673G>A (n.*178+33673G>A)
c.1021+34919G>A (n.1021+34919G>A)
c.1479G>A (n.1479G>A)
c.1225+34919G>A (n.1225+34919G>A)
c.1051+34919G>A (n.1051+34919G>A)
c.1435+356G>A (n.1435+356G>A)
c.553+34919G>A (n.553+34919G>A)
 dbSNP
6g.45547326G=CA1625492476RUNX2c.*744G= (n.*744G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1521G= (n.1521G=)
c.*178+33673G= (n.*178+33673G=)
c.1021+34919G= (n.1021+34919G=)
c.1479G= (n.1479G=)
c.1225+34919G= (n.1225+34919G=)
c.1051+34919G= (n.1051+34919G=)
c.1435+356G= (n.1435+356G=)
c.553+34919G= (n.553+34919G=)
6g.45547326G>TCA2678973925RUNX2c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.*178+33673G>T (n.*178+33673G>T)
c.1021+34919G>T (n.1021+34919G>T)
c.1479G>T (n.1479G>T)
c.1225+34919G>T (n.1225+34919G>T)
c.1051+34919G>T (n.1051+34919G>T)
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c.553+34919G>T (n.553+34919G>T)
 gnomAD v4
6g.45547326_45547327insATACCACTGGGCCACCA2678973926RUNX2c.*744_*745insATACCACTGGGCCAC (n.*744_*745insATACCACTGGGCCAC)
c.*21_*22insATACCACTGGGCCAC (n.*21_*22insATACCACTGGGCCAC)
c.1521_1522insATACCACTGGGCCAC (n.1521_1522insATACCACTGGGCCAC)
c.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC (n.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC)
c.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC)
c.1479_1480insATACCACTGGGCCAC (n.1479_1480insATACCACTGGGCCAC)
c.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC)
c.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC)
c.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC (n.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC)
c.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC (n.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC)
 gnomAD v4
6g.45547327_45547330delCA2678973927RUNX2c.*745_*748del (n.*745_*748del)
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
c.1522_1525del (n.1522_1525del)
c.*178+33674_*178+33677del (n.*178+33674_*178+33677del)
c.1021+34920_1021+34923del (n.1021+34920_1021+34923del)
c.1480_1483del (n.1480_1483del)
c.1225+34920_1225+34923del (n.1225+34920_1225+34923del)
c.1051+34920_1051+34923del (n.1051+34920_1051+34923del)
c.1435+357_1435+360del (n.1435+357_1435+360del)
c.553+34920_553+34923del (n.553+34920_553+34923del)
 gnomAD v4
6g.45547330T>CCA2678973928RUNX2c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1525T>C (n.1525T>C)
c.*178+33677T>C (n.*178+33677T>C)
c.1021+34923T>C (n.1021+34923T>C)
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.1225+34923T>C (n.1225+34923T>C)
c.1051+34923T>C (n.1051+34923T>C)
c.1435+360T>C (n.1435+360T>C)
c.553+34923T>C (n.553+34923T>C)
 gnomAD v4
6g.45547332_45547333insACCACA2678973929RUNX2c.*750_*751insACCA (n.*750_*751insACCA)
c.*27_*28insACCA (n.*27_*28insACCA)
c.1527_1528insACCA (n.1527_1528insACCA)
c.*178+33679_*178+33680insACCA (n.*178+33679_*178+33680insACCA)
c.1021+34925_1021+34926insACCA (n.1021+34925_1021+34926insACCA)
c.1485_1486insACCA (n.1485_1486insACCA)
c.1225+34925_1225+34926insACCA (n.1225+34925_1225+34926insACCA)
c.1051+34925_1051+34926insACCA (n.1051+34925_1051+34926insACCA)
c.1435+362_1435+363insACCA (n.1435+362_1435+363insACCA)
c.553+34925_553+34926insACCA (n.553+34925_553+34926insACCA)
 gnomAD v4
6g.45547334T>ACA2678973930RUNX2c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.1529T>A (n.1529T>A)
c.*178+33681T>A (n.*178+33681T>A)
c.1021+34927T>A (n.1021+34927T>A)
c.1487T>A (n.1487T>A)
c.1225+34927T>A (n.1225+34927T>A)
c.1051+34927T>A (n.1051+34927T>A)
c.1435+364T>A (n.1435+364T>A)
c.553+34927T>A (n.553+34927T>A)
 gnomAD v4
6g.45547339delCA2578635034RUNX2c.*757del (n.*757del)
c.*34del (n.*34del)
c.1534del (n.1534del)
c.*178+33686del (n.*178+33686del)
c.1021+34932del (n.1021+34932del)
c.1492del (n.1492del)
c.1225+34932del (n.1225+34932del)
c.1051+34932del (n.1051+34932del)
c.1435+369del (n.1435+369del)
c.553+34932del (n.553+34932del)
 gnomAD v4
6g.45547338_45547339delCA2678973931RUNX2c.*756_*757del (n.*756_*757del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.1533_1534del (n.1533_1534del)
c.*178+33685_*178+33686del (n.*178+33685_*178+33686del)
c.1021+34931_1021+34932del (n.1021+34931_1021+34932del)
c.1491_1492del (n.1491_1492del)
c.1225+34931_1225+34932del (n.1225+34931_1225+34932del)
c.1051+34931_1051+34932del (n.1051+34931_1051+34932del)
c.1435+368_1435+369del (n.1435+368_1435+369del)
c.553+34931_553+34932del (n.553+34931_553+34932del)
 gnomAD v4
6g.45547336G>CCA567156314RUNX2c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.*178+33683G>C (n.*178+33683G>C)
c.1021+34929G>C (n.1021+34929G>C)
c.1489G>C (n.1489G>C)
c.1225+34929G>C (n.1225+34929G>C)
c.1051+34929G>C (n.1051+34929G>C)
c.1435+366G>C (n.1435+366G>C)
c.553+34929G>C (n.553+34929G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547336G=CA1625492478RUNX2c.*754G= (n.*754G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.1531G= (n.1531G=)
c.*178+33683G= (n.*178+33683G=)
c.1021+34929G= (n.1021+34929G=)
c.1489G= (n.1489G=)
c.1225+34929G= (n.1225+34929G=)
c.1051+34929G= (n.1051+34929G=)
c.1435+366G= (n.1435+366G=)
c.553+34929G= (n.553+34929G=)
6g.45547336G>TCA2740740390RUNX2c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.*178+33683G>T (n.*178+33683G>T)
c.1021+34929G>T (n.1021+34929G>T)
c.1489G>T (n.1489G>T)
c.1225+34929G>T (n.1225+34929G>T)
c.1051+34929G>T (n.1051+34929G>T)
c.1435+366G>T (n.1435+366G>T)
c.553+34929G>T (n.553+34929G>T)
6g.45547337G>ACA2578635035RUNX2c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.*178+33684G>A (n.*178+33684G>A)
c.1021+34930G>A (n.1021+34930G>A)
c.1490G>A (n.1490G>A)
c.1225+34930G>A (n.1225+34930G>A)
c.1051+34930G>A (n.1051+34930G>A)
c.1435+367G>A (n.1435+367G>A)
c.553+34930G>A (n.553+34930G>A)
6g.45547338G>ACA2678973932RUNX2c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1533G>A (n.1533G>A)
c.*178+33685G>A (n.*178+33685G>A)
c.1021+34931G>A (n.1021+34931G>A)
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.1225+34931G>A (n.1225+34931G>A)
c.1051+34931G>A (n.1051+34931G>A)
c.1435+368G>A (n.1435+368G>A)
c.553+34931G>A (n.553+34931G>A)
 gnomAD v4
6g.45547338G>TCA2678973933RUNX2c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1533G>T (n.1533G>T)
c.*178+33685G>T (n.*178+33685G>T)
c.1021+34931G>T (n.1021+34931G>T)
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.1225+34931G>T (n.1225+34931G>T)
c.1051+34931G>T (n.1051+34931G>T)
c.1435+368G>T (n.1435+368G>T)
c.553+34931G>T (n.553+34931G>T)
 gnomAD v4
6g.45547339G>ACA2678973934RUNX2c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1534G>A (n.1534G>A)
c.*178+33686G>A (n.*178+33686G>A)
c.1021+34932G>A (n.1021+34932G>A)
c.1492G>A (n.1492G>A)
c.1225+34932G>A (n.1225+34932G>A)
c.1051+34932G>A (n.1051+34932G>A)
c.1435+369G>A (n.1435+369G>A)
c.553+34932G>A (n.553+34932G>A)
 gnomAD v4
6g.45547340C>ACA2678973935RUNX2c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.*178+33687C>A (n.*178+33687C>A)
c.1021+34933C>A (n.1021+34933C>A)
c.1493C>A (n.1493C>A)
c.1225+34933C>A (n.1225+34933C>A)
c.1051+34933C>A (n.1051+34933C>A)
c.1435+370C>A (n.1435+370C>A)
c.553+34933C>A (n.553+34933C>A)
 gnomAD v4
6g.45547340C>TCA2678973936RUNX2c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.*178+33687C>T (n.*178+33687C>T)
c.1021+34933C>T (n.1021+34933C>T)
c.1493C>T (n.1493C>T)
c.1225+34933C>T (n.1225+34933C>T)
c.1051+34933C>T (n.1051+34933C>T)
c.1435+370C>T (n.1435+370C>T)
c.553+34933C>T (n.553+34933C>T)
 gnomAD v4
6g.45547341C>ACA2678973937RUNX2c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.*178+33688C>A (n.*178+33688C>A)
c.1021+34934C>A (n.1021+34934C>A)
c.1494C>A (n.1494C>A)
c.1225+34934C>A (n.1225+34934C>A)
c.1051+34934C>A (n.1051+34934C>A)
c.1435+371C>A (n.1435+371C>A)
c.553+34934C>A (n.553+34934C>A)
 gnomAD v4
6g.45547341C=CA1625492479RUNX2c.*759C= (n.*759C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.*178+33688C= (n.*178+33688C=)
c.1021+34934C= (n.1021+34934C=)
c.1494C= (n.1494C=)
c.1225+34934C= (n.1225+34934C=)
c.1051+34934C= (n.1051+34934C=)
c.1435+371C= (n.1435+371C=)
c.553+34934C= (n.553+34934C=)
6g.45547341C>GCA3836648RUNX2c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.*178+33688C>G (n.*178+33688C>G)
c.1021+34934C>G (n.1021+34934C>G)
c.1494C>G (n.1494C>G)
c.1225+34934C>G (n.1225+34934C>G)
c.1051+34934C>G (n.1051+34934C>G)
c.1435+371C>G (n.1435+371C>G)
c.553+34934C>G (n.553+34934C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547341C>TCA2678973938RUNX2c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.*178+33688C>T (n.*178+33688C>T)
c.1021+34934C>T (n.1021+34934C>T)
c.1494C>T (n.1494C>T)
c.1225+34934C>T (n.1225+34934C>T)
c.1051+34934C>T (n.1051+34934C>T)
c.1435+371C>T (n.1435+371C>T)
c.553+34934C>T (n.553+34934C>T)
 gnomAD v4
6g.45547343C>ACA2678973939RUNX2c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1538C>A (n.1538C>A)
c.*178+33690C>A (n.*178+33690C>A)
c.1021+34936C>A (n.1021+34936C>A)
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1225+34936C>A (n.1225+34936C>A)
c.1051+34936C>A (n.1051+34936C>A)
c.1435+373C>A (n.1435+373C>A)
c.553+34936C>A (n.553+34936C>A)
 gnomAD v4
6g.45547343C>GCA2770898462RUNX2c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
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6g.45547345_45547346delinsTCCA1625492480RUNX2c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC)
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6g.45547346C>ACA3836650RUNX2c.*764C>A (n.*764C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547348C=CA1625492482RUNX2c.*766C= (n.*766C=)
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6g.45547348C>TCA3836651RUNX2c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched