UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45537880T>A | CA410511192 | SLC19A1 | c.80A>T (p.His27Leu) n.54A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.-165-5732A>T (n.-165-5732A>T) c.284A>T (p.His95Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537880T>C | CA170984 | SLC19A1 | c.80A>G (p.His27Arg) n.54A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.-165-5732A>G (n.-165-5732A>G) c.284A>G (p.His95Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537880T>G | CA410511193 | SLC19A1 | c.80A>C (p.His27Pro) n.54A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.-165-5732A>C (n.-165-5732A>C) c.284A>C (p.His95Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537880T= | CA2392210518 | SLC19A1 | c.80A= (p.His27=) n.54A= c.-279A= (n.-279A=) c.371A= (p.His124=) c.146A= (p.His49=) c.-165-5732A= (n.-165-5732A=) c.284A= (p.His95=) | |
| 21 | g.45537880_45537882dup | CA920319469 | SLC19A1 | c.78_80dup (p.Arg26_His27insGln) n.52_54dup c.-281_-279dup (n.-281_-279dup) c.369_371dup (p.Arg123_His124insGln) c.144_146dup (p.Arg48_His49insGln) c.-165-5734_-165-5732dup (n.-165-5734_-165-5732dup) c.282_284dup (p.Arg94_His95insGln) | dbSNP |
| 21 | g.45537881G>A | CA10068747 | SLC19A1 | c.79C>T (p.His27Tyr) n.53C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.-165-5733C>T (n.-165-5733C>T) c.283C>T (p.His95Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537881G>C | CA410511194 | SLC19A1 | c.79C>G (p.His27Asp) n.53C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.-165-5733C>G (n.-165-5733C>G) c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 21 | g.45537881G= | CA2392210519 | SLC19A1 | c.79C= (p.His27=) n.53C= c.-280C= (n.-280C=) c.370C= (p.His124=) c.145C= (p.His49=) c.-165-5733C= (n.-165-5733C=) c.283C= (p.His95=) | |
| 21 | g.45537881G>T | CA410511195 | SLC19A1 | c.79C>A (p.His27Asn) n.53C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.-165-5733C>A (n.-165-5733C>A) c.283C>A (p.His95Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537882C>A | CA512699599 | SLC19A1 | c.78G>T (p.Arg26=) n.52G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.369G>T (p.Arg123=) c.144G>T (p.Arg48=) c.-165-5734G>T (n.-165-5734G>T) c.282G>T (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537882C>G | CA512699596 | SLC19A1 | c.78G>C (p.Arg26=) n.52G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.369G>C (p.Arg123=) c.144G>C (p.Arg48=) c.-165-5734G>C (n.-165-5734G>C) c.282G>C (p.Arg94=) | |
| 21 | g.45537882C>T | CA512699593 | SLC19A1 | c.78G>A (p.Arg26=) n.52G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.144G>A (p.Arg48=) c.-165-5734G>A (n.-165-5734G>A) c.282G>A (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537883C>A | CA410511196 | SLC19A1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.51G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-165-5735G>T (n.-165-5735G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537883C= | CA2392210520 | SLC19A1 | c.77G= (p.Arg26=) n.51G= c.-282G= (n.-282G=) c.368G= (p.Arg123=) c.143G= (p.Arg48=) c.-165-5735G= (n.-165-5735G=) c.281G= (p.Arg94=) | |
| 21 | g.45537883C>G | CA410511197 | SLC19A1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.51G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-165-5735G>C (n.-165-5735G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) | |
| 21 | g.45537883C>T | CA321946412 | SLC19A1 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.51G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.143G>A (p.Arg48Gln) c.-165-5735G>A (n.-165-5735G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537884G>A | CA10068748 | SLC19A1 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.50C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.142C>T (p.Arg48Trp) c.-165-5736C>T (n.-165-5736C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537884G>C | CA410511198 | SLC19A1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.50C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-165-5736C>G (n.-165-5736C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) | |
| 21 | g.45537884G= | CA2392210521 | SLC19A1 | c.76C= (p.Arg26=) n.50C= c.-283C= (n.-283C=) c.367C= (p.Arg123=) c.142C= (p.Arg48=) c.-165-5736C= (n.-165-5736C=) c.280C= (p.Arg94=) | |
| 21 | g.45537884G>T | CA512699609 | SLC19A1 | c.76C>A (p.Arg26=) n.50C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.367C>A (p.Arg123=) c.142C>A (p.Arg48=) c.-165-5736C>A (n.-165-5736C>A) c.280C>A (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537885C>A | CA410511199 | SLC19A1 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.49G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.141G>T (p.Trp47Cys) c.-165-5737G>T (n.-165-5737G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537885C= | CA2392210522 | SLC19A1 | c.75G= (p.Trp25=) n.49G= c.-284G= (n.-284G=) c.366G= (p.Trp122=) c.141G= (p.Trp47=) c.-165-5737G= (n.-165-5737G=) c.279G= (p.Trp93=) | |
| 21 | g.45537885C>G | CA410511200 | SLC19A1 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.49G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.141G>C (p.Trp47Cys) c.-165-5737G>C (n.-165-5737G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) | |
| 21 | g.45537885C>T | CA10068749 | SLC19A1 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.49G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.141G>A (p.Trp47Ter) c.-165-5737G>A (n.-165-5737G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537886C>A | CA410511201 | SLC19A1 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.48G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.140G>T (p.Trp47Leu) c.-165-5738G>T (n.-165-5738G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) | |
| 21 | g.45537886C>G | CA410511202 | SLC19A1 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.48G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.140G>C (p.Trp47Ser) c.-165-5738G>C (n.-165-5738G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) | |
| 21 | g.45537886C>T | CA410511203 | SLC19A1 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.48G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.140G>A (p.Trp47Ter) c.-165-5738G>A (n.-165-5738G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537887A>C | CA410511204 | SLC19A1 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.47T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.-165-5739T>G (n.-165-5739T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) | |
| 21 | g.45537887A>G | CA410511205 | SLC19A1 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.47T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>C (n.-165-5739T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537887A>T | CA410511206 | SLC19A1 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.47T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>A (n.-165-5739T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) | |
| 21 | g.45537888G>A | CA512699640 | SLC19A1 | c.72C>T (p.Ser24=) n.46C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.363C>T (p.Ser121=) c.138C>T (p.Ser46=) c.-165-5740C>T (n.-165-5740C>T) c.276C>T (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537888G>C | CA512699637 | SLC19A1 | c.72C>G (p.Ser24=) n.46C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.363C>G (p.Ser121=) c.138C>G (p.Ser46=) c.-165-5740C>G (n.-165-5740C>G) c.276C>G (p.Ser92=) | |
| 21 | g.45537888G>T | CA512699635 | SLC19A1 | c.72C>A (p.Ser24=) n.46C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.363C>A (p.Ser121=) c.138C>A (p.Ser46=) c.-165-5740C>A (n.-165-5740C>A) c.276C>A (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537889G>A | CA410511208 | SLC19A1 | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.45C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-165-5741C>T (n.-165-5741C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537889G>C | CA410511209 | SLC19A1 | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.45C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-165-5741C>G (n.-165-5741C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
| 21 | g.45537889G= | CA2392210523 | SLC19A1 | c.71C= (p.Ser24=) n.45C= c.-288C= (n.-288C=) c.362C= (p.Ser121=) c.137C= (p.Ser46=) c.-165-5741C= (n.-165-5741C=) c.275C= (p.Ser92=) | |
| 21 | g.45537889G>T | CA410511207 | SLC19A1 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.45C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-165-5741C>A (n.-165-5741C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537890A>C | CA410511210 | SLC19A1 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.44T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-165-5742T>G (n.-165-5742T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) | |
| 21 | g.45537890A>G | CA410511212 | SLC19A1 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.44T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-165-5742T>C (n.-165-5742T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
| 21 | g.45537890A>T | CA410511211 | SLC19A1 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.44T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-165-5742T>A (n.-165-5742T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
| 21 | g.45537891C>A | CA512699665 | SLC19A1 | c.69G>T (p.Arg23=) n.43G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.360G>T (p.Arg120=) c.135G>T (p.Arg45=) c.-165-5743G>T (n.-165-5743G>T) c.273G>T (p.Arg91=) | |
| 21 | g.45537891C>G | CA512699663 | SLC19A1 | c.69G>C (p.Arg23=) n.43G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.360G>C (p.Arg120=) c.135G>C (p.Arg45=) c.-165-5743G>C (n.-165-5743G>C) c.273G>C (p.Arg91=) | |
| 21 | g.45537891C>T | CA512699661 | SLC19A1 | c.69G>A (p.Arg23=) n.43G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.360G>A (p.Arg120=) c.135G>A (p.Arg45=) c.-165-5743G>A (n.-165-5743G>A) c.273G>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537892C>A | CA410511213 | SLC19A1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.42G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-165-5744G>T (n.-165-5744G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537892C= | CA2392210524 | SLC19A1 | c.68G= (p.Arg23=) n.42G= c.-291G= (n.-291G=) c.359G= (p.Arg120=) c.134G= (p.Arg45=) c.-165-5744G= (n.-165-5744G=) c.272G= (p.Arg91=) | |
| 21 | g.45537892C>G | CA410511214 | SLC19A1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.42G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-165-5744G>C (n.-165-5744G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537892C>T | CA10068750 | SLC19A1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.42G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-165-5744G>A (n.-165-5744G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537893G>A | CA10068751 | SLC19A1 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.41C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-165-5745C>T (n.-165-5745C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537893G>C | CA410511215 | SLC19A1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.41C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-165-5745C>G (n.-165-5745C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
| 21 | g.45537893G= | CA2392210525 | SLC19A1 | c.67C= (p.Arg23=) n.41C= c.-292C= (n.-292C=) c.358C= (p.Arg120=) c.133C= (p.Arg45=) c.-165-5745C= (n.-165-5745C=) c.271C= (p.Arg91=) | |
| 21 | g.45537893G>T | CA512699682 | SLC19A1 | c.67C>A (p.Arg23=) n.41C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.358C>A (p.Arg120=) c.133C>A (p.Arg45=) c.-165-5745C>A (n.-165-5745C>A) c.271C>A (p.Arg91=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537894G>A | CA512699705 | SLC19A1 | c.66C>T (p.Leu22=) n.40C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.357C>T (p.Leu119=) c.132C>T (p.Leu44=) c.-165-5746C>T (n.-165-5746C>T) c.270C>T (p.Leu90=) | |
| 21 | g.45537894G>C | CA512699702 | SLC19A1 | c.66C>G (p.Leu22=) n.40C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.357C>G (p.Leu119=) c.132C>G (p.Leu44=) c.-165-5746C>G (n.-165-5746C>G) c.270C>G (p.Leu90=) | |
| 21 | g.45537894G>T | CA512699691 | SLC19A1 | c.66C>A (p.Leu22=) n.40C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.357C>A (p.Leu119=) c.132C>A (p.Leu44=) c.-165-5746C>A (n.-165-5746C>A) c.270C>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537895A>C | CA410511216 | SLC19A1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.39T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-165-5747T>G (n.-165-5747T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
| 21 | g.45537895A>G | CA410511217 | SLC19A1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.39T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-165-5747T>C (n.-165-5747T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) | |
| 21 | g.45537895A>T | CA410511218 | SLC19A1 | c.65T>A (p.Leu22His) n.39T>A c.-294T>A (n.-294T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.131T>A (p.Leu44His) c.-165-5747T>A (n.-165-5747T>A) c.269T>A (p.Leu90His) | |
| 21 | g.45537896G>A | CA10068752 | SLC19A1 | c.64C>T (p.Leu22Phe) n.38C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-165-5748C>T (n.-165-5748C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537896G>C | CA410511219 | SLC19A1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.38C>G c.-295C>G (n.-295C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-165-5748C>G (n.-165-5748C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) | |
| 21 | g.45537896G= | CA2392210526 | SLC19A1 | c.64C= (p.Leu22=) n.38C= c.-295C= (n.-295C=) c.355C= (p.Leu119=) c.130C= (p.Leu44=) c.-165-5748C= (n.-165-5748C=) c.268C= (p.Leu90=) | |
| 21 | g.45537896G>T | CA410511220 | SLC19A1 | c.64C>A (p.Leu22Ile) n.38C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-165-5748C>A (n.-165-5748C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537897C>A | CA410511221 | SLC19A1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.37G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.-165-5749G>T (n.-165-5749G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537897C= | CA2392210527 | SLC19A1 | c.63G= (p.Glu21=) n.37G= c.-296G= (n.-296G=) c.354G= (p.Glu118=) c.129G= (p.Glu43=) c.-165-5749G= (n.-165-5749G=) c.267G= (p.Glu89=) | |
| 21 | g.45537897C>G | CA410511222 | SLC19A1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.37G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.-165-5749G>C (n.-165-5749G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
| 21 | g.45537897C>T | CA512699723 | SLC19A1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.37G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.129G>A (p.Glu43=) c.-165-5749G>A (n.-165-5749G>A) c.267G>A (p.Glu89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537898T>A | CA410511223 | SLC19A1 | c.62A>T (p.Glu21Val) n.36A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.-165-5750A>T (n.-165-5750A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537898T>C | CA410511224 | SLC19A1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.36A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-165-5750A>G (n.-165-5750A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| 21 | g.45537898T>G | CA410511225 | SLC19A1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.36A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-165-5750A>C (n.-165-5750A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) | |
| 21 | g.45537899C>A | CA410511226 | SLC19A1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.35G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-165-5751G>T (n.-165-5751G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537899C= | CA2392210528 | SLC19A1 | c.61G= (p.Glu21=) n.35G= c.-298G= (n.-298G=) c.352G= (p.Glu118=) c.127G= (p.Glu43=) c.-165-5751G= (n.-165-5751G=) c.265G= (p.Glu89=) | |
| 21 | g.45537899C>G | CA410511227 | SLC19A1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.35G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-165-5751G>C (n.-165-5751G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) | |
| 21 | g.45537899C>T | CA10068753 | SLC19A1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.35G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-165-5751G>A (n.-165-5751G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537900G>A | CA10068754 | SLC19A1 | c.60C>T (p.Pro20=) n.34C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.351C>T (p.Pro117=) c.126C>T (p.Pro42=) c.-165-5752C>T (n.-165-5752C>T) c.264C>T (p.Pro88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537900G>C | CA321946450 | SLC19A1 | c.60C>G (p.Pro20=) n.34C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.351C>G (p.Pro117=) c.126C>G (p.Pro42=) c.-165-5752C>G (n.-165-5752C>G) c.264C>G (p.Pro88=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537900G= | CA2392210529 | SLC19A1 | c.60C= (p.Pro20=) n.34C= c.-299C= (n.-299C=) c.351C= (p.Pro117=) c.126C= (p.Pro42=) c.-165-5752C= (n.-165-5752C=) c.264C= (p.Pro88=) | |
| 21 | g.45537900G>T | CA512699738 | SLC19A1 | c.60C>A (p.Pro20=) n.34C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.351C>A (p.Pro117=) c.126C>A (p.Pro42=) c.-165-5752C>A (n.-165-5752C>A) c.264C>A (p.Pro88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537901G>A | CA410511228 | SLC19A1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.33C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-165-5753C>T (n.-165-5753C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
| 21 | g.45537901G>C | CA410511229 | SLC19A1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.33C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-165-5753C>G (n.-165-5753C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
| 21 | g.45537901G>T | CA410511230 | SLC19A1 | c.59C>A (p.Pro20His) n.33C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.125C>A (p.Pro42His) c.-165-5753C>A (n.-165-5753C>A) c.263C>A (p.Pro88His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537902G>A | CA10068756 | SLC19A1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.32C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-165-5754C>T (n.-165-5754C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537902G>C | CA410511231 | SLC19A1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.32C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-165-5754C>G (n.-165-5754C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
| 21 | g.45537902G= | CA2392210530 | SLC19A1 | c.58C= (p.Pro20=) n.32C= c.-301C= (n.-301C=) c.349C= (p.Pro117=) c.124C= (p.Pro42=) c.-165-5754C= (n.-165-5754C=) c.262C= (p.Pro88=) | |
| 21 | g.45537902G>T | CA10068755 | SLC19A1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.32C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-165-5754C>A (n.-165-5754C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537903G>A | CA10068757 | SLC19A1 | c.57C>T (p.Asp19=) n.31C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.348C>T (p.Asp116=) c.123C>T (p.Asp41=) c.-165-5755C>T (n.-165-5755C>T) c.261C>T (p.Asp87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537903G>C | CA410511232 | SLC19A1 | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.31C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-165-5755C>G (n.-165-5755C>G) c.261C>G (p.Asp87Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.45537903G= | CA2392210531 | SLC19A1 | c.57C= (p.Asp19=) n.31C= c.-302C= (n.-302C=) c.348C= (p.Asp116=) c.123C= (p.Asp41=) c.-165-5755C= (n.-165-5755C=) c.261C= (p.Asp87=) | |
| 21 | g.45537903G>T | CA410511233 | SLC19A1 | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.31C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-165-5755C>A (n.-165-5755C>A) c.261C>A (p.Asp87Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45537904T>A | CA410511236 | SLC19A1 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.30A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.-165-5756A>T (n.-165-5756A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537904T>C | CA410511235 | SLC19A1 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.30A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-165-5756A>G (n.-165-5756A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537904T>G | CA410511234 | SLC19A1 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.30A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-165-5756A>C (n.-165-5756A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
| 21 | g.45537905C>A | CA410511239 | SLC19A1 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.29G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-165-5757G>T (n.-165-5757G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537905C= | CA2392210532 | SLC19A1 | c.55G= (p.Asp19=) n.29G= c.-304G= (n.-304G=) c.346G= (p.Asp116=) c.121G= (p.Asp41=) c.-165-5757G= (n.-165-5757G=) c.259G= (p.Asp87=) | |
| 21 | g.45537905C>G | CA410511237 | SLC19A1 | c.55G>C (p.Asp19His) n.29G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.121G>C (p.Asp41His) c.-165-5757G>C (n.-165-5757G>C) c.259G>C (p.Asp87His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537905C>T | CA410511238 | SLC19A1 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.29G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-165-5757G>A (n.-165-5757G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537906A>C | CA512699779 | SLC19A1 | c.54T>G (p.Pro18=) n.28T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.345T>G (p.Pro115=) c.120T>G (p.Pro40=) c.-165-5758T>G (n.-165-5758T>G) c.258T>G (p.Pro86=) | |
| 21 | g.45537906A>G | CA512699776 | SLC19A1 | c.54T>C (p.Pro18=) n.28T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.345T>C (p.Pro115=) c.120T>C (p.Pro40=) c.-165-5758T>C (n.-165-5758T>C) c.258T>C (p.Pro86=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537906A>T | CA512699774 | SLC19A1 | c.54T>A (p.Pro18=) n.28T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.345T>A (p.Pro115=) c.120T>A (p.Pro40=) c.-165-5758T>A (n.-165-5758T>A) c.258T>A (p.Pro86=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537907G>A | CA410511240 | SLC19A1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.27C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-165-5759C>T (n.-165-5759C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537907G>C | CA10068759 | SLC19A1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.27C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-165-5759C>G (n.-165-5759C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537907G= | CA2392210533 | SLC19A1 | c.53C= (p.Pro18=) n.27C= c.-306C= (n.-306C=) c.344C= (p.Pro115=) c.119C= (p.Pro40=) c.-165-5759C= (n.-165-5759C=) c.257C= (p.Pro86=) | |
| 21 | g.45537907G>T | CA10068758 | SLC19A1 | c.53C>A (p.Pro18His) n.27C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.119C>A (p.Pro40His) c.-165-5759C>A (n.-165-5759C>A) c.257C>A (p.Pro86His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537908G>A | CA410511243 | SLC19A1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.26C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-165-5760C>T (n.-165-5760C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537908G>C | CA410511242 | SLC19A1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.26C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-165-5760C>G (n.-165-5760C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
| 21 | g.45537908G>T | CA410511241 | SLC19A1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.26C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-165-5760C>A (n.-165-5760C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537909C>A | CA512699800 | SLC19A1 | c.51G>T (p.Gly17=) n.25G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.342G>T (p.Gly114=) c.117G>T (p.Gly39=) c.-165-5761G>T (n.-165-5761G>T) c.255G>T (p.Gly85=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537909C= | CA2392210534 | SLC19A1 | c.51G= (p.Gly17=) n.25G= c.-308G= (n.-308G=) c.342G= (p.Gly114=) c.117G= (p.Gly39=) c.-165-5761G= (n.-165-5761G=) c.255G= (p.Gly85=) | |
| 21 | g.45537909C>G | CA512699797 | SLC19A1 | c.51G>C (p.Gly17=) n.25G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.342G>C (p.Gly114=) c.117G>C (p.Gly39=) c.-165-5761G>C (n.-165-5761G>C) c.255G>C (p.Gly85=) | |
| 21 | g.45537909C>T | CA512699794 | SLC19A1 | c.51G>A (p.Gly17=) n.25G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.342G>A (p.Gly114=) c.117G>A (p.Gly39=) c.-165-5761G>A (n.-165-5761G>A) c.255G>A (p.Gly85=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537911del | CA2654936213 | SLC19A1 | c.51del (p.Pro18LeufsTer?) n.25del c.-308del (n.-308del) c.342del (p.Pro115LeufsTer?) c.117del (p.Pro40LeufsTer?) c.-165-5761del (n.-165-5761del) c.255del (p.Pro86LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537910C>A | CA410511244 | SLC19A1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.24G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.-165-5762G>T (n.-165-5762G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537910C= | CA2392210535 | SLC19A1 | c.50G= (p.Gly17=) n.24G= c.-309G= (n.-309G=) c.341G= (p.Gly114=) c.116G= (p.Gly39=) c.-165-5762G= (n.-165-5762G=) c.254G= (p.Gly85=) | |
| 21 | g.45537910C>G | CA410511245 | SLC19A1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.24G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-165-5762G>C (n.-165-5762G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) | |
| 21 | g.45537910C>T | CA10068760 | SLC19A1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.24G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-165-5762G>A (n.-165-5762G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537911C>A | CA410511246 | SLC19A1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.23G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) c.-165-5763G>T (n.-165-5763G>T) c.253G>T (p.Gly85Trp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537911C= | CA2392210536 | SLC19A1 | c.49G= (p.Gly17=) n.23G= c.-310G= (n.-310G=) c.340G= (p.Gly114=) c.115G= (p.Gly39=) c.-165-5763G= (n.-165-5763G=) c.253G= (p.Gly85=) | |
| 21 | g.45537911C>G | CA410511247 | SLC19A1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.23G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-165-5763G>C (n.-165-5763G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) | |
| 21 | g.45537911C>T | CA410511248 | SLC19A1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.23G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-165-5763G>A (n.-165-5763G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537912A>C | CA512699818 | SLC19A1 | c.48T>G (p.Pro16=) n.22T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.339T>G (p.Pro113=) c.114T>G (p.Pro38=) c.-165-5764T>G (n.-165-5764T>G) c.252T>G (p.Pro84=) | |
| 21 | g.45537912A>G | CA512699815 | SLC19A1 | c.48T>C (p.Pro16=) n.22T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.339T>C (p.Pro113=) c.114T>C (p.Pro38=) c.-165-5764T>C (n.-165-5764T>C) c.252T>C (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537912A>T | CA512699813 | SLC19A1 | c.48T>A (p.Pro16=) n.22T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.339T>A (p.Pro113=) c.114T>A (p.Pro38=) c.-165-5764T>A (n.-165-5764T>A) c.252T>A (p.Pro84=) | |
| 21 | g.45537913G>A | CA410511249 | SLC19A1 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.21C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-165-5765C>T (n.-165-5765C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537913G>C | CA410511251 | SLC19A1 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.21C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-165-5765C>G (n.-165-5765C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
| 21 | g.45537913G>T | CA410511250 | SLC19A1 | c.47C>A (p.Pro16His) n.21C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.113C>A (p.Pro38His) c.-165-5765C>A (n.-165-5765C>A) c.251C>A (p.Pro84His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537914G>A | CA410511252 | SLC19A1 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.20C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-165-5766C>T (n.-165-5766C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) | |
| 21 | g.45537914G>C | CA410511253 | SLC19A1 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.20C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-165-5766C>G (n.-165-5766C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537914G>T | CA410511254 | SLC19A1 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.20C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-165-5766C>A (n.-165-5766C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537915T>A | CA410511255 | SLC19A1 | c.45A>T (p.Glu15Asp) n.19A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-165-5767A>T (n.-165-5767A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) | |
| 21 | g.45537915T>C | CA512699832 | SLC19A1 | c.45A>G (p.Glu15=) n.19A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.111A>G (p.Glu37=) c.-165-5767A>G (n.-165-5767A>G) c.249A>G (p.Glu83=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537915T>G | CA410511256 | SLC19A1 | c.45A>C (p.Glu15Asp) n.19A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-165-5767A>C (n.-165-5767A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537916T>A | CA410511257 | SLC19A1 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.18A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.-165-5768A>T (n.-165-5768A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
| 21 | g.45537916T>C | CA410511258 | SLC19A1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.18A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-165-5768A>G (n.-165-5768A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
| 21 | g.45537916T>G | CA410511259 | SLC19A1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.18A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-165-5768A>C (n.-165-5768A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
| 21 | g.45537917C>A | CA410511260 | SLC19A1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.17G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-165-5769G>T (n.-165-5769G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537917C= | CA2392210537 | SLC19A1 | c.43G= (p.Glu15=) n.17G= c.-316G= (n.-316G=) c.334G= (p.Glu112=) c.109G= (p.Glu37=) c.-165-5769G= (n.-165-5769G=) c.247G= (p.Glu83=) | |
| 21 | g.45537917C>G | CA410511261 | SLC19A1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.17G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-165-5769G>C (n.-165-5769G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) | dbSNP |
| 21 | g.45537917C>T | CA410511262 | SLC19A1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.17G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-165-5769G>A (n.-165-5769G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) | |
| 21 | g.45537918C>A | CA512699853 | SLC19A1 | c.42G>T (p.Val14=) n.16G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.333G>T (p.Val111=) c.108G>T (p.Val36=) c.-165-5770G>T (n.-165-5770G>T) c.246G>T (p.Val82=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537918C>G | CA512699851 | SLC19A1 | c.42G>C (p.Val14=) n.16G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.333G>C (p.Val111=) c.108G>C (p.Val36=) c.-165-5770G>C (n.-165-5770G>C) c.246G>C (p.Val82=) | |
| 21 | g.45537918C>T | CA512699848 | SLC19A1 | c.42G>A (p.Val14=) n.16G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.333G>A (p.Val111=) c.108G>A (p.Val36=) c.-165-5770G>A (n.-165-5770G>A) c.246G>A (p.Val82=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537919A>C | CA410511264 | SLC19A1 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.15T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-165-5771T>G (n.-165-5771T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537919A>G | CA410511265 | SLC19A1 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.15T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-165-5771T>C (n.-165-5771T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537919A>T | CA410511263 | SLC19A1 | c.41T>A (p.Val14Glu) n.15T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.-165-5771T>A (n.-165-5771T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) | |
| 21 | g.45537920C>A | CA321946492 | SLC19A1 | c.40G>T (p.Val14Leu) n.14G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.-165-5772G>T (n.-165-5772G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537920C= | CA2392210538 | SLC19A1 | c.40G= (p.Val14=) n.14G= c.-319G= (n.-319G=) c.331G= (p.Val111=) c.106G= (p.Val36=) c.-165-5772G= (n.-165-5772G=) c.244G= (p.Val82=) | |
| 21 | g.45537920C>G | CA410511266 | SLC19A1 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.14G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-165-5772G>C (n.-165-5772G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) | dbSNP |
| 21 | g.45537920C>T | CA410511267 | SLC19A1 | c.40G>A (p.Val14Met) n.14G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.331G>A (p.Val111Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.-165-5772G>A (n.-165-5772G>A) c.244G>A (p.Val82Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45537920_45537921delinsCG | CA2392210539 | SLC19A1 | c.39_40delinsCG (p.Pro13=) n.13_14delinsCG c.-320_-319delinsCG (n.-320_-319delinsCG) c.330_331delinsCG (p.Pro110=) c.105_106delinsCG (p.Pro35=) c.-165-5773_-165-5772delinsCG (n.-165-5773_-165-5772delinsCG) c.243_244delinsCG (p.Pro81=) | |
| 21 | g.45537921G>A | CA10068761 | SLC19A1 | c.39C>T (p.Pro13=) n.13C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.330C>T (p.Pro110=) c.105C>T (p.Pro35=) c.-165-5773C>T (n.-165-5773C>T) c.243C>T (p.Pro81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45537921G>C | CA512699872 | SLC19A1 | c.39C>G (p.Pro13=) n.13C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.330C>G (p.Pro110=) c.105C>G (p.Pro35=) c.-165-5773C>G (n.-165-5773C>G) c.243C>G (p.Pro81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537921G= | CA2392210540 | SLC19A1 | c.39C= (p.Pro13=) n.13C= c.-320C= (n.-320C=) c.330C= (p.Pro110=) c.105C= (p.Pro35=) c.-165-5773C= (n.-165-5773C=) c.243C= (p.Pro81=) | |
| 21 | g.45537921G>T | CA512699870 | SLC19A1 | c.39C>A (p.Pro13=) n.13C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.330C>A (p.Pro110=) c.105C>A (p.Pro35=) c.-165-5773C>A (n.-165-5773C>A) c.243C>A (p.Pro81=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537923del | CA638497436 | SLC19A1 | c.39del (p.Val14TrpfsTer?) n.13del c.-320del (n.-320del) c.330del (p.Val111TrpfsTer?) c.105del (p.Val36TrpfsTer?) c.-165-5773del (n.-165-5773del) c.243del (p.Val82TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537922G>A | CA410511268 | SLC19A1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.12C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.-165-5774C>T (n.-165-5774C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) | |
| 21 | g.45537922G>C | CA410511269 | SLC19A1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.12C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.-165-5774C>G (n.-165-5774C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) | |
| 21 | g.45537922G>T | CA410511270 | SLC19A1 | c.38C>A (p.Pro13His) n.12C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.329C>A (p.Pro110His) c.104C>A (p.Pro35His) c.-165-5774C>A (n.-165-5774C>A) c.242C>A (p.Pro81His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537923G>A | CA410511271 | SLC19A1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.11C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.-165-5775C>T (n.-165-5775C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537923G>C | CA410511272 | SLC19A1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.11C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.-165-5775C>G (n.-165-5775C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) | |
| 21 | g.45537923G>T | CA410511273 | SLC19A1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.11C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.-165-5775C>A (n.-165-5775C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537924C>A | CA512699893 | SLC19A1 | c.36G>T (p.Val12=) n.10G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.102G>T (p.Val34=) c.-165-5776G>T (n.-165-5776G>T) c.240G>T (p.Val80=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537924C>G | CA512699892 | SLC19A1 | c.36G>C (p.Val12=) n.10G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.102G>C (p.Val34=) c.-165-5776G>C (n.-165-5776G>C) c.240G>C (p.Val80=) | |
| 21 | g.45537924C>T | CA512699889 | SLC19A1 | c.36G>A (p.Val12=) n.10G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.102G>A (p.Val34=) c.-165-5776G>A (n.-165-5776G>A) c.240G>A (p.Val80=) | |
| 21 | g.45537925A>C | CA410511274 | SLC19A1 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.9T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) c.-165-5777T>G (n.-165-5777T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) | |
| 21 | g.45537925A>G | CA410511275 | SLC19A1 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.9T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) c.-165-5777T>C (n.-165-5777T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537925A>T | CA410511276 | SLC19A1 | c.35T>A (p.Val12Glu) n.9T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) c.-165-5777T>A (n.-165-5777T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) | |
| 21 | g.45537926C>A | CA410511279 | SLC19A1 | c.34G>T (p.Val12Leu) n.8G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) c.-165-5778G>T (n.-165-5778G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537926C= | CA2392210541 | SLC19A1 | c.34G= (p.Val12=) n.8G= c.-325G= (n.-325G=) c.325G= (p.Val109=) c.100G= (p.Val34=) c.-165-5778G= (n.-165-5778G=) c.238G= (p.Val80=) | |
| 21 | g.45537926C>G | CA410511278 | SLC19A1 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.8G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) c.-165-5778G>C (n.-165-5778G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) | |
| 21 | g.45537926C>T | CA410511277 | SLC19A1 | c.34G>A (p.Val12Met) n.8G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.100G>A (p.Val34Met) c.-165-5778G>A (n.-165-5778G>A) c.238G>A (p.Val80Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45537927C>A | CA410511280 | SLC19A1 | c.33G>T (p.Gln11His) n.7G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.99G>T (p.Gln33His) c.-165-5779G>T (n.-165-5779G>T) c.237G>T (p.Gln79His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537927C= | CA2392210542 | SLC19A1 | c.33G= (p.Gln11=) n.7G= c.-326G= (n.-326G=) c.324G= (p.Gln108=) c.99G= (p.Gln33=) c.-165-5779G= (n.-165-5779G=) c.237G= (p.Gln79=) | |
| 21 | g.45537927C>G | CA410511281 | SLC19A1 | c.33G>C (p.Gln11His) n.7G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.99G>C (p.Gln33His) c.-165-5779G>C (n.-165-5779G>C) c.237G>C (p.Gln79His) | |
| 21 | g.45537927C>T | CA512699908 | SLC19A1 | c.33G>A (p.Gln11=) n.7G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.99G>A (p.Gln33=) c.-165-5779G>A (n.-165-5779G>A) c.237G>A (p.Gln79=) | dbSNP |
| 21 | g.45537928T>A | CA410511282 | SLC19A1 | c.32A>T (p.Gln11Leu) n.6A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-165-5780A>T (n.-165-5780A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) | |
| 21 | g.45537928T>C | CA410511283 | SLC19A1 | c.32A>G (p.Gln11Arg) n.6A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-165-5780A>G (n.-165-5780A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) | |
| 21 | g.45537928T>G | CA410511284 | SLC19A1 | c.32A>C (p.Gln11Pro) n.6A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-165-5780A>C (n.-165-5780A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) | |
| 21 | g.45537929G>A | CA410511285 | SLC19A1 | c.31C>T (p.Gln11Ter) n.5C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-165-5781C>T (n.-165-5781C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537929G>C | CA410511286 | SLC19A1 | c.31C>G (p.Gln11Glu) n.5C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-165-5781C>G (n.-165-5781C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537929G= | CA2392210543 | SLC19A1 | c.31C= (p.Gln11=) n.5C= c.-328C= (n.-328C=) c.322C= (p.Gln108=) c.97C= (p.Gln33=) c.-165-5781C= (n.-165-5781C=) c.235C= (p.Gln79=) | |
| 21 | g.45537929G>T | CA410511287 | SLC19A1 | c.31C>A (p.Gln11Lys) n.5C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-165-5781C>A (n.-165-5781C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537930C>A | CA410511288 | SLC19A1 | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.4G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-165-5782G>T (n.-165-5782G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537930C= | CA2392210544 | SLC19A1 | c.30G= (p.Lys10=) n.4G= c.-329G= (n.-329G=) c.321G= (p.Lys107=) c.96G= (p.Lys32=) c.-165-5782G= (n.-165-5782G=) c.234G= (p.Lys78=) | |
| 21 | g.45537930C>G | CA410511289 | SLC19A1 | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.4G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-165-5782G>C (n.-165-5782G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) | |
| 21 | g.45537930C>T | CA512699927 | SLC19A1 | c.30G>A (p.Lys10=) n.4G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.321G>A (p.Lys107=) c.96G>A (p.Lys32=) c.-165-5782G>A (n.-165-5782G>A) c.234G>A (p.Lys78=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537931T>A | CA410511290 | SLC19A1 | c.29A>T (p.Lys10Met) n.3A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) c.95A>T (p.Lys32Met) c.-165-5783A>T (n.-165-5783A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) | |
| 21 | g.45537931T>C | CA410511291 | SLC19A1 | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.3A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-165-5783A>G (n.-165-5783A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537931T>G | CA410511292 | SLC19A1 | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.3A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-165-5783A>C (n.-165-5783A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) | |
| 21 | g.45537931T= | CA2392210545 | SLC19A1 | c.29A= (p.Lys10=) n.3A= c.-330A= (n.-330A=) c.320A= (p.Lys107=) c.95A= (p.Lys32=) c.-165-5783A= (n.-165-5783A=) c.233A= (p.Lys78=) | |
| 21 | g.45537932T>A | CA410511294 | SLC19A1 | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.2A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-165-5784A>T (n.-165-5784A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) | |
| 21 | g.45537932T>C | CA410511295 | SLC19A1 | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.2A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-165-5784A>G (n.-165-5784A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) | |
| 21 | g.45537932T>G | CA410511293 | SLC19A1 | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.2A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-165-5784A>C (n.-165-5784A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) | |
| 21 | g.45537933C>A | CA410511296 | SLC19A1 | c.27G>T (p.Glu9Asp) n.1G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-165-5785G>T (n.-165-5785G>T) c.231G>T (p.Glu77Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537933C>G | CA410511297 | SLC19A1 | c.27G>C (p.Glu9Asp) n.1G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-165-5785G>C (n.-165-5785G>C) c.231G>C (p.Glu77Asp) | |
| 21 | g.45537933C>T | CA512699942 | SLC19A1 | c.27G>A (p.Glu9=) n.1G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.93G>A (p.Glu31=) c.-165-5785G>A (n.-165-5785G>A) c.231G>A (p.Glu77=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537934T>A | CA410511298 | SLC19A1 | c.26A>T (p.Glu9Val) c.-333A>T (n.-333A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.92A>T (p.Glu31Val) c.-165-5786A>T (n.-165-5786A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) | |
| 21 | g.45537934T>C | CA410511299 | SLC19A1 | c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-333A>G (n.-333A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-165-5786A>G (n.-165-5786A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537934T>G | CA410511300 | SLC19A1 | c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-333A>C (n.-333A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-165-5786A>C (n.-165-5786A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537934T= | CA2392210546 | SLC19A1 | c.26A= (p.Glu9=) c.-333A= (n.-333A=) c.317A= (p.Glu106=) c.92A= (p.Glu31=) c.-165-5786A= (n.-165-5786A=) c.230A= (p.Glu77=) | |
| 21 | g.45537935C>A | CA410511301 | SLC19A1 | c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-334G>T (n.-334G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-165-5787G>T (n.-165-5787G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537935C>G | CA410511302 | SLC19A1 | c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-334G>C (n.-334G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-165-5787G>C (n.-165-5787G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) | |
| 21 | g.45537935C>T | CA410511303 | SLC19A1 | c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-334G>A (n.-334G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-165-5787G>A (n.-165-5787G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537936C>A | CA512699967 | SLC19A1 | c.24G>T (p.Val8=) c.-335G>T (n.-335G>T) c.315G>T (p.Val105=) c.90G>T (p.Val30=) c.-165-5788G>T (n.-165-5788G>T) c.228G>T (p.Val76=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537936C>G | CA512699966 | SLC19A1 | c.24G>C (p.Val8=) c.-335G>C (n.-335G>C) c.315G>C (p.Val105=) c.90G>C (p.Val30=) c.-165-5788G>C (n.-165-5788G>C) c.228G>C (p.Val76=) | |
| 21 | g.45537936C>T | CA512699963 | SLC19A1 | c.24G>A (p.Val8=) c.-335G>A (n.-335G>A) c.315G>A (p.Val105=) c.90G>A (p.Val30=) c.-165-5788G>A (n.-165-5788G>A) c.228G>A (p.Val76=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537937A>C | CA410511304 | SLC19A1 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-336T>G (n.-336T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.-165-5789T>G (n.-165-5789T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) | |
| 21 | g.45537937A>G | CA410511305 | SLC19A1 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-336T>C (n.-336T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.-165-5789T>C (n.-165-5789T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) | |
| 21 | g.45537937A>T | CA410511306 | SLC19A1 | c.23T>A (p.Val8Glu) c.-336T>A (n.-336T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) c.-165-5789T>A (n.-165-5789T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537937_45537938delinsAC | CA2392210547 | SLC19A1 | c.22_23delinsGT (p.Val8=) c.-337_-336delinsGT (n.-337_-336delinsGT) c.313_314delinsGT (p.Val105=) c.88_89delinsGT (p.Val30=) c.-165-5790_-165-5789delinsGT (n.-165-5790_-165-5789delinsGT) c.226_227delinsGT (p.Val76=) | |
| 21 | g.45537938C>A | CA410511308 | SLC19A1 | c.22G>T (p.Val8Leu) c.-337G>T (n.-337G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) c.-165-5790G>T (n.-165-5790G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537938C= | CA2392210548 | SLC19A1 | c.22G= (p.Val8=) c.-337G= (n.-337G=) c.313G= (p.Val105=) c.88G= (p.Val30=) c.-165-5790G= (n.-165-5790G=) c.226G= (p.Val76=) | |
| 21 | g.45537938C>G | CA410511307 | SLC19A1 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-337G>C (n.-337G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.-165-5790G>C (n.-165-5790G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) | |
| 21 | g.45537938C>T | CA321946503 | SLC19A1 | c.22G>A (p.Val8Met) c.-337G>A (n.-337G>A) c.313G>A (p.Val105Met) c.88G>A (p.Val30Met) c.-165-5790G>A (n.-165-5790G>A) c.226G>A (p.Val76Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537939del | CA1022837637 | SLC19A1 | c.22del (p.Val8TrpfsTer?) c.-337del (n.-337del) c.313del (p.Val105TrpfsTer?) c.88del (p.Val30TrpfsTer?) c.-165-5790del (n.-165-5790del) c.226del (p.Val76TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537939C>A | CA512699989 | SLC19A1 | c.21G>T (p.Ala7=) c.-338G>T (n.-338G>T) c.312G>T (p.Ala104=) c.87G>T (p.Ala29=) c.-165-5791G>T (n.-165-5791G>T) c.225G>T (p.Ala75=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537939C= | CA2392210549 | SLC19A1 | c.21G= (p.Ala7=) c.-338G= (n.-338G=) c.312G= (p.Ala104=) c.87G= (p.Ala29=) c.-165-5791G= (n.-165-5791G=) c.225G= (p.Ala75=) | |
| 21 | g.45537939C>G | CA512699985 | SLC19A1 | c.21G>C (p.Ala7=) c.-338G>C (n.-338G>C) c.312G>C (p.Ala104=) c.87G>C (p.Ala29=) c.-165-5791G>C (n.-165-5791G>C) c.225G>C (p.Ala75=) | |
| 21 | g.45537939C>T | CA512699982 | SLC19A1 | c.21G>A (p.Ala7=) c.-338G>A (n.-338G>A) c.312G>A (p.Ala104=) c.87G>A (p.Ala29=) c.-165-5791G>A (n.-165-5791G>A) c.225G>A (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537940G>A | CA10068762 | SLC19A1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-339C>T (n.-339C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.-165-5792C>T (n.-165-5792C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537940G>C | CA410511309 | SLC19A1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-339C>G (n.-339C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-165-5792C>G (n.-165-5792C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537940G= | CA2392210550 | SLC19A1 | c.20C= (p.Ala7=) c.-339C= (n.-339C=) c.311C= (p.Ala104=) c.86C= (p.Ala29=) c.-165-5792C= (n.-165-5792C=) c.224C= (p.Ala75=) | |
| 21 | g.45537940G>T | CA410511310 | SLC19A1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-339C>A (n.-339C>A) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-165-5792C>A (n.-165-5792C>A) c.224C>A (p.Ala75Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537941C>A | CA410511311 | SLC19A1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-340G>T (n.-340G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-165-5793G>T (n.-165-5793G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537941C>G | CA410511312 | SLC19A1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-340G>C (n.-340G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-165-5793G>C (n.-165-5793G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) | |
| 21 | g.45537941C>T | CA410511313 | SLC19A1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-340G>A (n.-340G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-165-5793G>A (n.-165-5793G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537942T>A | CA512700009 | SLC19A1 | c.18A>T (p.Pro6=) c.-341A>T (n.-341A>T) c.309A>T (p.Pro103=) c.84A>T (p.Pro28=) c.-165-5794A>T (n.-165-5794A>T) c.222A>T (p.Pro74=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537942T>C | CA512700006 | SLC19A1 | c.18A>G (p.Pro6=) c.-341A>G (n.-341A>G) c.309A>G (p.Pro103=) c.84A>G (p.Pro28=) c.-165-5794A>G (n.-165-5794A>G) c.222A>G (p.Pro74=) | |
| 21 | g.45537942T>G | CA512700003 | SLC19A1 | c.18A>C (p.Pro6=) c.-341A>C (n.-341A>C) c.309A>C (p.Pro103=) c.84A>C (p.Pro28=) c.-165-5794A>C (n.-165-5794A>C) c.222A>C (p.Pro74=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537942_45537943delinsTG | CA2392210551 | SLC19A1 | c.17_18delinsCA (p.Pro6=) c.-342_-341delinsCA (n.-342_-341delinsCA) c.308_309delinsCA (p.Pro103=) c.83_84delinsCA (p.Pro28=) c.-165-5795_-165-5794delinsCA (n.-165-5795_-165-5794delinsCA) c.221_222delinsCA (p.Pro74=) | |
| 21 | g.45537943G>A | CA410511314 | SLC19A1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-342C>T (n.-342C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-165-5795C>T (n.-165-5795C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537943G>C | CA410511315 | SLC19A1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-342C>G (n.-342C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-165-5795C>G (n.-165-5795C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537943G= | CA2392210553 | SLC19A1 | c.17C= (p.Pro6=) c.-342C= (n.-342C=) c.308C= (p.Pro103=) c.83C= (p.Pro28=) c.-165-5795C= (n.-165-5795C=) c.221C= (p.Pro74=) | |
| 21 | g.45537943G>T | CA410511316 | SLC19A1 | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-342C>A (n.-342C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) c.-165-5795C>A (n.-165-5795C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537945del | CA2392210552 | SLC19A1 | c.17del (p.Pro6GlnfsTer?) c.-342del (n.-342del) c.308del (p.Pro103GlnfsTer?) c.83del (p.Pro28GlnfsTer?) c.-165-5795del (n.-165-5795del) c.221del (p.Pro74GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45537944G>A | CA410511317 | SLC19A1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-343C>T (n.-343C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-165-5796C>T (n.-165-5796C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537944G>C | CA410511318 | SLC19A1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-343C>G (n.-343C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-165-5796C>G (n.-165-5796C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
| 21 | g.45537944G>T | CA410511319 | SLC19A1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-343C>A (n.-343C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-165-5796C>A (n.-165-5796C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537945G>A | CA512700027 | SLC19A1 | c.15C>T (p.Ser5=) c.-344C>T (n.-344C>T) c.306C>T (p.Ser102=) c.81C>T (p.Ser27=) c.-165-5797C>T (n.-165-5797C>T) c.219C>T (p.Ser73=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537945G>C | CA410511320 | SLC19A1 | c.15C>G (p.Ser5Arg) c.-344C>G (n.-344C>G) c.306C>G (p.Ser102Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.-165-5797C>G (n.-165-5797C>G) c.219C>G (p.Ser73Arg) | |
| 21 | g.45537945G>T | CA410511321 | SLC19A1 | c.15C>A (p.Ser5Arg) c.-344C>A (n.-344C>A) c.306C>A (p.Ser102Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.-165-5797C>A (n.-165-5797C>A) c.219C>A (p.Ser73Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537946C>A | CA410511322 | SLC19A1 | c.14G>T (p.Ser5Ile) c.-345G>T (n.-345G>T) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.-165-5798G>T (n.-165-5798G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537946C= | CA2392210554 | SLC19A1 | c.14G= (p.Ser5=) c.-345G= (n.-345G=) c.305G= (p.Ser102=) c.80G= (p.Ser27=) c.-165-5798G= (n.-165-5798G=) c.218G= (p.Ser73=) | |
| 21 | g.45537946C>G | CA410511323 | SLC19A1 | c.14G>C (p.Ser5Thr) c.-345G>C (n.-345G>C) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.-165-5798G>C (n.-165-5798G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) | |
| 21 | g.45537946C>T | CA10068763 | SLC19A1 | c.14G>A (p.Ser5Asn) c.-345G>A (n.-345G>A) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.-165-5798G>A (n.-165-5798G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537947T>A | CA410511324 | SLC19A1 | c.13A>T (p.Ser5Cys) c.-346A>T (n.-346A>T) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.-165-5799A>T (n.-165-5799A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) | |
| 21 | g.45537947T>C | CA410511326 | SLC19A1 | c.13A>G (p.Ser5Gly) c.-346A>G (n.-346A>G) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.-165-5799A>G (n.-165-5799A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537947T>G | CA410511325 | SLC19A1 | c.13A>C (p.Ser5Arg) c.-346A>C (n.-346A>C) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-165-5799A>C (n.-165-5799A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) | |
| 21 | g.45537948G>A | CA512700045 | SLC19A1 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-347C>T (n.-347C>T) c.303C>T (p.Ser101=) c.78C>T (p.Ser26=) c.-165-5800C>T (n.-165-5800C>T) c.216C>T (p.Ser72=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537948G>C | CA512700042 | SLC19A1 | c.12C>G (p.Ser4=) c.-347C>G (n.-347C>G) c.303C>G (p.Ser101=) c.78C>G (p.Ser26=) c.-165-5800C>G (n.-165-5800C>G) c.216C>G (p.Ser72=) | |
| 21 | g.45537948G>T | CA512700039 | SLC19A1 | c.12C>A (p.Ser4=) c.-347C>A (n.-347C>A) c.303C>A (p.Ser101=) c.78C>A (p.Ser26=) c.-165-5800C>A (n.-165-5800C>A) c.216C>A (p.Ser72=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537949G>A | CA410511327 | SLC19A1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-348C>T (n.-348C>T) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.-165-5801C>T (n.-165-5801C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) | |
| 21 | g.45537949G>C | CA410511328 | SLC19A1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-348C>G (n.-348C>G) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.-165-5801C>G (n.-165-5801C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) | |
| 21 | g.45537949G>T | CA410511329 | SLC19A1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-348C>A (n.-348C>A) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.-165-5801C>A (n.-165-5801C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537950A>C | CA410511330 | SLC19A1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-349T>G (n.-349T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-165-5802T>G (n.-165-5802T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) | |
| 21 | g.45537950A>G | CA410511331 | SLC19A1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-349T>C (n.-349T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-165-5802T>C (n.-165-5802T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537950A>T | CA410511332 | SLC19A1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-349T>A (n.-349T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-165-5802T>A (n.-165-5802T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537951G>A | CA512700064 | SLC19A1 | c.9C>T (p.Pro3=) c.-350C>T (n.-350C>T) c.300C>T (p.Pro100=) c.75C>T (p.Pro25=) c.-165-5803C>T (n.-165-5803C>T) c.213C>T (p.Pro71=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45537951G>C | CA512700061 | SLC19A1 | c.9C>G (p.Pro3=) c.-350C>G (n.-350C>G) c.300C>G (p.Pro100=) c.75C>G (p.Pro25=) c.-165-5803C>G (n.-165-5803C>G) c.213C>G (p.Pro71=) | |
| 21 | g.45537951G= | CA2392210555 | SLC19A1 | c.9C= (p.Pro3=) c.-350C= (n.-350C=) c.300C= (p.Pro100=) c.75C= (p.Pro25=) c.-165-5803C= (n.-165-5803C=) c.213C= (p.Pro71=) | |
| 21 | g.45537951G>T | CA512700058 | SLC19A1 | c.9C>A (p.Pro3=) c.-350C>A (n.-350C>A) c.300C>A (p.Pro100=) c.75C>A (p.Pro25=) c.-165-5803C>A (n.-165-5803C>A) c.213C>A (p.Pro71=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537953del | CA2654936214 | SLC19A1 | c.9del (p.Ser4ProfsTer?) c.-350del (n.-350del) c.300del (p.Ser101ProfsTer?) c.75del (p.Ser26ProfsTer?) c.-165-5803del (n.-165-5803del) c.213del (p.Ser72ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537952G>A | CA410511333 | SLC19A1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-351C>T (n.-351C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-165-5804C>T (n.-165-5804C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537952G>C | CA410511334 | SLC19A1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-351C>G (n.-351C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-165-5804C>G (n.-165-5804C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
| 21 | g.45537952G= | CA2392210556 | SLC19A1 | c.8C= (p.Pro3=) c.-351C= (n.-351C=) c.299C= (p.Pro100=) c.74C= (p.Pro25=) c.-165-5804C= (n.-165-5804C=) c.212C= (p.Pro71=) | |
| 21 | g.45537952G>T | CA410511335 | SLC19A1 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-351C>A (n.-351C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.74C>A (p.Pro25His) c.-165-5804C>A (n.-165-5804C>A) c.212C>A (p.Pro71His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537953G>A | CA410511336 | SLC19A1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-352C>T (n.-352C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-165-5805C>T (n.-165-5805C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537953G>C | CA410511337 | SLC19A1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-352C>G (n.-352C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-165-5805C>G (n.-165-5805C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537953G= | CA2392210557 | SLC19A1 | c.7C= (p.Pro3=) c.-352C= (n.-352C=) c.298C= (p.Pro100=) c.73C= (p.Pro25=) c.-165-5805C= (n.-165-5805C=) c.211C= (p.Pro71=) | |
| 21 | g.45537953G>T | CA410511338 | SLC19A1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-352C>A (n.-352C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-165-5805C>A (n.-165-5805C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537954C>A | CA512700081 | SLC19A1 | c.6G>T (p.Val2=) c.-353G>T (n.-353G>T) c.297G>T (p.Val99=) c.72G>T (p.Val24=) c.-165-5806G>T (n.-165-5806G>T) c.210G>T (p.Val70=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537954C>G | CA512700078 | SLC19A1 | c.6G>C (p.Val2=) c.-353G>C (n.-353G>C) c.297G>C (p.Val99=) c.72G>C (p.Val24=) c.-165-5806G>C (n.-165-5806G>C) c.210G>C (p.Val70=) | |
| 21 | g.45537954C>T | CA512700076 | SLC19A1 | c.6G>A (p.Val2=) c.-353G>A (n.-353G>A) c.297G>A (p.Val99=) c.72G>A (p.Val24=) c.-165-5806G>A (n.-165-5806G>A) c.210G>A (p.Val70=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537955A= | CA2392210558 | SLC19A1 | c.5T= (p.Val2=) c.-354T= (n.-354T=) c.296T= (p.Val99=) c.71T= (p.Val24=) c.-165-5807T= (n.-165-5807T=) c.209T= (p.Val70=) | |
| 21 | g.45537955A>C | CA410511339 | SLC19A1 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-354T>G (n.-354T>G) c.296T>G (p.Val99Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) c.-165-5807T>G (n.-165-5807T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) | |
| 21 | g.45537955A>G | CA10068764 | SLC19A1 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-354T>C (n.-354T>C) c.296T>C (p.Val99Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) c.-165-5807T>C (n.-165-5807T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537955A>T | CA410511340 | SLC19A1 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-354T>A (n.-354T>A) c.296T>A (p.Val99Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) c.-165-5807T>A (n.-165-5807T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) | |
| 21 | g.45537956C>A | CA410511341 | SLC19A1 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-355G>T (n.-355G>T) c.295G>T (p.Val99Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) c.-165-5808G>T (n.-165-5808G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537956C>G | CA410511342 | SLC19A1 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-355G>C (n.-355G>C) c.295G>C (p.Val99Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) c.-165-5808G>C (n.-165-5808G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) | |
| 21 | g.45537956C>T | CA410511343 | SLC19A1 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-355G>A (n.-355G>A) c.295G>A (p.Val99Met) c.70G>A (p.Val24Met) c.-165-5808G>A (n.-165-5808G>A) c.208G>A (p.Val70Met) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537957C>A | CA410511344 | SLC19A1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-356G>T (n.-356G>T) c.294G>T (p.Met98Ile) c.69G>T (p.Met23Ile) c.-165-5809G>T (n.-165-5809G>T) c.207G>T (p.Met69Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537957C>G | CA410511345 | SLC19A1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-356G>C (n.-356G>C) c.294G>C (p.Met98Ile) c.69G>C (p.Met23Ile) c.-165-5809G>C (n.-165-5809G>C) c.207G>C (p.Met69Ile) | |
| 21 | g.45537957C>T | CA410511346 | SLC19A1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-356G>A (n.-356G>A) c.294G>A (p.Met98Ile) c.69G>A (p.Met23Ile) c.-165-5809G>A (n.-165-5809G>A) c.207G>A (p.Met69Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537958A>C | CA410511347 | SLC19A1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-357T>G (n.-357T>G) c.293T>G (p.Met98Arg) c.68T>G (p.Met23Arg) c.-165-5810T>G (n.-165-5810T>G) c.206T>G (p.Met69Arg) | |
| 21 | g.45537958A>G | CA410511348 | SLC19A1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-357T>C (n.-357T>C) c.293T>C (p.Met98Thr) c.68T>C (p.Met23Thr) c.-165-5810T>C (n.-165-5810T>C) c.206T>C (p.Met69Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537958A>T | CA410511349 | SLC19A1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-357T>A (n.-357T>A) c.293T>A (p.Met98Lys) c.68T>A (p.Met23Lys) c.-165-5810T>A (n.-165-5810T>A) c.206T>A (p.Met69Lys) | |
| 21 | g.45537959T>A | CA410511351 | SLC19A1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-358A>T (n.-358A>T) c.292A>T (p.Met98Leu) c.67A>T (p.Met23Leu) c.-165-5811A>T (n.-165-5811A>T) c.205A>T (p.Met69Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537959T>C | CA10068765 | SLC19A1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-358A>G (n.-358A>G) c.292A>G (p.Met98Val) c.67A>G (p.Met23Val) c.-165-5811A>G (n.-165-5811A>G) c.205A>G (p.Met69Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537959T>G | CA410511350 | SLC19A1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-358A>C (n.-358A>C) c.292A>C (p.Met98Leu) c.67A>C (p.Met23Leu) c.-165-5811A>C (n.-165-5811A>C) c.205A>C (p.Met69Leu) | |
| 21 | g.45537959T= | CA2392210559 | SLC19A1 | c.1A= (p.Met1=) c.-358A= (n.-358A=) c.292A= (p.Met98=) c.67A= (p.Met23=) c.-165-5811A= (n.-165-5811A=) c.205A= (p.Met69=) | |
| 21 | g.45537960C>A | CA2654936215 | SLC19A1 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.291G>T (p.Arg97Ser) c.66G>T (p.Arg22Ser) c.-165-5812G>T (n.-165-5812G>T) c.204G>T (p.Arg68Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537960C>G | CA2737808966 | SLC19A1 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.291G>C (p.Arg97Ser) c.66G>C (p.Arg22Ser) c.-165-5812G>C (n.-165-5812G>C) c.204G>C (p.Arg68Ser) | dbSNP |
| 21 | g.45537961C>A | CA2654936216 | SLC19A1 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.290G>T (p.Arg97Met) c.65G>T (p.Arg22Met) c.-165-5813G>T (n.-165-5813G>T) c.203G>T (p.Arg68Met) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537961C= | CA2392210560 | SLC19A1 | c.-2G= (n.-2G=) c.-360G= (n.-360G=) c.290G= (p.Arg97=) c.65G= (p.Arg22=) c.-165-5813G= (n.-165-5813G=) c.203G= (p.Arg68=) | |
| 21 | g.45537961C>G | CA321946519 | SLC19A1 | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-165-5813G>C (n.-165-5813G>C) c.203G>C (p.Arg68Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45537961C>T | CA2654936217 | SLC19A1 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-165-5813G>A (n.-165-5813G>A) c.203G>A (p.Arg68Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537962T>C | CA638497437 | SLC19A1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-165-5814A>G (n.-165-5814A>G) c.202A>G (p.Arg68Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537962T>G | CA321946526 | SLC19A1 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.289A>C (p.Arg97=) c.64A>C (p.Arg22=) c.-165-5814A>C (n.-165-5814A>C) c.202A>C (p.Arg68=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45537962T= | CA2392210561 | SLC19A1 | c.-3A= (n.-3A=) c.-361A= (n.-361A=) c.289A= (p.Arg97=) c.64A= (p.Arg22=) c.-165-5814A= (n.-165-5814A=) c.202A= (p.Arg68=) | |
| 21 | g.45537963G>A | CA2654936218 | SLC19A1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.63C>T (p.Ser21=) c.-165-5815C>T (n.-165-5815C>T) c.201C>T (p.Ser67=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537963G= | CA2392210562 | SLC19A1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-362C= (n.-362C=) c.288C= (p.Ser96=) c.63C= (p.Ser21=) c.-165-5815C= (n.-165-5815C=) c.201C= (p.Ser67=) | |
| 21 | g.45537963G>T | CA638497438 | SLC19A1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.63C>A (p.Ser21Arg) c.-165-5815C>A (n.-165-5815C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537964C>A | CA2654936219 | SLC19A1 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.-165-5816G>T (n.-165-5816G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537964C= | CA2392210563 | SLC19A1 | c.-5G= (n.-5G=) c.-363G= (n.-363G=) c.287G= (p.Ser96=) c.62G= (p.Ser21=) c.-165-5816G= (n.-165-5816G=) c.200G= (p.Ser67=) | |
| 21 | g.45537964C>G | CA2654936220 | SLC19A1 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.-165-5816G>C (n.-165-5816G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537964C>T | CA321946575 | SLC19A1 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.-165-5816G>A (n.-165-5816G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45537965T>A | CA2654936221 | SLC19A1 | c.-6A>T (n.-6A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.-165-5817A>T (n.-165-5817A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537965T>C | CA2654936222 | SLC19A1 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.-165-5817A>G (n.-165-5817A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537966C>A | CA2654936223 | SLC19A1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.60G>T (p.Leu20=) c.-165-5818G>T (n.-165-5818G>T) c.198G>T (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537966C>T | CA2654936224 | SLC19A1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.60G>A (p.Leu20=) c.-165-5818G>A (n.-165-5818G>A) c.198G>A (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537967A= | CA2392210564 | SLC19A1 | c.-8T= (n.-8T=) c.-366T= (n.-366T=) c.284T= (p.Leu95=) c.59T= (p.Leu20=) c.-165-5819T= (n.-165-5819T=) c.197T= (p.Leu66=) | |
| 21 | g.45537967A>C | CA321946579 | SLC19A1 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-165-5819T>G (n.-165-5819T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537967A>G | CA2654936225 | SLC19A1 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-165-5819T>C (n.-165-5819T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537967A>T | CA2654936226 | SLC19A1 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-165-5819T>A (n.-165-5819T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537967_45538038delinsAGGCCACGTGCAGCTCCGGAGGGGACGAAGGTGACGCTGTGCCTGGAAGGAGGGGTGGAGTCAGGGCACCTT | CA2392210565 | SLC19A1 | c.-49-30_-8delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-407-30_-366delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.243-30_284delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.18-30_59delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT (n.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT) c.156-30_197delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT | |
| 21 | g.45537968G>A | CA2654936227 | SLC19A1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.58C>T (p.Leu20=) c.-165-5820C>T (n.-165-5820C>T) c.196C>T (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537968G>T | CA2654936228 | SLC19A1 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.58C>A (p.Leu20Met) c.-165-5820C>A (n.-165-5820C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537970_45538040del | CA10068766 | SLC19A1 | c.-49-30_-9del c.-407-30_-367del c.243-30_283del c.18-30_58del c.-165-5890_-165-5820del (n.-165-5890_-165-5820del) c.156-30_196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537969G>A | CA2654936229 | SLC19A1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.282C>T (p.Gly94=) c.57C>T (p.Gly19=) c.-165-5821C>T (n.-165-5821C>T) c.195C>T (p.Gly65=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537969G>T | CA2654936230 | SLC19A1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.282C>A (p.Gly94=) c.57C>A (p.Gly19=) c.-165-5821C>A (n.-165-5821C>A) c.195C>A (p.Gly65=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537970C>A | CA2654936231 | SLC19A1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.-165-5822G>T (n.-165-5822G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537970C= | CA2392210567 | SLC19A1 | c.-11G= (n.-11G=) c.-369G= (n.-369G=) c.281G= (p.Gly94=) c.56G= (p.Gly19=) c.-165-5822G= (n.-165-5822G=) c.194G= (p.Gly65=) | |
| 21 | g.45537970C>G | CA2392210566 | SLC19A1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-165-5822G>C (n.-165-5822G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45537970C>T | CA321946580 | SLC19A1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-165-5822G>A (n.-165-5822G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537971C>A | CA2654936232 | SLC19A1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-165-5823G>T (n.-165-5823G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537971C= | CA2392210568 | SLC19A1 | c.-12G= (n.-12G=) c.-370G= (n.-370G=) c.280G= (p.Gly94=) c.55G= (p.Gly19=) c.-165-5823G= (n.-165-5823G=) c.193G= (p.Gly65=) | |
| 21 | g.45537971C>T | CA10068767 | SLC19A1 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-165-5823G>A (n.-165-5823G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537972A>G | CA2577627619 | SLC19A1 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.279T>C (p.Arg93=) c.54T>C (p.Arg18=) c.-165-5824T>C (n.-165-5824T>C) c.192T>C (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537973C>A | CA2654936233 | SLC19A1 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-165-5825G>T (n.-165-5825G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537973C= | CA2392210569 | SLC19A1 | c.-14G= (n.-14G=) c.-372G= (n.-372G=) c.278G= (p.Arg93=) c.53G= (p.Arg18=) c.-165-5825G= (n.-165-5825G=) c.191G= (p.Arg64=) | |
| 21 | g.45537973C>T | CA638497439 | SLC19A1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.278G>A (p.Arg93His) c.53G>A (p.Arg18His) c.-165-5825G>A (n.-165-5825G>A) c.191G>A (p.Arg64His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537974G>A | CA10068768 | SLC19A1 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.52C>T (p.Arg18Cys) c.-165-5826C>T (n.-165-5826C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537974G>C | CA2654936234 | SLC19A1 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-165-5826C>G (n.-165-5826C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537974G= | CA2392210570 | SLC19A1 | c.-15C= (n.-15C=) c.-373C= (n.-373C=) c.277C= (p.Arg93=) c.52C= (p.Arg18=) c.-165-5826C= (n.-165-5826C=) c.190C= (p.Arg64=) | |
| 21 | g.45537974G>T | CA10068769 | SLC19A1 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.52C>A (p.Arg18Ser) c.-165-5826C>A (n.-165-5826C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537975T>A | CA10068770 | SLC19A1 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.276A>T (p.Ala92=) c.51A>T (p.Ala17=) c.-165-5827A>T (n.-165-5827A>T) c.189A>T (p.Ala63=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537975T>C | CA2654936235 | SLC19A1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.276A>G (p.Ala92=) c.51A>G (p.Ala17=) c.-165-5827A>G (n.-165-5827A>G) c.189A>G (p.Ala63=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537975T= | CA2392210571 | SLC19A1 | c.-16A= (n.-16A=) c.-374A= (n.-374A=) c.276A= (p.Ala92=) c.51A= (p.Ala17=) c.-165-5827A= (n.-165-5827A=) c.189A= (p.Ala63=) | |
| 21 | g.45537976G>A | CA2654936236 | SLC19A1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.50C>T (p.Ala17Val) c.-165-5828C>T (n.-165-5828C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537976G>C | CA2654936237 | SLC19A1 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-165-5828C>G (n.-165-5828C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537976G>T | CA2654936238 | SLC19A1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.275C>A (p.Ala92Glu) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-165-5828C>A (n.-165-5828C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537977C>A | CA2654936239 | SLC19A1 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-165-5829G>T (n.-165-5829G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537977C>T | CA2654936240 | SLC19A1 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-165-5829G>A (n.-165-5829G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537978A>G | CA2577627620 | SLC19A1 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.273T>C (p.Ala91=) c.48T>C (p.Ala16=) c.-165-5830T>C (n.-165-5830T>C) c.186T>C (p.Ala62=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537978A>T | CA2654936242 | SLC19A1 | c.-19T>A (n.-19T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.273T>A (p.Ala91=) c.48T>A (p.Ala16=) c.-165-5830T>A (n.-165-5830T>A) c.186T>A (p.Ala62=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537978_45537979del | CA2654936241 | SLC19A1 | c.-20_-19del (n.-20_-19del) c.-378_-377del (n.-378_-377del) c.272_273del (p.Ala91GlyfsTer25) c.47_48del (p.Ala16GlyfsTer25) c.-165-5831_-165-5830del (n.-165-5831_-165-5830del) c.185_186del (p.Ala62GlyfsTer25) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537979G>A | CA2654936243 | SLC19A1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.-165-5831C>T (n.-165-5831C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537979G>C | CA2654936245 | SLC19A1 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-165-5831C>G (n.-165-5831C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537979G>T | CA2654936244 | SLC19A1 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-165-5831C>A (n.-165-5831C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537980C>A | CA2654936246 | SLC19A1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-165-5832G>T (n.-165-5832G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537980C= | CA2392210572 | SLC19A1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-379G= (n.-379G=) c.271G= (p.Ala91=) c.46G= (p.Ala16=) c.-165-5832G= (n.-165-5832G=) c.184G= (p.Ala62=) | |
| 21 | g.45537980C>T | CA10068771 | SLC19A1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-165-5832G>A (n.-165-5832G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |