UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45516144del | CA542682925 | LARS2 | c.*302del (n.*302del) c.1912del (p.Glu638ArgfsTer3) c.*202del (n.*202del) c.*1780del (n.*1780del) c.1783del (p.Glu595ArgfsTer3) n.191del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.45516144G>A | CA278776 | LARS2 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45516144G>C | CA352427952 | LARS2 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.191G>C | |
| 3 | g.45516144G= | CA1361703937 | LARS2 | c.*302G= (n.*302G=) c.1912G= (p.Glu638=) c.*202G= (n.*202G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.1783G= (p.Glu595=) n.191G= | |
| 3 | g.45516144G>T | CA352427954 | LARS2 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.191G>T | |
| 3 | g.45516145A>C | CA352427957 | LARS2 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.192A>C | |
| 3 | g.45516145A>G | CA352427959 | LARS2 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.192A>G | |
| 3 | g.45516145A>T | CA352427962 | LARS2 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.192A>T | |
| 3 | g.45516148_45516150del | CA2665388056 | LARS2 | c.*306_*308del (n.*306_*308del) c.1916_1918del (p.Lys639del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.*1784_*1786del (n.*1784_*1786del) c.1787_1789del (p.Lys596del) n.195_197del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516146G>A | CA433433490 | LARS2 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.1914G>A (p.Glu638=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1785G>A (p.Glu595=) n.193G>A | |
| 3 | g.45516146G>C | CA352427964 | LARS2 | c.*304G>C (n.*304G>C) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1785G>C (p.Glu595Asp) n.193G>C | |
| 3 | g.45516146G>T | CA352427965 | LARS2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1785G>T (p.Glu595Asp) n.193G>T | |
| 3 | g.45516147A= | CA1361703942 | LARS2 | c.*305A= (n.*305A=) c.1915A= (p.Lys639=) c.*205A= (n.*205A=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.1786A= (p.Lys596=) n.194A= | |
| 3 | g.45516147A>C | CA352427968 | LARS2 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.194A>C | |
| 3 | g.45516147A>G | CA352427971 | LARS2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.194A>G | dbSNP |
| 3 | g.45516147A>T | CA352427970 | LARS2 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.194A>T | |
| 3 | g.45516148A>C | CA352427973 | LARS2 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.195A>C | |
| 3 | g.45516148A>G | CA352427975 | LARS2 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.195A>G | |
| 3 | g.45516148A>T | CA352427977 | LARS2 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1787A>T (p.Lys596Met) n.195A>T | |
| 3 | g.45516148_45516151delinsAGAT | CA1361703945 | LARS2 | c.*306_*309delinsAGAT (n.*306_*309delinsAGAT) c.1916_1919delinsAGAT (p.Lys639=) c.*206_*209delinsAGAT (n.*206_*209delinsAGAT) c.*1784_*1787delinsAGAT (n.*1784_*1787delinsAGAT) c.1787_1790delinsAGAT (p.Lys596=) n.195_198delinsAGAT | |
| 3 | g.45516149G>A | CA433433494 | LARS2 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.1917G>A (p.Lys639=) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.1788G>A (p.Lys596=) n.196G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516149G>C | CA352427979 | LARS2 | c.*307G>C (n.*307G>C) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.196G>C | |
| 3 | g.45516149G>T | CA352427981 | LARS2 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.196G>T | |
| 3 | g.45516151_45516153del | CA916883729 | LARS2 | c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.1919_1921del (p.Met640del) c.*209_*211del (n.*209_*211del) c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del) c.1790_1792del (p.Met597del) n.198_200del | dbSNP |
| 3 | g.45516150A>C | CA352427982 | LARS2 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.1789A>C (p.Met597Leu) n.197A>C | |
| 3 | g.45516150A>G | CA352427985 | LARS2 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.1918A>G (p.Met640Val) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.1789A>G (p.Met597Val) n.197A>G | |
| 3 | g.45516150A>T | CA352427987 | LARS2 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.1789A>T (p.Met597Leu) n.197A>T | |
| 3 | g.45516151T>A | CA352427989 | LARS2 | c.*309T>A (n.*309T>A) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.1790T>A (p.Met597Lys) n.198T>A | |
| 3 | g.45516151T>C | CA352427991 | LARS2 | c.*309T>C (n.*309T>C) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.1790T>C (p.Met597Thr) n.198T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516151T>G | CA352427993 | LARS2 | c.*309T>G (n.*309T>G) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.1790T>G (p.Met597Arg) n.198T>G | |
| 3 | g.45516152_45516155del | CA2577571197 | LARS2 | c.*310_*313del (n.*310_*313del) c.1920_1923del (p.Met640IlefsTer?) c.*210_*213del (n.*210_*213del) c.*1788_*1791del (n.*1788_*1791del) c.1791_1794del (p.Met597IlefsTer?) n.199_202del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516152G>A | CA352427997 | LARS2 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1791G>A (p.Met597Ile) n.199G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516152G>C | CA352427994 | LARS2 | c.*310G>C (n.*310G>C) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1791G>C (p.Met597Ile) n.199G>C | |
| 3 | g.45516152G>T | CA352427996 | LARS2 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1791G>T (p.Met597Ile) n.199G>T | |
| 3 | g.45516153A>C | CA352428000 | LARS2 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1792A>C (p.Ser598Arg) n.200A>C | |
| 3 | g.45516153A>G | CA352428001 | LARS2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1792A>G (p.Ser598Gly) n.200A>G | |
| 3 | g.45516153A>T | CA352428003 | LARS2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1792A>T (p.Ser598Cys) n.200A>T | |
| 3 | g.45516154G>A | CA2349726 | LARS2 | c.*312G>A (n.*312G>A) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1793G>A (p.Ser598Asn) n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516154G>C | CA352428005 | LARS2 | c.*312G>C (n.*312G>C) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1793G>C (p.Ser598Thr) n.201G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516154G= | CA1361703947 | LARS2 | c.*312G= (n.*312G=) c.1922G= (p.Ser641=) c.*212G= (n.*212G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.1793G= (p.Ser598=) n.201G= | |
| 3 | g.45516154G>T | CA352428007 | LARS2 | c.*312G>T (n.*312G>T) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1793G>T (p.Ser598Ile) n.201G>T | |
| 3 | g.45516155T>A | CA352428009 | LARS2 | c.*313T>A (n.*313T>A) c.1923T>A (p.Ser641Arg) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1794T>A (p.Ser598Arg) n.202T>A | |
| 3 | g.45516155T>C | CA433433502 | LARS2 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.1923T>C (p.Ser641=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1794T>C (p.Ser598=) n.202T>C | |
| 3 | g.45516155T>G | CA352428011 | LARS2 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.1923T>G (p.Ser641Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1794T>G (p.Ser598Arg) n.202T>G | |
| 3 | g.45516156A>C | CA352428013 | LARS2 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.203A>C | |
| 3 | g.45516156A>G | CA352428014 | LARS2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.203A>G | |
| 3 | g.45516156A>T | CA352428016 | LARS2 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.203A>T | |
| 3 | g.45516157A>C | CA352428019 | LARS2 | c.*315A>C (n.*315A>C) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.204A>C | |
| 3 | g.45516157A>G | CA352428020 | LARS2 | c.*315A>G (n.*315A>G) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.204A>G | |
| 3 | g.45516157A>T | CA352428021 | LARS2 | c.*315A>T (n.*315A>T) c.1925A>T (p.Lys642Met) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.1796A>T (p.Lys599Met) n.204A>T | |
| 3 | g.45516158G>A | CA433433504 | LARS2 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.1926G>A (p.Lys642=) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1797G>A (p.Lys599=) n.205G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516158G>C | CA352428026 | LARS2 | c.*316G>C (n.*316G>C) c.1926G>C (p.Lys642Asn) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.205G>C | |
| 3 | g.45516158G>T | CA352428024 | LARS2 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.1926G>T (p.Lys642Asn) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.205G>T | |
| 3 | g.45516159T>A | CA352428027 | LARS2 | c.*317T>A (n.*317T>A) c.1927T>A (p.Ser643Thr) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.206T>A | |
| 3 | g.45516159T>C | CA352428029 | LARS2 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.1927T>C (p.Ser643Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.206T>C | |
| 3 | g.45516159T>G | CA352428031 | LARS2 | c.*317T>G (n.*317T>G) c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.206T>G | |
| 3 | g.45516160C>A | CA352428033 | LARS2 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.1928C>A (p.Ser643Tyr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) n.207C>A | |
| 3 | g.45516160C>G | CA352428035 | LARS2 | c.*318C>G (n.*318C>G) c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1799C>G (p.Ser600Cys) n.207C>G | |
| 3 | g.45516160C>T | CA352428037 | LARS2 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1799C>T (p.Ser600Phe) n.207C>T | |
| 3 | g.45516161C>A | CA433433507 | LARS2 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.1929C>A (p.Ser643=) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1800C>A (p.Ser600=) n.208C>A | |
| 3 | g.45516161C>G | CA433433510 | LARS2 | c.*319C>G (n.*319C>G) c.1929C>G (p.Ser643=) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1800C>G (p.Ser600=) n.208C>G | |
| 3 | g.45516161C>T | CA433433508 | LARS2 | c.*319C>T (n.*319C>T) c.1929C>T (p.Ser643=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1800C>T (p.Ser600=) n.208C>T | |
| 3 | g.45516162A>C | CA352428042 | LARS2 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1801A>C (p.Lys601Gln) n.209A>C | |
| 3 | g.45516162A>G | CA352428039 | LARS2 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1801A>G (p.Lys601Glu) n.209A>G | |
| 3 | g.45516162A>T | CA352428041 | LARS2 | c.*320A>T (n.*320A>T) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1801A>T (p.Lys601Ter) n.209A>T | |
| 3 | g.45516163A>C | CA352428044 | LARS2 | c.*321A>C (n.*321A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1802A>C (p.Lys601Thr) n.210A>C | |
| 3 | g.45516163A>G | CA352428045 | LARS2 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1802A>G (p.Lys601Arg) n.210A>G | |
| 3 | g.45516163A>T | CA352428046 | LARS2 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1802A>T (p.Lys601Ile) n.210A>T | |
| 3 | g.45516164A>C | CA352428048 | LARS2 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1803A>C (p.Lys601Asn) n.211A>C | |
| 3 | g.45516164A>G | CA433433650 | LARS2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.1932A>G (p.Lys644=) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1803A>G (p.Lys601=) n.211A>G | |
| 3 | g.45516164A>T | CA352428049 | LARS2 | c.*322A>T (n.*322A>T) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1803A>T (p.Lys601Asn) n.211A>T | |
| 3 | g.45516165C>A | CA352428050 | LARS2 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.1933C>A (p.His645Asn) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.1804C>A (p.His602Asn) n.212C>A | |
| 3 | g.45516165C= | CA1361703950 | LARS2 | c.*323C= (n.*323C=) c.1933C= (p.His645=) c.*223C= (n.*223C=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.1804C= (p.His602=) n.212C= | |
| 3 | g.45516165C>G | CA352428054 | LARS2 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.1933C>G (p.His645Asp) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.1804C>G (p.His602Asp) n.212C>G | |
| 3 | g.45516165C>T | CA352428052 | LARS2 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.1933C>T (p.His645Tyr) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.1804C>T (p.His602Tyr) n.212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516165_45516166delinsCA | CA1361703951 | LARS2 | c.*323_*324delinsCA (n.*323_*324delinsCA) c.1933_1934delinsCA (p.His645=) c.*223_*224delinsCA (n.*223_*224delinsCA) c.*1801_*1802delinsCA (n.*1801_*1802delinsCA) c.1804_1805delinsCA (p.His602=) n.212_213delinsCA | |
| 3 | g.45516166del | CA916883730 | LARS2 | c.*324del (n.*324del) c.1934del (p.His645ProfsTer?) c.*224del (n.*224del) c.*1802del (n.*1802del) c.1805del (p.His602ProfsTer?) n.213del | dbSNP |
| 3 | g.45516166A>C | CA352428055 | LARS2 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.1934A>C (p.His645Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1805A>C (p.His602Pro) n.213A>C | |
| 3 | g.45516166A>G | CA352428057 | LARS2 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.1934A>G (p.His645Arg) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1805A>G (p.His602Arg) n.213A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516166A>T | CA352428059 | LARS2 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.1934A>T (p.His645Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1805A>T (p.His602Leu) n.213A>T | |
| 3 | g.45516167C>A | CA352428061 | LARS2 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.1935C>A (p.His645Gln) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.1806C>A (p.His602Gln) n.214C>A | |
| 3 | g.45516167C>G | CA352428062 | LARS2 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.1935C>G (p.His645Gln) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.1806C>G (p.His602Gln) n.214C>G | |
| 3 | g.45516167C>T | CA433433651 | LARS2 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.1935C>T (p.His645=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.1806C>T (p.His602=) n.214C>T | |
| 3 | g.45516167_45516168delinsCA | CA1361703953 | LARS2 | c.*325_*326delinsCA (n.*325_*326delinsCA) c.1935_1936delinsCA (p.His645=) c.*225_*226delinsCA (n.*225_*226delinsCA) c.*1803_*1804delinsCA (n.*1803_*1804delinsCA) c.1806_1807delinsCA (p.His602=) n.214_215delinsCA | |
| 3 | g.45516168A>C | CA352428065 | LARS2 | c.*326A>C (n.*326A>C) c.1936A>C (p.Asn646His) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) n.215A>C | |
| 3 | g.45516168A>G | CA352428067 | LARS2 | c.*326A>G (n.*326A>G) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.215A>G | |
| 3 | g.45516168A>T | CA352428069 | LARS2 | c.*326A>T (n.*326A>T) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.215A>T | |
| 3 | g.45516169del | CA2349727 | LARS2 | c.*327del (n.*327del) c.1937del (p.Asn646ThrfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.*1805del (n.*1805del) c.1808del (p.Asn603ThrfsTer?) n.216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516169A>C | CA352428071 | LARS2 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.216A>C | |
| 3 | g.45516169A>G | CA352428073 | LARS2 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.216A>G | |
| 3 | g.45516169A>T | CA352428075 | LARS2 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.216A>T | |
| 3 | g.45516170C>A | CA352428078 | LARS2 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.217C>A | |
| 3 | g.45516170C= | CA1361703960 | LARS2 | c.*328C= (n.*328C=) c.1938C= (p.Asn646=) c.*228C= (n.*228C=) c.*1806C= (n.*1806C=) c.1809C= (p.Asn603=) n.217C= | |
| 3 | g.45516170C>G | CA2349729 | LARS2 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.217C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516170C>T | CA2349728 | LARS2 | c.*328C>T (n.*328C>T) c.1938C>T (p.Asn646=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.1809C>T (p.Asn603=) n.217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.45516171G>A | CA2349730 | LARS2 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.45516171G>C | CA352428081 | LARS2 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.218G>C | |
| 3 | g.45516171G= | CA1361703966 | LARS2 | c.*329G= (n.*329G=) c.1939G= (p.Gly647=) c.*229G= (n.*229G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.1810G= (p.Gly604=) n.218G= | |
| 3 | g.45516171G>T | CA352428082 | LARS2 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1810G>T (p.Gly604Trp) n.218G>T | |
| 3 | g.45516174dup | CA1047453812 | LARS2 | c.*332dup (n.*332dup) c.1942dup (p.Val648GlyfsTer26) c.*232dup (n.*232dup) c.*1810dup (n.*1810dup) c.1813dup (p.Val605GlyfsTer26) n.221dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516172G>A | CA352428085 | LARS2 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.219G>A | |
| 3 | g.45516172G>C | CA352428086 | LARS2 | c.*330G>C (n.*330G>C) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.219G>C | |
| 3 | g.45516172G= | CA1361703968 | LARS2 | c.*330G= (n.*330G=) c.1940G= (p.Gly647=) c.*230G= (n.*230G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.1811G= (p.Gly604=) n.219G= | |
| 3 | g.45516172G>T | CA352428087 | LARS2 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1811G>T (p.Gly604Val) n.219G>T | dbSNP |
| 3 | g.45516173G>A | CA433433652 | LARS2 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.1941G>A (p.Gly647=) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1812G>A (p.Gly604=) n.220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45516173G>C | CA433433653 | LARS2 | c.*331G>C (n.*331G>C) c.1941G>C (p.Gly647=) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1812G>C (p.Gly604=) n.220G>C | |
| 3 | g.45516173G= | CA1361703971 | LARS2 | c.*331G= (n.*331G=) c.1941G= (p.Gly647=) c.*231G= (n.*231G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.1812G= (p.Gly604=) n.220G= | |
| 3 | g.45516173G>T | CA433433654 | LARS2 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.1941G>T (p.Gly647=) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1812G>T (p.Gly604=) n.220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516174G>A | CA2349731 | LARS2 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.1942G>A (p.Val648Met) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.1813G>A (p.Val605Met) n.221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516174G>C | CA352428091 | LARS2 | c.*332G>C (n.*332G>C) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.221G>C | |
| 3 | g.45516174G= | CA1361703975 | LARS2 | c.*332G= (n.*332G=) c.1942G= (p.Val648=) c.*232G= (n.*232G=) c.*1810G= (n.*1810G=) c.1813G= (p.Val605=) n.221G= | |
| 3 | g.45516174G>T | CA352428092 | LARS2 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.1813G>T (p.Val605Leu) n.221G>T | |
| 3 | g.45516175T>A | CA352428095 | LARS2 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.1814T>A (p.Val605Glu) n.222T>A | |
| 3 | g.45516175T>C | CA352428097 | LARS2 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) n.222T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516175T>G | CA352428098 | LARS2 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) n.222T>G | |
| 3 | g.45516176G>A | CA433433655 | LARS2 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.1944G>A (p.Val648=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.1815G>A (p.Val605=) n.223G>A | |
| 3 | g.45516176G>C | CA433433656 | LARS2 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.1944G>C (p.Val648=) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.1815G>C (p.Val605=) n.223G>C | |
| 3 | g.45516176G>T | CA433433657 | LARS2 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.1944G>T (p.Val648=) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.1815G>T (p.Val605=) n.223G>T | |
| 3 | g.45516177G>A | CA352428101 | LARS2 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.1945G>A (p.Asp649Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.224G>A | |
| 3 | g.45516177G>C | CA352428104 | LARS2 | c.*335G>C (n.*335G>C) c.1945G>C (p.Asp649His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.224G>C | |
| 3 | g.45516177G>T | CA352428102 | LARS2 | c.*335G>T (n.*335G>T) c.1945G>T (p.Asp649Tyr) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) n.224G>T | |
| 3 | g.45516178A>C | CA352428106 | LARS2 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.1946A>C (p.Asp649Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) n.225A>C | |
| 3 | g.45516178A>G | CA352428109 | LARS2 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.1946A>G (p.Asp649Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) n.225A>G | |
| 3 | g.45516178A>T | CA352428108 | LARS2 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.1946A>T (p.Asp649Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) n.225A>T | |
| 3 | g.45516179C>A | CA2349732 | LARS2 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.1947C>A (p.Asp649Glu) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.1818C>A (p.Asp606Glu) n.226C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516179C= | CA1361703981 | LARS2 | c.*337C= (n.*337C=) c.1947C= (p.Asp649=) c.*237C= (n.*237C=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.1818C= (p.Asp606=) n.226C= | |
| 3 | g.45516179C>G | CA352428112 | LARS2 | c.*337C>G (n.*337C>G) c.1947C>G (p.Asp649Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.1818C>G (p.Asp606Glu) n.226C>G | |
| 3 | g.45516179C>T | CA433433674 | LARS2 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.1947C>T (p.Asp649=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.1818C>T (p.Asp606=) n.226C>T | |
| 3 | g.45516180C>A | CA352428114 | LARS2 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) n.227C>A | |
| 3 | g.45516180C>G | CA352428116 | LARS2 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) n.227C>G | |
| 3 | g.45516180C>T | CA352428117 | LARS2 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) n.227C>T | |
| 3 | g.45516181C>A | CA352428119 | LARS2 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.1820C>A (p.Pro607Gln) n.228C>A | |
| 3 | g.45516181C>G | CA352428121 | LARS2 | c.*339C>G (n.*339C>G) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) n.228C>G | |
| 3 | g.45516181C>T | CA352428123 | LARS2 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) n.228C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516182A= | CA1361703987 | LARS2 | c.*340A= (n.*340A=) c.1950A= (p.Pro650=) c.*240A= (n.*240A=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.1821A= (p.Pro607=) n.229A= | |
| 3 | g.45516182A>C | CA433433688 | LARS2 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.1950A>C (p.Pro650=) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.1821A>C (p.Pro607=) n.229A>C | |
| 3 | g.45516182A>G | CA73579277 | LARS2 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.1950A>G (p.Pro650=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.1821A>G (p.Pro607=) n.229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516182A>T | CA433433691 | LARS2 | c.*340A>T (n.*340A>T) c.1950A>T (p.Pro650=) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.1821A>T (p.Pro607=) n.229A>T | |
| 3 | g.45516183G>A | CA352428126 | LARS2 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.230G>A | |
| 3 | g.45516183G>C | CA352428128 | LARS2 | c.*341G>C (n.*341G>C) c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.230G>C | |
| 3 | g.45516183G>T | CA352428129 | LARS2 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.230G>T | |
| 3 | g.45516184A>C | CA352428134 | LARS2 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.231A>C | |
| 3 | g.45516184A>G | CA352428133 | LARS2 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.231A>G | |
| 3 | g.45516184A>T | CA352428131 | LARS2 | c.*342A>T (n.*342A>T) c.1952A>T (p.Glu651Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1823A>T (p.Glu608Val) n.231A>T | |
| 3 | g.45516185G>A | CA433433707 | LARS2 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.1953G>A (p.Glu651=) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.1824G>A (p.Glu608=) n.232G>A | |
| 3 | g.45516185G>C | CA352428136 | LARS2 | c.*343G>C (n.*343G>C) c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.232G>C | |
| 3 | g.45516185G>T | CA352428138 | LARS2 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.232G>T | |
| 3 | g.45516186G>A | CA73579294 | LARS2 | c.*344G>A (n.*344G>A) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516186G>C | CA352428141 | LARS2 | c.*344G>C (n.*344G>C) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.233G>C | |
| 3 | g.45516186G= | CA1361703990 | LARS2 | c.*344G= (n.*344G=) c.1954G= (p.Glu652=) c.*244G= (n.*244G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.1825G= (p.Glu609=) n.233G= | |
| 3 | g.45516186G>T | CA352428143 | LARS2 | c.*344G>T (n.*344G>T) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.233G>T | |
| 3 | g.45516187A>C | CA352428145 | LARS2 | c.*345A>C (n.*345A>C) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.234A>C | |
| 3 | g.45516187A>G | CA352428146 | LARS2 | c.*345A>G (n.*345A>G) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.234A>G | |
| 3 | g.45516187A>T | CA352428148 | LARS2 | c.*345A>T (n.*345A>T) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.234A>T | |
| 3 | g.45516188A>C | CA352428150 | LARS2 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.235A>C | |
| 3 | g.45516188A>G | CA433433729 | LARS2 | c.*346A>G (n.*346A>G) c.1956A>G (p.Glu652=) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) n.235A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516188A>T | CA352428151 | LARS2 | c.*346A>T (n.*346A>T) c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.235A>T | |
| 3 | g.45516189G>A | CA352428154 | LARS2 | c.*347G>A (n.*347G>A) c.1957G>A (p.Val653Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.236G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516189G>C | CA352428156 | LARS2 | c.*347G>C (n.*347G>C) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.236G>C | |
| 3 | g.45516189G>T | CA352428157 | LARS2 | c.*347G>T (n.*347G>T) c.1957G>T (p.Val653Phe) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.236G>T | |
| 3 | g.45516190T>A | CA352428161 | LARS2 | c.*348T>A (n.*348T>A) c.1958T>A (p.Val653Asp) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.237T>A | |
| 3 | g.45516190T>C | CA352428163 | LARS2 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.237T>C | |
| 3 | g.45516190T>G | CA352428159 | LARS2 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.237T>G | |
| 3 | g.45516191T>A | CA433433748 | LARS2 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.1959T>A (p.Val653=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.1830T>A (p.Val610=) n.238T>A | |
| 3 | g.45516191T>C | CA433433750 | LARS2 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.1959T>C (p.Val653=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.1830T>C (p.Val610=) n.238T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516191T>G | CA433433746 | LARS2 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.1959T>G (p.Val653=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.1830T>G (p.Val610=) n.238T>G | dbSNP |
| 3 | g.45516191T= | CA1361703993 | LARS2 | c.*349T= (n.*349T=) c.1959T= (p.Val653=) c.*249T= (n.*249T=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.1830T= (p.Val610=) n.238T= | |
| 3 | g.45516192G>A | CA352428164 | LARS2 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.1960G>A (p.Val654Met) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) n.239G>A | |
| 3 | g.45516192G>C | CA352428166 | LARS2 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.239G>C | |
| 3 | g.45516192G>T | CA352428168 | LARS2 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.1831G>T (p.Val611Leu) n.239G>T | |
| 3 | g.45516193T>A | CA352428170 | LARS2 | c.*351T>A (n.*351T>A) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.1832T>A (p.Val611Glu) n.240T>A | |
| 3 | g.45516193T>C | CA352428171 | LARS2 | c.*351T>C (n.*351T>C) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.240T>C | dbSNP |
| 3 | g.45516193T>G | CA352428174 | LARS2 | c.*351T>G (n.*351T>G) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.240T>G | |
| 3 | g.45516193T= | CA1361703995 | LARS2 | c.*351T= (n.*351T=) c.1961T= (p.Val654=) c.*251T= (n.*251T=) c.*1829T= (n.*1829T=) c.1832T= (p.Val611=) n.240T= | |
| 3 | g.45516194G>A | CA433433766 | LARS2 | c.*352G>A (n.*352G>A) c.1962G>A (p.Val654=) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.1833G>A (p.Val611=) n.241G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516194G>C | CA433433768 | LARS2 | c.*352G>C (n.*352G>C) c.1962G>C (p.Val654=) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.1833G>C (p.Val611=) n.241G>C | |
| 3 | g.45516194G>T | CA433433770 | LARS2 | c.*352G>T (n.*352G>T) c.1962G>T (p.Val654=) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.1833G>T (p.Val611=) n.241G>T | |
| 3 | g.45516195G>A | CA73579313 | LARS2 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.242G>A | dbSNP |
| 3 | g.45516195G>C | CA352428176 | LARS2 | c.*353G>C (n.*353G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.242G>C | |
| 3 | g.45516195G= | CA1361704003 | LARS2 | c.*353G= (n.*353G=) c.1963G= (p.Glu655=) c.*253G= (n.*253G=) c.*1831G= (n.*1831G=) c.1834G= (p.Glu612=) n.242G= | |
| 3 | g.45516195G>T | CA352428178 | LARS2 | c.*353G>T (n.*353G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.242G>T | |
| 3 | g.45516196A>C | CA352428181 | LARS2 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.243A>C | |
| 3 | g.45516196A>G | CA352428182 | LARS2 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.243A>G | |
| 3 | g.45516196A>T | CA352428183 | LARS2 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) n.243A>T | |
| 3 | g.45516197G>A | CA433433787 | LARS2 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) n.244G>A | |
| 3 | g.45516197G>C | CA352428185 | LARS2 | c.*355G>C (n.*355G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.1836G>C (p.Glu612Asp) n.244G>C | |
| 3 | g.45516197G>T | CA352428187 | LARS2 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.1836G>T (p.Glu612Asp) n.244G>T | |
| 3 | g.45516198C>A | CA352428189 | LARS2 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.245C>A | |
| 3 | g.45516198C= | CA1361704005 | LARS2 | c.*356C= (n.*356C=) c.1966C= (p.Gln656=) c.*256C= (n.*256C=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.1837C= (p.Gln613=) n.245C= | |
| 3 | g.45516198C>G | CA352428191 | LARS2 | c.*356C>G (n.*356C>G) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.245C>G | |
| 3 | g.45516198C>T | CA352428193 | LARS2 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.245C>T | dbSNP |
| 3 | g.45516199A>C | CA352428194 | LARS2 | c.*357A>C (n.*357A>C) c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.246A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516199A>G | CA352428196 | LARS2 | c.*357A>G (n.*357A>G) c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.246A>G | |
| 3 | g.45516199A>T | CA352428197 | LARS2 | c.*357A>T (n.*357A>T) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.246A>T | |
| 3 | g.45516200G>A | CA433433803 | LARS2 | c.*358G>A (n.*358G>A) c.1968G>A (p.Gln656=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1839G>A (p.Gln613=) n.247G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516200G>C | CA352428199 | LARS2 | c.*358G>C (n.*358G>C) c.1968G>C (p.Gln656His) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.1839G>C (p.Gln613His) n.247G>C | |
| 3 | g.45516200G>T | CA352428200 | LARS2 | c.*358G>T (n.*358G>T) c.1968G>T (p.Gln656His) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1839G>T (p.Gln613His) n.247G>T | |
| 3 | g.45516201T>A | CA352428202 | LARS2 | c.*359T>A (n.*359T>A) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) n.248T>A | |
| 3 | g.45516201T>C | CA352428204 | LARS2 | c.*359T>C (n.*359T>C) c.1969T>C (p.Tyr657His) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.1840T>C (p.Tyr614His) n.248T>C | |
| 3 | g.45516201T>G | CA352428206 | LARS2 | c.*359T>G (n.*359T>G) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) n.248T>G | |
| 3 | g.45516202A= | CA1361704009 | LARS2 | c.*360A= (n.*360A=) c.1970A= (p.Tyr657=) c.*260A= (n.*260A=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.1841A= (p.Tyr614=) n.249A= | |
| 3 | g.45516202A>C | CA352428210 | LARS2 | c.*360A>C (n.*360A>C) c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) n.249A>C | |
| 3 | g.45516202A>G | CA352428211 | LARS2 | c.*360A>G (n.*360A>G) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) n.249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.45516202A>T | CA352428208 | LARS2 | c.*360A>T (n.*360A>T) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) n.249A>T | |
| 3 | g.45516203T>A | CA352428213 | LARS2 | c.*361T>A (n.*361T>A) c.1971T>A (p.Tyr657Ter) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.1842T>A (p.Tyr614Ter) n.250T>A | |
| 3 | g.45516203T>C | CA2349733 | LARS2 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.1971T>C (p.Tyr657=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.1842T>C (p.Tyr614=) n.250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516203T>G | CA352428215 | LARS2 | c.*361T>G (n.*361T>G) c.1971T>G (p.Tyr657Ter) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.1842T>G (p.Tyr614Ter) n.250T>G | |
| 3 | g.45516203T= | CA1361704013 | LARS2 | c.*361T= (n.*361T=) c.1971T= (p.Tyr657=) c.*261T= (n.*261T=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.1842T= (p.Tyr614=) n.250T= | |
| 3 | g.45516204G>A | CA352428217 | LARS2 | c.*362G>A (n.*362G>A) c.1972G>A (p.Gly658Arg) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.251G>A | |
| 3 | g.45516204G>C | CA352428219 | LARS2 | c.*362G>C (n.*362G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.251G>C | |
| 3 | g.45516204G>T | CA352428221 | LARS2 | c.*362G>T (n.*362G>T) c.1972G>T (p.Gly658Trp) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.1843G>T (p.Gly615Trp) n.251G>T | |
| 3 | g.45516205_45516206dup | CA907500738 | LARS2 | c.*363_*364dup (n.*363_*364dup) c.1973_1974dup (p.Ile659GlyfsTer23) c.*263_*264dup (n.*263_*264dup) c.*1841_*1842dup (n.*1841_*1842dup) c.1844_1845dup (p.Ile616GlyfsTer23) n.252_253dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516205G>A | CA352428227 | LARS2 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.1973G>A (p.Gly658Glu) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.252G>A | |
| 3 | g.45516205G>C | CA352428223 | LARS2 | c.*363G>C (n.*363G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.252G>C | |
| 3 | g.45516205G>T | CA352428224 | LARS2 | c.*363G>T (n.*363G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.252G>T | |
| 3 | g.45516206G>A | CA2349735 | LARS2 | c.*364G>A (n.*364G>A) c.1974G>A (p.Gly658=) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.1845G>A (p.Gly615=) n.253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516206G>C | CA433433837 | LARS2 | c.*364G>C (n.*364G>C) c.1974G>C (p.Gly658=) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.1845G>C (p.Gly615=) n.253G>C | |
| 3 | g.45516206G= | CA1361704022 | LARS2 | c.*364G= (n.*364G=) c.1974G= (p.Gly658=) c.*264G= (n.*264G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.1845G= (p.Gly615=) n.253G= | |
| 3 | g.45516206G>T | CA2349734 | LARS2 | c.*364G>T (n.*364G>T) c.1974G>T (p.Gly658=) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.1845G>T (p.Gly615=) n.253G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.45516207A>C | CA352428230 | LARS2 | c.*365A>C (n.*365A>C) c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.254A>C | |
| 3 | g.45516207A>G | CA352428231 | LARS2 | c.*365A>G (n.*365A>G) c.1975A>G (p.Ile659Val) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.1846A>G (p.Ile616Val) n.254A>G | |
| 3 | g.45516207A>T | CA352428232 | LARS2 | c.*365A>T (n.*365A>T) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.254A>T | |
| 3 | g.45516208T>A | CA352428234 | LARS2 | c.*366T>A (n.*366T>A) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.255T>A | |
| 3 | g.45516208T>C | CA352428237 | LARS2 | c.*366T>C (n.*366T>C) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.255T>C | |
| 3 | g.45516208T>G | CA352428236 | LARS2 | c.*366T>G (n.*366T>G) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.255T>G | |
| 3 | g.45516209C>A | CA433433855 | LARS2 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.1977C>A (p.Ile659=) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.1848C>A (p.Ile616=) n.256C>A | |
| 3 | g.45516209C= | CA1361704025 | LARS2 | c.*367C= (n.*367C=) c.1977C= (p.Ile659=) c.*267C= (n.*267C=) c.*1845C= (n.*1845C=) c.1848C= (p.Ile616=) n.256C= | |
| 3 | g.45516209C>G | CA2349736 | LARS2 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.1977C>G (p.Ile659Met) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.1848C>G (p.Ile616Met) n.256C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516209C>T | CA433433860 | LARS2 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.1977C>T (p.Ile659=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.1848C>T (p.Ile616=) n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.45516210G>A | CA352428239 | LARS2 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.257G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45516210G>C | CA352428241 | LARS2 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.1978G>C (p.Asp660His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.1849G>C (p.Asp617His) n.257G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516210G>T | CA352428243 | LARS2 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.257G>T | |
| 3 | g.45516211A= | CA1361704030 | LARS2 | c.*369A= (n.*369A=) c.1979A= (p.Asp660=) c.*269A= (n.*269A=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.1850A= (p.Asp617=) n.258A= | |
| 3 | g.45516211A>C | CA352428245 | LARS2 | c.*369A>C (n.*369A>C) c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.258A>C | |
| 3 | g.45516211A>G | CA352428246 | LARS2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.258A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516211A>T | CA352428248 | LARS2 | c.*369A>T (n.*369A>T) c.1979A>T (p.Asp660Val) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.1850A>T (p.Asp617Val) n.258A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.45516212C>A | CA352428250 | LARS2 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.1851C>A (p.Asp617Glu) n.259C>A | |
| 3 | g.45516212C>G | CA352428252 | LARS2 | c.*370C>G (n.*370C>G) c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.1851C>G (p.Asp617Glu) n.259C>G | |
| 3 | g.45516212C>T | CA433433878 | LARS2 | c.*370C>T (n.*370C>T) c.1980C>T (p.Asp660=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.1851C>T (p.Asp617=) n.259C>T | |
| 3 | g.45516213A>C | CA352428254 | LARS2 | c.*371A>C (n.*371A>C) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.260A>C | |
| 3 | g.45516213A>G | CA352428255 | LARS2 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.260A>G | |
| 3 | g.45516213A>T | CA352428257 | LARS2 | c.*371A>T (n.*371A>T) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.260A>T | |
| 3 | g.45516214C>A | CA352428259 | LARS2 | c.*372C>A (n.*372C>A) c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.1853C>A (p.Thr618Lys) n.261C>A | |
| 3 | g.45516214C= | CA1361704034 | LARS2 | c.*372C= (n.*372C=) c.1982C= (p.Thr661=) c.*272C= (n.*272C=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.1853C= (p.Thr618=) n.261C= | |
| 3 | g.45516214C>G | CA352428261 | LARS2 | c.*372C>G (n.*372C>G) c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.1853C>G (p.Thr618Arg) n.261C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516214C>T | CA2349737 | LARS2 | c.*372C>T (n.*372C>T) c.1982C>T (p.Thr661Met) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.1853C>T (p.Thr618Met) n.261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516215G>A | CA2349738 | LARS2 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.1983G>A (p.Thr661=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1854G>A (p.Thr618=) n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516215G>C | CA433433893 | LARS2 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.1983G>C (p.Thr661=) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.1854G>C (p.Thr618=) n.262G>C | |
| 3 | g.45516215G= | CA1361704038 | LARS2 | c.*373G= (n.*373G=) c.1983G= (p.Thr661=) c.*273G= (n.*273G=) c.*1851G= (n.*1851G=) c.1854G= (p.Thr618=) n.262G= | |
| 3 | g.45516215G>T | CA433433896 | LARS2 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.1983G>T (p.Thr661=) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1854G>T (p.Thr618=) n.262G>T | |
| 3 | g.45516216A= | CA1361704041 | LARS2 | c.*374A= (n.*374A=) c.1984A= (p.Ile662=) c.*274A= (n.*274A=) c.*1852A= (n.*1852A=) c.1855A= (p.Ile619=) n.263A= | |
| 3 | g.45516216A>C | CA352428264 | LARS2 | c.*374A>C (n.*374A>C) c.1984A>C (p.Ile662Leu) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.263A>C | |
| 3 | g.45516216A>G | CA73579350 | LARS2 | c.*374A>G (n.*374A>G) c.1984A>G (p.Ile662Val) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) n.263A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45516216A>T | CA352428267 | LARS2 | c.*374A>T (n.*374A>T) c.1984A>T (p.Ile662Phe) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.263A>T | |
| 3 | g.45516217T>A | CA352428268 | LARS2 | c.*375T>A (n.*375T>A) c.1985T>A (p.Ile662Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.264T>A | |
| 3 | g.45516217T>C | CA352428270 | LARS2 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.1985T>C (p.Ile662Thr) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.264T>C | |
| 3 | g.45516217T>G | CA352428271 | LARS2 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.1985T>G (p.Ile662Ser) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.264T>G | |
| 3 | g.45516218T>A | CA433433908 | LARS2 | c.*376T>A (n.*376T>A) c.1986T>A (p.Ile662=) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.1857T>A (p.Ile619=) n.265T>A | |
| 3 | g.45516218T>C | CA433433911 | LARS2 | c.*376T>C (n.*376T>C) c.1986T>C (p.Ile662=) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.1857T>C (p.Ile619=) n.265T>C | |
| 3 | g.45516218T>G | CA352428273 | LARS2 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.1986T>G (p.Ile662Met) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.1857T>G (p.Ile619Met) n.265T>G | |
| 3 | g.45516219C>A | CA433433916 | LARS2 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.1987C>A (p.Arg663=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1858C>A (p.Arg620=) n.266C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516219C= | CA1361704047 | LARS2 | c.*377C= (n.*377C=) c.1987C= (p.Arg663=) c.*277C= (n.*277C=) c.*1855C= (n.*1855C=) c.1858C= (p.Arg620=) n.266C= | |
| 3 | g.45516219C>G | CA352428275 | LARS2 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.1858C>G (p.Arg620Gly) n.266C>G | |
| 3 | g.45516219C>T | CA2349739 | LARS2 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.1987C>T (p.Arg663Trp) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.1858C>T (p.Arg620Trp) n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.45516220G>A | CA2349740 | LARS2 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.1988G>A (p.Arg663Gln) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.1859G>A (p.Arg620Gln) n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516220G>C | CA352428278 | LARS2 | c.*378G>C (n.*378G>C) c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.1859G>C (p.Arg620Pro) n.267G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516220G= | CA1361704052 | LARS2 | c.*378G= (n.*378G=) c.1988G= (p.Arg663=) c.*278G= (n.*278G=) c.*1856G= (n.*1856G=) c.1859G= (p.Arg620=) n.267G= | |
| 3 | g.45516220G>T | CA352428279 | LARS2 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.1859G>T (p.Arg620Leu) n.267G>T | |
| 3 | g.45516221G>A | CA433433928 | LARS2 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.1989G>A (p.Arg663=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.1860G>A (p.Arg620=) n.268G>A | |
| 3 | g.45516221G>C | CA433433931 | LARS2 | c.*379G>C (n.*379G>C) c.1989G>C (p.Arg663=) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.1860G>C (p.Arg620=) n.268G>C | |
| 3 | g.45516221G= | CA1361704059 | LARS2 | c.*379G= (n.*379G=) c.1989G= (p.Arg663=) c.*279G= (n.*279G=) c.*1857G= (n.*1857G=) c.1860G= (p.Arg620=) n.268G= | |
| 3 | g.45516221G>T | CA2349741 | LARS2 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.1989G>T (p.Arg663=) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.1860G>T (p.Arg620=) n.268G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516222C>A | CA352428281 | LARS2 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.1861C>A (p.Leu621Ile) n.269C>A | |
| 3 | g.45516222C= | CA1361704062 | LARS2 | c.*380C= (n.*380C=) c.1990C= (p.Leu664=) c.*280C= (n.*280C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.1861C= (p.Leu621=) n.269C= | |
| 3 | g.45516222C>G | CA352428285 | LARS2 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.1861C>G (p.Leu621Val) n.269C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516222C>T | CA352428283 | LARS2 | c.*380C>T (n.*380C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.1861C>T (p.Leu621Phe) n.269C>T | |
| 3 | g.45516223T>A | CA352428286 | LARS2 | c.*381T>A (n.*381T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.1862T>A (p.Leu621His) n.270T>A | |
| 3 | g.45516223T>C | CA352428288 | LARS2 | c.*381T>C (n.*381T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.270T>C | |
| 3 | g.45516223T>G | CA352428289 | LARS2 | c.*381T>G (n.*381T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.270T>G | |
| 3 | g.45516224C>A | CA433433950 | LARS2 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.1992C>A (p.Leu664=) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.1863C>A (p.Leu621=) n.271C>A | |
| 3 | g.45516224C>G | CA433433956 | LARS2 | c.*382C>G (n.*382C>G) c.1992C>G (p.Leu664=) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.1863C>G (p.Leu621=) n.271C>G | |
| 3 | g.45516224C>T | CA433433953 | LARS2 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.1992C>T (p.Leu664=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.1863C>T (p.Leu621=) n.271C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516225T>A | CA352428291 | LARS2 | c.*383T>A (n.*383T>A) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.272T>A | |
| 3 | g.45516225T>C | CA352428292 | LARS2 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.1864T>C (p.Tyr622His) n.272T>C | |
| 3 | g.45516225T>G | CA352428294 | LARS2 | c.*383T>G (n.*383T>G) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.272T>G | |
| 3 | g.45516226A= | CA1361704064 | LARS2 | c.*384A= (n.*384A=) c.1994A= (p.Tyr665=) c.*284A= (n.*284A=) c.*1862A= (n.*1862A=) c.1865A= (p.Tyr622=) n.273A= | |
| 3 | g.45516226A>C | CA352428295 | LARS2 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.273A>C | |
| 3 | g.45516226A>G | CA352428297 | LARS2 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.273A>G | dbSNP |
| 3 | g.45516226A>T | CA352428298 | LARS2 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.273A>T | |
| 3 | g.45516227C>A | CA352428300 | LARS2 | c.*385C>A (n.*385C>A) c.1995C>A (p.Tyr665Ter) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.274C>A | |
| 3 | g.45516227C>G | CA352428302 | LARS2 | c.*385C>G (n.*385C>G) c.1995C>G (p.Tyr665Ter) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.274C>G | |
| 3 | g.45516227C>T | CA433433974 | LARS2 | c.*385C>T (n.*385C>T) c.1995C>T (p.Tyr665=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.1866C>T (p.Tyr622=) n.274C>T | |
| 3 | g.45516228A= | CA1361704067 | LARS2 | c.*386A= (n.*386A=) c.1996A= (p.Ile666=) c.*286A= (n.*286A=) c.*1864A= (n.*1864A=) c.1867A= (p.Ile623=) n.275A= | |
| 3 | g.45516228A>C | CA352428305 | LARS2 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.275A>C | |
| 3 | g.45516228A>G | CA352428307 | LARS2 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516228A>T | CA352428304 | LARS2 | c.*386A>T (n.*386A>T) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.275A>T | |
| 3 | g.45516229T>A | CA352428311 | LARS2 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.276T>A | |
| 3 | g.45516229T>C | CA352428309 | LARS2 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.276T>C | |
| 3 | g.45516229T>G | CA352428312 | LARS2 | c.*387T>G (n.*387T>G) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.276T>G | |
| 3 | g.45516230C>A | CA433433989 | LARS2 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.1998C>A (p.Ile666=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.1869C>A (p.Ile623=) n.277C>A | |
| 3 | g.45516230C>G | CA352428314 | LARS2 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.1998C>G (p.Ile666Met) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.1869C>G (p.Ile623Met) n.277C>G | |
| 3 | g.45516230C>T | CA433433991 | LARS2 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.1998C>T (p.Ile666=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.1869C>T (p.Ile623=) n.277C>T | |
| 3 | g.45516231C>A | CA352428318 | LARS2 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.1870C>A (p.Leu624Ile) n.278C>A | |
| 3 | g.45516231C>G | CA352428316 | LARS2 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.278C>G | |
| 3 | g.45516231C>T | CA352428321 | LARS2 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.1870C>T (p.Leu624Phe) n.278C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516232T>A | CA352428322 | LARS2 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.2000T>A (p.Leu667His) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.1871T>A (p.Leu624His) n.279T>A | |
| 3 | g.45516232T>C | CA352428324 | LARS2 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.279T>C | |
| 3 | g.45516232T>G | CA352428325 | LARS2 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.279T>G | |
| 3 | g.45516233T>A | CA433434006 | LARS2 | c.*391T>A (n.*391T>A) c.2001T>A (p.Leu667=) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.1872T>A (p.Leu624=) n.280T>A | |
| 3 | g.45516233T>C | CA2349742 | LARS2 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.2001T>C (p.Leu667=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.1872T>C (p.Leu624=) n.280T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516233T>G | CA433434010 | LARS2 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.2001T>G (p.Leu667=) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.1872T>G (p.Leu624=) n.280T>G | |
| 3 | g.45516233T= | CA1361704069 | LARS2 | c.*391T= (n.*391T=) c.2001T= (p.Leu667=) c.*291T= (n.*291T=) c.*1869T= (n.*1869T=) c.1872T= (p.Leu624=) n.280T= | |
| 3 | g.45516234T>A | CA352428329 | LARS2 | c.*392T>A (n.*392T>A) c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) n.281T>A | |
| 3 | g.45516234T>C | CA352428330 | LARS2 | c.*392T>C (n.*392T>C) c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) n.281T>C | |
| 3 | g.45516234T>G | CA352428331 | LARS2 | c.*392T>G (n.*392T>G) c.2002T>G (p.Phe668Val) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) n.281T>G | |
| 3 | g.45516235T>A | CA352428333 | LARS2 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) n.282T>A | |
| 3 | g.45516235T>C | CA352428335 | LARS2 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.1874T>C (p.Phe625Ser) n.282T>C | |
| 3 | g.45516235T>G | CA352428336 | LARS2 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.1874T>G (p.Phe625Cys) n.282T>G | |
| 3 | g.45516236T>A | CA352428337 | LARS2 | c.*394T>A (n.*394T>A) c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.1875T>A (p.Phe625Leu) n.283T>A | |
| 3 | g.45516236T>C | CA433434028 | LARS2 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.2004T>C (p.Phe668=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.1875T>C (p.Phe625=) n.283T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45516236T>G | CA352428339 | LARS2 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.1875T>G (p.Phe625Leu) n.283T>G | |
| 3 | g.45516236T= | CA1361704072 | LARS2 | c.*394T= (n.*394T=) c.2004T= (p.Phe668=) c.*294T= (n.*294T=) c.*1872T= (n.*1872T=) c.1875T= (p.Phe625=) n.283T= | |
| 3 | g.45516237G>A | CA352428341 | LARS2 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.284G>A | |
| 3 | g.45516237G>C | CA352428345 | LARS2 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.284G>C | |
| 3 | g.45516237G>T | CA352428343 | LARS2 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.284G>T | |
| 3 | g.45516238C>A | CA352428347 | LARS2 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.1877C>A (p.Ala626Asp) n.285C>A | |
| 3 | g.45516238C>G | CA352428348 | LARS2 | c.*396C>G (n.*396C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.1877C>G (p.Ala626Gly) n.285C>G | |
| 3 | g.45516238C>T | CA352428350 | LARS2 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.1877C>T (p.Ala626Val) n.285C>T | |
| 3 | g.45516239T>A | CA433434049 | LARS2 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.2007T>A (p.Ala669=) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.1878T>A (p.Ala626=) n.286T>A | |
| 3 | g.45516239T>C | CA433434044 | LARS2 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.2007T>C (p.Ala669=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.1878T>C (p.Ala626=) n.286T>C | |
| 3 | g.45516239T>G | CA433434046 | LARS2 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.2007T>G (p.Ala669=) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.1878T>G (p.Ala626=) n.286T>G | |
| 3 | g.45516240G>A | CA352428352 | LARS2 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.287G>A | dbSNP |
| 3 | g.45516240G>C | CA352428354 | LARS2 | c.*398G>C (n.*398G>C) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.287G>C | |
| 3 | g.45516240G= | CA1361704076 | LARS2 | c.*398G= (n.*398G=) c.2008G= (p.Ala670=) c.*298G= (n.*298G=) c.*1876G= (n.*1876G=) c.1879G= (p.Ala627=) n.287G= | |
| 3 | g.45516240G>T | CA352428356 | LARS2 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.287G>T | |
| 3 | g.45516241C>A | CA352428358 | LARS2 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.1880C>A (p.Ala627Asp) n.288C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516241C= | CA1361704079 | LARS2 | c.*399C= (n.*399C=) c.2009C= (p.Ala670=) c.*299C= (n.*299C=) c.*1877C= (n.*1877C=) c.1880C= (p.Ala627=) n.288C= | |
| 3 | g.45516241C>G | CA352428359 | LARS2 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.288C>G | |
| 3 | g.45516241C>T | CA352428361 | LARS2 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.1880C>T (p.Ala627Val) n.288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45516242C>A | CA433434060 | LARS2 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.2010C>A (p.Ala670=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.1881C>A (p.Ala627=) n.289C>A | |
| 3 | g.45516242C>G | CA433434062 | LARS2 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.2010C>G (p.Ala670=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.1881C>G (p.Ala627=) n.289C>G | |
| 3 | g.45516242C>T | CA433434065 | LARS2 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.2010C>T (p.Ala670=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.1881C>T (p.Ala627=) n.289C>T | |
| 3 | g.45516243C>A | CA352428364 | LARS2 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.290C>A | |
| 3 | g.45516243C= | CA1361704083 | LARS2 | c.*401C= (n.*401C=) c.2011C= (p.Pro671=) c.*301C= (n.*301C=) c.*1879C= (n.*1879C=) c.1882C= (p.Pro628=) n.290C= | |
| 3 | g.45516243C>G | CA352428365 | LARS2 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.290C>G | |
| 3 | g.45516243C>T | CA2349743 | LARS2 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45516244C>A | CA352428368 | LARS2 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.2012C>A (p.Pro671His) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) n.291C>A | |
| 3 | g.45516244C>G | CA352428369 | LARS2 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.291C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45516244C>T | CA352428371 | LARS2 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.291C>T |