Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.45512197_45512218delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACTCA1625477208RUNX2c.818-49_818-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.818-49_818-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT)
c.860-49_860-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.860-49_860-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT)
c.644-49_644-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.644-49_644-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT)
c.*381-49_*381-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.*381-49_*381-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT)
c.1064-49_1064-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.1064-49_1064-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT)
c.890-49_890-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.890-49_890-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT)
c.392-49_392-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.392-49_392-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT)
n.1658-49_1658-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT
6g.45512198_45512218delCA567156304RUNX2c.818-48_818-28del (n.818-48_818-28del)
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c.644-48_644-28del (n.644-48_644-28del)
c.*381-48_*381-28del (n.*381-48_*381-28del)
c.1064-48_1064-28del (n.1064-48_1064-28del)
c.890-48_890-28del (n.890-48_890-28del)
c.392-48_392-28del (n.392-48_392-28del)
n.1658-48_1658-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512205A>GCA2678962199RUNX2c.818-41A>G (n.818-41A>G)
c.860-41A>G (n.860-41A>G)
c.644-41A>G (n.644-41A>G)
c.*381-41A>G (n.*381-41A>G)
c.1064-41A>G (n.1064-41A>G)
c.890-41A>G (n.890-41A>G)
c.392-41A>G (n.392-41A>G)
n.1658-41A>G
 gnomAD v4
6g.45512207G>CCA2678962200RUNX2c.818-39G>C (n.818-39G>C)
c.860-39G>C (n.860-39G>C)
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c.*381-39G>C (n.*381-39G>C)
c.1064-39G>C (n.1064-39G>C)
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c.392-39G>C (n.392-39G>C)
n.1658-39G>C
 gnomAD v4
6g.45512207G=CA1625477213RUNX2c.818-39G= (n.818-39G=)
c.860-39G= (n.860-39G=)
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c.890-39G= (n.890-39G=)
c.392-39G= (n.392-39G=)
n.1658-39G=
6g.45512207G>TCA3836507RUNX2c.818-39G>T (n.818-39G>T)
c.860-39G>T (n.860-39G>T)
c.644-39G>T (n.644-39G>T)
c.*381-39G>T (n.*381-39G>T)
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c.890-39G>T (n.890-39G>T)
c.392-39G>T (n.392-39G>T)
n.1658-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.45512208G>ACA2678962201RUNX2c.818-38G>A (n.818-38G>A)
c.860-38G>A (n.860-38G>A)
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c.890-38G>A (n.890-38G>A)
c.392-38G>A (n.392-38G>A)
n.1658-38G>A
 gnomAD v4
6g.45512211G>ACA3836508RUNX2c.818-35G>A (n.818-35G>A)
c.860-35G>A (n.860-35G>A)
c.644-35G>A (n.644-35G>A)
c.*381-35G>A (n.*381-35G>A)
c.1064-35G>A (n.1064-35G>A)
c.890-35G>A (n.890-35G>A)
c.392-35G>A (n.392-35G>A)
n.1658-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512211G=CA1625477214RUNX2c.818-35G= (n.818-35G=)
c.860-35G= (n.860-35G=)
c.644-35G= (n.644-35G=)
c.*381-35G= (n.*381-35G=)
c.1064-35G= (n.1064-35G=)
c.890-35G= (n.890-35G=)
c.392-35G= (n.392-35G=)
n.1658-35G=
6g.45512211G>TCA650325443RUNX2c.818-35G>T (n.818-35G>T)
c.860-35G>T (n.860-35G>T)
c.644-35G>T (n.644-35G>T)
c.*381-35G>T (n.*381-35G>T)
c.1064-35G>T (n.1064-35G>T)
c.890-35G>T (n.890-35G>T)
c.392-35G>T (n.392-35G>T)
n.1658-35G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.45512212C>ACA2678962202RUNX2c.818-34C>A (n.818-34C>A)
c.860-34C>A (n.860-34C>A)
c.644-34C>A (n.644-34C>A)
c.*381-34C>A (n.*381-34C>A)
c.1064-34C>A (n.1064-34C>A)
c.890-34C>A (n.890-34C>A)
c.392-34C>A (n.392-34C>A)
n.1658-34C>A
 gnomAD v4
6g.45512214A=CA1625477215RUNX2c.818-32A= (n.818-32A=)
c.860-32A= (n.860-32A=)
c.644-32A= (n.644-32A=)
c.*381-32A= (n.*381-32A=)
c.1064-32A= (n.1064-32A=)
c.890-32A= (n.890-32A=)
c.392-32A= (n.392-32A=)
n.1658-32A=
6g.45512214A>GCA567156305RUNX2c.818-32A>G (n.818-32A>G)
c.860-32A>G (n.860-32A>G)
c.644-32A>G (n.644-32A>G)
c.*381-32A>G (n.*381-32A>G)
c.1064-32A>G (n.1064-32A>G)
c.890-32A>G (n.890-32A>G)
c.392-32A>G (n.392-32A>G)
n.1658-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512214A>TCA1625477216RUNX2c.818-32A>T (n.818-32A>T)
c.860-32A>T (n.860-32A>T)
c.644-32A>T (n.644-32A>T)
c.*381-32A>T (n.*381-32A>T)
c.1064-32A>T (n.1064-32A>T)
c.890-32A>T (n.890-32A>T)
c.392-32A>T (n.392-32A>T)
n.1658-32A>T
 dbSNP
6g.45512215T>CCA3836509RUNX2c.818-31T>C (n.818-31T>C)
c.860-31T>C (n.860-31T>C)
c.644-31T>C (n.644-31T>C)
c.*381-31T>C (n.*381-31T>C)
c.1064-31T>C (n.1064-31T>C)
c.890-31T>C (n.890-31T>C)
c.392-31T>C (n.392-31T>C)
n.1658-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512215T>GCA825132283RUNX2c.818-31T>G (n.818-31T>G)
c.860-31T>G (n.860-31T>G)
c.644-31T>G (n.644-31T>G)
c.*381-31T>G (n.*381-31T>G)
c.1064-31T>G (n.1064-31T>G)
c.890-31T>G (n.890-31T>G)
c.392-31T>G (n.392-31T>G)
n.1658-31T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512215T=CA1625477217RUNX2c.818-31T= (n.818-31T=)
c.860-31T= (n.860-31T=)
c.644-31T= (n.644-31T=)
c.*381-31T= (n.*381-31T=)
c.1064-31T= (n.1064-31T=)
c.890-31T= (n.890-31T=)
c.392-31T= (n.392-31T=)
n.1658-31T=
6g.45512216A>CCA2678962205RUNX2c.818-30A>C (n.818-30A>C)
c.860-30A>C (n.860-30A>C)
c.644-30A>C (n.644-30A>C)
c.*381-30A>C (n.*381-30A>C)
c.1064-30A>C (n.1064-30A>C)
c.890-30A>C (n.890-30A>C)
c.392-30A>C (n.392-30A>C)
n.1658-30A>C
 gnomAD v4
6g.45512217C=CA1625477218RUNX2c.818-29C= (n.818-29C=)
c.860-29C= (n.860-29C=)
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c.*381-29C= (n.*381-29C=)
c.1064-29C= (n.1064-29C=)
c.890-29C= (n.890-29C=)
c.392-29C= (n.392-29C=)
n.1658-29C=
6g.45512217C>TCA567156306RUNX2c.818-29C>T (n.818-29C>T)
c.860-29C>T (n.860-29C>T)
c.644-29C>T (n.644-29C>T)
c.*381-29C>T (n.*381-29C>T)
c.1064-29C>T (n.1064-29C>T)
c.890-29C>T (n.890-29C>T)
c.392-29C>T (n.392-29C>T)
n.1658-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512218T>CCA567156307RUNX2c.818-28T>C (n.818-28T>C)
c.860-28T>C (n.860-28T>C)
c.644-28T>C (n.644-28T>C)
c.*381-28T>C (n.*381-28T>C)
c.1064-28T>C (n.1064-28T>C)
c.890-28T>C (n.890-28T>C)
c.392-28T>C (n.392-28T>C)
n.1658-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512218T=CA1625477219RUNX2c.818-28T= (n.818-28T=)
c.860-28T= (n.860-28T=)
c.644-28T= (n.644-28T=)
c.*381-28T= (n.*381-28T=)
c.1064-28T= (n.1064-28T=)
c.890-28T= (n.890-28T=)
c.392-28T= (n.392-28T=)
n.1658-28T=
6g.45512219A=CA1625477220RUNX2c.818-27A= (n.818-27A=)
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c.644-27A= (n.644-27A=)
c.*381-27A= (n.*381-27A=)
c.1064-27A= (n.1064-27A=)
c.890-27A= (n.890-27A=)
c.392-27A= (n.392-27A=)
n.1658-27A=
6g.45512219A>GCA567156308RUNX2c.818-27A>G (n.818-27A>G)
c.860-27A>G (n.860-27A>G)
c.644-27A>G (n.644-27A>G)
c.*381-27A>G (n.*381-27A>G)
c.1064-27A>G (n.1064-27A>G)
c.890-27A>G (n.890-27A>G)
c.392-27A>G (n.392-27A>G)
n.1658-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512222G>ACA1625477222RUNX2c.818-24G>A (n.818-24G>A)
c.860-24G>A (n.860-24G>A)
c.644-24G>A (n.644-24G>A)
c.*381-24G>A (n.*381-24G>A)
c.1064-24G>A (n.1064-24G>A)
c.890-24G>A (n.890-24G>A)
c.392-24G>A (n.392-24G>A)
n.1658-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512222G=CA1625477221RUNX2c.818-24G= (n.818-24G=)
c.860-24G= (n.860-24G=)
c.644-24G= (n.644-24G=)
c.*381-24G= (n.*381-24G=)
c.1064-24G= (n.1064-24G=)
c.890-24G= (n.890-24G=)
c.392-24G= (n.392-24G=)
n.1658-24G=
6g.45512222G>TCA1625477223RUNX2c.818-24G>T (n.818-24G>T)
c.860-24G>T (n.860-24G>T)
c.644-24G>T (n.644-24G>T)
c.*381-24G>T (n.*381-24G>T)
c.1064-24G>T (n.1064-24G>T)
c.890-24G>T (n.890-24G>T)
c.392-24G>T (n.392-24G>T)
n.1658-24G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512223A=CA1625477224RUNX2c.818-23A= (n.818-23A=)
c.860-23A= (n.860-23A=)
c.644-23A= (n.644-23A=)
c.*381-23A= (n.*381-23A=)
c.1064-23A= (n.1064-23A=)
c.890-23A= (n.890-23A=)
c.392-23A= (n.392-23A=)
n.1658-23A=
6g.45512223A>CCA567156309RUNX2c.818-23A>C (n.818-23A>C)
c.860-23A>C (n.860-23A>C)
c.644-23A>C (n.644-23A>C)
c.*381-23A>C (n.*381-23A>C)
c.1064-23A>C (n.1064-23A>C)
c.890-23A>C (n.890-23A>C)
c.392-23A>C (n.392-23A>C)
n.1658-23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512223A>GCA1625477225RUNX2c.818-23A>G (n.818-23A>G)
c.860-23A>G (n.860-23A>G)
c.644-23A>G (n.644-23A>G)
c.*381-23A>G (n.*381-23A>G)
c.1064-23A>G (n.1064-23A>G)
c.890-23A>G (n.890-23A>G)
c.392-23A>G (n.392-23A>G)
n.1658-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512224T>CCA2678962209RUNX2c.818-22T>C (n.818-22T>C)
c.860-22T>C (n.860-22T>C)
c.644-22T>C (n.644-22T>C)
c.*381-22T>C (n.*381-22T>C)
c.1064-22T>C (n.1064-22T>C)
c.890-22T>C (n.890-22T>C)
c.392-22T>C (n.392-22T>C)
n.1658-22T>C
 gnomAD v4
6g.45512236_45512241dupCA2678962211RUNX2c.818-10_818-5dup (n.818-10_818-5dup)
c.860-10_860-5dup (n.860-10_860-5dup)
c.644-10_644-5dup (n.644-10_644-5dup)
c.*381-10_*381-5dup (n.*381-10_*381-5dup)
c.1064-10_1064-5dup (n.1064-10_1064-5dup)
c.890-10_890-5dup (n.890-10_890-5dup)
c.392-10_392-5dup (n.392-10_392-5dup)
n.1658-10_1658-5dup
 gnomAD v4
6g.45512236_45512241delCA2678962210RUNX2c.818-10_818-5del (n.818-10_818-5del)
c.860-10_860-5del (n.860-10_860-5del)
c.644-10_644-5del (n.644-10_644-5del)
c.*381-10_*381-5del (n.*381-10_*381-5del)
c.1064-10_1064-5del (n.1064-10_1064-5del)
c.890-10_890-5del (n.890-10_890-5del)
c.392-10_392-5del (n.392-10_392-5del)
n.1658-10_1658-5del
 gnomAD v4
6g.45512225T>ACA2678962212RUNX2c.818-21T>A (n.818-21T>A)
c.860-21T>A (n.860-21T>A)
c.644-21T>A (n.644-21T>A)
c.*381-21T>A (n.*381-21T>A)
c.1064-21T>A (n.1064-21T>A)
c.890-21T>A (n.890-21T>A)
c.392-21T>A (n.392-21T>A)
n.1658-21T>A
 gnomAD v4
6g.45512227T>GCA1625477227RUNX2c.818-19T>G (n.818-19T>G)
c.860-19T>G (n.860-19T>G)
c.644-19T>G (n.644-19T>G)
c.*381-19T>G (n.*381-19T>G)
c.1064-19T>G (n.1064-19T>G)
c.890-19T>G (n.890-19T>G)
c.392-19T>G (n.392-19T>G)
n.1658-19T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512227T=CA1625477226RUNX2c.818-19T= (n.818-19T=)
c.860-19T= (n.860-19T=)
c.644-19T= (n.644-19T=)
c.*381-19T= (n.*381-19T=)
c.1064-19T= (n.1064-19T=)
c.890-19T= (n.890-19T=)
c.392-19T= (n.392-19T=)
n.1658-19T=
6g.45512229C>ACA2678962213RUNX2c.818-17C>A (n.818-17C>A)
c.860-17C>A (n.860-17C>A)
c.644-17C>A (n.644-17C>A)
c.*381-17C>A (n.*381-17C>A)
c.1064-17C>A (n.1064-17C>A)
c.890-17C>A (n.890-17C>A)
c.392-17C>A (n.392-17C>A)
n.1658-17C>A
 gnomAD v4
6g.45512229C=CA1625477228RUNX2c.818-17C= (n.818-17C=)
c.860-17C= (n.860-17C=)
c.644-17C= (n.644-17C=)
c.*381-17C= (n.*381-17C=)
c.1064-17C= (n.1064-17C=)
c.890-17C= (n.890-17C=)
c.392-17C= (n.392-17C=)
n.1658-17C=
6g.45512229C>TCA3836510RUNX2c.818-17C>T (n.818-17C>T)
c.860-17C>T (n.860-17C>T)
c.644-17C>T (n.644-17C>T)
c.*381-17C>T (n.*381-17C>T)
c.1064-17C>T (n.1064-17C>T)
c.890-17C>T (n.890-17C>T)
c.392-17C>T (n.392-17C>T)
n.1658-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512234delCA2678962214RUNX2c.818-12del (n.818-12del)
c.860-12del (n.860-12del)
c.644-12del (n.644-12del)
c.*381-12del (n.*381-12del)
c.1064-12del (n.1064-12del)
c.890-12del (n.890-12del)
c.392-12del (n.392-12del)
n.1658-12del
 gnomAD v4
6g.45512231T>CCA2678962215RUNX2c.818-15T>C (n.818-15T>C)
c.860-15T>C (n.860-15T>C)
c.644-15T>C (n.644-15T>C)
c.*381-15T>C (n.*381-15T>C)
c.1064-15T>C (n.1064-15T>C)
c.890-15T>C (n.890-15T>C)
c.392-15T>C (n.392-15T>C)
n.1658-15T>C
 gnomAD v4
6g.45512232T>GCA650325446RUNX2c.818-14T>G (n.818-14T>G)
c.860-14T>G (n.860-14T>G)
c.644-14T>G (n.644-14T>G)
c.*381-14T>G (n.*381-14T>G)
c.1064-14T>G (n.1064-14T>G)
c.890-14T>G (n.890-14T>G)
c.392-14T>G (n.392-14T>G)
n.1658-14T>G
 COSMIC
6g.45512235C>ACA2578634963RUNX2c.818-11C>A (n.818-11C>A)
c.860-11C>A (n.860-11C>A)
c.644-11C>A (n.644-11C>A)
c.*381-11C>A (n.*381-11C>A)
c.1064-11C>A (n.1064-11C>A)
c.890-11C>A (n.890-11C>A)
c.392-11C>A (n.392-11C>A)
n.1658-11C>A
6g.45512235C=CA1625477229RUNX2c.818-11C= (n.818-11C=)
c.860-11C= (n.860-11C=)
c.644-11C= (n.644-11C=)
c.*381-11C= (n.*381-11C=)
c.1064-11C= (n.1064-11C=)
c.890-11C= (n.890-11C=)
c.392-11C= (n.392-11C=)
n.1658-11C=
6g.45512235C>TCA3836511RUNX2c.818-11C>T (n.818-11C>T)
c.860-11C>T (n.860-11C>T)
c.644-11C>T (n.644-11C>T)
c.*381-11C>T (n.*381-11C>T)
c.1064-11C>T (n.1064-11C>T)
c.890-11C>T (n.890-11C>T)
c.392-11C>T (n.392-11C>T)
n.1658-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45512236T>CCA2678962218RUNX2c.818-10T>C (n.818-10T>C)
c.860-10T>C (n.860-10T>C)
c.644-10T>C (n.644-10T>C)
c.*381-10T>C (n.*381-10T>C)
c.1064-10T>C (n.1064-10T>C)
c.890-10T>C (n.890-10T>C)
c.392-10T>C (n.392-10T>C)
n.1658-10T>C
 gnomAD v4
6g.45512238T>CCA1625477231RUNX2c.818-8T>C (n.818-8T>C)
c.860-8T>C (n.860-8T>C)
c.644-8T>C (n.644-8T>C)
c.*381-8T>C (n.*381-8T>C)
c.1064-8T>C (n.1064-8T>C)
c.890-8T>C (n.890-8T>C)
c.392-8T>C (n.392-8T>C)
n.1658-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512238T=CA1625477230RUNX2c.818-8T= (n.818-8T=)
c.860-8T= (n.860-8T=)
c.644-8T= (n.644-8T=)
c.*381-8T= (n.*381-8T=)
c.1064-8T= (n.1064-8T=)
c.890-8T= (n.890-8T=)
c.392-8T= (n.392-8T=)
n.1658-8T=
6g.45512239T>CCA138453322RUNX2c.818-7T>C (n.818-7T>C)
c.860-7T>C (n.860-7T>C)
c.644-7T>C (n.644-7T>C)
c.*381-7T>C (n.*381-7T>C)
c.1064-7T>C (n.1064-7T>C)
c.890-7T>C (n.890-7T>C)
c.392-7T>C (n.392-7T>C)
n.1658-7T>C
 dbSNP
6g.45512239T=CA1625477232RUNX2c.818-7T= (n.818-7T=)
c.860-7T= (n.860-7T=)
c.644-7T= (n.644-7T=)
c.*381-7T= (n.*381-7T=)
c.1064-7T= (n.1064-7T=)
c.890-7T= (n.890-7T=)
c.392-7T= (n.392-7T=)
n.1658-7T=
6g.45512240T>CCA138453323RUNX2c.818-6T>C (n.818-6T>C)
c.860-6T>C (n.860-6T>C)
c.644-6T>C (n.644-6T>C)
c.*381-6T>C (n.*381-6T>C)
c.1064-6T>C (n.1064-6T>C)
c.890-6T>C (n.890-6T>C)
c.392-6T>C (n.392-6T>C)
n.1658-6T>C
 dbSNP
6g.45512240T=CA1625477233RUNX2c.818-6T= (n.818-6T=)
c.860-6T= (n.860-6T=)
c.644-6T= (n.644-6T=)
c.*381-6T= (n.*381-6T=)
c.1064-6T= (n.1064-6T=)
c.890-6T= (n.890-6T=)
c.392-6T= (n.392-6T=)
n.1658-6T=
6g.45512242C=CA1625477234RUNX2c.818-4C= (n.818-4C=)
c.860-4C= (n.860-4C=)
c.644-4C= (n.644-4C=)
c.*381-4C= (n.*381-4C=)
c.1064-4C= (n.1064-4C=)
c.890-4C= (n.890-4C=)
c.392-4C= (n.392-4C=)
n.1658-4C=
6g.45512242C>GCA3836512RUNX2c.818-4C>G (n.818-4C>G)
c.860-4C>G (n.860-4C>G)
c.644-4C>G (n.644-4C>G)
c.*381-4C>G (n.*381-4C>G)
c.1064-4C>G (n.1064-4C>G)
c.890-4C>G (n.890-4C>G)
c.392-4C>G (n.392-4C>G)
n.1658-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512243C>TCA2770899028RUNX2c.818-3C>T (n.818-3C>T)
c.860-3C>T (n.860-3C>T)
c.644-3C>T (n.644-3C>T)
c.*381-3C>T (n.*381-3C>T)
c.1064-3C>T (n.1064-3C>T)
c.890-3C>T (n.890-3C>T)
c.392-3C>T (n.392-3C>T)
n.1658-3C>T
6g.45512244A>CCA363955820RUNX2c.818-2A>C (n.818-2A>C)
c.860-2A>C (n.860-2A>C)
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
c.*381-2A>C (n.*381-2A>C)
c.1064-2A>C (n.1064-2A>C)
c.890-2A>C (n.890-2A>C)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
n.1658-2A>C
6g.45512244A>GCA363955822RUNX2c.818-2A>G (n.818-2A>G)
c.860-2A>G (n.860-2A>G)
c.644-2A>G (n.644-2A>G)
c.*381-2A>G (n.*381-2A>G)
c.1064-2A>G (n.1064-2A>G)
c.890-2A>G (n.890-2A>G)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
n.1658-2A>G
6g.45512244A>TCA363955821RUNX2c.818-2A>T (n.818-2A>T)
c.860-2A>T (n.860-2A>T)
c.644-2A>T (n.644-2A>T)
c.*381-2A>T (n.*381-2A>T)
c.1064-2A>T (n.1064-2A>T)
c.890-2A>T (n.890-2A>T)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
n.1658-2A>T
6g.45512245G>ACA363955823RUNX2c.818-1G>A (n.818-1G>A)
c.860-1G>A (n.860-1G>A)
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
c.*381-1G>A (n.*381-1G>A)
c.1064-1G>A (n.1064-1G>A)
c.890-1G>A (n.890-1G>A)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
n.1658-1G>A
 ClinVar
6g.45512245G>CCA363955824RUNX2c.818-1G>C (n.818-1G>C)
c.860-1G>C (n.860-1G>C)
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
c.*381-1G>C (n.*381-1G>C)
c.1064-1G>C (n.1064-1G>C)
c.890-1G>C (n.890-1G>C)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
n.1658-1G>C
6g.45512245G>TCA363955825RUNX2c.818-1G>T (n.818-1G>T)
c.860-1G>T (n.860-1G>T)
c.644-1G>T (n.644-1G>T)
c.*381-1G>T (n.*381-1G>T)
c.1064-1G>T (n.1064-1G>T)
c.890-1G>T (n.890-1G>T)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
n.1658-1G>T
 ClinVar dbSNP
6g.45512246A=CA1625477235RUNX2c.818A= (p.Asp273=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.392A= (p.Asp131=)
n.1658A=
6g.45512246A>CCA138453326RUNX2c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.1658A>C
 dbSNP
6g.45512246A>GCA16618291RUNX2c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.1658A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.45512246A>TCA363955826RUNX2c.818A>T (p.Asp273Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.1658A>T
6g.45512247C>ACA363955827RUNX2c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.1659C>A
 gnomAD v4
6g.45512247C>GCA363955828RUNX2c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.1659C>G
6g.45512247C>TCA450152872RUNX2c.819C>T (p.Asp273=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.645C>T (p.Asn215=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.393C>T (p.Asp131=)
n.1659C>T
 gnomAD v4
6g.45512250delCA2695206398RUNX2c.822del (p.Arg275GlyfsTer19)
c.864del (p.Arg289GlyfsTer19)
c.648del (p.Arg217GlyfsTer19)
c.*385del (n.*385del)
c.1068del (p.Arg357GlyfsTer19)
c.894del (p.Arg299GlyfsTer19)
c.396del (p.Arg133GlyfsTer19)
n.1662del
6g.45512248C>ACA363955829RUNX2c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.1660C>A
6g.45512248C=CA1625477236RUNX2c.820C= (p.Pro274=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.394C= (p.Pro132=)
n.1660C=
6g.45512248C>GCA363955830RUNX2c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.1660C>G
6g.45512248C>TCA363955831RUNX2c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.1660C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512249C>ACA363955832RUNX2c.821C>A (p.Pro274His)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.395C>A (p.Pro132His)
n.1661C>A
6g.45512249C=CA1625477237RUNX2c.821C= (p.Pro274=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.395C= (p.Pro132=)
n.1661C=
6g.45512249C>GCA363955833RUNX2c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.1661C>G
6g.45512249C>TCA3836513RUNX2c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.1661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512250C>ACA450152884RUNX2c.822C>A (p.Pro274=)
c.864C>A (p.Pro288=)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.396C>A (p.Pro132=)
n.1662C>A
6g.45512250C>GCA450152889RUNX2c.822C>G (p.Pro274=)
c.864C>G (p.Pro288=)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.1068C>G (p.Pro356=)
c.894C>G (p.Pro298=)
c.396C>G (p.Pro132=)
n.1662C>G
6g.45512250C>TCA450152886RUNX2c.822C>T (p.Pro274=)
c.864C>T (p.Pro288=)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.396C>T (p.Pro132=)
n.1662C>T
6g.45512251A>CCA450152893RUNX2c.823A>C (p.Arg275=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.895A>C (p.Arg299=)
c.397A>C (p.Arg133=)
n.1663A>C
6g.45512251A>GCA363955834RUNX2c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.1663A>G
6g.45512251A>TCA363955835RUNX2c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.895A>T (p.Arg299Trp)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
n.1663A>T
6g.45512252G>ACA363955836RUNX2c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.1664G>A
6g.45512252G>CCA363955837RUNX2c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.1664G>C
6g.45512252G>TCA363955838RUNX2c.824G>T (p.Arg275Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
c.896G>T (p.Arg299Met)
c.398G>T (p.Arg133Met)
n.1664G>T
6g.45512253G>ACA450152903RUNX2c.825G>A (p.Arg275=)
c.867G>A (p.Arg289=)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.897G>A (p.Arg299=)
c.399G>A (p.Arg133=)
n.1665G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512253G>CCA363955839RUNX2c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.867G>C (p.Arg289Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.897G>C (p.Arg299Ser)
c.399G>C (p.Arg133Ser)
n.1665G>C
 gnomAD v4
6g.45512253G=CA1625477238RUNX2c.825G= (p.Arg275=)
c.867G= (p.Arg289=)
c.651G= (p.Arg217=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.1071G= (p.Arg357=)
c.897G= (p.Arg299=)
c.399G= (p.Arg133=)
n.1665G=
6g.45512253G>TCA363955840RUNX2c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.867G>T (p.Arg289Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.897G>T (p.Arg299Ser)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
n.1665G>T
6g.45512254C>ACA363955843RUNX2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.1666C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.45512254C=CA1625477239RUNX2c.826C= (p.Gln276=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.898C= (p.Gln300=)
c.400C= (p.Gln134=)
n.1666C=
6g.45512254C>GCA363955841RUNX2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.1666C>G
6g.45512254C>TCA363955842RUNX2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.1666C>T
 ClinVar dbSNP
6g.45512255A>CCA363955844RUNX2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.1667A>C
6g.45512255A>GCA363955845RUNX2c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.1667A>G
6g.45512255A>TCA363955846RUNX2c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.1667A>T
6g.45512256G>ACA450152918RUNX2c.828G>A (p.Gln276=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.402G>A (p.Gln134=)
n.1668G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.45512256G>CCA3836514RUNX2c.828G>C (p.Gln276His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.402G>C (p.Gln134His)
n.1668G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512256G=CA1625477240RUNX2c.828G= (p.Gln276=)
c.870G= (p.Gln290=)
c.654G= (p.Gln218=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.1074G= (p.Gln358=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.402G= (p.Gln134=)
n.1668G=
6g.45512256G>TCA363955847RUNX2c.828G>T (p.Gln276His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.402G>T (p.Gln134His)
n.1668G>T
6g.45512257G>ACA363955848RUNX2c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.1669G>A
 gnomAD v4
6g.45512257G>CCA363955850RUNX2c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.1669G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.45512257G=CA1625477241RUNX2c.829G= (p.Ala277=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.1669G=
6g.45512257G>TCA363955849RUNX2c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.1669G>T
 ClinVar dbSNP
6g.45512258C>ACA363955851RUNX2c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
n.1670C>A
6g.45512258C>GCA363955852RUNX2c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.1670C>G
6g.45512258C>TCA363955853RUNX2c.830C>T (p.Ala277Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.1670C>T
6g.45512260_45512261delCA2580614895RUNX2c.832_833del (p.Gln278ValfsTer8)
c.874_875del (p.Gln292ValfsTer8)
c.658_659del (p.Gln220ValfsTer8)
c.*395_*396del (n.*395_*396del)
c.1078_1079del (p.Gln360ValfsTer8)
c.904_905del (p.Gln302ValfsTer8)
c.406_407del (p.Gln136ValfsTer8)
n.1672_1673del
 ClinVar dbSNP
6g.45512259A>CCA450152934RUNX2c.831A>C (p.Ala277=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.657A>C (p.Ala219=)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.1077A>C (p.Ala359=)
c.903A>C (p.Ala301=)
c.405A>C (p.Ala135=)
n.1671A>C
6g.45512259A>GCA450152936RUNX2c.831A>G (p.Ala277=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.657A>G (p.Ala219=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.1077A>G (p.Ala359=)
c.903A>G (p.Ala301=)
c.405A>G (p.Ala135=)
n.1671A>G
6g.45512259A>TCA450152938RUNX2c.831A>T (p.Ala277=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.657A>T (p.Ala219=)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.1077A>T (p.Ala359=)
c.903A>T (p.Ala301=)
c.405A>T (p.Ala135=)
n.1671A>T
6g.45512260C>ACA363955854RUNX2c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1672C>A
6g.45512260C>GCA363955855RUNX2c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.1672C>G
6g.45512260C>TCA363955856RUNX2c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.1672C>T
6g.45512261A=CA1625477242RUNX2c.833A= (p.Gln278=)
c.875A= (p.Gln292=)
c.659A= (p.Gln220=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.1079A= (p.Gln360=)
c.905A= (p.Gln302=)
c.407A= (p.Gln136=)
n.1673A=
6g.45512261A>CCA363955857RUNX2c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.1673A>C
6g.45512261A>GCA363955858RUNX2c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.1673A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512261A>TCA363955859RUNX2c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.1673A>T
6g.45512262delCA2678962224RUNX2c.834del (p.Gln278HisfsTer16)
c.876del (p.Gln292HisfsTer16)
c.660del (p.Gln220HisfsTer16)
c.*397del (n.*397del)
c.1080del (p.Gln360HisfsTer16)
c.906del (p.Gln302HisfsTer16)
c.408del (p.Gln136HisfsTer16)
n.1674del
 gnomAD v4
6g.45512262G>ACA138453329RUNX2c.834G>A (p.Gln278=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.1674G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512262G>CCA363955860RUNX2c.834G>C (p.Gln278His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.1674G>C
6g.45512262G=CA1625477243RUNX2c.834G= (p.Gln278=)
c.876G= (p.Gln292=)
c.660G= (p.Gln220=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.1080G= (p.Gln360=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.408G= (p.Gln136=)
n.1674G=
6g.45512262G>TCA363955861RUNX2c.834G>T (p.Gln278His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.1674G>T
6g.45512263T>ACA363955862RUNX2c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.1675T>A
6g.45512263T>CCA363955864RUNX2c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.1675T>C
 COSMIC COSMIC
6g.45512263T>GCA363955863RUNX2c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.1675T>G
6g.45512264C>ACA363955865RUNX2c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.1676C>A
6g.45512264C>GCA363955866RUNX2c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.1676C>G
6g.45512264C>TCA363955867RUNX2c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.1676C>T
6g.45512265T>ACA450152972RUNX2c.837T>A (p.Ser279=)
c.879T>A (p.Ser293=)
c.663T>A (p.Ser221=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.411T>A (p.Ser137=)
n.1677T>A
6g.45512265T>CCA450152968RUNX2c.837T>C (p.Ser279=)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.411T>C (p.Ser137=)
n.1677T>C
6g.45512265T>GCA450152970RUNX2c.837T>G (p.Ser279=)
c.879T>G (p.Ser293=)
c.663T>G (p.Ser221=)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1083T>G (p.Ser361=)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.411T>G (p.Ser137=)
n.1677T>G
6g.45512265_45512271delCA2695206399RUNX2c.837_843del (p.Ser280ArgfsTer12)
c.879_885del (p.Ser294ArgfsTer12)
c.663_669del (p.Ser222ArgfsTer12)
c.*400_*406del (n.*400_*406del)
c.1083_1089del (p.Ser362ArgfsTer12)
c.909_915del (p.Ser304ArgfsTer12)
c.411_417del (p.Ser138ArgfsTer12)
n.1677_1683del
6g.45512266T>ACA363955868RUNX2c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1678T>A
6g.45512266T>CCA363955869RUNX2c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1678T>C
 dbSNP
6g.45512266T>GCA363955870RUNX2c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1678T>G
6g.45512266T=CA1625477244RUNX2c.838T= (p.Ser280=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.910T= (p.Ser304=)
c.412T= (p.Ser138=)
n.1678T=
6g.45512267C>ACA363955871RUNX2c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.1679C>A
6g.45512267C>GCA363955872RUNX2c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.1679C>G
6g.45512267C>TCA363955873RUNX2c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.1679C>T
 gnomAD v4
6g.45512270delCA2573051109RUNX2c.842del (p.Pro281ArgfsTer13)
c.884del (p.Pro295ArgfsTer13)
c.668del (p.Pro223ArgfsTer13)
c.*405del (n.*405del)
c.1088del (p.Pro363ArgfsTer13)
c.914del (p.Pro305ArgfsTer13)
c.416del (p.Pro139ArgfsTer13)
n.1682del
 ClinVar dbSNP
6g.45512268C>ACA450152986RUNX2c.840C>A (p.Ser280=)
c.882C>A (p.Ser294=)
c.666C>A (p.Ser222=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1086C>A (p.Ser362=)
c.912C>A (p.Ser304=)
c.414C>A (p.Ser138=)
n.1680C>A
6g.45512268C>GCA450152988RUNX2c.840C>G (p.Ser280=)
c.882C>G (p.Ser294=)
c.666C>G (p.Ser222=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.1086C>G (p.Ser362=)
c.912C>G (p.Ser304=)
c.414C>G (p.Ser138=)
n.1680C>G
6g.45512268C>TCA450152990RUNX2c.840C>T (p.Ser280=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.1680C>T
 gnomAD v4
6g.45512269C>ACA363955874RUNX2c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.1681C>A
6g.45512269C>GCA363955875RUNX2c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.1681C>G
6g.45512269C>TCA363955876RUNX2c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.1681C>T
6g.45512270C>ACA363955878RUNX2c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.1682C>A
6g.45512270C=CA1625477245RUNX2c.842C= (p.Pro281=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.416C= (p.Pro139=)
n.1682C=
6g.45512270C>GCA3836515RUNX2c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.1682C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512270C>TCA363955877RUNX2c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.1682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512271G>ACA3836516RUNX2c.843G>A (p.Pro281=)
c.885G>A (p.Pro295=)
c.669G>A (p.Pro223=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.1089G>A (p.Pro363=)
c.915G>A (p.Pro305=)
c.417G>A (p.Pro139=)
n.1683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512271G>CCA450153008RUNX2c.843G>C (p.Pro281=)
c.885G>C (p.Pro295=)
c.669G>C (p.Pro223=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.1089G>C (p.Pro363=)
c.915G>C (p.Pro305=)
c.417G>C (p.Pro139=)
n.1683G>C
6g.45512271G=CA1625477246RUNX2c.843G= (p.Pro281=)
c.885G= (p.Pro295=)
c.669G= (p.Pro223=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.1089G= (p.Pro363=)
c.915G= (p.Pro305=)
c.417G= (p.Pro139=)
n.1683G=
6g.45512271G>TCA450153006RUNX2c.843G>T (p.Pro281=)
c.885G>T (p.Pro295=)
c.669G>T (p.Pro223=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1089G>T (p.Pro363=)
c.915G>T (p.Pro305=)
c.417G>T (p.Pro139=)
n.1683G>T
6g.45512272C>ACA363955879RUNX2c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.1684C>A
6g.45512272C=CA1625477247RUNX2c.844C= (p.Pro282=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.418C= (p.Pro140=)
n.1684C=
6g.45512272C>GCA363955880RUNX2c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.1684C>G
6g.45512272C>TCA363955881RUNX2c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.1684C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.45512273dupCA2695206400RUNX2c.845dup (p.Trp283ValfsTer4)
c.887dup (p.Trp297ValfsTer4)
c.671dup (p.Trp225ValfsTer4)
c.*408dup (n.*408dup)
c.1091dup (p.Trp365ValfsTer4)
c.917dup (p.Trp307ValfsTer4)
c.419dup (p.Trp141ValfsTer4)
n.1685dup
6g.45512273delCA2695206401RUNX2c.845del (p.Pro282ArgfsTer12)
c.887del (p.Pro296ArgfsTer12)
c.671del (p.Pro224ArgfsTer12)
c.*408del (n.*408del)
c.1091del (p.Pro364ArgfsTer12)
c.917del (p.Pro306ArgfsTer12)
c.419del (p.Pro140ArgfsTer12)
n.1685del
6g.45512273C>ACA363955882RUNX2c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.1685C>A
6g.45512273C=CA1625477248RUNX2c.845C= (p.Pro282=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.1685C=
6g.45512273C>GCA363955883RUNX2c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.1685C>G
 gnomAD v4
6g.45512273C>TCA3836517RUNX2c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.1685C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512274G>ACA3836518RUNX2c.846G>A (p.Pro282=)
c.888G>A (p.Pro296=)
c.672G>A (p.Pro224=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.1092G>A (p.Pro364=)
c.918G>A (p.Pro306=)
c.420G>A (p.Pro140=)
n.1686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512274G>CCA450153024RUNX2c.846G>C (p.Pro282=)
c.888G>C (p.Pro296=)
c.672G>C (p.Pro224=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.1092G>C (p.Pro364=)
c.918G>C (p.Pro306=)
c.420G>C (p.Pro140=)
n.1686G>C
6g.45512274G=CA1625477249RUNX2c.846G= (p.Pro282=)
c.888G= (p.Pro296=)
c.672G= (p.Pro224=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.1092G= (p.Pro364=)
c.918G= (p.Pro306=)
c.420G= (p.Pro140=)
n.1686G=
6g.45512274G>TCA450153026RUNX2c.846G>T (p.Pro282=)
c.888G>T (p.Pro296=)
c.672G>T (p.Pro224=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.1092G>T (p.Pro364=)
c.918G>T (p.Pro306=)
c.420G>T (p.Pro140=)
n.1686G>T
 gnomAD v4
6g.45512275T>ACA363955884RUNX2c.847T>A (p.Trp283Arg)
c.889T>A (p.Trp297Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
n.1687T>A
6g.45512275T>CCA363955885RUNX2c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.889T>C (p.Trp297Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
n.1687T>C
6g.45512275T>GCA363955886RUNX2c.847T>G (p.Trp283Gly)
c.889T>G (p.Trp297Gly)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
n.1687T>G
6g.45512276G>ACA363955889RUNX2c.848G>A (p.Trp283Ter)
c.890G>A (p.Trp297Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
n.1688G>A
6g.45512276G>CCA363955888RUNX2c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.890G>C (p.Trp297Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
n.1688G>C
6g.45512276G>TCA363955887RUNX2c.848G>T (p.Trp283Leu)
c.890G>T (p.Trp297Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
n.1688G>T
6g.45512277G>ACA280134RUNX2c.849G>A (p.Trp283Ter)
c.891G>A (p.Trp297Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
n.1689G>A
 ClinVar dbSNP
6g.45512277G>CCA363955891RUNX2c.849G>C (p.Trp283Cys)
c.891G>C (p.Trp297Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
n.1689G>C
6g.45512277G=CA1625477250RUNX2c.849G= (p.Trp283=)
c.891G= (p.Trp297=)
c.675G= (p.Trp225=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1095G= (p.Trp365=)
c.921G= (p.Trp307=)
c.423G= (p.Trp141=)
n.1689G=
6g.45512277G>TCA363955890RUNX2c.849G>T (p.Trp283Cys)
c.891G>T (p.Trp297Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
n.1689G>T
6g.45512278T>ACA363955892RUNX2c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.1690T>A
6g.45512278T>CCA363955893RUNX2c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.1690T>C
6g.45512278T>GCA363955894RUNX2c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.1690T>G
6g.45512279C>ACA363955895RUNX2c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.1691C>A
6g.45512279C>GCA363955896RUNX2c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.1691C>G
6g.45512279C>TCA363955897RUNX2c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.1691C>T
 gnomAD v4
6g.45512280C>ACA450153057RUNX2c.852C>A (p.Ser284=)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.924C>A (p.Ser308=)
c.426C>A (p.Ser142=)
n.1692C>A
6g.45512280C>GCA450153060RUNX2c.852C>G (p.Ser284=)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.924C>G (p.Ser308=)
c.426C>G (p.Ser142=)
n.1692C>G
6g.45512280C>TCA450153062RUNX2c.852C>T (p.Ser284=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.1692C>T
6g.45512281T>ACA363955900RUNX2c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.1693T>A
6g.45512281T>CCA363955898RUNX2c.853T>C (p.Tyr285His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.1693T>C
6g.45512281T>GCA363955899RUNX2c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.1693T>G
6g.45512282A=CA1625477251RUNX2c.854A= (p.Tyr285=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.680A= (p.Tyr227=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.1100A= (p.Tyr367=)
c.926A= (p.Tyr309=)
c.428A= (p.Tyr143=)
n.1694A=
6g.45512282A>CCA363955901RUNX2c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.1694A>C
6g.45512282A>GCA363955902RUNX2c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.1694A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.45512282A>TCA363955903RUNX2c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.1694A>T
6g.45512283T>ACA363955904RUNX2c.855T>A (p.Tyr285Ter)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1101T>A (p.Tyr367Ter)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
n.1695T>A
6g.45512283T>CCA450153073RUNX2c.855T>C (p.Tyr285=)
c.897T>C (p.Tyr299=)
c.681T>C (p.Tyr227=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1101T>C (p.Tyr367=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
c.429T>C (p.Tyr143=)
n.1695T>C
6g.45512283T>GCA363955905RUNX2c.855T>G (p.Tyr285Ter)
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1101T>G (p.Tyr367Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
n.1695T>G
6g.45512284G>ACA363955906RUNX2c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1696G>A
6g.45512284G>CCA3836519RUNX2c.856G>C (p.Asp286His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1696G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512284G=CA1625477252RUNX2c.856G= (p.Asp286=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.928G= (p.Asp310=)
c.430G= (p.Asp144=)
n.1696G=
6g.45512284G>TCA363955907RUNX2c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1696G>T
6g.45512285A=CA1625477253RUNX2c.857A= (p.Asp286=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.683A= (p.Asp228=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.1103A= (p.Asp368=)
c.929A= (p.Asp310=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.1697A=
6g.45512285A>CCA363955908RUNX2c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1697A>C
6g.45512285A>GCA363955909RUNX2c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1697A>G
6g.45512285A>TCA363955910RUNX2c.857A>T (p.Asp286Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1697A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512286C>ACA363955911RUNX2c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.1698C>A
6g.45512286C=CA1625477254RUNX2c.858C= (p.Asp286=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.684C= (p.Asp228=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.1104C= (p.Asp368=)
c.930C= (p.Asp310=)
c.432C= (p.Asp144=)
n.1698C=
6g.45512286C>GCA363955912RUNX2c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.1698C>G
6g.45512286C>TCA450153087RUNX2c.858C>T (p.Asp286=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.1698C>T
 dbSNP
6g.45512287C>ACA363955913RUNX2c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.1699C>A
6g.45512287C=CA1625477255RUNX2c.859C= (p.Gln287=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.931C= (p.Gln311=)
c.433C= (p.Gln145=)
n.1699C=
6g.45512287C>GCA3836520RUNX2c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.1699C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512287C>TCA363955914RUNX2c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP
6g.45512288A=CA1625477256RUNX2c.860A= (p.Gln287=)
c.902A= (p.Gln301=)
c.686A= (p.Gln229=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.1106A= (p.Gln369=)
c.932A= (p.Gln311=)
c.434A= (p.Gln145=)
n.1700A=
6g.45512288A>CCA363955915RUNX2c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.1700A>C
6g.45512288A>GCA3836521RUNX2c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.1700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512288A>TCA363955916RUNX2c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.1700A>T
6g.45512289G>ACA450153099RUNX2c.861G>A (p.Gln287=)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.1701G>A
6g.45512289G>CCA363955917RUNX2c.861G>C (p.Gln287His)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.1701G>C
6g.45512289G>TCA363955918RUNX2c.861G>T (p.Gln287His)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.1701G>T
6g.45512290T>ACA363955919RUNX2c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.1702T>A
6g.45512290T>CCA363955920RUNX2c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.1702T>C
6g.45512290T>GCA3836522RUNX2c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.1702T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512290T=CA1625477257RUNX2c.862T= (p.Ser288=)
c.904T= (p.Ser302=)
c.688T= (p.Ser230=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.1108T= (p.Ser370=)
c.934T= (p.Ser312=)
c.436T= (p.Ser146=)
n.1702T=
6g.45512291C>ACA363955921RUNX2c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.1703C>A
6g.45512291C=CA1625477258RUNX2c.863C= (p.Ser288=)
c.905C= (p.Ser302=)
c.689C= (p.Ser230=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.1703C=
6g.45512291C>GCA363955922RUNX2c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.1703C>G
6g.45512291C>TCA363955923RUNX2c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.1703C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512292T>ACA450153114RUNX2c.864T>A (p.Ser288=)
c.906T>A (p.Ser302=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.438T>A (p.Ser146=)
n.1704T>A
6g.45512292T>CCA450153116RUNX2c.864T>C (p.Ser288=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.1704T>C
6g.45512292T>GCA450153119RUNX2c.864T>G (p.Ser288=)
c.906T>G (p.Ser302=)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.936T>G (p.Ser312=)
c.438T>G (p.Ser146=)
n.1704T>G
 dbSNP
6g.45512292T=CA1625477259RUNX2c.864T= (p.Ser288=)
c.906T= (p.Ser302=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.*427T= (n.*427T=)
c.1110T= (p.Ser370=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.438T= (p.Ser146=)
n.1704T=
6g.45512293T>ACA363955924RUNX2c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.1705T>A
6g.45512293T>CCA363955925RUNX2c.865T>C (p.Tyr289His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.1705T>C
6g.45512293T>GCA363955926RUNX2c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.1705T>G
6g.45512294A=CA1625477260RUNX2c.866A= (p.Tyr289=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.692A= (p.Tyr231=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.440A= (p.Tyr147=)
n.1706A=
6g.45512294A>CCA363955927RUNX2c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.1706A>C
6g.45512294A>GCA363955928RUNX2c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.1706A>G
6g.45512294A>TCA3836523RUNX2c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.1706A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512295C>ACA363955929RUNX2c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.1707C>A
6g.45512295C>GCA363955930RUNX2c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.1707C>G
 ClinVar
6g.45512295C>TCA450153134RUNX2c.867C>T (p.Tyr289=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1113C>T (p.Tyr371=)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.1707C>T
6g.45512298delCA2580074689RUNX2c.870del (p.Ser291ProfsTer3)
c.912del (p.Ser305ProfsTer3)
c.696del (p.Ser233ProfsTer3)
c.*433del (n.*433del)
c.1116del (p.Ser373ProfsTer3)
c.942del (p.Ser315ProfsTer3)
c.444del (p.Ser149ProfsTer3)
n.1710del
 ClinVar
6g.45512296C>ACA363955932RUNX2c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1708C>A
6g.45512296C=CA1625477261RUNX2c.868C= (p.Pro290=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.694C= (p.Pro232=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.1114C= (p.Pro372=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.442C= (p.Pro148=)
n.1708C=
6g.45512296C>GCA363955931RUNX2c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1708C>G
6g.45512296C>TCA3836524RUNX2c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1708C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512297C>ACA363955933RUNX2c.869C>A (p.Pro290His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.1709C>A
6g.45512297C=CA1625477262RUNX2c.869C= (p.Pro290=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.695C= (p.Pro232=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.1115C= (p.Pro372=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.443C= (p.Pro148=)
n.1709C=
6g.45512297C>GCA3836525RUNX2c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1709C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512297C>TCA363955934RUNX2c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1709C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512298C>ACA450153140RUNX2c.870C>A (p.Pro290=)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.696C>A (p.Pro232=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.942C>A (p.Pro314=)
c.444C>A (p.Pro148=)
n.1710C>A
6g.45512298C=CA1625477263RUNX2c.870C= (p.Pro290=)
c.912C= (p.Pro304=)
c.696C= (p.Pro232=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.1116C= (p.Pro372=)
c.942C= (p.Pro314=)
c.444C= (p.Pro148=)
n.1710C=
6g.45512298C>GCA450153141RUNX2c.870C>G (p.Pro290=)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.696C>G (p.Pro232=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.942C>G (p.Pro314=)
c.444C>G (p.Pro148=)
n.1710C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512298C>TCA450153142RUNX2c.870C>T (p.Pro290=)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.696C>T (p.Pro232=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.942C>T (p.Pro314=)
c.444C>T (p.Pro148=)
n.1710C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512299delCA2695206402RUNX2c.871del (p.Ser291ProfsTer3)
c.913del (p.Ser305ProfsTer3)
c.697del (p.Ser233ProfsTer3)
c.*434del (n.*434del)
c.1117del (p.Ser373ProfsTer3)
c.943del (p.Ser315ProfsTer3)
c.445del (p.Ser149ProfsTer3)
n.1711del
6g.45512299T>ACA363955935RUNX2c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1711T>A
6g.45512299T>CCA363955936RUNX2c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.1711T>C
6g.45512299T>GCA363955937RUNX2c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.1711T>G
6g.45512300C>ACA363955938RUNX2c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.1712C>A
6g.45512300C=CA1625477264RUNX2c.872C= (p.Ser291=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.446C= (p.Ser149=)
n.1712C=
6g.45512300C>GCA3836526RUNX2c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
n.1712C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.45512300C>TCA363955939RUNX2c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
n.1712C>T
 COSMIC COSMIC
6g.45512301delCA2695206403RUNX2c.873del (p.Tyr292ThrfsTer2)
c.915del (p.Tyr306ThrfsTer2)
c.699del (p.Tyr234ThrfsTer2)
c.*436del (n.*436del)
c.1119del (p.Tyr374ThrfsTer2)
c.945del (p.Tyr316ThrfsTer2)
c.447del (p.Tyr150ThrfsTer2)
n.1713del
6g.45512301C>ACA450153143RUNX2c.873C>A (p.Ser291=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.699C>A (p.Ser233=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.447C>A (p.Ser149=)
n.1713C>A
6g.45512301C>GCA450153144RUNX2c.873C>G (p.Ser291=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.699C>G (p.Ser233=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.447C>G (p.Ser149=)
n.1713C>G
6g.45512301C>TCA450153145RUNX2c.873C>T (p.Ser291=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.1713C>T
6g.45512302T>ACA363955940RUNX2c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.1714T>A
6g.45512302T>CCA363955941RUNX2c.874T>C (p.Tyr292His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.1714T>C
6g.45512302T>GCA363955942RUNX2c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.1714T>G
6g.45512303delCA2697553429RUNX2c.875del (p.Tyr292SerfsTer2)
c.917del (p.Tyr306SerfsTer2)
c.701del (p.Tyr234SerfsTer2)
c.*438del (n.*438del)
c.1121del (p.Tyr374SerfsTer2)
c.947del (p.Tyr316SerfsTer2)
c.449del (p.Tyr150SerfsTer2)
n.1715del
 ClinVar
6g.45512303A=CA1625477265RUNX2c.875A= (p.Tyr292=)
c.917A= (p.Tyr306=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.449A= (p.Tyr150=)
n.1715A=
6g.45512303A>CCA363955943RUNX2c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.1715A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45512303A>GCA363955945RUNX2c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.1715A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.45512303A>TCA363955944RUNX2c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.1715A>T
6g.45512304C>ACA363955946RUNX2c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.1716C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.45512304C=CA1625477266RUNX2c.876C= (p.Tyr292=)
c.918C= (p.Tyr306=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.1122C= (p.Tyr374=)
c.948C= (p.Tyr316=)
c.450C= (p.Tyr150=)
n.1716C=
6g.45512304C>GCA363955947RUNX2c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.1716C>G
6g.45512304C>TCA450153155RUNX2c.876C>T (p.Tyr292=)
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.1122C>T (p.Tyr374=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45512305C>ACA363955948RUNX2c.877C>A (p.Leu293Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.1717C>A
6g.45512305C=CA1625477267RUNX2c.877C= (p.Leu293=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.1717C=
6g.45512305C>GCA363955949RUNX2c.877C>G (p.Leu293Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.1717C>G
 gnomAD v4
6g.45512305C>TCA3836527RUNX2c.877C>T (p.Leu293=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.1717C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched