UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45512180T>C | CA825132268 | RUNX2 | c.818-66T>C (n.818-66T>C) c.860-66T>C (n.860-66T>C) c.644-66T>C (n.644-66T>C) c.*381-66T>C (n.*381-66T>C) c.1064-66T>C (n.1064-66T>C) c.890-66T>C (n.890-66T>C) c.392-66T>C (n.392-66T>C) n.1658-66T>C | dbSNP |
| 6 | g.45512180T= | CA1625477201 | RUNX2 | c.818-66T= (n.818-66T=) c.860-66T= (n.860-66T=) c.644-66T= (n.644-66T=) c.*381-66T= (n.*381-66T=) c.1064-66T= (n.1064-66T=) c.890-66T= (n.890-66T=) c.392-66T= (n.392-66T=) n.1658-66T= | |
| 6 | g.45512181G>T | CA2578634961 | RUNX2 | c.818-65G>T (n.818-65G>T) c.860-65G>T (n.860-65G>T) c.644-65G>T (n.644-65G>T) c.*381-65G>T (n.*381-65G>T) c.1064-65G>T (n.1064-65G>T) c.890-65G>T (n.890-65G>T) c.392-65G>T (n.392-65G>T) n.1658-65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512182G>T | CA2678962182 | RUNX2 | c.818-64G>T (n.818-64G>T) c.860-64G>T (n.860-64G>T) c.644-64G>T (n.644-64G>T) c.*381-64G>T (n.*381-64G>T) c.1064-64G>T (n.1064-64G>T) c.890-64G>T (n.890-64G>T) c.392-64G>T (n.392-64G>T) n.1658-64G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512183G>A | CA2678962183 | RUNX2 | c.818-63G>A (n.818-63G>A) c.860-63G>A (n.860-63G>A) c.644-63G>A (n.644-63G>A) c.*381-63G>A (n.*381-63G>A) c.1064-63G>A (n.1064-63G>A) c.890-63G>A (n.890-63G>A) c.392-63G>A (n.392-63G>A) n.1658-63G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512184T>C | CA2678962184 | RUNX2 | c.818-62T>C (n.818-62T>C) c.860-62T>C (n.860-62T>C) c.644-62T>C (n.644-62T>C) c.*381-62T>C (n.*381-62T>C) c.1064-62T>C (n.1064-62T>C) c.890-62T>C (n.890-62T>C) c.392-62T>C (n.392-62T>C) n.1658-62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512186G>A | CA2678962185 | RUNX2 | c.818-60G>A (n.818-60G>A) c.860-60G>A (n.860-60G>A) c.644-60G>A (n.644-60G>A) c.*381-60G>A (n.*381-60G>A) c.1064-60G>A (n.1064-60G>A) c.890-60G>A (n.890-60G>A) c.392-60G>A (n.392-60G>A) n.1658-60G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512187C>A | CA2678962186 | RUNX2 | c.818-59C>A (n.818-59C>A) c.860-59C>A (n.860-59C>A) c.644-59C>A (n.644-59C>A) c.*381-59C>A (n.*381-59C>A) c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.890-59C>A (n.890-59C>A) c.392-59C>A (n.392-59C>A) n.1658-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512187C= | CA1625477202 | RUNX2 | c.818-59C= (n.818-59C=) c.860-59C= (n.860-59C=) c.644-59C= (n.644-59C=) c.*381-59C= (n.*381-59C=) c.1064-59C= (n.1064-59C=) c.890-59C= (n.890-59C=) c.392-59C= (n.392-59C=) n.1658-59C= | |
| 6 | g.45512188A= | CA1625477204 | RUNX2 | c.818-58A= (n.818-58A=) c.860-58A= (n.860-58A=) c.644-58A= (n.644-58A=) c.*381-58A= (n.*381-58A=) c.1064-58A= (n.1064-58A=) c.890-58A= (n.890-58A=) c.392-58A= (n.392-58A=) n.1658-58A= | |
| 6 | g.45512188A>G | CA1625477205 | RUNX2 | c.818-58A>G (n.818-58A>G) c.860-58A>G (n.860-58A>G) c.644-58A>G (n.644-58A>G) c.*381-58A>G (n.*381-58A>G) c.1064-58A>G (n.1064-58A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.392-58A>G (n.392-58A>G) n.1658-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512188A>T | CA2678962190 | RUNX2 | c.818-58A>T (n.818-58A>T) c.860-58A>T (n.860-58A>T) c.644-58A>T (n.644-58A>T) c.*381-58A>T (n.*381-58A>T) c.1064-58A>T (n.1064-58A>T) c.890-58A>T (n.890-58A>T) c.392-58A>T (n.392-58A>T) n.1658-58A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512188dup | CA1625477203 | RUNX2 | c.818-58dup (n.818-58dup) c.860-58dup (n.860-58dup) c.644-58dup (n.644-58dup) c.*381-58dup (n.*381-58dup) c.1064-58dup (n.1064-58dup) c.890-58dup (n.890-58dup) c.392-58dup (n.392-58dup) n.1658-58dup | dbSNP |
| 6 | g.45512189T>C | CA825132269 | RUNX2 | c.818-57T>C (n.818-57T>C) c.860-57T>C (n.860-57T>C) c.644-57T>C (n.644-57T>C) c.*381-57T>C (n.*381-57T>C) c.1064-57T>C (n.1064-57T>C) c.890-57T>C (n.890-57T>C) c.392-57T>C (n.392-57T>C) n.1658-57T>C | dbSNP |
| 6 | g.45512189T= | CA1625477206 | RUNX2 | c.818-57T= (n.818-57T=) c.860-57T= (n.860-57T=) c.644-57T= (n.644-57T=) c.*381-57T= (n.*381-57T=) c.1064-57T= (n.1064-57T=) c.890-57T= (n.890-57T=) c.392-57T= (n.392-57T=) n.1658-57T= | |
| 6 | g.45512190G>A | CA2526581264 | RUNX2 | c.818-56G>A (n.818-56G>A) c.860-56G>A (n.860-56G>A) c.644-56G>A (n.644-56G>A) c.*381-56G>A (n.*381-56G>A) c.1064-56G>A (n.1064-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.392-56G>A (n.392-56G>A) n.1658-56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512190G>T | CA2678962193 | RUNX2 | c.818-56G>T (n.818-56G>T) c.860-56G>T (n.860-56G>T) c.644-56G>T (n.644-56G>T) c.*381-56G>T (n.*381-56G>T) c.1064-56G>T (n.1064-56G>T) c.890-56G>T (n.890-56G>T) c.392-56G>T (n.392-56G>T) n.1658-56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512193T>C | CA567156303 | RUNX2 | c.818-53T>C (n.818-53T>C) c.860-53T>C (n.860-53T>C) c.644-53T>C (n.644-53T>C) c.*381-53T>C (n.*381-53T>C) c.1064-53T>C (n.1064-53T>C) c.890-53T>C (n.890-53T>C) c.392-53T>C (n.392-53T>C) n.1658-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512193T= | CA1625477207 | RUNX2 | c.818-53T= (n.818-53T=) c.860-53T= (n.860-53T=) c.644-53T= (n.644-53T=) c.*381-53T= (n.*381-53T=) c.1064-53T= (n.1064-53T=) c.890-53T= (n.890-53T=) c.392-53T= (n.392-53T=) n.1658-53T= | |
| 6 | g.45512194C>T | CA2678962194 | RUNX2 | c.818-52C>T (n.818-52C>T) c.860-52C>T (n.860-52C>T) c.644-52C>T (n.644-52C>T) c.*381-52C>T (n.*381-52C>T) c.1064-52C>T (n.1064-52C>T) c.890-52C>T (n.890-52C>T) c.392-52C>T (n.392-52C>T) n.1658-52C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512196A>G | CA2678962195 | RUNX2 | c.818-50A>G (n.818-50A>G) c.860-50A>G (n.860-50A>G) c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.*381-50A>G (n.*381-50A>G) c.1064-50A>G (n.1064-50A>G) c.890-50A>G (n.890-50A>G) c.392-50A>G (n.392-50A>G) n.1658-50A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512197del | CA2678962196 | RUNX2 | c.818-49del (n.818-49del) c.860-49del (n.860-49del) c.644-49del (n.644-49del) c.*381-49del (n.*381-49del) c.1064-49del (n.1064-49del) c.890-49del (n.890-49del) c.392-49del (n.392-49del) n.1658-49del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512197_45512218delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT | CA1625477208 | RUNX2 | c.818-49_818-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.818-49_818-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.860-49_860-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.860-49_860-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.644-49_644-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.644-49_644-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.*381-49_*381-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.*381-49_*381-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.1064-49_1064-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.1064-49_1064-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.890-49_890-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.890-49_890-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.392-49_392-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.392-49_392-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) n.1658-49_1658-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT | |
| 6 | g.45512198_45512218del | CA567156304 | RUNX2 | c.818-48_818-28del (n.818-48_818-28del) c.860-48_860-28del (n.860-48_860-28del) c.644-48_644-28del (n.644-48_644-28del) c.*381-48_*381-28del (n.*381-48_*381-28del) c.1064-48_1064-28del (n.1064-48_1064-28del) c.890-48_890-28del (n.890-48_890-28del) c.392-48_392-28del (n.392-48_392-28del) n.1658-48_1658-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512199G>A | CA3836506 | RUNX2 | c.818-47G>A (n.818-47G>A) c.860-47G>A (n.860-47G>A) c.644-47G>A (n.644-47G>A) c.*381-47G>A (n.*381-47G>A) c.1064-47G>A (n.1064-47G>A) c.890-47G>A (n.890-47G>A) c.392-47G>A (n.392-47G>A) n.1658-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512199G= | CA1625477209 | RUNX2 | c.818-47G= (n.818-47G=) c.860-47G= (n.860-47G=) c.644-47G= (n.644-47G=) c.*381-47G= (n.*381-47G=) c.1064-47G= (n.1064-47G=) c.890-47G= (n.890-47G=) c.392-47G= (n.392-47G=) n.1658-47G= | |
| 6 | g.45512199G>T | CA3836505 | RUNX2 | c.818-47G>T (n.818-47G>T) c.860-47G>T (n.860-47G>T) c.644-47G>T (n.644-47G>T) c.*381-47G>T (n.*381-47G>T) c.1064-47G>T (n.1064-47G>T) c.890-47G>T (n.890-47G>T) c.392-47G>T (n.392-47G>T) n.1658-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512200C>A | CA2678962197 | RUNX2 | c.818-46C>A (n.818-46C>A) c.860-46C>A (n.860-46C>A) c.644-46C>A (n.644-46C>A) c.*381-46C>A (n.*381-46C>A) c.1064-46C>A (n.1064-46C>A) c.890-46C>A (n.890-46C>A) c.392-46C>A (n.392-46C>A) n.1658-46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512200C>T | CA2578634962 | RUNX2 | c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.860-46C>T (n.860-46C>T) c.644-46C>T (n.644-46C>T) c.*381-46C>T (n.*381-46C>T) c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.890-46C>T (n.890-46C>T) c.392-46C>T (n.392-46C>T) n.1658-46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512202G>A | CA1625477211 | RUNX2 | c.818-44G>A (n.818-44G>A) c.860-44G>A (n.860-44G>A) c.644-44G>A (n.644-44G>A) c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.1064-44G>A (n.1064-44G>A) c.890-44G>A (n.890-44G>A) c.392-44G>A (n.392-44G>A) n.1658-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512202G= | CA1625477210 | RUNX2 | c.818-44G= (n.818-44G=) c.860-44G= (n.860-44G=) c.644-44G= (n.644-44G=) c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.1064-44G= (n.1064-44G=) c.890-44G= (n.890-44G=) c.392-44G= (n.392-44G=) n.1658-44G= | |
| 6 | g.45512203C>T | CA2678962198 | RUNX2 | c.818-43C>T (n.818-43C>T) c.860-43C>T (n.860-43C>T) c.644-43C>T (n.644-43C>T) c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.1064-43C>T (n.1064-43C>T) c.890-43C>T (n.890-43C>T) c.392-43C>T (n.392-43C>T) n.1658-43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512204A= | CA1625477212 | RUNX2 | c.818-42A= (n.818-42A=) c.860-42A= (n.860-42A=) c.644-42A= (n.644-42A=) c.*381-42A= (n.*381-42A=) c.1064-42A= (n.1064-42A=) c.890-42A= (n.890-42A=) c.392-42A= (n.392-42A=) n.1658-42A= | |
| 6 | g.45512204A>C | CA138453314 | RUNX2 | c.818-42A>C (n.818-42A>C) c.860-42A>C (n.860-42A>C) c.644-42A>C (n.644-42A>C) c.*381-42A>C (n.*381-42A>C) c.1064-42A>C (n.1064-42A>C) c.890-42A>C (n.890-42A>C) c.392-42A>C (n.392-42A>C) n.1658-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512204A>G | CA138453316 | RUNX2 | c.818-42A>G (n.818-42A>G) c.860-42A>G (n.860-42A>G) c.644-42A>G (n.644-42A>G) c.*381-42A>G (n.*381-42A>G) c.1064-42A>G (n.1064-42A>G) c.890-42A>G (n.890-42A>G) c.392-42A>G (n.392-42A>G) n.1658-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512205A>G | CA2678962199 | RUNX2 | c.818-41A>G (n.818-41A>G) c.860-41A>G (n.860-41A>G) c.644-41A>G (n.644-41A>G) c.*381-41A>G (n.*381-41A>G) c.1064-41A>G (n.1064-41A>G) c.890-41A>G (n.890-41A>G) c.392-41A>G (n.392-41A>G) n.1658-41A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512207G>C | CA2678962200 | RUNX2 | c.818-39G>C (n.818-39G>C) c.860-39G>C (n.860-39G>C) c.644-39G>C (n.644-39G>C) c.*381-39G>C (n.*381-39G>C) c.1064-39G>C (n.1064-39G>C) c.890-39G>C (n.890-39G>C) c.392-39G>C (n.392-39G>C) n.1658-39G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512207G= | CA1625477213 | RUNX2 | c.818-39G= (n.818-39G=) c.860-39G= (n.860-39G=) c.644-39G= (n.644-39G=) c.*381-39G= (n.*381-39G=) c.1064-39G= (n.1064-39G=) c.890-39G= (n.890-39G=) c.392-39G= (n.392-39G=) n.1658-39G= | |
| 6 | g.45512207G>T | CA3836507 | RUNX2 | c.818-39G>T (n.818-39G>T) c.860-39G>T (n.860-39G>T) c.644-39G>T (n.644-39G>T) c.*381-39G>T (n.*381-39G>T) c.1064-39G>T (n.1064-39G>T) c.890-39G>T (n.890-39G>T) c.392-39G>T (n.392-39G>T) n.1658-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.45512208G>A | CA2678962201 | RUNX2 | c.818-38G>A (n.818-38G>A) c.860-38G>A (n.860-38G>A) c.644-38G>A (n.644-38G>A) c.*381-38G>A (n.*381-38G>A) c.1064-38G>A (n.1064-38G>A) c.890-38G>A (n.890-38G>A) c.392-38G>A (n.392-38G>A) n.1658-38G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512211G>A | CA3836508 | RUNX2 | c.818-35G>A (n.818-35G>A) c.860-35G>A (n.860-35G>A) c.644-35G>A (n.644-35G>A) c.*381-35G>A (n.*381-35G>A) c.1064-35G>A (n.1064-35G>A) c.890-35G>A (n.890-35G>A) c.392-35G>A (n.392-35G>A) n.1658-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512211G= | CA1625477214 | RUNX2 | c.818-35G= (n.818-35G=) c.860-35G= (n.860-35G=) c.644-35G= (n.644-35G=) c.*381-35G= (n.*381-35G=) c.1064-35G= (n.1064-35G=) c.890-35G= (n.890-35G=) c.392-35G= (n.392-35G=) n.1658-35G= | |
| 6 | g.45512211G>T | CA650325443 | RUNX2 | c.818-35G>T (n.818-35G>T) c.860-35G>T (n.860-35G>T) c.644-35G>T (n.644-35G>T) c.*381-35G>T (n.*381-35G>T) c.1064-35G>T (n.1064-35G>T) c.890-35G>T (n.890-35G>T) c.392-35G>T (n.392-35G>T) n.1658-35G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.45512212C>A | CA2678962202 | RUNX2 | c.818-34C>A (n.818-34C>A) c.860-34C>A (n.860-34C>A) c.644-34C>A (n.644-34C>A) c.*381-34C>A (n.*381-34C>A) c.1064-34C>A (n.1064-34C>A) c.890-34C>A (n.890-34C>A) c.392-34C>A (n.392-34C>A) n.1658-34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512214A= | CA1625477215 | RUNX2 | c.818-32A= (n.818-32A=) c.860-32A= (n.860-32A=) c.644-32A= (n.644-32A=) c.*381-32A= (n.*381-32A=) c.1064-32A= (n.1064-32A=) c.890-32A= (n.890-32A=) c.392-32A= (n.392-32A=) n.1658-32A= | |
| 6 | g.45512214A>G | CA567156305 | RUNX2 | c.818-32A>G (n.818-32A>G) c.860-32A>G (n.860-32A>G) c.644-32A>G (n.644-32A>G) c.*381-32A>G (n.*381-32A>G) c.1064-32A>G (n.1064-32A>G) c.890-32A>G (n.890-32A>G) c.392-32A>G (n.392-32A>G) n.1658-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512214A>T | CA1625477216 | RUNX2 | c.818-32A>T (n.818-32A>T) c.860-32A>T (n.860-32A>T) c.644-32A>T (n.644-32A>T) c.*381-32A>T (n.*381-32A>T) c.1064-32A>T (n.1064-32A>T) c.890-32A>T (n.890-32A>T) c.392-32A>T (n.392-32A>T) n.1658-32A>T | dbSNP |
| 6 | g.45512215T>C | CA3836509 | RUNX2 | c.818-31T>C (n.818-31T>C) c.860-31T>C (n.860-31T>C) c.644-31T>C (n.644-31T>C) c.*381-31T>C (n.*381-31T>C) c.1064-31T>C (n.1064-31T>C) c.890-31T>C (n.890-31T>C) c.392-31T>C (n.392-31T>C) n.1658-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512215T>G | CA825132283 | RUNX2 | c.818-31T>G (n.818-31T>G) c.860-31T>G (n.860-31T>G) c.644-31T>G (n.644-31T>G) c.*381-31T>G (n.*381-31T>G) c.1064-31T>G (n.1064-31T>G) c.890-31T>G (n.890-31T>G) c.392-31T>G (n.392-31T>G) n.1658-31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512215T= | CA1625477217 | RUNX2 | c.818-31T= (n.818-31T=) c.860-31T= (n.860-31T=) c.644-31T= (n.644-31T=) c.*381-31T= (n.*381-31T=) c.1064-31T= (n.1064-31T=) c.890-31T= (n.890-31T=) c.392-31T= (n.392-31T=) n.1658-31T= | |
| 6 | g.45512216A>C | CA2678962205 | RUNX2 | c.818-30A>C (n.818-30A>C) c.860-30A>C (n.860-30A>C) c.644-30A>C (n.644-30A>C) c.*381-30A>C (n.*381-30A>C) c.1064-30A>C (n.1064-30A>C) c.890-30A>C (n.890-30A>C) c.392-30A>C (n.392-30A>C) n.1658-30A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512217C= | CA1625477218 | RUNX2 | c.818-29C= (n.818-29C=) c.860-29C= (n.860-29C=) c.644-29C= (n.644-29C=) c.*381-29C= (n.*381-29C=) c.1064-29C= (n.1064-29C=) c.890-29C= (n.890-29C=) c.392-29C= (n.392-29C=) n.1658-29C= | |
| 6 | g.45512217C>T | CA567156306 | RUNX2 | c.818-29C>T (n.818-29C>T) c.860-29C>T (n.860-29C>T) c.644-29C>T (n.644-29C>T) c.*381-29C>T (n.*381-29C>T) c.1064-29C>T (n.1064-29C>T) c.890-29C>T (n.890-29C>T) c.392-29C>T (n.392-29C>T) n.1658-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512218T>C | CA567156307 | RUNX2 | c.818-28T>C (n.818-28T>C) c.860-28T>C (n.860-28T>C) c.644-28T>C (n.644-28T>C) c.*381-28T>C (n.*381-28T>C) c.1064-28T>C (n.1064-28T>C) c.890-28T>C (n.890-28T>C) c.392-28T>C (n.392-28T>C) n.1658-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512218T= | CA1625477219 | RUNX2 | c.818-28T= (n.818-28T=) c.860-28T= (n.860-28T=) c.644-28T= (n.644-28T=) c.*381-28T= (n.*381-28T=) c.1064-28T= (n.1064-28T=) c.890-28T= (n.890-28T=) c.392-28T= (n.392-28T=) n.1658-28T= | |
| 6 | g.45512219A= | CA1625477220 | RUNX2 | c.818-27A= (n.818-27A=) c.860-27A= (n.860-27A=) c.644-27A= (n.644-27A=) c.*381-27A= (n.*381-27A=) c.1064-27A= (n.1064-27A=) c.890-27A= (n.890-27A=) c.392-27A= (n.392-27A=) n.1658-27A= | |
| 6 | g.45512219A>G | CA567156308 | RUNX2 | c.818-27A>G (n.818-27A>G) c.860-27A>G (n.860-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) c.*381-27A>G (n.*381-27A>G) c.1064-27A>G (n.1064-27A>G) c.890-27A>G (n.890-27A>G) c.392-27A>G (n.392-27A>G) n.1658-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512222G>A | CA1625477222 | RUNX2 | c.818-24G>A (n.818-24G>A) c.860-24G>A (n.860-24G>A) c.644-24G>A (n.644-24G>A) c.*381-24G>A (n.*381-24G>A) c.1064-24G>A (n.1064-24G>A) c.890-24G>A (n.890-24G>A) c.392-24G>A (n.392-24G>A) n.1658-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512222G= | CA1625477221 | RUNX2 | c.818-24G= (n.818-24G=) c.860-24G= (n.860-24G=) c.644-24G= (n.644-24G=) c.*381-24G= (n.*381-24G=) c.1064-24G= (n.1064-24G=) c.890-24G= (n.890-24G=) c.392-24G= (n.392-24G=) n.1658-24G= | |
| 6 | g.45512222G>T | CA1625477223 | RUNX2 | c.818-24G>T (n.818-24G>T) c.860-24G>T (n.860-24G>T) c.644-24G>T (n.644-24G>T) c.*381-24G>T (n.*381-24G>T) c.1064-24G>T (n.1064-24G>T) c.890-24G>T (n.890-24G>T) c.392-24G>T (n.392-24G>T) n.1658-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512223A= | CA1625477224 | RUNX2 | c.818-23A= (n.818-23A=) c.860-23A= (n.860-23A=) c.644-23A= (n.644-23A=) c.*381-23A= (n.*381-23A=) c.1064-23A= (n.1064-23A=) c.890-23A= (n.890-23A=) c.392-23A= (n.392-23A=) n.1658-23A= | |
| 6 | g.45512223A>C | CA567156309 | RUNX2 | c.818-23A>C (n.818-23A>C) c.860-23A>C (n.860-23A>C) c.644-23A>C (n.644-23A>C) c.*381-23A>C (n.*381-23A>C) c.1064-23A>C (n.1064-23A>C) c.890-23A>C (n.890-23A>C) c.392-23A>C (n.392-23A>C) n.1658-23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512223A>G | CA1625477225 | RUNX2 | c.818-23A>G (n.818-23A>G) c.860-23A>G (n.860-23A>G) c.644-23A>G (n.644-23A>G) c.*381-23A>G (n.*381-23A>G) c.1064-23A>G (n.1064-23A>G) c.890-23A>G (n.890-23A>G) c.392-23A>G (n.392-23A>G) n.1658-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512224T>C | CA2678962209 | RUNX2 | c.818-22T>C (n.818-22T>C) c.860-22T>C (n.860-22T>C) c.644-22T>C (n.644-22T>C) c.*381-22T>C (n.*381-22T>C) c.1064-22T>C (n.1064-22T>C) c.890-22T>C (n.890-22T>C) c.392-22T>C (n.392-22T>C) n.1658-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512236_45512241dup | CA2678962211 | RUNX2 | c.818-10_818-5dup (n.818-10_818-5dup) c.860-10_860-5dup (n.860-10_860-5dup) c.644-10_644-5dup (n.644-10_644-5dup) c.*381-10_*381-5dup (n.*381-10_*381-5dup) c.1064-10_1064-5dup (n.1064-10_1064-5dup) c.890-10_890-5dup (n.890-10_890-5dup) c.392-10_392-5dup (n.392-10_392-5dup) n.1658-10_1658-5dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512236_45512241del | CA2678962210 | RUNX2 | c.818-10_818-5del (n.818-10_818-5del) c.860-10_860-5del (n.860-10_860-5del) c.644-10_644-5del (n.644-10_644-5del) c.*381-10_*381-5del (n.*381-10_*381-5del) c.1064-10_1064-5del (n.1064-10_1064-5del) c.890-10_890-5del (n.890-10_890-5del) c.392-10_392-5del (n.392-10_392-5del) n.1658-10_1658-5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512225T>A | CA2678962212 | RUNX2 | c.818-21T>A (n.818-21T>A) c.860-21T>A (n.860-21T>A) c.644-21T>A (n.644-21T>A) c.*381-21T>A (n.*381-21T>A) c.1064-21T>A (n.1064-21T>A) c.890-21T>A (n.890-21T>A) c.392-21T>A (n.392-21T>A) n.1658-21T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512227T>G | CA1625477227 | RUNX2 | c.818-19T>G (n.818-19T>G) c.860-19T>G (n.860-19T>G) c.644-19T>G (n.644-19T>G) c.*381-19T>G (n.*381-19T>G) c.1064-19T>G (n.1064-19T>G) c.890-19T>G (n.890-19T>G) c.392-19T>G (n.392-19T>G) n.1658-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512227T= | CA1625477226 | RUNX2 | c.818-19T= (n.818-19T=) c.860-19T= (n.860-19T=) c.644-19T= (n.644-19T=) c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.1064-19T= (n.1064-19T=) c.890-19T= (n.890-19T=) c.392-19T= (n.392-19T=) n.1658-19T= | |
| 6 | g.45512229C>A | CA2678962213 | RUNX2 | c.818-17C>A (n.818-17C>A) c.860-17C>A (n.860-17C>A) c.644-17C>A (n.644-17C>A) c.*381-17C>A (n.*381-17C>A) c.1064-17C>A (n.1064-17C>A) c.890-17C>A (n.890-17C>A) c.392-17C>A (n.392-17C>A) n.1658-17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512229C= | CA1625477228 | RUNX2 | c.818-17C= (n.818-17C=) c.860-17C= (n.860-17C=) c.644-17C= (n.644-17C=) c.*381-17C= (n.*381-17C=) c.1064-17C= (n.1064-17C=) c.890-17C= (n.890-17C=) c.392-17C= (n.392-17C=) n.1658-17C= | |
| 6 | g.45512229C>T | CA3836510 | RUNX2 | c.818-17C>T (n.818-17C>T) c.860-17C>T (n.860-17C>T) c.644-17C>T (n.644-17C>T) c.*381-17C>T (n.*381-17C>T) c.1064-17C>T (n.1064-17C>T) c.890-17C>T (n.890-17C>T) c.392-17C>T (n.392-17C>T) n.1658-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512234del | CA2678962214 | RUNX2 | c.818-12del (n.818-12del) c.860-12del (n.860-12del) c.644-12del (n.644-12del) c.*381-12del (n.*381-12del) c.1064-12del (n.1064-12del) c.890-12del (n.890-12del) c.392-12del (n.392-12del) n.1658-12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512231T>C | CA2678962215 | RUNX2 | c.818-15T>C (n.818-15T>C) c.860-15T>C (n.860-15T>C) c.644-15T>C (n.644-15T>C) c.*381-15T>C (n.*381-15T>C) c.1064-15T>C (n.1064-15T>C) c.890-15T>C (n.890-15T>C) c.392-15T>C (n.392-15T>C) n.1658-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512232T>G | CA650325446 | RUNX2 | c.818-14T>G (n.818-14T>G) c.860-14T>G (n.860-14T>G) c.644-14T>G (n.644-14T>G) c.*381-14T>G (n.*381-14T>G) c.1064-14T>G (n.1064-14T>G) c.890-14T>G (n.890-14T>G) c.392-14T>G (n.392-14T>G) n.1658-14T>G | COSMIC |
| 6 | g.45512235C>A | CA2578634963 | RUNX2 | c.818-11C>A (n.818-11C>A) c.860-11C>A (n.860-11C>A) c.644-11C>A (n.644-11C>A) c.*381-11C>A (n.*381-11C>A) c.1064-11C>A (n.1064-11C>A) c.890-11C>A (n.890-11C>A) c.392-11C>A (n.392-11C>A) n.1658-11C>A | |
| 6 | g.45512235C= | CA1625477229 | RUNX2 | c.818-11C= (n.818-11C=) c.860-11C= (n.860-11C=) c.644-11C= (n.644-11C=) c.*381-11C= (n.*381-11C=) c.1064-11C= (n.1064-11C=) c.890-11C= (n.890-11C=) c.392-11C= (n.392-11C=) n.1658-11C= | |
| 6 | g.45512235C>T | CA3836511 | RUNX2 | c.818-11C>T (n.818-11C>T) c.860-11C>T (n.860-11C>T) c.644-11C>T (n.644-11C>T) c.*381-11C>T (n.*381-11C>T) c.1064-11C>T (n.1064-11C>T) c.890-11C>T (n.890-11C>T) c.392-11C>T (n.392-11C>T) n.1658-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45512236T>C | CA2678962218 | RUNX2 | c.818-10T>C (n.818-10T>C) c.860-10T>C (n.860-10T>C) c.644-10T>C (n.644-10T>C) c.*381-10T>C (n.*381-10T>C) c.1064-10T>C (n.1064-10T>C) c.890-10T>C (n.890-10T>C) c.392-10T>C (n.392-10T>C) n.1658-10T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512238T>C | CA1625477231 | RUNX2 | c.818-8T>C (n.818-8T>C) c.860-8T>C (n.860-8T>C) c.644-8T>C (n.644-8T>C) c.*381-8T>C (n.*381-8T>C) c.1064-8T>C (n.1064-8T>C) c.890-8T>C (n.890-8T>C) c.392-8T>C (n.392-8T>C) n.1658-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512238T= | CA1625477230 | RUNX2 | c.818-8T= (n.818-8T=) c.860-8T= (n.860-8T=) c.644-8T= (n.644-8T=) c.*381-8T= (n.*381-8T=) c.1064-8T= (n.1064-8T=) c.890-8T= (n.890-8T=) c.392-8T= (n.392-8T=) n.1658-8T= | |
| 6 | g.45512239T>C | CA138453322 | RUNX2 | c.818-7T>C (n.818-7T>C) c.860-7T>C (n.860-7T>C) c.644-7T>C (n.644-7T>C) c.*381-7T>C (n.*381-7T>C) c.1064-7T>C (n.1064-7T>C) c.890-7T>C (n.890-7T>C) c.392-7T>C (n.392-7T>C) n.1658-7T>C | dbSNP |
| 6 | g.45512239T= | CA1625477232 | RUNX2 | c.818-7T= (n.818-7T=) c.860-7T= (n.860-7T=) c.644-7T= (n.644-7T=) c.*381-7T= (n.*381-7T=) c.1064-7T= (n.1064-7T=) c.890-7T= (n.890-7T=) c.392-7T= (n.392-7T=) n.1658-7T= | |
| 6 | g.45512240T>C | CA138453323 | RUNX2 | c.818-6T>C (n.818-6T>C) c.860-6T>C (n.860-6T>C) c.644-6T>C (n.644-6T>C) c.*381-6T>C (n.*381-6T>C) c.1064-6T>C (n.1064-6T>C) c.890-6T>C (n.890-6T>C) c.392-6T>C (n.392-6T>C) n.1658-6T>C | dbSNP |
| 6 | g.45512240T= | CA1625477233 | RUNX2 | c.818-6T= (n.818-6T=) c.860-6T= (n.860-6T=) c.644-6T= (n.644-6T=) c.*381-6T= (n.*381-6T=) c.1064-6T= (n.1064-6T=) c.890-6T= (n.890-6T=) c.392-6T= (n.392-6T=) n.1658-6T= | |
| 6 | g.45512242C= | CA1625477234 | RUNX2 | c.818-4C= (n.818-4C=) c.860-4C= (n.860-4C=) c.644-4C= (n.644-4C=) c.*381-4C= (n.*381-4C=) c.1064-4C= (n.1064-4C=) c.890-4C= (n.890-4C=) c.392-4C= (n.392-4C=) n.1658-4C= | |
| 6 | g.45512242C>G | CA3836512 | RUNX2 | c.818-4C>G (n.818-4C>G) c.860-4C>G (n.860-4C>G) c.644-4C>G (n.644-4C>G) c.*381-4C>G (n.*381-4C>G) c.1064-4C>G (n.1064-4C>G) c.890-4C>G (n.890-4C>G) c.392-4C>G (n.392-4C>G) n.1658-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512243C>T | CA2770899028 | RUNX2 | c.818-3C>T (n.818-3C>T) c.860-3C>T (n.860-3C>T) c.644-3C>T (n.644-3C>T) c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.890-3C>T (n.890-3C>T) c.392-3C>T (n.392-3C>T) n.1658-3C>T | |
| 6 | g.45512244A>C | CA363955820 | RUNX2 | c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) n.1658-2A>C | |
| 6 | g.45512244A>G | CA363955822 | RUNX2 | c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) n.1658-2A>G | |
| 6 | g.45512244A>T | CA363955821 | RUNX2 | c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) n.1658-2A>T | |
| 6 | g.45512245G>A | CA363955823 | RUNX2 | c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) n.1658-1G>A | ClinVar |
| 6 | g.45512245G>C | CA363955824 | RUNX2 | c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) n.1658-1G>C | |
| 6 | g.45512245G>T | CA363955825 | RUNX2 | c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) n.1658-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45512246A= | CA1625477235 | RUNX2 | c.818A= (p.Asp273=) c.860A= (p.Asp287=) c.644A= (p.Asn215=) c.*381A= (n.*381A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.890A= (p.Asn297=) c.392A= (p.Asp131=) n.1658A= | |
| 6 | g.45512246A>C | CA138453326 | RUNX2 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1658A>C | dbSNP |
| 6 | g.45512246A>G | CA16618291 | RUNX2 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512246A>T | CA363955826 | RUNX2 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.392A>T (p.Asp131Val) n.1658A>T | |
| 6 | g.45512247C>A | CA363955827 | RUNX2 | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.1659C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512247C>G | CA363955828 | RUNX2 | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.1659C>G | |
| 6 | g.45512247C>T | CA450152872 | RUNX2 | c.819C>T (p.Asp273=) c.861C>T (p.Asp287=) c.645C>T (p.Asn215=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.891C>T (p.Asn297=) c.393C>T (p.Asp131=) n.1659C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512250del | CA2695206398 | RUNX2 | c.822del (p.Arg275GlyfsTer19) c.864del (p.Arg289GlyfsTer19) c.648del (p.Arg217GlyfsTer19) c.*385del (n.*385del) c.1068del (p.Arg357GlyfsTer19) c.894del (p.Arg299GlyfsTer19) c.396del (p.Arg133GlyfsTer19) n.1662del | |
| 6 | g.45512248C>A | CA363955829 | RUNX2 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1660C>A | |
| 6 | g.45512248C= | CA1625477236 | RUNX2 | c.820C= (p.Pro274=) c.862C= (p.Pro288=) c.646C= (p.Pro216=) c.*383C= (n.*383C=) c.1066C= (p.Pro356=) c.892C= (p.Pro298=) c.394C= (p.Pro132=) n.1660C= | |
| 6 | g.45512248C>G | CA363955830 | RUNX2 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1660C>G | |
| 6 | g.45512248C>T | CA363955831 | RUNX2 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512249C>A | CA363955832 | RUNX2 | c.821C>A (p.Pro274His) c.863C>A (p.Pro288His) c.647C>A (p.Pro216His) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) c.893C>A (p.Pro298His) c.395C>A (p.Pro132His) n.1661C>A | |
| 6 | g.45512249C= | CA1625477237 | RUNX2 | c.821C= (p.Pro274=) c.863C= (p.Pro288=) c.647C= (p.Pro216=) c.*384C= (n.*384C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.893C= (p.Pro298=) c.395C= (p.Pro132=) n.1661C= | |
| 6 | g.45512249C>G | CA363955833 | RUNX2 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1661C>G | |
| 6 | g.45512249C>T | CA3836513 | RUNX2 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512250C>A | CA450152884 | RUNX2 | c.822C>A (p.Pro274=) c.864C>A (p.Pro288=) c.648C>A (p.Pro216=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) c.894C>A (p.Pro298=) c.396C>A (p.Pro132=) n.1662C>A | |
| 6 | g.45512250C>G | CA450152889 | RUNX2 | c.822C>G (p.Pro274=) c.864C>G (p.Pro288=) c.648C>G (p.Pro216=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.1068C>G (p.Pro356=) c.894C>G (p.Pro298=) c.396C>G (p.Pro132=) n.1662C>G | |
| 6 | g.45512250C>T | CA450152886 | RUNX2 | c.822C>T (p.Pro274=) c.864C>T (p.Pro288=) c.648C>T (p.Pro216=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) c.894C>T (p.Pro298=) c.396C>T (p.Pro132=) n.1662C>T | |
| 6 | g.45512251A>C | CA450152893 | RUNX2 | c.823A>C (p.Arg275=) c.865A>C (p.Arg289=) c.649A>C (p.Arg217=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1069A>C (p.Arg357=) c.895A>C (p.Arg299=) c.397A>C (p.Arg133=) n.1663A>C | |
| 6 | g.45512251A>G | CA363955834 | RUNX2 | c.823A>G (p.Arg275Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.1663A>G | |
| 6 | g.45512251A>T | CA363955835 | RUNX2 | c.823A>T (p.Arg275Trp) c.865A>T (p.Arg289Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) n.1663A>T | |
| 6 | g.45512252G>A | CA363955836 | RUNX2 | c.824G>A (p.Arg275Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.1664G>A | |
| 6 | g.45512252G>C | CA363955837 | RUNX2 | c.824G>C (p.Arg275Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.1664G>C | |
| 6 | g.45512252G>T | CA363955838 | RUNX2 | c.824G>T (p.Arg275Met) c.866G>T (p.Arg289Met) c.650G>T (p.Arg217Met) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.398G>T (p.Arg133Met) n.1664G>T | |
| 6 | g.45512253G>A | CA450152903 | RUNX2 | c.825G>A (p.Arg275=) c.867G>A (p.Arg289=) c.651G>A (p.Arg217=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.897G>A (p.Arg299=) c.399G>A (p.Arg133=) n.1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512253G>C | CA363955839 | RUNX2 | c.825G>C (p.Arg275Ser) c.867G>C (p.Arg289Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.897G>C (p.Arg299Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) n.1665G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512253G= | CA1625477238 | RUNX2 | c.825G= (p.Arg275=) c.867G= (p.Arg289=) c.651G= (p.Arg217=) c.*388G= (n.*388G=) c.1071G= (p.Arg357=) c.897G= (p.Arg299=) c.399G= (p.Arg133=) n.1665G= | |
| 6 | g.45512253G>T | CA363955840 | RUNX2 | c.825G>T (p.Arg275Ser) c.867G>T (p.Arg289Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.897G>T (p.Arg299Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.1665G>T | |
| 6 | g.45512254C>A | CA363955843 | RUNX2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.1666C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.45512254C= | CA1625477239 | RUNX2 | c.826C= (p.Gln276=) c.868C= (p.Gln290=) c.652C= (p.Gln218=) c.*389C= (n.*389C=) c.1072C= (p.Gln358=) c.898C= (p.Gln300=) c.400C= (p.Gln134=) n.1666C= | |
| 6 | g.45512254C>G | CA363955841 | RUNX2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1666C>G | |
| 6 | g.45512254C>T | CA363955842 | RUNX2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1666C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45512255A>C | CA363955844 | RUNX2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1667A>C | |
| 6 | g.45512255A>G | CA363955845 | RUNX2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1667A>G | |
| 6 | g.45512255A>T | CA363955846 | RUNX2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1667A>T | |
| 6 | g.45512256G>A | CA450152918 | RUNX2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.870G>A (p.Gln290=) c.654G>A (p.Gln218=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.900G>A (p.Gln300=) c.402G>A (p.Gln134=) n.1668G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.45512256G>C | CA3836514 | RUNX2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.870G>C (p.Gln290His) c.654G>C (p.Gln218His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.900G>C (p.Gln300His) c.402G>C (p.Gln134His) n.1668G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512256G= | CA1625477240 | RUNX2 | c.828G= (p.Gln276=) c.870G= (p.Gln290=) c.654G= (p.Gln218=) c.*391G= (n.*391G=) c.1074G= (p.Gln358=) c.900G= (p.Gln300=) c.402G= (p.Gln134=) n.1668G= | |
| 6 | g.45512256G>T | CA363955847 | RUNX2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.870G>T (p.Gln290His) c.654G>T (p.Gln218His) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.900G>T (p.Gln300His) c.402G>T (p.Gln134His) n.1668G>T | |
| 6 | g.45512257G>A | CA363955848 | RUNX2 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1669G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512257G>C | CA363955850 | RUNX2 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1669G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.45512257G= | CA1625477241 | RUNX2 | c.829G= (p.Ala277=) c.871G= (p.Ala291=) c.655G= (p.Ala219=) c.*392G= (n.*392G=) c.1075G= (p.Ala359=) c.901G= (p.Ala301=) c.403G= (p.Ala135=) n.1669G= | |
| 6 | g.45512257G>T | CA363955849 | RUNX2 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1669G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45512258C>A | CA363955851 | RUNX2 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) n.1670C>A | |
| 6 | g.45512258C>G | CA363955852 | RUNX2 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1670C>G | |
| 6 | g.45512258C>T | CA363955853 | RUNX2 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1670C>T | |
| 6 | g.45512260_45512261del | CA2580614895 | RUNX2 | c.832_833del (p.Gln278ValfsTer8) c.874_875del (p.Gln292ValfsTer8) c.658_659del (p.Gln220ValfsTer8) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.1078_1079del (p.Gln360ValfsTer8) c.904_905del (p.Gln302ValfsTer8) c.406_407del (p.Gln136ValfsTer8) n.1672_1673del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45512259A>C | CA450152934 | RUNX2 | c.831A>C (p.Ala277=) c.873A>C (p.Ala291=) c.657A>C (p.Ala219=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1077A>C (p.Ala359=) c.903A>C (p.Ala301=) c.405A>C (p.Ala135=) n.1671A>C | |
| 6 | g.45512259A>G | CA450152936 | RUNX2 | c.831A>G (p.Ala277=) c.873A>G (p.Ala291=) c.657A>G (p.Ala219=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1077A>G (p.Ala359=) c.903A>G (p.Ala301=) c.405A>G (p.Ala135=) n.1671A>G | |
| 6 | g.45512259A>T | CA450152938 | RUNX2 | c.831A>T (p.Ala277=) c.873A>T (p.Ala291=) c.657A>T (p.Ala219=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1077A>T (p.Ala359=) c.903A>T (p.Ala301=) c.405A>T (p.Ala135=) n.1671A>T | |
| 6 | g.45512260C>A | CA363955854 | RUNX2 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1672C>A | |
| 6 | g.45512260C>G | CA363955855 | RUNX2 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1672C>G | |
| 6 | g.45512260C>T | CA363955856 | RUNX2 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1672C>T | |
| 6 | g.45512261A= | CA1625477242 | RUNX2 | c.833A= (p.Gln278=) c.875A= (p.Gln292=) c.659A= (p.Gln220=) c.*396A= (n.*396A=) c.1079A= (p.Gln360=) c.905A= (p.Gln302=) c.407A= (p.Gln136=) n.1673A= | |
| 6 | g.45512261A>C | CA363955857 | RUNX2 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1673A>C | |
| 6 | g.45512261A>G | CA363955858 | RUNX2 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512261A>T | CA363955859 | RUNX2 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1673A>T | |
| 6 | g.45512262del | CA2678962224 | RUNX2 | c.834del (p.Gln278HisfsTer16) c.876del (p.Gln292HisfsTer16) c.660del (p.Gln220HisfsTer16) c.*397del (n.*397del) c.1080del (p.Gln360HisfsTer16) c.906del (p.Gln302HisfsTer16) c.408del (p.Gln136HisfsTer16) n.1674del | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512262G>A | CA138453329 | RUNX2 | c.834G>A (p.Gln278=) c.876G>A (p.Gln292=) c.660G>A (p.Gln220=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1080G>A (p.Gln360=) c.906G>A (p.Gln302=) c.408G>A (p.Gln136=) n.1674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512262G>C | CA363955860 | RUNX2 | c.834G>C (p.Gln278His) c.876G>C (p.Gln292His) c.660G>C (p.Gln220His) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1080G>C (p.Gln360His) c.906G>C (p.Gln302His) c.408G>C (p.Gln136His) n.1674G>C | |
| 6 | g.45512262G= | CA1625477243 | RUNX2 | c.834G= (p.Gln278=) c.876G= (p.Gln292=) c.660G= (p.Gln220=) c.*397G= (n.*397G=) c.1080G= (p.Gln360=) c.906G= (p.Gln302=) c.408G= (p.Gln136=) n.1674G= | |
| 6 | g.45512262G>T | CA363955861 | RUNX2 | c.834G>T (p.Gln278His) c.876G>T (p.Gln292His) c.660G>T (p.Gln220His) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1080G>T (p.Gln360His) c.906G>T (p.Gln302His) c.408G>T (p.Gln136His) n.1674G>T | |
| 6 | g.45512263T>A | CA363955862 | RUNX2 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1675T>A | |
| 6 | g.45512263T>C | CA363955864 | RUNX2 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1675T>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45512263T>G | CA363955863 | RUNX2 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1675T>G | |
| 6 | g.45512264C>A | CA363955865 | RUNX2 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1676C>A | |
| 6 | g.45512264C>G | CA363955866 | RUNX2 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1676C>G | |
| 6 | g.45512264C>T | CA363955867 | RUNX2 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1676C>T | |
| 6 | g.45512265T>A | CA450152972 | RUNX2 | c.837T>A (p.Ser279=) c.879T>A (p.Ser293=) c.663T>A (p.Ser221=) c.*400T>A (n.*400T>A) c.1083T>A (p.Ser361=) c.909T>A (p.Ser303=) c.411T>A (p.Ser137=) n.1677T>A | |
| 6 | g.45512265T>C | CA450152968 | RUNX2 | c.837T>C (p.Ser279=) c.879T>C (p.Ser293=) c.663T>C (p.Ser221=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.1083T>C (p.Ser361=) c.909T>C (p.Ser303=) c.411T>C (p.Ser137=) n.1677T>C | |
| 6 | g.45512265T>G | CA450152970 | RUNX2 | c.837T>G (p.Ser279=) c.879T>G (p.Ser293=) c.663T>G (p.Ser221=) c.*400T>G (n.*400T>G) c.1083T>G (p.Ser361=) c.909T>G (p.Ser303=) c.411T>G (p.Ser137=) n.1677T>G | |
| 6 | g.45512265_45512271del | CA2695206399 | RUNX2 | c.837_843del (p.Ser280ArgfsTer12) c.879_885del (p.Ser294ArgfsTer12) c.663_669del (p.Ser222ArgfsTer12) c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.1083_1089del (p.Ser362ArgfsTer12) c.909_915del (p.Ser304ArgfsTer12) c.411_417del (p.Ser138ArgfsTer12) n.1677_1683del | |
| 6 | g.45512266T>A | CA363955868 | RUNX2 | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.*401T>A (n.*401T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1678T>A | |
| 6 | g.45512266T>C | CA363955869 | RUNX2 | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1678T>C | dbSNP |
| 6 | g.45512266T>G | CA363955870 | RUNX2 | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.*401T>G (n.*401T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1678T>G | |
| 6 | g.45512266T= | CA1625477244 | RUNX2 | c.838T= (p.Ser280=) c.880T= (p.Ser294=) c.664T= (p.Ser222=) c.*401T= (n.*401T=) c.1084T= (p.Ser362=) c.910T= (p.Ser304=) c.412T= (p.Ser138=) n.1678T= | |
| 6 | g.45512267C>A | CA363955871 | RUNX2 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1679C>A | |
| 6 | g.45512267C>G | CA363955872 | RUNX2 | c.839C>G (p.Ser280Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.*402C>G (n.*402C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1679C>G | |
| 6 | g.45512267C>T | CA363955873 | RUNX2 | c.839C>T (p.Ser280Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1679C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512270del | CA2573051109 | RUNX2 | c.842del (p.Pro281ArgfsTer13) c.884del (p.Pro295ArgfsTer13) c.668del (p.Pro223ArgfsTer13) c.*405del (n.*405del) c.1088del (p.Pro363ArgfsTer13) c.914del (p.Pro305ArgfsTer13) c.416del (p.Pro139ArgfsTer13) n.1682del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45512268C>A | CA450152986 | RUNX2 | c.840C>A (p.Ser280=) c.882C>A (p.Ser294=) c.666C>A (p.Ser222=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.1086C>A (p.Ser362=) c.912C>A (p.Ser304=) c.414C>A (p.Ser138=) n.1680C>A | |
| 6 | g.45512268C>G | CA450152988 | RUNX2 | c.840C>G (p.Ser280=) c.882C>G (p.Ser294=) c.666C>G (p.Ser222=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.1086C>G (p.Ser362=) c.912C>G (p.Ser304=) c.414C>G (p.Ser138=) n.1680C>G | |
| 6 | g.45512268C>T | CA450152990 | RUNX2 | c.840C>T (p.Ser280=) c.882C>T (p.Ser294=) c.666C>T (p.Ser222=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.1086C>T (p.Ser362=) c.912C>T (p.Ser304=) c.414C>T (p.Ser138=) n.1680C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512269C>A | CA363955874 | RUNX2 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.1681C>A | |
| 6 | g.45512269C>G | CA363955875 | RUNX2 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.1681C>G | |
| 6 | g.45512269C>T | CA363955876 | RUNX2 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.1681C>T | |
| 6 | g.45512270C>A | CA363955878 | RUNX2 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.1682C>A | |
| 6 | g.45512270C= | CA1625477245 | RUNX2 | c.842C= (p.Pro281=) c.884C= (p.Pro295=) c.668C= (p.Pro223=) c.*405C= (n.*405C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.914C= (p.Pro305=) c.416C= (p.Pro139=) n.1682C= | |
| 6 | g.45512270C>G | CA3836515 | RUNX2 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.1682C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512270C>T | CA363955877 | RUNX2 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.1682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512271G>A | CA3836516 | RUNX2 | c.843G>A (p.Pro281=) c.885G>A (p.Pro295=) c.669G>A (p.Pro223=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1089G>A (p.Pro363=) c.915G>A (p.Pro305=) c.417G>A (p.Pro139=) n.1683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512271G>C | CA450153008 | RUNX2 | c.843G>C (p.Pro281=) c.885G>C (p.Pro295=) c.669G>C (p.Pro223=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1089G>C (p.Pro363=) c.915G>C (p.Pro305=) c.417G>C (p.Pro139=) n.1683G>C | |
| 6 | g.45512271G= | CA1625477246 | RUNX2 | c.843G= (p.Pro281=) c.885G= (p.Pro295=) c.669G= (p.Pro223=) c.*406G= (n.*406G=) c.1089G= (p.Pro363=) c.915G= (p.Pro305=) c.417G= (p.Pro139=) n.1683G= | |
| 6 | g.45512271G>T | CA450153006 | RUNX2 | c.843G>T (p.Pro281=) c.885G>T (p.Pro295=) c.669G>T (p.Pro223=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1089G>T (p.Pro363=) c.915G>T (p.Pro305=) c.417G>T (p.Pro139=) n.1683G>T | |
| 6 | g.45512272C>A | CA363955879 | RUNX2 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1684C>A | |
| 6 | g.45512272C= | CA1625477247 | RUNX2 | c.844C= (p.Pro282=) c.886C= (p.Pro296=) c.670C= (p.Pro224=) c.*407C= (n.*407C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.916C= (p.Pro306=) c.418C= (p.Pro140=) n.1684C= | |
| 6 | g.45512272C>G | CA363955880 | RUNX2 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1684C>G | |
| 6 | g.45512272C>T | CA363955881 | RUNX2 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45512273dup | CA2695206400 | RUNX2 | c.845dup (p.Trp283ValfsTer4) c.887dup (p.Trp297ValfsTer4) c.671dup (p.Trp225ValfsTer4) c.*408dup (n.*408dup) c.1091dup (p.Trp365ValfsTer4) c.917dup (p.Trp307ValfsTer4) c.419dup (p.Trp141ValfsTer4) n.1685dup | |
| 6 | g.45512273del | CA2695206401 | RUNX2 | c.845del (p.Pro282ArgfsTer12) c.887del (p.Pro296ArgfsTer12) c.671del (p.Pro224ArgfsTer12) c.*408del (n.*408del) c.1091del (p.Pro364ArgfsTer12) c.917del (p.Pro306ArgfsTer12) c.419del (p.Pro140ArgfsTer12) n.1685del | |
| 6 | g.45512273C>A | CA363955882 | RUNX2 | c.845C>A (p.Pro282Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.917C>A (p.Pro306Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.1685C>A | |
| 6 | g.45512273C= | CA1625477248 | RUNX2 | c.845C= (p.Pro282=) c.887C= (p.Pro296=) c.671C= (p.Pro224=) c.*408C= (n.*408C=) c.1091C= (p.Pro364=) c.917C= (p.Pro306=) c.419C= (p.Pro140=) n.1685C= | |
| 6 | g.45512273C>G | CA363955883 | RUNX2 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1685C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512273C>T | CA3836517 | RUNX2 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1685C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512274G>A | CA3836518 | RUNX2 | c.846G>A (p.Pro282=) c.888G>A (p.Pro296=) c.672G>A (p.Pro224=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1092G>A (p.Pro364=) c.918G>A (p.Pro306=) c.420G>A (p.Pro140=) n.1686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45512274G>C | CA450153024 | RUNX2 | c.846G>C (p.Pro282=) c.888G>C (p.Pro296=) c.672G>C (p.Pro224=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1092G>C (p.Pro364=) c.918G>C (p.Pro306=) c.420G>C (p.Pro140=) n.1686G>C | |
| 6 | g.45512274G= | CA1625477249 | RUNX2 | c.846G= (p.Pro282=) c.888G= (p.Pro296=) c.672G= (p.Pro224=) c.*409G= (n.*409G=) c.1092G= (p.Pro364=) c.918G= (p.Pro306=) c.420G= (p.Pro140=) n.1686G= | |
| 6 | g.45512274G>T | CA450153026 | RUNX2 | c.846G>T (p.Pro282=) c.888G>T (p.Pro296=) c.672G>T (p.Pro224=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1092G>T (p.Pro364=) c.918G>T (p.Pro306=) c.420G>T (p.Pro140=) n.1686G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512275T>A | CA363955884 | RUNX2 | c.847T>A (p.Trp283Arg) c.889T>A (p.Trp297Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*410T>A (n.*410T>A) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.421T>A (p.Trp141Arg) n.1687T>A | |
| 6 | g.45512275T>C | CA363955885 | RUNX2 | c.847T>C (p.Trp283Arg) c.889T>C (p.Trp297Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*410T>C (n.*410T>C) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.421T>C (p.Trp141Arg) n.1687T>C | |
| 6 | g.45512275T>G | CA363955886 | RUNX2 | c.847T>G (p.Trp283Gly) c.889T>G (p.Trp297Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*410T>G (n.*410T>G) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.421T>G (p.Trp141Gly) n.1687T>G | |
| 6 | g.45512276G>A | CA363955889 | RUNX2 | c.848G>A (p.Trp283Ter) c.890G>A (p.Trp297Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*411G>A (n.*411G>A) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.422G>A (p.Trp141Ter) n.1688G>A | |
| 6 | g.45512276G>C | CA363955888 | RUNX2 | c.848G>C (p.Trp283Ser) c.890G>C (p.Trp297Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*411G>C (n.*411G>C) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.422G>C (p.Trp141Ser) n.1688G>C | |
| 6 | g.45512276G>T | CA363955887 | RUNX2 | c.848G>T (p.Trp283Leu) c.890G>T (p.Trp297Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*411G>T (n.*411G>T) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.422G>T (p.Trp141Leu) n.1688G>T | |
| 6 | g.45512277G>A | CA280134 | RUNX2 | c.849G>A (p.Trp283Ter) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.423G>A (p.Trp141Ter) n.1689G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45512277G>C | CA363955891 | RUNX2 | c.849G>C (p.Trp283Cys) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.423G>C (p.Trp141Cys) n.1689G>C | |
| 6 | g.45512277G= | CA1625477250 | RUNX2 | c.849G= (p.Trp283=) c.891G= (p.Trp297=) c.675G= (p.Trp225=) c.*412G= (n.*412G=) c.1095G= (p.Trp365=) c.921G= (p.Trp307=) c.423G= (p.Trp141=) n.1689G= | |
| 6 | g.45512277G>T | CA363955890 | RUNX2 | c.849G>T (p.Trp283Cys) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.423G>T (p.Trp141Cys) n.1689G>T | |
| 6 | g.45512278T>A | CA363955892 | RUNX2 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*413T>A (n.*413T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) n.1690T>A | |
| 6 | g.45512278T>C | CA363955893 | RUNX2 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.1690T>C | |
| 6 | g.45512278T>G | CA363955894 | RUNX2 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*413T>G (n.*413T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.1690T>G | |
| 6 | g.45512279C>A | CA363955895 | RUNX2 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.1691C>A | |
| 6 | g.45512279C>G | CA363955896 | RUNX2 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) n.1691C>G | |
| 6 | g.45512279C>T | CA363955897 | RUNX2 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.1691C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45512280C>A | CA450153057 | RUNX2 | c.852C>A (p.Ser284=) c.894C>A (p.Ser298=) c.678C>A (p.Ser226=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) c.924C>A (p.Ser308=) c.426C>A (p.Ser142=) n.1692C>A | |
| 6 | g.45512280C>G | CA450153060 | RUNX2 | c.852C>G (p.Ser284=) c.894C>G (p.Ser298=) c.678C>G (p.Ser226=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) c.924C>G (p.Ser308=) c.426C>G (p.Ser142=) n.1692C>G | |
| 6 | g.45512280C>T | CA450153062 | RUNX2 | c.852C>T (p.Ser284=) c.894C>T (p.Ser298=) c.678C>T (p.Ser226=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) c.924C>T (p.Ser308=) c.426C>T (p.Ser142=) n.1692C>T |