UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45511778A= | CA2392196267 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-410A= (n.4350-410A=) c.3810-410A= (n.3810-410A=) c.1854-410A= (n.1854-410A=) c.5055-410A= (n.5055-410A=) c.498-13166T= c.764-410A= n.2136-410A= c.1294-13166T= (n.1294-13166T=) c.4341-410A= (n.4341-410A=) c.5046-410A= (n.5046-410A=) c.3801-410A= (n.3801-410A=) c.1585-8809T= (n.1585-8809T=) | |
| 21 | g.45511778A>C | CA2392196268 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-410A>C (n.4350-410A>C) c.3810-410A>C (n.3810-410A>C) c.1854-410A>C (n.1854-410A>C) c.5055-410A>C (n.5055-410A>C) c.498-13166T>G c.764-410A>C n.2136-410A>C c.1294-13166T>G (n.1294-13166T>G) c.4341-410A>C (n.4341-410A>C) c.5046-410A>C (n.5046-410A>C) c.3801-410A>C (n.3801-410A>C) c.1585-8809T>G (n.1585-8809T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511781T>G | CA749793556 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-407T>G (n.4350-407T>G) c.3810-407T>G (n.3810-407T>G) c.1854-407T>G (n.1854-407T>G) c.5055-407T>G (n.5055-407T>G) c.498-13169A>C c.764-407T>G n.2136-407T>G c.1294-13169A>C (n.1294-13169A>C) c.4341-407T>G (n.4341-407T>G) c.5046-407T>G (n.5046-407T>G) c.3801-407T>G (n.3801-407T>G) c.1585-8812A>C (n.1585-8812A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511781T= | CA2392196269 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-407T= (n.4350-407T=) c.3810-407T= (n.3810-407T=) c.1854-407T= (n.1854-407T=) c.5055-407T= (n.5055-407T=) c.498-13169A= c.764-407T= n.2136-407T= c.1294-13169A= (n.1294-13169A=) c.4341-407T= (n.4341-407T=) c.5046-407T= (n.5046-407T=) c.3801-407T= (n.3801-407T=) c.1585-8812A= (n.1585-8812A=) | |
| 21 | g.45511783C= | CA2392196270 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-405C= (n.4350-405C=) c.3810-405C= (n.3810-405C=) c.1854-405C= (n.1854-405C=) c.5055-405C= (n.5055-405C=) c.498-13171G= c.764-405C= n.2136-405C= c.1294-13171G= (n.1294-13171G=) c.4341-405C= (n.4341-405C=) c.5046-405C= (n.5046-405C=) c.3801-405C= (n.3801-405C=) c.1585-8814G= (n.1585-8814G=) | |
| 21 | g.45511783C>G | CA2392196271 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-405C>G (n.4350-405C>G) c.3810-405C>G (n.3810-405C>G) c.1854-405C>G (n.1854-405C>G) c.5055-405C>G (n.5055-405C>G) c.498-13171G>C c.764-405C>G n.2136-405C>G c.1294-13171G>C (n.1294-13171G>C) c.4341-405C>G (n.4341-405C>G) c.5046-405C>G (n.5046-405C>G) c.3801-405C>G (n.3801-405C>G) c.1585-8814G>C (n.1585-8814G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511785A= | CA2392196272 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-403A= (n.4350-403A=) c.3810-403A= (n.3810-403A=) c.1854-403A= (n.1854-403A=) c.5055-403A= (n.5055-403A=) c.498-13173T= c.764-403A= n.2136-403A= c.1294-13173T= (n.1294-13173T=) c.4341-403A= (n.4341-403A=) c.5046-403A= (n.5046-403A=) c.3801-403A= (n.3801-403A=) c.1585-8816T= (n.1585-8816T=) | |
| 21 | g.45511785A>T | CA2392196273 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-403A>T (n.4350-403A>T) c.3810-403A>T (n.3810-403A>T) c.1854-403A>T (n.1854-403A>T) c.5055-403A>T (n.5055-403A>T) c.498-13173T>A c.764-403A>T n.2136-403A>T c.1294-13173T>A (n.1294-13173T>A) c.4341-403A>T (n.4341-403A>T) c.5046-403A>T (n.5046-403A>T) c.3801-403A>T (n.3801-403A>T) c.1585-8816T>A (n.1585-8816T>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511787G>A | CA2522955490 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-401G>A (n.4350-401G>A) c.3810-401G>A (n.3810-401G>A) c.1854-401G>A (n.1854-401G>A) c.5055-401G>A (n.5055-401G>A) c.498-13175C>T c.764-401G>A n.2136-401G>A c.1294-13175C>T (n.1294-13175C>T) c.4341-401G>A (n.4341-401G>A) c.5046-401G>A (n.5046-401G>A) c.3801-401G>A (n.3801-401G>A) c.1585-8818C>T (n.1585-8818C>T) | |
| 21 | g.45511788G>A | CA321927023 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-400G>A (n.4350-400G>A) c.3810-400G>A (n.3810-400G>A) c.1854-400G>A (n.1854-400G>A) c.5055-400G>A (n.5055-400G>A) c.498-13176C>T c.764-400G>A n.2136-400G>A c.1294-13176C>T (n.1294-13176C>T) c.4341-400G>A (n.4341-400G>A) c.5046-400G>A (n.5046-400G>A) c.3801-400G>A (n.3801-400G>A) c.1585-8819C>T (n.1585-8819C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511788G= | CA2392196274 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-400G= (n.4350-400G=) c.3810-400G= (n.3810-400G=) c.1854-400G= (n.1854-400G=) c.5055-400G= (n.5055-400G=) c.498-13176C= c.764-400G= n.2136-400G= c.1294-13176C= (n.1294-13176C=) c.4341-400G= (n.4341-400G=) c.5046-400G= (n.5046-400G=) c.3801-400G= (n.3801-400G=) c.1585-8819C= (n.1585-8819C=) | |
| 21 | g.45511789G>A | CA2737555577 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399G>A (n.4350-399G>A) c.3810-399G>A (n.3810-399G>A) c.1854-399G>A (n.1854-399G>A) c.5055-399G>A (n.5055-399G>A) c.498-13177C>T c.764-399G>A n.2136-399G>A c.1294-13177C>T (n.1294-13177C>T) c.4341-399G>A (n.4341-399G>A) c.5046-399G>A (n.5046-399G>A) c.3801-399G>A (n.3801-399G>A) c.1585-8820C>T (n.1585-8820C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511789G= | CA2392196275 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399G= (n.4350-399G=) c.3810-399G= (n.3810-399G=) c.1854-399G= (n.1854-399G=) c.5055-399G= (n.5055-399G=) c.498-13177C= c.764-399G= n.2136-399G= c.1294-13177C= (n.1294-13177C=) c.4341-399G= (n.4341-399G=) c.5046-399G= (n.5046-399G=) c.3801-399G= (n.3801-399G=) c.1585-8820C= (n.1585-8820C=) | |
| 21 | g.45511789G>T | CA638170747 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399G>T (n.4350-399G>T) c.3810-399G>T (n.3810-399G>T) c.1854-399G>T (n.1854-399G>T) c.5055-399G>T (n.5055-399G>T) c.498-13177C>A c.764-399G>T n.2136-399G>T c.1294-13177C>A (n.1294-13177C>A) c.4341-399G>T (n.4341-399G>T) c.5046-399G>T (n.5046-399G>T) c.3801-399G>T (n.3801-399G>T) c.1585-8820C>A (n.1585-8820C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511789_45511791delinsGTC | CA2392196276 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399_4350-397delinsGTC (n.4350-399_4350-397delinsGTC) c.3810-399_3810-397delinsGTC (n.3810-399_3810-397delinsGTC) c.1854-399_1854-397delinsGTC (n.1854-399_1854-397delinsGTC) c.5055-399_5055-397delinsGTC (n.5055-399_5055-397delinsGTC) c.498-13179_498-13177delinsGAC c.764-399_764-397delinsGTC n.2136-399_2136-397delinsGTC c.1294-13179_1294-13177delinsGAC (n.1294-13179_1294-13177delinsGAC) c.4341-399_4341-397delinsGTC (n.4341-399_4341-397delinsGTC) c.5046-399_5046-397delinsGTC (n.5046-399_5046-397delinsGTC) c.3801-399_3801-397delinsGTC (n.3801-399_3801-397delinsGTC) c.1585-8822_1585-8820delinsGAC (n.1585-8822_1585-8820delinsGAC) | |
| 21 | g.45511790T>A | CA2591338054 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-398T>A (n.4350-398T>A) c.3810-398T>A (n.3810-398T>A) c.1854-398T>A (n.1854-398T>A) c.5055-398T>A (n.5055-398T>A) c.498-13178A>T c.764-398T>A n.2136-398T>A c.1294-13178A>T (n.1294-13178A>T) c.4341-398T>A (n.4341-398T>A) c.5046-398T>A (n.5046-398T>A) c.3801-398T>A (n.3801-398T>A) c.1585-8821A>T (n.1585-8821A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511790dup | CA749793558 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-398dup (n.4350-398dup) c.3810-398dup (n.3810-398dup) c.1854-398dup (n.1854-398dup) c.5055-398dup (n.5055-398dup) c.498-13178dup c.764-398dup n.2136-398dup c.1294-13178dup (n.1294-13178dup) c.4341-398dup (n.4341-398dup) c.5046-398dup (n.5046-398dup) c.3801-398dup (n.3801-398dup) c.1585-8821dup (n.1585-8821dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511793_45511794del | CA749793559 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-395_4350-394del (n.4350-395_4350-394del) c.3810-395_3810-394del (n.3810-395_3810-394del) c.1854-395_1854-394del (n.1854-395_1854-394del) c.5055-395_5055-394del (n.5055-395_5055-394del) c.498-13179_498-13178del c.764-395_764-394del n.2136-395_2136-394del c.1294-13179_1294-13178del (n.1294-13179_1294-13178del) c.4341-395_4341-394del (n.4341-395_4341-394del) c.5046-395_5046-394del (n.5046-395_5046-394del) c.3801-395_3801-394del (n.3801-395_3801-394del) c.1585-8822_1585-8821del (n.1585-8822_1585-8821del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511792T= | CA2392196277 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-396T= (n.4350-396T=) c.3810-396T= (n.3810-396T=) c.1854-396T= (n.1854-396T=) c.5055-396T= (n.5055-396T=) c.498-13180A= c.764-396T= n.2136-396T= c.1294-13180A= (n.1294-13180A=) c.4341-396T= (n.4341-396T=) c.5046-396T= (n.5046-396T=) c.3801-396T= (n.3801-396T=) c.1585-8823A= (n.1585-8823A=) | |
| 21 | g.45511794_45511797dup | CA2392196278 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-394_4350-391dup (n.4350-394_4350-391dup) c.3810-394_3810-391dup (n.3810-394_3810-391dup) c.1854-394_1854-391dup (n.1854-394_1854-391dup) c.5055-394_5055-391dup (n.5055-394_5055-391dup) c.498-13184_498-13181dup c.764-394_764-391dup n.2136-394_2136-391dup c.1294-13184_1294-13181dup (n.1294-13184_1294-13181dup) c.4341-394_4341-391dup (n.4341-394_4341-391dup) c.5046-394_5046-391dup (n.5046-394_5046-391dup) c.3801-394_3801-391dup (n.3801-394_3801-391dup) c.1585-8827_1585-8824dup (n.1585-8827_1585-8824dup) | dbSNP |
| 21 | g.45511794T>G | CA638170748 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-394T>G (n.4350-394T>G) c.3810-394T>G (n.3810-394T>G) c.1854-394T>G (n.1854-394T>G) c.5055-394T>G (n.5055-394T>G) c.498-13182A>C c.764-394T>G n.2136-394T>G c.1294-13182A>C (n.1294-13182A>C) c.4341-394T>G (n.4341-394T>G) c.5046-394T>G (n.5046-394T>G) c.3801-394T>G (n.3801-394T>G) c.1585-8825A>C (n.1585-8825A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511794T= | CA2392196279 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-394T= (n.4350-394T=) c.3810-394T= (n.3810-394T=) c.1854-394T= (n.1854-394T=) c.5055-394T= (n.5055-394T=) c.498-13182A= c.764-394T= n.2136-394T= c.1294-13182A= (n.1294-13182A=) c.4341-394T= (n.4341-394T=) c.5046-394T= (n.5046-394T=) c.3801-394T= (n.3801-394T=) c.1585-8825A= (n.1585-8825A=) | |
| 21 | g.45511797C= | CA2392196280 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-391C= (n.4350-391C=) c.3810-391C= (n.3810-391C=) c.1854-391C= (n.1854-391C=) c.5055-391C= (n.5055-391C=) c.498-13185G= c.764-391C= n.2136-391C= c.1294-13185G= (n.1294-13185G=) c.4341-391C= (n.4341-391C=) c.5046-391C= (n.5046-391C=) c.3801-391C= (n.3801-391C=) c.1585-8828G= (n.1585-8828G=) | |
| 21 | g.45511797C>T | CA321927025 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-391C>T (n.4350-391C>T) c.3810-391C>T (n.3810-391C>T) c.1854-391C>T (n.1854-391C>T) c.5055-391C>T (n.5055-391C>T) c.498-13185G>A c.764-391C>T n.2136-391C>T c.1294-13185G>A (n.1294-13185G>A) c.4341-391C>T (n.4341-391C>T) c.5046-391C>T (n.5046-391C>T) c.3801-391C>T (n.3801-391C>T) c.1585-8828G>A (n.1585-8828G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511797_45511800delinsCAGG | CA2392196281 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-391_4350-388delinsCAGG (n.4350-391_4350-388delinsCAGG) c.3810-391_3810-388delinsCAGG (n.3810-391_3810-388delinsCAGG) c.1854-391_1854-388delinsCAGG (n.1854-391_1854-388delinsCAGG) c.5055-391_5055-388delinsCAGG (n.5055-391_5055-388delinsCAGG) c.498-13188_498-13185delinsCCTG c.764-391_764-388delinsCAGG n.2136-391_2136-388delinsCAGG c.1294-13188_1294-13185delinsCCTG (n.1294-13188_1294-13185delinsCCTG) c.4341-391_4341-388delinsCAGG (n.4341-391_4341-388delinsCAGG) c.5046-391_5046-388delinsCAGG (n.5046-391_5046-388delinsCAGG) c.3801-391_3801-388delinsCAGG (n.3801-391_3801-388delinsCAGG) c.1585-8831_1585-8828delinsCCTG (n.1585-8831_1585-8828delinsCCTG) | |
| 21 | g.45511798del | CA2818079254 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-390del (n.4350-390del) c.3810-390del (n.3810-390del) c.1854-390del (n.1854-390del) c.5055-390del (n.5055-390del) c.498-13186del c.764-390del n.2136-390del c.1294-13186del (n.1294-13186del) c.4341-390del (n.4341-390del) c.5046-390del (n.5046-390del) c.3801-390del (n.3801-390del) c.1585-8829del (n.1585-8829del) | |
| 21 | g.45511798A= | CA2392196282 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-390A= (n.4350-390A=) c.3810-390A= (n.3810-390A=) c.1854-390A= (n.1854-390A=) c.5055-390A= (n.5055-390A=) c.498-13186T= c.764-390A= n.2136-390A= c.1294-13186T= (n.1294-13186T=) c.4341-390A= (n.4341-390A=) c.5046-390A= (n.5046-390A=) c.3801-390A= (n.3801-390A=) c.1585-8829T= (n.1585-8829T=) | |
| 21 | g.45511798A>G | CA321927029 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-390A>G (n.4350-390A>G) c.3810-390A>G (n.3810-390A>G) c.1854-390A>G (n.1854-390A>G) c.5055-390A>G (n.5055-390A>G) c.498-13186T>C c.764-390A>G n.2136-390A>G c.1294-13186T>C (n.1294-13186T>C) c.4341-390A>G (n.4341-390A>G) c.5046-390A>G (n.5046-390A>G) c.3801-390A>G (n.3801-390A>G) c.1585-8829T>C (n.1585-8829T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511800_45511802del | CA321927027 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-388_4350-386del (n.4350-388_4350-386del) c.3810-388_3810-386del (n.3810-388_3810-386del) c.1854-388_1854-386del (n.1854-388_1854-386del) c.5055-388_5055-386del (n.5055-388_5055-386del) c.498-13188_498-13186del c.764-388_764-386del n.2136-388_2136-386del c.1294-13188_1294-13186del (n.1294-13188_1294-13186del) c.4341-388_4341-386del (n.4341-388_4341-386del) c.5046-388_5046-386del (n.5046-388_5046-386del) c.3801-388_3801-386del (n.3801-388_3801-386del) c.1585-8831_1585-8829del (n.1585-8831_1585-8829del) | dbSNP |
| 21 | g.45511802G>A | CA2553850424 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-386G>A (n.4350-386G>A) c.3810-386G>A (n.3810-386G>A) c.1854-386G>A (n.1854-386G>A) c.5055-386G>A (n.5055-386G>A) c.498-13190C>T c.764-386G>A n.2136-386G>A c.1294-13190C>T (n.1294-13190C>T) c.4341-386G>A (n.4341-386G>A) c.5046-386G>A (n.5046-386G>A) c.3801-386G>A (n.3801-386G>A) c.1585-8833C>T (n.1585-8833C>T) | |
| 21 | g.45511804G>A | CA2392196285 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-384G>A (n.4350-384G>A) c.3810-384G>A (n.3810-384G>A) c.1854-384G>A (n.1854-384G>A) c.5055-384G>A (n.5055-384G>A) c.498-13192C>T c.764-384G>A n.2136-384G>A c.1294-13192C>T (n.1294-13192C>T) c.4341-384G>A (n.4341-384G>A) c.5046-384G>A (n.5046-384G>A) c.3801-384G>A (n.3801-384G>A) c.1585-8835C>T (n.1585-8835C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511804G= | CA2392196284 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-384G= (n.4350-384G=) c.3810-384G= (n.3810-384G=) c.1854-384G= (n.1854-384G=) c.5055-384G= (n.5055-384G=) c.498-13192C= c.764-384G= n.2136-384G= c.1294-13192C= (n.1294-13192C=) c.4341-384G= (n.4341-384G=) c.5046-384G= (n.5046-384G=) c.3801-384G= (n.3801-384G=) c.1585-8835C= (n.1585-8835C=) | |
| 21 | g.45511804_45511805delinsGC | CA2392196283 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-384_4350-383delinsGC (n.4350-384_4350-383delinsGC) c.3810-384_3810-383delinsGC (n.3810-384_3810-383delinsGC) c.1854-384_1854-383delinsGC (n.1854-384_1854-383delinsGC) c.5055-384_5055-383delinsGC (n.5055-384_5055-383delinsGC) c.498-13193_498-13192delinsGC c.764-384_764-383delinsGC n.2136-384_2136-383delinsGC c.1294-13193_1294-13192delinsGC (n.1294-13193_1294-13192delinsGC) c.4341-384_4341-383delinsGC (n.4341-384_4341-383delinsGC) c.5046-384_5046-383delinsGC (n.5046-384_5046-383delinsGC) c.3801-384_3801-383delinsGC (n.3801-384_3801-383delinsGC) c.1585-8836_1585-8835delinsGC (n.1585-8836_1585-8835delinsGC) | |
| 21 | g.45511805del | CA749793562 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-383del (n.4350-383del) c.3810-383del (n.3810-383del) c.1854-383del (n.1854-383del) c.5055-383del (n.5055-383del) c.498-13193del c.764-383del n.2136-383del c.1294-13193del (n.1294-13193del) c.4341-383del (n.4341-383del) c.5046-383del (n.5046-383del) c.3801-383del (n.3801-383del) c.1585-8836del (n.1585-8836del) | dbSNP |
| 21 | g.45511806T>C | CA2392196287 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-382T>C (n.4350-382T>C) c.3810-382T>C (n.3810-382T>C) c.1854-382T>C (n.1854-382T>C) c.5055-382T>C (n.5055-382T>C) c.498-13194A>G c.764-382T>C n.2136-382T>C c.1294-13194A>G (n.1294-13194A>G) c.4341-382T>C (n.4341-382T>C) c.5046-382T>C (n.5046-382T>C) c.3801-382T>C (n.3801-382T>C) c.1585-8837A>G (n.1585-8837A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511806T= | CA2392196286 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-382T= (n.4350-382T=) c.3810-382T= (n.3810-382T=) c.1854-382T= (n.1854-382T=) c.5055-382T= (n.5055-382T=) c.498-13194A= c.764-382T= n.2136-382T= c.1294-13194A= (n.1294-13194A=) c.4341-382T= (n.4341-382T=) c.5046-382T= (n.5046-382T=) c.3801-382T= (n.3801-382T=) c.1585-8837A= (n.1585-8837A=) | |
| 21 | g.45511808T>G | CA1022833582 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-380T>G (n.4350-380T>G) c.3810-380T>G (n.3810-380T>G) c.1854-380T>G (n.1854-380T>G) c.5055-380T>G (n.5055-380T>G) c.498-13196A>C c.764-380T>G n.2136-380T>G c.1294-13196A>C (n.1294-13196A>C) c.4341-380T>G (n.4341-380T>G) c.5046-380T>G (n.5046-380T>G) c.3801-380T>G (n.3801-380T>G) c.1585-8839A>C (n.1585-8839A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511808T= | CA2392196288 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-380T= (n.4350-380T=) c.3810-380T= (n.3810-380T=) c.1854-380T= (n.1854-380T=) c.5055-380T= (n.5055-380T=) c.498-13196A= c.764-380T= n.2136-380T= c.1294-13196A= (n.1294-13196A=) c.4341-380T= (n.4341-380T=) c.5046-380T= (n.5046-380T=) c.3801-380T= (n.3801-380T=) c.1585-8839A= (n.1585-8839A=) | |
| 21 | g.45511809G>A | CA321927031 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-379G>A (n.4350-379G>A) c.3810-379G>A (n.3810-379G>A) c.1854-379G>A (n.1854-379G>A) c.5055-379G>A (n.5055-379G>A) c.498-13197C>T c.764-379G>A n.2136-379G>A c.1294-13197C>T (n.1294-13197C>T) c.4341-379G>A (n.4341-379G>A) c.5046-379G>A (n.5046-379G>A) c.3801-379G>A (n.3801-379G>A) c.1585-8840C>T (n.1585-8840C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511809G= | CA2392196289 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-379G= (n.4350-379G=) c.3810-379G= (n.3810-379G=) c.1854-379G= (n.1854-379G=) c.5055-379G= (n.5055-379G=) c.498-13197C= c.764-379G= n.2136-379G= c.1294-13197C= (n.1294-13197C=) c.4341-379G= (n.4341-379G=) c.5046-379G= (n.5046-379G=) c.3801-379G= (n.3801-379G=) c.1585-8840C= (n.1585-8840C=) | |
| 21 | g.45511809G>T | CA2392196290 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-379G>T (n.4350-379G>T) c.3810-379G>T (n.3810-379G>T) c.1854-379G>T (n.1854-379G>T) c.5055-379G>T (n.5055-379G>T) c.498-13197C>A c.764-379G>T n.2136-379G>T c.1294-13197C>A (n.1294-13197C>A) c.4341-379G>T (n.4341-379G>T) c.5046-379G>T (n.5046-379G>T) c.3801-379G>T (n.3801-379G>T) c.1585-8840C>A (n.1585-8840C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511813_45511817dup | CA638170749 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-375_4350-371dup (n.4350-375_4350-371dup) c.3810-375_3810-371dup (n.3810-375_3810-371dup) c.1854-375_1854-371dup (n.1854-375_1854-371dup) c.5055-375_5055-371dup (n.5055-375_5055-371dup) c.498-13201_498-13197dup c.764-375_764-371dup n.2136-375_2136-371dup c.1294-13201_1294-13197dup (n.1294-13201_1294-13197dup) c.4341-375_4341-371dup (n.4341-375_4341-371dup) c.5046-375_5046-371dup (n.5046-375_5046-371dup) c.3801-375_3801-371dup (n.3801-375_3801-371dup) c.1585-8844_1585-8840dup (n.1585-8844_1585-8840dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511810G= | CA2392196291 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-378G= (n.4350-378G=) c.3810-378G= (n.3810-378G=) c.1854-378G= (n.1854-378G=) c.5055-378G= (n.5055-378G=) c.498-13198C= c.764-378G= n.2136-378G= c.1294-13198C= (n.1294-13198C=) c.4341-378G= (n.4341-378G=) c.5046-378G= (n.5046-378G=) c.3801-378G= (n.3801-378G=) c.1585-8841C= (n.1585-8841C=) | |
| 21 | g.45511810G>T | CA321927033 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-378G>T (n.4350-378G>T) c.3810-378G>T (n.3810-378G>T) c.1854-378G>T (n.1854-378G>T) c.5055-378G>T (n.5055-378G>T) c.498-13198C>A c.764-378G>T n.2136-378G>T c.1294-13198C>A (n.1294-13198C>A) c.4341-378G>T (n.4341-378G>T) c.5046-378G>T (n.5046-378G>T) c.3801-378G>T (n.3801-378G>T) c.1585-8841C>A (n.1585-8841C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511812C= | CA2392196292 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-376C= (n.4350-376C=) c.3810-376C= (n.3810-376C=) c.1854-376C= (n.1854-376C=) c.5055-376C= (n.5055-376C=) c.498-13200G= c.764-376C= n.2136-376C= c.1294-13200G= (n.1294-13200G=) c.4341-376C= (n.4341-376C=) c.5046-376C= (n.5046-376C=) c.3801-376C= (n.3801-376C=) c.1585-8843G= (n.1585-8843G=) | |
| 21 | g.45511812C>T | CA321927035 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-376C>T (n.4350-376C>T) c.3810-376C>T (n.3810-376C>T) c.1854-376C>T (n.1854-376C>T) c.5055-376C>T (n.5055-376C>T) c.498-13200G>A c.764-376C>T n.2136-376C>T c.1294-13200G>A (n.1294-13200G>A) c.4341-376C>T (n.4341-376C>T) c.5046-376C>T (n.5046-376C>T) c.3801-376C>T (n.3801-376C>T) c.1585-8843G>A (n.1585-8843G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511813A= | CA2392196293 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-375A= (n.4350-375A=) c.3810-375A= (n.3810-375A=) c.1854-375A= (n.1854-375A=) c.5055-375A= (n.5055-375A=) c.498-13201T= c.764-375A= n.2136-375A= c.1294-13201T= (n.1294-13201T=) c.4341-375A= (n.4341-375A=) c.5046-375A= (n.5046-375A=) c.3801-375A= (n.3801-375A=) c.1585-8844T= (n.1585-8844T=) | |
| 21 | g.45511813A>G | CA14887940 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-375A>G (n.4350-375A>G) c.3810-375A>G (n.3810-375A>G) c.1854-375A>G (n.1854-375A>G) c.5055-375A>G (n.5055-375A>G) c.498-13201T>C c.764-375A>G n.2136-375A>G c.1294-13201T>C (n.1294-13201T>C) c.4341-375A>G (n.4341-375A>G) c.5046-375A>G (n.5046-375A>G) c.3801-375A>G (n.3801-375A>G) c.1585-8844T>C (n.1585-8844T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511813A>T | CA2392196294 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-375A>T (n.4350-375A>T) c.3810-375A>T (n.3810-375A>T) c.1854-375A>T (n.1854-375A>T) c.5055-375A>T (n.5055-375A>T) c.498-13201T>A c.764-375A>T n.2136-375A>T c.1294-13201T>A (n.1294-13201T>A) c.4341-375A>T (n.4341-375A>T) c.5046-375A>T (n.5046-375A>T) c.3801-375A>T (n.3801-375A>T) c.1585-8844T>A (n.1585-8844T>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511816G>T | CA2524157279 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-372G>T (n.4350-372G>T) c.3810-372G>T (n.3810-372G>T) c.1854-372G>T (n.1854-372G>T) c.5055-372G>T (n.5055-372G>T) c.498-13204C>A c.764-372G>T n.2136-372G>T c.1294-13204C>A (n.1294-13204C>A) c.4341-372G>T (n.4341-372G>T) c.5046-372G>T (n.5046-372G>T) c.3801-372G>T (n.3801-372G>T) c.1585-8847C>A (n.1585-8847C>A) | |
| 21 | g.45511817C= | CA2392196295 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-371C= (n.4350-371C=) c.3810-371C= (n.3810-371C=) c.1854-371C= (n.1854-371C=) c.5055-371C= (n.5055-371C=) c.498-13205G= c.764-371C= n.2136-371C= c.1294-13205G= (n.1294-13205G=) c.4341-371C= (n.4341-371C=) c.5046-371C= (n.5046-371C=) c.3801-371C= (n.3801-371C=) c.1585-8848G= (n.1585-8848G=) | |
| 21 | g.45511817C>T | CA2392196296 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-371C>T (n.4350-371C>T) c.3810-371C>T (n.3810-371C>T) c.1854-371C>T (n.1854-371C>T) c.5055-371C>T (n.5055-371C>T) c.498-13205G>A c.764-371C>T n.2136-371C>T c.1294-13205G>A (n.1294-13205G>A) c.4341-371C>T (n.4341-371C>T) c.5046-371C>T (n.5046-371C>T) c.3801-371C>T (n.3801-371C>T) c.1585-8848G>A (n.1585-8848G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511818T>G | CA321927038 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-370T>G (n.4350-370T>G) c.3810-370T>G (n.3810-370T>G) c.1854-370T>G (n.1854-370T>G) c.5055-370T>G (n.5055-370T>G) c.498-13206A>C c.764-370T>G n.2136-370T>G c.1294-13206A>C (n.1294-13206A>C) c.4341-370T>G (n.4341-370T>G) c.5046-370T>G (n.5046-370T>G) c.3801-370T>G (n.3801-370T>G) c.1585-8849A>C (n.1585-8849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511818T= | CA2392196297 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-370T= (n.4350-370T=) c.3810-370T= (n.3810-370T=) c.1854-370T= (n.1854-370T=) c.5055-370T= (n.5055-370T=) c.498-13206A= c.764-370T= n.2136-370T= c.1294-13206A= (n.1294-13206A=) c.4341-370T= (n.4341-370T=) c.5046-370T= (n.5046-370T=) c.3801-370T= (n.3801-370T=) c.1585-8849A= (n.1585-8849A=) | |
| 21 | g.45511819G>A | CA2591338055 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-369G>A (n.4350-369G>A) c.3810-369G>A (n.3810-369G>A) c.1854-369G>A (n.1854-369G>A) c.5055-369G>A (n.5055-369G>A) c.498-13207C>T c.764-369G>A n.2136-369G>A c.1294-13207C>T (n.1294-13207C>T) c.4341-369G>A (n.4341-369G>A) c.5046-369G>A (n.5046-369G>A) c.3801-369G>A (n.3801-369G>A) c.1585-8850C>T (n.1585-8850C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511820G>A | CA638170750 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-368G>A (n.4350-368G>A) c.3810-368G>A (n.3810-368G>A) c.1854-368G>A (n.1854-368G>A) c.5055-368G>A (n.5055-368G>A) c.498-13208C>T c.764-368G>A n.2136-368G>A c.1294-13208C>T (n.1294-13208C>T) c.4341-368G>A (n.4341-368G>A) c.5046-368G>A (n.5046-368G>A) c.3801-368G>A (n.3801-368G>A) c.1585-8851C>T (n.1585-8851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511820G= | CA2392196298 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-368G= (n.4350-368G=) c.3810-368G= (n.3810-368G=) c.1854-368G= (n.1854-368G=) c.5055-368G= (n.5055-368G=) c.498-13208C= c.764-368G= n.2136-368G= c.1294-13208C= (n.1294-13208C=) c.4341-368G= (n.4341-368G=) c.5046-368G= (n.5046-368G=) c.3801-368G= (n.3801-368G=) c.1585-8851C= (n.1585-8851C=) | |
| 21 | g.45511821G>A | CA914669988 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-367G>A (n.4350-367G>A) c.3810-367G>A (n.3810-367G>A) c.1854-367G>A (n.1854-367G>A) c.5055-367G>A (n.5055-367G>A) c.498-13209C>T c.764-367G>A n.2136-367G>A c.1294-13209C>T (n.1294-13209C>T) c.4341-367G>A (n.4341-367G>A) c.5046-367G>A (n.5046-367G>A) c.3801-367G>A (n.3801-367G>A) c.1585-8852C>T (n.1585-8852C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.45511821G= | CA2392196299 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-367G= (n.4350-367G=) c.3810-367G= (n.3810-367G=) c.1854-367G= (n.1854-367G=) c.5055-367G= (n.5055-367G=) c.498-13209C= c.764-367G= n.2136-367G= c.1294-13209C= (n.1294-13209C=) c.4341-367G= (n.4341-367G=) c.5046-367G= (n.5046-367G=) c.3801-367G= (n.3801-367G=) c.1585-8852C= (n.1585-8852C=) | |
| 21 | g.45511822C>A | CA321927040 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-366C>A (n.4350-366C>A) c.3810-366C>A (n.3810-366C>A) c.1854-366C>A (n.1854-366C>A) c.5055-366C>A (n.5055-366C>A) c.498-13210G>T c.764-366C>A n.2136-366C>A c.1294-13210G>T (n.1294-13210G>T) c.4341-366C>A (n.4341-366C>A) c.5046-366C>A (n.5046-366C>A) c.3801-366C>A (n.3801-366C>A) c.1585-8853G>T (n.1585-8853G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511822C= | CA2392196300 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-366C= (n.4350-366C=) c.3810-366C= (n.3810-366C=) c.1854-366C= (n.1854-366C=) c.5055-366C= (n.5055-366C=) c.498-13210G= c.764-366C= n.2136-366C= c.1294-13210G= (n.1294-13210G=) c.4341-366C= (n.4341-366C=) c.5046-366C= (n.5046-366C=) c.3801-366C= (n.3801-366C=) c.1585-8853G= (n.1585-8853G=) | |
| 21 | g.45511822C>T | CA321927041 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-366C>T (n.4350-366C>T) c.3810-366C>T (n.3810-366C>T) c.1854-366C>T (n.1854-366C>T) c.5055-366C>T (n.5055-366C>T) c.498-13210G>A c.764-366C>T n.2136-366C>T c.1294-13210G>A (n.1294-13210G>A) c.4341-366C>T (n.4341-366C>T) c.5046-366C>T (n.5046-366C>T) c.3801-366C>T (n.3801-366C>T) c.1585-8853G>A (n.1585-8853G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511823C= | CA2392196301 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-365C= (n.4350-365C=) c.3810-365C= (n.3810-365C=) c.1854-365C= (n.1854-365C=) c.5055-365C= (n.5055-365C=) c.498-13211G= c.764-365C= n.2136-365C= c.1294-13211G= (n.1294-13211G=) c.4341-365C= (n.4341-365C=) c.5046-365C= (n.5046-365C=) c.3801-365C= (n.3801-365C=) c.1585-8854G= (n.1585-8854G=) | |
| 21 | g.45511824C= | CA2392196302 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-364C= (n.4350-364C=) c.3810-364C= (n.3810-364C=) c.1854-364C= (n.1854-364C=) c.5055-364C= (n.5055-364C=) c.498-13212G= c.764-364C= n.2136-364C= c.1294-13212G= (n.1294-13212G=) c.4341-364C= (n.4341-364C=) c.5046-364C= (n.5046-364C=) c.3801-364C= (n.3801-364C=) c.1585-8855G= (n.1585-8855G=) | |
| 21 | g.45511824C>G | CA2392196303 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-364C>G (n.4350-364C>G) c.3810-364C>G (n.3810-364C>G) c.1854-364C>G (n.1854-364C>G) c.5055-364C>G (n.5055-364C>G) c.498-13212G>C c.764-364C>G n.2136-364C>G c.1294-13212G>C (n.1294-13212G>C) c.4341-364C>G (n.4341-364C>G) c.5046-364C>G (n.5046-364C>G) c.3801-364C>G (n.3801-364C>G) c.1585-8855G>C (n.1585-8855G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511824_45511826dup | CA1022833607 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-364_4350-362dup (n.4350-364_4350-362dup) c.3810-364_3810-362dup (n.3810-364_3810-362dup) c.1854-364_1854-362dup (n.1854-364_1854-362dup) c.5055-364_5055-362dup (n.5055-364_5055-362dup) c.498-13214_498-13212dup c.764-364_764-362dup n.2136-364_2136-362dup c.1294-13214_1294-13212dup (n.1294-13214_1294-13212dup) c.4341-364_4341-362dup (n.4341-364_4341-362dup) c.5046-364_5046-362dup (n.5046-364_5046-362dup) c.3801-364_3801-362dup (n.3801-364_3801-362dup) c.1585-8857_1585-8855dup (n.1585-8857_1585-8855dup) | dbSNP |
| 21 | g.45511825C= | CA2392196304 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-363C= (n.4350-363C=) c.3810-363C= (n.3810-363C=) c.1854-363C= (n.1854-363C=) c.5055-363C= (n.5055-363C=) c.498-13213G= c.764-363C= n.2136-363C= c.1294-13213G= (n.1294-13213G=) c.4341-363C= (n.4341-363C=) c.5046-363C= (n.5046-363C=) c.3801-363C= (n.3801-363C=) c.1585-8856G= (n.1585-8856G=) | |
| 21 | g.45511825C>G | CA321927043 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-363C>G (n.4350-363C>G) c.3810-363C>G (n.3810-363C>G) c.1854-363C>G (n.1854-363C>G) c.5055-363C>G (n.5055-363C>G) c.498-13213G>C c.764-363C>G n.2136-363C>G c.1294-13213G>C (n.1294-13213G>C) c.4341-363C>G (n.4341-363C>G) c.5046-363C>G (n.5046-363C>G) c.3801-363C>G (n.3801-363C>G) c.1585-8856G>C (n.1585-8856G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511828G>A | CA321927046 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-360G>A (n.4350-360G>A) c.3810-360G>A (n.3810-360G>A) c.1854-360G>A (n.1854-360G>A) c.5055-360G>A (n.5055-360G>A) c.498-13216C>T c.764-360G>A n.2136-360G>A c.1294-13216C>T (n.1294-13216C>T) c.4341-360G>A (n.4341-360G>A) c.5046-360G>A (n.5046-360G>A) c.3801-360G>A (n.3801-360G>A) c.1585-8859C>T (n.1585-8859C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511828G= | CA2392196305 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-360G= (n.4350-360G=) c.3810-360G= (n.3810-360G=) c.1854-360G= (n.1854-360G=) c.5055-360G= (n.5055-360G=) c.498-13216C= c.764-360G= n.2136-360G= c.1294-13216C= (n.1294-13216C=) c.4341-360G= (n.4341-360G=) c.5046-360G= (n.5046-360G=) c.3801-360G= (n.3801-360G=) c.1585-8859C= (n.1585-8859C=) | |
| 21 | g.45511829_45511830delinsGA | CA2392196306 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-359_4350-358delinsGA (n.4350-359_4350-358delinsGA) c.3810-359_3810-358delinsGA (n.3810-359_3810-358delinsGA) c.1854-359_1854-358delinsGA (n.1854-359_1854-358delinsGA) c.5055-359_5055-358delinsGA (n.5055-359_5055-358delinsGA) c.498-13218_498-13217delinsTC c.764-359_764-358delinsGA n.2136-359_2136-358delinsGA c.1294-13218_1294-13217delinsTC (n.1294-13218_1294-13217delinsTC) c.4341-359_4341-358delinsGA (n.4341-359_4341-358delinsGA) c.5046-359_5046-358delinsGA (n.5046-359_5046-358delinsGA) c.3801-359_3801-358delinsGA (n.3801-359_3801-358delinsGA) c.1585-8861_1585-8860delinsTC (n.1585-8861_1585-8860delinsTC) | |
| 21 | g.45511831del | CA2392196307 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-357del (n.4350-357del) c.3810-357del (n.3810-357del) c.1854-357del (n.1854-357del) c.5055-357del (n.5055-357del) c.498-13218del c.764-357del n.2136-357del c.1294-13218del (n.1294-13218del) c.4341-357del (n.4341-357del) c.5046-357del (n.5046-357del) c.3801-357del (n.3801-357del) c.1585-8861del (n.1585-8861del) | dbSNP |
| 21 | g.45511831A= | CA2392196308 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-357A= (n.4350-357A=) c.3810-357A= (n.3810-357A=) c.1854-357A= (n.1854-357A=) c.5055-357A= (n.5055-357A=) c.498-13219T= c.764-357A= n.2136-357A= c.1294-13219T= (n.1294-13219T=) c.4341-357A= (n.4341-357A=) c.5046-357A= (n.5046-357A=) c.3801-357A= (n.3801-357A=) c.1585-8862T= (n.1585-8862T=) | |
| 21 | g.45511831A>C | CA2392196309 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-357A>C (n.4350-357A>C) c.3810-357A>C (n.3810-357A>C) c.1854-357A>C (n.1854-357A>C) c.5055-357A>C (n.5055-357A>C) c.498-13219T>G c.764-357A>C n.2136-357A>C c.1294-13219T>G (n.1294-13219T>G) c.4341-357A>C (n.4341-357A>C) c.5046-357A>C (n.5046-357A>C) c.3801-357A>C (n.3801-357A>C) c.1585-8862T>G (n.1585-8862T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511832G>A | CA2553849323 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-356G>A (n.4350-356G>A) c.3810-356G>A (n.3810-356G>A) c.1854-356G>A (n.1854-356G>A) c.5055-356G>A (n.5055-356G>A) c.498-13220C>T c.764-356G>A n.2136-356G>A c.1294-13220C>T (n.1294-13220C>T) c.4341-356G>A (n.4341-356G>A) c.5046-356G>A (n.5046-356G>A) c.3801-356G>A (n.3801-356G>A) c.1585-8863C>T (n.1585-8863C>T) | |
| 21 | g.45511833G>C | CA321927048 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-355G>C (n.4350-355G>C) c.3810-355G>C (n.3810-355G>C) c.1854-355G>C (n.1854-355G>C) c.5055-355G>C (n.5055-355G>C) c.498-13221C>G c.764-355G>C n.2136-355G>C c.1294-13221C>G (n.1294-13221C>G) c.4341-355G>C (n.4341-355G>C) c.5046-355G>C (n.5046-355G>C) c.3801-355G>C (n.3801-355G>C) c.1585-8864C>G (n.1585-8864C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511833G= | CA2392196310 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-355G= (n.4350-355G=) c.3810-355G= (n.3810-355G=) c.1854-355G= (n.1854-355G=) c.5055-355G= (n.5055-355G=) c.498-13221C= c.764-355G= n.2136-355G= c.1294-13221C= (n.1294-13221C=) c.4341-355G= (n.4341-355G=) c.5046-355G= (n.5046-355G=) c.3801-355G= (n.3801-355G=) c.1585-8864C= (n.1585-8864C=) | |
| 21 | g.45511834C= | CA2392196311 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-354C= (n.4350-354C=) c.3810-354C= (n.3810-354C=) c.1854-354C= (n.1854-354C=) c.5055-354C= (n.5055-354C=) c.498-13222G= c.764-354C= n.2136-354C= c.1294-13222G= (n.1294-13222G=) c.4341-354C= (n.4341-354C=) c.5046-354C= (n.5046-354C=) c.3801-354C= (n.3801-354C=) c.1585-8865G= (n.1585-8865G=) | |
| 21 | g.45511834C>T | CA2392196312 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-354C>T (n.4350-354C>T) c.3810-354C>T (n.3810-354C>T) c.1854-354C>T (n.1854-354C>T) c.5055-354C>T (n.5055-354C>T) c.498-13222G>A c.764-354C>T n.2136-354C>T c.1294-13222G>A (n.1294-13222G>A) c.4341-354C>T (n.4341-354C>T) c.5046-354C>T (n.5046-354C>T) c.3801-354C>T (n.3801-354C>T) c.1585-8865G>A (n.1585-8865G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511836_45511851delinsTGAAAGCCAGGAGCCC | CA2392196313 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-352_4350-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC (n.4350-352_4350-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC) c.3810-352_3810-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC (n.3810-352_3810-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC) c.1854-352_1854-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC (n.1854-352_1854-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC) c.5055-352_5055-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC (n.5055-352_5055-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC) c.498-13239_498-13224delinsGGGCTCCTGGCTTTCA c.764-352_764-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC n.2136-352_2136-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC c.1294-13239_1294-13224delinsGGGCTCCTGGCTTTCA (n.1294-13239_1294-13224delinsGGGCTCCTGGCTTTCA) c.4341-352_4341-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC (n.4341-352_4341-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC) c.5046-352_5046-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC (n.5046-352_5046-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC) c.3801-352_3801-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC (n.3801-352_3801-337delinsTGAAAGCCAGGAGCCC) c.1585-8882_1585-8867delinsGGGCTCCTGGCTTTCA (n.1585-8882_1585-8867delinsGGGCTCCTGGCTTTCA) | |
| 21 | g.45511837G>A | CA321927050 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-351G>A (n.4350-351G>A) c.3810-351G>A (n.3810-351G>A) c.1854-351G>A (n.1854-351G>A) c.5055-351G>A (n.5055-351G>A) c.498-13225C>T c.764-351G>A n.2136-351G>A c.1294-13225C>T (n.1294-13225C>T) c.4341-351G>A (n.4341-351G>A) c.5046-351G>A (n.5046-351G>A) c.3801-351G>A (n.3801-351G>A) c.1585-8868C>T (n.1585-8868C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511837G= | CA2392196315 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-351G= (n.4350-351G=) c.3810-351G= (n.3810-351G=) c.1854-351G= (n.1854-351G=) c.5055-351G= (n.5055-351G=) c.498-13225C= c.764-351G= n.2136-351G= c.1294-13225C= (n.1294-13225C=) c.4341-351G= (n.4341-351G=) c.5046-351G= (n.5046-351G=) c.3801-351G= (n.3801-351G=) c.1585-8868C= (n.1585-8868C=) | |
| 21 | g.45511838_45511852del | CA2392196314 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-350_4350-336del (n.4350-350_4350-336del) c.3810-350_3810-336del (n.3810-350_3810-336del) c.1854-350_1854-336del (n.1854-350_1854-336del) c.5055-350_5055-336del (n.5055-350_5055-336del) c.498-13239_498-13225del c.764-350_764-336del n.2136-350_2136-336del c.1294-13239_1294-13225del (n.1294-13239_1294-13225del) c.4341-350_4341-336del (n.4341-350_4341-336del) c.5046-350_5046-336del (n.5046-350_5046-336del) c.3801-350_3801-336del (n.3801-350_3801-336del) c.1585-8882_1585-8868del (n.1585-8882_1585-8868del) | dbSNP |
| 21 | g.45511837_45511838insT | CA2557316365 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-351_4350-350insT (n.4350-351_4350-350insT) c.3810-351_3810-350insT (n.3810-351_3810-350insT) c.1854-351_1854-350insT (n.1854-351_1854-350insT) c.5055-351_5055-350insT (n.5055-351_5055-350insT) c.498-13226_498-13225insA c.764-351_764-350insT n.2136-351_2136-350insT c.1294-13226_1294-13225insA (n.1294-13226_1294-13225insA) c.4341-351_4341-350insT (n.4341-351_4341-350insT) c.5046-351_5046-350insT (n.5046-351_5046-350insT) c.3801-351_3801-350insT (n.3801-351_3801-350insT) c.1585-8869_1585-8868insA (n.1585-8869_1585-8868insA) | |
| 21 | g.45511841G= | CA2392196316 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-347G= (n.4350-347G=) c.3810-347G= (n.3810-347G=) c.1854-347G= (n.1854-347G=) c.5055-347G= (n.5055-347G=) c.498-13229C= c.764-347G= n.2136-347G= c.1294-13229C= (n.1294-13229C=) c.4341-347G= (n.4341-347G=) c.5046-347G= (n.5046-347G=) c.3801-347G= (n.3801-347G=) c.1585-8872C= (n.1585-8872C=) | |
| 21 | g.45511841_45511849delinsGCCAGGAGC | CA2392196317 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-347_4350-339delinsGCCAGGAGC (n.4350-347_4350-339delinsGCCAGGAGC) c.3810-347_3810-339delinsGCCAGGAGC (n.3810-347_3810-339delinsGCCAGGAGC) c.1854-347_1854-339delinsGCCAGGAGC (n.1854-347_1854-339delinsGCCAGGAGC) c.5055-347_5055-339delinsGCCAGGAGC (n.5055-347_5055-339delinsGCCAGGAGC) c.498-13237_498-13229delinsGCTCCTGGC c.764-347_764-339delinsGCCAGGAGC n.2136-347_2136-339delinsGCCAGGAGC c.1294-13237_1294-13229delinsGCTCCTGGC (n.1294-13237_1294-13229delinsGCTCCTGGC) c.4341-347_4341-339delinsGCCAGGAGC (n.4341-347_4341-339delinsGCCAGGAGC) c.5046-347_5046-339delinsGCCAGGAGC (n.5046-347_5046-339delinsGCCAGGAGC) c.3801-347_3801-339delinsGCCAGGAGC (n.3801-347_3801-339delinsGCCAGGAGC) c.1585-8880_1585-8872delinsGCTCCTGGC (n.1585-8880_1585-8872delinsGCTCCTGGC) | |
| 21 | g.45511842C= | CA2392196320 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-346C= (n.4350-346C=) c.3810-346C= (n.3810-346C=) c.1854-346C= (n.1854-346C=) c.5055-346C= (n.5055-346C=) c.498-13230G= c.764-346C= n.2136-346C= c.1294-13230G= (n.1294-13230G=) c.4341-346C= (n.4341-346C=) c.5046-346C= (n.5046-346C=) c.3801-346C= (n.3801-346C=) c.1585-8873G= (n.1585-8873G=) | |
| 21 | g.45511842C>G | CA2392196321 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-346C>G (n.4350-346C>G) c.3810-346C>G (n.3810-346C>G) c.1854-346C>G (n.1854-346C>G) c.5055-346C>G (n.5055-346C>G) c.498-13230G>C c.764-346C>G n.2136-346C>G c.1294-13230G>C (n.1294-13230G>C) c.4341-346C>G (n.4341-346C>G) c.5046-346C>G (n.5046-346C>G) c.3801-346C>G (n.3801-346C>G) c.1585-8873G>C (n.1585-8873G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511843dup | CA2392196318 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-345dup (n.4350-345dup) c.3810-345dup (n.3810-345dup) c.1854-345dup (n.1854-345dup) c.5055-345dup (n.5055-345dup) c.498-13230dup c.764-345dup n.2136-345dup c.1294-13230dup (n.1294-13230dup) c.4341-345dup (n.4341-345dup) c.5046-345dup (n.5046-345dup) c.3801-345dup (n.3801-345dup) c.1585-8873dup (n.1585-8873dup) | dbSNP |
| 21 | g.45511844_45511851del | CA2392196319 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-344_4350-337del (n.4350-344_4350-337del) c.3810-344_3810-337del (n.3810-344_3810-337del) c.1854-344_1854-337del (n.1854-344_1854-337del) c.5055-344_5055-337del (n.5055-344_5055-337del) c.498-13237_498-13230del c.764-344_764-337del n.2136-344_2136-337del c.1294-13237_1294-13230del (n.1294-13237_1294-13230del) c.4341-344_4341-337del (n.4341-344_4341-337del) c.5046-344_5046-337del (n.5046-344_5046-337del) c.3801-344_3801-337del (n.3801-344_3801-337del) c.1585-8880_1585-8873del (n.1585-8880_1585-8873del) | dbSNP |
| 21 | g.45511844A= | CA2392196322 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-344A= (n.4350-344A=) c.3810-344A= (n.3810-344A=) c.1854-344A= (n.1854-344A=) c.5055-344A= (n.5055-344A=) c.498-13232T= c.764-344A= n.2136-344A= c.1294-13232T= (n.1294-13232T=) c.4341-344A= (n.4341-344A=) c.5046-344A= (n.5046-344A=) c.3801-344A= (n.3801-344A=) c.1585-8875T= (n.1585-8875T=) | |
| 21 | g.45511844A>C | CA2737538629 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-344A>C (n.4350-344A>C) c.3810-344A>C (n.3810-344A>C) c.1854-344A>C (n.1854-344A>C) c.5055-344A>C (n.5055-344A>C) c.498-13232T>G c.764-344A>C n.2136-344A>C c.1294-13232T>G (n.1294-13232T>G) c.4341-344A>C (n.4341-344A>C) c.5046-344A>C (n.5046-344A>C) c.3801-344A>C (n.3801-344A>C) c.1585-8875T>G (n.1585-8875T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511844A>G | CA321927053 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-344A>G (n.4350-344A>G) c.3810-344A>G (n.3810-344A>G) c.1854-344A>G (n.1854-344A>G) c.5055-344A>G (n.5055-344A>G) c.498-13232T>C c.764-344A>G n.2136-344A>G c.1294-13232T>C (n.1294-13232T>C) c.4341-344A>G (n.4341-344A>G) c.5046-344A>G (n.5046-344A>G) c.3801-344A>G (n.3801-344A>G) c.1585-8875T>C (n.1585-8875T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511845G>A | CA321927056 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-343G>A (n.4350-343G>A) c.3810-343G>A (n.3810-343G>A) c.1854-343G>A (n.1854-343G>A) c.5055-343G>A (n.5055-343G>A) c.498-13233C>T c.764-343G>A n.2136-343G>A c.1294-13233C>T (n.1294-13233C>T) c.4341-343G>A (n.4341-343G>A) c.5046-343G>A (n.5046-343G>A) c.3801-343G>A (n.3801-343G>A) c.1585-8876C>T (n.1585-8876C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511845G= | CA2392196323 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-343G= (n.4350-343G=) c.3810-343G= (n.3810-343G=) c.1854-343G= (n.1854-343G=) c.5055-343G= (n.5055-343G=) c.498-13233C= c.764-343G= n.2136-343G= c.1294-13233C= (n.1294-13233C=) c.4341-343G= (n.4341-343G=) c.5046-343G= (n.5046-343G=) c.3801-343G= (n.3801-343G=) c.1585-8876C= (n.1585-8876C=) | |
| 21 | g.45511846G>C | CA321927058 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-342G>C (n.4350-342G>C) c.3810-342G>C (n.3810-342G>C) c.1854-342G>C (n.1854-342G>C) c.5055-342G>C (n.5055-342G>C) c.498-13234C>G c.764-342G>C n.2136-342G>C c.1294-13234C>G (n.1294-13234C>G) c.4341-342G>C (n.4341-342G>C) c.5046-342G>C (n.5046-342G>C) c.3801-342G>C (n.3801-342G>C) c.1585-8877C>G (n.1585-8877C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511846G= | CA2392196324 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-342G= (n.4350-342G=) c.3810-342G= (n.3810-342G=) c.1854-342G= (n.1854-342G=) c.5055-342G= (n.5055-342G=) c.498-13234C= c.764-342G= n.2136-342G= c.1294-13234C= (n.1294-13234C=) c.4341-342G= (n.4341-342G=) c.5046-342G= (n.5046-342G=) c.3801-342G= (n.3801-342G=) c.1585-8877C= (n.1585-8877C=) | |
| 21 | g.45511847A= | CA2392196325 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-341A= (n.4350-341A=) c.3810-341A= (n.3810-341A=) c.1854-341A= (n.1854-341A=) c.5055-341A= (n.5055-341A=) c.498-13235T= c.764-341A= n.2136-341A= c.1294-13235T= (n.1294-13235T=) c.4341-341A= (n.4341-341A=) c.5046-341A= (n.5046-341A=) c.3801-341A= (n.3801-341A=) c.1585-8878T= (n.1585-8878T=) | |
| 21 | g.45511847A>G | CA321927060 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-341A>G (n.4350-341A>G) c.3810-341A>G (n.3810-341A>G) c.1854-341A>G (n.1854-341A>G) c.5055-341A>G (n.5055-341A>G) c.498-13235T>C c.764-341A>G n.2136-341A>G c.1294-13235T>C (n.1294-13235T>C) c.4341-341A>G (n.4341-341A>G) c.5046-341A>G (n.5046-341A>G) c.3801-341A>G (n.3801-341A>G) c.1585-8878T>C (n.1585-8878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511849C>A | CA2392196327 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-339C>A (n.4350-339C>A) c.3810-339C>A (n.3810-339C>A) c.1854-339C>A (n.1854-339C>A) c.5055-339C>A (n.5055-339C>A) c.498-13237G>T c.764-339C>A n.2136-339C>A c.1294-13237G>T (n.1294-13237G>T) c.4341-339C>A (n.4341-339C>A) c.5046-339C>A (n.5046-339C>A) c.3801-339C>A (n.3801-339C>A) c.1585-8880G>T (n.1585-8880G>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511849C= | CA2392196326 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-339C= (n.4350-339C=) c.3810-339C= (n.3810-339C=) c.1854-339C= (n.1854-339C=) c.5055-339C= (n.5055-339C=) c.498-13237G= c.764-339C= n.2136-339C= c.1294-13237G= (n.1294-13237G=) c.4341-339C= (n.4341-339C=) c.5046-339C= (n.5046-339C=) c.3801-339C= (n.3801-339C=) c.1585-8880G= (n.1585-8880G=) | |
| 21 | g.45511849C>T | CA321927062 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-339C>T (n.4350-339C>T) c.3810-339C>T (n.3810-339C>T) c.1854-339C>T (n.1854-339C>T) c.5055-339C>T (n.5055-339C>T) c.498-13237G>A c.764-339C>T n.2136-339C>T c.1294-13237G>A (n.1294-13237G>A) c.4341-339C>T (n.4341-339C>T) c.5046-339C>T (n.5046-339C>T) c.3801-339C>T (n.3801-339C>T) c.1585-8880G>A (n.1585-8880G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511851dup | CA657673220 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-337dup (n.4350-337dup) c.3810-337dup (n.3810-337dup) c.1854-337dup (n.1854-337dup) c.5055-337dup (n.5055-337dup) c.498-13237dup c.764-337dup n.2136-337dup c.1294-13237dup (n.1294-13237dup) c.4341-337dup (n.4341-337dup) c.5046-337dup (n.5046-337dup) c.3801-337dup (n.3801-337dup) c.1585-8880dup (n.1585-8880dup) | COSMIC |
| 21 | g.45511851C= | CA2392196328 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-337C= (n.4350-337C=) c.3810-337C= (n.3810-337C=) c.1854-337C= (n.1854-337C=) c.5055-337C= (n.5055-337C=) c.498-13239G= c.764-337C= n.2136-337C= c.1294-13239G= (n.1294-13239G=) c.4341-337C= (n.4341-337C=) c.5046-337C= (n.5046-337C=) c.3801-337C= (n.3801-337C=) c.1585-8882G= (n.1585-8882G=) | |
| 21 | g.45511851C>G | CA2392196329 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-337C>G (n.4350-337C>G) c.3810-337C>G (n.3810-337C>G) c.1854-337C>G (n.1854-337C>G) c.5055-337C>G (n.5055-337C>G) c.498-13239G>C c.764-337C>G n.2136-337C>G c.1294-13239G>C (n.1294-13239G>C) c.4341-337C>G (n.4341-337C>G) c.5046-337C>G (n.5046-337C>G) c.3801-337C>G (n.3801-337C>G) c.1585-8882G>C (n.1585-8882G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511851C>T | CA321927064 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-337C>T (n.4350-337C>T) c.3810-337C>T (n.3810-337C>T) c.1854-337C>T (n.1854-337C>T) c.5055-337C>T (n.5055-337C>T) c.498-13239G>A c.764-337C>T n.2136-337C>T c.1294-13239G>A (n.1294-13239G>A) c.4341-337C>T (n.4341-337C>T) c.5046-337C>T (n.5046-337C>T) c.3801-337C>T (n.3801-337C>T) c.1585-8882G>A (n.1585-8882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511852G>A | CA321927066 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-336G>A (n.4350-336G>A) c.3810-336G>A (n.3810-336G>A) c.1854-336G>A (n.1854-336G>A) c.5055-336G>A (n.5055-336G>A) c.498-13240C>T c.764-336G>A n.2136-336G>A c.1294-13240C>T (n.1294-13240C>T) c.4341-336G>A (n.4341-336G>A) c.5046-336G>A (n.5046-336G>A) c.3801-336G>A (n.3801-336G>A) c.1585-8883C>T (n.1585-8883C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511852G>C | CA321927069 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-336G>C (n.4350-336G>C) c.3810-336G>C (n.3810-336G>C) c.1854-336G>C (n.1854-336G>C) c.5055-336G>C (n.5055-336G>C) c.498-13240C>G c.764-336G>C n.2136-336G>C c.1294-13240C>G (n.1294-13240C>G) c.4341-336G>C (n.4341-336G>C) c.5046-336G>C (n.5046-336G>C) c.3801-336G>C (n.3801-336G>C) c.1585-8883C>G (n.1585-8883C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511852G= | CA2392196330 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-336G= (n.4350-336G=) c.3810-336G= (n.3810-336G=) c.1854-336G= (n.1854-336G=) c.5055-336G= (n.5055-336G=) c.498-13240C= c.764-336G= n.2136-336G= c.1294-13240C= (n.1294-13240C=) c.4341-336G= (n.4341-336G=) c.5046-336G= (n.5046-336G=) c.3801-336G= (n.3801-336G=) c.1585-8883C= (n.1585-8883C=) | |
| 21 | g.45511853_45511854insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG | CA1022833622 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-335_4350-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG (n.4350-335_4350-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG) c.3810-335_3810-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG (n.3810-335_3810-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG) c.1854-335_1854-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG (n.1854-335_1854-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG) c.5055-335_5055-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG (n.5055-335_5055-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG) c.498-13241_498-13240insTGGGCTCCTGGCTTTCAGGCCAGGAGCCCAGGAGGCGGAGCTGGTTCCTAGCGAGGCAGCCACAGGAAGCAGCTCCGCCTC c.764-335_764-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG n.2136-335_2136-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG c.1294-13241_1294-13240insTGGGCTCCTGGCTTTCAGGCCAGGAGCCCAGGAGGCGGAGCTGGTTCCTAGCGAGGCAGCCACAGGAAGCAGCTCCGCCTC (n.1294-13241_1294-13240insTGGGCTCCTGGCTTTCAGGCCAGGAGCCCAGGAGGCGGAGCTGGTTCCTAGCGAGGCAGCCACAGGAAGCAGCTCCGCCTC) c.4341-335_4341-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG (n.4341-335_4341-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG) c.5046-335_5046-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG (n.5046-335_5046-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG) c.3801-335_3801-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG (n.3801-335_3801-334insAGGCGGAGCTGCTTCCTGTGGCTGCCTCGCTAGGAACCAGCTCCGCCTCCTGGGCTCCTGGCCTGAAAGCCAGGAGCCCAG) c.1585-8884_1585-8883insTGGGCTCCTGGCTTTCAGGCCAGGAGCCCAGGAGGCGGAGCTGGTTCCTAGCGAGGCAGCCACAGGAAGCAGCTCCGCCTC (n.1585-8884_1585-8883insTGGGCTCCTGGCTTTCAGGCCAGGAGCCCAGGAGGCGGAGCTGGTTCCTAGCGAGGCAGCCACAGGAAGCAGCTCCGCCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511856G>A | CA2392196334 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-332G>A (n.4350-332G>A) c.3810-332G>A (n.3810-332G>A) c.1854-332G>A (n.1854-332G>A) c.5055-332G>A (n.5055-332G>A) c.498-13244C>T c.764-332G>A n.2136-332G>A c.1294-13244C>T (n.1294-13244C>T) c.4341-332G>A (n.4341-332G>A) c.5046-332G>A (n.5046-332G>A) c.3801-332G>A (n.3801-332G>A) c.1585-8887C>T (n.1585-8887C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511856G= | CA2392196333 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-332G= (n.4350-332G=) c.3810-332G= (n.3810-332G=) c.1854-332G= (n.1854-332G=) c.5055-332G= (n.5055-332G=) c.498-13244C= c.764-332G= n.2136-332G= c.1294-13244C= (n.1294-13244C=) c.4341-332G= (n.4341-332G=) c.5046-332G= (n.5046-332G=) c.3801-332G= (n.3801-332G=) c.1585-8887C= (n.1585-8887C=) | |
| 21 | g.45511856G>T | CA2392196332 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-332G>T (n.4350-332G>T) c.3810-332G>T (n.3810-332G>T) c.1854-332G>T (n.1854-332G>T) c.5055-332G>T (n.5055-332G>T) c.498-13244C>A c.764-332G>T n.2136-332G>T c.1294-13244C>A (n.1294-13244C>A) c.4341-332G>T (n.4341-332G>T) c.5046-332G>T (n.5046-332G>T) c.3801-332G>T (n.3801-332G>T) c.1585-8887C>A (n.1585-8887C>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511856_45511872delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA | CA2392196331 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-332_4350-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA (n.4350-332_4350-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA) c.3810-332_3810-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA (n.3810-332_3810-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA) c.1854-332_1854-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA (n.1854-332_1854-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA) c.5055-332_5055-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA (n.5055-332_5055-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA) c.498-13260_498-13244delinsTAGGAACCAGCTCCGCC c.764-332_764-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA n.2136-332_2136-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA c.1294-13260_1294-13244delinsTAGGAACCAGCTCCGCC (n.1294-13260_1294-13244delinsTAGGAACCAGCTCCGCC) c.4341-332_4341-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA (n.4341-332_4341-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA) c.5046-332_5046-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA (n.5046-332_5046-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA) c.3801-332_3801-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA (n.3801-332_3801-316delinsGGCGGAGCTGGTTCCTA) c.1585-8903_1585-8887delinsTAGGAACCAGCTCCGCC (n.1585-8903_1585-8887delinsTAGGAACCAGCTCCGCC) | |
| 21 | g.45511860_45511875del | CA1022833627 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-328_4350-313del (n.4350-328_4350-313del) c.3810-328_3810-313del (n.3810-328_3810-313del) c.1854-328_1854-313del (n.1854-328_1854-313del) c.5055-328_5055-313del (n.5055-328_5055-313del) c.498-13260_498-13245del c.764-328_764-313del n.2136-328_2136-313del c.1294-13260_1294-13245del (n.1294-13260_1294-13245del) c.4341-328_4341-313del (n.4341-328_4341-313del) c.5046-328_5046-313del (n.5046-328_5046-313del) c.3801-328_3801-313del (n.3801-328_3801-313del) c.1585-8903_1585-8888del (n.1585-8903_1585-8888del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511858C= | CA2392196335 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-330C= (n.4350-330C=) c.3810-330C= (n.3810-330C=) c.1854-330C= (n.1854-330C=) c.5055-330C= (n.5055-330C=) c.498-13246G= c.764-330C= n.2136-330C= c.1294-13246G= (n.1294-13246G=) c.4341-330C= (n.4341-330C=) c.5046-330C= (n.5046-330C=) c.3801-330C= (n.3801-330C=) c.1585-8889G= (n.1585-8889G=) | |
| 21 | g.45511858C>T | CA321927071 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-330C>T (n.4350-330C>T) c.3810-330C>T (n.3810-330C>T) c.1854-330C>T (n.1854-330C>T) c.5055-330C>T (n.5055-330C>T) c.498-13246G>A c.764-330C>T n.2136-330C>T c.1294-13246G>A (n.1294-13246G>A) c.4341-330C>T (n.4341-330C>T) c.5046-330C>T (n.5046-330C>T) c.3801-330C>T (n.3801-330C>T) c.1585-8889G>A (n.1585-8889G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511859G>A | CA321927073 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-329G>A (n.4350-329G>A) c.3810-329G>A (n.3810-329G>A) c.1854-329G>A (n.1854-329G>A) c.5055-329G>A (n.5055-329G>A) c.498-13247C>T c.764-329G>A n.2136-329G>A c.1294-13247C>T (n.1294-13247C>T) c.4341-329G>A (n.4341-329G>A) c.5046-329G>A (n.5046-329G>A) c.3801-329G>A (n.3801-329G>A) c.1585-8890C>T (n.1585-8890C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511859G= | CA2392196336 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-329G= (n.4350-329G=) c.3810-329G= (n.3810-329G=) c.1854-329G= (n.1854-329G=) c.5055-329G= (n.5055-329G=) c.498-13247C= c.764-329G= n.2136-329G= c.1294-13247C= (n.1294-13247C=) c.4341-329G= (n.4341-329G=) c.5046-329G= (n.5046-329G=) c.3801-329G= (n.3801-329G=) c.1585-8890C= (n.1585-8890C=) | |
| 21 | g.45511859G>T | CA638170751 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-329G>T (n.4350-329G>T) c.3810-329G>T (n.3810-329G>T) c.1854-329G>T (n.1854-329G>T) c.5055-329G>T (n.5055-329G>T) c.498-13247C>A c.764-329G>T n.2136-329G>T c.1294-13247C>A (n.1294-13247C>A) c.4341-329G>T (n.4341-329G>T) c.5046-329G>T (n.5046-329G>T) c.3801-329G>T (n.3801-329G>T) c.1585-8890C>A (n.1585-8890C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511862G>A | CA321927075 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-326G>A (n.4350-326G>A) c.3810-326G>A (n.3810-326G>A) c.1854-326G>A (n.1854-326G>A) c.5055-326G>A (n.5055-326G>A) c.498-13250C>T c.764-326G>A n.2136-326G>A c.1294-13250C>T (n.1294-13250C>T) c.4341-326G>A (n.4341-326G>A) c.5046-326G>A (n.5046-326G>A) c.3801-326G>A (n.3801-326G>A) c.1585-8893C>T (n.1585-8893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511862G= | CA2392196337 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-326G= (n.4350-326G=) c.3810-326G= (n.3810-326G=) c.1854-326G= (n.1854-326G=) c.5055-326G= (n.5055-326G=) c.498-13250C= c.764-326G= n.2136-326G= c.1294-13250C= (n.1294-13250C=) c.4341-326G= (n.4341-326G=) c.5046-326G= (n.5046-326G=) c.3801-326G= (n.3801-326G=) c.1585-8893C= (n.1585-8893C=) | |
| 21 | g.45511864T>C | CA2392196339 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-324T>C (n.4350-324T>C) c.3810-324T>C (n.3810-324T>C) c.1854-324T>C (n.1854-324T>C) c.5055-324T>C (n.5055-324T>C) c.498-13252A>G c.764-324T>C n.2136-324T>C c.1294-13252A>G (n.1294-13252A>G) c.4341-324T>C (n.4341-324T>C) c.5046-324T>C (n.5046-324T>C) c.3801-324T>C (n.3801-324T>C) c.1585-8895A>G (n.1585-8895A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511864T= | CA2392196338 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-324T= (n.4350-324T=) c.3810-324T= (n.3810-324T=) c.1854-324T= (n.1854-324T=) c.5055-324T= (n.5055-324T=) c.498-13252A= c.764-324T= n.2136-324T= c.1294-13252A= (n.1294-13252A=) c.4341-324T= (n.4341-324T=) c.5046-324T= (n.5046-324T=) c.3801-324T= (n.3801-324T=) c.1585-8895A= (n.1585-8895A=) | |
| 21 | g.45511866G>A | CA2392196341 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-322G>A (n.4350-322G>A) c.3810-322G>A (n.3810-322G>A) c.1854-322G>A (n.1854-322G>A) c.5055-322G>A (n.5055-322G>A) c.498-13254C>T c.764-322G>A n.2136-322G>A c.1294-13254C>T (n.1294-13254C>T) c.4341-322G>A (n.4341-322G>A) c.5046-322G>A (n.5046-322G>A) c.3801-322G>A (n.3801-322G>A) c.1585-8897C>T (n.1585-8897C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511866G= | CA2392196340 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-322G= (n.4350-322G=) c.3810-322G= (n.3810-322G=) c.1854-322G= (n.1854-322G=) c.5055-322G= (n.5055-322G=) c.498-13254C= c.764-322G= n.2136-322G= c.1294-13254C= (n.1294-13254C=) c.4341-322G= (n.4341-322G=) c.5046-322G= (n.5046-322G=) c.3801-322G= (n.3801-322G=) c.1585-8897C= (n.1585-8897C=) | |
| 21 | g.45511874C= | CA2392196342 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-314C= (n.4350-314C=) c.3810-314C= (n.3810-314C=) c.1854-314C= (n.1854-314C=) c.5055-314C= (n.5055-314C=) c.498-13262G= c.764-314C= n.2136-314C= c.1294-13262G= (n.1294-13262G=) c.4341-314C= (n.4341-314C=) c.5046-314C= (n.5046-314C=) c.3801-314C= (n.3801-314C=) c.1585-8905G= (n.1585-8905G=) | |
| 21 | g.45511874C>T | CA321927079 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-314C>T (n.4350-314C>T) c.3810-314C>T (n.3810-314C>T) c.1854-314C>T (n.1854-314C>T) c.5055-314C>T (n.5055-314C>T) c.498-13262G>A c.764-314C>T n.2136-314C>T c.1294-13262G>A (n.1294-13262G>A) c.4341-314C>T (n.4341-314C>T) c.5046-314C>T (n.5046-314C>T) c.3801-314C>T (n.3801-314C>T) c.1585-8905G>A (n.1585-8905G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511875G>A | CA321927081 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-313G>A (n.4350-313G>A) c.3810-313G>A (n.3810-313G>A) c.1854-313G>A (n.1854-313G>A) c.5055-313G>A (n.5055-313G>A) c.498-13263C>T c.764-313G>A n.2136-313G>A c.1294-13263C>T (n.1294-13263C>T) c.4341-313G>A (n.4341-313G>A) c.5046-313G>A (n.5046-313G>A) c.3801-313G>A (n.3801-313G>A) c.1585-8906C>T (n.1585-8906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511875G= | CA2392196343 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-313G= (n.4350-313G=) c.3810-313G= (n.3810-313G=) c.1854-313G= (n.1854-313G=) c.5055-313G= (n.5055-313G=) c.498-13263C= c.764-313G= n.2136-313G= c.1294-13263C= (n.1294-13263C=) c.4341-313G= (n.4341-313G=) c.5046-313G= (n.5046-313G=) c.3801-313G= (n.3801-313G=) c.1585-8906C= (n.1585-8906C=) |