Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45511705C>TCA2591338051COL18A1,SLC19A1c.4349+479C>T (n.4349+479C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.45511723G>ACA2392196236COL18A1,SLC19A1c.4350-465G>A (n.4350-465G>A)
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c.498-13111C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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21g.45511740_45511749delCA321927015COL18A1,SLC19A1c.4350-448_4350-439del (n.4350-448_4350-439del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45511741C>TCA749793546COL18A1,SLC19A1c.4350-447C>T (n.4350-447C>T)
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n.2136-447C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2136-446C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2136-398dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511792T=CA2392196277COL18A1,SLC19A1c.4350-396T= (n.4350-396T=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45511797C>TCA321927025COL18A1,SLC19A1c.4350-391C>T (n.4350-391C>T)
c.3810-391C>T (n.3810-391C>T)
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 dbSNP
21g.45511797_45511800delinsCAGGCA2392196281COL18A1,SLC19A1c.4350-391_4350-388delinsCAGG (n.4350-391_4350-388delinsCAGG)
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21g.45511798delCA2818079254COL18A1,SLC19A1c.4350-390del (n.4350-390del)
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c.4341-390del (n.4341-390del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched