UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45511680C= | CA2392196207 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+454C= (n.4349+454C=) c.3809+454C= (n.3809+454C=) c.1853+454C= (n.1853+454C=) c.5054+454C= (n.5054+454C=) c.498-13068G= c.763+454C= n.2135+454C= c.1294-13068G= (n.1294-13068G=) c.4340+454C= (n.4340+454C=) c.5045+454C= (n.5045+454C=) c.3800+454C= (n.3800+454C=) c.1585-8711G= (n.1585-8711G=) | |
| 21 | g.45511680C>T | CA1022833524 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+454C>T (n.4349+454C>T) c.3809+454C>T (n.3809+454C>T) c.1853+454C>T (n.1853+454C>T) c.5054+454C>T (n.5054+454C>T) c.498-13068G>A c.763+454C>T n.2135+454C>T c.1294-13068G>A (n.1294-13068G>A) c.4340+454C>T (n.4340+454C>T) c.5045+454C>T (n.5045+454C>T) c.3800+454C>T (n.3800+454C>T) c.1585-8711G>A (n.1585-8711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511681G>A | CA321926984 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+455G>A (n.4349+455G>A) c.3809+455G>A (n.3809+455G>A) c.1853+455G>A (n.1853+455G>A) c.5054+455G>A (n.5054+455G>A) c.498-13069C>T c.763+455G>A n.2135+455G>A c.1294-13069C>T (n.1294-13069C>T) c.4340+455G>A (n.4340+455G>A) c.5045+455G>A (n.5045+455G>A) c.3800+455G>A (n.3800+455G>A) c.1585-8712C>T (n.1585-8712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511681G>C | CA2818079250 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+455G>C (n.4349+455G>C) c.3809+455G>C (n.3809+455G>C) c.1853+455G>C (n.1853+455G>C) c.5054+455G>C (n.5054+455G>C) c.498-13069C>G c.763+455G>C n.2135+455G>C c.1294-13069C>G (n.1294-13069C>G) c.4340+455G>C (n.4340+455G>C) c.5045+455G>C (n.5045+455G>C) c.3800+455G>C (n.3800+455G>C) c.1585-8712C>G (n.1585-8712C>G) | |
| 21 | g.45511681G= | CA2392196208 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+455G= (n.4349+455G=) c.3809+455G= (n.3809+455G=) c.1853+455G= (n.1853+455G=) c.5054+455G= (n.5054+455G=) c.498-13069C= c.763+455G= n.2135+455G= c.1294-13069C= (n.1294-13069C=) c.4340+455G= (n.4340+455G=) c.5045+455G= (n.5045+455G=) c.3800+455G= (n.3800+455G=) c.1585-8712C= (n.1585-8712C=) | |
| 21 | g.45511682C= | CA2392196209 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+456C= (n.4349+456C=) c.3809+456C= (n.3809+456C=) c.1853+456C= (n.1853+456C=) c.5054+456C= (n.5054+456C=) c.498-13070G= c.763+456C= n.2135+456C= c.1294-13070G= (n.1294-13070G=) c.4340+456C= (n.4340+456C=) c.5045+456C= (n.5045+456C=) c.3800+456C= (n.3800+456C=) c.1585-8713G= (n.1585-8713G=) | |
| 21 | g.45511682C>T | CA638170741 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+456C>T (n.4349+456C>T) c.3809+456C>T (n.3809+456C>T) c.1853+456C>T (n.1853+456C>T) c.5054+456C>T (n.5054+456C>T) c.498-13070G>A c.763+456C>T n.2135+456C>T c.1294-13070G>A (n.1294-13070G>A) c.4340+456C>T (n.4340+456C>T) c.5045+456C>T (n.5045+456C>T) c.3800+456C>T (n.3800+456C>T) c.1585-8713G>A (n.1585-8713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511683C= | CA2392196210 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+457C= (n.4349+457C=) c.3809+457C= (n.3809+457C=) c.1853+457C= (n.1853+457C=) c.5054+457C= (n.5054+457C=) c.498-13071G= c.763+457C= n.2135+457C= c.1294-13071G= (n.1294-13071G=) c.4340+457C= (n.4340+457C=) c.5045+457C= (n.5045+457C=) c.3800+457C= (n.3800+457C=) c.1585-8714G= (n.1585-8714G=) | |
| 21 | g.45511683C>T | CA321926986 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+457C>T (n.4349+457C>T) c.3809+457C>T (n.3809+457C>T) c.1853+457C>T (n.1853+457C>T) c.5054+457C>T (n.5054+457C>T) c.498-13071G>A c.763+457C>T n.2135+457C>T c.1294-13071G>A (n.1294-13071G>A) c.4340+457C>T (n.4340+457C>T) c.5045+457C>T (n.5045+457C>T) c.3800+457C>T (n.3800+457C>T) c.1585-8714G>A (n.1585-8714G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511684G>A | CA321926989 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+458G>A (n.4349+458G>A) c.3809+458G>A (n.3809+458G>A) c.1853+458G>A (n.1853+458G>A) c.5054+458G>A (n.5054+458G>A) c.498-13072C>T c.763+458G>A n.2135+458G>A c.1294-13072C>T (n.1294-13072C>T) c.4340+458G>A (n.4340+458G>A) c.5045+458G>A (n.5045+458G>A) c.3800+458G>A (n.3800+458G>A) c.1585-8715C>T (n.1585-8715C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511684G= | CA2392196211 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+458G= (n.4349+458G=) c.3809+458G= (n.3809+458G=) c.1853+458G= (n.1853+458G=) c.5054+458G= (n.5054+458G=) c.498-13072C= c.763+458G= n.2135+458G= c.1294-13072C= (n.1294-13072C=) c.4340+458G= (n.4340+458G=) c.5045+458G= (n.5045+458G=) c.3800+458G= (n.3800+458G=) c.1585-8715C= (n.1585-8715C=) | |
| 21 | g.45511685C= | CA2392196213 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+459C= (n.4349+459C=) c.3809+459C= (n.3809+459C=) c.1853+459C= (n.1853+459C=) c.5054+459C= (n.5054+459C=) c.498-13073G= c.763+459C= n.2135+459C= c.1294-13073G= (n.1294-13073G=) c.4340+459C= (n.4340+459C=) c.5045+459C= (n.5045+459C=) c.3800+459C= (n.3800+459C=) c.1585-8716G= (n.1585-8716G=) | |
| 21 | g.45511685C>T | CA321926992 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+459C>T (n.4349+459C>T) c.3809+459C>T (n.3809+459C>T) c.1853+459C>T (n.1853+459C>T) c.5054+459C>T (n.5054+459C>T) c.498-13073G>A c.763+459C>T n.2135+459C>T c.1294-13073G>A (n.1294-13073G>A) c.4340+459C>T (n.4340+459C>T) c.5045+459C>T (n.5045+459C>T) c.3800+459C>T (n.3800+459C>T) c.1585-8716G>A (n.1585-8716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511685dup | CA2392196212 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+459dup (n.4349+459dup) c.3809+459dup (n.3809+459dup) c.1853+459dup (n.1853+459dup) c.5054+459dup (n.5054+459dup) c.498-13073dup c.763+459dup n.2135+459dup c.1294-13073dup (n.1294-13073dup) c.4340+459dup (n.4340+459dup) c.5045+459dup (n.5045+459dup) c.3800+459dup (n.3800+459dup) c.1585-8716dup (n.1585-8716dup) | dbSNP |
| 21 | g.45511686G>A | CA321926994 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+460G>A (n.4349+460G>A) c.3809+460G>A (n.3809+460G>A) c.1853+460G>A (n.1853+460G>A) c.5054+460G>A (n.5054+460G>A) c.498-13074C>T c.763+460G>A n.2135+460G>A c.1294-13074C>T (n.1294-13074C>T) c.4340+460G>A (n.4340+460G>A) c.5045+460G>A (n.5045+460G>A) c.3800+460G>A (n.3800+460G>A) c.1585-8717C>T (n.1585-8717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511686G= | CA2392196214 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+460G= (n.4349+460G=) c.3809+460G= (n.3809+460G=) c.1853+460G= (n.1853+460G=) c.5054+460G= (n.5054+460G=) c.498-13074C= c.763+460G= n.2135+460G= c.1294-13074C= (n.1294-13074C=) c.4340+460G= (n.4340+460G=) c.5045+460G= (n.5045+460G=) c.3800+460G= (n.3800+460G=) c.1585-8717C= (n.1585-8717C=) | |
| 21 | g.45511694C>A | CA2392196216 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+468C>A (n.4349+468C>A) c.3809+468C>A (n.3809+468C>A) c.1853+468C>A (n.1853+468C>A) c.5054+468C>A (n.5054+468C>A) c.498-13082G>T c.763+468C>A n.2135+468C>A c.1294-13082G>T (n.1294-13082G>T) c.4340+468C>A (n.4340+468C>A) c.5045+468C>A (n.5045+468C>A) c.3800+468C>A (n.3800+468C>A) c.1585-8725G>T (n.1585-8725G>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511694C= | CA2392196215 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+468C= (n.4349+468C=) c.3809+468C= (n.3809+468C=) c.1853+468C= (n.1853+468C=) c.5054+468C= (n.5054+468C=) c.498-13082G= c.763+468C= n.2135+468C= c.1294-13082G= (n.1294-13082G=) c.4340+468C= (n.4340+468C=) c.5045+468C= (n.5045+468C=) c.3800+468C= (n.3800+468C=) c.1585-8725G= (n.1585-8725G=) | |
| 21 | g.45511696A= | CA2392196217 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+470A= (n.4349+470A=) c.3809+470A= (n.3809+470A=) c.1853+470A= (n.1853+470A=) c.5054+470A= (n.5054+470A=) c.498-13084T= c.763+470A= n.2135+470A= c.1294-13084T= (n.1294-13084T=) c.4340+470A= (n.4340+470A=) c.5045+470A= (n.5045+470A=) c.3800+470A= (n.3800+470A=) c.1585-8727T= (n.1585-8727T=) | |
| 21 | g.45511696A>G | CA321926996 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+470A>G (n.4349+470A>G) c.3809+470A>G (n.3809+470A>G) c.1853+470A>G (n.1853+470A>G) c.5054+470A>G (n.5054+470A>G) c.498-13084T>C c.763+470A>G n.2135+470A>G c.1294-13084T>C (n.1294-13084T>C) c.4340+470A>G (n.4340+470A>G) c.5045+470A>G (n.5045+470A>G) c.3800+470A>G (n.3800+470A>G) c.1585-8727T>C (n.1585-8727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511698A= | CA2392196219 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+472A= (n.4349+472A=) c.3809+472A= (n.3809+472A=) c.1853+472A= (n.1853+472A=) c.5054+472A= (n.5054+472A=) c.498-13086T= c.763+472A= n.2135+472A= c.1294-13086T= (n.1294-13086T=) c.4340+472A= (n.4340+472A=) c.5045+472A= (n.5045+472A=) c.3800+472A= (n.3800+472A=) c.1585-8729T= (n.1585-8729T=) | |
| 21 | g.45511698A>G | CA1022833539 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+472A>G (n.4349+472A>G) c.3809+472A>G (n.3809+472A>G) c.1853+472A>G (n.1853+472A>G) c.5054+472A>G (n.5054+472A>G) c.498-13086T>C c.763+472A>G n.2135+472A>G c.1294-13086T>C (n.1294-13086T>C) c.4340+472A>G (n.4340+472A>G) c.5045+472A>G (n.5045+472A>G) c.3800+472A>G (n.3800+472A>G) c.1585-8729T>C (n.1585-8729T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511698_45511700delinsACT | CA2392196218 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+472_4349+474delinsACT (n.4349+472_4349+474delinsACT) c.3809+472_3809+474delinsACT (n.3809+472_3809+474delinsACT) c.1853+472_1853+474delinsACT (n.1853+472_1853+474delinsACT) c.5054+472_5054+474delinsACT (n.5054+472_5054+474delinsACT) c.498-13088_498-13086delinsAGT c.763+472_763+474delinsACT n.2135+472_2135+474delinsACT c.1294-13088_1294-13086delinsAGT (n.1294-13088_1294-13086delinsAGT) c.4340+472_4340+474delinsACT (n.4340+472_4340+474delinsACT) c.5045+472_5045+474delinsACT (n.5045+472_5045+474delinsACT) c.3800+472_3800+474delinsACT (n.3800+472_3800+474delinsACT) c.1585-8731_1585-8729delinsAGT (n.1585-8731_1585-8729delinsAGT) | |
| 21 | g.45511700_45511701del | CA749793531 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+474_4349+475del (n.4349+474_4349+475del) c.3809+474_3809+475del (n.3809+474_3809+475del) c.1853+474_1853+475del (n.1853+474_1853+475del) c.5054+474_5054+475del (n.5054+474_5054+475del) c.498-13088_498-13087del c.763+474_763+475del n.2135+474_2135+475del c.1294-13088_1294-13087del (n.1294-13088_1294-13087del) c.4340+474_4340+475del (n.4340+474_4340+475del) c.5045+474_5045+475del (n.5045+474_5045+475del) c.3800+474_3800+475del (n.3800+474_3800+475del) c.1585-8731_1585-8730del (n.1585-8731_1585-8730del) | dbSNP |
| 21 | g.45511701C>T | CA2737754828 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+475C>T (n.4349+475C>T) c.3809+475C>T (n.3809+475C>T) c.1853+475C>T (n.1853+475C>T) c.5054+475C>T (n.5054+475C>T) c.498-13089G>A c.763+475C>T n.2135+475C>T c.1294-13089G>A (n.1294-13089G>A) c.4340+475C>T (n.4340+475C>T) c.5045+475C>T (n.5045+475C>T) c.3800+475C>T (n.3800+475C>T) c.1585-8732G>A (n.1585-8732G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511703T>G | CA2392196221 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+477T>G (n.4349+477T>G) c.3809+477T>G (n.3809+477T>G) c.1853+477T>G (n.1853+477T>G) c.5054+477T>G (n.5054+477T>G) c.498-13091A>C c.763+477T>G n.2135+477T>G c.1294-13091A>C (n.1294-13091A>C) c.4340+477T>G (n.4340+477T>G) c.5045+477T>G (n.5045+477T>G) c.3800+477T>G (n.3800+477T>G) c.1585-8734A>C (n.1585-8734A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511703T= | CA2392196220 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+477T= (n.4349+477T=) c.3809+477T= (n.3809+477T=) c.1853+477T= (n.1853+477T=) c.5054+477T= (n.5054+477T=) c.498-13091A= c.763+477T= n.2135+477T= c.1294-13091A= (n.1294-13091A=) c.4340+477T= (n.4340+477T=) c.5045+477T= (n.5045+477T=) c.3800+477T= (n.3800+477T=) c.1585-8734A= (n.1585-8734A=) | |
| 21 | g.45511705C>T | CA2591338051 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+479C>T (n.4349+479C>T) c.3809+479C>T (n.3809+479C>T) c.1853+479C>T (n.1853+479C>T) c.5054+479C>T (n.5054+479C>T) c.498-13093G>A c.763+479C>T n.2135+479C>T c.1294-13093G>A (n.1294-13093G>A) c.4340+479C>T (n.4340+479C>T) c.5045+479C>T (n.5045+479C>T) c.3800+479C>T (n.3800+479C>T) c.1585-8736G>A (n.1585-8736G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511707T>C | CA2392196223 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-481T>C (n.4350-481T>C) c.3810-481T>C (n.3810-481T>C) c.1854-481T>C (n.1854-481T>C) c.5055-481T>C (n.5055-481T>C) c.498-13095A>G c.764-481T>C n.2136-481T>C c.1294-13095A>G (n.1294-13095A>G) c.4341-481T>C (n.4341-481T>C) c.5046-481T>C (n.5046-481T>C) c.3801-481T>C (n.3801-481T>C) c.1585-8738A>G (n.1585-8738A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511707T= | CA2392196222 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-481T= (n.4350-481T=) c.3810-481T= (n.3810-481T=) c.1854-481T= (n.1854-481T=) c.5055-481T= (n.5055-481T=) c.498-13095A= c.764-481T= n.2136-481T= c.1294-13095A= (n.1294-13095A=) c.4341-481T= (n.4341-481T=) c.5046-481T= (n.5046-481T=) c.3801-481T= (n.3801-481T=) c.1585-8738A= (n.1585-8738A=) | |
| 21 | g.45511708T>C | CA2392196225 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-480T>C (n.4350-480T>C) c.3810-480T>C (n.3810-480T>C) c.1854-480T>C (n.1854-480T>C) c.5055-480T>C (n.5055-480T>C) c.498-13096A>G c.764-480T>C n.2136-480T>C c.1294-13096A>G (n.1294-13096A>G) c.4341-480T>C (n.4341-480T>C) c.5046-480T>C (n.5046-480T>C) c.3801-480T>C (n.3801-480T>C) c.1585-8739A>G (n.1585-8739A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511708T= | CA2392196224 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-480T= (n.4350-480T=) c.3810-480T= (n.3810-480T=) c.1854-480T= (n.1854-480T=) c.5055-480T= (n.5055-480T=) c.498-13096A= c.764-480T= n.2136-480T= c.1294-13096A= (n.1294-13096A=) c.4341-480T= (n.4341-480T=) c.5046-480T= (n.5046-480T=) c.3801-480T= (n.3801-480T=) c.1585-8739A= (n.1585-8739A=) | |
| 21 | g.45511710A= | CA2392196226 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-478A= (n.4350-478A=) c.3810-478A= (n.3810-478A=) c.1854-478A= (n.1854-478A=) c.5055-478A= (n.5055-478A=) c.498-13098T= c.764-478A= n.2136-478A= c.1294-13098T= (n.1294-13098T=) c.4341-478A= (n.4341-478A=) c.5046-478A= (n.5046-478A=) c.3801-478A= (n.3801-478A=) c.1585-8741T= (n.1585-8741T=) | |
| 21 | g.45511710A>G | CA749793535 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-478A>G (n.4350-478A>G) c.3810-478A>G (n.3810-478A>G) c.1854-478A>G (n.1854-478A>G) c.5055-478A>G (n.5055-478A>G) c.498-13098T>C c.764-478A>G n.2136-478A>G c.1294-13098T>C (n.1294-13098T>C) c.4341-478A>G (n.4341-478A>G) c.5046-478A>G (n.5046-478A>G) c.3801-478A>G (n.3801-478A>G) c.1585-8741T>C (n.1585-8741T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511710_45511712delinsAGG | CA2392196227 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-478_4350-476delinsAGG (n.4350-478_4350-476delinsAGG) c.3810-478_3810-476delinsAGG (n.3810-478_3810-476delinsAGG) c.1854-478_1854-476delinsAGG (n.1854-478_1854-476delinsAGG) c.5055-478_5055-476delinsAGG (n.5055-478_5055-476delinsAGG) c.498-13100_498-13098delinsCCT c.764-478_764-476delinsAGG n.2136-478_2136-476delinsAGG c.1294-13100_1294-13098delinsCCT (n.1294-13100_1294-13098delinsCCT) c.4341-478_4341-476delinsAGG (n.4341-478_4341-476delinsAGG) c.5046-478_5046-476delinsAGG (n.5046-478_5046-476delinsAGG) c.3801-478_3801-476delinsAGG (n.3801-478_3801-476delinsAGG) c.1585-8743_1585-8741delinsCCT (n.1585-8743_1585-8741delinsCCT) | |
| 21 | g.45511711G>C | CA2392196228 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-477G>C (n.4350-477G>C) c.3810-477G>C (n.3810-477G>C) c.1854-477G>C (n.1854-477G>C) c.5055-477G>C (n.5055-477G>C) c.498-13099C>G c.764-477G>C n.2136-477G>C c.1294-13099C>G (n.1294-13099C>G) c.4341-477G>C (n.4341-477G>C) c.5046-477G>C (n.5046-477G>C) c.3801-477G>C (n.3801-477G>C) c.1585-8742C>G (n.1585-8742C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511711G= | CA2392196229 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-477G= (n.4350-477G=) c.3810-477G= (n.3810-477G=) c.1854-477G= (n.1854-477G=) c.5055-477G= (n.5055-477G=) c.498-13099C= c.764-477G= n.2136-477G= c.1294-13099C= (n.1294-13099C=) c.4341-477G= (n.4341-477G=) c.5046-477G= (n.5046-477G=) c.3801-477G= (n.3801-477G=) c.1585-8742C= (n.1585-8742C=) | |
| 21 | g.45511713_45511714del | CA638170742 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-475_4350-474del (n.4350-475_4350-474del) c.3810-475_3810-474del (n.3810-475_3810-474del) c.1854-475_1854-474del (n.1854-475_1854-474del) c.5055-475_5055-474del (n.5055-475_5055-474del) c.498-13100_498-13099del c.764-475_764-474del n.2136-475_2136-474del c.1294-13100_1294-13099del (n.1294-13100_1294-13099del) c.4341-475_4341-474del (n.4341-475_4341-474del) c.5046-475_5046-474del (n.5046-475_5046-474del) c.3801-475_3801-474del (n.3801-475_3801-474del) c.1585-8743_1585-8742del (n.1585-8743_1585-8742del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511713_45511715delinsGGT | CA2392196230 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-475_4350-473delinsGGT (n.4350-475_4350-473delinsGGT) c.3810-475_3810-473delinsGGT (n.3810-475_3810-473delinsGGT) c.1854-475_1854-473delinsGGT (n.1854-475_1854-473delinsGGT) c.5055-475_5055-473delinsGGT (n.5055-475_5055-473delinsGGT) c.498-13103_498-13101delinsACC c.764-475_764-473delinsGGT n.2136-475_2136-473delinsGGT c.1294-13103_1294-13101delinsACC (n.1294-13103_1294-13101delinsACC) c.4341-475_4341-473delinsGGT (n.4341-475_4341-473delinsGGT) c.5046-475_5046-473delinsGGT (n.5046-475_5046-473delinsGGT) c.3801-475_3801-473delinsGGT (n.3801-475_3801-473delinsGGT) c.1585-8746_1585-8744delinsACC (n.1585-8746_1585-8744delinsACC) | |
| 21 | g.45511714G>A | CA638170744 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-474G>A (n.4350-474G>A) c.3810-474G>A (n.3810-474G>A) c.1854-474G>A (n.1854-474G>A) c.5055-474G>A (n.5055-474G>A) c.498-13102C>T c.764-474G>A n.2136-474G>A c.1294-13102C>T (n.1294-13102C>T) c.4341-474G>A (n.4341-474G>A) c.5046-474G>A (n.5046-474G>A) c.3801-474G>A (n.3801-474G>A) c.1585-8745C>T (n.1585-8745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511714G= | CA2392196231 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-474G= (n.4350-474G=) c.3810-474G= (n.3810-474G=) c.1854-474G= (n.1854-474G=) c.5055-474G= (n.5055-474G=) c.498-13102C= c.764-474G= n.2136-474G= c.1294-13102C= (n.1294-13102C=) c.4341-474G= (n.4341-474G=) c.5046-474G= (n.5046-474G=) c.3801-474G= (n.3801-474G=) c.1585-8745C= (n.1585-8745C=) | |
| 21 | g.45511716_45511717del | CA638170743 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-472_4350-471del (n.4350-472_4350-471del) c.3810-472_3810-471del (n.3810-472_3810-471del) c.1854-472_1854-471del (n.1854-472_1854-471del) c.5055-472_5055-471del (n.5055-472_5055-471del) c.498-13103_498-13102del c.764-472_764-471del n.2136-472_2136-471del c.1294-13103_1294-13102del (n.1294-13103_1294-13102del) c.4341-472_4341-471del (n.4341-472_4341-471del) c.5046-472_5046-471del (n.5046-472_5046-471del) c.3801-472_3801-471del (n.3801-472_3801-471del) c.1585-8746_1585-8745del (n.1585-8746_1585-8745del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511720C= | CA2392196232 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-468C= (n.4350-468C=) c.3810-468C= (n.3810-468C=) c.1854-468C= (n.1854-468C=) c.5055-468C= (n.5055-468C=) c.498-13108G= c.764-468C= n.2136-468C= c.1294-13108G= (n.1294-13108G=) c.4341-468C= (n.4341-468C=) c.5046-468C= (n.5046-468C=) c.3801-468C= (n.3801-468C=) c.1585-8751G= (n.1585-8751G=) | |
| 21 | g.45511720C>T | CA321926999 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-468C>T (n.4350-468C>T) c.3810-468C>T (n.3810-468C>T) c.1854-468C>T (n.1854-468C>T) c.5055-468C>T (n.5055-468C>T) c.498-13108G>A c.764-468C>T n.2136-468C>T c.1294-13108G>A (n.1294-13108G>A) c.4341-468C>T (n.4341-468C>T) c.5046-468C>T (n.5046-468C>T) c.3801-468C>T (n.3801-468C>T) c.1585-8751G>A (n.1585-8751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511721G>A | CA321927002 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-467G>A (n.4350-467G>A) c.3810-467G>A (n.3810-467G>A) c.1854-467G>A (n.1854-467G>A) c.5055-467G>A (n.5055-467G>A) c.498-13109C>T c.764-467G>A n.2136-467G>A c.1294-13109C>T (n.1294-13109C>T) c.4341-467G>A (n.4341-467G>A) c.5046-467G>A (n.5046-467G>A) c.3801-467G>A (n.3801-467G>A) c.1585-8752C>T (n.1585-8752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511721G= | CA2392196233 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-467G= (n.4350-467G=) c.3810-467G= (n.3810-467G=) c.1854-467G= (n.1854-467G=) c.5055-467G= (n.5055-467G=) c.498-13109C= c.764-467G= n.2136-467G= c.1294-13109C= (n.1294-13109C=) c.4341-467G= (n.4341-467G=) c.5046-467G= (n.5046-467G=) c.3801-467G= (n.3801-467G=) c.1585-8752C= (n.1585-8752C=) | |
| 21 | g.45511722_45511743dup | CA2392196234 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-466_4350-445dup (n.4350-466_4350-445dup) c.3810-466_3810-445dup (n.3810-466_3810-445dup) c.1854-466_1854-445dup (n.1854-466_1854-445dup) c.5055-466_5055-445dup (n.5055-466_5055-445dup) c.498-13131_498-13110dup c.764-466_764-445dup n.2136-466_2136-445dup c.1294-13131_1294-13110dup (n.1294-13131_1294-13110dup) c.4341-466_4341-445dup (n.4341-466_4341-445dup) c.5046-466_5046-445dup (n.5046-466_5046-445dup) c.3801-466_3801-445dup (n.3801-466_3801-445dup) c.1585-8774_1585-8753dup (n.1585-8774_1585-8753dup) | dbSNP |
| 21 | g.45511723G>A | CA2392196236 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-465G>A (n.4350-465G>A) c.3810-465G>A (n.3810-465G>A) c.1854-465G>A (n.1854-465G>A) c.5055-465G>A (n.5055-465G>A) c.498-13111C>T c.764-465G>A n.2136-465G>A c.1294-13111C>T (n.1294-13111C>T) c.4341-465G>A (n.4341-465G>A) c.5046-465G>A (n.5046-465G>A) c.3801-465G>A (n.3801-465G>A) c.1585-8754C>T (n.1585-8754C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511723G>C | CA321927004 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-465G>C (n.4350-465G>C) c.3810-465G>C (n.3810-465G>C) c.1854-465G>C (n.1854-465G>C) c.5055-465G>C (n.5055-465G>C) c.498-13111C>G c.764-465G>C n.2136-465G>C c.1294-13111C>G (n.1294-13111C>G) c.4341-465G>C (n.4341-465G>C) c.5046-465G>C (n.5046-465G>C) c.3801-465G>C (n.3801-465G>C) c.1585-8754C>G (n.1585-8754C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511723G= | CA2392196235 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-465G= (n.4350-465G=) c.3810-465G= (n.3810-465G=) c.1854-465G= (n.1854-465G=) c.5055-465G= (n.5055-465G=) c.498-13111C= c.764-465G= n.2136-465G= c.1294-13111C= (n.1294-13111C=) c.4341-465G= (n.4341-465G=) c.5046-465G= (n.5046-465G=) c.3801-465G= (n.3801-465G=) c.1585-8754C= (n.1585-8754C=) | |
| 21 | g.45511726G>A | CA1022833547 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-462G>A (n.4350-462G>A) c.3810-462G>A (n.3810-462G>A) c.1854-462G>A (n.1854-462G>A) c.5055-462G>A (n.5055-462G>A) c.498-13114C>T c.764-462G>A n.2136-462G>A c.1294-13114C>T (n.1294-13114C>T) c.4341-462G>A (n.4341-462G>A) c.5046-462G>A (n.5046-462G>A) c.3801-462G>A (n.3801-462G>A) c.1585-8757C>T (n.1585-8757C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511726G= | CA2392196237 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-462G= (n.4350-462G=) c.3810-462G= (n.3810-462G=) c.1854-462G= (n.1854-462G=) c.5055-462G= (n.5055-462G=) c.498-13114C= c.764-462G= n.2136-462G= c.1294-13114C= (n.1294-13114C=) c.4341-462G= (n.4341-462G=) c.5046-462G= (n.5046-462G=) c.3801-462G= (n.3801-462G=) c.1585-8757C= (n.1585-8757C=) | |
| 21 | g.45511728C= | CA2392196238 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-460C= (n.4350-460C=) c.3810-460C= (n.3810-460C=) c.1854-460C= (n.1854-460C=) c.5055-460C= (n.5055-460C=) c.498-13116G= c.764-460C= n.2136-460C= c.1294-13116G= (n.1294-13116G=) c.4341-460C= (n.4341-460C=) c.5046-460C= (n.5046-460C=) c.3801-460C= (n.3801-460C=) c.1585-8759G= (n.1585-8759G=) | |
| 21 | g.45511728C>T | CA749793539 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-460C>T (n.4350-460C>T) c.3810-460C>T (n.3810-460C>T) c.1854-460C>T (n.1854-460C>T) c.5055-460C>T (n.5055-460C>T) c.498-13116G>A c.764-460C>T n.2136-460C>T c.1294-13116G>A (n.1294-13116G>A) c.4341-460C>T (n.4341-460C>T) c.5046-460C>T (n.5046-460C>T) c.3801-460C>T (n.3801-460C>T) c.1585-8759G>A (n.1585-8759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511730C= | CA2392196239 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-458C= (n.4350-458C=) c.3810-458C= (n.3810-458C=) c.1854-458C= (n.1854-458C=) c.5055-458C= (n.5055-458C=) c.498-13118G= c.764-458C= n.2136-458C= c.1294-13118G= (n.1294-13118G=) c.4341-458C= (n.4341-458C=) c.5046-458C= (n.5046-458C=) c.3801-458C= (n.3801-458C=) c.1585-8761G= (n.1585-8761G=) | |
| 21 | g.45511730C>T | CA321927007 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-458C>T (n.4350-458C>T) c.3810-458C>T (n.3810-458C>T) c.1854-458C>T (n.1854-458C>T) c.5055-458C>T (n.5055-458C>T) c.498-13118G>A c.764-458C>T n.2136-458C>T c.1294-13118G>A (n.1294-13118G>A) c.4341-458C>T (n.4341-458C>T) c.5046-458C>T (n.5046-458C>T) c.3801-458C>T (n.3801-458C>T) c.1585-8761G>A (n.1585-8761G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511732C= | CA2392196240 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-456C= (n.4350-456C=) c.3810-456C= (n.3810-456C=) c.1854-456C= (n.1854-456C=) c.5055-456C= (n.5055-456C=) c.498-13120G= c.764-456C= n.2136-456C= c.1294-13120G= (n.1294-13120G=) c.4341-456C= (n.4341-456C=) c.5046-456C= (n.5046-456C=) c.3801-456C= (n.3801-456C=) c.1585-8763G= (n.1585-8763G=) | |
| 21 | g.45511732C>T | CA321927010 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-456C>T (n.4350-456C>T) c.3810-456C>T (n.3810-456C>T) c.1854-456C>T (n.1854-456C>T) c.5055-456C>T (n.5055-456C>T) c.498-13120G>A c.764-456C>T n.2136-456C>T c.1294-13120G>A (n.1294-13120G>A) c.4341-456C>T (n.4341-456C>T) c.5046-456C>T (n.5046-456C>T) c.3801-456C>T (n.3801-456C>T) c.1585-8763G>A (n.1585-8763G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511735C= | CA2392196241 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-453C= (n.4350-453C=) c.3810-453C= (n.3810-453C=) c.1854-453C= (n.1854-453C=) c.5055-453C= (n.5055-453C=) c.498-13123G= c.764-453C= n.2136-453C= c.1294-13123G= (n.1294-13123G=) c.4341-453C= (n.4341-453C=) c.5046-453C= (n.5046-453C=) c.3801-453C= (n.3801-453C=) c.1585-8766G= (n.1585-8766G=) | |
| 21 | g.45511735C>T | CA638170745 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-453C>T (n.4350-453C>T) c.3810-453C>T (n.3810-453C>T) c.1854-453C>T (n.1854-453C>T) c.5055-453C>T (n.5055-453C>T) c.498-13123G>A c.764-453C>T n.2136-453C>T c.1294-13123G>A (n.1294-13123G>A) c.4341-453C>T (n.4341-453C>T) c.5046-453C>T (n.5046-453C>T) c.3801-453C>T (n.3801-453C>T) c.1585-8766G>A (n.1585-8766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511736G>A | CA321927012 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-452G>A (n.4350-452G>A) c.3810-452G>A (n.3810-452G>A) c.1854-452G>A (n.1854-452G>A) c.5055-452G>A (n.5055-452G>A) c.498-13124C>T c.764-452G>A n.2136-452G>A c.1294-13124C>T (n.1294-13124C>T) c.4341-452G>A (n.4341-452G>A) c.5046-452G>A (n.5046-452G>A) c.3801-452G>A (n.3801-452G>A) c.1585-8767C>T (n.1585-8767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511736G>C | CA749793543 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-452G>C (n.4350-452G>C) c.3810-452G>C (n.3810-452G>C) c.1854-452G>C (n.1854-452G>C) c.5055-452G>C (n.5055-452G>C) c.498-13124C>G c.764-452G>C n.2136-452G>C c.1294-13124C>G (n.1294-13124C>G) c.4341-452G>C (n.4341-452G>C) c.5046-452G>C (n.5046-452G>C) c.3801-452G>C (n.3801-452G>C) c.1585-8767C>G (n.1585-8767C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511736G= | CA2392196242 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-452G= (n.4350-452G=) c.3810-452G= (n.3810-452G=) c.1854-452G= (n.1854-452G=) c.5055-452G= (n.5055-452G=) c.498-13124C= c.764-452G= n.2136-452G= c.1294-13124C= (n.1294-13124C=) c.4341-452G= (n.4341-452G=) c.5046-452G= (n.5046-452G=) c.3801-452G= (n.3801-452G=) c.1585-8767C= (n.1585-8767C=) | |
| 21 | g.45511736G>T | CA749793544 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-452G>T (n.4350-452G>T) c.3810-452G>T (n.3810-452G>T) c.1854-452G>T (n.1854-452G>T) c.5055-452G>T (n.5055-452G>T) c.498-13124C>A c.764-452G>T n.2136-452G>T c.1294-13124C>A (n.1294-13124C>A) c.4341-452G>T (n.4341-452G>T) c.5046-452G>T (n.5046-452G>T) c.3801-452G>T (n.3801-452G>T) c.1585-8767C>A (n.1585-8767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511737_45511747delinsTGTCCCCAGCA | CA2392196243 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-451_4350-441delinsTGTCCCCAGCA (n.4350-451_4350-441delinsTGTCCCCAGCA) c.3810-451_3810-441delinsTGTCCCCAGCA (n.3810-451_3810-441delinsTGTCCCCAGCA) c.1854-451_1854-441delinsTGTCCCCAGCA (n.1854-451_1854-441delinsTGTCCCCAGCA) c.5055-451_5055-441delinsTGTCCCCAGCA (n.5055-451_5055-441delinsTGTCCCCAGCA) c.498-13135_498-13125delinsTGCTGGGGACA c.764-451_764-441delinsTGTCCCCAGCA n.2136-451_2136-441delinsTGTCCCCAGCA c.1294-13135_1294-13125delinsTGCTGGGGACA (n.1294-13135_1294-13125delinsTGCTGGGGACA) c.4341-451_4341-441delinsTGTCCCCAGCA (n.4341-451_4341-441delinsTGTCCCCAGCA) c.5046-451_5046-441delinsTGTCCCCAGCA (n.5046-451_5046-441delinsTGTCCCCAGCA) c.3801-451_3801-441delinsTGTCCCCAGCA (n.3801-451_3801-441delinsTGTCCCCAGCA) c.1585-8778_1585-8768delinsTGCTGGGGACA (n.1585-8778_1585-8768delinsTGCTGGGGACA) | |
| 21 | g.45511740_45511749del | CA321927015 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-448_4350-439del (n.4350-448_4350-439del) c.3810-448_3810-439del (n.3810-448_3810-439del) c.1854-448_1854-439del (n.1854-448_1854-439del) c.5055-448_5055-439del (n.5055-448_5055-439del) c.498-13135_498-13126del c.764-448_764-439del n.2136-448_2136-439del c.1294-13135_1294-13126del (n.1294-13135_1294-13126del) c.4341-448_4341-439del (n.4341-448_4341-439del) c.5046-448_5046-439del (n.5046-448_5046-439del) c.3801-448_3801-439del (n.3801-448_3801-439del) c.1585-8778_1585-8769del (n.1585-8778_1585-8769del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511741C= | CA2392196244 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-447C= (n.4350-447C=) c.3810-447C= (n.3810-447C=) c.1854-447C= (n.1854-447C=) c.5055-447C= (n.5055-447C=) c.498-13129G= c.764-447C= n.2136-447C= c.1294-13129G= (n.1294-13129G=) c.4341-447C= (n.4341-447C=) c.5046-447C= (n.5046-447C=) c.3801-447C= (n.3801-447C=) c.1585-8772G= (n.1585-8772G=) | |
| 21 | g.45511741C>T | CA749793546 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-447C>T (n.4350-447C>T) c.3810-447C>T (n.3810-447C>T) c.1854-447C>T (n.1854-447C>T) c.5055-447C>T (n.5055-447C>T) c.498-13129G>A c.764-447C>T n.2136-447C>T c.1294-13129G>A (n.1294-13129G>A) c.4341-447C>T (n.4341-447C>T) c.5046-447C>T (n.5046-447C>T) c.3801-447C>T (n.3801-447C>T) c.1585-8772G>A (n.1585-8772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511742C>A | CA1022833553 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-446C>A (n.4350-446C>A) c.3810-446C>A (n.3810-446C>A) c.1854-446C>A (n.1854-446C>A) c.5055-446C>A (n.5055-446C>A) c.498-13130G>T c.764-446C>A n.2136-446C>A c.1294-13130G>T (n.1294-13130G>T) c.4341-446C>A (n.4341-446C>A) c.5046-446C>A (n.5046-446C>A) c.3801-446C>A (n.3801-446C>A) c.1585-8773G>T (n.1585-8773G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511742C= | CA2392196245 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-446C= (n.4350-446C=) c.3810-446C= (n.3810-446C=) c.1854-446C= (n.1854-446C=) c.5055-446C= (n.5055-446C=) c.498-13130G= c.764-446C= n.2136-446C= c.1294-13130G= (n.1294-13130G=) c.4341-446C= (n.4341-446C=) c.5046-446C= (n.5046-446C=) c.3801-446C= (n.3801-446C=) c.1585-8773G= (n.1585-8773G=) | |
| 21 | g.45511743C= | CA2392196246 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-445C= (n.4350-445C=) c.3810-445C= (n.3810-445C=) c.1854-445C= (n.1854-445C=) c.5055-445C= (n.5055-445C=) c.498-13131G= c.764-445C= n.2136-445C= c.1294-13131G= (n.1294-13131G=) c.4341-445C= (n.4341-445C=) c.5046-445C= (n.5046-445C=) c.3801-445C= (n.3801-445C=) c.1585-8774G= (n.1585-8774G=) | |
| 21 | g.45511743C>T | CA2392196247 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-445C>T (n.4350-445C>T) c.3810-445C>T (n.3810-445C>T) c.1854-445C>T (n.1854-445C>T) c.5055-445C>T (n.5055-445C>T) c.498-13131G>A c.764-445C>T n.2136-445C>T c.1294-13131G>A (n.1294-13131G>A) c.4341-445C>T (n.4341-445C>T) c.5046-445C>T (n.5046-445C>T) c.3801-445C>T (n.3801-445C>T) c.1585-8774G>A (n.1585-8774G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511747A= | CA2392196248 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-441A= (n.4350-441A=) c.3810-441A= (n.3810-441A=) c.1854-441A= (n.1854-441A=) c.5055-441A= (n.5055-441A=) c.498-13135T= c.764-441A= n.2136-441A= c.1294-13135T= (n.1294-13135T=) c.4341-441A= (n.4341-441A=) c.5046-441A= (n.5046-441A=) c.3801-441A= (n.3801-441A=) c.1585-8778T= (n.1585-8778T=) | |
| 21 | g.45511747A>C | CA2392196249 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-441A>C (n.4350-441A>C) c.3810-441A>C (n.3810-441A>C) c.1854-441A>C (n.1854-441A>C) c.5055-441A>C (n.5055-441A>C) c.498-13135T>G c.764-441A>C n.2136-441A>C c.1294-13135T>G (n.1294-13135T>G) c.4341-441A>C (n.4341-441A>C) c.5046-441A>C (n.5046-441A>C) c.3801-441A>C (n.3801-441A>C) c.1585-8778T>G (n.1585-8778T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511748G= | CA2392196250 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-440G= (n.4350-440G=) c.3810-440G= (n.3810-440G=) c.1854-440G= (n.1854-440G=) c.5055-440G= (n.5055-440G=) c.498-13136C= c.764-440G= n.2136-440G= c.1294-13136C= (n.1294-13136C=) c.4341-440G= (n.4341-440G=) c.5046-440G= (n.5046-440G=) c.3801-440G= (n.3801-440G=) c.1585-8779C= (n.1585-8779C=) | |
| 21 | g.45511748G>T | CA2392196251 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-440G>T (n.4350-440G>T) c.3810-440G>T (n.3810-440G>T) c.1854-440G>T (n.1854-440G>T) c.5055-440G>T (n.5055-440G>T) c.498-13136C>A c.764-440G>T n.2136-440G>T c.1294-13136C>A (n.1294-13136C>A) c.4341-440G>T (n.4341-440G>T) c.5046-440G>T (n.5046-440G>T) c.3801-440G>T (n.3801-440G>T) c.1585-8779C>A (n.1585-8779C>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511749T>C | CA2737754830 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-439T>C (n.4350-439T>C) c.3810-439T>C (n.3810-439T>C) c.1854-439T>C (n.1854-439T>C) c.5055-439T>C (n.5055-439T>C) c.498-13137A>G c.764-439T>C n.2136-439T>C c.1294-13137A>G (n.1294-13137A>G) c.4341-439T>C (n.4341-439T>C) c.5046-439T>C (n.5046-439T>C) c.3801-439T>C (n.3801-439T>C) c.1585-8780A>G (n.1585-8780A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511750G>A | CA1022833556 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-438G>A (n.4350-438G>A) c.3810-438G>A (n.3810-438G>A) c.1854-438G>A (n.1854-438G>A) c.5055-438G>A (n.5055-438G>A) c.498-13138C>T c.764-438G>A n.2136-438G>A c.1294-13138C>T (n.1294-13138C>T) c.4341-438G>A (n.4341-438G>A) c.5046-438G>A (n.5046-438G>A) c.3801-438G>A (n.3801-438G>A) c.1585-8781C>T (n.1585-8781C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511750G= | CA2392196252 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-438G= (n.4350-438G=) c.3810-438G= (n.3810-438G=) c.1854-438G= (n.1854-438G=) c.5055-438G= (n.5055-438G=) c.498-13138C= c.764-438G= n.2136-438G= c.1294-13138C= (n.1294-13138C=) c.4341-438G= (n.4341-438G=) c.5046-438G= (n.5046-438G=) c.3801-438G= (n.3801-438G=) c.1585-8781C= (n.1585-8781C=) | |
| 21 | g.45511751C>A | CA1022833563 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-437C>A (n.4350-437C>A) c.3810-437C>A (n.3810-437C>A) c.1854-437C>A (n.1854-437C>A) c.5055-437C>A (n.5055-437C>A) c.498-13139G>T c.764-437C>A n.2136-437C>A c.1294-13139G>T (n.1294-13139G>T) c.4341-437C>A (n.4341-437C>A) c.5046-437C>A (n.5046-437C>A) c.3801-437C>A (n.3801-437C>A) c.1585-8782G>T (n.1585-8782G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511751C= | CA2392196253 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-437C= (n.4350-437C=) c.3810-437C= (n.3810-437C=) c.1854-437C= (n.1854-437C=) c.5055-437C= (n.5055-437C=) c.498-13139G= c.764-437C= n.2136-437C= c.1294-13139G= (n.1294-13139G=) c.4341-437C= (n.4341-437C=) c.5046-437C= (n.5046-437C=) c.3801-437C= (n.3801-437C=) c.1585-8782G= (n.1585-8782G=) | |
| 21 | g.45511751C>G | CA749793547 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-437C>G (n.4350-437C>G) c.3810-437C>G (n.3810-437C>G) c.1854-437C>G (n.1854-437C>G) c.5055-437C>G (n.5055-437C>G) c.498-13139G>C c.764-437C>G n.2136-437C>G c.1294-13139G>C (n.1294-13139G>C) c.4341-437C>G (n.4341-437C>G) c.5046-437C>G (n.5046-437C>G) c.3801-437C>G (n.3801-437C>G) c.1585-8782G>C (n.1585-8782G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511751C>T | CA321927016 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-437C>T (n.4350-437C>T) c.3810-437C>T (n.3810-437C>T) c.1854-437C>T (n.1854-437C>T) c.5055-437C>T (n.5055-437C>T) c.498-13139G>A c.764-437C>T n.2136-437C>T c.1294-13139G>A (n.1294-13139G>A) c.4341-437C>T (n.4341-437C>T) c.5046-437C>T (n.5046-437C>T) c.3801-437C>T (n.3801-437C>T) c.1585-8782G>A (n.1585-8782G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511752C= | CA2392196254 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-436C= (n.4350-436C=) c.3810-436C= (n.3810-436C=) c.1854-436C= (n.1854-436C=) c.5055-436C= (n.5055-436C=) c.498-13140G= c.764-436C= n.2136-436C= c.1294-13140G= (n.1294-13140G=) c.4341-436C= (n.4341-436C=) c.5046-436C= (n.5046-436C=) c.3801-436C= (n.3801-436C=) c.1585-8783G= (n.1585-8783G=) | |
| 21 | g.45511752C>T | CA749793549 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-436C>T (n.4350-436C>T) c.3810-436C>T (n.3810-436C>T) c.1854-436C>T (n.1854-436C>T) c.5055-436C>T (n.5055-436C>T) c.498-13140G>A c.764-436C>T n.2136-436C>T c.1294-13140G>A (n.1294-13140G>A) c.4341-436C>T (n.4341-436C>T) c.5046-436C>T (n.5046-436C>T) c.3801-436C>T (n.3801-436C>T) c.1585-8783G>A (n.1585-8783G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511757C>T | CA2818079251 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-431C>T (n.4350-431C>T) c.3810-431C>T (n.3810-431C>T) c.1854-431C>T (n.1854-431C>T) c.5055-431C>T (n.5055-431C>T) c.498-13145G>A c.764-431C>T n.2136-431C>T c.1294-13145G>A (n.1294-13145G>A) c.4341-431C>T (n.4341-431C>T) c.5046-431C>T (n.5046-431C>T) c.3801-431C>T (n.3801-431C>T) c.1585-8788G>A (n.1585-8788G>A) | |
| 21 | g.45511759T>C | CA2737754834 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-429T>C (n.4350-429T>C) c.3810-429T>C (n.3810-429T>C) c.1854-429T>C (n.1854-429T>C) c.5055-429T>C (n.5055-429T>C) c.498-13147A>G c.764-429T>C n.2136-429T>C c.1294-13147A>G (n.1294-13147A>G) c.4341-429T>C (n.4341-429T>C) c.5046-429T>C (n.5046-429T>C) c.3801-429T>C (n.3801-429T>C) c.1585-8790A>G (n.1585-8790A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511759T>G | CA2818079252 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-429T>G (n.4350-429T>G) c.3810-429T>G (n.3810-429T>G) c.1854-429T>G (n.1854-429T>G) c.5055-429T>G (n.5055-429T>G) c.498-13147A>C c.764-429T>G n.2136-429T>G c.1294-13147A>C (n.1294-13147A>C) c.4341-429T>G (n.4341-429T>G) c.5046-429T>G (n.5046-429T>G) c.3801-429T>G (n.3801-429T>G) c.1585-8790A>C (n.1585-8790A>C) | |
| 21 | g.45511761T>C | CA749793550 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-427T>C (n.4350-427T>C) c.3810-427T>C (n.3810-427T>C) c.1854-427T>C (n.1854-427T>C) c.5055-427T>C (n.5055-427T>C) c.498-13149A>G c.764-427T>C n.2136-427T>C c.1294-13149A>G (n.1294-13149A>G) c.4341-427T>C (n.4341-427T>C) c.5046-427T>C (n.5046-427T>C) c.3801-427T>C (n.3801-427T>C) c.1585-8792A>G (n.1585-8792A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511761T>G | CA2392196256 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-427T>G (n.4350-427T>G) c.3810-427T>G (n.3810-427T>G) c.1854-427T>G (n.1854-427T>G) c.5055-427T>G (n.5055-427T>G) c.498-13149A>C c.764-427T>G n.2136-427T>G c.1294-13149A>C (n.1294-13149A>C) c.4341-427T>G (n.4341-427T>G) c.5046-427T>G (n.5046-427T>G) c.3801-427T>G (n.3801-427T>G) c.1585-8792A>C (n.1585-8792A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511761T= | CA2392196255 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-427T= (n.4350-427T=) c.3810-427T= (n.3810-427T=) c.1854-427T= (n.1854-427T=) c.5055-427T= (n.5055-427T=) c.498-13149A= c.764-427T= n.2136-427T= c.1294-13149A= (n.1294-13149A=) c.4341-427T= (n.4341-427T=) c.5046-427T= (n.5046-427T=) c.3801-427T= (n.3801-427T=) c.1585-8792A= (n.1585-8792A=) | |
| 21 | g.45511762G>A | CA638170746 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-426G>A (n.4350-426G>A) c.3810-426G>A (n.3810-426G>A) c.1854-426G>A (n.1854-426G>A) c.5055-426G>A (n.5055-426G>A) c.498-13150C>T c.764-426G>A n.2136-426G>A c.1294-13150C>T (n.1294-13150C>T) c.4341-426G>A (n.4341-426G>A) c.5046-426G>A (n.5046-426G>A) c.3801-426G>A (n.3801-426G>A) c.1585-8793C>T (n.1585-8793C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511762G= | CA2392196257 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-426G= (n.4350-426G=) c.3810-426G= (n.3810-426G=) c.1854-426G= (n.1854-426G=) c.5055-426G= (n.5055-426G=) c.498-13150C= c.764-426G= n.2136-426G= c.1294-13150C= (n.1294-13150C=) c.4341-426G= (n.4341-426G=) c.5046-426G= (n.5046-426G=) c.3801-426G= (n.3801-426G=) c.1585-8793C= (n.1585-8793C=) | |
| 21 | g.45511762G>T | CA1022833566 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-426G>T (n.4350-426G>T) c.3810-426G>T (n.3810-426G>T) c.1854-426G>T (n.1854-426G>T) c.5055-426G>T (n.5055-426G>T) c.498-13150C>A c.764-426G>T n.2136-426G>T c.1294-13150C>A (n.1294-13150C>A) c.4341-426G>T (n.4341-426G>T) c.5046-426G>T (n.5046-426G>T) c.3801-426G>T (n.3801-426G>T) c.1585-8793C>A (n.1585-8793C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511765G>A | CA2392196259 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-423G>A (n.4350-423G>A) c.3810-423G>A (n.3810-423G>A) c.1854-423G>A (n.1854-423G>A) c.5055-423G>A (n.5055-423G>A) c.498-13153C>T c.764-423G>A n.2136-423G>A c.1294-13153C>T (n.1294-13153C>T) c.4341-423G>A (n.4341-423G>A) c.5046-423G>A (n.5046-423G>A) c.3801-423G>A (n.3801-423G>A) c.1585-8796C>T (n.1585-8796C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511765G>C | CA321927018 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-423G>C (n.4350-423G>C) c.3810-423G>C (n.3810-423G>C) c.1854-423G>C (n.1854-423G>C) c.5055-423G>C (n.5055-423G>C) c.498-13153C>G c.764-423G>C n.2136-423G>C c.1294-13153C>G (n.1294-13153C>G) c.4341-423G>C (n.4341-423G>C) c.5046-423G>C (n.5046-423G>C) c.3801-423G>C (n.3801-423G>C) c.1585-8796C>G (n.1585-8796C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511765G= | CA2392196258 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-423G= (n.4350-423G=) c.3810-423G= (n.3810-423G=) c.1854-423G= (n.1854-423G=) c.5055-423G= (n.5055-423G=) c.498-13153C= c.764-423G= n.2136-423G= c.1294-13153C= (n.1294-13153C=) c.4341-423G= (n.4341-423G=) c.5046-423G= (n.5046-423G=) c.3801-423G= (n.3801-423G=) c.1585-8796C= (n.1585-8796C=) | |
| 21 | g.45511766T>C | CA749793553 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-422T>C (n.4350-422T>C) c.3810-422T>C (n.3810-422T>C) c.1854-422T>C (n.1854-422T>C) c.5055-422T>C (n.5055-422T>C) c.498-13154A>G c.764-422T>C n.2136-422T>C c.1294-13154A>G (n.1294-13154A>G) c.4341-422T>C (n.4341-422T>C) c.5046-422T>C (n.5046-422T>C) c.3801-422T>C (n.3801-422T>C) c.1585-8797A>G (n.1585-8797A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511766T= | CA2392196260 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-422T= (n.4350-422T=) c.3810-422T= (n.3810-422T=) c.1854-422T= (n.1854-422T=) c.5055-422T= (n.5055-422T=) c.498-13154A= c.764-422T= n.2136-422T= c.1294-13154A= (n.1294-13154A=) c.4341-422T= (n.4341-422T=) c.5046-422T= (n.5046-422T=) c.3801-422T= (n.3801-422T=) c.1585-8797A= (n.1585-8797A=) | |
| 21 | g.45511769C= | CA2392196261 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-419C= (n.4350-419C=) c.3810-419C= (n.3810-419C=) c.1854-419C= (n.1854-419C=) c.5055-419C= (n.5055-419C=) c.498-13157G= c.764-419C= n.2136-419C= c.1294-13157G= (n.1294-13157G=) c.4341-419C= (n.4341-419C=) c.5046-419C= (n.5046-419C=) c.3801-419C= (n.3801-419C=) c.1585-8800G= (n.1585-8800G=) | |
| 21 | g.45511769C>T | CA321927019 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-419C>T (n.4350-419C>T) c.3810-419C>T (n.3810-419C>T) c.1854-419C>T (n.1854-419C>T) c.5055-419C>T (n.5055-419C>T) c.498-13157G>A c.764-419C>T n.2136-419C>T c.1294-13157G>A (n.1294-13157G>A) c.4341-419C>T (n.4341-419C>T) c.5046-419C>T (n.5046-419C>T) c.3801-419C>T (n.3801-419C>T) c.1585-8800G>A (n.1585-8800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511770G>A | CA14865010 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G>A (n.4350-418G>A) c.3810-418G>A (n.3810-418G>A) c.1854-418G>A (n.1854-418G>A) c.5055-418G>A (n.5055-418G>A) c.498-13158C>T c.764-418G>A n.2136-418G>A c.1294-13158C>T (n.1294-13158C>T) c.4341-418G>A (n.4341-418G>A) c.5046-418G>A (n.5046-418G>A) c.3801-418G>A (n.3801-418G>A) c.1585-8801C>T (n.1585-8801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511770G>C | CA2739307286 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G>C (n.4350-418G>C) c.3810-418G>C (n.3810-418G>C) c.1854-418G>C (n.1854-418G>C) c.5055-418G>C (n.5055-418G>C) c.498-13158C>G c.764-418G>C n.2136-418G>C c.1294-13158C>G (n.1294-13158C>G) c.4341-418G>C (n.4341-418G>C) c.5046-418G>C (n.5046-418G>C) c.3801-418G>C (n.3801-418G>C) c.1585-8801C>G (n.1585-8801C>G) | |
| 21 | g.45511770G= | CA2392196262 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G= (n.4350-418G=) c.3810-418G= (n.3810-418G=) c.1854-418G= (n.1854-418G=) c.5055-418G= (n.5055-418G=) c.498-13158C= c.764-418G= n.2136-418G= c.1294-13158C= (n.1294-13158C=) c.4341-418G= (n.4341-418G=) c.5046-418G= (n.5046-418G=) c.3801-418G= (n.3801-418G=) c.1585-8801C= (n.1585-8801C=) | |
| 21 | g.45511770G>T | CA2739307285 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G>T (n.4350-418G>T) c.3810-418G>T (n.3810-418G>T) c.1854-418G>T (n.1854-418G>T) c.5055-418G>T (n.5055-418G>T) c.498-13158C>A c.764-418G>T n.2136-418G>T c.1294-13158C>A (n.1294-13158C>A) c.4341-418G>T (n.4341-418G>T) c.5046-418G>T (n.5046-418G>T) c.3801-418G>T (n.3801-418G>T) c.1585-8801C>A (n.1585-8801C>A) | |
| 21 | g.45511771G= | CA2392196263 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-417G= (n.4350-417G=) c.3810-417G= (n.3810-417G=) c.1854-417G= (n.1854-417G=) c.5055-417G= (n.5055-417G=) c.498-13159C= c.764-417G= n.2136-417G= c.1294-13159C= (n.1294-13159C=) c.4341-417G= (n.4341-417G=) c.5046-417G= (n.5046-417G=) c.3801-417G= (n.3801-417G=) c.1585-8802C= (n.1585-8802C=) | |
| 21 | g.45511771G>T | CA749793555 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-417G>T (n.4350-417G>T) c.3810-417G>T (n.3810-417G>T) c.1854-417G>T (n.1854-417G>T) c.5055-417G>T (n.5055-417G>T) c.498-13159C>A c.764-417G>T n.2136-417G>T c.1294-13159C>A (n.1294-13159C>A) c.4341-417G>T (n.4341-417G>T) c.5046-417G>T (n.5046-417G>T) c.3801-417G>T (n.3801-417G>T) c.1585-8802C>A (n.1585-8802C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511774A= | CA2392196264 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-414A= (n.4350-414A=) c.3810-414A= (n.3810-414A=) c.1854-414A= (n.1854-414A=) c.5055-414A= (n.5055-414A=) c.498-13162T= c.764-414A= n.2136-414A= c.1294-13162T= (n.1294-13162T=) c.4341-414A= (n.4341-414A=) c.5046-414A= (n.5046-414A=) c.3801-414A= (n.3801-414A=) c.1585-8805T= (n.1585-8805T=) | |
| 21 | g.45511774A>G | CA2392196265 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-414A>G (n.4350-414A>G) c.3810-414A>G (n.3810-414A>G) c.1854-414A>G (n.1854-414A>G) c.5055-414A>G (n.5055-414A>G) c.498-13162T>C c.764-414A>G n.2136-414A>G c.1294-13162T>C (n.1294-13162T>C) c.4341-414A>G (n.4341-414A>G) c.5046-414A>G (n.5046-414A>G) c.3801-414A>G (n.3801-414A>G) c.1585-8805T>C (n.1585-8805T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511777C>A | CA321927021 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-411C>A (n.4350-411C>A) c.3810-411C>A (n.3810-411C>A) c.1854-411C>A (n.1854-411C>A) c.5055-411C>A (n.5055-411C>A) c.498-13165G>T c.764-411C>A n.2136-411C>A c.1294-13165G>T (n.1294-13165G>T) c.4341-411C>A (n.4341-411C>A) c.5046-411C>A (n.5046-411C>A) c.3801-411C>A (n.3801-411C>A) c.1585-8808G>T (n.1585-8808G>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511777C= | CA2392196266 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-411C= (n.4350-411C=) c.3810-411C= (n.3810-411C=) c.1854-411C= (n.1854-411C=) c.5055-411C= (n.5055-411C=) c.498-13165G= c.764-411C= n.2136-411C= c.1294-13165G= (n.1294-13165G=) c.4341-411C= (n.4341-411C=) c.5046-411C= (n.5046-411C=) c.3801-411C= (n.3801-411C=) c.1585-8808G= (n.1585-8808G=) | |
| 21 | g.45511778A= | CA2392196267 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-410A= (n.4350-410A=) c.3810-410A= (n.3810-410A=) c.1854-410A= (n.1854-410A=) c.5055-410A= (n.5055-410A=) c.498-13166T= c.764-410A= n.2136-410A= c.1294-13166T= (n.1294-13166T=) c.4341-410A= (n.4341-410A=) c.5046-410A= (n.5046-410A=) c.3801-410A= (n.3801-410A=) c.1585-8809T= (n.1585-8809T=) | |
| 21 | g.45511778A>C | CA2392196268 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-410A>C (n.4350-410A>C) c.3810-410A>C (n.3810-410A>C) c.1854-410A>C (n.1854-410A>C) c.5055-410A>C (n.5055-410A>C) c.498-13166T>G c.764-410A>C n.2136-410A>C c.1294-13166T>G (n.1294-13166T>G) c.4341-410A>C (n.4341-410A>C) c.5046-410A>C (n.5046-410A>C) c.3801-410A>C (n.3801-410A>C) c.1585-8809T>G (n.1585-8809T>G) | dbSNP |