UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45511598G>A | CA2818079242 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+372G>A (n.4349+372G>A) c.3809+372G>A (n.3809+372G>A) c.1853+372G>A (n.1853+372G>A) c.5054+372G>A (n.5054+372G>A) c.498-12986C>T c.763+372G>A n.2135+372G>A c.1294-12986C>T (n.1294-12986C>T) c.4340+372G>A (n.4340+372G>A) c.5045+372G>A (n.5045+372G>A) c.3800+372G>A (n.3800+372G>A) c.1585-8629C>T (n.1585-8629C>T) | |
| 21 | g.45511600C>T | CA2737754576 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+374C>T (n.4349+374C>T) c.3809+374C>T (n.3809+374C>T) c.1853+374C>T (n.1853+374C>T) c.5054+374C>T (n.5054+374C>T) c.498-12988G>A c.763+374C>T n.2135+374C>T c.1294-12988G>A (n.1294-12988G>A) c.4340+374C>T (n.4340+374C>T) c.5045+374C>T (n.5045+374C>T) c.3800+374C>T (n.3800+374C>T) c.1585-8631G>A (n.1585-8631G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511601C= | CA2392196146 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+375C= (n.4349+375C=) c.3809+375C= (n.3809+375C=) c.1853+375C= (n.1853+375C=) c.5054+375C= (n.5054+375C=) c.498-12989G= c.763+375C= n.2135+375C= c.1294-12989G= (n.1294-12989G=) c.4340+375C= (n.4340+375C=) c.5045+375C= (n.5045+375C=) c.3800+375C= (n.3800+375C=) c.1585-8632G= (n.1585-8632G=) | |
| 21 | g.45511601C>T | CA749793495 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+375C>T (n.4349+375C>T) c.3809+375C>T (n.3809+375C>T) c.1853+375C>T (n.1853+375C>T) c.5054+375C>T (n.5054+375C>T) c.498-12989G>A c.763+375C>T n.2135+375C>T c.1294-12989G>A (n.1294-12989G>A) c.4340+375C>T (n.4340+375C>T) c.5045+375C>T (n.5045+375C>T) c.3800+375C>T (n.3800+375C>T) c.1585-8632G>A (n.1585-8632G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511606A= | CA2392196148 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+380A= (n.4349+380A=) c.3809+380A= (n.3809+380A=) c.1853+380A= (n.1853+380A=) c.5054+380A= (n.5054+380A=) c.498-12994T= c.763+380A= n.2135+380A= c.1294-12994T= (n.1294-12994T=) c.4340+380A= (n.4340+380A=) c.5045+380A= (n.5045+380A=) c.3800+380A= (n.3800+380A=) c.1585-8637T= (n.1585-8637T=) | |
| 21 | g.45511606A>G | CA2392196147 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+380A>G (n.4349+380A>G) c.3809+380A>G (n.3809+380A>G) c.1853+380A>G (n.1853+380A>G) c.5054+380A>G (n.5054+380A>G) c.498-12994T>C c.763+380A>G n.2135+380A>G c.1294-12994T>C (n.1294-12994T>C) c.4340+380A>G (n.4340+380A>G) c.5045+380A>G (n.5045+380A>G) c.3800+380A>G (n.3800+380A>G) c.1585-8637T>C (n.1585-8637T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511608T>C | CA2392196150 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+382T>C (n.4349+382T>C) c.3809+382T>C (n.3809+382T>C) c.1853+382T>C (n.1853+382T>C) c.5054+382T>C (n.5054+382T>C) c.498-12996A>G c.763+382T>C n.2135+382T>C c.1294-12996A>G (n.1294-12996A>G) c.4340+382T>C (n.4340+382T>C) c.5045+382T>C (n.5045+382T>C) c.3800+382T>C (n.3800+382T>C) c.1585-8639A>G (n.1585-8639A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511608T= | CA2392196149 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+382T= (n.4349+382T=) c.3809+382T= (n.3809+382T=) c.1853+382T= (n.1853+382T=) c.5054+382T= (n.5054+382T=) c.498-12996A= c.763+382T= n.2135+382T= c.1294-12996A= (n.1294-12996A=) c.4340+382T= (n.4340+382T=) c.5045+382T= (n.5045+382T=) c.3800+382T= (n.3800+382T=) c.1585-8639A= (n.1585-8639A=) | |
| 21 | g.45511609G>A | CA638170738 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+383G>A (n.4349+383G>A) c.3809+383G>A (n.3809+383G>A) c.1853+383G>A (n.1853+383G>A) c.5054+383G>A (n.5054+383G>A) c.498-12997C>T c.763+383G>A n.2135+383G>A c.1294-12997C>T (n.1294-12997C>T) c.4340+383G>A (n.4340+383G>A) c.5045+383G>A (n.5045+383G>A) c.3800+383G>A (n.3800+383G>A) c.1585-8640C>T (n.1585-8640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511609G= | CA2392196151 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+383G= (n.4349+383G=) c.3809+383G= (n.3809+383G=) c.1853+383G= (n.1853+383G=) c.5054+383G= (n.5054+383G=) c.498-12997C= c.763+383G= n.2135+383G= c.1294-12997C= (n.1294-12997C=) c.4340+383G= (n.4340+383G=) c.5045+383G= (n.5045+383G=) c.3800+383G= (n.3800+383G=) c.1585-8640C= (n.1585-8640C=) | |
| 21 | g.45511610T>C | CA1022833483 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+384T>C (n.4349+384T>C) c.3809+384T>C (n.3809+384T>C) c.1853+384T>C (n.1853+384T>C) c.5054+384T>C (n.5054+384T>C) c.498-12998A>G c.763+384T>C n.2135+384T>C c.1294-12998A>G (n.1294-12998A>G) c.4340+384T>C (n.4340+384T>C) c.5045+384T>C (n.5045+384T>C) c.3800+384T>C (n.3800+384T>C) c.1585-8641A>G (n.1585-8641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511610T= | CA2392196152 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+384T= (n.4349+384T=) c.3809+384T= (n.3809+384T=) c.1853+384T= (n.1853+384T=) c.5054+384T= (n.5054+384T=) c.498-12998A= c.763+384T= n.2135+384T= c.1294-12998A= (n.1294-12998A=) c.4340+384T= (n.4340+384T=) c.5045+384T= (n.5045+384T=) c.3800+384T= (n.3800+384T=) c.1585-8641A= (n.1585-8641A=) | |
| 21 | g.45511611_45511615delinsTGACA | CA2392196153 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+385_4349+389delinsTGACA (n.4349+385_4349+389delinsTGACA) c.3809+385_3809+389delinsTGACA (n.3809+385_3809+389delinsTGACA) c.1853+385_1853+389delinsTGACA (n.1853+385_1853+389delinsTGACA) c.5054+385_5054+389delinsTGACA (n.5054+385_5054+389delinsTGACA) c.498-13003_498-12999delinsTGTCA c.763+385_763+389delinsTGACA n.2135+385_2135+389delinsTGACA c.1294-13003_1294-12999delinsTGTCA (n.1294-13003_1294-12999delinsTGTCA) c.4340+385_4340+389delinsTGACA (n.4340+385_4340+389delinsTGACA) c.5045+385_5045+389delinsTGACA (n.5045+385_5045+389delinsTGACA) c.3800+385_3800+389delinsTGACA (n.3800+385_3800+389delinsTGACA) c.1585-8646_1585-8642delinsTGTCA (n.1585-8646_1585-8642delinsTGTCA) | |
| 21 | g.45511612G>A | CA1022833484 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+386G>A (n.4349+386G>A) c.3809+386G>A (n.3809+386G>A) c.1853+386G>A (n.1853+386G>A) c.5054+386G>A (n.5054+386G>A) c.498-13000C>T c.763+386G>A n.2135+386G>A c.1294-13000C>T (n.1294-13000C>T) c.4340+386G>A (n.4340+386G>A) c.5045+386G>A (n.5045+386G>A) c.3800+386G>A (n.3800+386G>A) c.1585-8643C>T (n.1585-8643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511612G= | CA2392196155 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+386G= (n.4349+386G=) c.3809+386G= (n.3809+386G=) c.1853+386G= (n.1853+386G=) c.5054+386G= (n.5054+386G=) c.498-13000C= c.763+386G= n.2135+386G= c.1294-13000C= (n.1294-13000C=) c.4340+386G= (n.4340+386G=) c.5045+386G= (n.5045+386G=) c.3800+386G= (n.3800+386G=) c.1585-8643C= (n.1585-8643C=) | |
| 21 | g.45511614_45511617del | CA2392196154 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+388_4349+391del (n.4349+388_4349+391del) c.3809+388_3809+391del (n.3809+388_3809+391del) c.1853+388_1853+391del (n.1853+388_1853+391del) c.5054+388_5054+391del (n.5054+388_5054+391del) c.498-13003_498-13000del c.763+388_763+391del n.2135+388_2135+391del c.1294-13003_1294-13000del (n.1294-13003_1294-13000del) c.4340+388_4340+391del (n.4340+388_4340+391del) c.5045+388_5045+391del (n.5045+388_5045+391del) c.3800+388_3800+391del (n.3800+388_3800+391del) c.1585-8646_1585-8643del (n.1585-8646_1585-8643del) | dbSNP |
| 21 | g.45511614C= | CA2392196156 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+388C= (n.4349+388C=) c.3809+388C= (n.3809+388C=) c.1853+388C= (n.1853+388C=) c.5054+388C= (n.5054+388C=) c.498-13002G= c.763+388C= n.2135+388C= c.1294-13002G= (n.1294-13002G=) c.4340+388C= (n.4340+388C=) c.5045+388C= (n.5045+388C=) c.3800+388C= (n.3800+388C=) c.1585-8645G= (n.1585-8645G=) | |
| 21 | g.45511614C>T | CA2392196157 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+388C>T (n.4349+388C>T) c.3809+388C>T (n.3809+388C>T) c.1853+388C>T (n.1853+388C>T) c.5054+388C>T (n.5054+388C>T) c.498-13002G>A c.763+388C>T n.2135+388C>T c.1294-13002G>A (n.1294-13002G>A) c.4340+388C>T (n.4340+388C>T) c.5045+388C>T (n.5045+388C>T) c.3800+388C>T (n.3800+388C>T) c.1585-8645G>A (n.1585-8645G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511615A= | CA2392196158 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+389A= (n.4349+389A=) c.3809+389A= (n.3809+389A=) c.1853+389A= (n.1853+389A=) c.5054+389A= (n.5054+389A=) c.498-13003T= c.763+389A= n.2135+389A= c.1294-13003T= (n.1294-13003T=) c.4340+389A= (n.4340+389A=) c.5045+389A= (n.5045+389A=) c.3800+389A= (n.3800+389A=) c.1585-8646T= (n.1585-8646T=) | |
| 21 | g.45511615A>G | CA749793497 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+389A>G (n.4349+389A>G) c.3809+389A>G (n.3809+389A>G) c.1853+389A>G (n.1853+389A>G) c.5054+389A>G (n.5054+389A>G) c.498-13003T>C c.763+389A>G n.2135+389A>G c.1294-13003T>C (n.1294-13003T>C) c.4340+389A>G (n.4340+389A>G) c.5045+389A>G (n.5045+389A>G) c.3800+389A>G (n.3800+389A>G) c.1585-8646T>C (n.1585-8646T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511616G>A | CA512687737 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+390G>A (n.4349+390G>A) c.3809+390G>A (n.3809+390G>A) c.1853+390G>A (n.1853+390G>A) c.5054+390G>A (n.5054+390G>A) c.498-13004C>T c.763+390G>A n.2135+390G>A c.1294-13004C>T (n.1294-13004C>T) c.4340+390G>A (n.4340+390G>A) c.5045+390G>A (n.5045+390G>A) c.3800+390G>A (n.3800+390G>A) c.1585-8647C>T (n.1585-8647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511616G= | CA2392196159 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+390G= (n.4349+390G=) c.3809+390G= (n.3809+390G=) c.1853+390G= (n.1853+390G=) c.5054+390G= (n.5054+390G=) c.498-13004C= c.763+390G= n.2135+390G= c.1294-13004C= (n.1294-13004C=) c.4340+390G= (n.4340+390G=) c.5045+390G= (n.5045+390G=) c.3800+390G= (n.3800+390G=) c.1585-8647C= (n.1585-8647C=) | |
| 21 | g.45511616G>T | CA2818079243 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+390G>T (n.4349+390G>T) c.3809+390G>T (n.3809+390G>T) c.1853+390G>T (n.1853+390G>T) c.5054+390G>T (n.5054+390G>T) c.498-13004C>A c.763+390G>T n.2135+390G>T c.1294-13004C>A (n.1294-13004C>A) c.4340+390G>T (n.4340+390G>T) c.5045+390G>T (n.5045+390G>T) c.3800+390G>T (n.3800+390G>T) c.1585-8647C>A (n.1585-8647C>A) | |
| 21 | g.45511617A>G | CA2818079244 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+391A>G (n.4349+391A>G) c.3809+391A>G (n.3809+391A>G) c.1853+391A>G (n.1853+391A>G) c.5054+391A>G (n.5054+391A>G) c.498-13005T>C c.763+391A>G n.2135+391A>G c.1294-13005T>C (n.1294-13005T>C) c.4340+391A>G (n.4340+391A>G) c.5045+391A>G (n.5045+391A>G) c.3800+391A>G (n.3800+391A>G) c.1585-8648T>C (n.1585-8648T>C) | |
| 21 | g.45511618_45511633delinsAATTTCCAGGGTATCT | CA2392196160 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+392_4349+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.4349+392_4349+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.3809+392_3809+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.3809+392_3809+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.1853+392_1853+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.1853+392_1853+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.5054+392_5054+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.5054+392_5054+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.498-13021_498-13006delinsAGATACCCTGGAAATT c.763+392_763+407delinsAATTTCCAGGGTATCT n.2135+392_2135+407delinsAATTTCCAGGGTATCT c.1294-13021_1294-13006delinsAGATACCCTGGAAATT (n.1294-13021_1294-13006delinsAGATACCCTGGAAATT) c.4340+392_4340+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.4340+392_4340+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.5045+392_5045+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.5045+392_5045+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.3800+392_3800+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.3800+392_3800+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.1585-8664_1585-8649delinsAGATACCCTGGAAATT (n.1585-8664_1585-8649delinsAGATACCCTGGAAATT) | |
| 21 | g.45511619A= | CA2392196162 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+393A= (n.4349+393A=) c.3809+393A= (n.3809+393A=) c.1853+393A= (n.1853+393A=) c.5054+393A= (n.5054+393A=) c.498-13007T= c.763+393A= n.2135+393A= c.1294-13007T= (n.1294-13007T=) c.4340+393A= (n.4340+393A=) c.5045+393A= (n.5045+393A=) c.3800+393A= (n.3800+393A=) c.1585-8650T= (n.1585-8650T=) | |
| 21 | g.45511619A>G | CA1022833487 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+393A>G (n.4349+393A>G) c.3809+393A>G (n.3809+393A>G) c.1853+393A>G (n.1853+393A>G) c.5054+393A>G (n.5054+393A>G) c.498-13007T>C c.763+393A>G n.2135+393A>G c.1294-13007T>C (n.1294-13007T>C) c.4340+393A>G (n.4340+393A>G) c.5045+393A>G (n.5045+393A>G) c.3800+393A>G (n.3800+393A>G) c.1585-8650T>C (n.1585-8650T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511620_45511634del | CA2392196161 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+394_4349+408del (n.4349+394_4349+408del) c.3809+394_3809+408del (n.3809+394_3809+408del) c.1853+394_1853+408del (n.1853+394_1853+408del) c.5054+394_5054+408del (n.5054+394_5054+408del) c.498-13021_498-13007del c.763+394_763+408del n.2135+394_2135+408del c.1294-13021_1294-13007del (n.1294-13021_1294-13007del) c.4340+394_4340+408del (n.4340+394_4340+408del) c.5045+394_5045+408del (n.5045+394_5045+408del) c.3800+394_3800+408del (n.3800+394_3800+408del) c.1585-8664_1585-8650del (n.1585-8664_1585-8650del) | dbSNP |
| 21 | g.45511620T>C | CA321926932 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+394T>C (n.4349+394T>C) c.3809+394T>C (n.3809+394T>C) c.1853+394T>C (n.1853+394T>C) c.5054+394T>C (n.5054+394T>C) c.498-13008A>G c.763+394T>C n.2135+394T>C c.1294-13008A>G (n.1294-13008A>G) c.4340+394T>C (n.4340+394T>C) c.5045+394T>C (n.5045+394T>C) c.3800+394T>C (n.3800+394T>C) c.1585-8651A>G (n.1585-8651A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511620T= | CA2392196163 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+394T= (n.4349+394T=) c.3809+394T= (n.3809+394T=) c.1853+394T= (n.1853+394T=) c.5054+394T= (n.5054+394T=) c.498-13008A= c.763+394T= n.2135+394T= c.1294-13008A= (n.1294-13008A=) c.4340+394T= (n.4340+394T=) c.5045+394T= (n.5045+394T=) c.3800+394T= (n.3800+394T=) c.1585-8651A= (n.1585-8651A=) | |
| 21 | g.45511622T>C | CA321926935 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+396T>C (n.4349+396T>C) c.3809+396T>C (n.3809+396T>C) c.1853+396T>C (n.1853+396T>C) c.5054+396T>C (n.5054+396T>C) c.498-13010A>G c.763+396T>C n.2135+396T>C c.1294-13010A>G (n.1294-13010A>G) c.4340+396T>C (n.4340+396T>C) c.5045+396T>C (n.5045+396T>C) c.3800+396T>C (n.3800+396T>C) c.1585-8653A>G (n.1585-8653A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511622T= | CA2392196164 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+396T= (n.4349+396T=) c.3809+396T= (n.3809+396T=) c.1853+396T= (n.1853+396T=) c.5054+396T= (n.5054+396T=) c.498-13010A= c.763+396T= n.2135+396T= c.1294-13010A= (n.1294-13010A=) c.4340+396T= (n.4340+396T=) c.5045+396T= (n.5045+396T=) c.3800+396T= (n.3800+396T=) c.1585-8653A= (n.1585-8653A=) | |
| 21 | g.45511624C= | CA2392196165 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+398C= (n.4349+398C=) c.3809+398C= (n.3809+398C=) c.1853+398C= (n.1853+398C=) c.5054+398C= (n.5054+398C=) c.498-13012G= c.763+398C= n.2135+398C= c.1294-13012G= (n.1294-13012G=) c.4340+398C= (n.4340+398C=) c.5045+398C= (n.5045+398C=) c.3800+398C= (n.3800+398C=) c.1585-8655G= (n.1585-8655G=) | |
| 21 | g.45511624C>T | CA749793500 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+398C>T (n.4349+398C>T) c.3809+398C>T (n.3809+398C>T) c.1853+398C>T (n.1853+398C>T) c.5054+398C>T (n.5054+398C>T) c.498-13012G>A c.763+398C>T n.2135+398C>T c.1294-13012G>A (n.1294-13012G>A) c.4340+398C>T (n.4340+398C>T) c.5045+398C>T (n.5045+398C>T) c.3800+398C>T (n.3800+398C>T) c.1585-8655G>A (n.1585-8655G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511626G>C | CA321926937 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+400G>C (n.4349+400G>C) c.3809+400G>C (n.3809+400G>C) c.1853+400G>C (n.1853+400G>C) c.5054+400G>C (n.5054+400G>C) c.498-13014C>G c.763+400G>C n.2135+400G>C c.1294-13014C>G (n.1294-13014C>G) c.4340+400G>C (n.4340+400G>C) c.5045+400G>C (n.5045+400G>C) c.3800+400G>C (n.3800+400G>C) c.1585-8657C>G (n.1585-8657C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511626G= | CA2392196166 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+400G= (n.4349+400G=) c.3809+400G= (n.3809+400G=) c.1853+400G= (n.1853+400G=) c.5054+400G= (n.5054+400G=) c.498-13014C= c.763+400G= n.2135+400G= c.1294-13014C= (n.1294-13014C=) c.4340+400G= (n.4340+400G=) c.5045+400G= (n.5045+400G=) c.3800+400G= (n.3800+400G=) c.1585-8657C= (n.1585-8657C=) | |
| 21 | g.45511627G>A | CA2508108737 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+401G>A (n.4349+401G>A) c.3809+401G>A (n.3809+401G>A) c.1853+401G>A (n.1853+401G>A) c.5054+401G>A (n.5054+401G>A) c.498-13015C>T c.763+401G>A n.2135+401G>A c.1294-13015C>T (n.1294-13015C>T) c.4340+401G>A (n.4340+401G>A) c.5045+401G>A (n.5045+401G>A) c.3800+401G>A (n.3800+401G>A) c.1585-8658C>T (n.1585-8658C>T) | |
| 21 | g.45511627G= | CA2392196167 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+401G= (n.4349+401G=) c.3809+401G= (n.3809+401G=) c.1853+401G= (n.1853+401G=) c.5054+401G= (n.5054+401G=) c.498-13015C= c.763+401G= n.2135+401G= c.1294-13015C= (n.1294-13015C=) c.4340+401G= (n.4340+401G=) c.5045+401G= (n.5045+401G=) c.3800+401G= (n.3800+401G=) c.1585-8658C= (n.1585-8658C=) | |
| 21 | g.45511627G>T | CA2392196168 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+401G>T (n.4349+401G>T) c.3809+401G>T (n.3809+401G>T) c.1853+401G>T (n.1853+401G>T) c.5054+401G>T (n.5054+401G>T) c.498-13015C>A c.763+401G>T n.2135+401G>T c.1294-13015C>A (n.1294-13015C>A) c.4340+401G>T (n.4340+401G>T) c.5045+401G>T (n.5045+401G>T) c.3800+401G>T (n.3800+401G>T) c.1585-8658C>A (n.1585-8658C>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511628G>A | CA749793503 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+402G>A (n.4349+402G>A) c.3809+402G>A (n.3809+402G>A) c.1853+402G>A (n.1853+402G>A) c.5054+402G>A (n.5054+402G>A) c.498-13016C>T c.763+402G>A n.2135+402G>A c.1294-13016C>T (n.1294-13016C>T) c.4340+402G>A (n.4340+402G>A) c.5045+402G>A (n.5045+402G>A) c.3800+402G>A (n.3800+402G>A) c.1585-8659C>T (n.1585-8659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511628G= | CA2392196170 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+402G= (n.4349+402G=) c.3809+402G= (n.3809+402G=) c.1853+402G= (n.1853+402G=) c.5054+402G= (n.5054+402G=) c.498-13016C= c.763+402G= n.2135+402G= c.1294-13016C= (n.1294-13016C=) c.4340+402G= (n.4340+402G=) c.5045+402G= (n.5045+402G=) c.3800+402G= (n.3800+402G=) c.1585-8659C= (n.1585-8659C=) | |
| 21 | g.45511628G>T | CA2392196169 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+402G>T (n.4349+402G>T) c.3809+402G>T (n.3809+402G>T) c.1853+402G>T (n.1853+402G>T) c.5054+402G>T (n.5054+402G>T) c.498-13016C>A c.763+402G>T n.2135+402G>T c.1294-13016C>A (n.1294-13016C>A) c.4340+402G>T (n.4340+402G>T) c.5045+402G>T (n.5045+402G>T) c.3800+402G>T (n.3800+402G>T) c.1585-8659C>A (n.1585-8659C>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511633T>A | CA321926939 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407T>A (n.4349+407T>A) c.3809+407T>A (n.3809+407T>A) c.1853+407T>A (n.1853+407T>A) c.5054+407T>A (n.5054+407T>A) c.498-13021A>T c.763+407T>A n.2135+407T>A c.1294-13021A>T (n.1294-13021A>T) c.4340+407T>A (n.4340+407T>A) c.5045+407T>A (n.5045+407T>A) c.3800+407T>A (n.3800+407T>A) c.1585-8664A>T (n.1585-8664A>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511633T>C | CA321926941 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407T>C (n.4349+407T>C) c.3809+407T>C (n.3809+407T>C) c.1853+407T>C (n.1853+407T>C) c.5054+407T>C (n.5054+407T>C) c.498-13021A>G c.763+407T>C n.2135+407T>C c.1294-13021A>G (n.1294-13021A>G) c.4340+407T>C (n.4340+407T>C) c.5045+407T>C (n.5045+407T>C) c.3800+407T>C (n.3800+407T>C) c.1585-8664A>G (n.1585-8664A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511633T= | CA2392196171 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407T= (n.4349+407T=) c.3809+407T= (n.3809+407T=) c.1853+407T= (n.1853+407T=) c.5054+407T= (n.5054+407T=) c.498-13021A= c.763+407T= n.2135+407T= c.1294-13021A= (n.1294-13021A=) c.4340+407T= (n.4340+407T=) c.5045+407T= (n.5045+407T=) c.3800+407T= (n.3800+407T=) c.1585-8664A= (n.1585-8664A=) | |
| 21 | g.45511633_45511636delinsTAGA | CA2392196172 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407_4349+410delinsTAGA (n.4349+407_4349+410delinsTAGA) c.3809+407_3809+410delinsTAGA (n.3809+407_3809+410delinsTAGA) c.1853+407_1853+410delinsTAGA (n.1853+407_1853+410delinsTAGA) c.5054+407_5054+410delinsTAGA (n.5054+407_5054+410delinsTAGA) c.498-13024_498-13021delinsTCTA c.763+407_763+410delinsTAGA n.2135+407_2135+410delinsTAGA c.1294-13024_1294-13021delinsTCTA (n.1294-13024_1294-13021delinsTCTA) c.4340+407_4340+410delinsTAGA (n.4340+407_4340+410delinsTAGA) c.5045+407_5045+410delinsTAGA (n.5045+407_5045+410delinsTAGA) c.3800+407_3800+410delinsTAGA (n.3800+407_3800+410delinsTAGA) c.1585-8667_1585-8664delinsTCTA (n.1585-8667_1585-8664delinsTCTA) | |
| 21 | g.45511638_45511640del | CA2392196173 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+412_4349+414del (n.4349+412_4349+414del) c.3809+412_3809+414del (n.3809+412_3809+414del) c.1853+412_1853+414del (n.1853+412_1853+414del) c.5054+412_5054+414del (n.5054+412_5054+414del) c.498-13024_498-13022del c.763+412_763+414del n.2135+412_2135+414del c.1294-13024_1294-13022del (n.1294-13024_1294-13022del) c.4340+412_4340+414del (n.4340+412_4340+414del) c.5045+412_5045+414del (n.5045+412_5045+414del) c.3800+412_3800+414del (n.3800+412_3800+414del) c.1585-8667_1585-8665del (n.1585-8667_1585-8665del) | dbSNP |
| 21 | g.45511636A= | CA2392196174 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+410A= (n.4349+410A=) c.3809+410A= (n.3809+410A=) c.1853+410A= (n.1853+410A=) c.5054+410A= (n.5054+410A=) c.498-13024T= c.763+410A= n.2135+410A= c.1294-13024T= (n.1294-13024T=) c.4340+410A= (n.4340+410A=) c.5045+410A= (n.5045+410A=) c.3800+410A= (n.3800+410A=) c.1585-8667T= (n.1585-8667T=) | |
| 21 | g.45511636A>G | CA321926943 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+410A>G (n.4349+410A>G) c.3809+410A>G (n.3809+410A>G) c.1853+410A>G (n.1853+410A>G) c.5054+410A>G (n.5054+410A>G) c.498-13024T>C c.763+410A>G n.2135+410A>G c.1294-13024T>C (n.1294-13024T>C) c.4340+410A>G (n.4340+410A>G) c.5045+410A>G (n.5045+410A>G) c.3800+410A>G (n.3800+410A>G) c.1585-8667T>C (n.1585-8667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511638G>A | CA638170739 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+412G>A (n.4349+412G>A) c.3809+412G>A (n.3809+412G>A) c.1853+412G>A (n.1853+412G>A) c.5054+412G>A (n.5054+412G>A) c.498-13026C>T c.763+412G>A n.2135+412G>A c.1294-13026C>T (n.1294-13026C>T) c.4340+412G>A (n.4340+412G>A) c.5045+412G>A (n.5045+412G>A) c.3800+412G>A (n.3800+412G>A) c.1585-8669C>T (n.1585-8669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511638G= | CA2392196175 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+412G= (n.4349+412G=) c.3809+412G= (n.3809+412G=) c.1853+412G= (n.1853+412G=) c.5054+412G= (n.5054+412G=) c.498-13026C= c.763+412G= n.2135+412G= c.1294-13026C= (n.1294-13026C=) c.4340+412G= (n.4340+412G=) c.5045+412G= (n.5045+412G=) c.3800+412G= (n.3800+412G=) c.1585-8669C= (n.1585-8669C=) | |
| 21 | g.45511640A= | CA2392196176 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+414A= (n.4349+414A=) c.3809+414A= (n.3809+414A=) c.1853+414A= (n.1853+414A=) c.5054+414A= (n.5054+414A=) c.498-13028T= c.763+414A= n.2135+414A= c.1294-13028T= (n.1294-13028T=) c.4340+414A= (n.4340+414A=) c.5045+414A= (n.5045+414A=) c.3800+414A= (n.3800+414A=) c.1585-8671T= (n.1585-8671T=) | |
| 21 | g.45511640A>G | CA2392196177 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+414A>G (n.4349+414A>G) c.3809+414A>G (n.3809+414A>G) c.1853+414A>G (n.1853+414A>G) c.5054+414A>G (n.5054+414A>G) c.498-13028T>C c.763+414A>G n.2135+414A>G c.1294-13028T>C (n.1294-13028T>C) c.4340+414A>G (n.4340+414A>G) c.5045+414A>G (n.5045+414A>G) c.3800+414A>G (n.3800+414A>G) c.1585-8671T>C (n.1585-8671T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511641C= | CA2392196178 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+415C= (n.4349+415C=) c.3809+415C= (n.3809+415C=) c.1853+415C= (n.1853+415C=) c.5054+415C= (n.5054+415C=) c.498-13029G= c.763+415C= n.2135+415C= c.1294-13029G= (n.1294-13029G=) c.4340+415C= (n.4340+415C=) c.5045+415C= (n.5045+415C=) c.3800+415C= (n.3800+415C=) c.1585-8672G= (n.1585-8672G=) | |
| 21 | g.45511641C>T | CA638170740 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+415C>T (n.4349+415C>T) c.3809+415C>T (n.3809+415C>T) c.1853+415C>T (n.1853+415C>T) c.5054+415C>T (n.5054+415C>T) c.498-13029G>A c.763+415C>T n.2135+415C>T c.1294-13029G>A (n.1294-13029G>A) c.4340+415C>T (n.4340+415C>T) c.5045+415C>T (n.5045+415C>T) c.3800+415C>T (n.3800+415C>T) c.1585-8672G>A (n.1585-8672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511642G>A | CA321926947 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+416G>A (n.4349+416G>A) c.3809+416G>A (n.3809+416G>A) c.1853+416G>A (n.1853+416G>A) c.5054+416G>A (n.5054+416G>A) c.498-13030C>T c.763+416G>A n.2135+416G>A c.1294-13030C>T (n.1294-13030C>T) c.4340+416G>A (n.4340+416G>A) c.5045+416G>A (n.5045+416G>A) c.3800+416G>A (n.3800+416G>A) c.1585-8673C>T (n.1585-8673C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511642G= | CA2392196179 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+416G= (n.4349+416G=) c.3809+416G= (n.3809+416G=) c.1853+416G= (n.1853+416G=) c.5054+416G= (n.5054+416G=) c.498-13030C= c.763+416G= n.2135+416G= c.1294-13030C= (n.1294-13030C=) c.4340+416G= (n.4340+416G=) c.5045+416G= (n.5045+416G=) c.3800+416G= (n.3800+416G=) c.1585-8673C= (n.1585-8673C=) | |
| 21 | g.45511643C>T | CA2591338047 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+417C>T (n.4349+417C>T) c.3809+417C>T (n.3809+417C>T) c.1853+417C>T (n.1853+417C>T) c.5054+417C>T (n.5054+417C>T) c.498-13031G>A c.763+417C>T n.2135+417C>T c.1294-13031G>A (n.1294-13031G>A) c.4340+417C>T (n.4340+417C>T) c.5045+417C>T (n.5045+417C>T) c.3800+417C>T (n.3800+417C>T) c.1585-8674G>A (n.1585-8674G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511645T>C | CA2818079245 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+419T>C (n.4349+419T>C) c.3809+419T>C (n.3809+419T>C) c.1853+419T>C (n.1853+419T>C) c.5054+419T>C (n.5054+419T>C) c.498-13033A>G c.763+419T>C n.2135+419T>C c.1294-13033A>G (n.1294-13033A>G) c.4340+419T>C (n.4340+419T>C) c.5045+419T>C (n.5045+419T>C) c.3800+419T>C (n.3800+419T>C) c.1585-8676A>G (n.1585-8676A>G) | |
| 21 | g.45511646C= | CA2392196180 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+420C= (n.4349+420C=) c.3809+420C= (n.3809+420C=) c.1853+420C= (n.1853+420C=) c.5054+420C= (n.5054+420C=) c.498-13034G= c.763+420C= n.2135+420C= c.1294-13034G= (n.1294-13034G=) c.4340+420C= (n.4340+420C=) c.5045+420C= (n.5045+420C=) c.3800+420C= (n.3800+420C=) c.1585-8677G= (n.1585-8677G=) | |
| 21 | g.45511646C>G | CA2737533646 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+420C>G (n.4349+420C>G) c.3809+420C>G (n.3809+420C>G) c.1853+420C>G (n.1853+420C>G) c.5054+420C>G (n.5054+420C>G) c.498-13034G>C c.763+420C>G n.2135+420C>G c.1294-13034G>C (n.1294-13034G>C) c.4340+420C>G (n.4340+420C>G) c.5045+420C>G (n.5045+420C>G) c.3800+420C>G (n.3800+420C>G) c.1585-8677G>C (n.1585-8677G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511646C>T | CA321926949 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+420C>T (n.4349+420C>T) c.3809+420C>T (n.3809+420C>T) c.1853+420C>T (n.1853+420C>T) c.5054+420C>T (n.5054+420C>T) c.498-13034G>A c.763+420C>T n.2135+420C>T c.1294-13034G>A (n.1294-13034G>A) c.4340+420C>T (n.4340+420C>T) c.5045+420C>T (n.5045+420C>T) c.3800+420C>T (n.3800+420C>T) c.1585-8677G>A (n.1585-8677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511647G>A | CA321926951 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+421G>A (n.4349+421G>A) c.3809+421G>A (n.3809+421G>A) c.1853+421G>A (n.1853+421G>A) c.5054+421G>A (n.5054+421G>A) c.498-13035C>T c.763+421G>A n.2135+421G>A c.1294-13035C>T (n.1294-13035C>T) c.4340+421G>A (n.4340+421G>A) c.5045+421G>A (n.5045+421G>A) c.3800+421G>A (n.3800+421G>A) c.1585-8678C>T (n.1585-8678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511647G= | CA2392196181 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+421G= (n.4349+421G=) c.3809+421G= (n.3809+421G=) c.1853+421G= (n.1853+421G=) c.5054+421G= (n.5054+421G=) c.498-13035C= c.763+421G= n.2135+421G= c.1294-13035C= (n.1294-13035C=) c.4340+421G= (n.4340+421G=) c.5045+421G= (n.5045+421G=) c.3800+421G= (n.3800+421G=) c.1585-8678C= (n.1585-8678C=) | |
| 21 | g.45511647G>T | CA749793511 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+421G>T (n.4349+421G>T) c.3809+421G>T (n.3809+421G>T) c.1853+421G>T (n.1853+421G>T) c.5054+421G>T (n.5054+421G>T) c.498-13035C>A c.763+421G>T n.2135+421G>T c.1294-13035C>A (n.1294-13035C>A) c.4340+421G>T (n.4340+421G>T) c.5045+421G>T (n.5045+421G>T) c.3800+421G>T (n.3800+421G>T) c.1585-8678C>A (n.1585-8678C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511649C= | CA2392196182 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+423C= (n.4349+423C=) c.3809+423C= (n.3809+423C=) c.1853+423C= (n.1853+423C=) c.5054+423C= (n.5054+423C=) c.498-13037G= c.763+423C= n.2135+423C= c.1294-13037G= (n.1294-13037G=) c.4340+423C= (n.4340+423C=) c.5045+423C= (n.5045+423C=) c.3800+423C= (n.3800+423C=) c.1585-8680G= (n.1585-8680G=) | |
| 21 | g.45511649C>T | CA1022833497 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+423C>T (n.4349+423C>T) c.3809+423C>T (n.3809+423C>T) c.1853+423C>T (n.1853+423C>T) c.5054+423C>T (n.5054+423C>T) c.498-13037G>A c.763+423C>T n.2135+423C>T c.1294-13037G>A (n.1294-13037G>A) c.4340+423C>T (n.4340+423C>T) c.5045+423C>T (n.5045+423C>T) c.3800+423C>T (n.3800+423C>T) c.1585-8680G>A (n.1585-8680G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511650C= | CA2392196183 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+424C= (n.4349+424C=) c.3809+424C= (n.3809+424C=) c.1853+424C= (n.1853+424C=) c.5054+424C= (n.5054+424C=) c.498-13038G= c.763+424C= n.2135+424C= c.1294-13038G= (n.1294-13038G=) c.4340+424C= (n.4340+424C=) c.5045+424C= (n.5045+424C=) c.3800+424C= (n.3800+424C=) c.1585-8681G= (n.1585-8681G=) | |
| 21 | g.45511650C>G | CA2392196184 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+424C>G (n.4349+424C>G) c.3809+424C>G (n.3809+424C>G) c.1853+424C>G (n.1853+424C>G) c.5054+424C>G (n.5054+424C>G) c.498-13038G>C c.763+424C>G n.2135+424C>G c.1294-13038G>C (n.1294-13038G>C) c.4340+424C>G (n.4340+424C>G) c.5045+424C>G (n.5045+424C>G) c.3800+424C>G (n.3800+424C>G) c.1585-8681G>C (n.1585-8681G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511651C= | CA2392196185 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+425C= (n.4349+425C=) c.3809+425C= (n.3809+425C=) c.1853+425C= (n.1853+425C=) c.5054+425C= (n.5054+425C=) c.498-13039G= c.763+425C= n.2135+425C= c.1294-13039G= (n.1294-13039G=) c.4340+425C= (n.4340+425C=) c.5045+425C= (n.5045+425C=) c.3800+425C= (n.3800+425C=) c.1585-8682G= (n.1585-8682G=) | |
| 21 | g.45511651C>G | CA2818079246 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+425C>G (n.4349+425C>G) c.3809+425C>G (n.3809+425C>G) c.1853+425C>G (n.1853+425C>G) c.5054+425C>G (n.5054+425C>G) c.498-13039G>C c.763+425C>G n.2135+425C>G c.1294-13039G>C (n.1294-13039G>C) c.4340+425C>G (n.4340+425C>G) c.5045+425C>G (n.5045+425C>G) c.3800+425C>G (n.3800+425C>G) c.1585-8682G>C (n.1585-8682G>C) | |
| 21 | g.45511651C>T | CA321926955 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+425C>T (n.4349+425C>T) c.3809+425C>T (n.3809+425C>T) c.1853+425C>T (n.1853+425C>T) c.5054+425C>T (n.5054+425C>T) c.498-13039G>A c.763+425C>T n.2135+425C>T c.1294-13039G>A (n.1294-13039G>A) c.4340+425C>T (n.4340+425C>T) c.5045+425C>T (n.5045+425C>T) c.3800+425C>T (n.3800+425C>T) c.1585-8682G>A (n.1585-8682G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511655T>C | CA1022833508 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+429T>C (n.4349+429T>C) c.3809+429T>C (n.3809+429T>C) c.1853+429T>C (n.1853+429T>C) c.5054+429T>C (n.5054+429T>C) c.498-13043A>G c.763+429T>C n.2135+429T>C c.1294-13043A>G (n.1294-13043A>G) c.4340+429T>C (n.4340+429T>C) c.5045+429T>C (n.5045+429T>C) c.3800+429T>C (n.3800+429T>C) c.1585-8686A>G (n.1585-8686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511655T= | CA2392196186 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+429T= (n.4349+429T=) c.3809+429T= (n.3809+429T=) c.1853+429T= (n.1853+429T=) c.5054+429T= (n.5054+429T=) c.498-13043A= c.763+429T= n.2135+429T= c.1294-13043A= (n.1294-13043A=) c.4340+429T= (n.4340+429T=) c.5045+429T= (n.5045+429T=) c.3800+429T= (n.3800+429T=) c.1585-8686A= (n.1585-8686A=) | |
| 21 | g.45511658C= | CA2392196187 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+432C= (n.4349+432C=) c.3809+432C= (n.3809+432C=) c.1853+432C= (n.1853+432C=) c.5054+432C= (n.5054+432C=) c.498-13046G= c.763+432C= n.2135+432C= c.1294-13046G= (n.1294-13046G=) c.4340+432C= (n.4340+432C=) c.5045+432C= (n.5045+432C=) c.3800+432C= (n.3800+432C=) c.1585-8689G= (n.1585-8689G=) | |
| 21 | g.45511658C>T | CA321926957 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+432C>T (n.4349+432C>T) c.3809+432C>T (n.3809+432C>T) c.1853+432C>T (n.1853+432C>T) c.5054+432C>T (n.5054+432C>T) c.498-13046G>A c.763+432C>T n.2135+432C>T c.1294-13046G>A (n.1294-13046G>A) c.4340+432C>T (n.4340+432C>T) c.5045+432C>T (n.5045+432C>T) c.3800+432C>T (n.3800+432C>T) c.1585-8689G>A (n.1585-8689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511659G>A | CA321926959 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+433G>A (n.4349+433G>A) c.3809+433G>A (n.3809+433G>A) c.1853+433G>A (n.1853+433G>A) c.5054+433G>A (n.5054+433G>A) c.498-13047C>T c.763+433G>A n.2135+433G>A c.1294-13047C>T (n.1294-13047C>T) c.4340+433G>A (n.4340+433G>A) c.5045+433G>A (n.5045+433G>A) c.3800+433G>A (n.3800+433G>A) c.1585-8690C>T (n.1585-8690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511659G= | CA2392196188 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+433G= (n.4349+433G=) c.3809+433G= (n.3809+433G=) c.1853+433G= (n.1853+433G=) c.5054+433G= (n.5054+433G=) c.498-13047C= c.763+433G= n.2135+433G= c.1294-13047C= (n.1294-13047C=) c.4340+433G= (n.4340+433G=) c.5045+433G= (n.5045+433G=) c.3800+433G= (n.3800+433G=) c.1585-8690C= (n.1585-8690C=) | |
| 21 | g.45511661T>C | CA2392196189 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+435T>C (n.4349+435T>C) c.3809+435T>C (n.3809+435T>C) c.1853+435T>C (n.1853+435T>C) c.5054+435T>C (n.5054+435T>C) c.498-13049A>G c.763+435T>C n.2135+435T>C c.1294-13049A>G (n.1294-13049A>G) c.4340+435T>C (n.4340+435T>C) c.5045+435T>C (n.5045+435T>C) c.3800+435T>C (n.3800+435T>C) c.1585-8692A>G (n.1585-8692A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511661T= | CA2392196190 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+435T= (n.4349+435T=) c.3809+435T= (n.3809+435T=) c.1853+435T= (n.1853+435T=) c.5054+435T= (n.5054+435T=) c.498-13049A= c.763+435T= n.2135+435T= c.1294-13049A= (n.1294-13049A=) c.4340+435T= (n.4340+435T=) c.5045+435T= (n.5045+435T=) c.3800+435T= (n.3800+435T=) c.1585-8692A= (n.1585-8692A=) | |
| 21 | g.45511662G>C | CA2737754672 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+436G>C (n.4349+436G>C) c.3809+436G>C (n.3809+436G>C) c.1853+436G>C (n.1853+436G>C) c.5054+436G>C (n.5054+436G>C) c.498-13050C>G c.763+436G>C n.2135+436G>C c.1294-13050C>G (n.1294-13050C>G) c.4340+436G>C (n.4340+436G>C) c.5045+436G>C (n.5045+436G>C) c.3800+436G>C (n.3800+436G>C) c.1585-8693C>G (n.1585-8693C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511663T>C | CA749793514 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+437T>C (n.4349+437T>C) c.3809+437T>C (n.3809+437T>C) c.1853+437T>C (n.1853+437T>C) c.5054+437T>C (n.5054+437T>C) c.498-13051A>G c.763+437T>C n.2135+437T>C c.1294-13051A>G (n.1294-13051A>G) c.4340+437T>C (n.4340+437T>C) c.5045+437T>C (n.5045+437T>C) c.3800+437T>C (n.3800+437T>C) c.1585-8694A>G (n.1585-8694A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511663T>G | CA749793516 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+437T>G (n.4349+437T>G) c.3809+437T>G (n.3809+437T>G) c.1853+437T>G (n.1853+437T>G) c.5054+437T>G (n.5054+437T>G) c.498-13051A>C c.763+437T>G n.2135+437T>G c.1294-13051A>C (n.1294-13051A>C) c.4340+437T>G (n.4340+437T>G) c.5045+437T>G (n.5045+437T>G) c.3800+437T>G (n.3800+437T>G) c.1585-8694A>C (n.1585-8694A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511663T= | CA2392196191 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+437T= (n.4349+437T=) c.3809+437T= (n.3809+437T=) c.1853+437T= (n.1853+437T=) c.5054+437T= (n.5054+437T=) c.498-13051A= c.763+437T= n.2135+437T= c.1294-13051A= (n.1294-13051A=) c.4340+437T= (n.4340+437T=) c.5045+437T= (n.5045+437T=) c.3800+437T= (n.3800+437T=) c.1585-8694A= (n.1585-8694A=) | |
| 21 | g.45511664G>A | CA321926962 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+438G>A (n.4349+438G>A) c.3809+438G>A (n.3809+438G>A) c.1853+438G>A (n.1853+438G>A) c.5054+438G>A (n.5054+438G>A) c.498-13052C>T c.763+438G>A n.2135+438G>A c.1294-13052C>T (n.1294-13052C>T) c.4340+438G>A (n.4340+438G>A) c.5045+438G>A (n.5045+438G>A) c.3800+438G>A (n.3800+438G>A) c.1585-8695C>T (n.1585-8695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511664G= | CA2392196192 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+438G= (n.4349+438G=) c.3809+438G= (n.3809+438G=) c.1853+438G= (n.1853+438G=) c.5054+438G= (n.5054+438G=) c.498-13052C= c.763+438G= n.2135+438G= c.1294-13052C= (n.1294-13052C=) c.4340+438G= (n.4340+438G=) c.5045+438G= (n.5045+438G=) c.3800+438G= (n.3800+438G=) c.1585-8695C= (n.1585-8695C=) | |
| 21 | g.45511666C>A | CA321926965 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+440C>A (n.4349+440C>A) c.3809+440C>A (n.3809+440C>A) c.1853+440C>A (n.1853+440C>A) c.5054+440C>A (n.5054+440C>A) c.498-13054G>T c.763+440C>A n.2135+440C>A c.1294-13054G>T (n.1294-13054G>T) c.4340+440C>A (n.4340+440C>A) c.5045+440C>A (n.5045+440C>A) c.3800+440C>A (n.3800+440C>A) c.1585-8697G>T (n.1585-8697G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 21 | g.45511666C= | CA2392196193 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+440C= (n.4349+440C=) c.3809+440C= (n.3809+440C=) c.1853+440C= (n.1853+440C=) c.5054+440C= (n.5054+440C=) c.498-13054G= c.763+440C= n.2135+440C= c.1294-13054G= (n.1294-13054G=) c.4340+440C= (n.4340+440C=) c.5045+440C= (n.5045+440C=) c.3800+440C= (n.3800+440C=) c.1585-8697G= (n.1585-8697G=) | |
| 21 | g.45511666C>T | CA321926967 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+440C>T (n.4349+440C>T) c.3809+440C>T (n.3809+440C>T) c.1853+440C>T (n.1853+440C>T) c.5054+440C>T (n.5054+440C>T) c.498-13054G>A c.763+440C>T n.2135+440C>T c.1294-13054G>A (n.1294-13054G>A) c.4340+440C>T (n.4340+440C>T) c.5045+440C>T (n.5045+440C>T) c.3800+440C>T (n.3800+440C>T) c.1585-8697G>A (n.1585-8697G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511667C= | CA2392196194 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+441C= (n.4349+441C=) c.3809+441C= (n.3809+441C=) c.1853+441C= (n.1853+441C=) c.5054+441C= (n.5054+441C=) c.498-13055G= c.763+441C= n.2135+441C= c.1294-13055G= (n.1294-13055G=) c.4340+441C= (n.4340+441C=) c.5045+441C= (n.5045+441C=) c.3800+441C= (n.3800+441C=) c.1585-8698G= (n.1585-8698G=) | |
| 21 | g.45511667C>T | CA2392196195 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+441C>T (n.4349+441C>T) c.3809+441C>T (n.3809+441C>T) c.1853+441C>T (n.1853+441C>T) c.5054+441C>T (n.5054+441C>T) c.498-13055G>A c.763+441C>T n.2135+441C>T c.1294-13055G>A (n.1294-13055G>A) c.4340+441C>T (n.4340+441C>T) c.5045+441C>T (n.5045+441C>T) c.3800+441C>T (n.3800+441C>T) c.1585-8698G>A (n.1585-8698G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511668T>G | CA2737754737 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+442T>G (n.4349+442T>G) c.3809+442T>G (n.3809+442T>G) c.1853+442T>G (n.1853+442T>G) c.5054+442T>G (n.5054+442T>G) c.498-13056A>C c.763+442T>G n.2135+442T>G c.1294-13056A>C (n.1294-13056A>C) c.4340+442T>G (n.4340+442T>G) c.5045+442T>G (n.5045+442T>G) c.3800+442T>G (n.3800+442T>G) c.1585-8699A>C (n.1585-8699A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511669C= | CA2392196196 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+443C= (n.4349+443C=) c.3809+443C= (n.3809+443C=) c.1853+443C= (n.1853+443C=) c.5054+443C= (n.5054+443C=) c.498-13057G= c.763+443C= n.2135+443C= c.1294-13057G= (n.1294-13057G=) c.4340+443C= (n.4340+443C=) c.5045+443C= (n.5045+443C=) c.3800+443C= (n.3800+443C=) c.1585-8700G= (n.1585-8700G=) | |
| 21 | g.45511669C>T | CA321926970 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+443C>T (n.4349+443C>T) c.3809+443C>T (n.3809+443C>T) c.1853+443C>T (n.1853+443C>T) c.5054+443C>T (n.5054+443C>T) c.498-13057G>A c.763+443C>T n.2135+443C>T c.1294-13057G>A (n.1294-13057G>A) c.4340+443C>T (n.4340+443C>T) c.5045+443C>T (n.5045+443C>T) c.3800+443C>T (n.3800+443C>T) c.1585-8700G>A (n.1585-8700G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511670C= | CA2392196197 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+444C= (n.4349+444C=) c.3809+444C= (n.3809+444C=) c.1853+444C= (n.1853+444C=) c.5054+444C= (n.5054+444C=) c.498-13058G= c.763+444C= n.2135+444C= c.1294-13058G= (n.1294-13058G=) c.4340+444C= (n.4340+444C=) c.5045+444C= (n.5045+444C=) c.3800+444C= (n.3800+444C=) c.1585-8701G= (n.1585-8701G=) | |
| 21 | g.45511670C>G | CA321926972 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+444C>G (n.4349+444C>G) c.3809+444C>G (n.3809+444C>G) c.1853+444C>G (n.1853+444C>G) c.5054+444C>G (n.5054+444C>G) c.498-13058G>C c.763+444C>G n.2135+444C>G c.1294-13058G>C (n.1294-13058G>C) c.4340+444C>G (n.4340+444C>G) c.5045+444C>G (n.5045+444C>G) c.3800+444C>G (n.3800+444C>G) c.1585-8701G>C (n.1585-8701G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511670C>T | CA2392196198 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+444C>T (n.4349+444C>T) c.3809+444C>T (n.3809+444C>T) c.1853+444C>T (n.1853+444C>T) c.5054+444C>T (n.5054+444C>T) c.498-13058G>A c.763+444C>T n.2135+444C>T c.1294-13058G>A (n.1294-13058G>A) c.4340+444C>T (n.4340+444C>T) c.5045+444C>T (n.5045+444C>T) c.3800+444C>T (n.3800+444C>T) c.1585-8701G>A (n.1585-8701G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511671C= | CA2392196199 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+445C= (n.4349+445C=) c.3809+445C= (n.3809+445C=) c.1853+445C= (n.1853+445C=) c.5054+445C= (n.5054+445C=) c.498-13059G= c.763+445C= n.2135+445C= c.1294-13059G= (n.1294-13059G=) c.4340+445C= (n.4340+445C=) c.5045+445C= (n.5045+445C=) c.3800+445C= (n.3800+445C=) c.1585-8702G= (n.1585-8702G=) | |
| 21 | g.45511671C>T | CA749793519 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+445C>T (n.4349+445C>T) c.3809+445C>T (n.3809+445C>T) c.1853+445C>T (n.1853+445C>T) c.5054+445C>T (n.5054+445C>T) c.498-13059G>A c.763+445C>T n.2135+445C>T c.1294-13059G>A (n.1294-13059G>A) c.4340+445C>T (n.4340+445C>T) c.5045+445C>T (n.5045+445C>T) c.3800+445C>T (n.3800+445C>T) c.1585-8702G>A (n.1585-8702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511672C>A | CA749793520 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+446C>A (n.4349+446C>A) c.3809+446C>A (n.3809+446C>A) c.1853+446C>A (n.1853+446C>A) c.5054+446C>A (n.5054+446C>A) c.498-13060G>T c.763+446C>A n.2135+446C>A c.1294-13060G>T (n.1294-13060G>T) c.4340+446C>A (n.4340+446C>A) c.5045+446C>A (n.5045+446C>A) c.3800+446C>A (n.3800+446C>A) c.1585-8703G>T (n.1585-8703G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511672C= | CA2392196200 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+446C= (n.4349+446C=) c.3809+446C= (n.3809+446C=) c.1853+446C= (n.1853+446C=) c.5054+446C= (n.5054+446C=) c.498-13060G= c.763+446C= n.2135+446C= c.1294-13060G= (n.1294-13060G=) c.4340+446C= (n.4340+446C=) c.5045+446C= (n.5045+446C=) c.3800+446C= (n.3800+446C=) c.1585-8703G= (n.1585-8703G=) | |
| 21 | g.45511672C>G | CA321926973 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+446C>G (n.4349+446C>G) c.3809+446C>G (n.3809+446C>G) c.1853+446C>G (n.1853+446C>G) c.5054+446C>G (n.5054+446C>G) c.498-13060G>C c.763+446C>G n.2135+446C>G c.1294-13060G>C (n.1294-13060G>C) c.4340+446C>G (n.4340+446C>G) c.5045+446C>G (n.5045+446C>G) c.3800+446C>G (n.3800+446C>G) c.1585-8703G>C (n.1585-8703G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511672C>T | CA749793522 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+446C>T (n.4349+446C>T) c.3809+446C>T (n.3809+446C>T) c.1853+446C>T (n.1853+446C>T) c.5054+446C>T (n.5054+446C>T) c.498-13060G>A c.763+446C>T n.2135+446C>T c.1294-13060G>A (n.1294-13060G>A) c.4340+446C>T (n.4340+446C>T) c.5045+446C>T (n.5045+446C>T) c.3800+446C>T (n.3800+446C>T) c.1585-8703G>A (n.1585-8703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511673A= | CA2392196201 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+447A= (n.4349+447A=) c.3809+447A= (n.3809+447A=) c.1853+447A= (n.1853+447A=) c.5054+447A= (n.5054+447A=) c.498-13061T= c.763+447A= n.2135+447A= c.1294-13061T= (n.1294-13061T=) c.4340+447A= (n.4340+447A=) c.5045+447A= (n.5045+447A=) c.3800+447A= (n.3800+447A=) c.1585-8704T= (n.1585-8704T=) | |
| 21 | g.45511673A>C | CA321926975 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+447A>C (n.4349+447A>C) c.3809+447A>C (n.3809+447A>C) c.1853+447A>C (n.1853+447A>C) c.5054+447A>C (n.5054+447A>C) c.498-13061T>G c.763+447A>C n.2135+447A>C c.1294-13061T>G (n.1294-13061T>G) c.4340+447A>C (n.4340+447A>C) c.5045+447A>C (n.5045+447A>C) c.3800+447A>C (n.3800+447A>C) c.1585-8704T>G (n.1585-8704T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511674C= | CA2392196202 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+448C= (n.4349+448C=) c.3809+448C= (n.3809+448C=) c.1853+448C= (n.1853+448C=) c.5054+448C= (n.5054+448C=) c.498-13062G= c.763+448C= n.2135+448C= c.1294-13062G= (n.1294-13062G=) c.4340+448C= (n.4340+448C=) c.5045+448C= (n.5045+448C=) c.3800+448C= (n.3800+448C=) c.1585-8705G= (n.1585-8705G=) | |
| 21 | g.45511674C>T | CA321926977 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+448C>T (n.4349+448C>T) c.3809+448C>T (n.3809+448C>T) c.1853+448C>T (n.1853+448C>T) c.5054+448C>T (n.5054+448C>T) c.498-13062G>A c.763+448C>T n.2135+448C>T c.1294-13062G>A (n.1294-13062G>A) c.4340+448C>T (n.4340+448C>T) c.5045+448C>T (n.5045+448C>T) c.3800+448C>T (n.3800+448C>T) c.1585-8705G>A (n.1585-8705G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511675G>A | CA321926979 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+449G>A (n.4349+449G>A) c.3809+449G>A (n.3809+449G>A) c.1853+449G>A (n.1853+449G>A) c.5054+449G>A (n.5054+449G>A) c.498-13063C>T c.763+449G>A n.2135+449G>A c.1294-13063C>T (n.1294-13063C>T) c.4340+449G>A (n.4340+449G>A) c.5045+449G>A (n.5045+449G>A) c.3800+449G>A (n.3800+449G>A) c.1585-8706C>T (n.1585-8706C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511675G= | CA2392196203 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+449G= (n.4349+449G=) c.3809+449G= (n.3809+449G=) c.1853+449G= (n.1853+449G=) c.5054+449G= (n.5054+449G=) c.498-13063C= c.763+449G= n.2135+449G= c.1294-13063C= (n.1294-13063C=) c.4340+449G= (n.4340+449G=) c.5045+449G= (n.5045+449G=) c.3800+449G= (n.3800+449G=) c.1585-8706C= (n.1585-8706C=) | |
| 21 | g.45511676T>A | CA321926981 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+450T>A (n.4349+450T>A) c.3809+450T>A (n.3809+450T>A) c.1853+450T>A (n.1853+450T>A) c.5054+450T>A (n.5054+450T>A) c.498-13064A>T c.763+450T>A n.2135+450T>A c.1294-13064A>T (n.1294-13064A>T) c.4340+450T>A (n.4340+450T>A) c.5045+450T>A (n.5045+450T>A) c.3800+450T>A (n.3800+450T>A) c.1585-8707A>T (n.1585-8707A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511676T= | CA2392196204 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+450T= (n.4349+450T=) c.3809+450T= (n.3809+450T=) c.1853+450T= (n.1853+450T=) c.5054+450T= (n.5054+450T=) c.498-13064A= c.763+450T= n.2135+450T= c.1294-13064A= (n.1294-13064A=) c.4340+450T= (n.4340+450T=) c.5045+450T= (n.5045+450T=) c.3800+450T= (n.3800+450T=) c.1585-8707A= (n.1585-8707A=) | |
| 21 | g.45511677G>A | CA2392196206 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+451G>A (n.4349+451G>A) c.3809+451G>A (n.3809+451G>A) c.1853+451G>A (n.1853+451G>A) c.5054+451G>A (n.5054+451G>A) c.498-13065C>T c.763+451G>A n.2135+451G>A c.1294-13065C>T (n.1294-13065C>T) c.4340+451G>A (n.4340+451G>A) c.5045+451G>A (n.5045+451G>A) c.3800+451G>A (n.3800+451G>A) c.1585-8708C>T (n.1585-8708C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511677G= | CA2392196205 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+451G= (n.4349+451G=) c.3809+451G= (n.3809+451G=) c.1853+451G= (n.1853+451G=) c.5054+451G= (n.5054+451G=) c.498-13065C= c.763+451G= n.2135+451G= c.1294-13065C= (n.1294-13065C=) c.4340+451G= (n.4340+451G=) c.5045+451G= (n.5045+451G=) c.3800+451G= (n.3800+451G=) c.1585-8708C= (n.1585-8708C=) | |
| 21 | g.45511680C= | CA2392196207 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+454C= (n.4349+454C=) c.3809+454C= (n.3809+454C=) c.1853+454C= (n.1853+454C=) c.5054+454C= (n.5054+454C=) c.498-13068G= c.763+454C= n.2135+454C= c.1294-13068G= (n.1294-13068G=) c.4340+454C= (n.4340+454C=) c.5045+454C= (n.5045+454C=) c.3800+454C= (n.3800+454C=) c.1585-8711G= (n.1585-8711G=) | |
| 21 | g.45511680C>T | CA1022833524 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+454C>T (n.4349+454C>T) c.3809+454C>T (n.3809+454C>T) c.1853+454C>T (n.1853+454C>T) c.5054+454C>T (n.5054+454C>T) c.498-13068G>A c.763+454C>T n.2135+454C>T c.1294-13068G>A (n.1294-13068G>A) c.4340+454C>T (n.4340+454C>T) c.5045+454C>T (n.5045+454C>T) c.3800+454C>T (n.3800+454C>T) c.1585-8711G>A (n.1585-8711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511681G>A | CA321926984 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+455G>A (n.4349+455G>A) c.3809+455G>A (n.3809+455G>A) c.1853+455G>A (n.1853+455G>A) c.5054+455G>A (n.5054+455G>A) c.498-13069C>T c.763+455G>A n.2135+455G>A c.1294-13069C>T (n.1294-13069C>T) c.4340+455G>A (n.4340+455G>A) c.5045+455G>A (n.5045+455G>A) c.3800+455G>A (n.3800+455G>A) c.1585-8712C>T (n.1585-8712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511681G>C | CA2818079250 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+455G>C (n.4349+455G>C) c.3809+455G>C (n.3809+455G>C) c.1853+455G>C (n.1853+455G>C) c.5054+455G>C (n.5054+455G>C) c.498-13069C>G c.763+455G>C n.2135+455G>C c.1294-13069C>G (n.1294-13069C>G) c.4340+455G>C (n.4340+455G>C) c.5045+455G>C (n.5045+455G>C) c.3800+455G>C (n.3800+455G>C) c.1585-8712C>G (n.1585-8712C>G) | |
| 21 | g.45511681G= | CA2392196208 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+455G= (n.4349+455G=) c.3809+455G= (n.3809+455G=) c.1853+455G= (n.1853+455G=) c.5054+455G= (n.5054+455G=) c.498-13069C= c.763+455G= n.2135+455G= c.1294-13069C= (n.1294-13069C=) c.4340+455G= (n.4340+455G=) c.5045+455G= (n.5045+455G=) c.3800+455G= (n.3800+455G=) c.1585-8712C= (n.1585-8712C=) | |
| 21 | g.45511682C= | CA2392196209 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+456C= (n.4349+456C=) c.3809+456C= (n.3809+456C=) c.1853+456C= (n.1853+456C=) c.5054+456C= (n.5054+456C=) c.498-13070G= c.763+456C= n.2135+456C= c.1294-13070G= (n.1294-13070G=) c.4340+456C= (n.4340+456C=) c.5045+456C= (n.5045+456C=) c.3800+456C= (n.3800+456C=) c.1585-8713G= (n.1585-8713G=) | |
| 21 | g.45511682C>T | CA638170741 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+456C>T (n.4349+456C>T) c.3809+456C>T (n.3809+456C>T) c.1853+456C>T (n.1853+456C>T) c.5054+456C>T (n.5054+456C>T) c.498-13070G>A c.763+456C>T n.2135+456C>T c.1294-13070G>A (n.1294-13070G>A) c.4340+456C>T (n.4340+456C>T) c.5045+456C>T (n.5045+456C>T) c.3800+456C>T (n.3800+456C>T) c.1585-8713G>A (n.1585-8713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511683C= | CA2392196210 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+457C= (n.4349+457C=) c.3809+457C= (n.3809+457C=) c.1853+457C= (n.1853+457C=) c.5054+457C= (n.5054+457C=) c.498-13071G= c.763+457C= n.2135+457C= c.1294-13071G= (n.1294-13071G=) c.4340+457C= (n.4340+457C=) c.5045+457C= (n.5045+457C=) c.3800+457C= (n.3800+457C=) c.1585-8714G= (n.1585-8714G=) | |
| 21 | g.45511683C>T | CA321926986 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+457C>T (n.4349+457C>T) c.3809+457C>T (n.3809+457C>T) c.1853+457C>T (n.1853+457C>T) c.5054+457C>T (n.5054+457C>T) c.498-13071G>A c.763+457C>T n.2135+457C>T c.1294-13071G>A (n.1294-13071G>A) c.4340+457C>T (n.4340+457C>T) c.5045+457C>T (n.5045+457C>T) c.3800+457C>T (n.3800+457C>T) c.1585-8714G>A (n.1585-8714G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511684G>A | CA321926989 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+458G>A (n.4349+458G>A) c.3809+458G>A (n.3809+458G>A) c.1853+458G>A (n.1853+458G>A) c.5054+458G>A (n.5054+458G>A) c.498-13072C>T c.763+458G>A n.2135+458G>A c.1294-13072C>T (n.1294-13072C>T) c.4340+458G>A (n.4340+458G>A) c.5045+458G>A (n.5045+458G>A) c.3800+458G>A (n.3800+458G>A) c.1585-8715C>T (n.1585-8715C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511684G= | CA2392196211 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+458G= (n.4349+458G=) c.3809+458G= (n.3809+458G=) c.1853+458G= (n.1853+458G=) c.5054+458G= (n.5054+458G=) c.498-13072C= c.763+458G= n.2135+458G= c.1294-13072C= (n.1294-13072C=) c.4340+458G= (n.4340+458G=) c.5045+458G= (n.5045+458G=) c.3800+458G= (n.3800+458G=) c.1585-8715C= (n.1585-8715C=) | |
| 21 | g.45511685C= | CA2392196213 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+459C= (n.4349+459C=) c.3809+459C= (n.3809+459C=) c.1853+459C= (n.1853+459C=) c.5054+459C= (n.5054+459C=) c.498-13073G= c.763+459C= n.2135+459C= c.1294-13073G= (n.1294-13073G=) c.4340+459C= (n.4340+459C=) c.5045+459C= (n.5045+459C=) c.3800+459C= (n.3800+459C=) c.1585-8716G= (n.1585-8716G=) | |
| 21 | g.45511685C>T | CA321926992 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+459C>T (n.4349+459C>T) c.3809+459C>T (n.3809+459C>T) c.1853+459C>T (n.1853+459C>T) c.5054+459C>T (n.5054+459C>T) c.498-13073G>A c.763+459C>T n.2135+459C>T c.1294-13073G>A (n.1294-13073G>A) c.4340+459C>T (n.4340+459C>T) c.5045+459C>T (n.5045+459C>T) c.3800+459C>T (n.3800+459C>T) c.1585-8716G>A (n.1585-8716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511685dup | CA2392196212 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+459dup (n.4349+459dup) c.3809+459dup (n.3809+459dup) c.1853+459dup (n.1853+459dup) c.5054+459dup (n.5054+459dup) c.498-13073dup c.763+459dup n.2135+459dup c.1294-13073dup (n.1294-13073dup) c.4340+459dup (n.4340+459dup) c.5045+459dup (n.5045+459dup) c.3800+459dup (n.3800+459dup) c.1585-8716dup (n.1585-8716dup) | dbSNP |
| 21 | g.45511686G>A | CA321926994 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+460G>A (n.4349+460G>A) c.3809+460G>A (n.3809+460G>A) c.1853+460G>A (n.1853+460G>A) c.5054+460G>A (n.5054+460G>A) c.498-13074C>T c.763+460G>A n.2135+460G>A c.1294-13074C>T (n.1294-13074C>T) c.4340+460G>A (n.4340+460G>A) c.5045+460G>A (n.5045+460G>A) c.3800+460G>A (n.3800+460G>A) c.1585-8717C>T (n.1585-8717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511686G= | CA2392196214 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+460G= (n.4349+460G=) c.3809+460G= (n.3809+460G=) c.1853+460G= (n.1853+460G=) c.5054+460G= (n.5054+460G=) c.498-13074C= c.763+460G= n.2135+460G= c.1294-13074C= (n.1294-13074C=) c.4340+460G= (n.4340+460G=) c.5045+460G= (n.5045+460G=) c.3800+460G= (n.3800+460G=) c.1585-8717C= (n.1585-8717C=) | |
| 21 | g.45511694C>A | CA2392196216 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+468C>A (n.4349+468C>A) c.3809+468C>A (n.3809+468C>A) c.1853+468C>A (n.1853+468C>A) c.5054+468C>A (n.5054+468C>A) c.498-13082G>T c.763+468C>A n.2135+468C>A c.1294-13082G>T (n.1294-13082G>T) c.4340+468C>A (n.4340+468C>A) c.5045+468C>A (n.5045+468C>A) c.3800+468C>A (n.3800+468C>A) c.1585-8725G>T (n.1585-8725G>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511694C= | CA2392196215 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+468C= (n.4349+468C=) c.3809+468C= (n.3809+468C=) c.1853+468C= (n.1853+468C=) c.5054+468C= (n.5054+468C=) c.498-13082G= c.763+468C= n.2135+468C= c.1294-13082G= (n.1294-13082G=) c.4340+468C= (n.4340+468C=) c.5045+468C= (n.5045+468C=) c.3800+468C= (n.3800+468C=) c.1585-8725G= (n.1585-8725G=) | |
| 21 | g.45511696A= | CA2392196217 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+470A= (n.4349+470A=) c.3809+470A= (n.3809+470A=) c.1853+470A= (n.1853+470A=) c.5054+470A= (n.5054+470A=) c.498-13084T= c.763+470A= n.2135+470A= c.1294-13084T= (n.1294-13084T=) c.4340+470A= (n.4340+470A=) c.5045+470A= (n.5045+470A=) c.3800+470A= (n.3800+470A=) c.1585-8727T= (n.1585-8727T=) | |
| 21 | g.45511696A>G | CA321926996 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+470A>G (n.4349+470A>G) c.3809+470A>G (n.3809+470A>G) c.1853+470A>G (n.1853+470A>G) c.5054+470A>G (n.5054+470A>G) c.498-13084T>C c.763+470A>G n.2135+470A>G c.1294-13084T>C (n.1294-13084T>C) c.4340+470A>G (n.4340+470A>G) c.5045+470A>G (n.5045+470A>G) c.3800+470A>G (n.3800+470A>G) c.1585-8727T>C (n.1585-8727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511698A= | CA2392196219 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+472A= (n.4349+472A=) c.3809+472A= (n.3809+472A=) c.1853+472A= (n.1853+472A=) c.5054+472A= (n.5054+472A=) c.498-13086T= c.763+472A= n.2135+472A= c.1294-13086T= (n.1294-13086T=) c.4340+472A= (n.4340+472A=) c.5045+472A= (n.5045+472A=) c.3800+472A= (n.3800+472A=) c.1585-8729T= (n.1585-8729T=) | |
| 21 | g.45511698A>G | CA1022833539 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+472A>G (n.4349+472A>G) c.3809+472A>G (n.3809+472A>G) c.1853+472A>G (n.1853+472A>G) c.5054+472A>G (n.5054+472A>G) c.498-13086T>C c.763+472A>G n.2135+472A>G c.1294-13086T>C (n.1294-13086T>C) c.4340+472A>G (n.4340+472A>G) c.5045+472A>G (n.5045+472A>G) c.3800+472A>G (n.3800+472A>G) c.1585-8729T>C (n.1585-8729T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511698_45511700delinsACT | CA2392196218 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+472_4349+474delinsACT (n.4349+472_4349+474delinsACT) c.3809+472_3809+474delinsACT (n.3809+472_3809+474delinsACT) c.1853+472_1853+474delinsACT (n.1853+472_1853+474delinsACT) c.5054+472_5054+474delinsACT (n.5054+472_5054+474delinsACT) c.498-13088_498-13086delinsAGT c.763+472_763+474delinsACT n.2135+472_2135+474delinsACT c.1294-13088_1294-13086delinsAGT (n.1294-13088_1294-13086delinsAGT) c.4340+472_4340+474delinsACT (n.4340+472_4340+474delinsACT) c.5045+472_5045+474delinsACT (n.5045+472_5045+474delinsACT) c.3800+472_3800+474delinsACT (n.3800+472_3800+474delinsACT) c.1585-8731_1585-8729delinsAGT (n.1585-8731_1585-8729delinsAGT) |