Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504345G>ACA321921202COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>A (n.3268-71G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504345G>CCA2654917656COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>C (n.3268-71G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504345G=CA2392190610COL18A1,SLC19A1c.3268-71G= (n.3268-71G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2728-66dup (n.2728-66dup)
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c.498-5733dup
c.1294-5733dup (n.1294-5733dup)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504348_45504350delCA2654917659COL18A1,SLC19A1c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504346G=CA2392190611COL18A1,SLC19A1c.3268-70G= (n.3268-70G=)
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21g.45504346G>TCA2577627004COL18A1,SLC19A1c.3268-70G>T (n.3268-70G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504347G=CA2392190612COL18A1,SLC19A1c.3268-69G= (n.3268-69G=)
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 dbSNP
21g.45504348G=CA2392190614COL18A1,SLC19A1c.3268-68G= (n.3268-68G=)
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21g.45504348G>TCA2654917669COL18A1,SLC19A1c.3268-68G>T (n.3268-68G>T)
c.2728-68G>T (n.2728-68G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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21g.45504349G>TCA2392190616COL18A1,SLC19A1c.3268-67G>T (n.3268-67G>T)
c.2728-67G>T (n.2728-67G>T)
c.769-67G>T (n.769-67G>T)
c.3973-67G>T (n.3973-67G>T)
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c.1585-1380C>A (n.1585-1380C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504350G>ACA1022823678COL18A1,SLC19A1c.3268-66G>A (n.3268-66G>A)
c.2728-66G>A (n.2728-66G>A)
c.769-66G>A (n.769-66G>A)
c.3973-66G>A (n.3973-66G>A)
c.498-5738C>T
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c.1585-1381C>T (n.1585-1381C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504350G>TCA2654917672COL18A1,SLC19A1c.3268-66G>T (n.3268-66G>T)
c.2728-66G>T (n.2728-66G>T)
c.769-66G>T (n.769-66G>T)
c.3973-66G>T (n.3973-66G>T)
c.498-5738C>A
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c.1585-1381C>A (n.1585-1381C>A)
 gnomAD v4
21g.45504351A>GCA2654917674COL18A1,SLC19A1c.3268-65A>G (n.3268-65A>G)
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c.498-5739T>C
c.1294-5739T>C (n.1294-5739T>C)
c.1585-1382T>C (n.1585-1382T>C)
 gnomAD v4
21g.45504352T>ACA2654917675COL18A1,SLC19A1c.3268-64T>A (n.3268-64T>A)
c.2728-64T>A (n.2728-64T>A)
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c.498-5740A>T
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 gnomAD v4
21g.45504353G>ACA2532610278COL18A1,SLC19A1c.3268-63G>A (n.3268-63G>A)
c.2728-63G>A (n.2728-63G>A)
c.769-63G>A (n.769-63G>A)
c.3973-63G>A (n.3973-63G>A)
c.498-5741C>T
c.1294-5741C>T (n.1294-5741C>T)
c.1585-1384C>T (n.1585-1384C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504353G>TCA2654917676COL18A1,SLC19A1c.3268-63G>T (n.3268-63G>T)
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c.3973-63G>T (n.3973-63G>T)
c.498-5741C>A
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c.1585-1384C>A (n.1585-1384C>A)
 gnomAD v4
21g.45504354G>ACA2654917677COL18A1,SLC19A1c.3268-62G>A (n.3268-62G>A)
c.2728-62G>A (n.2728-62G>A)
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c.498-5742C>T
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c.1585-1385C>T (n.1585-1385C>T)
 gnomAD v4
21g.45504354G>TCA2577627005COL18A1,SLC19A1c.3268-62G>T (n.3268-62G>T)
c.2728-62G>T (n.2728-62G>T)
c.769-62G>T (n.769-62G>T)
c.3973-62G>T (n.3973-62G>T)
c.498-5742C>A
c.1294-5742C>A (n.1294-5742C>A)
c.1585-1385C>A (n.1585-1385C>A)
21g.45504356A>GCA2654917679COL18A1,SLC19A1c.3268-60A>G (n.3268-60A>G)
c.2728-60A>G (n.2728-60A>G)
c.769-60A>G (n.769-60A>G)
c.3973-60A>G (n.3973-60A>G)
c.498-5744T>C
c.1294-5744T>C (n.1294-5744T>C)
c.1585-1387T>C (n.1585-1387T>C)
 gnomAD v4
21g.45504357G>ACA2654917680COL18A1,SLC19A1c.3268-59G>A (n.3268-59G>A)
c.2728-59G>A (n.2728-59G>A)
c.769-59G>A (n.769-59G>A)
c.3973-59G>A (n.3973-59G>A)
c.498-5745C>T
c.1294-5745C>T (n.1294-5745C>T)
c.1585-1388C>T (n.1585-1388C>T)
 gnomAD v4
21g.45504357G>TCA2577627006COL18A1,SLC19A1c.3268-59G>T (n.3268-59G>T)
c.2728-59G>T (n.2728-59G>T)
c.769-59G>T (n.769-59G>T)
c.3973-59G>T (n.3973-59G>T)
c.498-5745C>A
c.1294-5745C>A (n.1294-5745C>A)
c.1585-1388C>A (n.1585-1388C>A)
 gnomAD v4
21g.45504358G>ACA321921204COL18A1,SLC19A1c.3268-58G>A (n.3268-58G>A)
c.2728-58G>A (n.2728-58G>A)
c.769-58G>A (n.769-58G>A)
c.3973-58G>A (n.3973-58G>A)
c.498-5746C>T
c.1294-5746C>T (n.1294-5746C>T)
c.1585-1389C>T (n.1585-1389C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504358G=CA2392190618COL18A1,SLC19A1c.3268-58G= (n.3268-58G=)
c.2728-58G= (n.2728-58G=)
c.769-58G= (n.769-58G=)
c.3973-58G= (n.3973-58G=)
c.498-5746C=
c.1294-5746C= (n.1294-5746C=)
c.1585-1389C= (n.1585-1389C=)
21g.45504359C>ACA2654917682COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>A (n.3268-57C>A)
c.2728-57C>A (n.2728-57C>A)
c.769-57C>A (n.769-57C>A)
c.3973-57C>A (n.3973-57C>A)
c.498-5747G>T
c.1294-5747G>T (n.1294-5747G>T)
c.1585-1390G>T (n.1585-1390G>T)
 gnomAD v4
21g.45504359C=CA2392190619COL18A1,SLC19A1c.3268-57C= (n.3268-57C=)
c.2728-57C= (n.2728-57C=)
c.769-57C= (n.769-57C=)
c.3973-57C= (n.3973-57C=)
c.498-5747G=
c.1294-5747G= (n.1294-5747G=)
c.1585-1390G= (n.1585-1390G=)
21g.45504359C>TCA749787480COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>T (n.3268-57C>T)
c.2728-57C>T (n.2728-57C>T)
c.769-57C>T (n.769-57C>T)
c.3973-57C>T (n.3973-57C>T)
c.498-5747G>A
c.1294-5747G>A (n.1294-5747G>A)
c.1585-1390G>A (n.1585-1390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504360delCA2654917681COL18A1,SLC19A1c.3268-56del (n.3268-56del)
c.2728-56del (n.2728-56del)
c.769-56del (n.769-56del)
c.3973-56del (n.3973-56del)
c.498-5747del
c.1294-5747del (n.1294-5747del)
c.1585-1390del (n.1585-1390del)
 gnomAD v4
21g.45504360C>ACA2654917683COL18A1,SLC19A1c.3268-56C>A (n.3268-56C>A)
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c.769-56C>A (n.769-56C>A)
c.3973-56C>A (n.3973-56C>A)
c.498-5748G>T
c.1294-5748G>T (n.1294-5748G>T)
c.1585-1391G>T (n.1585-1391G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C>ACA2654917685COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>A (n.3268-54C>A)
c.2728-54C>A (n.2728-54C>A)
c.769-54C>A (n.769-54C>A)
c.3973-54C>A (n.3973-54C>A)
c.498-5750G>T
c.1294-5750G>T (n.1294-5750G>T)
c.1585-1393G>T (n.1585-1393G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C=CA2392190620COL18A1,SLC19A1c.3268-54C= (n.3268-54C=)
c.2728-54C= (n.2728-54C=)
c.769-54C= (n.769-54C=)
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c.498-5750G=
c.1294-5750G= (n.1294-5750G=)
c.1585-1393G= (n.1585-1393G=)
21g.45504362C>TCA749787482COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>T (n.3268-54C>T)
c.2728-54C>T (n.2728-54C>T)
c.769-54C>T (n.769-54C>T)
c.3973-54C>T (n.3973-54C>T)
c.498-5750G>A
c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A)
c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>ACA2654917689COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>A (n.3268-53C>A)
c.2728-53C>A (n.2728-53C>A)
c.769-53C>A (n.769-53C>A)
c.3973-53C>A (n.3973-53C>A)
c.498-5751G>T
c.1294-5751G>T (n.1294-5751G>T)
c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>TCA2818083950COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>T (n.3268-53C>T)
c.2728-53C>T (n.2728-53C>T)
c.769-53C>T (n.769-53C>T)
c.3973-53C>T (n.3973-53C>T)
c.498-5751G>A
c.1294-5751G>A (n.1294-5751G>A)
c.1585-1394G>A (n.1585-1394G>A)
21g.45504364T>ACA2520535098COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>A (n.3268-52T>A)
c.2728-52T>A (n.2728-52T>A)
c.769-52T>A (n.769-52T>A)
c.3973-52T>A (n.3973-52T>A)
c.498-5752A>T
c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T)
c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T)
 gnomAD v4
21g.45504364T>CCA2654917690COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>C (n.3268-52T>C)
c.2728-52T>C (n.2728-52T>C)
c.769-52T>C (n.769-52T>C)
c.3973-52T>C (n.3973-52T>C)
c.498-5752A>G
c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G)
c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G)
 gnomAD v4
21g.45504364T>GCA1022823686COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>G (n.3268-52T>G)
c.2728-52T>G (n.2728-52T>G)
c.769-52T>G (n.769-52T>G)
c.3973-52T>G (n.3973-52T>G)
c.498-5752A>C
c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C)
c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504364T=CA2392190621COL18A1,SLC19A1c.3268-52T= (n.3268-52T=)
c.2728-52T= (n.2728-52T=)
c.769-52T= (n.769-52T=)
c.3973-52T= (n.3973-52T=)
c.498-5752A=
c.1294-5752A= (n.1294-5752A=)
c.1585-1395A= (n.1585-1395A=)
21g.45504365G>ACA657672967COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>A (n.3268-51G>A)
c.2728-51G>A (n.2728-51G>A)
c.769-51G>A (n.769-51G>A)
c.3973-51G>A (n.3973-51G>A)
c.498-5753C>T
c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T)
c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T)
 dbSNP COSMIC
21g.45504365G=CA2392190622COL18A1,SLC19A1c.3268-51G= (n.3268-51G=)
c.2728-51G= (n.2728-51G=)
c.769-51G= (n.769-51G=)
c.3973-51G= (n.3973-51G=)
c.498-5753C=
c.1294-5753C= (n.1294-5753C=)
c.1585-1396C= (n.1585-1396C=)
21g.45504365G>TCA2654917691COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>T (n.3268-51G>T)
c.2728-51G>T (n.2728-51G>T)
c.769-51G>T (n.769-51G>T)
c.3973-51G>T (n.3973-51G>T)
c.498-5753C>A
c.1294-5753C>A (n.1294-5753C>A)
c.1585-1396C>A (n.1585-1396C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367G>ACA2577627009COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>A (n.3268-49G>A)
c.2728-49G>A (n.2728-49G>A)
c.769-49G>A (n.769-49G>A)
c.3973-49G>A (n.3973-49G>A)
c.498-5755C>T
c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T)
c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T)
21g.45504367G>TCA2577627010COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>T (n.3268-49G>T)
c.2728-49G>T (n.2728-49G>T)
c.769-49G>T (n.769-49G>T)
c.3973-49G>T (n.3973-49G>T)
c.498-5755C>A
c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A)
c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367_45504368delCA2577627012COL18A1,SLC19A1c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del)
c.2728-49_2728-48del (n.2728-49_2728-48del)
c.769-49_769-48del (n.769-49_769-48del)
c.3973-49_3973-48del (n.3973-49_3973-48del)
c.498-5756_498-5755del
c.1294-5756_1294-5755del (n.1294-5756_1294-5755del)
c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del)
21g.45504368delCA2577627011COL18A1,SLC19A1c.3268-48del (n.3268-48del)
c.2728-48del (n.2728-48del)
c.769-48del (n.769-48del)
c.3973-48del (n.3973-48del)
c.498-5755del
c.1294-5755del (n.1294-5755del)
c.1585-1398del (n.1585-1398del)
21g.45504368G>ACA2654917693COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>A (n.3268-48G>A)
c.2728-48G>A (n.2728-48G>A)
c.769-48G>A (n.769-48G>A)
c.3973-48G>A (n.3973-48G>A)
c.498-5756C>T
c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T)
c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T)
 gnomAD v4
21g.45504368G>TCA2654917694COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>T (n.3268-48G>T)
c.2728-48G>T (n.2728-48G>T)
c.769-48G>T (n.769-48G>T)
c.3973-48G>T (n.3973-48G>T)
c.498-5756C>A
c.1294-5756C>A (n.1294-5756C>A)
c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A)
 gnomAD v4
21g.45504369C>ACA2654917695COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>A (n.3268-47C>A)
c.2728-47C>A (n.2728-47C>A)
c.769-47C>A (n.769-47C>A)
c.3973-47C>A (n.3973-47C>A)
c.498-5757G>T
c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T)
c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T)
 gnomAD v4
21g.45504369C=CA2392190623COL18A1,SLC19A1c.3268-47C= (n.3268-47C=)
c.2728-47C= (n.2728-47C=)
c.769-47C= (n.769-47C=)
c.3973-47C= (n.3973-47C=)
c.498-5757G=
c.1294-5757G= (n.1294-5757G=)
c.1585-1400G= (n.1585-1400G=)
21g.45504369C>GCA638497324COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>G (n.3268-47C>G)
c.2728-47C>G (n.2728-47C>G)
c.769-47C>G (n.769-47C>G)
c.3973-47C>G (n.3973-47C>G)
c.498-5757G>C
c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C)
c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504371T>CCA2654917698COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>C (n.3268-45T>C)
c.2728-45T>C (n.2728-45T>C)
c.769-45T>C (n.769-45T>C)
c.3973-45T>C (n.3973-45T>C)
c.498-5759A>G
c.1294-5759A>G (n.1294-5759A>G)
c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G)
 gnomAD v4
21g.45504371T>GCA2654917699COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>G (n.3268-45T>G)
c.2728-45T>G (n.2728-45T>G)
c.769-45T>G (n.769-45T>G)
c.3973-45T>G (n.3973-45T>G)
c.498-5759A>C
c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C)
c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C)
 gnomAD v4
21g.45504372G>ACA1022823691COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>A (n.3268-44G>A)
c.2728-44G>A (n.2728-44G>A)
c.769-44G>A (n.769-44G>A)
c.3973-44G>A (n.3973-44G>A)
c.498-5760C>T
c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T)
c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504372G>CCA321921205COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>C (n.3268-44G>C)
c.2728-44G>C (n.2728-44G>C)
c.769-44G>C (n.769-44G>C)
c.3973-44G>C (n.3973-44G>C)
c.498-5760C>G
c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G)
c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G)
 dbSNP
21g.45504372G=CA2392190624COL18A1,SLC19A1c.3268-44G= (n.3268-44G=)
c.2728-44G= (n.2728-44G=)
c.769-44G= (n.769-44G=)
c.3973-44G= (n.3973-44G=)
c.498-5760C=
c.1294-5760C= (n.1294-5760C=)
c.1585-1403C= (n.1585-1403C=)
21g.45504372G>TCA10067421COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>T (n.3268-44G>T)
c.2728-44G>T (n.2728-44G>T)
c.769-44G>T (n.769-44G>T)
c.3973-44G>T (n.3973-44G>T)
c.498-5760C>A
c.1294-5760C>A (n.1294-5760C>A)
c.1585-1403C>A (n.1585-1403C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504373T>CCA10067422COL18A1,SLC19A1c.3268-43T>C (n.3268-43T>C)
c.2728-43T>C (n.2728-43T>C)
c.769-43T>C (n.769-43T>C)
c.3973-43T>C (n.3973-43T>C)
c.498-5761A>G
c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G)
c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504373T=CA2392190625COL18A1,SLC19A1c.3268-43T= (n.3268-43T=)
c.2728-43T= (n.2728-43T=)
c.769-43T= (n.769-43T=)
c.3973-43T= (n.3973-43T=)
c.498-5761A=
c.1294-5761A= (n.1294-5761A=)
c.1585-1404A= (n.1585-1404A=)
21g.45504373dupCA1022823692COL18A1,SLC19A1c.3268-43dup (n.3268-43dup)
c.2728-43dup (n.2728-43dup)
c.769-43dup (n.769-43dup)
c.3973-43dup (n.3973-43dup)
c.498-5761dup
c.1294-5761dup (n.1294-5761dup)
c.1585-1404dup (n.1585-1404dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504374A=CA2392190626COL18A1,SLC19A1c.3268-42A= (n.3268-42A=)
c.2728-42A= (n.2728-42A=)
c.769-42A= (n.769-42A=)
c.3973-42A= (n.3973-42A=)
c.498-5762T=
c.1294-5762T= (n.1294-5762T=)
c.1585-1405T= (n.1585-1405T=)
21g.45504374A>GCA10067423COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>G (n.3268-42A>G)
c.2728-42A>G (n.2728-42A>G)
c.769-42A>G (n.769-42A>G)
c.3973-42A>G (n.3973-42A>G)
c.498-5762T>C
c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C)
c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374A>TCA638497325COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>T (n.3268-42A>T)
c.2728-42A>T (n.2728-42A>T)
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c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A)
c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374dupCA638497326COL18A1,SLC19A1c.3268-42dup (n.3268-42dup)
c.2728-42dup (n.2728-42dup)
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c.498-5762dup
c.1294-5762dup (n.1294-5762dup)
c.1585-1405dup (n.1585-1405dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504375G>ACA638497327COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>A (n.3268-41G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.45504375G>TCA2654917703COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>T (n.3268-41G>T)
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 gnomAD v4
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21g.45504376G>ACA638497328COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>A (n.3268-40G>A)
c.2728-40G>A (n.2728-40G>A)
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c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504376G=CA2392190628COL18A1,SLC19A1c.3268-40G= (n.3268-40G=)
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21g.45504376G>TCA2654917704COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>T (n.3268-40G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504377G>ACA10067425COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>A (n.3268-39G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504377G>CCA10067424COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>C (n.3268-39G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504377G=CA2392190629COL18A1,SLC19A1c.3268-39G= (n.3268-39G=)
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21g.45504378G>ACA2654917707COL18A1,SLC19A1c.3268-38G>A (n.3268-38G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.45504378G=CA2392190630COL18A1,SLC19A1c.3268-38G= (n.3268-38G=)
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21g.45504379T>ACA2654917720COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>A (n.3268-37T>A)
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 gnomAD v4
21g.45504379T>CCA10067427COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>C (n.3268-37T>C)
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c.498-5767A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T>GCA10067426COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>G (n.3268-37T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T=CA2392190632COL18A1,SLC19A1c.3268-37T= (n.3268-37T=)
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21g.45504380T>CCA321921206COL18A1,SLC19A1c.3268-36T>C (n.3268-36T>C)
c.2728-36T>C (n.2728-36T>C)
c.769-36T>C (n.769-36T>C)
c.3973-36T>C (n.3973-36T>C)
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c.1585-1411A>G (n.1585-1411A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504380T=CA2392190633COL18A1,SLC19A1c.3268-36T= (n.3268-36T=)
c.2728-36T= (n.2728-36T=)
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c.498-5768A=
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21g.45504381C>ACA2654917721COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>A (n.3268-35C>A)
c.2728-35C>A (n.2728-35C>A)
c.769-35C>A (n.769-35C>A)
c.3973-35C>A (n.3973-35C>A)
c.498-5769G>T
c.1294-5769G>T (n.1294-5769G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504381C>GCA2654917722COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>G (n.3268-35C>G)
c.2728-35C>G (n.2728-35C>G)
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c.3973-35C>G (n.3973-35C>G)
c.498-5769G>C
c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C)
c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C)
 gnomAD v4
21g.45504381C>TCA2654917723COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>T (n.3268-35C>T)
c.2728-35C>T (n.2728-35C>T)
c.769-35C>T (n.769-35C>T)
c.3973-35C>T (n.3973-35C>T)
c.498-5769G>A
c.1294-5769G>A (n.1294-5769G>A)
c.1585-1412G>A (n.1585-1412G>A)
 gnomAD v4
21g.45504382A=CA2392190634COL18A1,SLC19A1c.3268-34A= (n.3268-34A=)
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c.1294-5770T= (n.1294-5770T=)
c.1585-1413T= (n.1585-1413T=)
21g.45504382A>GCA10067428COL18A1,SLC19A1c.3268-34A>G (n.3268-34A>G)
c.2728-34A>G (n.2728-34A>G)
c.769-34A>G (n.769-34A>G)
c.3973-34A>G (n.3973-34A>G)
c.498-5770T>C
c.1294-5770T>C (n.1294-5770T>C)
c.1585-1413T>C (n.1585-1413T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504383G>CCA2654917724COL18A1,SLC19A1c.3268-33G>C (n.3268-33G>C)
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c.498-5771C>G
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 gnomAD v4
21g.45504384G>ACA749787496COL18A1,SLC19A1c.3268-32G>A (n.3268-32G>A)
c.2728-32G>A (n.2728-32G>A)
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c.3973-32G>A (n.3973-32G>A)
c.498-5772C>T
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 dbSNP
21g.45504384G>CCA2654917725COL18A1,SLC19A1c.3268-32G>C (n.3268-32G>C)
c.2728-32G>C (n.2728-32G>C)
c.769-32G>C (n.769-32G>C)
c.3973-32G>C (n.3973-32G>C)
c.498-5772C>G
c.1294-5772C>G (n.1294-5772C>G)
c.1585-1415C>G (n.1585-1415C>G)
 gnomAD v4
21g.45504384G=CA2392190635COL18A1,SLC19A1c.3268-32G= (n.3268-32G=)
c.2728-32G= (n.2728-32G=)
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c.3973-32G= (n.3973-32G=)
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c.1294-5772C= (n.1294-5772C=)
c.1585-1415C= (n.1585-1415C=)
21g.45504385G>ACA638497329COL18A1,SLC19A1c.3268-31G>A (n.3268-31G>A)
c.2728-31G>A (n.2728-31G>A)
c.769-31G>A (n.769-31G>A)
c.3973-31G>A (n.3973-31G>A)
c.498-5773C>T
c.1294-5773C>T (n.1294-5773C>T)
c.1585-1416C>T (n.1585-1416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504385G>CCA2654917726COL18A1,SLC19A1c.3268-31G>C (n.3268-31G>C)
c.2728-31G>C (n.2728-31G>C)
c.769-31G>C (n.769-31G>C)
c.3973-31G>C (n.3973-31G>C)
c.498-5773C>G
c.1294-5773C>G (n.1294-5773C>G)
c.1585-1416C>G (n.1585-1416C>G)
 gnomAD v4
21g.45504385G=CA2392190636COL18A1,SLC19A1c.3268-31G= (n.3268-31G=)
c.2728-31G= (n.2728-31G=)
c.769-31G= (n.769-31G=)
c.3973-31G= (n.3973-31G=)
c.498-5773C=
c.1294-5773C= (n.1294-5773C=)
c.1585-1416C= (n.1585-1416C=)
21g.45504386C>ACA2654917728COL18A1,SLC19A1c.3268-30C>A (n.3268-30C>A)
c.2728-30C>A (n.2728-30C>A)
c.769-30C>A (n.769-30C>A)
c.3973-30C>A (n.3973-30C>A)
c.498-5774G>T
c.1294-5774G>T (n.1294-5774G>T)
c.1585-1417G>T (n.1585-1417G>T)
 gnomAD v4
21g.45504386C=CA2392190637COL18A1,SLC19A1c.3268-30C= (n.3268-30C=)
c.2728-30C= (n.2728-30C=)
c.769-30C= (n.769-30C=)
c.3973-30C= (n.3973-30C=)
c.498-5774G=
c.1294-5774G= (n.1294-5774G=)
c.1585-1417G= (n.1585-1417G=)
21g.45504386C>TCA638497330COL18A1,SLC19A1c.3268-30C>T (n.3268-30C>T)
c.2728-30C>T (n.2728-30C>T)
c.769-30C>T (n.769-30C>T)
c.3973-30C>T (n.3973-30C>T)
c.498-5774G>A
c.1294-5774G>A (n.1294-5774G>A)
c.1585-1417G>A (n.1585-1417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504387T>CCA2654917730COL18A1,SLC19A1c.3268-29T>C (n.3268-29T>C)
c.2728-29T>C (n.2728-29T>C)
c.769-29T>C (n.769-29T>C)
c.3973-29T>C (n.3973-29T>C)
c.498-5775A>G
c.1294-5775A>G (n.1294-5775A>G)
c.1585-1418A>G (n.1585-1418A>G)
 gnomAD v4
21g.45504388C=CA2392190638COL18A1,SLC19A1c.3268-28C= (n.3268-28C=)
c.2728-28C= (n.2728-28C=)
c.769-28C= (n.769-28C=)
c.3973-28C= (n.3973-28C=)
c.498-5776G=
c.1294-5776G= (n.1294-5776G=)
c.1585-1419G= (n.1585-1419G=)
21g.45504388C>GCA2654917731COL18A1,SLC19A1c.3268-28C>G (n.3268-28C>G)
c.2728-28C>G (n.2728-28C>G)
c.769-28C>G (n.769-28C>G)
c.3973-28C>G (n.3973-28C>G)
c.498-5776G>C
c.1294-5776G>C (n.1294-5776G>C)
c.1585-1419G>C (n.1585-1419G>C)
 gnomAD v4
21g.45504389C>TCA2654917732COL18A1,SLC19A1c.3268-27C>T (n.3268-27C>T)
c.2728-27C>T (n.2728-27C>T)
c.769-27C>T (n.769-27C>T)
c.3973-27C>T (n.3973-27C>T)
c.498-5777G>A
c.1294-5777G>A (n.1294-5777G>A)
c.1585-1420G>A (n.1585-1420G>A)
 gnomAD v4
21g.45504393_45504409dupCA749787503COL18A1,SLC19A1c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup)
c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup)
c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup)
c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup)
c.498-5793_498-5777dup
c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup)
c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup)
 dbSNP
21g.45504390C>ACA2654917733COL18A1,SLC19A1c.3268-26C>A (n.3268-26C>A)
c.2728-26C>A (n.2728-26C>A)
c.769-26C>A (n.769-26C>A)
c.3973-26C>A (n.3973-26C>A)
c.498-5778G>T
c.1294-5778G>T (n.1294-5778G>T)
c.1585-1421G>T (n.1585-1421G>T)
 gnomAD v4
21g.45504390C=CA2392190639COL18A1,SLC19A1c.3268-26C= (n.3268-26C=)
c.2728-26C= (n.2728-26C=)
c.769-26C= (n.769-26C=)
c.3973-26C= (n.3973-26C=)
c.498-5778G=
c.1294-5778G= (n.1294-5778G=)
c.1585-1421G= (n.1585-1421G=)
21g.45504390C>GCA2654917734COL18A1,SLC19A1c.3268-26C>G (n.3268-26C>G)
c.2728-26C>G (n.2728-26C>G)
c.769-26C>G (n.769-26C>G)
c.3973-26C>G (n.3973-26C>G)
c.498-5778G>C
c.1294-5778G>C (n.1294-5778G>C)
c.1585-1421G>C (n.1585-1421G>C)
 gnomAD v4
21g.45504390C>TCA10067429COL18A1,SLC19A1c.3268-26C>T (n.3268-26C>T)
c.2728-26C>T (n.2728-26C>T)
c.769-26C>T (n.769-26C>T)
c.3973-26C>T (n.3973-26C>T)
c.498-5778G>A
c.1294-5778G>A (n.1294-5778G>A)
c.1585-1421G>A (n.1585-1421G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504391G>ACA10067430COL18A1,SLC19A1c.3268-25G>A (n.3268-25G>A)
c.2728-25G>A (n.2728-25G>A)
c.769-25G>A (n.769-25G>A)
c.3973-25G>A (n.3973-25G>A)
c.498-5779C>T
c.1294-5779C>T (n.1294-5779C>T)
c.1585-1422C>T (n.1585-1422C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504391G=CA2392190640COL18A1,SLC19A1c.3268-25G= (n.3268-25G=)
c.2728-25G= (n.2728-25G=)
c.769-25G= (n.769-25G=)
c.3973-25G= (n.3973-25G=)
c.498-5779C=
c.1294-5779C= (n.1294-5779C=)
c.1585-1422C= (n.1585-1422C=)
21g.45504393G>ACA2654917739COL18A1,SLC19A1c.3268-23G>A (n.3268-23G>A)
c.2728-23G>A (n.2728-23G>A)
c.769-23G>A (n.769-23G>A)
c.3973-23G>A (n.3973-23G>A)
c.498-5781C>T
c.1294-5781C>T (n.1294-5781C>T)
c.1585-1424C>T (n.1585-1424C>T)
 gnomAD v4
21g.45504393G>CCA2392190642COL18A1,SLC19A1c.3268-23G>C (n.3268-23G>C)
c.2728-23G>C (n.2728-23G>C)
c.769-23G>C (n.769-23G>C)
c.3973-23G>C (n.3973-23G>C)
c.498-5781C>G
c.1294-5781C>G (n.1294-5781C>G)
c.1585-1424C>G (n.1585-1424C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504393G=CA2392190641COL18A1,SLC19A1c.3268-23G= (n.3268-23G=)
c.2728-23G= (n.2728-23G=)
c.769-23G= (n.769-23G=)
c.3973-23G= (n.3973-23G=)
c.498-5781C=
c.1294-5781C= (n.1294-5781C=)
c.1585-1424C= (n.1585-1424C=)
21g.45504394T>ACA2654917741COL18A1,SLC19A1c.3268-22T>A (n.3268-22T>A)
c.2728-22T>A (n.2728-22T>A)
c.769-22T>A (n.769-22T>A)
c.3973-22T>A (n.3973-22T>A)
c.498-5782A>T
c.1294-5782A>T (n.1294-5782A>T)
c.1585-1425A>T (n.1585-1425A>T)
 gnomAD v4
21g.45504394T>CCA914669872COL18A1,SLC19A1c.3268-22T>C (n.3268-22T>C)
c.2728-22T>C (n.2728-22T>C)
c.769-22T>C (n.769-22T>C)
c.3973-22T>C (n.3973-22T>C)
c.498-5782A>G
c.1294-5782A>G (n.1294-5782A>G)
c.1585-1425A>G (n.1585-1425A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504394T=CA2392190643COL18A1,SLC19A1c.3268-22T= (n.3268-22T=)
c.2728-22T= (n.2728-22T=)
c.769-22T= (n.769-22T=)
c.3973-22T= (n.3973-22T=)
c.498-5782A=
c.1294-5782A= (n.1294-5782A=)
c.1585-1425A= (n.1585-1425A=)
21g.45504395A=CA2392190644COL18A1,SLC19A1c.3268-21A= (n.3268-21A=)
c.2728-21A= (n.2728-21A=)
c.769-21A= (n.769-21A=)
c.3973-21A= (n.3973-21A=)
c.498-5783T=
c.1294-5783T= (n.1294-5783T=)
c.1585-1426T= (n.1585-1426T=)
21g.45504395A>GCA10067431COL18A1,SLC19A1c.3268-21A>G (n.3268-21A>G)
c.2728-21A>G (n.2728-21A>G)
c.769-21A>G (n.769-21A>G)
c.3973-21A>G (n.3973-21A>G)
c.498-5783T>C
c.1294-5783T>C (n.1294-5783T>C)
c.1585-1426T>C (n.1585-1426T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504396A>GCA2654917744COL18A1,SLC19A1c.3268-20A>G (n.3268-20A>G)
c.2728-20A>G (n.2728-20A>G)
c.769-20A>G (n.769-20A>G)
c.3973-20A>G (n.3973-20A>G)
c.498-5784T>C
c.1294-5784T>C (n.1294-5784T>C)
c.1585-1427T>C (n.1585-1427T>C)
 gnomAD v4
21g.45504396A>TCA2654917745COL18A1,SLC19A1c.3268-20A>T (n.3268-20A>T)
c.2728-20A>T (n.2728-20A>T)
c.769-20A>T (n.769-20A>T)
c.3973-20A>T (n.3973-20A>T)
c.498-5784T>A
c.1294-5784T>A (n.1294-5784T>A)
c.1585-1427T>A (n.1585-1427T>A)
 gnomAD v4
21g.45504397C>ACA638497331COL18A1,SLC19A1c.3268-19C>A (n.3268-19C>A)
c.2728-19C>A (n.2728-19C>A)
c.769-19C>A (n.769-19C>A)
c.3973-19C>A (n.3973-19C>A)
c.498-5785G>T
c.1294-5785G>T (n.1294-5785G>T)
c.1585-1428G>T (n.1585-1428G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504397C=CA2392190645COL18A1,SLC19A1c.3268-19C= (n.3268-19C=)
c.2728-19C= (n.2728-19C=)
c.769-19C= (n.769-19C=)
c.3973-19C= (n.3973-19C=)
c.498-5785G=
c.1294-5785G= (n.1294-5785G=)
c.1585-1428G= (n.1585-1428G=)
21g.45504397C>TCA2654917750COL18A1,SLC19A1c.3268-19C>T (n.3268-19C>T)
c.2728-19C>T (n.2728-19C>T)
c.769-19C>T (n.769-19C>T)
c.3973-19C>T (n.3973-19C>T)
c.498-5785G>A
c.1294-5785G>A (n.1294-5785G>A)
c.1585-1428G>A (n.1585-1428G>A)
 gnomAD v4
21g.45504398A=CA2392190646COL18A1,SLC19A1c.3268-18A= (n.3268-18A=)
c.2728-18A= (n.2728-18A=)
c.769-18A= (n.769-18A=)
c.3973-18A= (n.3973-18A=)
c.498-5786T=
c.1294-5786T= (n.1294-5786T=)
c.1585-1429T= (n.1585-1429T=)
21g.45504398A>GCA1022823707COL18A1,SLC19A1c.3268-18A>G (n.3268-18A>G)
c.2728-18A>G (n.2728-18A>G)
c.769-18A>G (n.769-18A>G)
c.3973-18A>G (n.3973-18A>G)
c.498-5786T>C
c.1294-5786T>C (n.1294-5786T>C)
c.1585-1429T>C (n.1585-1429T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504399A=CA2392190647COL18A1,SLC19A1c.3268-17A= (n.3268-17A=)
c.2728-17A= (n.2728-17A=)
c.769-17A= (n.769-17A=)
c.3973-17A= (n.3973-17A=)
c.498-5787T=
c.1294-5787T= (n.1294-5787T=)
c.1585-1430T= (n.1585-1430T=)
21g.45504399A>GCA10067432COL18A1,SLC19A1c.3268-17A>G (n.3268-17A>G)
c.2728-17A>G (n.2728-17A>G)
c.769-17A>G (n.769-17A>G)
c.3973-17A>G (n.3973-17A>G)
c.498-5787T>C
c.1294-5787T>C (n.1294-5787T>C)
c.1585-1430T>C (n.1585-1430T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504400G=CA2392190648COL18A1,SLC19A1c.3268-16G= (n.3268-16G=)
c.2728-16G= (n.2728-16G=)
c.769-16G= (n.769-16G=)
c.3973-16G= (n.3973-16G=)
c.498-5788C=
c.1294-5788C= (n.1294-5788C=)
c.1585-1431C= (n.1585-1431C=)
21g.45504401T>CCA10067433COL18A1,SLC19A1c.3268-15T>C (n.3268-15T>C)
c.2728-15T>C (n.2728-15T>C)
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
c.3973-15T>C (n.3973-15T>C)
c.498-5789A>G
c.1294-5789A>G (n.1294-5789A>G)
c.1585-1432A>G (n.1585-1432A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504401T=CA2392190649COL18A1,SLC19A1c.3268-15T= (n.3268-15T=)
c.2728-15T= (n.2728-15T=)
c.769-15T= (n.769-15T=)
c.3973-15T= (n.3973-15T=)
c.498-5789A=
c.1294-5789A= (n.1294-5789A=)
c.1585-1432A= (n.1585-1432A=)
21g.45504402_45504405dupCA638497332COL18A1,SLC19A1c.3268-14_3268-11dup (n.3268-14_3268-11dup)
c.2728-14_2728-11dup (n.2728-14_2728-11dup)
c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup)
c.3973-14_3973-11dup (n.3973-14_3973-11dup)
c.498-5792_498-5789dup
c.1294-5792_1294-5789dup (n.1294-5792_1294-5789dup)
c.1585-1435_1585-1432dup (n.1585-1435_1585-1432dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504402G>ACA749787506COL18A1,SLC19A1c.3268-14G>A (n.3268-14G>A)
c.2728-14G>A (n.2728-14G>A)
c.769-14G>A (n.769-14G>A)
c.3973-14G>A (n.3973-14G>A)
c.498-5790C>T
c.1294-5790C>T (n.1294-5790C>T)
c.1585-1433C>T (n.1585-1433C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504402G>CCA1022823715COL18A1,SLC19A1c.3268-14G>C (n.3268-14G>C)
c.2728-14G>C (n.2728-14G>C)
c.769-14G>C (n.769-14G>C)
c.3973-14G>C (n.3973-14G>C)
c.498-5790C>G
c.1294-5790C>G (n.1294-5790C>G)
c.1585-1433C>G (n.1585-1433C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504402G=CA2392190650COL18A1,SLC19A1c.3268-14G= (n.3268-14G=)
c.2728-14G= (n.2728-14G=)
c.769-14G= (n.769-14G=)
c.3973-14G= (n.3973-14G=)
c.498-5790C=
c.1294-5790C= (n.1294-5790C=)
c.1585-1433C= (n.1585-1433C=)
21g.45504404T>CCA1139666919COL18A1,SLC19A1c.3268-12T>C (n.3268-12T>C)
c.2728-12T>C (n.2728-12T>C)
c.769-12T>C (n.769-12T>C)
c.3973-12T>C (n.3973-12T>C)
c.498-5792A>G
c.1294-5792A>G (n.1294-5792A>G)
c.1585-1435A>G (n.1585-1435A>G)
 ClinVar dbSNP
21g.45504404T=CA2392190651COL18A1,SLC19A1c.3268-12T= (n.3268-12T=)
c.2728-12T= (n.2728-12T=)
c.769-12T= (n.769-12T=)
c.3973-12T= (n.3973-12T=)
c.498-5792A=
c.1294-5792A= (n.1294-5792A=)
c.1585-1435A= (n.1585-1435A=)
21g.45504405_45504409dupCA2591339718COL18A1,SLC19A1c.3268-11_3268-7dup (n.3268-11_3268-7dup)
c.2728-11_2728-7dup (n.2728-11_2728-7dup)
c.769-11_769-7dup (n.769-11_769-7dup)
c.3973-11_3973-7dup (n.3973-11_3973-7dup)
c.498-5796_498-5792dup
c.1294-5796_1294-5792dup (n.1294-5796_1294-5792dup)
c.1585-1439_1585-1435dup (n.1585-1439_1585-1435dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>ACA2654917766COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>A (n.3268-9C>A)
c.2728-9C>A (n.2728-9C>A)
c.769-9C>A (n.769-9C>A)
c.3973-9C>A (n.3973-9C>A)
c.498-5795G>T
c.1294-5795G>T (n.1294-5795G>T)
c.1585-1438G>T (n.1585-1438G>T)
 gnomAD v4
21g.45504407C=CA2392190652COL18A1,SLC19A1c.3268-9C= (n.3268-9C=)
c.2728-9C= (n.2728-9C=)
c.769-9C= (n.769-9C=)
c.3973-9C= (n.3973-9C=)
c.498-5795G=
c.1294-5795G= (n.1294-5795G=)
c.1585-1438G= (n.1585-1438G=)
21g.45504407C>GCA638497333COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>G (n.3268-9C>G)
c.2728-9C>G (n.2728-9C>G)
c.769-9C>G (n.769-9C>G)
c.3973-9C>G (n.3973-9C>G)
c.498-5795G>C
c.1294-5795G>C (n.1294-5795G>C)
c.1585-1438G>C (n.1585-1438G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>TCA10067434COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>T (n.3268-9C>T)
c.2728-9C>T (n.2728-9C>T)
c.769-9C>T (n.769-9C>T)
c.3973-9C>T (n.3973-9C>T)
c.498-5795G>A
c.1294-5795G>A (n.1294-5795G>A)
c.1585-1438G>A (n.1585-1438G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>ACA10067435COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>A (n.3268-8G>A)
c.2728-8G>A (n.2728-8G>A)
c.769-8G>A (n.769-8G>A)
c.3973-8G>A (n.3973-8G>A)
c.498-5796C>T
c.1294-5796C>T (n.1294-5796C>T)
c.1585-1439C>T (n.1585-1439C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>CCA2580669057COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>C (n.3268-8G>C)
c.2728-8G>C (n.2728-8G>C)
c.769-8G>C (n.769-8G>C)
c.3973-8G>C (n.3973-8G>C)
c.498-5796C>G
c.1294-5796C>G (n.1294-5796C>G)
c.1585-1439C>G (n.1585-1439C>G)
21g.45504408G=CA2392190653COL18A1,SLC19A1c.3268-8G= (n.3268-8G=)
c.2728-8G= (n.2728-8G=)
c.769-8G= (n.769-8G=)
c.3973-8G= (n.3973-8G=)
c.498-5796C=
c.1294-5796C= (n.1294-5796C=)
c.1585-1439C= (n.1585-1439C=)
21g.45504408G>TCA512687109COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>T (n.3268-8G>T)
c.2728-8G>T (n.2728-8G>T)
c.769-8G>T (n.769-8G>T)
c.3973-8G>T (n.3973-8G>T)
c.498-5796C>A
c.1294-5796C>A (n.1294-5796C>A)
c.1585-1439C>A (n.1585-1439C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504409T>CCA10067436COL18A1,SLC19A1c.3268-7T>C (n.3268-7T>C)
c.2728-7T>C (n.2728-7T>C)
c.769-7T>C (n.769-7T>C)
c.3973-7T>C (n.3973-7T>C)
c.498-5797A>G
c.1294-5797A>G (n.1294-5797A>G)
c.1585-1440A>G (n.1585-1440A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504409T=CA2392190654COL18A1,SLC19A1c.3268-7T= (n.3268-7T=)
c.2728-7T= (n.2728-7T=)
c.769-7T= (n.769-7T=)
c.3973-7T= (n.3973-7T=)
c.498-5797A=
c.1294-5797A= (n.1294-5797A=)
c.1585-1440A= (n.1585-1440A=)
21g.45504410C>ACA2573157793COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>A (n.3268-6C>A)
c.2728-6C>A (n.2728-6C>A)
c.769-6C>A (n.769-6C>A)
c.3973-6C>A (n.3973-6C>A)
c.498-5798G>T
c.1294-5798G>T (n.1294-5798G>T)
c.1585-1441G>T (n.1585-1441G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.45504410C>TCA2654917773COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>T (n.3268-6C>T)
c.2728-6C>T (n.2728-6C>T)
c.769-6C>T (n.769-6C>T)
c.3973-6C>T (n.3973-6C>T)
c.498-5798G>A
c.1294-5798G>A (n.1294-5798G>A)
c.1585-1441G>A (n.1585-1441G>A)
 gnomAD v4
21g.45504411C>ACA2654917778COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>A (n.3268-5C>A)
c.2728-5C>A (n.2728-5C>A)
c.769-5C>A (n.769-5C>A)
c.3973-5C>A (n.3973-5C>A)
c.498-5799G>T
c.1294-5799G>T (n.1294-5799G>T)
c.1585-1442G>T (n.1585-1442G>T)
 gnomAD v4
21g.45504411C=CA2392190655COL18A1,SLC19A1c.3268-5C= (n.3268-5C=)
c.2728-5C= (n.2728-5C=)
c.769-5C= (n.769-5C=)
c.3973-5C= (n.3973-5C=)
c.498-5799G=
c.1294-5799G= (n.1294-5799G=)
c.1585-1442G= (n.1585-1442G=)
21g.45504411C>GCA638497334COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>G (n.3268-5C>G)
c.2728-5C>G (n.2728-5C>G)
c.769-5C>G (n.769-5C>G)
c.3973-5C>G (n.3973-5C>G)
c.498-5799G>C
c.1294-5799G>C (n.1294-5799G>C)
c.1585-1442G>C (n.1585-1442G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504411C>TCA10067437COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>T (n.3268-5C>T)
c.2728-5C>T (n.2728-5C>T)
c.769-5C>T (n.769-5C>T)
c.3973-5C>T (n.3973-5C>T)
c.498-5799G>A
c.1294-5799G>A (n.1294-5799G>A)
c.1585-1442G>A (n.1585-1442G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504412A=CA2392190656COL18A1,SLC19A1c.3268-4A= (n.3268-4A=)
c.2728-4A= (n.2728-4A=)
c.769-4A= (n.769-4A=)
c.3973-4A= (n.3973-4A=)
c.498-5800T=
c.1294-5800T= (n.1294-5800T=)
c.1585-1443T= (n.1585-1443T=)
21g.45504412A>GCA10067438COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>G (n.3268-4A>G)
c.2728-4A>G (n.2728-4A>G)
c.769-4A>G (n.769-4A>G)
c.3973-4A>G (n.3973-4A>G)
c.498-5800T>C
c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C)
c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504412A>TCA2654917783COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>T (n.3268-4A>T)
c.2728-4A>T (n.2728-4A>T)
c.769-4A>T (n.769-4A>T)
c.3973-4A>T (n.3973-4A>T)
c.498-5800T>A
c.1294-5800T>A (n.1294-5800T>A)
c.1585-1443T>A (n.1585-1443T>A)
 gnomAD v4
21g.45504413C>ACA321921207COL18A1,SLC19A1c.3268-3C>A (n.3268-3C>A)
c.2728-3C>A (n.2728-3C>A)
c.769-3C>A (n.769-3C>A)
c.3973-3C>A (n.3973-3C>A)
c.498-5801G>T
c.1294-5801G>T (n.1294-5801G>T)
c.1585-1444G>T (n.1585-1444G>T)
 dbSNP
21g.45504413C=CA2392190657COL18A1,SLC19A1c.3268-3C= (n.3268-3C=)
c.2728-3C= (n.2728-3C=)
c.769-3C= (n.769-3C=)
c.3973-3C= (n.3973-3C=)
c.498-5801G=
c.1294-5801G= (n.1294-5801G=)
c.1585-1444G= (n.1585-1444G=)
21g.45504413C>TCA2654917785COL18A1,SLC19A1c.3268-3C>T (n.3268-3C>T)
c.2728-3C>T (n.2728-3C>T)
c.769-3C>T (n.769-3C>T)
c.3973-3C>T (n.3973-3C>T)
c.498-5801G>A
c.1294-5801G>A (n.1294-5801G>A)
c.1585-1444G>A (n.1585-1444G>A)
 gnomAD v4
21g.45504414delCA2573157794COL18A1,SLC19A1c.3268-2del (n.3268-2del)
c.2728-2del (n.2728-2del)
c.769-2del (n.769-2del)
c.3973-2del (n.3973-2del)
c.498-5802del
c.1294-5802del (n.1294-5802del)
c.1585-1445del (n.1585-1445del)
 ClinVar dbSNP
21g.45504414A=CA2392190658COL18A1,SLC19A1c.3268-2A= (n.3268-2A=)
c.2728-2A= (n.2728-2A=)
c.769-2A= (n.769-2A=)
c.3973-2A= (n.3973-2A=)
c.498-5802T=
c.1294-5802T= (n.1294-5802T=)
c.1585-1445T= (n.1585-1445T=)
21g.45504414A>CCA410499087COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.2728-2A>C (n.2728-2A>C)
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.3973-2A>C (n.3973-2A>C)
c.498-5802T>G
c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G)
c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G)
21g.45504414A>GCA410499088COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
c.2728-2A>G (n.2728-2A>G)
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
c.3973-2A>G (n.3973-2A>G)
c.498-5802T>C
c.1294-5802T>C (n.1294-5802T>C)
c.1585-1445T>C (n.1585-1445T>C)
21g.45504414A>TCA410499089COL18A1,SLC19A1c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
c.2728-2A>T (n.2728-2A>T)
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
c.3973-2A>T (n.3973-2A>T)
c.498-5802T>A
c.1294-5802T>A (n.1294-5802T>A)
c.1585-1445T>A (n.1585-1445T>A)
21g.45504414_45504415delCA2580098858COL18A1,SLC19A1c.3268-2_3268-1del (n.3268-2_3268-1del)
c.2728-2_2728-1del (n.2728-2_2728-1del)
c.769-2_769-1del (n.769-2_769-1del)
c.3973-2_3973-1del (n.3973-2_3973-1del)
c.498-5803_498-5802del
c.1294-5803_1294-5802del (n.1294-5803_1294-5802del)
c.1585-1446_1585-1445del (n.1585-1446_1585-1445del)
 ClinVar
21g.45504415G>ACA410499090COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
c.2728-1G>A (n.2728-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.3973-1G>A (n.3973-1G>A)
c.498-5803C>T
c.1294-5803C>T (n.1294-5803C>T)
c.1585-1446C>T (n.1585-1446C>T)
 gnomAD v4
21g.45504415G>CCA410499092COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.2728-1G>C (n.2728-1G>C)
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.3973-1G>C (n.3973-1G>C)
c.498-5803C>G
c.1294-5803C>G (n.1294-5803C>G)
c.1585-1446C>G (n.1585-1446C>G)
21g.45504415G>TCA410499091COL18A1,SLC19A1c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.2728-1G>T (n.2728-1G>T)
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.3973-1G>T (n.3973-1G>T)
c.498-5803C>A
c.1294-5803C>A (n.1294-5803C>A)
c.1585-1446C>A (n.1585-1446C>A)
21g.45504419dupCA10067439COL18A1,SLC19A1c.3271dup
c.2731dup
c.772dup
c.3976dup
c.498-5803dup
c.1294-5803dup (n.1294-5803dup)
c.1585-1446dup (n.1585-1446dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504419delCA645607891COL18A1,SLC19A1c.3271del
c.2731del
c.772del
c.3976del
c.498-5803del
c.1294-5803del (n.1294-5803del)
c.1585-1446del (n.1585-1446del)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504416G>ACA10067440COL18A1,SLC19A1c.3268G>A (p.Gly1090Arg)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.3973G>A (p.Gly1325Arg)
c.498-5804C>T
c.1294-5804C>T (n.1294-5804C>T)
c.1585-1447C>T (n.1585-1447C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504416G>CCA10067441COL18A1,SLC19A1c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.3973G>C (p.Gly1325Arg)
c.498-5804C>G
c.1294-5804C>G (n.1294-5804C>G)
c.1585-1447C>G (n.1585-1447C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504416G=CA2392190659COL18A1,SLC19A1c.3268G= (p.Gly1090=)
c.2728G= (p.Gly910=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.3973G= (p.Gly1325=)
c.498-5804C=
c.1294-5804C= (n.1294-5804C=)
c.1585-1447C= (n.1585-1447C=)
21g.45504416G>TCA410499093COL18A1,SLC19A1c.3268G>T (p.Gly1090Trp)
c.2728G>T (p.Gly910Trp)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.3973G>T (p.Gly1325Trp)
c.498-5804C>A
c.1294-5804C>A (n.1294-5804C>A)
c.1585-1447C>A (n.1585-1447C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504417G>ACA10067442COL18A1,SLC19A1c.3269G>A (p.Gly1090Glu)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.3974G>A (p.Gly1325Glu)
c.498-5805C>T
c.1294-5805C>T (n.1294-5805C>T)
c.1585-1448C>T (n.1585-1448C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504417G>CCA410499094COL18A1,SLC19A1c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.3974G>C (p.Gly1325Ala)
c.498-5805C>G
c.1294-5805C>G (n.1294-5805C>G)
c.1585-1448C>G (n.1585-1448C>G)
21g.45504417G=CA2392190660COL18A1,SLC19A1c.3269G= (p.Gly1090=)
c.2729G= (p.Gly910=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.3974G= (p.Gly1325=)
c.498-5805C=
c.1294-5805C= (n.1294-5805C=)
c.1585-1448C= (n.1585-1448C=)
21g.45504417G>TCA410499095COL18A1,SLC19A1c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.3974G>T (p.Gly1325Val)
c.498-5805C>A
c.1294-5805C>A (n.1294-5805C>A)
c.1585-1448C>A (n.1585-1448C>A)
21g.45504418G>ACA512687110COL18A1,SLC19A1c.3270G>A (p.Gly1090=)
c.2730G>A (p.Gly910=)
c.771G>A (p.Gly257=)
c.3975G>A (p.Gly1325=)
c.498-5806C>T
c.1294-5806C>T (n.1294-5806C>T)
c.1585-1449C>T (n.1585-1449C>T)
 gnomAD v4
21g.45504418G>CCA512687111COL18A1,SLC19A1c.3270G>C (p.Gly1090=)
c.2730G>C (p.Gly910=)
c.771G>C (p.Gly257=)
c.3975G>C (p.Gly1325=)
c.498-5806C>G
c.1294-5806C>G (n.1294-5806C>G)
c.1585-1449C>G (n.1585-1449C>G)
21g.45504418G>TCA512687112COL18A1,SLC19A1c.3270G>T (p.Gly1090=)
c.2730G>T (p.Gly910=)
c.771G>T (p.Gly257=)
c.3975G>T (p.Gly1325=)
c.498-5806C>A
c.1294-5806C>A (n.1294-5806C>A)
c.1585-1449C>A (n.1585-1449C>A)
21g.45504419_45504421delCA2654917809COL18A1,SLC19A1c.3271_3273del (p.Glu1091del)
c.2731_2733del (p.Glu911del)
c.772_774del (p.Glu258del)
c.3976_3978del (p.Glu1326del)
c.498-5808_498-5806del
c.1294-5808_1294-5806del (n.1294-5808_1294-5806del)
c.1585-1451_1585-1449del (n.1585-1451_1585-1449del)
 gnomAD v4
21g.45504419G>ACA321921208COL18A1,SLC19A1c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.498-5807C>T
c.1294-5807C>T (n.1294-5807C>T)
c.1585-1450C>T (n.1585-1450C>T)
 dbSNP
21g.45504419G>CCA410499096COL18A1,SLC19A1c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.498-5807C>G
c.1294-5807C>G (n.1294-5807C>G)
c.1585-1450C>G (n.1585-1450C>G)
 gnomAD v4
21g.45504419G=CA2392190661COL18A1,SLC19A1c.3271G= (p.Glu1091=)
c.2731G= (p.Glu911=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.3976G= (p.Glu1326=)
c.498-5807C=
c.1294-5807C= (n.1294-5807C=)
c.1585-1450C= (n.1585-1450C=)
21g.45504419G>TCA410499097COL18A1,SLC19A1c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.498-5807C>A
c.1294-5807C>A (n.1294-5807C>A)
c.1585-1450C>A (n.1585-1450C>A)
21g.45504420A>CCA410499098COL18A1,SLC19A1c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.498-5808T>G
c.1294-5808T>G (n.1294-5808T>G)
c.1585-1451T>G (n.1585-1451T>G)
21g.45504420A>GCA410499099COL18A1,SLC19A1c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.498-5808T>C
c.1294-5808T>C (n.1294-5808T>C)
c.1585-1451T>C (n.1585-1451T>C)
21g.45504420A>TCA410499100COL18A1,SLC19A1c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.498-5808T>A
c.1294-5808T>A (n.1294-5808T>A)
c.1585-1451T>A (n.1585-1451T>A)
21g.45504421delCA2818083963COL18A1,SLC19A1c.3273del (p.Lys1092ArgfsTer?)
c.2733del (p.Lys912ArgfsTer?)
c.774del (p.Lys259ArgfsTer?)
c.3978del (p.Lys1327ArgfsTer?)
c.498-5809del
c.1294-5809del (n.1294-5809del)
c.1585-1452del (n.1585-1452del)
21g.45504421G>ACA512687113COL18A1,SLC19A1c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.3978G>A (p.Glu1326=)
c.498-5809C>T
c.1294-5809C>T (n.1294-5809C>T)
c.1585-1452C>T (n.1585-1452C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504421G>CCA410499101COL18A1,SLC19A1c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.3978G>C (p.Glu1326Asp)
c.498-5809C>G
c.1294-5809C>G (n.1294-5809C>G)
c.1585-1452C>G (n.1585-1452C>G)
21g.45504421G=CA2392190662COL18A1,SLC19A1c.3273G= (p.Glu1091=)
c.2733G= (p.Glu911=)
c.774G= (p.Glu258=)
c.3978G= (p.Glu1326=)
c.498-5809C=
c.1294-5809C= (n.1294-5809C=)
c.1585-1452C= (n.1585-1452C=)
21g.45504421G>TCA410499102COL18A1,SLC19A1c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.3978G>T (p.Glu1326Asp)
c.498-5809C>A
c.1294-5809C>A (n.1294-5809C>A)
c.1585-1452C>A (n.1585-1452C>A)
 gnomAD v4
21g.45504422A>CCA410499103COL18A1,SLC19A1c.3274A>C (p.Lys1092Gln)
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.3979A>C (p.Lys1327Gln)
c.498-5810T>G
c.1294-5810T>G (n.1294-5810T>G)
c.1585-1453T>G (n.1585-1453T>G)
21g.45504422A>GCA410499105COL18A1,SLC19A1c.3274A>G (p.Lys1092Glu)
c.2734A>G (p.Lys912Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.3979A>G (p.Lys1327Glu)
c.498-5810T>C
c.1294-5810T>C (n.1294-5810T>C)
c.1585-1453T>C (n.1585-1453T>C)
21g.45504422A>TCA410499104COL18A1,SLC19A1c.3274A>T (p.Lys1092Ter)
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.3979A>T (p.Lys1327Ter)
c.498-5810T>A
c.1294-5810T>A (n.1294-5810T>A)
c.1585-1453T>A (n.1585-1453T>A)
21g.45504423A=CA2392190663COL18A1,SLC19A1c.3275A= (p.Lys1092=)
c.2735A= (p.Lys912=)
c.776A= (p.Lys259=)
c.3980A= (p.Lys1327=)
c.498-5811T=
c.1294-5811T= (n.1294-5811T=)
c.1585-1454T= (n.1585-1454T=)
21g.45504423A>CCA410499106COL18A1,SLC19A1c.3275A>C (p.Lys1092Thr)
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.3980A>C (p.Lys1327Thr)
c.498-5811T>G
c.1294-5811T>G (n.1294-5811T>G)
c.1585-1454T>G (n.1585-1454T>G)
21g.45504423A>GCA321921209COL18A1,SLC19A1c.3275A>G (p.Lys1092Arg)
c.2735A>G (p.Lys912Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.3980A>G (p.Lys1327Arg)
c.498-5811T>C
c.1294-5811T>C (n.1294-5811T>C)
c.1585-1454T>C (n.1585-1454T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504423A>TCA410499107COL18A1,SLC19A1c.3275A>T (p.Lys1092Met)
c.2735A>T (p.Lys912Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.3980A>T (p.Lys1327Met)
c.498-5811T>A
c.1294-5811T>A (n.1294-5811T>A)
c.1585-1454T>A (n.1585-1454T>A)
21g.45504424G>ACA512687114COL18A1,SLC19A1c.3276G>A (p.Lys1092=)
c.2736G>A (p.Lys912=)
c.777G>A (p.Lys259=)
c.3981G>A (p.Lys1327=)
c.498-5812C>T
c.1294-5812C>T (n.1294-5812C>T)
c.1585-1455C>T (n.1585-1455C>T)
21g.45504424G>CCA10067443COL18A1,SLC19A1c.3276G>C (p.Lys1092Asn)
c.2736G>C (p.Lys912Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.3981G>C (p.Lys1327Asn)
c.498-5812C>G
c.1294-5812C>G (n.1294-5812C>G)
c.1585-1455C>G (n.1585-1455C>G)
 dbSNP ExAC
21g.45504424G=CA2392190664COL18A1,SLC19A1c.3276G= (p.Lys1092=)
c.2736G= (p.Lys912=)
c.777G= (p.Lys259=)
c.3981G= (p.Lys1327=)
c.498-5812C=
c.1294-5812C= (n.1294-5812C=)
c.1585-1455C= (n.1585-1455C=)
21g.45504424G>TCA410499108COL18A1,SLC19A1c.3276G>T (p.Lys1092Asn)
c.2736G>T (p.Lys912Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.3981G>T (p.Lys1327Asn)
c.498-5812C>A
c.1294-5812C>A (n.1294-5812C>A)
c.1585-1455C>A (n.1585-1455C>A)
21g.45504425G>ACA410499109COL18A1,SLC19A1c.3277G>A (p.Gly1093Arg)
c.2737G>A (p.Gly913Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.3982G>A (p.Gly1328Arg)
c.498-5813C>T
c.1294-5813C>T (n.1294-5813C>T)
c.1585-1456C>T (n.1585-1456C>T)
21g.45504425G>CCA410499110COL18A1,SLC19A1c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.3982G>C (p.Gly1328Arg)
c.498-5813C>G
c.1294-5813C>G (n.1294-5813C>G)
c.1585-1456C>G (n.1585-1456C>G)
21g.45504425G>TCA410499111COL18A1,SLC19A1c.3277G>T (p.Gly1093Ter)
c.2737G>T (p.Gly913Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.3982G>T (p.Gly1328Ter)
c.498-5813C>A
c.1294-5813C>A (n.1294-5813C>A)
c.1585-1456C>A (n.1585-1456C>A)
21g.45504426G>ACA410499112COL18A1,SLC19A1c.3278G>A (p.Gly1093Glu)
c.2738G>A (p.Gly913Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.3983G>A (p.Gly1328Glu)
c.498-5814C>T
c.1294-5814C>T (n.1294-5814C>T)
c.1585-1457C>T (n.1585-1457C>T)
 gnomAD v4
21g.45504426G>CCA410499113COL18A1,SLC19A1c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.3983G>C (p.Gly1328Ala)
c.498-5814C>G
c.1294-5814C>G (n.1294-5814C>G)
c.1585-1457C>G (n.1585-1457C>G)
21g.45504426G>TCA410499114COL18A1,SLC19A1c.3278G>T (p.Gly1093Val)
c.2738G>T (p.Gly913Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.3983G>T (p.Gly1328Val)
c.498-5814C>A
c.1294-5814C>A (n.1294-5814C>A)
c.1585-1457C>A (n.1585-1457C>A)
21g.45504427A>CCA512687117COL18A1,SLC19A1c.3279A>C (p.Gly1093=)
c.2739A>C (p.Gly913=)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.3984A>C (p.Gly1328=)
c.498-5815T>G
c.1294-5815T>G (n.1294-5815T>G)
c.1585-1458T>G (n.1585-1458T>G)
21g.45504427A>GCA512687115COL18A1,SLC19A1c.3279A>G (p.Gly1093=)
c.2739A>G (p.Gly913=)
c.780A>G (p.Gly260=)
c.3984A>G (p.Gly1328=)
c.498-5815T>C
c.1294-5815T>C (n.1294-5815T>C)
c.1585-1458T>C (n.1585-1458T>C)
21g.45504427A>TCA512687116COL18A1,SLC19A1c.3279A>T (p.Gly1093=)
c.2739A>T (p.Gly913=)
c.780A>T (p.Gly260=)
c.3984A>T (p.Gly1328=)
c.498-5815T>A
c.1294-5815T>A (n.1294-5815T>A)
c.1585-1458T>A (n.1585-1458T>A)
21g.45504428G>ACA321921210COL18A1,SLC19A1c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.2740G>A (p.Asp914Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.3985G>A (p.Asp1329Asn)
c.498-5816C>T
c.1294-5816C>T (n.1294-5816C>T)
c.1585-1459C>T (n.1585-1459C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504428G>CCA410499116COL18A1,SLC19A1c.3280G>C (p.Asp1094His)
c.2740G>C (p.Asp914His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.3985G>C (p.Asp1329His)
c.498-5816C>G
c.1294-5816C>G (n.1294-5816C>G)
c.1585-1459C>G (n.1585-1459C>G)
21g.45504428G=CA2392190665COL18A1,SLC19A1c.3280G= (p.Asp1094=)
c.2740G= (p.Asp914=)
c.781G= (p.Asp261=)
c.3985G= (p.Asp1329=)
c.498-5816C=
c.1294-5816C= (n.1294-5816C=)
c.1585-1459C= (n.1585-1459C=)
21g.45504428G>TCA410499115COL18A1,SLC19A1c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.2740G>T (p.Asp914Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.3985G>T (p.Asp1329Tyr)
c.498-5816C>A
c.1294-5816C>A (n.1294-5816C>A)
c.1585-1459C>A (n.1585-1459C>A)
 COSMIC COSMIC
21g.45504429A>CCA410499117COL18A1,SLC19A1c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.2741A>C (p.Asp914Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.3986A>C (p.Asp1329Ala)
c.498-5817T>G
c.1294-5817T>G (n.1294-5817T>G)
c.1585-1460T>G (n.1585-1460T>G)
 dbSNP
21g.45504429A>GCA410499119COL18A1,SLC19A1c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.2741A>G (p.Asp914Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.3986A>G (p.Asp1329Gly)
c.498-5817T>C
c.1294-5817T>C (n.1294-5817T>C)
c.1585-1460T>C (n.1585-1460T>C)
 gnomAD v4
21g.45504429A>TCA410499118COL18A1,SLC19A1c.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.2741A>T (p.Asp914Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.3986A>T (p.Asp1329Val)
c.498-5817T>A
c.1294-5817T>A (n.1294-5817T>A)
c.1585-1460T>A (n.1585-1460T>A)
21g.45504430C>ACA410499120COL18A1,SLC19A1c.3282C>A (p.Asp1094Glu)
c.2742C>A (p.Asp914Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.3987C>A (p.Asp1329Glu)
c.498-5818G>T
c.1294-5818G>T (n.1294-5818G>T)
c.1585-1461G>T (n.1585-1461G>T)
 gnomAD v4
21g.45504430C>GCA410499121COL18A1,SLC19A1c.3282C>G (p.Asp1094Glu)
c.2742C>G (p.Asp914Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.3987C>G (p.Asp1329Glu)
c.498-5818G>C
c.1294-5818G>C (n.1294-5818G>C)
c.1585-1461G>C (n.1585-1461G>C)
21g.45504430C>TCA512687118COL18A1,SLC19A1c.3282C>T (p.Asp1094=)
c.2742C>T (p.Asp914=)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.3987C>T (p.Asp1329=)
c.498-5818G>A
c.1294-5818G>A (n.1294-5818G>A)
c.1585-1461G>A (n.1585-1461G>A)
21g.45504431C>ACA512687119COL18A1,SLC19A1c.3283C>A (p.Arg1095=)
c.2743C>A (p.Arg915=)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.3988C>A (p.Arg1330=)
c.498-5819G>T
c.1294-5819G>T (n.1294-5819G>T)
c.1585-1462G>T (n.1585-1462G>T)
21g.45504431C=CA2392190666COL18A1,SLC19A1c.3283C= (p.Arg1095=)
c.2743C= (p.Arg915=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.3988C= (p.Arg1330=)
c.498-5819G=
c.1294-5819G= (n.1294-5819G=)
c.1585-1462G= (n.1585-1462G=)
21g.45504431C>GCA410499122COL18A1,SLC19A1c.3283C>G (p.Arg1095Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.3988C>G (p.Arg1330Gly)
c.498-5819G>C
c.1294-5819G>C (n.1294-5819G>C)
c.1585-1462G>C (n.1585-1462G>C)
21g.45504431C>TCA236429COL18A1,SLC19A1c.3283C>T (p.Arg1095Ter)
c.2743C>T (p.Arg915Ter)
c.784C>T (p.Arg262Ter)
c.3988C>T (p.Arg1330Ter)
c.498-5819G>A
c.1294-5819G>A (n.1294-5819G>A)
c.1585-1462G>A (n.1585-1462G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504432G>ACA10067444COL18A1,SLC19A1c.3284G>A (p.Arg1095Gln)
c.2744G>A (p.Arg915Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.3989G>A (p.Arg1330Gln)
c.498-5820C>T
c.1294-5820C>T (n.1294-5820C>T)
c.1585-1463C>T (n.1585-1463C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504432G>CCA410499123COL18A1,SLC19A1c.3284G>C (p.Arg1095Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.3989G>C (p.Arg1330Pro)
c.498-5820C>G
c.1294-5820C>G (n.1294-5820C>G)
c.1585-1463C>G (n.1585-1463C>G)
 gnomAD v4
21g.45504432G=CA2392190667COL18A1,SLC19A1c.3284G= (p.Arg1095=)
c.2744G= (p.Arg915=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.3989G= (p.Arg1330=)
c.498-5820C=
c.1294-5820C= (n.1294-5820C=)
c.1585-1463C= (n.1585-1463C=)
21g.45504432G>TCA410499124COL18A1,SLC19A1c.3284G>T (p.Arg1095Leu)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.3989G>T (p.Arg1330Leu)
c.498-5820C>A
c.1294-5820C>A (n.1294-5820C>A)
c.1585-1463C>A (n.1585-1463C>A)
21g.45504433A>CCA512687120COL18A1,SLC19A1c.3285A>C (p.Arg1095=)
c.2745A>C (p.Arg915=)
c.786A>C (p.Arg262=)
c.3990A>C (p.Arg1330=)
c.498-5821T>G
c.1294-5821T>G (n.1294-5821T>G)
c.1585-1464T>G (n.1585-1464T>G)
21g.45504433A>GCA512687121COL18A1,SLC19A1c.3285A>G (p.Arg1095=)
c.2745A>G (p.Arg915=)
c.786A>G (p.Arg262=)
c.3990A>G (p.Arg1330=)
c.498-5821T>C
c.1294-5821T>C (n.1294-5821T>C)
c.1585-1464T>C (n.1585-1464T>C)
21g.45504433A>TCA512687122COL18A1,SLC19A1c.3285A>T (p.Arg1095=)
c.2745A>T (p.Arg915=)
c.786A>T (p.Arg262=)
c.3990A>T (p.Arg1330=)
c.498-5821T>A
c.1294-5821T>A (n.1294-5821T>A)
c.1585-1464T>A (n.1585-1464T>A)
21g.45504434G>ACA410499125COL18A1,SLC19A1c.3286G>A (p.Gly1096Ser)
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.3991G>A (p.Gly1331Ser)
c.498-5822C>T
c.1294-5822C>T (n.1294-5822C>T)
c.1585-1465C>T (n.1585-1465C>T)
21g.45504434G>CCA410499126COL18A1,SLC19A1c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.498-5822C>G
c.1294-5822C>G (n.1294-5822C>G)
c.1585-1465C>G (n.1585-1465C>G)
21g.45504434G>TCA410499127COL18A1,SLC19A1c.3286G>T (p.Gly1096Cys)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.3991G>T (p.Gly1331Cys)
c.498-5822C>A
c.1294-5822C>A (n.1294-5822C>A)
c.1585-1465C>A (n.1585-1465C>A)
21g.45504435G>ACA410499128COL18A1,SLC19A1c.3287G>A (p.Gly1096Asp)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.3992G>A (p.Gly1331Asp)
c.498-5823C>T
c.1294-5823C>T (n.1294-5823C>T)
c.1585-1466C>T (n.1585-1466C>T)
 ClinVar dbSNP
21g.45504435G>CCA410499129COL18A1,SLC19A1c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.498-5823C>G
c.1294-5823C>G (n.1294-5823C>G)
c.1585-1466C>G (n.1585-1466C>G)
21g.45504435G=CA2392190668COL18A1,SLC19A1c.3287G= (p.Gly1096=)
c.2747G= (p.Gly916=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.3992G= (p.Gly1331=)
c.498-5823C=
c.1294-5823C= (n.1294-5823C=)
c.1585-1466C= (n.1585-1466C=)
21g.45504435G>TCA410499130COL18A1,SLC19A1c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.498-5823C>A
c.1294-5823C>A (n.1294-5823C>A)
c.1585-1466C>A (n.1585-1466C>A)
21g.45504436T>ACA512687124COL18A1,SLC19A1c.3288T>A (p.Gly1096=)
c.2748T>A (p.Gly916=)
c.789T>A (p.Gly263=)
c.3993T>A (p.Gly1331=)
c.498-5824A>T
c.1294-5824A>T (n.1294-5824A>T)
c.1585-1467A>T (n.1585-1467A>T)
21g.45504436T>CCA10067445COL18A1,SLC19A1c.3288T>C (p.Gly1096=)
c.2748T>C (p.Gly916=)
c.789T>C (p.Gly263=)
c.3993T>C (p.Gly1331=)
c.498-5824A>G
c.1294-5824A>G (n.1294-5824A>G)
c.1585-1467A>G (n.1585-1467A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504436T>GCA512687123COL18A1,SLC19A1c.3288T>G (p.Gly1096=)
c.2748T>G (p.Gly916=)
c.789T>G (p.Gly263=)
c.3993T>G (p.Gly1331=)
c.498-5824A>C
c.1294-5824A>C (n.1294-5824A>C)
c.1585-1467A>C (n.1585-1467A>C)
21g.45504436T=CA2392190669COL18A1,SLC19A1c.3288T= (p.Gly1096=)
c.2748T= (p.Gly916=)
c.789T= (p.Gly263=)
c.3993T= (p.Gly1331=)
c.498-5824A=
c.1294-5824A= (n.1294-5824A=)
c.1585-1467A= (n.1585-1467A=)
21g.45504437G>ACA410499131COL18A1,SLC19A1c.3289G>A (p.Asp1097Asn)
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.3994G>A (p.Asp1332Asn)
c.498-5825C>T
c.1294-5825C>T (n.1294-5825C>T)
c.1585-1468C>T (n.1585-1468C>T)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45504437G>CCA410499132COL18A1,SLC19A1c.3289G>C (p.Asp1097His)
c.2749G>C (p.Asp917His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.3994G>C (p.Asp1332His)
c.498-5825C>G
c.1294-5825C>G (n.1294-5825C>G)
c.1585-1468C>G (n.1585-1468C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504437G=CA2392190670COL18A1,SLC19A1c.3289G= (p.Asp1097=)
c.2749G= (p.Asp917=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.3994G= (p.Asp1332=)
c.498-5825C=
c.1294-5825C= (n.1294-5825C=)
c.1585-1468C= (n.1585-1468C=)
21g.45504437G>TCA410499133COL18A1,SLC19A1c.3289G>T (p.Asp1097Tyr)
c.2749G>T (p.Asp917Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.3994G>T (p.Asp1332Tyr)
c.498-5825C>A
c.1294-5825C>A (n.1294-5825C>A)
c.1585-1468C>A (n.1585-1468C>A)
21g.45504438A>CCA410499134COL18A1,SLC19A1c.3290A>C (p.Asp1097Ala)
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.3995A>C (p.Asp1332Ala)
c.498-5826T>G
c.1294-5826T>G (n.1294-5826T>G)
c.1585-1469T>G (n.1585-1469T>G)
21g.45504438A>GCA410499135COL18A1,SLC19A1c.3290A>G (p.Asp1097Gly)
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.3995A>G (p.Asp1332Gly)
c.498-5826T>C
c.1294-5826T>C (n.1294-5826T>C)
c.1585-1469T>C (n.1585-1469T>C)
21g.45504438A>TCA410499136COL18A1,SLC19A1c.3290A>T (p.Asp1097Val)
c.2750A>T (p.Asp917Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.3995A>T (p.Asp1332Val)
c.498-5826T>A
c.1294-5826T>A (n.1294-5826T>A)
c.1585-1469T>A (n.1585-1469T>A)
21g.45504439T>ACA410499137COL18A1,SLC19A1c.3291T>A (p.Asp1097Glu)
c.2751T>A (p.Asp917Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.3996T>A (p.Asp1332Glu)
c.498-5827A>T
c.1294-5827A>T (n.1294-5827A>T)
c.1585-1470A>T (n.1585-1470A>T)
21g.45504439T>CCA512687125COL18A1,SLC19A1c.3291T>C (p.Asp1097=)
c.2751T>C (p.Asp917=)
c.792T>C (p.Asp264=)
c.3996T>C (p.Asp1332=)
c.498-5827A>G
c.1294-5827A>G (n.1294-5827A>G)
c.1585-1470A>G (n.1585-1470A>G)
21g.45504439T>GCA410499138COL18A1,SLC19A1c.3291T>G (p.Asp1097Glu)
c.2751T>G (p.Asp917Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.3996T>G (p.Asp1332Glu)
c.498-5827A>C
c.1294-5827A>C (n.1294-5827A>C)
c.1585-1470A>C (n.1585-1470A>C)
21g.45504440G>ACA10067446COL18A1,SLC19A1c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.2752G>A (p.Ala918Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.3997G>A (p.Ala1333Thr)
c.498-5828C>T
c.1294-5828C>T (n.1294-5828C>T)
c.1585-1471C>T (n.1585-1471C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504440G>CCA410499139COL18A1,SLC19A1c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.3997G>C (p.Ala1333Pro)
c.498-5828C>G
c.1294-5828C>G (n.1294-5828C>G)
c.1585-1471C>G (n.1585-1471C>G)
21g.45504440G=CA2392190671COL18A1,SLC19A1c.3292G= (p.Ala1098=)
c.2752G= (p.Ala918=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.3997G= (p.Ala1333=)
c.498-5828C=
c.1294-5828C= (n.1294-5828C=)
c.1585-1471C= (n.1585-1471C=)
21g.45504440G>TCA10067447COL18A1,SLC19A1c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.3997G>T (p.Ala1333Ser)
c.498-5828C>A
c.1294-5828C>A (n.1294-5828C>A)
c.1585-1471C>A (n.1585-1471C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504441C>ACA410499142COL18A1,SLC19A1c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
c.2753C>A (p.Ala918Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.3998C>A (p.Ala1333Glu)
c.498-5829G>T
c.1294-5829G>T (n.1294-5829G>T)
c.1585-1472G>T (n.1585-1472G>T)
21g.45504441C=CA2392190672COL18A1,SLC19A1c.3293C= (p.Ala1098=)
c.2753C= (p.Ala918=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.3998C= (p.Ala1333=)
c.498-5829G=
c.1294-5829G= (n.1294-5829G=)
c.1585-1472G= (n.1585-1472G=)
21g.45504441C>GCA410499141COL18A1,SLC19A1c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.3998C>G (p.Ala1333Gly)
c.498-5829G>C
c.1294-5829G>C (n.1294-5829G>C)
c.1585-1472G>C (n.1585-1472G>C)
21g.45504441C>TCA410499140COL18A1,SLC19A1c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.2753C>T (p.Ala918Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.3998C>T (p.Ala1333Val)
c.498-5829G>A
c.1294-5829G>A (n.1294-5829G>A)
c.1585-1472G>A (n.1585-1472G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504442A>CCA512687128COL18A1,SLC19A1c.3294A>C (p.Ala1098=)
c.2754A>C (p.Ala918=)
c.795A>C (p.Ala265=)
c.3999A>C (p.Ala1333=)
c.498-5830T>G
c.1294-5830T>G (n.1294-5830T>G)
c.1585-1473T>G (n.1585-1473T>G)
 ClinVar dbSNP
21g.45504442A>GCA512687127COL18A1,SLC19A1c.3294A>G (p.Ala1098=)
c.2754A>G (p.Ala918=)
c.795A>G (p.Ala265=)
c.3999A>G (p.Ala1333=)
c.498-5830T>C
c.1294-5830T>C (n.1294-5830T>C)
c.1585-1473T>C (n.1585-1473T>C)
 gnomAD v4
21g.45504442A>TCA512687126COL18A1,SLC19A1c.3294A>T (p.Ala1098=)
c.2754A>T (p.Ala918=)
c.795A>T (p.Ala265=)
c.3999A>T (p.Ala1333=)
c.498-5830T>A
c.1294-5830T>A (n.1294-5830T>A)
c.1585-1473T>A (n.1585-1473T>A)
21g.45504443G>ACA410499143COL18A1,SLC19A1c.3295G>A (p.Gly1099Arg)
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.4000G>A (p.Gly1334Arg)
c.498-5831C>T
c.1294-5831C>T (n.1294-5831C>T)
c.1585-1474C>T (n.1585-1474C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504443G>CCA410499144COL18A1,SLC19A1c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
c.498-5831C>G
c.1294-5831C>G (n.1294-5831C>G)
c.1585-1474C>G (n.1585-1474C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504443G=CA2392190673COL18A1,SLC19A1c.3295G= (p.Gly1099=)
c.2755G= (p.Gly919=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.4000G= (p.Gly1334=)
c.498-5831C=
c.1294-5831C= (n.1294-5831C=)
c.1585-1474C= (n.1585-1474C=)
21g.45504443G>TCA410499145COL18A1,SLC19A1c.3295G>T (p.Gly1099Ter)
c.2755G>T (p.Gly919Ter)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.4000G>T (p.Gly1334Ter)
c.498-5831C>A
c.1294-5831C>A (n.1294-5831C>A)
c.1585-1474C>A (n.1585-1474C>A)
 dbSNP
21g.45504444G>ACA410499146COL18A1,SLC19A1c.3296G>A (p.Gly1099Glu)
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.4001G>A (p.Gly1334Glu)
c.498-5832C>T
c.1294-5832C>T (n.1294-5832C>T)
c.1585-1475C>T (n.1585-1475C>T)
21g.45504444G>CCA410499147COL18A1,SLC19A1c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
c.498-5832C>G
c.1294-5832C>G (n.1294-5832C>G)
c.1585-1475C>G (n.1585-1475C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504444G=CA2392190674COL18A1,SLC19A1c.3296G= (p.Gly1099=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.4001G= (p.Gly1334=)
c.498-5832C=
c.1294-5832C= (n.1294-5832C=)
c.1585-1475C= (n.1585-1475C=)
21g.45504444G>TCA410499148COL18A1,SLC19A1c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.4001G>T (p.Gly1334Val)
c.498-5832C>A
c.1294-5832C>A (n.1294-5832C>A)
c.1585-1475C>A (n.1585-1475C>A)
21g.45504445A=CA2392190675COL18A1,SLC19A1c.3297A= (p.Gly1099=)
c.2757A= (p.Gly919=)
c.798A= (p.Gly266=)
c.4002A= (p.Gly1334=)
c.498-5833T=
c.1294-5833T= (n.1294-5833T=)
c.1585-1476T= (n.1585-1476T=)
21g.45504445A>CCA512687129COL18A1,SLC19A1c.3297A>C (p.Gly1099=)
c.2757A>C (p.Gly919=)
c.798A>C (p.Gly266=)
c.4002A>C (p.Gly1334=)
c.498-5833T>G
c.1294-5833T>G (n.1294-5833T>G)
c.1585-1476T>G (n.1585-1476T>G)
 ClinVar dbSNP
21g.45504445A>GCA512687130COL18A1,SLC19A1c.3297A>G (p.Gly1099=)
c.2757A>G (p.Gly919=)
c.798A>G (p.Gly266=)
c.4002A>G (p.Gly1334=)
c.498-5833T>C
c.1294-5833T>C (n.1294-5833T>C)
c.1585-1476T>C (n.1585-1476T>C)
 ClinVar
21g.45504445A>TCA512687131COL18A1,SLC19A1c.3297A>T (p.Gly1099=)
c.2757A>T (p.Gly919=)
c.798A>T (p.Gly266=)
c.4002A>T (p.Gly1334=)
c.498-5833T>A
c.1294-5833T>A (n.1294-5833T>A)
c.1585-1476T>A (n.1585-1476T>A)

Number of alleles fetched