Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504289A=CA2392190584COL18A1,SLC19A1c.3268-127A= (n.3268-127A=)
c.2728-127A= (n.2728-127A=)
c.769-127A= (n.769-127A=)
c.3973-127A= (n.3973-127A=)
c.498-5677T=
c.1294-5677T= (n.1294-5677T=)
c.1585-1320T= (n.1585-1320T=)
21g.45504289A>CCA749787448COL18A1,SLC19A1c.3268-127A>C (n.3268-127A>C)
c.2728-127A>C (n.2728-127A>C)
c.769-127A>C (n.769-127A>C)
c.3973-127A>C (n.3973-127A>C)
c.498-5677T>G
c.1294-5677T>G (n.1294-5677T>G)
c.1585-1320T>G (n.1585-1320T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504289A>GCA2654917582COL18A1,SLC19A1c.3268-127A>G (n.3268-127A>G)
c.2728-127A>G (n.2728-127A>G)
c.769-127A>G (n.769-127A>G)
c.3973-127A>G (n.3973-127A>G)
c.498-5677T>C
c.1294-5677T>C (n.1294-5677T>C)
c.1585-1320T>C (n.1585-1320T>C)
 gnomAD v4
21g.45504289A>TCA2654917583COL18A1,SLC19A1c.3268-127A>T (n.3268-127A>T)
c.2728-127A>T (n.2728-127A>T)
c.769-127A>T (n.769-127A>T)
c.3973-127A>T (n.3973-127A>T)
c.498-5677T>A
c.1294-5677T>A (n.1294-5677T>A)
c.1585-1320T>A (n.1585-1320T>A)
 gnomAD v4
21g.45504290G>ACA2654917586COL18A1,SLC19A1c.3268-126G>A (n.3268-126G>A)
c.2728-126G>A (n.2728-126G>A)
c.769-126G>A (n.769-126G>A)
c.3973-126G>A (n.3973-126G>A)
c.498-5678C>T
c.1294-5678C>T (n.1294-5678C>T)
c.1585-1321C>T (n.1585-1321C>T)
 gnomAD v4
21g.45504290G>CCA2654917585COL18A1,SLC19A1c.3268-126G>C (n.3268-126G>C)
c.2728-126G>C (n.2728-126G>C)
c.769-126G>C (n.769-126G>C)
c.3973-126G>C (n.3973-126G>C)
c.498-5678C>G
c.1294-5678C>G (n.1294-5678C>G)
c.1585-1321C>G (n.1585-1321C>G)
 gnomAD v4
21g.45504290G>TCA2654917584COL18A1,SLC19A1c.3268-126G>T (n.3268-126G>T)
c.2728-126G>T (n.2728-126G>T)
c.769-126G>T (n.769-126G>T)
c.3973-126G>T (n.3973-126G>T)
c.498-5678C>A
c.1294-5678C>A (n.1294-5678C>A)
c.1585-1321C>A (n.1585-1321C>A)
 gnomAD v4
21g.45504291C>ACA2654917587COL18A1,SLC19A1c.3268-125C>A (n.3268-125C>A)
c.2728-125C>A (n.2728-125C>A)
c.769-125C>A (n.769-125C>A)
c.3973-125C>A (n.3973-125C>A)
c.498-5679G>T
c.1294-5679G>T (n.1294-5679G>T)
c.1585-1322G>T (n.1585-1322G>T)
 gnomAD v4
21g.45504291C>TCA2654917588COL18A1,SLC19A1c.3268-125C>T (n.3268-125C>T)
c.2728-125C>T (n.2728-125C>T)
c.769-125C>T (n.769-125C>T)
c.3973-125C>T (n.3973-125C>T)
c.498-5679G>A
c.1294-5679G>A (n.1294-5679G>A)
c.1585-1322G>A (n.1585-1322G>A)
 gnomAD v4
21g.45504292C>ACA2654917589COL18A1,SLC19A1c.3268-124C>A (n.3268-124C>A)
c.2728-124C>A (n.2728-124C>A)
c.769-124C>A (n.769-124C>A)
c.3973-124C>A (n.3973-124C>A)
c.498-5680G>T
c.1294-5680G>T (n.1294-5680G>T)
c.1585-1323G>T (n.1585-1323G>T)
 gnomAD v4
21g.45504292C=CA2392190585COL18A1,SLC19A1c.3268-124C= (n.3268-124C=)
c.2728-124C= (n.2728-124C=)
c.769-124C= (n.769-124C=)
c.3973-124C= (n.3973-124C=)
c.498-5680G=
c.1294-5680G= (n.1294-5680G=)
c.1585-1323G= (n.1585-1323G=)
21g.45504292C>GCA2654917590COL18A1,SLC19A1c.3268-124C>G (n.3268-124C>G)
c.2728-124C>G (n.2728-124C>G)
c.769-124C>G (n.769-124C>G)
c.3973-124C>G (n.3973-124C>G)
c.498-5680G>C
c.1294-5680G>C (n.1294-5680G>C)
c.1585-1323G>C (n.1585-1323G>C)
 gnomAD v4
21g.45504292C>TCA321921191COL18A1,SLC19A1c.3268-124C>T (n.3268-124C>T)
c.2728-124C>T (n.2728-124C>T)
c.769-124C>T (n.769-124C>T)
c.3973-124C>T (n.3973-124C>T)
c.498-5680G>A
c.1294-5680G>A (n.1294-5680G>A)
c.1585-1323G>A (n.1585-1323G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504293A>CCA2654917591COL18A1,SLC19A1c.3268-123A>C (n.3268-123A>C)
c.2728-123A>C (n.2728-123A>C)
c.769-123A>C (n.769-123A>C)
c.3973-123A>C (n.3973-123A>C)
c.498-5681T>G
c.1294-5681T>G (n.1294-5681T>G)
c.1585-1324T>G (n.1585-1324T>G)
 gnomAD v4
21g.45504294G>ACA321921192COL18A1,SLC19A1c.3268-122G>A (n.3268-122G>A)
c.2728-122G>A (n.2728-122G>A)
c.769-122G>A (n.769-122G>A)
c.3973-122G>A (n.3973-122G>A)
c.498-5682C>T
c.1294-5682C>T (n.1294-5682C>T)
c.1585-1325C>T (n.1585-1325C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504294G=CA2392190586COL18A1,SLC19A1c.3268-122G= (n.3268-122G=)
c.2728-122G= (n.2728-122G=)
c.769-122G= (n.769-122G=)
c.3973-122G= (n.3973-122G=)
c.498-5682C=
c.1294-5682C= (n.1294-5682C=)
c.1585-1325C= (n.1585-1325C=)
21g.45504294G>TCA2654917593COL18A1,SLC19A1c.3268-122G>T (n.3268-122G>T)
c.2728-122G>T (n.2728-122G>T)
c.769-122G>T (n.769-122G>T)
c.3973-122G>T (n.3973-122G>T)
c.498-5682C>A
c.1294-5682C>A (n.1294-5682C>A)
c.1585-1325C>A (n.1585-1325C>A)
 gnomAD v4
21g.45504295_45504317delCA2654917592COL18A1,SLC19A1c.3268-121_3268-99del (n.3268-121_3268-99del)
c.2728-121_2728-99del (n.2728-121_2728-99del)
c.769-121_769-99del (n.769-121_769-99del)
c.3973-121_3973-99del (n.3973-121_3973-99del)
c.498-5704_498-5682del
c.1294-5704_1294-5682del (n.1294-5704_1294-5682del)
c.1585-1347_1585-1325del (n.1585-1347_1585-1325del)
 gnomAD v4
21g.45504295C>ACA14864996COL18A1,SLC19A1c.3268-121C>A (n.3268-121C>A)
c.2728-121C>A (n.2728-121C>A)
c.769-121C>A (n.769-121C>A)
c.3973-121C>A (n.3973-121C>A)
c.498-5683G>T
c.1294-5683G>T (n.1294-5683G>T)
c.1585-1326G>T (n.1585-1326G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504295C=CA2392190587COL18A1,SLC19A1c.3268-121C= (n.3268-121C=)
c.2728-121C= (n.2728-121C=)
c.769-121C= (n.769-121C=)
c.3973-121C= (n.3973-121C=)
c.498-5683G=
c.1294-5683G= (n.1294-5683G=)
c.1585-1326G= (n.1585-1326G=)
21g.45504295C>TCA2654917594COL18A1,SLC19A1c.3268-121C>T (n.3268-121C>T)
c.2728-121C>T (n.2728-121C>T)
c.769-121C>T (n.769-121C>T)
c.3973-121C>T (n.3973-121C>T)
c.498-5683G>A
c.1294-5683G>A (n.1294-5683G>A)
c.1585-1326G>A (n.1585-1326G>A)
 gnomAD v4
21g.45504296A>CCA2654917595COL18A1,SLC19A1c.3268-120A>C (n.3268-120A>C)
c.2728-120A>C (n.2728-120A>C)
c.769-120A>C (n.769-120A>C)
c.3973-120A>C (n.3973-120A>C)
c.498-5684T>G
c.1294-5684T>G (n.1294-5684T>G)
c.1585-1327T>G (n.1585-1327T>G)
 gnomAD v4
21g.45504297G>CCA2654917596COL18A1,SLC19A1c.3268-119G>C (n.3268-119G>C)
c.2728-119G>C (n.2728-119G>C)
c.769-119G>C (n.769-119G>C)
c.3973-119G>C (n.3973-119G>C)
c.498-5685C>G
c.1294-5685C>G (n.1294-5685C>G)
c.1585-1328C>G (n.1585-1328C>G)
 gnomAD v4
21g.45504297G>TCA2654917597COL18A1,SLC19A1c.3268-119G>T (n.3268-119G>T)
c.2728-119G>T (n.2728-119G>T)
c.769-119G>T (n.769-119G>T)
c.3973-119G>T (n.3973-119G>T)
c.498-5685C>A
c.1294-5685C>A (n.1294-5685C>A)
c.1585-1328C>A (n.1585-1328C>A)
 gnomAD v4
21g.45504298C>ACA2654917598COL18A1,SLC19A1c.3268-118C>A (n.3268-118C>A)
c.2728-118C>A (n.2728-118C>A)
c.769-118C>A (n.769-118C>A)
c.3973-118C>A (n.3973-118C>A)
c.498-5686G>T
c.1294-5686G>T (n.1294-5686G>T)
c.1585-1329G>T (n.1585-1329G>T)
 gnomAD v4
21g.45504298C>GCA2654917599COL18A1,SLC19A1c.3268-118C>G (n.3268-118C>G)
c.2728-118C>G (n.2728-118C>G)
c.769-118C>G (n.769-118C>G)
c.3973-118C>G (n.3973-118C>G)
c.498-5686G>C
c.1294-5686G>C (n.1294-5686G>C)
c.1585-1329G>C (n.1585-1329G>C)
 gnomAD v4
21g.45504298C>TCA2654917600COL18A1,SLC19A1c.3268-118C>T (n.3268-118C>T)
c.2728-118C>T (n.2728-118C>T)
c.769-118C>T (n.769-118C>T)
c.3973-118C>T (n.3973-118C>T)
c.498-5686G>A
c.1294-5686G>A (n.1294-5686G>A)
c.1585-1329G>A (n.1585-1329G>A)
 gnomAD v4
21g.45504299T>ACA2654917601COL18A1,SLC19A1c.3268-117T>A (n.3268-117T>A)
c.2728-117T>A (n.2728-117T>A)
c.769-117T>A (n.769-117T>A)
c.3973-117T>A (n.3973-117T>A)
c.498-5687A>T
c.1294-5687A>T (n.1294-5687A>T)
c.1585-1330A>T (n.1585-1330A>T)
 gnomAD v4
21g.45504299T>CCA2654917602COL18A1,SLC19A1c.3268-117T>C (n.3268-117T>C)
c.2728-117T>C (n.2728-117T>C)
c.769-117T>C (n.769-117T>C)
c.3973-117T>C (n.3973-117T>C)
c.498-5687A>G
c.1294-5687A>G (n.1294-5687A>G)
c.1585-1330A>G (n.1585-1330A>G)
 gnomAD v4
21g.45504299T>GCA2654917603COL18A1,SLC19A1c.3268-117T>G (n.3268-117T>G)
c.2728-117T>G (n.2728-117T>G)
c.769-117T>G (n.769-117T>G)
c.3973-117T>G (n.3973-117T>G)
c.498-5687A>C
c.1294-5687A>C (n.1294-5687A>C)
c.1585-1330A>C (n.1585-1330A>C)
 gnomAD v4
21g.45504300C>ACA2654917605COL18A1,SLC19A1c.3268-116C>A (n.3268-116C>A)
c.2728-116C>A (n.2728-116C>A)
c.769-116C>A (n.769-116C>A)
c.3973-116C>A (n.3973-116C>A)
c.498-5688G>T
c.1294-5688G>T (n.1294-5688G>T)
c.1585-1331G>T (n.1585-1331G>T)
 gnomAD v4
21g.45504300C=CA2392190588COL18A1,SLC19A1c.3268-116C= (n.3268-116C=)
c.2728-116C= (n.2728-116C=)
c.769-116C= (n.769-116C=)
c.3973-116C= (n.3973-116C=)
c.498-5688G=
c.1294-5688G= (n.1294-5688G=)
c.1585-1331G= (n.1585-1331G=)
21g.45504300C>GCA638497323COL18A1,SLC19A1c.3268-116C>G (n.3268-116C>G)
c.2728-116C>G (n.2728-116C>G)
c.769-116C>G (n.769-116C>G)
c.3973-116C>G (n.3973-116C>G)
c.498-5688G>C
c.1294-5688G>C (n.1294-5688G>C)
c.1585-1331G>C (n.1585-1331G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504305_45504335delCA2654917604COL18A1,SLC19A1c.3268-111_3268-81del (n.3268-111_3268-81del)
c.2728-111_2728-81del (n.2728-111_2728-81del)
c.769-111_769-81del (n.769-111_769-81del)
c.3973-111_3973-81del (n.3973-111_3973-81del)
c.498-5718_498-5688del
c.1294-5718_1294-5688del (n.1294-5718_1294-5688del)
c.1585-1361_1585-1331del (n.1585-1361_1585-1331del)
 gnomAD v4
21g.45504301C>ACA2654917606COL18A1,SLC19A1c.3268-115C>A (n.3268-115C>A)
c.2728-115C>A (n.2728-115C>A)
c.769-115C>A (n.769-115C>A)
c.3973-115C>A (n.3973-115C>A)
c.498-5689G>T
c.1294-5689G>T (n.1294-5689G>T)
c.1585-1332G>T (n.1585-1332G>T)
 gnomAD v4
21g.45504301C=CA2392190589COL18A1,SLC19A1c.3268-115C= (n.3268-115C=)
c.2728-115C= (n.2728-115C=)
c.769-115C= (n.769-115C=)
c.3973-115C= (n.3973-115C=)
c.498-5689G=
c.1294-5689G= (n.1294-5689G=)
c.1585-1332G= (n.1585-1332G=)
21g.45504301C>GCA749787457COL18A1,SLC19A1c.3268-115C>G (n.3268-115C>G)
c.2728-115C>G (n.2728-115C>G)
c.769-115C>G (n.769-115C>G)
c.3973-115C>G (n.3973-115C>G)
c.498-5689G>C
c.1294-5689G>C (n.1294-5689G>C)
c.1585-1332G>C (n.1585-1332G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504302C>ACA2654917607COL18A1,SLC19A1c.3268-114C>A (n.3268-114C>A)
c.2728-114C>A (n.2728-114C>A)
c.769-114C>A (n.769-114C>A)
c.3973-114C>A (n.3973-114C>A)
c.498-5690G>T
c.1294-5690G>T (n.1294-5690G>T)
c.1585-1333G>T (n.1585-1333G>T)
 gnomAD v4
21g.45504302C=CA2392190590COL18A1,SLC19A1c.3268-114C= (n.3268-114C=)
c.2728-114C= (n.2728-114C=)
c.769-114C= (n.769-114C=)
c.3973-114C= (n.3973-114C=)
c.498-5690G=
c.1294-5690G= (n.1294-5690G=)
c.1585-1333G= (n.1585-1333G=)
21g.45504302C>TCA321921193COL18A1,SLC19A1c.3268-114C>T (n.3268-114C>T)
c.2728-114C>T (n.2728-114C>T)
c.769-114C>T (n.769-114C>T)
c.3973-114C>T (n.3973-114C>T)
c.498-5690G>A
c.1294-5690G>A (n.1294-5690G>A)
c.1585-1333G>A (n.1585-1333G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504303A>GCA2654917608COL18A1,SLC19A1c.3268-113A>G (n.3268-113A>G)
c.2728-113A>G (n.2728-113A>G)
c.769-113A>G (n.769-113A>G)
c.3973-113A>G (n.3973-113A>G)
c.498-5691T>C
c.1294-5691T>C (n.1294-5691T>C)
c.1585-1334T>C (n.1585-1334T>C)
 gnomAD v4
21g.45504303A>TCA2654917609COL18A1,SLC19A1c.3268-113A>T (n.3268-113A>T)
c.2728-113A>T (n.2728-113A>T)
c.769-113A>T (n.769-113A>T)
c.3973-113A>T (n.3973-113A>T)
c.498-5691T>A
c.1294-5691T>A (n.1294-5691T>A)
c.1585-1334T>A (n.1585-1334T>A)
 gnomAD v4
21g.45504303_45504325dupCA1022823644COL18A1,SLC19A1c.3268-113_3268-91dup (n.3268-113_3268-91dup)
c.2728-113_2728-91dup (n.2728-113_2728-91dup)
c.769-113_769-91dup (n.769-113_769-91dup)
c.3973-113_3973-91dup (n.3973-113_3973-91dup)
c.498-5713_498-5691dup
c.1294-5713_1294-5691dup (n.1294-5713_1294-5691dup)
c.1585-1356_1585-1334dup (n.1585-1356_1585-1334dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504304G>ACA321921194COL18A1,SLC19A1c.3268-112G>A (n.3268-112G>A)
c.2728-112G>A (n.2728-112G>A)
c.769-112G>A (n.769-112G>A)
c.3973-112G>A (n.3973-112G>A)
c.498-5692C>T
c.1294-5692C>T (n.1294-5692C>T)
c.1585-1335C>T (n.1585-1335C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504304G=CA2392190591COL18A1,SLC19A1c.3268-112G= (n.3268-112G=)
c.2728-112G= (n.2728-112G=)
c.769-112G= (n.769-112G=)
c.3973-112G= (n.3973-112G=)
c.498-5692C=
c.1294-5692C= (n.1294-5692C=)
c.1585-1335C= (n.1585-1335C=)
21g.45504304G>TCA2654917610COL18A1,SLC19A1c.3268-112G>T (n.3268-112G>T)
c.2728-112G>T (n.2728-112G>T)
c.769-112G>T (n.769-112G>T)
c.3973-112G>T (n.3973-112G>T)
c.498-5692C>A
c.1294-5692C>A (n.1294-5692C>A)
c.1585-1335C>A (n.1585-1335C>A)
 gnomAD v4
21g.45504305G>CCA2741701568COL18A1,SLC19A1c.3268-111G>C (n.3268-111G>C)
c.2728-111G>C (n.2728-111G>C)
c.769-111G>C (n.769-111G>C)
c.3973-111G>C (n.3973-111G>C)
c.498-5693C>G
c.1294-5693C>G (n.1294-5693C>G)
c.1585-1336C>G (n.1585-1336C>G)
21g.45504305G=CA2392190592COL18A1,SLC19A1c.3268-111G= (n.3268-111G=)
c.2728-111G= (n.2728-111G=)
c.769-111G= (n.769-111G=)
c.3973-111G= (n.3973-111G=)
c.498-5693C=
c.1294-5693C= (n.1294-5693C=)
c.1585-1336C= (n.1585-1336C=)
21g.45504305G>TCA321921195COL18A1,SLC19A1c.3268-111G>T (n.3268-111G>T)
c.2728-111G>T (n.2728-111G>T)
c.769-111G>T (n.769-111G>T)
c.3973-111G>T (n.3973-111G>T)
c.498-5693C>A
c.1294-5693C>A (n.1294-5693C>A)
c.1585-1336C>A (n.1585-1336C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504306C>ACA2654917613COL18A1,SLC19A1c.3268-110C>A (n.3268-110C>A)
c.2728-110C>A (n.2728-110C>A)
c.769-110C>A (n.769-110C>A)
c.3973-110C>A (n.3973-110C>A)
c.498-5694G>T
c.1294-5694G>T (n.1294-5694G>T)
c.1585-1337G>T (n.1585-1337G>T)
 gnomAD v4
21g.45504311_45504341delCA2654917612COL18A1,SLC19A1c.3268-105_3268-75del (n.3268-105_3268-75del)
c.2728-105_2728-75del (n.2728-105_2728-75del)
c.769-105_769-75del (n.769-105_769-75del)
c.3973-105_3973-75del (n.3973-105_3973-75del)
c.498-5724_498-5694del
c.1294-5724_1294-5694del (n.1294-5724_1294-5694del)
c.1585-1367_1585-1337del (n.1585-1367_1585-1337del)
 gnomAD v4
21g.45504307C>ACA2654917614COL18A1,SLC19A1c.3268-109C>A (n.3268-109C>A)
c.2728-109C>A (n.2728-109C>A)
c.769-109C>A (n.769-109C>A)
c.3973-109C>A (n.3973-109C>A)
c.498-5695G>T
c.1294-5695G>T (n.1294-5695G>T)
c.1585-1338G>T (n.1585-1338G>T)
 gnomAD v4
21g.45504308T>CCA2654917615COL18A1,SLC19A1c.3268-108T>C (n.3268-108T>C)
c.2728-108T>C (n.2728-108T>C)
c.769-108T>C (n.769-108T>C)
c.3973-108T>C (n.3973-108T>C)
c.498-5696A>G
c.1294-5696A>G (n.1294-5696A>G)
c.1585-1339A>G (n.1585-1339A>G)
 gnomAD v4
21g.45504309G>ACA2654917617COL18A1,SLC19A1c.3268-107G>A (n.3268-107G>A)
c.2728-107G>A (n.2728-107G>A)
c.769-107G>A (n.769-107G>A)
c.3973-107G>A (n.3973-107G>A)
c.498-5697C>T
c.1294-5697C>T (n.1294-5697C>T)
c.1585-1340C>T (n.1585-1340C>T)
 gnomAD v4
21g.45504311delCA2654917616COL18A1,SLC19A1c.3268-105del (n.3268-105del)
c.2728-105del (n.2728-105del)
c.769-105del (n.769-105del)
c.3973-105del (n.3973-105del)
c.498-5697del
c.1294-5697del (n.1294-5697del)
c.1585-1340del (n.1585-1340del)
 gnomAD v4
21g.45504310G>ACA1022823647COL18A1,SLC19A1c.3268-106G>A (n.3268-106G>A)
c.2728-106G>A (n.2728-106G>A)
c.769-106G>A (n.769-106G>A)
c.3973-106G>A (n.3973-106G>A)
c.498-5698C>T
c.1294-5698C>T (n.1294-5698C>T)
c.1585-1341C>T (n.1585-1341C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504310G=CA2392190593COL18A1,SLC19A1c.3268-106G= (n.3268-106G=)
c.2728-106G= (n.2728-106G=)
c.769-106G= (n.769-106G=)
c.3973-106G= (n.3973-106G=)
c.498-5698C=
c.1294-5698C= (n.1294-5698C=)
c.1585-1341C= (n.1585-1341C=)
21g.45504311G>ACA749787467COL18A1,SLC19A1c.3268-105G>A (n.3268-105G>A)
c.2728-105G>A (n.2728-105G>A)
c.769-105G>A (n.769-105G>A)
c.3973-105G>A (n.3973-105G>A)
c.498-5699C>T
c.1294-5699C>T (n.1294-5699C>T)
c.1585-1342C>T (n.1585-1342C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504311G=CA2392190594COL18A1,SLC19A1c.3268-105G= (n.3268-105G=)
c.2728-105G= (n.2728-105G=)
c.769-105G= (n.769-105G=)
c.3973-105G= (n.3973-105G=)
c.498-5699C=
c.1294-5699C= (n.1294-5699C=)
c.1585-1342C= (n.1585-1342C=)
21g.45504311G>TCA749787468COL18A1,SLC19A1c.3268-105G>T (n.3268-105G>T)
c.2728-105G>T (n.2728-105G>T)
c.769-105G>T (n.769-105G>T)
c.3973-105G>T (n.3973-105G>T)
c.498-5699C>A
c.1294-5699C>A (n.1294-5699C>A)
c.1585-1342C>A (n.1585-1342C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504312C>ACA2654917619COL18A1,SLC19A1c.3268-104C>A (n.3268-104C>A)
c.2728-104C>A (n.2728-104C>A)
c.769-104C>A (n.769-104C>A)
c.3973-104C>A (n.3973-104C>A)
c.498-5700G>T
c.1294-5700G>T (n.1294-5700G>T)
c.1585-1343G>T (n.1585-1343G>T)
 gnomAD v4
21g.45504312C=CA2392190595COL18A1,SLC19A1c.3268-104C= (n.3268-104C=)
c.2728-104C= (n.2728-104C=)
c.769-104C= (n.769-104C=)
c.3973-104C= (n.3973-104C=)
c.498-5700G=
c.1294-5700G= (n.1294-5700G=)
c.1585-1343G= (n.1585-1343G=)
21g.45504312C>GCA2392190596COL18A1,SLC19A1c.3268-104C>G (n.3268-104C>G)
c.2728-104C>G (n.2728-104C>G)
c.769-104C>G (n.769-104C>G)
c.3973-104C>G (n.3973-104C>G)
c.498-5700G>C
c.1294-5700G>C (n.1294-5700G>C)
c.1585-1343G>C (n.1585-1343G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504312C>TCA2654917620COL18A1,SLC19A1c.3268-104C>T (n.3268-104C>T)
c.2728-104C>T (n.2728-104C>T)
c.769-104C>T (n.769-104C>T)
c.3973-104C>T (n.3973-104C>T)
c.498-5700G>A
c.1294-5700G>A (n.1294-5700G>A)
c.1585-1343G>A (n.1585-1343G>A)
 gnomAD v4
21g.45504312_45504318delCA2654917618COL18A1,SLC19A1c.3268-104_3268-98del (n.3268-104_3268-98del)
c.2728-104_2728-98del (n.2728-104_2728-98del)
c.769-104_769-98del (n.769-104_769-98del)
c.3973-104_3973-98del (n.3973-104_3973-98del)
c.498-5706_498-5700del
c.1294-5706_1294-5700del (n.1294-5706_1294-5700del)
c.1585-1349_1585-1343del (n.1585-1349_1585-1343del)
 gnomAD v4
21g.45504313T>ACA2654917621COL18A1,SLC19A1c.3268-103T>A (n.3268-103T>A)
c.2728-103T>A (n.2728-103T>A)
c.769-103T>A (n.769-103T>A)
c.3973-103T>A (n.3973-103T>A)
c.498-5701A>T
c.1294-5701A>T (n.1294-5701A>T)
c.1585-1344A>T (n.1585-1344A>T)
 gnomAD v4
21g.45504314C>ACA321921196COL18A1,SLC19A1c.3268-102C>A (n.3268-102C>A)
c.2728-102C>A (n.2728-102C>A)
c.769-102C>A (n.769-102C>A)
c.3973-102C>A (n.3973-102C>A)
c.498-5702G>T
c.1294-5702G>T (n.1294-5702G>T)
c.1585-1345G>T (n.1585-1345G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504314C=CA2392190597COL18A1,SLC19A1c.3268-102C= (n.3268-102C=)
c.2728-102C= (n.2728-102C=)
c.769-102C= (n.769-102C=)
c.3973-102C= (n.3973-102C=)
c.498-5702G=
c.1294-5702G= (n.1294-5702G=)
c.1585-1345G= (n.1585-1345G=)
21g.45504315C>ACA2654917622COL18A1,SLC19A1c.3268-101C>A (n.3268-101C>A)
c.2728-101C>A (n.2728-101C>A)
c.769-101C>A (n.769-101C>A)
c.3973-101C>A (n.3973-101C>A)
c.498-5703G>T
c.1294-5703G>T (n.1294-5703G>T)
c.1585-1346G>T (n.1585-1346G>T)
 gnomAD v4
21g.45504315C=CA2392190598COL18A1,SLC19A1c.3268-101C= (n.3268-101C=)
c.2728-101C= (n.2728-101C=)
c.769-101C= (n.769-101C=)
c.3973-101C= (n.3973-101C=)
c.498-5703G=
c.1294-5703G= (n.1294-5703G=)
c.1585-1346G= (n.1585-1346G=)
21g.45504315C>TCA321921197COL18A1,SLC19A1c.3268-101C>T (n.3268-101C>T)
c.2728-101C>T (n.2728-101C>T)
c.769-101C>T (n.769-101C>T)
c.3973-101C>T (n.3973-101C>T)
c.498-5703G>A
c.1294-5703G>A (n.1294-5703G>A)
c.1585-1346G>A (n.1585-1346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504316G>ACA321921198COL18A1,SLC19A1c.3268-100G>A (n.3268-100G>A)
c.2728-100G>A (n.2728-100G>A)
c.769-100G>A (n.769-100G>A)
c.3973-100G>A (n.3973-100G>A)
c.498-5704C>T
c.1294-5704C>T (n.1294-5704C>T)
c.1585-1347C>T (n.1585-1347C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504316G=CA2392190599COL18A1,SLC19A1c.3268-100G= (n.3268-100G=)
c.2728-100G= (n.2728-100G=)
c.769-100G= (n.769-100G=)
c.3973-100G= (n.3973-100G=)
c.498-5704C=
c.1294-5704C= (n.1294-5704C=)
c.1585-1347C= (n.1585-1347C=)
21g.45504316G>TCA2654917623COL18A1,SLC19A1c.3268-100G>T (n.3268-100G>T)
c.2728-100G>T (n.2728-100G>T)
c.769-100G>T (n.769-100G>T)
c.3973-100G>T (n.3973-100G>T)
c.498-5704C>A
c.1294-5704C>A (n.1294-5704C>A)
c.1585-1347C>A (n.1585-1347C>A)
 gnomAD v4
21g.45504318A>GCA2654917625COL18A1,SLC19A1c.3268-98A>G (n.3268-98A>G)
c.2728-98A>G (n.2728-98A>G)
c.769-98A>G (n.769-98A>G)
c.3973-98A>G (n.3973-98A>G)
c.498-5706T>C
c.1294-5706T>C (n.1294-5706T>C)
c.1585-1349T>C (n.1585-1349T>C)
 gnomAD v4
21g.45504319A>GCA2654917626COL18A1,SLC19A1c.3268-97A>G (n.3268-97A>G)
c.2728-97A>G (n.2728-97A>G)
c.769-97A>G (n.769-97A>G)
c.3973-97A>G (n.3973-97A>G)
c.498-5707T>C
c.1294-5707T>C (n.1294-5707T>C)
c.1585-1350T>C (n.1585-1350T>C)
 gnomAD v4
21g.45504320G>ACA321921199COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>A (n.3268-96G>A)
c.2728-96G>A (n.2728-96G>A)
c.769-96G>A (n.769-96G>A)
c.3973-96G>A (n.3973-96G>A)
c.498-5708C>T
c.1294-5708C>T (n.1294-5708C>T)
c.1585-1351C>T (n.1585-1351C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504320G>CCA2737539988COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>C (n.3268-96G>C)
c.2728-96G>C (n.2728-96G>C)
c.769-96G>C (n.769-96G>C)
c.3973-96G>C (n.3973-96G>C)
c.498-5708C>G
c.1294-5708C>G (n.1294-5708C>G)
c.1585-1351C>G (n.1585-1351C>G)
 dbSNP
21g.45504320G=CA2392190600COL18A1,SLC19A1c.3268-96G= (n.3268-96G=)
c.2728-96G= (n.2728-96G=)
c.769-96G= (n.769-96G=)
c.3973-96G= (n.3973-96G=)
c.498-5708C=
c.1294-5708C= (n.1294-5708C=)
c.1585-1351C= (n.1585-1351C=)
21g.45504320G>TCA2654917627COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>T (n.3268-96G>T)
c.2728-96G>T (n.2728-96G>T)
c.769-96G>T (n.769-96G>T)
c.3973-96G>T (n.3973-96G>T)
c.498-5708C>A
c.1294-5708C>A (n.1294-5708C>A)
c.1585-1351C>A (n.1585-1351C>A)
 gnomAD v4
21g.45504321C>ACA2654917628COL18A1,SLC19A1c.3268-95C>A (n.3268-95C>A)
c.2728-95C>A (n.2728-95C>A)
c.769-95C>A (n.769-95C>A)
c.3973-95C>A (n.3973-95C>A)
c.498-5709G>T
c.1294-5709G>T (n.1294-5709G>T)
c.1585-1352G>T (n.1585-1352G>T)
 gnomAD v4
21g.45504321_45504322delinsCTCA2392190601COL18A1,SLC19A1c.3268-95_3268-94delinsCT (n.3268-95_3268-94delinsCT)
c.2728-95_2728-94delinsCT (n.2728-95_2728-94delinsCT)
c.769-95_769-94delinsCT (n.769-95_769-94delinsCT)
c.3973-95_3973-94delinsCT (n.3973-95_3973-94delinsCT)
c.498-5710_498-5709delinsAG
c.1294-5710_1294-5709delinsAG (n.1294-5710_1294-5709delinsAG)
c.1585-1353_1585-1352delinsAG (n.1585-1353_1585-1352delinsAG)
21g.45504323delCA749787473COL18A1,SLC19A1c.3268-93del (n.3268-93del)
c.2728-93del (n.2728-93del)
c.769-93del (n.769-93del)
c.3973-93del (n.3973-93del)
c.498-5710del
c.1294-5710del (n.1294-5710del)
c.1585-1353del (n.1585-1353del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504323_45504330delCA2654917630COL18A1,SLC19A1c.3268-93_3268-86del (n.3268-93_3268-86del)
c.2728-93_2728-86del (n.2728-93_2728-86del)
c.769-93_769-86del (n.769-93_769-86del)
c.3973-93_3973-86del (n.3973-93_3973-86del)
c.498-5718_498-5711del
c.1294-5718_1294-5711del (n.1294-5718_1294-5711del)
c.1585-1361_1585-1354del (n.1585-1361_1585-1354del)
 gnomAD v4
21g.45504324C>ACA2654917631COL18A1,SLC19A1c.3268-92C>A (n.3268-92C>A)
c.2728-92C>A (n.2728-92C>A)
c.769-92C>A (n.769-92C>A)
c.3973-92C>A (n.3973-92C>A)
c.498-5712G>T
c.1294-5712G>T (n.1294-5712G>T)
c.1585-1355G>T (n.1585-1355G>T)
 gnomAD v4
21g.45504324C>GCA2654917632COL18A1,SLC19A1c.3268-92C>G (n.3268-92C>G)
c.2728-92C>G (n.2728-92C>G)
c.769-92C>G (n.769-92C>G)
c.3973-92C>G (n.3973-92C>G)
c.498-5712G>C
c.1294-5712G>C (n.1294-5712G>C)
c.1585-1355G>C (n.1585-1355G>C)
 gnomAD v4
21g.45504325T>CCA2654917633COL18A1,SLC19A1c.3268-91T>C (n.3268-91T>C)
c.2728-91T>C (n.2728-91T>C)
c.769-91T>C (n.769-91T>C)
c.3973-91T>C (n.3973-91T>C)
c.498-5713A>G
c.1294-5713A>G (n.1294-5713A>G)
c.1585-1356A>G (n.1585-1356A>G)
 gnomAD v4
21g.45504326G>ACA2654917634COL18A1,SLC19A1c.3268-90G>A (n.3268-90G>A)
c.2728-90G>A (n.2728-90G>A)
c.769-90G>A (n.769-90G>A)
c.3973-90G>A (n.3973-90G>A)
c.498-5714C>T
c.1294-5714C>T (n.1294-5714C>T)
c.1585-1357C>T (n.1585-1357C>T)
 gnomAD v4
21g.45504326G>TCA2654917635COL18A1,SLC19A1c.3268-90G>T (n.3268-90G>T)
c.2728-90G>T (n.2728-90G>T)
c.769-90G>T (n.769-90G>T)
c.3973-90G>T (n.3973-90G>T)
c.498-5714C>A
c.1294-5714C>A (n.1294-5714C>A)
c.1585-1357C>A (n.1585-1357C>A)
 gnomAD v4
21g.45504327A>GCA2577626997COL18A1,SLC19A1c.3268-89A>G (n.3268-89A>G)
c.2728-89A>G (n.2728-89A>G)
c.769-89A>G (n.769-89A>G)
c.3973-89A>G (n.3973-89A>G)
c.498-5715T>C
c.1294-5715T>C (n.1294-5715T>C)
c.1585-1358T>C (n.1585-1358T>C)
21g.45504327A>TCA2577626998COL18A1,SLC19A1c.3268-89A>T (n.3268-89A>T)
c.2728-89A>T (n.2728-89A>T)
c.769-89A>T (n.769-89A>T)
c.3973-89A>T (n.3973-89A>T)
c.498-5715T>A
c.1294-5715T>A (n.1294-5715T>A)
c.1585-1358T>A (n.1585-1358T>A)
21g.45504328C>ACA2654917636COL18A1,SLC19A1c.3268-88C>A (n.3268-88C>A)
c.2728-88C>A (n.2728-88C>A)
c.769-88C>A (n.769-88C>A)
c.3973-88C>A (n.3973-88C>A)
c.498-5716G>T
c.1294-5716G>T (n.1294-5716G>T)
c.1585-1359G>T (n.1585-1359G>T)
 gnomAD v4
21g.45504328C>TCA2654917637COL18A1,SLC19A1c.3268-88C>T (n.3268-88C>T)
c.2728-88C>T (n.2728-88C>T)
c.769-88C>T (n.769-88C>T)
c.3973-88C>T (n.3973-88C>T)
c.498-5716G>A
c.1294-5716G>A (n.1294-5716G>A)
c.1585-1359G>A (n.1585-1359G>A)
 gnomAD v4
21g.45504329T>GCA2818083949COL18A1,SLC19A1c.3268-87T>G (n.3268-87T>G)
c.2728-87T>G (n.2728-87T>G)
c.769-87T>G (n.769-87T>G)
c.3973-87T>G (n.3973-87T>G)
c.498-5717A>C
c.1294-5717A>C (n.1294-5717A>C)
c.1585-1360A>C (n.1585-1360A>C)
21g.45504329T=CA2392190602COL18A1,SLC19A1c.3268-87T= (n.3268-87T=)
c.2728-87T= (n.2728-87T=)
c.769-87T= (n.769-87T=)
c.3973-87T= (n.3973-87T=)
c.498-5717A=
c.1294-5717A= (n.1294-5717A=)
c.1585-1360A= (n.1585-1360A=)
21g.45504330G>ACA2654917640COL18A1,SLC19A1c.3268-86G>A (n.3268-86G>A)
c.2728-86G>A (n.2728-86G>A)
c.769-86G>A (n.769-86G>A)
c.3973-86G>A (n.3973-86G>A)
c.498-5718C>T
c.1294-5718C>T (n.1294-5718C>T)
c.1585-1361C>T (n.1585-1361C>T)
 gnomAD v4
21g.45504330G>TCA2654917641COL18A1,SLC19A1c.3268-86G>T (n.3268-86G>T)
c.2728-86G>T (n.2728-86G>T)
c.769-86G>T (n.769-86G>T)
c.3973-86G>T (n.3973-86G>T)
c.498-5718C>A
c.1294-5718C>A (n.1294-5718C>A)
c.1585-1361C>A (n.1585-1361C>A)
 gnomAD v4
21g.45504330_45504333dupCA749787474COL18A1,SLC19A1c.3268-86_3268-83dup (n.3268-86_3268-83dup)
c.2728-86_2728-83dup (n.2728-86_2728-83dup)
c.769-86_769-83dup (n.769-86_769-83dup)
c.3973-86_3973-83dup (n.3973-86_3973-83dup)
c.498-5721_498-5718dup
c.1294-5721_1294-5718dup (n.1294-5721_1294-5718dup)
c.1585-1364_1585-1361dup (n.1585-1364_1585-1361dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504331C>ACA2654917642COL18A1,SLC19A1c.3268-85C>A (n.3268-85C>A)
c.2728-85C>A (n.2728-85C>A)
c.769-85C>A (n.769-85C>A)
c.3973-85C>A (n.3973-85C>A)
c.498-5719G>T
c.1294-5719G>T (n.1294-5719G>T)
c.1585-1362G>T (n.1585-1362G>T)
 gnomAD v4
21g.45504331C=CA2392190603COL18A1,SLC19A1c.3268-85C= (n.3268-85C=)
c.2728-85C= (n.2728-85C=)
c.769-85C= (n.769-85C=)
c.3973-85C= (n.3973-85C=)
c.498-5719G=
c.1294-5719G= (n.1294-5719G=)
c.1585-1362G= (n.1585-1362G=)
21g.45504331C>TCA749787476COL18A1,SLC19A1c.3268-85C>T (n.3268-85C>T)
c.2728-85C>T (n.2728-85C>T)
c.769-85C>T (n.769-85C>T)
c.3973-85C>T (n.3973-85C>T)
c.498-5719G>A
c.1294-5719G>A (n.1294-5719G>A)
c.1585-1362G>A (n.1585-1362G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504332C>ACA2654917643COL18A1,SLC19A1c.3268-84C>A (n.3268-84C>A)
c.2728-84C>A (n.2728-84C>A)
c.769-84C>A (n.769-84C>A)
c.3973-84C>A (n.3973-84C>A)
c.498-5720G>T
c.1294-5720G>T (n.1294-5720G>T)
c.1585-1363G>T (n.1585-1363G>T)
 gnomAD v4
21g.45504332C=CA2392190604COL18A1,SLC19A1c.3268-84C= (n.3268-84C=)
c.2728-84C= (n.2728-84C=)
c.769-84C= (n.769-84C=)
c.3973-84C= (n.3973-84C=)
c.498-5720G=
c.1294-5720G= (n.1294-5720G=)
c.1585-1363G= (n.1585-1363G=)
21g.45504332C>TCA2392190605COL18A1,SLC19A1c.3268-84C>T (n.3268-84C>T)
c.2728-84C>T (n.2728-84C>T)
c.769-84C>T (n.769-84C>T)
c.3973-84C>T (n.3973-84C>T)
c.498-5720G>A
c.1294-5720G>A (n.1294-5720G>A)
c.1585-1363G>A (n.1585-1363G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504333C>ACA2654917645COL18A1,SLC19A1c.3268-83C>A (n.3268-83C>A)
c.2728-83C>A (n.2728-83C>A)
c.769-83C>A (n.769-83C>A)
c.3973-83C>A (n.3973-83C>A)
c.498-5721G>T
c.1294-5721G>T (n.1294-5721G>T)
c.1585-1364G>T (n.1585-1364G>T)
 gnomAD v4
21g.45504333C>TCA2654917644COL18A1,SLC19A1c.3268-83C>T (n.3268-83C>T)
c.2728-83C>T (n.2728-83C>T)
c.769-83C>T (n.769-83C>T)
c.3973-83C>T (n.3973-83C>T)
c.498-5721G>A
c.1294-5721G>A (n.1294-5721G>A)
c.1585-1364G>A (n.1585-1364G>A)
 gnomAD v4
21g.45504335G>ACA2392190607COL18A1,SLC19A1c.3268-81G>A (n.3268-81G>A)
c.2728-81G>A (n.2728-81G>A)
c.769-81G>A (n.769-81G>A)
c.3973-81G>A (n.3973-81G>A)
c.498-5723C>T
c.1294-5723C>T (n.1294-5723C>T)
c.1585-1366C>T (n.1585-1366C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504335G=CA2392190606COL18A1,SLC19A1c.3268-81G= (n.3268-81G=)
c.2728-81G= (n.2728-81G=)
c.769-81G= (n.769-81G=)
c.3973-81G= (n.3973-81G=)
c.498-5723C=
c.1294-5723C= (n.1294-5723C=)
c.1585-1366C= (n.1585-1366C=)
21g.45504335G>TCA2654917646COL18A1,SLC19A1c.3268-81G>T (n.3268-81G>T)
c.2728-81G>T (n.2728-81G>T)
c.769-81G>T (n.769-81G>T)
c.3973-81G>T (n.3973-81G>T)
c.498-5723C>A
c.1294-5723C>A (n.1294-5723C>A)
c.1585-1366C>A (n.1585-1366C>A)
 gnomAD v4
21g.45504336C>ACA2654917648COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>A (n.3268-80C>A)
c.2728-80C>A (n.2728-80C>A)
c.769-80C>A (n.769-80C>A)
c.3973-80C>A (n.3973-80C>A)
c.498-5724G>T
c.1294-5724G>T (n.1294-5724G>T)
c.1585-1367G>T (n.1585-1367G>T)
 gnomAD v4
21g.45504336C>GCA2577627000COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>G (n.3268-80C>G)
c.2728-80C>G (n.2728-80C>G)
c.769-80C>G (n.769-80C>G)
c.3973-80C>G (n.3973-80C>G)
c.498-5724G>C
c.1294-5724G>C (n.1294-5724G>C)
c.1585-1367G>C (n.1585-1367G>C)
21g.45504336C>TCA2654917649COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>T (n.3268-80C>T)
c.2728-80C>T (n.2728-80C>T)
c.769-80C>T (n.769-80C>T)
c.3973-80C>T (n.3973-80C>T)
c.498-5724G>A
c.1294-5724G>A (n.1294-5724G>A)
c.1585-1367G>A (n.1585-1367G>A)
 gnomAD v4
21g.45504337C>ACA2654917650COL18A1,SLC19A1c.3268-79C>A (n.3268-79C>A)
c.2728-79C>A (n.2728-79C>A)
c.769-79C>A (n.769-79C>A)
c.3973-79C>A (n.3973-79C>A)
c.498-5725G>T
c.1294-5725G>T (n.1294-5725G>T)
c.1585-1368G>T (n.1585-1368G>T)
 gnomAD v4
21g.45504340G>ACA2521431612COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>A (n.3268-76G>A)
c.2728-76G>A (n.2728-76G>A)
c.769-76G>A (n.769-76G>A)
c.3973-76G>A (n.3973-76G>A)
c.498-5728C>T
c.1294-5728C>T (n.1294-5728C>T)
c.1585-1371C>T (n.1585-1371C>T)
 gnomAD v4
21g.45504340G>TCA2654917651COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>T (n.3268-76G>T)
c.2728-76G>T (n.2728-76G>T)
c.769-76G>T (n.769-76G>T)
c.3973-76G>T (n.3973-76G>T)
c.498-5728C>A
c.1294-5728C>A (n.1294-5728C>A)
c.1585-1371C>A (n.1585-1371C>A)
 gnomAD v4
21g.45504341G>ACA657672964COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>A (n.3268-75G>A)
c.2728-75G>A (n.2728-75G>A)
c.769-75G>A (n.769-75G>A)
c.3973-75G>A (n.3973-75G>A)
c.498-5729C>T
c.1294-5729C>T (n.1294-5729C>T)
c.1585-1372C>T (n.1585-1372C>T)
 COSMIC
21g.45504341G>TCA2577627001COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>T (n.3268-75G>T)
c.2728-75G>T (n.2728-75G>T)
c.769-75G>T (n.769-75G>T)
c.3973-75G>T (n.3973-75G>T)
c.498-5729C>A
c.1294-5729C>A (n.1294-5729C>A)
c.1585-1372C>A (n.1585-1372C>A)
 gnomAD v4
21g.45504342C>ACA2577627002COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>A (n.3268-74C>A)
c.2728-74C>A (n.2728-74C>A)
c.769-74C>A (n.769-74C>A)
c.3973-74C>A (n.3973-74C>A)
c.498-5730G>T
c.1294-5730G>T (n.1294-5730G>T)
c.1585-1373G>T (n.1585-1373G>T)
 gnomAD v4
21g.45504342C>TCA2654917654COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>T (n.3268-74C>T)
c.2728-74C>T (n.2728-74C>T)
c.769-74C>T (n.769-74C>T)
c.3973-74C>T (n.3973-74C>T)
c.498-5730G>A
c.1294-5730G>A (n.1294-5730G>A)
c.1585-1373G>A (n.1585-1373G>A)
 gnomAD v4
21g.45504344C>ACA321921200COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>A (n.3268-72C>A)
c.2728-72C>A (n.2728-72C>A)
c.769-72C>A (n.769-72C>A)
c.3973-72C>A (n.3973-72C>A)
c.498-5732G>T
c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T)
c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504344C=CA2392190608COL18A1,SLC19A1c.3268-72C= (n.3268-72C=)
c.2728-72C= (n.2728-72C=)
c.769-72C= (n.769-72C=)
c.3973-72C= (n.3973-72C=)
c.498-5732G=
c.1294-5732G= (n.1294-5732G=)
c.1585-1375G= (n.1585-1375G=)
21g.45504344C>TCA321921201COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>T (n.3268-72C>T)
c.2728-72C>T (n.2728-72C>T)
c.769-72C>T (n.769-72C>T)
c.3973-72C>T (n.3973-72C>T)
c.498-5732G>A
c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A)
c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504345G>ACA321921202COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>A (n.3268-71G>A)
c.2728-71G>A (n.2728-71G>A)
c.769-71G>A (n.769-71G>A)
c.3973-71G>A (n.3973-71G>A)
c.498-5733C>T
c.1294-5733C>T (n.1294-5733C>T)
c.1585-1376C>T (n.1585-1376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504345G>CCA2654917656COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>C (n.3268-71G>C)
c.2728-71G>C (n.2728-71G>C)
c.769-71G>C (n.769-71G>C)
c.3973-71G>C (n.3973-71G>C)
c.498-5733C>G
c.1294-5733C>G (n.1294-5733C>G)
c.1585-1376C>G (n.1585-1376C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504345G=CA2392190610COL18A1,SLC19A1c.3268-71G= (n.3268-71G=)
c.2728-71G= (n.2728-71G=)
c.769-71G= (n.769-71G=)
c.3973-71G= (n.3973-71G=)
c.498-5733C=
c.1294-5733C= (n.1294-5733C=)
c.1585-1376C= (n.1585-1376C=)
21g.45504345G>TCA749787479COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>T (n.3268-71G>T)
c.2728-71G>T (n.2728-71G>T)
c.769-71G>T (n.769-71G>T)
c.3973-71G>T (n.3973-71G>T)
c.498-5733C>A
c.1294-5733C>A (n.1294-5733C>A)
c.1585-1376C>A (n.1585-1376C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504350dupCA2392190609COL18A1,SLC19A1c.3268-66dup (n.3268-66dup)
c.2728-66dup (n.2728-66dup)
c.769-66dup (n.769-66dup)
c.3973-66dup (n.3973-66dup)
c.498-5733dup
c.1294-5733dup (n.1294-5733dup)
c.1585-1376dup (n.1585-1376dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504350delCA2654917655COL18A1,SLC19A1c.3268-66del (n.3268-66del)
c.2728-66del (n.2728-66del)
c.769-66del (n.769-66del)
c.3973-66del (n.3973-66del)
c.498-5733del
c.1294-5733del (n.1294-5733del)
c.1585-1376del (n.1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504349_45504350delCA2654917658COL18A1,SLC19A1c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del)
c.2728-67_2728-66del (n.2728-67_2728-66del)
c.769-67_769-66del (n.769-67_769-66del)
c.3973-67_3973-66del (n.3973-67_3973-66del)
c.498-5734_498-5733del
c.1294-5734_1294-5733del (n.1294-5734_1294-5733del)
c.1585-1377_1585-1376del (n.1585-1377_1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504348_45504350delCA2654917659COL18A1,SLC19A1c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del)
c.2728-68_2728-66del (n.2728-68_2728-66del)
c.769-68_769-66del (n.769-68_769-66del)
c.3973-68_3973-66del (n.3973-68_3973-66del)
c.498-5735_498-5733del
c.1294-5735_1294-5733del (n.1294-5735_1294-5733del)
c.1585-1378_1585-1376del (n.1585-1378_1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504346G>ACA1022823673COL18A1,SLC19A1c.3268-70G>A (n.3268-70G>A)
c.2728-70G>A (n.2728-70G>A)
c.769-70G>A (n.769-70G>A)
c.3973-70G>A (n.3973-70G>A)
c.498-5734C>T
c.1294-5734C>T (n.1294-5734C>T)
c.1585-1377C>T (n.1585-1377C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504346G=CA2392190611COL18A1,SLC19A1c.3268-70G= (n.3268-70G=)
c.2728-70G= (n.2728-70G=)
c.769-70G= (n.769-70G=)
c.3973-70G= (n.3973-70G=)
c.498-5734C=
c.1294-5734C= (n.1294-5734C=)
c.1585-1377C= (n.1585-1377C=)
21g.45504346G>TCA2577627004COL18A1,SLC19A1c.3268-70G>T (n.3268-70G>T)
c.2728-70G>T (n.2728-70G>T)
c.769-70G>T (n.769-70G>T)
c.3973-70G>T (n.3973-70G>T)
c.498-5734C>A
c.1294-5734C>A (n.1294-5734C>A)
c.1585-1377C>A (n.1585-1377C>A)
 gnomAD v4
21g.45504347G>ACA2392190613COL18A1,SLC19A1c.3268-69G>A (n.3268-69G>A)
c.2728-69G>A (n.2728-69G>A)
c.769-69G>A (n.769-69G>A)
c.3973-69G>A (n.3973-69G>A)
c.498-5735C>T
c.1294-5735C>T (n.1294-5735C>T)
c.1585-1378C>T (n.1585-1378C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504347G=CA2392190612COL18A1,SLC19A1c.3268-69G= (n.3268-69G=)
c.2728-69G= (n.2728-69G=)
c.769-69G= (n.769-69G=)
c.3973-69G= (n.3973-69G=)
c.498-5735C=
c.1294-5735C= (n.1294-5735C=)
c.1585-1378C= (n.1585-1378C=)
21g.45504348G>ACA321921203COL18A1,SLC19A1c.3268-68G>A (n.3268-68G>A)
c.2728-68G>A (n.2728-68G>A)
c.769-68G>A (n.769-68G>A)
c.3973-68G>A (n.3973-68G>A)
c.498-5736C>T
c.1294-5736C>T (n.1294-5736C>T)
c.1585-1379C>T (n.1585-1379C>T)
 dbSNP
21g.45504348G=CA2392190614COL18A1,SLC19A1c.3268-68G= (n.3268-68G=)
c.2728-68G= (n.2728-68G=)
c.769-68G= (n.769-68G=)
c.3973-68G= (n.3973-68G=)
c.498-5736C=
c.1294-5736C= (n.1294-5736C=)
c.1585-1379C= (n.1585-1379C=)
21g.45504348G>TCA2654917669COL18A1,SLC19A1c.3268-68G>T (n.3268-68G>T)
c.2728-68G>T (n.2728-68G>T)
c.769-68G>T (n.769-68G>T)
c.3973-68G>T (n.3973-68G>T)
c.498-5736C>A
c.1294-5736C>A (n.1294-5736C>A)
c.1585-1379C>A (n.1585-1379C>A)
 gnomAD v4
21g.45504349G>ACA2654917670COL18A1,SLC19A1c.3268-67G>A (n.3268-67G>A)
c.2728-67G>A (n.2728-67G>A)
c.769-67G>A (n.769-67G>A)
c.3973-67G>A (n.3973-67G>A)
c.498-5737C>T
c.1294-5737C>T (n.1294-5737C>T)
c.1585-1380C>T (n.1585-1380C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504349G=CA2392190615COL18A1,SLC19A1c.3268-67G= (n.3268-67G=)
c.2728-67G= (n.2728-67G=)
c.769-67G= (n.769-67G=)
c.3973-67G= (n.3973-67G=)
c.498-5737C=
c.1294-5737C= (n.1294-5737C=)
c.1585-1380C= (n.1585-1380C=)
21g.45504349G>TCA2392190616COL18A1,SLC19A1c.3268-67G>T (n.3268-67G>T)
c.2728-67G>T (n.2728-67G>T)
c.769-67G>T (n.769-67G>T)
c.3973-67G>T (n.3973-67G>T)
c.498-5737C>A
c.1294-5737C>A (n.1294-5737C>A)
c.1585-1380C>A (n.1585-1380C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504350G>ACA1022823678COL18A1,SLC19A1c.3268-66G>A (n.3268-66G>A)
c.2728-66G>A (n.2728-66G>A)
c.769-66G>A (n.769-66G>A)
c.3973-66G>A (n.3973-66G>A)
c.498-5738C>T
c.1294-5738C>T (n.1294-5738C>T)
c.1585-1381C>T (n.1585-1381C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504350G=CA2392190617COL18A1,SLC19A1c.3268-66G= (n.3268-66G=)
c.2728-66G= (n.2728-66G=)
c.769-66G= (n.769-66G=)
c.3973-66G= (n.3973-66G=)
c.498-5738C=
c.1294-5738C= (n.1294-5738C=)
c.1585-1381C= (n.1585-1381C=)
21g.45504350G>TCA2654917672COL18A1,SLC19A1c.3268-66G>T (n.3268-66G>T)
c.2728-66G>T (n.2728-66G>T)
c.769-66G>T (n.769-66G>T)
c.3973-66G>T (n.3973-66G>T)
c.498-5738C>A
c.1294-5738C>A (n.1294-5738C>A)
c.1585-1381C>A (n.1585-1381C>A)
 gnomAD v4
21g.45504351A>GCA2654917674COL18A1,SLC19A1c.3268-65A>G (n.3268-65A>G)
c.2728-65A>G (n.2728-65A>G)
c.769-65A>G (n.769-65A>G)
c.3973-65A>G (n.3973-65A>G)
c.498-5739T>C
c.1294-5739T>C (n.1294-5739T>C)
c.1585-1382T>C (n.1585-1382T>C)
 gnomAD v4
21g.45504352T>ACA2654917675COL18A1,SLC19A1c.3268-64T>A (n.3268-64T>A)
c.2728-64T>A (n.2728-64T>A)
c.769-64T>A (n.769-64T>A)
c.3973-64T>A (n.3973-64T>A)
c.498-5740A>T
c.1294-5740A>T (n.1294-5740A>T)
c.1585-1383A>T (n.1585-1383A>T)
 gnomAD v4
21g.45504353G>ACA2532610278COL18A1,SLC19A1c.3268-63G>A (n.3268-63G>A)
c.2728-63G>A (n.2728-63G>A)
c.769-63G>A (n.769-63G>A)
c.3973-63G>A (n.3973-63G>A)
c.498-5741C>T
c.1294-5741C>T (n.1294-5741C>T)
c.1585-1384C>T (n.1585-1384C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504353G>TCA2654917676COL18A1,SLC19A1c.3268-63G>T (n.3268-63G>T)
c.2728-63G>T (n.2728-63G>T)
c.769-63G>T (n.769-63G>T)
c.3973-63G>T (n.3973-63G>T)
c.498-5741C>A
c.1294-5741C>A (n.1294-5741C>A)
c.1585-1384C>A (n.1585-1384C>A)
 gnomAD v4
21g.45504354G>ACA2654917677COL18A1,SLC19A1c.3268-62G>A (n.3268-62G>A)
c.2728-62G>A (n.2728-62G>A)
c.769-62G>A (n.769-62G>A)
c.3973-62G>A (n.3973-62G>A)
c.498-5742C>T
c.1294-5742C>T (n.1294-5742C>T)
c.1585-1385C>T (n.1585-1385C>T)
 gnomAD v4
21g.45504354G>TCA2577627005COL18A1,SLC19A1c.3268-62G>T (n.3268-62G>T)
c.2728-62G>T (n.2728-62G>T)
c.769-62G>T (n.769-62G>T)
c.3973-62G>T (n.3973-62G>T)
c.498-5742C>A
c.1294-5742C>A (n.1294-5742C>A)
c.1585-1385C>A (n.1585-1385C>A)
21g.45504356A>GCA2654917679COL18A1,SLC19A1c.3268-60A>G (n.3268-60A>G)
c.2728-60A>G (n.2728-60A>G)
c.769-60A>G (n.769-60A>G)
c.3973-60A>G (n.3973-60A>G)
c.498-5744T>C
c.1294-5744T>C (n.1294-5744T>C)
c.1585-1387T>C (n.1585-1387T>C)
 gnomAD v4
21g.45504357G>ACA2654917680COL18A1,SLC19A1c.3268-59G>A (n.3268-59G>A)
c.2728-59G>A (n.2728-59G>A)
c.769-59G>A (n.769-59G>A)
c.3973-59G>A (n.3973-59G>A)
c.498-5745C>T
c.1294-5745C>T (n.1294-5745C>T)
c.1585-1388C>T (n.1585-1388C>T)
 gnomAD v4
21g.45504357G>TCA2577627006COL18A1,SLC19A1c.3268-59G>T (n.3268-59G>T)
c.2728-59G>T (n.2728-59G>T)
c.769-59G>T (n.769-59G>T)
c.3973-59G>T (n.3973-59G>T)
c.498-5745C>A
c.1294-5745C>A (n.1294-5745C>A)
c.1585-1388C>A (n.1585-1388C>A)
 gnomAD v4
21g.45504358G>ACA321921204COL18A1,SLC19A1c.3268-58G>A (n.3268-58G>A)
c.2728-58G>A (n.2728-58G>A)
c.769-58G>A (n.769-58G>A)
c.3973-58G>A (n.3973-58G>A)
c.498-5746C>T
c.1294-5746C>T (n.1294-5746C>T)
c.1585-1389C>T (n.1585-1389C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504358G=CA2392190618COL18A1,SLC19A1c.3268-58G= (n.3268-58G=)
c.2728-58G= (n.2728-58G=)
c.769-58G= (n.769-58G=)
c.3973-58G= (n.3973-58G=)
c.498-5746C=
c.1294-5746C= (n.1294-5746C=)
c.1585-1389C= (n.1585-1389C=)
21g.45504359C>ACA2654917682COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>A (n.3268-57C>A)
c.2728-57C>A (n.2728-57C>A)
c.769-57C>A (n.769-57C>A)
c.3973-57C>A (n.3973-57C>A)
c.498-5747G>T
c.1294-5747G>T (n.1294-5747G>T)
c.1585-1390G>T (n.1585-1390G>T)
 gnomAD v4
21g.45504359C=CA2392190619COL18A1,SLC19A1c.3268-57C= (n.3268-57C=)
c.2728-57C= (n.2728-57C=)
c.769-57C= (n.769-57C=)
c.3973-57C= (n.3973-57C=)
c.498-5747G=
c.1294-5747G= (n.1294-5747G=)
c.1585-1390G= (n.1585-1390G=)
21g.45504359C>TCA749787480COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>T (n.3268-57C>T)
c.2728-57C>T (n.2728-57C>T)
c.769-57C>T (n.769-57C>T)
c.3973-57C>T (n.3973-57C>T)
c.498-5747G>A
c.1294-5747G>A (n.1294-5747G>A)
c.1585-1390G>A (n.1585-1390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504360delCA2654917681COL18A1,SLC19A1c.3268-56del (n.3268-56del)
c.2728-56del (n.2728-56del)
c.769-56del (n.769-56del)
c.3973-56del (n.3973-56del)
c.498-5747del
c.1294-5747del (n.1294-5747del)
c.1585-1390del (n.1585-1390del)
 gnomAD v4
21g.45504360C>ACA2654917683COL18A1,SLC19A1c.3268-56C>A (n.3268-56C>A)
c.2728-56C>A (n.2728-56C>A)
c.769-56C>A (n.769-56C>A)
c.3973-56C>A (n.3973-56C>A)
c.498-5748G>T
c.1294-5748G>T (n.1294-5748G>T)
c.1585-1391G>T (n.1585-1391G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C>ACA2654917685COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>A (n.3268-54C>A)
c.2728-54C>A (n.2728-54C>A)
c.769-54C>A (n.769-54C>A)
c.3973-54C>A (n.3973-54C>A)
c.498-5750G>T
c.1294-5750G>T (n.1294-5750G>T)
c.1585-1393G>T (n.1585-1393G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C=CA2392190620COL18A1,SLC19A1c.3268-54C= (n.3268-54C=)
c.2728-54C= (n.2728-54C=)
c.769-54C= (n.769-54C=)
c.3973-54C= (n.3973-54C=)
c.498-5750G=
c.1294-5750G= (n.1294-5750G=)
c.1585-1393G= (n.1585-1393G=)
21g.45504362C>TCA749787482COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>T (n.3268-54C>T)
c.2728-54C>T (n.2728-54C>T)
c.769-54C>T (n.769-54C>T)
c.3973-54C>T (n.3973-54C>T)
c.498-5750G>A
c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A)
c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>ACA2654917689COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>A (n.3268-53C>A)
c.2728-53C>A (n.2728-53C>A)
c.769-53C>A (n.769-53C>A)
c.3973-53C>A (n.3973-53C>A)
c.498-5751G>T
c.1294-5751G>T (n.1294-5751G>T)
c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>TCA2818083950COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>T (n.3268-53C>T)
c.2728-53C>T (n.2728-53C>T)
c.769-53C>T (n.769-53C>T)
c.3973-53C>T (n.3973-53C>T)
c.498-5751G>A
c.1294-5751G>A (n.1294-5751G>A)
c.1585-1394G>A (n.1585-1394G>A)
21g.45504364T>ACA2520535098COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>A (n.3268-52T>A)
c.2728-52T>A (n.2728-52T>A)
c.769-52T>A (n.769-52T>A)
c.3973-52T>A (n.3973-52T>A)
c.498-5752A>T
c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T)
c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T)
 gnomAD v4
21g.45504364T>CCA2654917690COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>C (n.3268-52T>C)
c.2728-52T>C (n.2728-52T>C)
c.769-52T>C (n.769-52T>C)
c.3973-52T>C (n.3973-52T>C)
c.498-5752A>G
c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G)
c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G)
 gnomAD v4
21g.45504364T>GCA1022823686COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>G (n.3268-52T>G)
c.2728-52T>G (n.2728-52T>G)
c.769-52T>G (n.769-52T>G)
c.3973-52T>G (n.3973-52T>G)
c.498-5752A>C
c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C)
c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504364T=CA2392190621COL18A1,SLC19A1c.3268-52T= (n.3268-52T=)
c.2728-52T= (n.2728-52T=)
c.769-52T= (n.769-52T=)
c.3973-52T= (n.3973-52T=)
c.498-5752A=
c.1294-5752A= (n.1294-5752A=)
c.1585-1395A= (n.1585-1395A=)
21g.45504365G>ACA657672967COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>A (n.3268-51G>A)
c.2728-51G>A (n.2728-51G>A)
c.769-51G>A (n.769-51G>A)
c.3973-51G>A (n.3973-51G>A)
c.498-5753C>T
c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T)
c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T)
 dbSNP COSMIC
21g.45504365G=CA2392190622COL18A1,SLC19A1c.3268-51G= (n.3268-51G=)
c.2728-51G= (n.2728-51G=)
c.769-51G= (n.769-51G=)
c.3973-51G= (n.3973-51G=)
c.498-5753C=
c.1294-5753C= (n.1294-5753C=)
c.1585-1396C= (n.1585-1396C=)
21g.45504365G>TCA2654917691COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>T (n.3268-51G>T)
c.2728-51G>T (n.2728-51G>T)
c.769-51G>T (n.769-51G>T)
c.3973-51G>T (n.3973-51G>T)
c.498-5753C>A
c.1294-5753C>A (n.1294-5753C>A)
c.1585-1396C>A (n.1585-1396C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367G>ACA2577627009COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>A (n.3268-49G>A)
c.2728-49G>A (n.2728-49G>A)
c.769-49G>A (n.769-49G>A)
c.3973-49G>A (n.3973-49G>A)
c.498-5755C>T
c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T)
c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T)
21g.45504367G>TCA2577627010COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>T (n.3268-49G>T)
c.2728-49G>T (n.2728-49G>T)
c.769-49G>T (n.769-49G>T)
c.3973-49G>T (n.3973-49G>T)
c.498-5755C>A
c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A)
c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367_45504368delCA2577627012COL18A1,SLC19A1c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del)
c.2728-49_2728-48del (n.2728-49_2728-48del)
c.769-49_769-48del (n.769-49_769-48del)
c.3973-49_3973-48del (n.3973-49_3973-48del)
c.498-5756_498-5755del
c.1294-5756_1294-5755del (n.1294-5756_1294-5755del)
c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del)
21g.45504368delCA2577627011COL18A1,SLC19A1c.3268-48del (n.3268-48del)
c.2728-48del (n.2728-48del)
c.769-48del (n.769-48del)
c.3973-48del (n.3973-48del)
c.498-5755del
c.1294-5755del (n.1294-5755del)
c.1585-1398del (n.1585-1398del)
21g.45504368G>ACA2654917693COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>A (n.3268-48G>A)
c.2728-48G>A (n.2728-48G>A)
c.769-48G>A (n.769-48G>A)
c.3973-48G>A (n.3973-48G>A)
c.498-5756C>T
c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T)
c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T)
 gnomAD v4
21g.45504368G>TCA2654917694COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>T (n.3268-48G>T)
c.2728-48G>T (n.2728-48G>T)
c.769-48G>T (n.769-48G>T)
c.3973-48G>T (n.3973-48G>T)
c.498-5756C>A
c.1294-5756C>A (n.1294-5756C>A)
c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A)
 gnomAD v4
21g.45504369C>ACA2654917695COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>A (n.3268-47C>A)
c.2728-47C>A (n.2728-47C>A)
c.769-47C>A (n.769-47C>A)
c.3973-47C>A (n.3973-47C>A)
c.498-5757G>T
c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T)
c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T)
 gnomAD v4
21g.45504369C=CA2392190623COL18A1,SLC19A1c.3268-47C= (n.3268-47C=)
c.2728-47C= (n.2728-47C=)
c.769-47C= (n.769-47C=)
c.3973-47C= (n.3973-47C=)
c.498-5757G=
c.1294-5757G= (n.1294-5757G=)
c.1585-1400G= (n.1585-1400G=)
21g.45504369C>GCA638497324COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>G (n.3268-47C>G)
c.2728-47C>G (n.2728-47C>G)
c.769-47C>G (n.769-47C>G)
c.3973-47C>G (n.3973-47C>G)
c.498-5757G>C
c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C)
c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504371T>CCA2654917698COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>C (n.3268-45T>C)
c.2728-45T>C (n.2728-45T>C)
c.769-45T>C (n.769-45T>C)
c.3973-45T>C (n.3973-45T>C)
c.498-5759A>G
c.1294-5759A>G (n.1294-5759A>G)
c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G)
 gnomAD v4
21g.45504371T>GCA2654917699COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>G (n.3268-45T>G)
c.2728-45T>G (n.2728-45T>G)
c.769-45T>G (n.769-45T>G)
c.3973-45T>G (n.3973-45T>G)
c.498-5759A>C
c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C)
c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C)
 gnomAD v4
21g.45504372G>ACA1022823691COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>A (n.3268-44G>A)
c.2728-44G>A (n.2728-44G>A)
c.769-44G>A (n.769-44G>A)
c.3973-44G>A (n.3973-44G>A)
c.498-5760C>T
c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T)
c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504372G>CCA321921205COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>C (n.3268-44G>C)
c.2728-44G>C (n.2728-44G>C)
c.769-44G>C (n.769-44G>C)
c.3973-44G>C (n.3973-44G>C)
c.498-5760C>G
c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G)
c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G)
 dbSNP
21g.45504372G=CA2392190624COL18A1,SLC19A1c.3268-44G= (n.3268-44G=)
c.2728-44G= (n.2728-44G=)
c.769-44G= (n.769-44G=)
c.3973-44G= (n.3973-44G=)
c.498-5760C=
c.1294-5760C= (n.1294-5760C=)
c.1585-1403C= (n.1585-1403C=)
21g.45504372G>TCA10067421COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>T (n.3268-44G>T)
c.2728-44G>T (n.2728-44G>T)
c.769-44G>T (n.769-44G>T)
c.3973-44G>T (n.3973-44G>T)
c.498-5760C>A
c.1294-5760C>A (n.1294-5760C>A)
c.1585-1403C>A (n.1585-1403C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504373T>CCA10067422COL18A1,SLC19A1c.3268-43T>C (n.3268-43T>C)
c.2728-43T>C (n.2728-43T>C)
c.769-43T>C (n.769-43T>C)
c.3973-43T>C (n.3973-43T>C)
c.498-5761A>G
c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G)
c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504373T=CA2392190625COL18A1,SLC19A1c.3268-43T= (n.3268-43T=)
c.2728-43T= (n.2728-43T=)
c.769-43T= (n.769-43T=)
c.3973-43T= (n.3973-43T=)
c.498-5761A=
c.1294-5761A= (n.1294-5761A=)
c.1585-1404A= (n.1585-1404A=)
21g.45504373dupCA1022823692COL18A1,SLC19A1c.3268-43dup (n.3268-43dup)
c.2728-43dup (n.2728-43dup)
c.769-43dup (n.769-43dup)
c.3973-43dup (n.3973-43dup)
c.498-5761dup
c.1294-5761dup (n.1294-5761dup)
c.1585-1404dup (n.1585-1404dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504374A=CA2392190626COL18A1,SLC19A1c.3268-42A= (n.3268-42A=)
c.2728-42A= (n.2728-42A=)
c.769-42A= (n.769-42A=)
c.3973-42A= (n.3973-42A=)
c.498-5762T=
c.1294-5762T= (n.1294-5762T=)
c.1585-1405T= (n.1585-1405T=)
21g.45504374A>GCA10067423COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>G (n.3268-42A>G)
c.2728-42A>G (n.2728-42A>G)
c.769-42A>G (n.769-42A>G)
c.3973-42A>G (n.3973-42A>G)
c.498-5762T>C
c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C)
c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374A>TCA638497325COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>T (n.3268-42A>T)
c.2728-42A>T (n.2728-42A>T)
c.769-42A>T (n.769-42A>T)
c.3973-42A>T (n.3973-42A>T)
c.498-5762T>A
c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A)
c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374dupCA638497326COL18A1,SLC19A1c.3268-42dup (n.3268-42dup)
c.2728-42dup (n.2728-42dup)
c.769-42dup (n.769-42dup)
c.3973-42dup (n.3973-42dup)
c.498-5762dup
c.1294-5762dup (n.1294-5762dup)
c.1585-1405dup (n.1585-1405dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504375G>ACA638497327COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>A (n.3268-41G>A)
c.2728-41G>A (n.2728-41G>A)
c.769-41G>A (n.769-41G>A)
c.3973-41G>A (n.3973-41G>A)
c.498-5763C>T
c.1294-5763C>T (n.1294-5763C>T)
c.1585-1406C>T (n.1585-1406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504375G=CA2392190627COL18A1,SLC19A1c.3268-41G= (n.3268-41G=)
c.2728-41G= (n.2728-41G=)
c.769-41G= (n.769-41G=)
c.3973-41G= (n.3973-41G=)
c.498-5763C=
c.1294-5763C= (n.1294-5763C=)
c.1585-1406C= (n.1585-1406C=)
21g.45504375G>TCA2654917703COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>T (n.3268-41G>T)
c.2728-41G>T (n.2728-41G>T)
c.769-41G>T (n.769-41G>T)
c.3973-41G>T (n.3973-41G>T)
c.498-5763C>A
c.1294-5763C>A (n.1294-5763C>A)
c.1585-1406C>A (n.1585-1406C>A)
 gnomAD v4
21g.45504378delCA2577627013COL18A1,SLC19A1c.3268-38del (n.3268-38del)
c.2728-38del (n.2728-38del)
c.769-38del (n.769-38del)
c.3973-38del (n.3973-38del)
c.498-5763del
c.1294-5763del (n.1294-5763del)
c.1585-1406del (n.1585-1406del)
21g.45504376G>ACA638497328COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>A (n.3268-40G>A)
c.2728-40G>A (n.2728-40G>A)
c.769-40G>A (n.769-40G>A)
c.3973-40G>A (n.3973-40G>A)
c.498-5764C>T
c.1294-5764C>T (n.1294-5764C>T)
c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504376G=CA2392190628COL18A1,SLC19A1c.3268-40G= (n.3268-40G=)
c.2728-40G= (n.2728-40G=)
c.769-40G= (n.769-40G=)
c.3973-40G= (n.3973-40G=)
c.498-5764C=
c.1294-5764C= (n.1294-5764C=)
c.1585-1407C= (n.1585-1407C=)
21g.45504376G>TCA2654917704COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>T (n.3268-40G>T)
c.2728-40G>T (n.2728-40G>T)
c.769-40G>T (n.769-40G>T)
c.3973-40G>T (n.3973-40G>T)
c.498-5764C>A
c.1294-5764C>A (n.1294-5764C>A)
c.1585-1407C>A (n.1585-1407C>A)
 gnomAD v4
21g.45504377G>ACA10067425COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>A (n.3268-39G>A)
c.2728-39G>A (n.2728-39G>A)
c.769-39G>A (n.769-39G>A)
c.3973-39G>A (n.3973-39G>A)
c.498-5765C>T
c.1294-5765C>T (n.1294-5765C>T)
c.1585-1408C>T (n.1585-1408C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504377G>CCA10067424COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>C (n.3268-39G>C)
c.2728-39G>C (n.2728-39G>C)
c.769-39G>C (n.769-39G>C)
c.3973-39G>C (n.3973-39G>C)
c.498-5765C>G
c.1294-5765C>G (n.1294-5765C>G)
c.1585-1408C>G (n.1585-1408C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504377G=CA2392190629COL18A1,SLC19A1c.3268-39G= (n.3268-39G=)
c.2728-39G= (n.2728-39G=)
c.769-39G= (n.769-39G=)
c.3973-39G= (n.3973-39G=)
c.498-5765C=
c.1294-5765C= (n.1294-5765C=)
c.1585-1408C= (n.1585-1408C=)
21g.45504378G>ACA2654917707COL18A1,SLC19A1c.3268-38G>A (n.3268-38G>A)
c.2728-38G>A (n.2728-38G>A)
c.769-38G>A (n.769-38G>A)
c.3973-38G>A (n.3973-38G>A)
c.498-5766C>T
c.1294-5766C>T (n.1294-5766C>T)
c.1585-1409C>T (n.1585-1409C>T)
 gnomAD v4
21g.45504378G>CCA2392190631COL18A1,SLC19A1c.3268-38G>C (n.3268-38G>C)
c.2728-38G>C (n.2728-38G>C)
c.769-38G>C (n.769-38G>C)
c.3973-38G>C (n.3973-38G>C)
c.498-5766C>G
c.1294-5766C>G (n.1294-5766C>G)
c.1585-1409C>G (n.1585-1409C>G)
 dbSNP
21g.45504378G=CA2392190630COL18A1,SLC19A1c.3268-38G= (n.3268-38G=)
c.2728-38G= (n.2728-38G=)
c.769-38G= (n.769-38G=)
c.3973-38G= (n.3973-38G=)
c.498-5766C=
c.1294-5766C= (n.1294-5766C=)
c.1585-1409C= (n.1585-1409C=)
21g.45504379T>ACA2654917720COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>A (n.3268-37T>A)
c.2728-37T>A (n.2728-37T>A)
c.769-37T>A (n.769-37T>A)
c.3973-37T>A (n.3973-37T>A)
c.498-5767A>T
c.1294-5767A>T (n.1294-5767A>T)
c.1585-1410A>T (n.1585-1410A>T)
 gnomAD v4
21g.45504379T>CCA10067427COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>C (n.3268-37T>C)
c.2728-37T>C (n.2728-37T>C)
c.769-37T>C (n.769-37T>C)
c.3973-37T>C (n.3973-37T>C)
c.498-5767A>G
c.1294-5767A>G (n.1294-5767A>G)
c.1585-1410A>G (n.1585-1410A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T>GCA10067426COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>G (n.3268-37T>G)
c.2728-37T>G (n.2728-37T>G)
c.769-37T>G (n.769-37T>G)
c.3973-37T>G (n.3973-37T>G)
c.498-5767A>C
c.1294-5767A>C (n.1294-5767A>C)
c.1585-1410A>C (n.1585-1410A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T=CA2392190632COL18A1,SLC19A1c.3268-37T= (n.3268-37T=)
c.2728-37T= (n.2728-37T=)
c.769-37T= (n.769-37T=)
c.3973-37T= (n.3973-37T=)
c.498-5767A=
c.1294-5767A= (n.1294-5767A=)
c.1585-1410A= (n.1585-1410A=)
21g.45504380T>CCA321921206COL18A1,SLC19A1c.3268-36T>C (n.3268-36T>C)
c.2728-36T>C (n.2728-36T>C)
c.769-36T>C (n.769-36T>C)
c.3973-36T>C (n.3973-36T>C)
c.498-5768A>G
c.1294-5768A>G (n.1294-5768A>G)
c.1585-1411A>G (n.1585-1411A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504380T=CA2392190633COL18A1,SLC19A1c.3268-36T= (n.3268-36T=)
c.2728-36T= (n.2728-36T=)
c.769-36T= (n.769-36T=)
c.3973-36T= (n.3973-36T=)
c.498-5768A=
c.1294-5768A= (n.1294-5768A=)
c.1585-1411A= (n.1585-1411A=)
21g.45504381C>ACA2654917721COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>A (n.3268-35C>A)
c.2728-35C>A (n.2728-35C>A)
c.769-35C>A (n.769-35C>A)
c.3973-35C>A (n.3973-35C>A)
c.498-5769G>T
c.1294-5769G>T (n.1294-5769G>T)
c.1585-1412G>T (n.1585-1412G>T)
 gnomAD v4
21g.45504381C>GCA2654917722COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>G (n.3268-35C>G)
c.2728-35C>G (n.2728-35C>G)
c.769-35C>G (n.769-35C>G)
c.3973-35C>G (n.3973-35C>G)
c.498-5769G>C
c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C)
c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C)
 gnomAD v4
21g.45504381C>TCA2654917723COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>T (n.3268-35C>T)
c.2728-35C>T (n.2728-35C>T)
c.769-35C>T (n.769-35C>T)
c.3973-35C>T (n.3973-35C>T)
c.498-5769G>A
c.1294-5769G>A (n.1294-5769G>A)
c.1585-1412G>A (n.1585-1412G>A)
 gnomAD v4
21g.45504382A=CA2392190634COL18A1,SLC19A1c.3268-34A= (n.3268-34A=)
c.2728-34A= (n.2728-34A=)
c.769-34A= (n.769-34A=)
c.3973-34A= (n.3973-34A=)
c.498-5770T=
c.1294-5770T= (n.1294-5770T=)
c.1585-1413T= (n.1585-1413T=)
21g.45504382A>GCA10067428COL18A1,SLC19A1c.3268-34A>G (n.3268-34A>G)
c.2728-34A>G (n.2728-34A>G)
c.769-34A>G (n.769-34A>G)
c.3973-34A>G (n.3973-34A>G)
c.498-5770T>C
c.1294-5770T>C (n.1294-5770T>C)
c.1585-1413T>C (n.1585-1413T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504383G>CCA2654917724COL18A1,SLC19A1c.3268-33G>C (n.3268-33G>C)
c.2728-33G>C (n.2728-33G>C)
c.769-33G>C (n.769-33G>C)
c.3973-33G>C (n.3973-33G>C)
c.498-5771C>G
c.1294-5771C>G (n.1294-5771C>G)
c.1585-1414C>G (n.1585-1414C>G)
 gnomAD v4
21g.45504384G>ACA749787496COL18A1,SLC19A1c.3268-32G>A (n.3268-32G>A)
c.2728-32G>A (n.2728-32G>A)
c.769-32G>A (n.769-32G>A)
c.3973-32G>A (n.3973-32G>A)
c.498-5772C>T
c.1294-5772C>T (n.1294-5772C>T)
c.1585-1415C>T (n.1585-1415C>T)
 dbSNP
21g.45504384G>CCA2654917725COL18A1,SLC19A1c.3268-32G>C (n.3268-32G>C)
c.2728-32G>C (n.2728-32G>C)
c.769-32G>C (n.769-32G>C)
c.3973-32G>C (n.3973-32G>C)
c.498-5772C>G
c.1294-5772C>G (n.1294-5772C>G)
c.1585-1415C>G (n.1585-1415C>G)
 gnomAD v4
21g.45504384G=CA2392190635COL18A1,SLC19A1c.3268-32G= (n.3268-32G=)
c.2728-32G= (n.2728-32G=)
c.769-32G= (n.769-32G=)
c.3973-32G= (n.3973-32G=)
c.498-5772C=
c.1294-5772C= (n.1294-5772C=)
c.1585-1415C= (n.1585-1415C=)
21g.45504385G>ACA638497329COL18A1,SLC19A1c.3268-31G>A (n.3268-31G>A)
c.2728-31G>A (n.2728-31G>A)
c.769-31G>A (n.769-31G>A)
c.3973-31G>A (n.3973-31G>A)
c.498-5773C>T
c.1294-5773C>T (n.1294-5773C>T)
c.1585-1416C>T (n.1585-1416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504385G>CCA2654917726COL18A1,SLC19A1c.3268-31G>C (n.3268-31G>C)
c.2728-31G>C (n.2728-31G>C)
c.769-31G>C (n.769-31G>C)
c.3973-31G>C (n.3973-31G>C)
c.498-5773C>G
c.1294-5773C>G (n.1294-5773C>G)
c.1585-1416C>G (n.1585-1416C>G)
 gnomAD v4
21g.45504385G=CA2392190636COL18A1,SLC19A1c.3268-31G= (n.3268-31G=)
c.2728-31G= (n.2728-31G=)
c.769-31G= (n.769-31G=)
c.3973-31G= (n.3973-31G=)
c.498-5773C=
c.1294-5773C= (n.1294-5773C=)
c.1585-1416C= (n.1585-1416C=)
21g.45504386C>ACA2654917728COL18A1,SLC19A1c.3268-30C>A (n.3268-30C>A)
c.2728-30C>A (n.2728-30C>A)
c.769-30C>A (n.769-30C>A)
c.3973-30C>A (n.3973-30C>A)
c.498-5774G>T
c.1294-5774G>T (n.1294-5774G>T)
c.1585-1417G>T (n.1585-1417G>T)
 gnomAD v4
21g.45504386C=CA2392190637COL18A1,SLC19A1c.3268-30C= (n.3268-30C=)
c.2728-30C= (n.2728-30C=)
c.769-30C= (n.769-30C=)
c.3973-30C= (n.3973-30C=)
c.498-5774G=
c.1294-5774G= (n.1294-5774G=)
c.1585-1417G= (n.1585-1417G=)
21g.45504386C>TCA638497330COL18A1,SLC19A1c.3268-30C>T (n.3268-30C>T)
c.2728-30C>T (n.2728-30C>T)
c.769-30C>T (n.769-30C>T)
c.3973-30C>T (n.3973-30C>T)
c.498-5774G>A
c.1294-5774G>A (n.1294-5774G>A)
c.1585-1417G>A (n.1585-1417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504387T>CCA2654917730COL18A1,SLC19A1c.3268-29T>C (n.3268-29T>C)
c.2728-29T>C (n.2728-29T>C)
c.769-29T>C (n.769-29T>C)
c.3973-29T>C (n.3973-29T>C)
c.498-5775A>G
c.1294-5775A>G (n.1294-5775A>G)
c.1585-1418A>G (n.1585-1418A>G)
 gnomAD v4
21g.45504388C=CA2392190638COL18A1,SLC19A1c.3268-28C= (n.3268-28C=)
c.2728-28C= (n.2728-28C=)
c.769-28C= (n.769-28C=)
c.3973-28C= (n.3973-28C=)
c.498-5776G=
c.1294-5776G= (n.1294-5776G=)
c.1585-1419G= (n.1585-1419G=)
21g.45504388C>GCA2654917731COL18A1,SLC19A1c.3268-28C>G (n.3268-28C>G)
c.2728-28C>G (n.2728-28C>G)
c.769-28C>G (n.769-28C>G)
c.3973-28C>G (n.3973-28C>G)
c.498-5776G>C
c.1294-5776G>C (n.1294-5776G>C)
c.1585-1419G>C (n.1585-1419G>C)
 gnomAD v4
21g.45504389C>TCA2654917732COL18A1,SLC19A1c.3268-27C>T (n.3268-27C>T)
c.2728-27C>T (n.2728-27C>T)
c.769-27C>T (n.769-27C>T)
c.3973-27C>T (n.3973-27C>T)
c.498-5777G>A
c.1294-5777G>A (n.1294-5777G>A)
c.1585-1420G>A (n.1585-1420G>A)
 gnomAD v4
21g.45504393_45504409dupCA749787503COL18A1,SLC19A1c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup)
c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup)
c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup)
c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup)
c.498-5793_498-5777dup
c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup)
c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched