UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504184del | CA2654917432 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+130del (n.3267+130del) c.2727+130del (n.2727+130del) c.768+130del (n.768+130del) c.3972+130del (n.3972+130del) c.498-5571del c.1294-5571del (n.1294-5571del) c.1585-1214del (n.1585-1214del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504184C= | CA2392190520 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+130C= (n.3267+130C=) c.2727+130C= (n.2727+130C=) c.768+130C= (n.768+130C=) c.3972+130C= (n.3972+130C=) c.498-5572G= c.1294-5572G= (n.1294-5572G=) c.1585-1215G= (n.1585-1215G=) | |
| 21 | g.45504184C>T | CA1022823600 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+130C>T (n.3267+130C>T) c.2727+130C>T (n.2727+130C>T) c.768+130C>T (n.768+130C>T) c.3972+130C>T (n.3972+130C>T) c.498-5572G>A c.1294-5572G>A (n.1294-5572G>A) c.1585-1215G>A (n.1585-1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504186G>A | CA2654917434 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+132G>A (n.3267+132G>A) c.2727+132G>A (n.2727+132G>A) c.768+132G>A (n.768+132G>A) c.3972+132G>A (n.3972+132G>A) c.498-5574C>T c.1294-5574C>T (n.1294-5574C>T) c.1585-1217C>T (n.1585-1217C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504186G>C | CA2654917435 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+132G>C (n.3267+132G>C) c.2727+132G>C (n.2727+132G>C) c.768+132G>C (n.768+132G>C) c.3972+132G>C (n.3972+132G>C) c.498-5574C>G c.1294-5574C>G (n.1294-5574C>G) c.1585-1217C>G (n.1585-1217C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504186G>T | CA2654917437 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+132G>T (n.3267+132G>T) c.2727+132G>T (n.2727+132G>T) c.768+132G>T (n.768+132G>T) c.3972+132G>T (n.3972+132G>T) c.498-5574C>A c.1294-5574C>A (n.1294-5574C>A) c.1585-1217C>A (n.1585-1217C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504188G>A | CA2654917438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+134G>A (n.3267+134G>A) c.2727+134G>A (n.2727+134G>A) c.768+134G>A (n.768+134G>A) c.3972+134G>A (n.3972+134G>A) c.498-5576C>T c.1294-5576C>T (n.1294-5576C>T) c.1585-1219C>T (n.1585-1219C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504188G= | CA2392190521 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+134G= (n.3267+134G=) c.2727+134G= (n.2727+134G=) c.768+134G= (n.768+134G=) c.3972+134G= (n.3972+134G=) c.498-5576C= c.1294-5576C= (n.1294-5576C=) c.1585-1219C= (n.1585-1219C=) | |
| 21 | g.45504188G>T | CA321921167 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+134G>T (n.3267+134G>T) c.2727+134G>T (n.2727+134G>T) c.768+134G>T (n.768+134G>T) c.3972+134G>T (n.3972+134G>T) c.498-5576C>A c.1294-5576C>A (n.1294-5576C>A) c.1585-1219C>A (n.1585-1219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504190G>A | CA2654917439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+136G>A (n.3267+136G>A) c.2727+136G>A (n.2727+136G>A) c.768+136G>A (n.768+136G>A) c.3972+136G>A (n.3972+136G>A) c.498-5578C>T c.1294-5578C>T (n.1294-5578C>T) c.1585-1221C>T (n.1585-1221C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504190G>T | CA2654917441 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+136G>T (n.3267+136G>T) c.2727+136G>T (n.2727+136G>T) c.768+136G>T (n.768+136G>T) c.3972+136G>T (n.3972+136G>T) c.498-5578C>A c.1294-5578C>A (n.1294-5578C>A) c.1585-1221C>A (n.1585-1221C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504191T>G | CA2392190523 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+137T>G (n.3267+137T>G) c.2727+137T>G (n.2727+137T>G) c.768+137T>G (n.768+137T>G) c.3972+137T>G (n.3972+137T>G) c.498-5579A>C c.1294-5579A>C (n.1294-5579A>C) c.1585-1222A>C (n.1585-1222A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45504191T= | CA2392190522 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+137T= (n.3267+137T=) c.2727+137T= (n.2727+137T=) c.768+137T= (n.768+137T=) c.3972+137T= (n.3972+137T=) c.498-5579A= c.1294-5579A= (n.1294-5579A=) c.1585-1222A= (n.1585-1222A=) | |
| 21 | g.45504192G>T | CA2654917444 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+138G>T (n.3267+138G>T) c.2727+138G>T (n.2727+138G>T) c.768+138G>T (n.768+138G>T) c.3972+138G>T (n.3972+138G>T) c.498-5580C>A c.1294-5580C>A (n.1294-5580C>A) c.1585-1223C>A (n.1585-1223C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504193T>C | CA2654917445 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+139T>C (n.3267+139T>C) c.2727+139T>C (n.2727+139T>C) c.768+139T>C (n.768+139T>C) c.3972+139T>C (n.3972+139T>C) c.498-5581A>G c.1294-5581A>G (n.1294-5581A>G) c.1585-1224A>G (n.1585-1224A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504194C>A | CA2654917447 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+140C>A (n.3267+140C>A) c.2727+140C>A (n.2727+140C>A) c.768+140C>A (n.768+140C>A) c.3972+140C>A (n.3972+140C>A) c.498-5582G>T c.1294-5582G>T (n.1294-5582G>T) c.1585-1225G>T (n.1585-1225G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504194C= | CA2392190524 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+140C= (n.3267+140C=) c.2727+140C= (n.2727+140C=) c.768+140C= (n.768+140C=) c.3972+140C= (n.3972+140C=) c.498-5582G= c.1294-5582G= (n.1294-5582G=) c.1585-1225G= (n.1585-1225G=) | |
| 21 | g.45504194C>T | CA321921168 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+140C>T (n.3267+140C>T) c.2727+140C>T (n.2727+140C>T) c.768+140C>T (n.768+140C>T) c.3972+140C>T (n.3972+140C>T) c.498-5582G>A c.1294-5582G>A (n.1294-5582G>A) c.1585-1225G>A (n.1585-1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504195G>A | CA321921169 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+141G>A (n.3267+141G>A) c.2727+141G>A (n.2727+141G>A) c.768+141G>A (n.768+141G>A) c.3972+141G>A (n.3972+141G>A) c.498-5583C>T c.1294-5583C>T (n.1294-5583C>T) c.1585-1226C>T (n.1585-1226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504195G= | CA2392190525 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+141G= (n.3267+141G=) c.2727+141G= (n.2727+141G=) c.768+141G= (n.768+141G=) c.3972+141G= (n.3972+141G=) c.498-5583C= c.1294-5583C= (n.1294-5583C=) c.1585-1226C= (n.1585-1226C=) | |
| 21 | g.45504195G>T | CA2654917452 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+141G>T (n.3267+141G>T) c.2727+141G>T (n.2727+141G>T) c.768+141G>T (n.768+141G>T) c.3972+141G>T (n.3972+141G>T) c.498-5583C>A c.1294-5583C>A (n.1294-5583C>A) c.1585-1226C>A (n.1585-1226C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504197G>T | CA2591339707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+143G>T (n.3267+143G>T) c.2727+143G>T (n.2727+143G>T) c.768+143G>T (n.768+143G>T) c.3972+143G>T (n.3972+143G>T) c.498-5585C>A c.1294-5585C>A (n.1294-5585C>A) c.1585-1228C>A (n.1585-1228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504198G>A | CA2654917458 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+144G>A (n.3267+144G>A) c.2727+144G>A (n.2727+144G>A) c.768+144G>A (n.768+144G>A) c.3972+144G>A (n.3972+144G>A) c.498-5586C>T c.1294-5586C>T (n.1294-5586C>T) c.1585-1229C>T (n.1585-1229C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504198G>T | CA2654917459 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+144G>T (n.3267+144G>T) c.2727+144G>T (n.2727+144G>T) c.768+144G>T (n.768+144G>T) c.3972+144G>T (n.3972+144G>T) c.498-5586C>A c.1294-5586C>A (n.1294-5586C>A) c.1585-1229C>A (n.1585-1229C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504199G>A | CA2392190527 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+145G>A (n.3267+145G>A) c.2727+145G>A (n.2727+145G>A) c.768+145G>A (n.768+145G>A) c.3972+145G>A (n.3972+145G>A) c.498-5587C>T c.1294-5587C>T (n.1294-5587C>T) c.1585-1230C>T (n.1585-1230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504199G= | CA2392190526 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+145G= (n.3267+145G=) c.2727+145G= (n.2727+145G=) c.768+145G= (n.768+145G=) c.3972+145G= (n.3972+145G=) c.498-5587C= c.1294-5587C= (n.1294-5587C=) c.1585-1230C= (n.1585-1230C=) | |
| 21 | g.45504199G>T | CA2654917461 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+145G>T (n.3267+145G>T) c.2727+145G>T (n.2727+145G>T) c.768+145G>T (n.768+145G>T) c.3972+145G>T (n.3972+145G>T) c.498-5587C>A c.1294-5587C>A (n.1294-5587C>A) c.1585-1230C>A (n.1585-1230C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504200C>A | CA2654917463 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146C>A (n.3267+146C>A) c.2727+146C>A (n.2727+146C>A) c.768+146C>A (n.768+146C>A) c.3972+146C>A (n.3972+146C>A) c.498-5588G>T c.1294-5588G>T (n.1294-5588G>T) c.1585-1231G>T (n.1585-1231G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504200C= | CA2392190528 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146C= (n.3267+146C=) c.2727+146C= (n.2727+146C=) c.768+146C= (n.768+146C=) c.3972+146C= (n.3972+146C=) c.498-5588G= c.1294-5588G= (n.1294-5588G=) c.1585-1231G= (n.1585-1231G=) | |
| 21 | g.45504200C>T | CA321921170 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146C>T (n.3267+146C>T) c.2727+146C>T (n.2727+146C>T) c.768+146C>T (n.768+146C>T) c.3972+146C>T (n.3972+146C>T) c.498-5588G>A c.1294-5588G>A (n.1294-5588G>A) c.1585-1231G>A (n.1585-1231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504200_45504208dup | CA749787425 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146_3267+154dup (n.3267+146_3267+154dup) c.2727+146_2727+154dup (n.2727+146_2727+154dup) c.768+146_768+154dup (n.768+146_768+154dup) c.3972+146_3972+154dup (n.3972+146_3972+154dup) c.498-5596_498-5588dup c.1294-5596_1294-5588dup (n.1294-5596_1294-5588dup) c.1585-1239_1585-1231dup (n.1585-1239_1585-1231dup) | dbSNP |
| 21 | g.45504201G>A | CA321921171 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+147G>A (n.3267+147G>A) c.2727+147G>A (n.2727+147G>A) c.768+147G>A (n.768+147G>A) c.3972+147G>A (n.3972+147G>A) c.498-5589C>T c.1294-5589C>T (n.1294-5589C>T) c.1585-1232C>T (n.1585-1232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504201G>C | CA321921172 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+147G>C (n.3267+147G>C) c.2727+147G>C (n.2727+147G>C) c.768+147G>C (n.768+147G>C) c.3972+147G>C (n.3972+147G>C) c.498-5589C>G c.1294-5589C>G (n.1294-5589C>G) c.1585-1232C>G (n.1585-1232C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504201G= | CA2392190529 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+147G= (n.3267+147G=) c.2727+147G= (n.2727+147G=) c.768+147G= (n.768+147G=) c.3972+147G= (n.3972+147G=) c.498-5589C= c.1294-5589C= (n.1294-5589C=) c.1585-1232C= (n.1585-1232C=) | |
| 21 | g.45504202T>C | CA2654917469 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+148T>C (n.3267+148T>C) c.2727+148T>C (n.2727+148T>C) c.768+148T>C (n.768+148T>C) c.3972+148T>C (n.3972+148T>C) c.498-5590A>G c.1294-5590A>G (n.1294-5590A>G) c.1585-1233A>G (n.1585-1233A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504203C>G | CA2654917470 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+149C>G (n.3267+149C>G) c.2727+149C>G (n.2727+149C>G) c.768+149C>G (n.768+149C>G) c.3972+149C>G (n.3972+149C>G) c.498-5591G>C c.1294-5591G>C (n.1294-5591G>C) c.1585-1234G>C (n.1585-1234G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504205del | CA2818083940 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+151del (n.3267+151del) c.2727+151del (n.2727+151del) c.768+151del (n.768+151del) c.3972+151del (n.3972+151del) c.498-5591del c.1294-5591del (n.1294-5591del) c.1585-1234del (n.1585-1234del) | |
| 21 | g.45504204C>A | CA2654917471 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+150C>A (n.3267+150C>A) c.2727+150C>A (n.2727+150C>A) c.768+150C>A (n.768+150C>A) c.3972+150C>A (n.3972+150C>A) c.498-5592G>T c.1294-5592G>T (n.1294-5592G>T) c.1585-1235G>T (n.1585-1235G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504204C= | CA2392190530 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+150C= (n.3267+150C=) c.2727+150C= (n.2727+150C=) c.768+150C= (n.768+150C=) c.3972+150C= (n.3972+150C=) c.498-5592G= c.1294-5592G= (n.1294-5592G=) c.1585-1235G= (n.1585-1235G=) | |
| 21 | g.45504204C>T | CA2392190531 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+150C>T (n.3267+150C>T) c.2727+150C>T (n.2727+150C>T) c.768+150C>T (n.768+150C>T) c.3972+150C>T (n.3972+150C>T) c.498-5592G>A c.1294-5592G>A (n.1294-5592G>A) c.1585-1235G>A (n.1585-1235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504205C>A | CA2654917472 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+151C>A (n.3267+151C>A) c.2727+151C>A (n.2727+151C>A) c.768+151C>A (n.768+151C>A) c.3972+151C>A (n.3972+151C>A) c.498-5593G>T c.1294-5593G>T (n.1294-5593G>T) c.1585-1236G>T (n.1585-1236G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504205C>T | CA2654917473 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+151C>T (n.3267+151C>T) c.2727+151C>T (n.2727+151C>T) c.768+151C>T (n.768+151C>T) c.3972+151C>T (n.3972+151C>T) c.498-5593G>A c.1294-5593G>A (n.1294-5593G>A) c.1585-1236G>A (n.1585-1236G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504206T>A | CA2654917474 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+152T>A (n.3267+152T>A) c.2727+152T>A (n.2727+152T>A) c.768+152T>A (n.768+152T>A) c.3972+152T>A (n.3972+152T>A) c.498-5594A>T c.1294-5594A>T (n.1294-5594A>T) c.1585-1237A>T (n.1585-1237A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504207C>A | CA2654917475 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+153C>A (n.3267+153C>A) c.2727+153C>A (n.2727+153C>A) c.768+153C>A (n.768+153C>A) c.3972+153C>A (n.3972+153C>A) c.498-5595G>T c.1294-5595G>T (n.1294-5595G>T) c.1585-1238G>T (n.1585-1238G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504207C>T | CA2654917476 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+153C>T (n.3267+153C>T) c.2727+153C>T (n.2727+153C>T) c.768+153C>T (n.768+153C>T) c.3972+153C>T (n.3972+153C>T) c.498-5595G>A c.1294-5595G>A (n.1294-5595G>A) c.1585-1238G>A (n.1585-1238G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504208A= | CA2392190532 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+154A= (n.3267+154A=) c.2727+154A= (n.2727+154A=) c.768+154A= (n.768+154A=) c.3972+154A= (n.3972+154A=) c.498-5596T= c.1294-5596T= (n.1294-5596T=) c.1585-1239T= (n.1585-1239T=) | |
| 21 | g.45504208A>G | CA321921173 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+154A>G (n.3267+154A>G) c.2727+154A>G (n.2727+154A>G) c.768+154A>G (n.768+154A>G) c.3972+154A>G (n.3972+154A>G) c.498-5596T>C c.1294-5596T>C (n.1294-5596T>C) c.1585-1239T>C (n.1585-1239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504208A>T | CA2654917477 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+154A>T (n.3267+154A>T) c.2727+154A>T (n.2727+154A>T) c.768+154A>T (n.768+154A>T) c.3972+154A>T (n.3972+154A>T) c.498-5596T>A c.1294-5596T>A (n.1294-5596T>A) c.1585-1239T>A (n.1585-1239T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504210G>A | CA2654917478 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+156G>A (n.3267+156G>A) c.2727+156G>A (n.2727+156G>A) c.768+156G>A (n.768+156G>A) c.3972+156G>A (n.3972+156G>A) c.498-5598C>T c.1294-5598C>T (n.1294-5598C>T) c.1585-1241C>T (n.1585-1241C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504210G>T | CA2654917479 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+156G>T (n.3267+156G>T) c.2727+156G>T (n.2727+156G>T) c.768+156G>T (n.768+156G>T) c.3972+156G>T (n.3972+156G>T) c.498-5598C>A c.1294-5598C>A (n.1294-5598C>A) c.1585-1241C>A (n.1585-1241C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504212T>C | CA2737718440 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+158T>C (n.3267+158T>C) c.2727+158T>C (n.2727+158T>C) c.768+158T>C (n.768+158T>C) c.3972+158T>C (n.3972+158T>C) c.498-5600A>G c.1294-5600A>G (n.1294-5600A>G) c.1585-1243A>G (n.1585-1243A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45504213G>A | CA2654917480 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+159G>A (n.3267+159G>A) c.2727+159G>A (n.2727+159G>A) c.768+159G>A (n.768+159G>A) c.3972+159G>A (n.3972+159G>A) c.498-5601C>T c.1294-5601C>T (n.1294-5601C>T) c.1585-1244C>T (n.1585-1244C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504213G>T | CA2654917481 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+159G>T (n.3267+159G>T) c.2727+159G>T (n.2727+159G>T) c.768+159G>T (n.768+159G>T) c.3972+159G>T (n.3972+159G>T) c.498-5601C>A c.1294-5601C>A (n.1294-5601C>A) c.1585-1244C>A (n.1585-1244C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504214T>C | CA2392190534 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+160T>C (n.3267+160T>C) c.2727+160T>C (n.2727+160T>C) c.768+160T>C (n.768+160T>C) c.3972+160T>C (n.3972+160T>C) c.498-5602A>G c.1294-5602A>G (n.1294-5602A>G) c.1585-1245A>G (n.1585-1245A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45504214T= | CA2392190533 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+160T= (n.3267+160T=) c.2727+160T= (n.2727+160T=) c.768+160T= (n.768+160T=) c.3972+160T= (n.3972+160T=) c.498-5602A= c.1294-5602A= (n.1294-5602A=) c.1585-1245A= (n.1585-1245A=) | |
| 21 | g.45504215T>C | CA2654917482 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+161T>C (n.3267+161T>C) c.2727+161T>C (n.2727+161T>C) c.768+161T>C (n.768+161T>C) c.3972+161T>C (n.3972+161T>C) c.498-5603A>G c.1294-5603A>G (n.1294-5603A>G) c.1585-1246A>G (n.1585-1246A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504216C>A | CA1022823604 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+162C>A (n.3267+162C>A) c.2727+162C>A (n.2727+162C>A) c.768+162C>A (n.768+162C>A) c.3972+162C>A (n.3972+162C>A) c.498-5604G>T c.1294-5604G>T (n.1294-5604G>T) c.1585-1247G>T (n.1585-1247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504216C= | CA2392190535 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+162C= (n.3267+162C=) c.2727+162C= (n.2727+162C=) c.768+162C= (n.768+162C=) c.3972+162C= (n.3972+162C=) c.498-5604G= c.1294-5604G= (n.1294-5604G=) c.1585-1247G= (n.1585-1247G=) | |
| 21 | g.45504216C>G | CA2654917483 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+162C>G (n.3267+162C>G) c.2727+162C>G (n.2727+162C>G) c.768+162C>G (n.768+162C>G) c.3972+162C>G (n.3972+162C>G) c.498-5604G>C c.1294-5604G>C (n.1294-5604G>C) c.1585-1247G>C (n.1585-1247G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504217del | CA2654917484 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163del (n.3267+163del) c.2727+163del (n.2727+163del) c.768+163del (n.768+163del) c.3972+163del (n.3972+163del) c.498-5604del c.1294-5604del (n.1294-5604del) c.1585-1247del (n.1585-1247del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504217C>A | CA2392190537 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C>A (n.3267+163C>A) c.2727+163C>A (n.2727+163C>A) c.768+163C>A (n.768+163C>A) c.3972+163C>A (n.3972+163C>A) c.498-5605G>T c.1294-5605G>T (n.1294-5605G>T) c.1585-1248G>T (n.1585-1248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504217C= | CA2392190536 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C= (n.3267+163C=) c.2727+163C= (n.2727+163C=) c.768+163C= (n.768+163C=) c.3972+163C= (n.3972+163C=) c.498-5605G= c.1294-5605G= (n.1294-5605G=) c.1585-1248G= (n.1585-1248G=) | |
| 21 | g.45504217C>G | CA2654917485 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C>G (n.3267+163C>G) c.2727+163C>G (n.2727+163C>G) c.768+163C>G (n.768+163C>G) c.3972+163C>G (n.3972+163C>G) c.498-5605G>C c.1294-5605G>C (n.1294-5605G>C) c.1585-1248G>C (n.1585-1248G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504217C>T | CA749787429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C>T (n.3267+163C>T) c.2727+163C>T (n.2727+163C>T) c.768+163C>T (n.768+163C>T) c.3972+163C>T (n.3972+163C>T) c.498-5605G>A c.1294-5605G>A (n.1294-5605G>A) c.1585-1248G>A (n.1585-1248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504218T>C | CA2654917486 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+164T>C (n.3267+164T>C) c.2727+164T>C (n.2727+164T>C) c.768+164T>C (n.768+164T>C) c.3972+164T>C (n.3972+164T>C) c.498-5606A>G c.1294-5606A>G (n.1294-5606A>G) c.1585-1249A>G (n.1585-1249A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504219G>A | CA1022823608 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+165G>A (n.3267+165G>A) c.2727+165G>A (n.2727+165G>A) c.768+165G>A (n.768+165G>A) c.3972+165G>A (n.3972+165G>A) c.498-5607C>T c.1294-5607C>T (n.1294-5607C>T) c.1585-1250C>T (n.1585-1250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504219G>C | CA321921174 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+165G>C (n.3267+165G>C) c.2727+165G>C (n.2727+165G>C) c.768+165G>C (n.768+165G>C) c.3972+165G>C (n.3972+165G>C) c.498-5607C>G c.1294-5607C>G (n.1294-5607C>G) c.1585-1250C>G (n.1585-1250C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504219G= | CA2392190538 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+165G= (n.3267+165G=) c.2727+165G= (n.2727+165G=) c.768+165G= (n.768+165G=) c.3972+165G= (n.3972+165G=) c.498-5607C= c.1294-5607C= (n.1294-5607C=) c.1585-1250C= (n.1585-1250C=) | |
| 21 | g.45504221C>A | CA2654917487 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+167C>A (n.3267+167C>A) c.2727+167C>A (n.2727+167C>A) c.768+167C>A (n.768+167C>A) c.3972+167C>A (n.3972+167C>A) c.498-5609G>T c.1294-5609G>T (n.1294-5609G>T) c.1585-1252G>T (n.1585-1252G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504221C>T | CA2654917488 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+167C>T (n.3267+167C>T) c.2727+167C>T (n.2727+167C>T) c.768+167C>T (n.768+167C>T) c.3972+167C>T (n.3972+167C>T) c.498-5609G>A c.1294-5609G>A (n.1294-5609G>A) c.1585-1252G>A (n.1585-1252G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504222C= | CA2392190539 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+168C= (n.3267+168C=) c.2727+168C= (n.2727+168C=) c.768+168C= (n.768+168C=) c.3972+168C= (n.3972+168C=) c.498-5610G= c.1294-5610G= (n.1294-5610G=) c.1585-1253G= (n.1585-1253G=) | |
| 21 | g.45504222C>T | CA2392190540 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+168C>T (n.3267+168C>T) c.2727+168C>T (n.2727+168C>T) c.768+168C>T (n.768+168C>T) c.3972+168C>T (n.3972+168C>T) c.498-5610G>A c.1294-5610G>A (n.1294-5610G>A) c.1585-1253G>A (n.1585-1253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504223C= | CA2392190541 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+169C= (n.3267+169C=) c.2727+169C= (n.2727+169C=) c.768+169C= (n.768+169C=) c.3972+169C= (n.3972+169C=) c.498-5611G= c.1294-5611G= (n.1294-5611G=) c.1585-1254G= (n.1585-1254G=) | |
| 21 | g.45504223C>T | CA321921175 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+169C>T (n.3267+169C>T) c.2727+169C>T (n.2727+169C>T) c.768+169C>T (n.768+169C>T) c.3972+169C>T (n.3972+169C>T) c.498-5611G>A c.1294-5611G>A (n.1294-5611G>A) c.1585-1254G>A (n.1585-1254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504224C>A | CA2654917490 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+170C>A (n.3267+170C>A) c.2727+170C>A (n.2727+170C>A) c.768+170C>A (n.768+170C>A) c.3972+170C>A (n.3972+170C>A) c.498-5612G>T c.1294-5612G>T (n.1294-5612G>T) c.1585-1255G>T (n.1585-1255G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504224C= | CA2392190542 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+170C= (n.3267+170C=) c.2727+170C= (n.2727+170C=) c.768+170C= (n.768+170C=) c.3972+170C= (n.3972+170C=) c.498-5612G= c.1294-5612G= (n.1294-5612G=) c.1585-1255G= (n.1585-1255G=) | |
| 21 | g.45504224C>T | CA321921176 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+170C>T (n.3267+170C>T) c.2727+170C>T (n.2727+170C>T) c.768+170C>T (n.768+170C>T) c.3972+170C>T (n.3972+170C>T) c.498-5612G>A c.1294-5612G>A (n.1294-5612G>A) c.1585-1255G>A (n.1585-1255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504225G>A | CA321921177 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+171G>A (n.3267+171G>A) c.2727+171G>A (n.2727+171G>A) c.768+171G>A (n.768+171G>A) c.3972+171G>A (n.3972+171G>A) c.498-5613C>T c.1294-5613C>T (n.1294-5613C>T) c.1585-1256C>T (n.1585-1256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504225G= | CA2392190543 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+171G= (n.3267+171G=) c.2727+171G= (n.2727+171G=) c.768+171G= (n.768+171G=) c.3972+171G= (n.3972+171G=) c.498-5613C= c.1294-5613C= (n.1294-5613C=) c.1585-1256C= (n.1585-1256C=) | |
| 21 | g.45504225G>T | CA2654917491 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+171G>T (n.3267+171G>T) c.2727+171G>T (n.2727+171G>T) c.768+171G>T (n.768+171G>T) c.3972+171G>T (n.3972+171G>T) c.498-5613C>A c.1294-5613C>A (n.1294-5613C>A) c.1585-1256C>A (n.1585-1256C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504226G>A | CA2654917492 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+172G>A (n.3267+172G>A) c.2727+172G>A (n.2727+172G>A) c.768+172G>A (n.768+172G>A) c.3972+172G>A (n.3972+172G>A) c.498-5614C>T c.1294-5614C>T (n.1294-5614C>T) c.1585-1257C>T (n.1585-1257C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504226G= | CA2392190544 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+172G= (n.3267+172G=) c.2727+172G= (n.2727+172G=) c.768+172G= (n.768+172G=) c.3972+172G= (n.3972+172G=) c.498-5614C= c.1294-5614C= (n.1294-5614C=) c.1585-1257C= (n.1585-1257C=) | |
| 21 | g.45504226G>T | CA1022823614 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+172G>T (n.3267+172G>T) c.2727+172G>T (n.2727+172G>T) c.768+172G>T (n.768+172G>T) c.3972+172G>T (n.3972+172G>T) c.498-5614C>A c.1294-5614C>A (n.1294-5614C>A) c.1585-1257C>A (n.1585-1257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504227C>A | CA2507648068 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+173C>A (n.3267+173C>A) c.2727+173C>A (n.2727+173C>A) c.768+173C>A (n.768+173C>A) c.3972+173C>A (n.3972+173C>A) c.498-5615G>T c.1294-5615G>T (n.1294-5615G>T) c.1585-1258G>T (n.1585-1258G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504229C>A | CA2654917494 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175C>A (n.3267+175C>A) c.2727+175C>A (n.2727+175C>A) c.768+175C>A (n.768+175C>A) c.3972+175C>A (n.3972+175C>A) c.498-5617G>T c.1294-5617G>T (n.1294-5617G>T) c.1585-1260G>T (n.1585-1260G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504229C>G | CA2654917495 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175C>G (n.3267+175C>G) c.2727+175C>G (n.2727+175C>G) c.768+175C>G (n.768+175C>G) c.3972+175C>G (n.3972+175C>G) c.498-5617G>C c.1294-5617G>C (n.1294-5617G>C) c.1585-1260G>C (n.1585-1260G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504229C>T | CA2654917496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175C>T (n.3267+175C>T) c.2727+175C>T (n.2727+175C>T) c.768+175C>T (n.768+175C>T) c.3972+175C>T (n.3972+175C>T) c.498-5617G>A c.1294-5617G>A (n.1294-5617G>A) c.1585-1260G>A (n.1585-1260G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504229_45504230del | CA2654917493 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175_3267+176del (n.3267+175_3267+176del) c.2727+175_2727+176del (n.2727+175_2727+176del) c.768+175_768+176del (n.768+175_768+176del) c.3972+175_3972+176del (n.3972+175_3972+176del) c.498-5618_498-5617del c.1294-5618_1294-5617del (n.1294-5618_1294-5617del) c.1585-1261_1585-1260del (n.1585-1261_1585-1260del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504230A>G | CA2654917497 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+176A>G (n.3267+176A>G) c.2727+176A>G (n.2727+176A>G) c.768+176A>G (n.768+176A>G) c.3972+176A>G (n.3972+176A>G) c.498-5618T>C c.1294-5618T>C (n.1294-5618T>C) c.1585-1261T>C (n.1585-1261T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504231G>A | CA2654917498 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+177G>A (n.3267+177G>A) c.2727+177G>A (n.2727+177G>A) c.768+177G>A (n.768+177G>A) c.3972+177G>A (n.3972+177G>A) c.498-5619C>T c.1294-5619C>T (n.1294-5619C>T) c.1585-1262C>T (n.1585-1262C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504231G>T | CA2654917499 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+177G>T (n.3267+177G>T) c.2727+177G>T (n.2727+177G>T) c.768+177G>T (n.768+177G>T) c.3972+177G>T (n.3972+177G>T) c.498-5619C>A c.1294-5619C>A (n.1294-5619C>A) c.1585-1262C>A (n.1585-1262C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504232_45504239dup | CA2507754939 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+178_3268-177dup (n.3267+178_3268-177dup) c.2727+178_2728-177dup (n.2727+178_2728-177dup) c.768+178_769-177dup (n.768+178_769-177dup) c.3972+178_3973-177dup (n.3972+178_3973-177dup) c.498-5626_498-5619dup c.1294-5626_1294-5619dup (n.1294-5626_1294-5619dup) c.1585-1269_1585-1262dup (n.1585-1269_1585-1262dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504232T>G | CA2392190546 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+178T>G (n.3267+178T>G) c.2727+178T>G (n.2727+178T>G) c.768+178T>G (n.768+178T>G) c.3972+178T>G (n.3972+178T>G) c.498-5620A>C c.1294-5620A>C (n.1294-5620A>C) c.1585-1263A>C (n.1585-1263A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504232T= | CA2392190545 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+178T= (n.3267+178T=) c.2727+178T= (n.2727+178T=) c.768+178T= (n.768+178T=) c.3972+178T= (n.3972+178T=) c.498-5620A= c.1294-5620A= (n.1294-5620A=) c.1585-1263A= (n.1585-1263A=) | |
| 21 | g.45504236del | CA2654917500 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-180del (n.3268-180del) c.2728-180del (n.2728-180del) c.769-180del (n.769-180del) c.3973-180del (n.3973-180del) c.498-5620del c.1294-5620del (n.1294-5620del) c.1585-1263del (n.1585-1263del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504233T>C | CA749787432 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+179T>C (n.3267+179T>C) c.2727+179T>C (n.2727+179T>C) c.768+179T>C (n.768+179T>C) c.3972+179T>C (n.3972+179T>C) c.498-5621A>G c.1294-5621A>G (n.1294-5621A>G) c.1585-1264A>G (n.1585-1264A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504233T>G | CA2654917501 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+179T>G (n.3267+179T>G) c.2727+179T>G (n.2727+179T>G) c.768+179T>G (n.768+179T>G) c.3972+179T>G (n.3972+179T>G) c.498-5621A>C c.1294-5621A>C (n.1294-5621A>C) c.1585-1264A>C (n.1585-1264A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504233T= | CA2392190547 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+179T= (n.3267+179T=) c.2727+179T= (n.2727+179T=) c.768+179T= (n.768+179T=) c.3972+179T= (n.3972+179T=) c.498-5621A= c.1294-5621A= (n.1294-5621A=) c.1585-1264A= (n.1585-1264A=) | |
| 21 | g.45504234T>G | CA2654917502 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+180T>G (n.3267+180T>G) c.2727+180T>G (n.2727+180T>G) c.768+180T>G (n.768+180T>G) c.3972+180T>G (n.3972+180T>G) c.498-5622A>C c.1294-5622A>C (n.1294-5622A>C) c.1585-1265A>C (n.1585-1265A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504235T>C | CA321921178 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-181T>C (n.3268-181T>C) c.2728-181T>C (n.2728-181T>C) c.769-181T>C (n.769-181T>C) c.3973-181T>C (n.3973-181T>C) c.498-5623A>G c.1294-5623A>G (n.1294-5623A>G) c.1585-1266A>G (n.1585-1266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504235T>G | CA1022823619 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-181T>G (n.3268-181T>G) c.2728-181T>G (n.2728-181T>G) c.769-181T>G (n.769-181T>G) c.3973-181T>G (n.3973-181T>G) c.498-5623A>C c.1294-5623A>C (n.1294-5623A>C) c.1585-1266A>C (n.1585-1266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504235T= | CA2392190548 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-181T= (n.3268-181T=) c.2728-181T= (n.2728-181T=) c.769-181T= (n.769-181T=) c.3973-181T= (n.3973-181T=) c.498-5623A= c.1294-5623A= (n.1294-5623A=) c.1585-1266A= (n.1585-1266A=) | |
| 21 | g.45504236T>A | CA2654917504 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-180T>A (n.3268-180T>A) c.2728-180T>A (n.2728-180T>A) c.769-180T>A (n.769-180T>A) c.3973-180T>A (n.3973-180T>A) c.498-5624A>T c.1294-5624A>T (n.1294-5624A>T) c.1585-1267A>T (n.1585-1267A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504236T>G | CA2654917503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-180T>G (n.3268-180T>G) c.2728-180T>G (n.2728-180T>G) c.769-180T>G (n.769-180T>G) c.3973-180T>G (n.3973-180T>G) c.498-5624A>C c.1294-5624A>C (n.1294-5624A>C) c.1585-1267A>C (n.1585-1267A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504236T= | CA2392190549 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-180T= (n.3268-180T=) c.2728-180T= (n.2728-180T=) c.769-180T= (n.769-180T=) c.3973-180T= (n.3973-180T=) c.498-5624A= c.1294-5624A= (n.1294-5624A=) c.1585-1267A= (n.1585-1267A=) | |
| 21 | g.45504237G>A | CA2654917505 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-179G>A (n.3268-179G>A) c.2728-179G>A (n.2728-179G>A) c.769-179G>A (n.769-179G>A) c.3973-179G>A (n.3973-179G>A) c.498-5625C>T c.1294-5625C>T (n.1294-5625C>T) c.1585-1268C>T (n.1585-1268C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504237G>T | CA2654917506 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-179G>T (n.3268-179G>T) c.2728-179G>T (n.2728-179G>T) c.769-179G>T (n.769-179G>T) c.3973-179G>T (n.3973-179G>T) c.498-5625C>A c.1294-5625C>A (n.1294-5625C>A) c.1585-1268C>A (n.1585-1268C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241dup | CA638167808 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175dup (n.3268-175dup) c.2728-175dup (n.2728-175dup) c.769-175dup (n.769-175dup) c.3973-175dup (n.3973-175dup) c.498-5625dup c.1294-5625dup (n.1294-5625dup) c.1585-1268dup (n.1585-1268dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241del | CA2591339709 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175del (n.3268-175del) c.2728-175del (n.2728-175del) c.769-175del (n.769-175del) c.3973-175del (n.3973-175del) c.498-5625del c.1294-5625del (n.1294-5625del) c.1585-1268del (n.1585-1268del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504238G>A | CA321921179 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-178G>A (n.3268-178G>A) c.2728-178G>A (n.2728-178G>A) c.769-178G>A (n.769-178G>A) c.3973-178G>A (n.3973-178G>A) c.498-5626C>T c.1294-5626C>T (n.1294-5626C>T) c.1585-1269C>T (n.1585-1269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504238G= | CA2392190550 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-178G= (n.3268-178G=) c.2728-178G= (n.2728-178G=) c.769-178G= (n.769-178G=) c.3973-178G= (n.3973-178G=) c.498-5626C= c.1294-5626C= (n.1294-5626C=) c.1585-1269C= (n.1585-1269C=) | |
| 21 | g.45504238G>T | CA2654917507 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-178G>T (n.3268-178G>T) c.2728-178G>T (n.2728-178G>T) c.769-178G>T (n.769-178G>T) c.3973-178G>T (n.3973-178G>T) c.498-5626C>A c.1294-5626C>A (n.1294-5626C>A) c.1585-1269C>A (n.1585-1269C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504239G>A | CA321921180 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-177G>A (n.3268-177G>A) c.2728-177G>A (n.2728-177G>A) c.769-177G>A (n.769-177G>A) c.3973-177G>A (n.3973-177G>A) c.498-5627C>T c.1294-5627C>T (n.1294-5627C>T) c.1585-1270C>T (n.1585-1270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504239G= | CA2392190551 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-177G= (n.3268-177G=) c.2728-177G= (n.2728-177G=) c.769-177G= (n.769-177G=) c.3973-177G= (n.3973-177G=) c.498-5627C= c.1294-5627C= (n.1294-5627C=) c.1585-1270C= (n.1585-1270C=) | |
| 21 | g.45504240G>A | CA2654917509 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-176G>A (n.3268-176G>A) c.2728-176G>A (n.2728-176G>A) c.769-176G>A (n.769-176G>A) c.3973-176G>A (n.3973-176G>A) c.498-5628C>T c.1294-5628C>T (n.1294-5628C>T) c.1585-1271C>T (n.1585-1271C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504240G>C | CA2654917508 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-176G>C (n.3268-176G>C) c.2728-176G>C (n.2728-176G>C) c.769-176G>C (n.769-176G>C) c.3973-176G>C (n.3973-176G>C) c.498-5628C>G c.1294-5628C>G (n.1294-5628C>G) c.1585-1271C>G (n.1585-1271C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241G>A | CA321921181 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G>A (n.3268-175G>A) c.2728-175G>A (n.2728-175G>A) c.769-175G>A (n.769-175G>A) c.3973-175G>A (n.3973-175G>A) c.498-5629C>T c.1294-5629C>T (n.1294-5629C>T) c.1585-1272C>T (n.1585-1272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241G>C | CA2654917510 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G>C (n.3268-175G>C) c.2728-175G>C (n.2728-175G>C) c.769-175G>C (n.769-175G>C) c.3973-175G>C (n.3973-175G>C) c.498-5629C>G c.1294-5629C>G (n.1294-5629C>G) c.1585-1272C>G (n.1585-1272C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241G= | CA2392190552 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G= (n.3268-175G=) c.2728-175G= (n.2728-175G=) c.769-175G= (n.769-175G=) c.3973-175G= (n.3973-175G=) c.498-5629C= c.1294-5629C= (n.1294-5629C=) c.1585-1272C= (n.1585-1272C=) | |
| 21 | g.45504241G>T | CA2654917511 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G>T (n.3268-175G>T) c.2728-175G>T (n.2728-175G>T) c.769-175G>T (n.769-175G>T) c.3973-175G>T (n.3973-175G>T) c.498-5629C>A c.1294-5629C>A (n.1294-5629C>A) c.1585-1272C>A (n.1585-1272C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241_45504242delinsGA | CA2392190553 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175_3268-174delinsGA (n.3268-175_3268-174delinsGA) c.2728-175_2728-174delinsGA (n.2728-175_2728-174delinsGA) c.769-175_769-174delinsGA (n.769-175_769-174delinsGA) c.3973-175_3973-174delinsGA (n.3973-175_3973-174delinsGA) c.498-5630_498-5629delinsTC c.1294-5630_1294-5629delinsTC (n.1294-5630_1294-5629delinsTC) c.1585-1273_1585-1272delinsTC (n.1585-1273_1585-1272delinsTC) | |
| 21 | g.45504242del | CA2392190554 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-174del (n.3268-174del) c.2728-174del (n.2728-174del) c.769-174del (n.769-174del) c.3973-174del (n.3973-174del) c.498-5630del c.1294-5630del (n.1294-5630del) c.1585-1273del (n.1585-1273del) | dbSNP |
| 21 | g.45504242A>G | CA2654917512 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-174A>G (n.3268-174A>G) c.2728-174A>G (n.2728-174A>G) c.769-174A>G (n.769-174A>G) c.3973-174A>G (n.3973-174A>G) c.498-5630T>C c.1294-5630T>C (n.1294-5630T>C) c.1585-1273T>C (n.1585-1273T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504243C>A | CA2654917513 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-173C>A (n.3268-173C>A) c.2728-173C>A (n.2728-173C>A) c.769-173C>A (n.769-173C>A) c.3973-173C>A (n.3973-173C>A) c.498-5631G>T c.1294-5631G>T (n.1294-5631G>T) c.1585-1274G>T (n.1585-1274G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504243C>T | CA2654917514 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-173C>T (n.3268-173C>T) c.2728-173C>T (n.2728-173C>T) c.769-173C>T (n.769-173C>T) c.3973-173C>T (n.3973-173C>T) c.498-5631G>A c.1294-5631G>A (n.1294-5631G>A) c.1585-1274G>A (n.1585-1274G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504244T>C | CA2654917515 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-172T>C (n.3268-172T>C) c.2728-172T>C (n.2728-172T>C) c.769-172T>C (n.769-172T>C) c.3973-172T>C (n.3973-172T>C) c.498-5632A>G c.1294-5632A>G (n.1294-5632A>G) c.1585-1275A>G (n.1585-1275A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504245C>A | CA2654917516 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-171C>A (n.3268-171C>A) c.2728-171C>A (n.2728-171C>A) c.769-171C>A (n.769-171C>A) c.3973-171C>A (n.3973-171C>A) c.498-5633G>T c.1294-5633G>T (n.1294-5633G>T) c.1585-1276G>T (n.1585-1276G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504245C= | CA2392190555 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-171C= (n.3268-171C=) c.2728-171C= (n.2728-171C=) c.769-171C= (n.769-171C=) c.3973-171C= (n.3973-171C=) c.498-5633G= c.1294-5633G= (n.1294-5633G=) c.1585-1276G= (n.1585-1276G=) | |
| 21 | g.45504245C>T | CA321921182 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-171C>T (n.3268-171C>T) c.2728-171C>T (n.2728-171C>T) c.769-171C>T (n.769-171C>T) c.3973-171C>T (n.3973-171C>T) c.498-5633G>A c.1294-5633G>A (n.1294-5633G>A) c.1585-1276G>A (n.1585-1276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504246G>A | CA321921183 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-170G>A (n.3268-170G>A) c.2728-170G>A (n.2728-170G>A) c.769-170G>A (n.769-170G>A) c.3973-170G>A (n.3973-170G>A) c.498-5634C>T c.1294-5634C>T (n.1294-5634C>T) c.1585-1277C>T (n.1585-1277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504246G= | CA2392190556 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-170G= (n.3268-170G=) c.2728-170G= (n.2728-170G=) c.769-170G= (n.769-170G=) c.3973-170G= (n.3973-170G=) c.498-5634C= c.1294-5634C= (n.1294-5634C=) c.1585-1277C= (n.1585-1277C=) | |
| 21 | g.45504246G>T | CA2392190557 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-170G>T (n.3268-170G>T) c.2728-170G>T (n.2728-170G>T) c.769-170G>T (n.769-170G>T) c.3973-170G>T (n.3973-170G>T) c.498-5634C>A c.1294-5634C>A (n.1294-5634C>A) c.1585-1277C>A (n.1585-1277C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504247G>A | CA2654917517 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-169G>A (n.3268-169G>A) c.2728-169G>A (n.2728-169G>A) c.769-169G>A (n.769-169G>A) c.3973-169G>A (n.3973-169G>A) c.498-5635C>T c.1294-5635C>T (n.1294-5635C>T) c.1585-1278C>T (n.1585-1278C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504248C>A | CA2654917518 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-168C>A (n.3268-168C>A) c.2728-168C>A (n.2728-168C>A) c.769-168C>A (n.769-168C>A) c.3973-168C>A (n.3973-168C>A) c.498-5636G>T c.1294-5636G>T (n.1294-5636G>T) c.1585-1279G>T (n.1585-1279G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504248C= | CA2392190558 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-168C= (n.3268-168C=) c.2728-168C= (n.2728-168C=) c.769-168C= (n.769-168C=) c.3973-168C= (n.3973-168C=) c.498-5636G= c.1294-5636G= (n.1294-5636G=) c.1585-1279G= (n.1585-1279G=) | |
| 21 | g.45504248C>T | CA2392190559 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-168C>T (n.3268-168C>T) c.2728-168C>T (n.2728-168C>T) c.769-168C>T (n.769-168C>T) c.3973-168C>T (n.3973-168C>T) c.498-5636G>A c.1294-5636G>A (n.1294-5636G>A) c.1585-1279G>A (n.1585-1279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504250G>A | CA749787438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G>A (n.3268-166G>A) c.2728-166G>A (n.2728-166G>A) c.769-166G>A (n.769-166G>A) c.3973-166G>A (n.3973-166G>A) c.498-5638C>T c.1294-5638C>T (n.1294-5638C>T) c.1585-1281C>T (n.1585-1281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504250G= | CA2392190560 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G= (n.3268-166G=) c.2728-166G= (n.2728-166G=) c.769-166G= (n.769-166G=) c.3973-166G= (n.3973-166G=) c.498-5638C= c.1294-5638C= (n.1294-5638C=) c.1585-1281C= (n.1585-1281C=) | |
| 21 | g.45504250G>T | CA2654917519 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G>T (n.3268-166G>T) c.2728-166G>T (n.2728-166G>T) c.769-166G>T (n.769-166G>T) c.3973-166G>T (n.3973-166G>T) c.498-5638C>A c.1294-5638C>A (n.1294-5638C>A) c.1585-1281C>A (n.1585-1281C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504251A= | CA2392190561 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-165A= (n.3268-165A=) c.2728-165A= (n.2728-165A=) c.769-165A= (n.769-165A=) c.3973-165A= (n.3973-165A=) c.498-5639T= c.1294-5639T= (n.1294-5639T=) c.1585-1282T= (n.1585-1282T=) | |
| 21 | g.45504251A>G | CA749787439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-165A>G (n.3268-165A>G) c.2728-165A>G (n.2728-165A>G) c.769-165A>G (n.769-165A>G) c.3973-165A>G (n.3973-165A>G) c.498-5639T>C c.1294-5639T>C (n.1294-5639T>C) c.1585-1282T>C (n.1585-1282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504253G>A | CA2654917521 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-163G>A (n.3268-163G>A) c.2728-163G>A (n.2728-163G>A) c.769-163G>A (n.769-163G>A) c.3973-163G>A (n.3973-163G>A) c.498-5641C>T c.1294-5641C>T (n.1294-5641C>T) c.1585-1284C>T (n.1585-1284C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504253G>T | CA2654917522 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-163G>T (n.3268-163G>T) c.2728-163G>T (n.2728-163G>T) c.769-163G>T (n.769-163G>T) c.3973-163G>T (n.3973-163G>T) c.498-5641C>A c.1294-5641C>A (n.1294-5641C>A) c.1585-1284C>A (n.1585-1284C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254_45504260del | CA2654917520 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162_3268-156del (n.3268-162_3268-156del) c.2728-162_2728-156del (n.2728-162_2728-156del) c.769-162_769-156del (n.769-162_769-156del) c.3973-162_3973-156del (n.3973-162_3973-156del) c.498-5647_498-5641del c.1294-5647_1294-5641del (n.1294-5647_1294-5641del) c.1585-1290_1585-1284del (n.1585-1290_1585-1284del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254C>A | CA2654917523 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162C>A (n.3268-162C>A) c.2728-162C>A (n.2728-162C>A) c.769-162C>A (n.769-162C>A) c.3973-162C>A (n.3973-162C>A) c.498-5642G>T c.1294-5642G>T (n.1294-5642G>T) c.1585-1285G>T (n.1585-1285G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254C>T | CA2654917524 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162C>T (n.3268-162C>T) c.2728-162C>T (n.2728-162C>T) c.769-162C>T (n.769-162C>T) c.3973-162C>T (n.3973-162C>T) c.498-5642G>A c.1294-5642G>A (n.1294-5642G>A) c.1585-1285G>A (n.1585-1285G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504255A>G | CA2654917525 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-161A>G (n.3268-161A>G) c.2728-161A>G (n.2728-161A>G) c.769-161A>G (n.769-161A>G) c.3973-161A>G (n.3973-161A>G) c.498-5643T>C c.1294-5643T>C (n.1294-5643T>C) c.1585-1286T>C (n.1585-1286T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504255A>T | CA2654917526 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-161A>T (n.3268-161A>T) c.2728-161A>T (n.2728-161A>T) c.769-161A>T (n.769-161A>T) c.3973-161A>T (n.3973-161A>T) c.498-5643T>A c.1294-5643T>A (n.1294-5643T>A) c.1585-1286T>A (n.1585-1286T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504256G>A | CA2654917527 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-160G>A (n.3268-160G>A) c.2728-160G>A (n.2728-160G>A) c.769-160G>A (n.769-160G>A) c.3973-160G>A (n.3973-160G>A) c.498-5644C>T c.1294-5644C>T (n.1294-5644C>T) c.1585-1287C>T (n.1585-1287C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504256G>T | CA2654917528 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-160G>T (n.3268-160G>T) c.2728-160G>T (n.2728-160G>T) c.769-160G>T (n.769-160G>T) c.3973-160G>T (n.3973-160G>T) c.498-5644C>A c.1294-5644C>A (n.1294-5644C>A) c.1585-1287C>A (n.1585-1287C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>A | CA2654917530 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>A (n.3268-159T>A) c.2728-159T>A (n.2728-159T>A) c.769-159T>A (n.769-159T>A) c.3973-159T>A (n.3973-159T>A) c.498-5645A>T c.1294-5645A>T (n.1294-5645A>T) c.1585-1288A>T (n.1585-1288A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>C | CA2654917531 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>C (n.3268-159T>C) c.2728-159T>C (n.2728-159T>C) c.769-159T>C (n.769-159T>C) c.3973-159T>C (n.3973-159T>C) c.498-5645A>G c.1294-5645A>G (n.1294-5645A>G) c.1585-1288A>G (n.1585-1288A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>G | CA2654917529 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>G (n.3268-159T>G) c.2728-159T>G (n.2728-159T>G) c.769-159T>G (n.769-159T>G) c.3973-159T>G (n.3973-159T>G) c.498-5645A>C c.1294-5645A>C (n.1294-5645A>C) c.1585-1288A>C (n.1585-1288A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504258G>T | CA2654917532 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-158G>T (n.3268-158G>T) c.2728-158G>T (n.2728-158G>T) c.769-158G>T (n.769-158G>T) c.3973-158G>T (n.3973-158G>T) c.498-5646C>A c.1294-5646C>A (n.1294-5646C>A) c.1585-1289C>A (n.1585-1289C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504259G= | CA2392190563 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-157G= (n.3268-157G=) c.2728-157G= (n.2728-157G=) c.769-157G= (n.769-157G=) c.3973-157G= (n.3973-157G=) c.498-5647C= c.1294-5647C= (n.1294-5647C=) c.1585-1290C= (n.1585-1290C=) | |
| 21 | g.45504259G>T | CA2392190562 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-157G>T (n.3268-157G>T) c.2728-157G>T (n.2728-157G>T) c.769-157G>T (n.769-157G>T) c.3973-157G>T (n.3973-157G>T) c.498-5647C>A c.1294-5647C>A (n.1294-5647C>A) c.1585-1290C>A (n.1585-1290C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504260G>A | CA2654917533 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-156G>A (n.3268-156G>A) c.2728-156G>A (n.2728-156G>A) c.769-156G>A (n.769-156G>A) c.3973-156G>A (n.3973-156G>A) c.498-5648C>T c.1294-5648C>T (n.1294-5648C>T) c.1585-1291C>T (n.1585-1291C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504260G>C | CA2818083945 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-156G>C (n.3268-156G>C) c.2728-156G>C (n.2728-156G>C) c.769-156G>C (n.769-156G>C) c.3973-156G>C (n.3973-156G>C) c.498-5648C>G c.1294-5648C>G (n.1294-5648C>G) c.1585-1291C>G (n.1585-1291C>G) | |
| 21 | g.45504260G>T | CA2654917534 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-156G>T (n.3268-156G>T) c.2728-156G>T (n.2728-156G>T) c.769-156G>T (n.769-156G>T) c.3973-156G>T (n.3973-156G>T) c.498-5648C>A c.1294-5648C>A (n.1294-5648C>A) c.1585-1291C>A (n.1585-1291C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504261A>G | CA2654917535 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-155A>G (n.3268-155A>G) c.2728-155A>G (n.2728-155A>G) c.769-155A>G (n.769-155A>G) c.3973-155A>G (n.3973-155A>G) c.498-5649T>C c.1294-5649T>C (n.1294-5649T>C) c.1585-1292T>C (n.1585-1292T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504261_45504262delinsAG | CA2392190564 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-155_3268-154delinsAG (n.3268-155_3268-154delinsAG) c.2728-155_2728-154delinsAG (n.2728-155_2728-154delinsAG) c.769-155_769-154delinsAG (n.769-155_769-154delinsAG) c.3973-155_3973-154delinsAG (n.3973-155_3973-154delinsAG) c.498-5650_498-5649delinsCT c.1294-5650_1294-5649delinsCT (n.1294-5650_1294-5649delinsCT) c.1585-1293_1585-1292delinsCT (n.1585-1293_1585-1292delinsCT) | |
| 21 | g.45504262G>A | CA2654917537 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-154G>A (n.3268-154G>A) c.2728-154G>A (n.2728-154G>A) c.769-154G>A (n.769-154G>A) c.3973-154G>A (n.3973-154G>A) c.498-5650C>T c.1294-5650C>T (n.1294-5650C>T) c.1585-1293C>T (n.1585-1293C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504262G>T | CA2654917538 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-154G>T (n.3268-154G>T) c.2728-154G>T (n.2728-154G>T) c.769-154G>T (n.769-154G>T) c.3973-154G>T (n.3973-154G>T) c.498-5650C>A c.1294-5650C>A (n.1294-5650C>A) c.1585-1293C>A (n.1585-1293C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504263dup | CA2654917536 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-153dup (n.3268-153dup) c.2728-153dup (n.2728-153dup) c.769-153dup (n.769-153dup) c.3973-153dup (n.3973-153dup) c.498-5650dup c.1294-5650dup (n.1294-5650dup) c.1585-1293dup (n.1585-1293dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504263del | CA2392190565 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-153del (n.3268-153del) c.2728-153del (n.2728-153del) c.769-153del (n.769-153del) c.3973-153del (n.3973-153del) c.498-5650del c.1294-5650del (n.1294-5650del) c.1585-1293del (n.1585-1293del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504264T>G | CA1022823626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-152T>G (n.3268-152T>G) c.2728-152T>G (n.2728-152T>G) c.769-152T>G (n.769-152T>G) c.3973-152T>G (n.3973-152T>G) c.498-5652A>C c.1294-5652A>C (n.1294-5652A>C) c.1585-1295A>C (n.1585-1295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504264T= | CA2392190566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-152T= (n.3268-152T=) c.2728-152T= (n.2728-152T=) c.769-152T= (n.769-152T=) c.3973-152T= (n.3973-152T=) c.498-5652A= c.1294-5652A= (n.1294-5652A=) c.1585-1295A= (n.1585-1295A=) | |
| 21 | g.45504265G>A | CA321921184 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G>A (n.3268-151G>A) c.2728-151G>A (n.2728-151G>A) c.769-151G>A (n.769-151G>A) c.3973-151G>A (n.3973-151G>A) c.498-5653C>T c.1294-5653C>T (n.1294-5653C>T) c.1585-1296C>T (n.1585-1296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504265G= | CA2392190568 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G= (n.3268-151G=) c.2728-151G= (n.2728-151G=) c.769-151G= (n.769-151G=) c.3973-151G= (n.3973-151G=) c.498-5653C= c.1294-5653C= (n.1294-5653C=) c.1585-1296C= (n.1585-1296C=) | |
| 21 | g.45504265G>T | CA2654917540 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G>T (n.3268-151G>T) c.2728-151G>T (n.2728-151G>T) c.769-151G>T (n.769-151G>T) c.3973-151G>T (n.3973-151G>T) c.498-5653C>A c.1294-5653C>A (n.1294-5653C>A) c.1585-1296C>A (n.1585-1296C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504268dup | CA2529059999 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148dup (n.3268-148dup) c.2728-148dup (n.2728-148dup) c.769-148dup (n.769-148dup) c.3973-148dup (n.3973-148dup) c.498-5653dup c.1294-5653dup (n.1294-5653dup) c.1585-1296dup (n.1585-1296dup) | |
| 21 | g.45504268del | CA2654917539 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148del (n.3268-148del) c.2728-148del (n.2728-148del) c.769-148del (n.769-148del) c.3973-148del (n.3973-148del) c.498-5653del c.1294-5653del (n.1294-5653del) c.1585-1296del (n.1585-1296del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504266_45504273dup | CA2392190567 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150_3268-143dup (n.3268-150_3268-143dup) c.2728-150_2728-143dup (n.2728-150_2728-143dup) c.769-150_769-143dup (n.769-150_769-143dup) c.3973-150_3973-143dup (n.3973-150_3973-143dup) c.498-5660_498-5653dup c.1294-5660_1294-5653dup (n.1294-5660_1294-5653dup) c.1585-1303_1585-1296dup (n.1585-1303_1585-1296dup) | dbSNP |
| 21 | g.45504266G>A | CA2392190570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G>A (n.3268-150G>A) c.2728-150G>A (n.2728-150G>A) c.769-150G>A (n.769-150G>A) c.3973-150G>A (n.3973-150G>A) c.498-5654C>T c.1294-5654C>T (n.1294-5654C>T) c.1585-1297C>T (n.1585-1297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504266G= | CA2392190569 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G= (n.3268-150G=) c.2728-150G= (n.2728-150G=) c.769-150G= (n.769-150G=) c.3973-150G= (n.3973-150G=) c.498-5654C= c.1294-5654C= (n.1294-5654C=) c.1585-1297C= (n.1585-1297C=) | |
| 21 | g.45504266G>T | CA2654917541 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G>T (n.3268-150G>T) c.2728-150G>T (n.2728-150G>T) c.769-150G>T (n.769-150G>T) c.3973-150G>T (n.3973-150G>T) c.498-5654C>A c.1294-5654C>A (n.1294-5654C>A) c.1585-1297C>A (n.1585-1297C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504267G>A | CA2654917542 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-149G>A (n.3268-149G>A) c.2728-149G>A (n.2728-149G>A) c.769-149G>A (n.769-149G>A) c.3973-149G>A (n.3973-149G>A) c.498-5655C>T c.1294-5655C>T (n.1294-5655C>T) c.1585-1298C>T (n.1585-1298C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504267G>T | CA2654917543 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-149G>T (n.3268-149G>T) c.2728-149G>T (n.2728-149G>T) c.769-149G>T (n.769-149G>T) c.3973-149G>T (n.3973-149G>T) c.498-5655C>A c.1294-5655C>A (n.1294-5655C>A) c.1585-1298C>A (n.1585-1298C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504268G>A | CA2654917544 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148G>A (n.3268-148G>A) c.2728-148G>A (n.2728-148G>A) c.769-148G>A (n.769-148G>A) c.3973-148G>A (n.3973-148G>A) c.498-5656C>T c.1294-5656C>T (n.1294-5656C>T) c.1585-1299C>T (n.1585-1299C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504269A>C | CA2654917545 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-147A>C (n.3268-147A>C) c.2728-147A>C (n.2728-147A>C) c.769-147A>C (n.769-147A>C) c.3973-147A>C (n.3973-147A>C) c.498-5657T>G c.1294-5657T>G (n.1294-5657T>G) c.1585-1300T>G (n.1585-1300T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504269A>G | CA2654917546 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-147A>G (n.3268-147A>G) c.2728-147A>G (n.2728-147A>G) c.769-147A>G (n.769-147A>G) c.3973-147A>G (n.3973-147A>G) c.498-5657T>C c.1294-5657T>C (n.1294-5657T>C) c.1585-1300T>C (n.1585-1300T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G>A | CA2654917548 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>A (n.3268-146G>A) c.2728-146G>A (n.2728-146G>A) c.769-146G>A (n.769-146G>A) c.3973-146G>A (n.3973-146G>A) c.498-5658C>T c.1294-5658C>T (n.1294-5658C>T) c.1585-1301C>T (n.1585-1301C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G>C | CA749787442 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>C (n.3268-146G>C) c.2728-146G>C (n.2728-146G>C) c.769-146G>C (n.769-146G>C) c.3973-146G>C (n.3973-146G>C) c.498-5658C>G c.1294-5658C>G (n.1294-5658C>G) c.1585-1301C>G (n.1585-1301C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G= | CA2392190571 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G= (n.3268-146G=) c.2728-146G= (n.2728-146G=) c.769-146G= (n.769-146G=) c.3973-146G= (n.3973-146G=) c.498-5658C= c.1294-5658C= (n.1294-5658C=) c.1585-1301C= (n.1585-1301C=) | |
| 21 | g.45504270G>T | CA2654917549 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>T (n.3268-146G>T) c.2728-146G>T (n.2728-146G>T) c.769-146G>T (n.769-146G>T) c.3973-146G>T (n.3973-146G>T) c.498-5658C>A c.1294-5658C>A (n.1294-5658C>A) c.1585-1301C>A (n.1585-1301C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504271T>A | CA2654917550 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-145T>A (n.3268-145T>A) c.2728-145T>A (n.2728-145T>A) c.769-145T>A (n.769-145T>A) c.3973-145T>A (n.3973-145T>A) c.498-5659A>T c.1294-5659A>T (n.1294-5659A>T) c.1585-1302A>T (n.1585-1302A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504271T>C | CA2654917551 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-145T>C (n.3268-145T>C) c.2728-145T>C (n.2728-145T>C) c.769-145T>C (n.769-145T>C) c.3973-145T>C (n.3973-145T>C) c.498-5659A>G c.1294-5659A>G (n.1294-5659A>G) c.1585-1302A>G (n.1585-1302A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504272C>A | CA2654917552 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C>A (n.3268-144C>A) c.2728-144C>A (n.2728-144C>A) c.769-144C>A (n.769-144C>A) c.3973-144C>A (n.3973-144C>A) c.498-5660G>T c.1294-5660G>T (n.1294-5660G>T) c.1585-1303G>T (n.1585-1303G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504272C= | CA2392190572 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C= (n.3268-144C=) c.2728-144C= (n.2728-144C=) c.769-144C= (n.769-144C=) c.3973-144C= (n.3973-144C=) c.498-5660G= c.1294-5660G= (n.1294-5660G=) c.1585-1303G= (n.1585-1303G=) | |
| 21 | g.45504272C>G | CA321921185 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C>G (n.3268-144C>G) c.2728-144C>G (n.2728-144C>G) c.769-144C>G (n.769-144C>G) c.3973-144C>G (n.3973-144C>G) c.498-5660G>C c.1294-5660G>C (n.1294-5660G>C) c.1585-1303G>C (n.1585-1303G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504272C>T | CA321921186 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C>T (n.3268-144C>T) c.2728-144C>T (n.2728-144C>T) c.769-144C>T (n.769-144C>T) c.3973-144C>T (n.3973-144C>T) c.498-5660G>A c.1294-5660G>A (n.1294-5660G>A) c.1585-1303G>A (n.1585-1303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504273G>A | CA321921187 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G>A (n.3268-143G>A) c.2728-143G>A (n.2728-143G>A) c.769-143G>A (n.769-143G>A) c.3973-143G>A (n.3973-143G>A) c.498-5661C>T c.1294-5661C>T (n.1294-5661C>T) c.1585-1304C>T (n.1585-1304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504273G= | CA2392190573 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G= (n.3268-143G=) c.2728-143G= (n.2728-143G=) c.769-143G= (n.769-143G=) c.3973-143G= (n.3973-143G=) c.498-5661C= c.1294-5661C= (n.1294-5661C=) c.1585-1304C= (n.1585-1304C=) | |
| 21 | g.45504273G>T | CA2392190574 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G>T (n.3268-143G>T) c.2728-143G>T (n.2728-143G>T) c.769-143G>T (n.769-143G>T) c.3973-143G>T (n.3973-143G>T) c.498-5661C>A c.1294-5661C>A (n.1294-5661C>A) c.1585-1304C>A (n.1585-1304C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504274A>T | CA2654917554 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-142A>T (n.3268-142A>T) c.2728-142A>T (n.2728-142A>T) c.769-142A>T (n.769-142A>T) c.3973-142A>T (n.3973-142A>T) c.498-5662T>A c.1294-5662T>A (n.1294-5662T>A) c.1585-1305T>A (n.1585-1305T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504275G>A | CA749787445 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G>A (n.3268-141G>A) c.2728-141G>A (n.2728-141G>A) c.769-141G>A (n.769-141G>A) c.3973-141G>A (n.3973-141G>A) c.498-5663C>T c.1294-5663C>T (n.1294-5663C>T) c.1585-1306C>T (n.1585-1306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504275G= | CA2392190575 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G= (n.3268-141G=) c.2728-141G= (n.2728-141G=) c.769-141G= (n.769-141G=) c.3973-141G= (n.3973-141G=) c.498-5663C= c.1294-5663C= (n.1294-5663C=) c.1585-1306C= (n.1585-1306C=) | |
| 21 | g.45504275G>T | CA2654917555 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G>T (n.3268-141G>T) c.2728-141G>T (n.2728-141G>T) c.769-141G>T (n.769-141G>T) c.3973-141G>T (n.3973-141G>T) c.498-5663C>A c.1294-5663C>A (n.1294-5663C>A) c.1585-1306C>A (n.1585-1306C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504276C>A | CA2654917557 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C>A (n.3268-140C>A) c.2728-140C>A (n.2728-140C>A) c.769-140C>A (n.769-140C>A) c.3973-140C>A (n.3973-140C>A) c.498-5664G>T c.1294-5664G>T (n.1294-5664G>T) c.1585-1307G>T (n.1585-1307G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504276C= | CA2392190576 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C= (n.3268-140C=) c.2728-140C= (n.2728-140C=) c.769-140C= (n.769-140C=) c.3973-140C= (n.3973-140C=) c.498-5664G= c.1294-5664G= (n.1294-5664G=) c.1585-1307G= (n.1585-1307G=) | |
| 21 | g.45504276C>T | CA321921188 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C>T (n.3268-140C>T) c.2728-140C>T (n.2728-140C>T) c.769-140C>T (n.769-140C>T) c.3973-140C>T (n.3973-140C>T) c.498-5664G>A c.1294-5664G>A (n.1294-5664G>A) c.1585-1307G>A (n.1585-1307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C>A | CA2654917558 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>A (n.3268-139C>A) c.2728-139C>A (n.2728-139C>A) c.769-139C>A (n.769-139C>A) c.3973-139C>A (n.3973-139C>A) c.498-5665G>T c.1294-5665G>T (n.1294-5665G>T) c.1585-1308G>T (n.1585-1308G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C= | CA2392190577 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C= (n.3268-139C=) c.2728-139C= (n.2728-139C=) c.769-139C= (n.769-139C=) c.3973-139C= (n.3973-139C=) c.498-5665G= c.1294-5665G= (n.1294-5665G=) c.1585-1308G= (n.1585-1308G=) | |
| 21 | g.45504277C>G | CA2654917559 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>G (n.3268-139C>G) c.2728-139C>G (n.2728-139C>G) c.769-139C>G (n.769-139C>G) c.3973-139C>G (n.3973-139C>G) c.498-5665G>C c.1294-5665G>C (n.1294-5665G>C) c.1585-1308G>C (n.1585-1308G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C>T | CA749787446 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>T (n.3268-139C>T) c.2728-139C>T (n.2728-139C>T) c.769-139C>T (n.769-139C>T) c.3973-139C>T (n.3973-139C>T) c.498-5665G>A c.1294-5665G>A (n.1294-5665G>A) c.1585-1308G>A (n.1585-1308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>A | CA2654917560 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>A (n.3268-138C>A) c.2728-138C>A (n.2728-138C>A) c.769-138C>A (n.769-138C>A) c.3973-138C>A (n.3973-138C>A) c.498-5666G>T c.1294-5666G>T (n.1294-5666G>T) c.1585-1309G>T (n.1585-1309G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>G | CA2654917561 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>G (n.3268-138C>G) c.2728-138C>G (n.2728-138C>G) c.769-138C>G (n.769-138C>G) c.3973-138C>G (n.3973-138C>G) c.498-5666G>C c.1294-5666G>C (n.1294-5666G>C) c.1585-1309G>C (n.1585-1309G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>T | CA2654917562 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>T (n.3268-138C>T) c.2728-138C>T (n.2728-138C>T) c.769-138C>T (n.769-138C>T) c.3973-138C>T (n.3973-138C>T) c.498-5666G>A c.1294-5666G>A (n.1294-5666G>A) c.1585-1309G>A (n.1585-1309G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504279T>C | CA2654917563 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-137T>C (n.3268-137T>C) c.2728-137T>C (n.2728-137T>C) c.769-137T>C (n.769-137T>C) c.3973-137T>C (n.3973-137T>C) c.498-5667A>G c.1294-5667A>G (n.1294-5667A>G) c.1585-1310A>G (n.1585-1310A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>C | CA2654917564 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>C (n.3268-136A>C) c.2728-136A>C (n.2728-136A>C) c.769-136A>C (n.769-136A>C) c.3973-136A>C (n.3973-136A>C) c.498-5668T>G c.1294-5668T>G (n.1294-5668T>G) c.1585-1311T>G (n.1585-1311T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>G | CA2654917565 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>G (n.3268-136A>G) c.2728-136A>G (n.2728-136A>G) c.769-136A>G (n.769-136A>G) c.3973-136A>G (n.3973-136A>G) c.498-5668T>C c.1294-5668T>C (n.1294-5668T>C) c.1585-1311T>C (n.1585-1311T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>T | CA2654917566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>T (n.3268-136A>T) c.2728-136A>T (n.2728-136A>T) c.769-136A>T (n.769-136A>T) c.3973-136A>T (n.3973-136A>T) c.498-5668T>A c.1294-5668T>A (n.1294-5668T>A) c.1585-1311T>A (n.1585-1311T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504281T>C | CA2654917568 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-135T>C (n.3268-135T>C) c.2728-135T>C (n.2728-135T>C) c.769-135T>C (n.769-135T>C) c.3973-135T>C (n.3973-135T>C) c.498-5669A>G c.1294-5669A>G (n.1294-5669A>G) c.1585-1312A>G (n.1585-1312A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504281T>G | CA2654917569 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-135T>G (n.3268-135T>G) c.2728-135T>G (n.2728-135T>G) c.769-135T>G (n.769-135T>G) c.3973-135T>G (n.3973-135T>G) c.498-5669A>C c.1294-5669A>C (n.1294-5669A>C) c.1585-1312A>C (n.1585-1312A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504282del | CA2654917570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-134del (n.3268-134del) c.2728-134del (n.2728-134del) c.769-134del (n.769-134del) c.3973-134del (n.3973-134del) c.498-5669del c.1294-5669del (n.1294-5669del) c.1585-1312del (n.1585-1312del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504282T>A | CA2654917571 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-134T>A (n.3268-134T>A) c.2728-134T>A (n.2728-134T>A) c.769-134T>A (n.769-134T>A) c.3973-134T>A (n.3973-134T>A) c.498-5670A>T c.1294-5670A>T (n.1294-5670A>T) c.1585-1313A>T (n.1585-1313A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504282T>C | CA2654917572 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-134T>C (n.3268-134T>C) c.2728-134T>C (n.2728-134T>C) c.769-134T>C (n.769-134T>C) c.3973-134T>C (n.3973-134T>C) c.498-5670A>G c.1294-5670A>G (n.1294-5670A>G) c.1585-1313A>G (n.1585-1313A>G) | gnomAD v4 |