Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500341G>ACA21825916MMACHCc.9G>A (p.Pro3=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500341G>CCA417703406MMACHCc.9G>C (p.Pro3=)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
1g.45500341G=CA1143379852MMACHCc.9G= (p.Pro3=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-214G= (n.-214G=)
1g.45500341G>TCA417703405MMACHCc.9G>T (p.Pro3=)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
 gnomAD v4
1g.45500342A>CCA340128300MMACHCc.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
1g.45500342A>GCA340128303MMACHCc.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
1g.45500342A>TCA340128304MMACHCc.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
1g.45500343A=CA2473780178MMACHCc.11A= (p.Lys4=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.-212A= (n.-212A=)
1g.45500343A>CCA340128309MMACHCc.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500343A>GCA340128311MMACHCc.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
1g.45500343A>TCA340128314MMACHCc.11A>T (p.Lys4Ile)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
1g.45500344A>CCA340128318MMACHCc.12A>C (p.Lys4Asn)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
1g.45500344A>GCA417703407MMACHCc.12A>G (p.Lys4=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
1g.45500344A>TCA340128321MMACHCc.12A>T (p.Lys4Asn)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
1g.45500345G>ACA340128325MMACHCc.13G>A (p.Val5Ile)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
1g.45500345G>CCA340128329MMACHCc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
1g.45500345G>TCA340128332MMACHCc.13G>T (p.Val5Phe)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
1g.45500346_45500356delCA2580062894MMACHCc.14_24del (p.Val5GlufsTer25)
c.-158_-148del (n.-158_-148del)
c.14_24del (p.Val5GlufsTer?)
c.-209_-199del (n.-209_-199del)
 ClinVar
1g.45500346T>ACA827596MMACHCc.14T>A (p.Val5Asp)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500346T>CCA21825919MMACHCc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
 dbSNP
1g.45500346T>GCA340128339MMACHCc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
1g.45500346T=CA2473780179MMACHCc.14T= (p.Val5=)
c.-158T= (n.-158T=)
c.-209T= (n.-209T=)
1g.45500347C>ACA21825921MMACHCc.15C>A (p.Val5=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 dbSNP
1g.45500347C=CA2473780180MMACHCc.15C= (p.Val5=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-208C= (n.-208C=)
1g.45500347C>GCA21825924MMACHCc.15C>G (p.Val5=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
 dbSNP
1g.45500347C>TCA417703409MMACHCc.15C>T (p.Val5=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45500348G>ACA340128345MMACHCc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
 gnomAD v4
1g.45500348G>CCA340128349MMACHCc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
1g.45500348G=CA1148568618MMACHCc.16G= (p.Ala6=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-207G= (n.-207G=)
1g.45500348G>TCA827597MMACHCc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500349C>ACA340128353MMACHCc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
1g.45500349C>GCA340128357MMACHCc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
1g.45500349C>TCA340128360MMACHCc.17C>T (p.Ala6Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
1g.45500349_45500350delinsCACA2473780181MMACHCc.17_18delinsCA (p.Ala6=)
c.-155_-154delinsCA (n.-155_-154delinsCA)
c.-206_-205delinsCA (n.-206_-205delinsCA)
1g.45500350delCA1001254645MMACHCc.18del (p.Glu7SerfsTer2)
c.-154del (n.-154del)
c.-205del (n.-205del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500350A>CCA417703410MMACHCc.18A>C (p.Ala6=)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
1g.45500350A>GCA417703411MMACHCc.18A>G (p.Ala6=)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
1g.45500350A>TCA417703412MMACHCc.18A>T (p.Ala6=)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
1g.45500351G>ACA827598MMACHCc.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500351G>CCA340128367MMACHCc.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
1g.45500351G=CA1144189950MMACHCc.19G= (p.Glu7=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-204G= (n.-204G=)
1g.45500351G>TCA340128370MMACHCc.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
1g.45500352A>CCA340128373MMACHCc.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
1g.45500352A>GCA340128376MMACHCc.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500352A>TCA340128380MMACHCc.20A>T (p.Glu7Val)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
1g.45500353G>ACA417703413MMACHCc.21G>A (p.Glu7=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 dbSNP
1g.45500353G>CCA340128387MMACHCc.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
1g.45500353G=CA2473780182MMACHCc.21G= (p.Glu7=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-202G= (n.-202G=)
1g.45500353G>TCA340128384MMACHCc.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
1g.45500354C>ACA340128391MMACHCc.22C>A (p.Leu8Met)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
1g.45500354C>GCA340128395MMACHCc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
 gnomAD v4
1g.45500354C>TCA417703414MMACHCc.22C>T (p.Leu8=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
1g.45500355T>ACA340128397MMACHCc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
1g.45500355T>CCA340128400MMACHCc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
1g.45500355T>GCA340128402MMACHCc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
1g.45500356G>ACA417703416MMACHCc.24G>A (p.Leu8=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
1g.45500356G>CCA417703417MMACHCc.24G>C (p.Leu8=)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
1g.45500356G>TCA417703418MMACHCc.24G>T (p.Leu8=)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
1g.45500357A>CCA340128407MMACHCc.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
1g.45500357A>GCA340128410MMACHCc.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
1g.45500357A>TCA340128413MMACHCc.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
1g.45500358A>CCA340128415MMACHCc.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
1g.45500358A>GCA340128417MMACHCc.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
1g.45500358A>TCA340128419MMACHCc.26A>T (p.Lys9Met)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
1g.45500359G>ACA417703420MMACHCc.27G>A (p.Lys9=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
 ClinVar
1g.45500359G>CCA340128423MMACHCc.27G>C (p.Lys9Asn)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
1g.45500359G>TCA340128426MMACHCc.27G>T (p.Lys9Asn)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
1g.45500360C>ACA340128432MMACHCc.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
1g.45500360C>GCA340128434MMACHCc.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
1g.45500360C>TCA340128429MMACHCc.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
1g.45500361A>CCA340128440MMACHCc.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
1g.45500361A>GCA340128438MMACHCc.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
 gnomAD v4
1g.45500361A>TCA340128442MMACHCc.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
1g.45500364_45500366delCA2645390721MMACHCc.32_34del (p.Lys11del)
c.-140_-138del (n.-140_-138del)
c.-191_-189del (n.-191_-189del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500362G>ACA417703426MMACHCc.30G>A (p.Gln10=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 ClinVar
1g.45500362G>CCA827599MMACHCc.30G>C (p.Gln10His)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500362G=CA2473780183MMACHCc.30G= (p.Gln10=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-193G= (n.-193G=)
1g.45500362G>TCA340128450MMACHCc.30G>T (p.Gln10His)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
1g.45500363A>CCA340128453MMACHCc.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
1g.45500363A>GCA340128457MMACHCc.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
1g.45500363A>TCA340128460MMACHCc.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
1g.45500364A=CA1149042783MMACHCc.32A= (p.Lys11=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.-191A= (n.-191A=)
1g.45500364A>CCA340128468MMACHCc.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
 gnomAD v4
1g.45500364A>GCA340128464MMACHCc.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
1g.45500364A>TCA827600MMACHCc.32A>T (p.Lys11Met)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45500365G>ACA827601MMACHCc.33G>A (p.Lys11=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500365G>CCA340128475MMACHCc.33G>C (p.Lys11Asn)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
1g.45500365G=CA2473780184MMACHCc.33G= (p.Lys11=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-190G= (n.-190G=)
1g.45500365G>TCA340128477MMACHCc.33G>T (p.Lys11Asn)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500366A=CA2473780185MMACHCc.34A= (p.Ile12=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.-189A= (n.-189A=)
1g.45500366A>CCA827602MMACHCc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500366A>GCA340128482MMACHCc.34A>G (p.Ile12Val)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
 gnomAD v4
1g.45500366A>TCA340128485MMACHCc.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
1g.45500367T>ACA340128489MMACHCc.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
1g.45500367T>CCA340128495MMACHCc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
1g.45500367T>GCA340128492MMACHCc.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
1g.45500368delCA2739272537MMACHCc.36del (p.Ile12MetfsTer?)
c.-136del (n.-136del)
c.36del (p.Ile12MetfsTer23)
c.-187del (n.-187del)
 ClinVar
1g.45500368C>ACA417703431MMACHCc.36C>A (p.Ile12=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
 gnomAD v4
1g.45500368C>GCA340128498MMACHCc.36C>G (p.Ile12Met)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
1g.45500368C>TCA417703432MMACHCc.36C>T (p.Ile12=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
 ClinVar
1g.45500369G>ACA827603MMACHCc.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45500369G>CCA340128504MMACHCc.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
 dbSNP
1g.45500369G=CA2473780186MMACHCc.37G= (p.Glu13=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-186G= (n.-186G=)
1g.45500369G>TCA340128508MMACHCc.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
1g.45500370A=CA2473780187MMACHCc.38A= (p.Glu13=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.-185A= (n.-185A=)
1g.45500370A>CCA21825934MMACHCc.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500370A>GCA340128512MMACHCc.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 gnomAD v4
1g.45500370A>TCA340128514MMACHCc.38A>T (p.Glu13Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
 gnomAD v4
1g.45500371G>ACA827604MMACHCc.39G>A (p.Glu13=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500371G>CCA340128518MMACHCc.39G>C (p.Glu13Asp)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
1g.45500371G=CA2473780188MMACHCc.39G= (p.Glu13=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-184G= (n.-184G=)
1g.45500371G>TCA340128521MMACHCc.39G>T (p.Glu13Asp)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
1g.45500372G>ACA827605MMACHCc.40G>A (p.Asp14Asn)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500372G>CCA340128529MMACHCc.40G>C (p.Asp14His)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
1g.45500372G=CA1147012163MMACHCc.40G= (p.Asp14=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-183G= (n.-183G=)
1g.45500372G>TCA340128526MMACHCc.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
1g.45500373A>CCA340128534MMACHCc.41A>C (p.Asp14Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
1g.45500373A>GCA340128536MMACHCc.41A>G (p.Asp14Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
1g.45500373A>TCA340128540MMACHCc.41A>T (p.Asp14Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
1g.45500374C>ACA340128544MMACHCc.42C>A (p.Asp14Glu)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
1g.45500374C=CA1141812956MMACHCc.42C= (p.Asp14=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-181C= (n.-181C=)
1g.45500374C>GCA340128547MMACHCc.42C>G (p.Asp14Glu)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
1g.45500374C>TCA827606MMACHCc.42C>T (p.Asp14=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500375A=CA2473780189MMACHCc.43A= (p.Thr15=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.-180A= (n.-180A=)
1g.45500375A>CCA340128553MMACHCc.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
1g.45500375A>GCA340128555MMACHCc.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500375A>TCA340128559MMACHCc.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
1g.45500376C>ACA340128563MMACHCc.44C>A (p.Thr15Lys)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
1g.45500376C=CA2473780190MMACHCc.44C= (p.Thr15=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-179C= (n.-179C=)
1g.45500376C>GCA340128565MMACHCc.44C>G (p.Thr15Arg)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
1g.45500376C>TCA827607MMACHCc.44C>T (p.Thr15Met)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500377G>ACA827609MMACHCc.45G>A (p.Thr15=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500377G>CCA827608MMACHCc.45G>C (p.Thr15=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500377G=CA2473780191MMACHCc.45G= (p.Thr15=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-178G= (n.-178G=)
1g.45500377G>TCA417703447MMACHCc.45G>T (p.Thr15=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
1g.45500378C>ACA340128575MMACHCc.46C>A (p.Leu16Ile)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
1g.45500378C=CA2473780193MMACHCc.46C= (p.Leu16=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-177C= (n.-177C=)
1g.45500378C>GCA340128578MMACHCc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500378C>TCA417703448MMACHCc.46C>T (p.Leu16=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 ClinVar
1g.45500378_45500380delinsCTACA2473780192MMACHCc.46_48delinsCTA (p.Leu16=)
c.-126_-124delinsCTA (n.-126_-124delinsCTA)
c.-177_-175delinsCTA (n.-177_-175delinsCTA)
1g.45500379T>ACA340128581MMACHCc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
1g.45500379T>CCA340128585MMACHCc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500379T>GCA340128589MMACHCc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
1g.45500379T=CA2473780194MMACHCc.47T= (p.Leu16=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.-176T= (n.-176T=)
1g.45500380_45500381delCA827610MMACHCc.48_49del (p.Cys17SerfsTer16)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
c.48_49del (p.Cys17SerfsTer22)
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500380A=CA2473780195MMACHCc.48A= (p.Leu16=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-175A= (n.-175A=)
1g.45500380A>CCA417703452MMACHCc.48A>C (p.Leu16=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
1g.45500380A>GCA417703454MMACHCc.48A>G (p.Leu16=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500380A>TCA417703457MMACHCc.48A>T (p.Leu16=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
1g.45500381T>ACA340128594MMACHCc.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
1g.45500381T>CCA827611MMACHCc.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500381T>GCA340128600MMACHCc.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
1g.45500381T=CA2473780196MMACHCc.49T= (p.Cys17=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.-174T= (n.-174T=)
1g.45500382G>ACA827612MMACHCc.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500382G>CCA340128607MMACHCc.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
1g.45500382G=CA2473780197MMACHCc.50G= (p.Cys17=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-173G= (n.-173G=)
1g.45500382G>TCA340128610MMACHCc.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
1g.45500383delCA2580062896MMACHCc.51del (p.Pro18LeufsTer?)
c.-121del (n.-121del)
c.51del (p.Pro18LeufsTer17)
c.-172del (n.-172del)
 ClinVar
1g.45500383T>ACA340128613MMACHCc.51T>A (p.Cys17Ter)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
 ClinVar
1g.45500383T>CCA417703458MMACHCc.51T>C (p.Cys17=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
1g.45500383T>GCA340128615MMACHCc.51T>G (p.Cys17Trp)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
1g.45500384C>ACA340128624MMACHCc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
1g.45500384C=CA2473780198MMACHCc.52C= (p.Pro18=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-171C= (n.-171C=)
1g.45500384C>GCA340128622MMACHCc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
1g.45500384C>TCA340128619MMACHCc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500385C>ACA827613MMACHCc.53C>A (p.Pro18His)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500385C=CA1143767108MMACHCc.53C= (p.Pro18=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-170C= (n.-170C=)
1g.45500385C>GCA340128631MMACHCc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
 gnomAD v4
1g.45500385C>TCA21825952MMACHCc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500386T>ACA417703460MMACHCc.54T>A (p.Pro18=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.45500386T>CCA417703461MMACHCc.54T>C (p.Pro18=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
 ClinVar
1g.45500386T>GCA417703462MMACHCc.54T>G (p.Pro18=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
1g.45500386T=CA2473780199MMACHCc.54T= (p.Pro18=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.-169T= (n.-169T=)
1g.45500389dupCA2586966628MMACHCc.57dup (p.Gly20TrpfsTer14)
c.-115dup (n.-115dup)
c.57dup (p.Gly20TrpfsTer20)
c.-166dup (n.-166dup)
1g.45500387T>ACA340128635MMACHCc.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
1g.45500387T>CCA340128638MMACHCc.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
 gnomAD v4
1g.45500387T>GCA340128640MMACHCc.55T>G (p.Phe19Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
1g.45500388T>ACA340128644MMACHCc.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
1g.45500388T>CCA340128646MMACHCc.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500388T>GCA340128649MMACHCc.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
1g.45500388T=CA2473780200MMACHCc.56T= (p.Phe19=)
c.-116T= (n.-116T=)
c.-167T= (n.-167T=)
1g.45500389T>ACA340128654MMACHCc.57T>A (p.Phe19Leu)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
1g.45500389T>CCA417703465MMACHCc.57T>C (p.Phe19=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
1g.45500389T>GCA340128656MMACHCc.57T>G (p.Phe19Leu)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
1g.45500390G>ACA340128659MMACHCc.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
1g.45500390G>CCA340128661MMACHCc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
1g.45500390G>TCA340128664MMACHCc.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
1g.45500391G>ACA21825955MMACHCc.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500391G>CCA340128668MMACHCc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
 gnomAD v4
1g.45500391G=CA1144091200MMACHCc.59G= (p.Gly20=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-164G= (n.-164G=)
1g.45500391G>TCA340128672MMACHCc.59G>T (p.Gly20Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
1g.45500392C>ACA417703469MMACHCc.60C>A (p.Gly20=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
1g.45500392C>GCA417703470MMACHCc.60C>G (p.Gly20=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
1g.45500392C>TCA417703471MMACHCc.60C>T (p.Gly20=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
1g.45500393T>ACA340128677MMACHCc.61T>A (p.Phe21Ile)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
1g.45500393T>CCA340128680MMACHCc.61T>C (p.Phe21Leu)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 gnomAD v4
1g.45500393T>GCA340128682MMACHCc.61T>G (p.Phe21Val)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
1g.45500394T>ACA340128687MMACHCc.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
1g.45500394T>CCA340128690MMACHCc.62T>C (p.Phe21Ser)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 COSMIC
1g.45500394T>GCA340128693MMACHCc.62T>G (p.Phe21Cys)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
1g.45500395C>ACA340128698MMACHCc.63C>A (p.Phe21Leu)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
1g.45500395C>GCA340128700MMACHCc.63C>G (p.Phe21Leu)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
1g.45500395C>TCA417703474MMACHCc.63C>T (p.Phe21=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45500396G>ACA340128704MMACHCc.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500396G>CCA340128706MMACHCc.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
1g.45500396G=CA2473780201MMACHCc.64G= (p.Glu22=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-159G= (n.-159G=)
1g.45500396G>TCA340128708MMACHCc.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
1g.45500397A=CA2473780202MMACHCc.65A= (p.Glu22=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.-158A= (n.-158A=)
1g.45500397A>CCA340128714MMACHCc.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
1g.45500397A>GCA340128717MMACHCc.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
 gnomAD v4
1g.45500397A>TCA827614MMACHCc.65A>T (p.Glu22Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500398G>ACA417703476MMACHCc.66G>A (p.Glu22=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
1g.45500398G>CCA340128721MMACHCc.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
1g.45500398G>TCA340128723MMACHCc.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
1g.45500399G>ACA340128727MMACHCc.67G>A (p.Val23Ile)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
1g.45500399G>CCA340128730MMACHCc.67G>C (p.Val23Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
1g.45500399G=CA1143512232MMACHCc.67G= (p.Val23=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.-156G= (n.-156G=)
1g.45500399G>TCA827615MMACHCc.67G>T (p.Val23Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500400T>ACA340128743MMACHCc.68T>A (p.Val23Asp)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
1g.45500400T>CCA340128740MMACHCc.68T>C (p.Val23Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
1g.45500400T>GCA340128737MMACHCc.68T>G (p.Val23Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
1g.45500402delCA2580062898MMACHCc.70del (p.Tyr24ThrfsTer?)
c.-102del (n.-102del)
c.70del (p.Tyr24ThrfsTer11)
c.-153del (n.-153del)
 ClinVar
1g.45500401T>ACA417703482MMACHCc.69T>A (p.Val23=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
1g.45500401T>CCA417703484MMACHCc.69T>C (p.Val23=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
1g.45500401T>GCA417703486MMACHCc.69T>G (p.Val23=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
1g.45500402T>ACA340128748MMACHCc.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
1g.45500402T>CCA340128749MMACHCc.70T>C (p.Tyr24His)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
1g.45500402T>GCA340128753MMACHCc.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
1g.45500403A>CCA340128757MMACHCc.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
 COSMIC
1g.45500403A>GCA340128760MMACHCc.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
1g.45500403A>TCA340128762MMACHCc.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
1g.45500404C>ACA340128765MMACHCc.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.45500404C=CA2473780203MMACHCc.72C= (p.Tyr24=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-151C= (n.-151C=)
1g.45500404C>GCA340128771MMACHCc.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
1g.45500404C>TCA827616MMACHCc.72C>T (p.Tyr24=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500405C>ACA340128776MMACHCc.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500405C=CA2473780204MMACHCc.73C= (p.Pro25=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-150C= (n.-150C=)
1g.45500405C>GCA340128778MMACHCc.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500405C>TCA340128781MMACHCc.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
1g.45500406C>ACA827617MMACHCc.74C>A (p.Pro25His)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45500406C=CA2473780205MMACHCc.74C= (p.Pro25=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-149C= (n.-149C=)
1g.45500406C>GCA340128784MMACHCc.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
1g.45500406C>TCA340128789MMACHCc.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500407C>ACA827618MMACHCc.75C>A (p.Pro25=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500407C=CA1149057572MMACHCc.75C= (p.Pro25=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-148C= (n.-148C=)
1g.45500407C>GCA417703489MMACHCc.75C>G (p.Pro25=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
1g.45500407C>TCA417703490MMACHCc.75C>T (p.Pro25=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45500408T>ACA340128796MMACHCc.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
1g.45500408T>CCA340128798MMACHCc.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
1g.45500408T>GCA340128802MMACHCc.76T>G (p.Phe26Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500408T=CA2473780206MMACHCc.76T= (p.Phe26=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.-147T= (n.-147T=)
1g.45500409T>ACA340128804MMACHCc.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
1g.45500409T>CCA340128806MMACHCc.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
1g.45500409T>GCA340128810MMACHCc.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
1g.45500410C>ACA827619MMACHCc.78C>A (p.Phe26Leu)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500410C=CA2473780207MMACHCc.78C= (p.Phe26=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-145C= (n.-145C=)
1g.45500410C>GCA340128814MMACHCc.78C>G (p.Phe26Leu)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
1g.45500410C>TCA417703491MMACHCc.78C>T (p.Phe26=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500411C>ACA340128820MMACHCc.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
1g.45500411C>GCA340128825MMACHCc.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
1g.45500411C>TCA340128822MMACHCc.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
1g.45500412A=CA1145670951MMACHCc.80A= (p.Gln27=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-143A= (n.-143A=)
1g.45500412A>CCA340128828MMACHCc.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
1g.45500412A>GCA827620MMACHCc.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500412A>TCA340128839MMACHCc.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
1g.45500413G>ACA417703492MMACHCc.81G>A (p.Gln27=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.45500413G>CCA340128843MMACHCc.81G>C (p.Gln27His)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
1g.45500413G=CA2473780208MMACHCc.81G= (p.Gln27=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-142G= (n.-142G=)
1g.45500413G>TCA340128847MMACHCc.81G>T (p.Gln27His)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
1g.45500414G>ACA827621MMACHCc.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.-91+1G>A (n.-91+1G>A)
c.-142+1G>A (n.-142+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500414G>CCA340128854MMACHCc.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.-91+1G>C (n.-91+1G>C)
c.-142+1G>C (n.-142+1G>C)
 ClinVar
1g.45500414G=CA1148229313MMACHCc.81+1G= (n.81+1G=)
c.-91+1G= (n.-91+1G=)
c.-142+1G= (n.-142+1G=)
1g.45500414G>TCA827622MMACHCc.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.-91+1G>T (n.-91+1G>T)
c.-142+1G>T (n.-142+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500415T>ACA340128859MMACHCc.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.-91+2T>A (n.-91+2T>A)
c.-142+2T>A (n.-142+2T>A)
1g.45500415T>CCA340128861MMACHCc.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.-91+2T>C (n.-91+2T>C)
c.-142+2T>C (n.-142+2T>C)
 ClinVar
1g.45500415T>GCA827623MMACHCc.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.-91+2T>G (n.-91+2T>G)
c.-142+2T>G (n.-142+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500415T=CA2473780209MMACHCc.81+2T= (n.81+2T=)
c.-91+2T= (n.-91+2T=)
c.-142+2T= (n.-142+2T=)
1g.45500417A=CA2473780210MMACHCc.81+4A= (n.81+4A=)
c.-91+4A= (n.-91+4A=)
c.-142+4A= (n.-142+4A=)
1g.45500417A>CCA2645390722MMACHCc.81+4A>C (n.81+4A>C)
c.-91+4A>C (n.-91+4A>C)
c.-142+4A>C (n.-142+4A>C)
 gnomAD v4
1g.45500417A>GCA2473780211MMACHCc.81+4A>G (n.81+4A>G)
c.-91+4A>G (n.-91+4A>G)
c.-142+4A>G (n.-142+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500423T>GCA2499214782MMACHCc.81+10T>G (n.81+10T>G)
c.-91+10T>G (n.-91+10T>G)
c.-142+10T>G (n.-142+10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45500424C>ACA2739272540MMACHCc.81+11C>A (n.81+11C>A)
c.-91+11C>A (n.-91+11C>A)
c.-142+11C>A (n.-142+11C>A)
 ClinVar
1g.45500426C>ACA2645390723MMACHCc.81+13C>A (n.81+13C>A)
c.-91+13C>A (n.-91+13C>A)
c.-142+13C>A (n.-142+13C>A)
 gnomAD v4
1g.45500426C=CA2473780212MMACHCc.81+13C= (n.81+13C=)
c.-91+13C= (n.-91+13C=)
c.-142+13C= (n.-142+13C=)
1g.45500426C>GCA736185195MMACHCc.81+13C>G (n.81+13C>G)
c.-91+13C>G (n.-91+13C>G)
c.-142+13C>G (n.-142+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500426C>TCA736185198MMACHCc.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.-91+13C>T (n.-91+13C>T)
c.-142+13C>T (n.-142+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500427T>ACA2574352191MMACHCc.81+14T>A (n.81+14T>A)
c.-91+14T>A (n.-91+14T>A)
c.-142+14T>A (n.-142+14T>A)
1g.45500427T>GCA827624MMACHCc.81+14T>G (n.81+14T>G)
c.-91+14T>G (n.-91+14T>G)
c.-142+14T>G (n.-142+14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500427T=CA1143607045MMACHCc.81+14T= (n.81+14T=)
c.-91+14T= (n.-91+14T=)
c.-142+14T= (n.-142+14T=)
1g.45500428C>TCA2697552411MMACHCc.81+15C>T (n.81+15C>T)
c.-91+15C>T (n.-91+15C>T)
c.-142+15C>T (n.-142+15C>T)
 ClinVar
1g.45500429C>ACA2574352192MMACHCc.81+16C>A (n.81+16C>A)
c.-91+16C>A (n.-91+16C>A)
c.-142+16C>A (n.-142+16C>A)
1g.45500430T>CCA827625MMACHCc.81+17T>C (n.81+17T>C)
c.-91+17T>C (n.-91+17T>C)
c.-142+17T>C (n.-142+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500430T=CA2473780213MMACHCc.81+17T= (n.81+17T=)
c.-91+17T= (n.-91+17T=)
c.-142+17T= (n.-142+17T=)
1g.45500431G>ACA736185219MMACHCc.81+18G>A (n.81+18G>A)
c.-91+18G>A (n.-91+18G>A)
c.-142+18G>A (n.-142+18G>A)
 dbSNP
1g.45500431G=CA2473780214MMACHCc.81+18G= (n.81+18G=)
c.-91+18G= (n.-91+18G=)
c.-142+18G= (n.-142+18G=)
1g.45500435T>CCA646308960MMACHCc.81+22T>C (n.81+22T>C)
c.-91+22T>C (n.-91+22T>C)
c.-142+22T>C (n.-142+22T>C)
 COSMIC
1g.45500435T>GCA2473780216MMACHCc.81+22T>G (n.81+22T>G)
c.-91+22T>G (n.-91+22T>G)
c.-142+22T>G (n.-142+22T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500435T=CA2473780215MMACHCc.81+22T= (n.81+22T=)
c.-91+22T= (n.-91+22T=)
c.-142+22T= (n.-142+22T=)
1g.45500436T>CCA21825976MMACHCc.81+23T>C (n.81+23T>C)
c.-91+23T>C (n.-91+23T>C)
c.-142+23T>C (n.-142+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500436T=CA2473780217MMACHCc.81+23T= (n.81+23T=)
c.-91+23T= (n.-91+23T=)
c.-142+23T= (n.-142+23T=)
1g.45500437C>ACA827626MMACHCc.81+24C>A (n.81+24C>A)
c.-91+24C>A (n.-91+24C>A)
c.-142+24C>A (n.-142+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500437C=CA1142393847MMACHCc.81+24C= (n.81+24C=)
c.-91+24C= (n.-91+24C=)
c.-142+24C= (n.-142+24C=)
1g.45500437C>GCA522558505MMACHCc.81+24C>G (n.81+24C>G)
c.-91+24C>G (n.-91+24C>G)
c.-142+24C>G (n.-142+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500438T>CCA2645390724MMACHCc.81+25T>C (n.81+25T>C)
c.-91+25T>C (n.-91+25T>C)
c.-142+25T>C (n.-142+25T>C)
 gnomAD v4
1g.45500440G>ACA2645390725MMACHCc.81+27G>A (n.81+27G>A)
c.-91+27G>A (n.-91+27G>A)
c.-142+27G>A (n.-142+27G>A)
 gnomAD v4
1g.45500440G>CCA827627MMACHCc.81+27G>C (n.81+27G>C)
c.-91+27G>C (n.-91+27G>C)
c.-142+27G>C (n.-142+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.45500440G=CA2473780218MMACHCc.81+27G= (n.81+27G=)
c.-91+27G= (n.-91+27G=)
c.-142+27G= (n.-142+27G=)
1g.45500441G>ACA21825984MMACHCc.81+28G>A (n.81+28G>A)
c.-91+28G>A (n.-91+28G>A)
c.-142+28G>A (n.-142+28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500441G=CA2473780219MMACHCc.81+28G= (n.81+28G=)
c.-91+28G= (n.-91+28G=)
c.-142+28G= (n.-142+28G=)

Number of alleles fetched