Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45500168_45500272del | CA1001254560 | MMACHC | c.-165_-61del (n.-165_-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500240_45500243del | CA2645390684 | MMACHC | c.-93_-90del (n.-93_-90del) c.-315_-312del (n.-315_-312del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500243G>A | CA21825850 | MMACHC | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500243G= | CA1147696734 | MMACHC | c.-90G= (n.-90G=) c.-312G= (n.-312G=) | |
1 | g.45500243G>T | CA2574352144 | MMACHC | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500244G>A | CA21825854 | MMACHC | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500244G= | CA1144840597 | MMACHC | c.-89G= (n.-89G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
1 | g.45500245G>A | CA2645390690 | MMACHC | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500245G>C | CA2473780139 | MMACHC | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP |
1 | g.45500245G= | CA2473780138 | MMACHC | c.-88G= (n.-88G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
1 | g.45500248A= | CA2473780140 | MMACHC | c.-85A= (n.-85A=) c.-307A= (n.-307A=) | |
1 | g.45500248A>G | CA2473780141 | MMACHC | c.-85A>G (n.-85A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500249T>A | CA21825858 | MMACHC | c.-84T>A (n.-84T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500249T>C | CA2645390691 | MMACHC | c.-84T>C (n.-84T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500249T= | CA2473780142 | MMACHC | c.-84T= (n.-84T=) c.-306T= (n.-306T=) | |
1 | g.45500251del | CA2574352146 | MMACHC | c.-82del (n.-82del) c.-304del (n.-304del) | |
1 | g.45500251G>T | CA2645390692 | MMACHC | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500252A>G | CA2561612175 | MMACHC | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500252A>T | CA2645390693 | MMACHC | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500253G>A | CA2574352147 | MMACHC | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500254T>C | CA2645390694 | MMACHC | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500255C>A | CA2645390695 | MMACHC | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500255C>G | CA2574352149 | MMACHC | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500255C>T | CA2574352150 | MMACHC | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500256G>C | CA21825861 | MMACHC | c.-77G>C (n.-77G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500256G= | CA2473780143 | MMACHC | c.-77G= (n.-77G=) c.-299G= (n.-299G=) | |
1 | g.45500258A>C | CA2527710595 | MMACHC | c.-75A>C (n.-75A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
1 | g.45500258A>G | CA2645390696 | MMACHC | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500259G>A | CA2574352155 | MMACHC | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | |
1 | g.45500260C>A | CA2645390697 | MMACHC | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500260C= | CA2473780144 | MMACHC | c.-73C= (n.-73C=) c.-295C= (n.-295C=) | |
1 | g.45500260C>G | CA2473780145 | MMACHC | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500261T>C | CA736184949 | MMACHC | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500261T= | CA2473780146 | MMACHC | c.-72T= (n.-72T=) c.-294T= (n.-294T=) | |
1 | g.45500262G>A | CA2645390698 | MMACHC | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500262G>C | CA2473780148 | MMACHC | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500262G= | CA2473780147 | MMACHC | c.-71G= (n.-71G=) c.-293G= (n.-293G=) | |
1 | g.45500262G>T | CA2645390699 | MMACHC | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500265T>A | CA2473780150 | MMACHC | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500265T= | CA2473780149 | MMACHC | c.-68T= (n.-68T=) c.-290T= (n.-290T=) | |
1 | g.45500266C>A | CA2574352158 | MMACHC | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) | |
1 | g.45500266C= | CA2473780151 | MMACHC | c.-67C= (n.-67C=) c.-289C= (n.-289C=) | |
1 | g.45500266C>T | CA2473780152 | MMACHC | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP |
1 | g.45500266_45500267insG | CA646308958 | MMACHC | c.-67_-66insG (n.-67_-66insG) c.-289_-288insG (n.-289_-288insG) | COSMIC COSMIC |
1 | g.45500267A= | CA2473780153 | MMACHC | c.-66A= (n.-66A=) c.-288A= (n.-288A=) | |
1 | g.45500267A>C | CA1001254590 | MMACHC | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-288A>C (n.-288A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500269A= | CA2473780154 | MMACHC | c.-64A= (n.-64A=) c.-286A= (n.-286A=) | |
1 | g.45500269A>C | CA2473780155 | MMACHC | c.-64A>C (n.-64A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) | dbSNP |
1 | g.45500271del | CA2645390700 | MMACHC | c.-62del (n.-62del) c.-284del (n.-284del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500271C= | CA2473780156 | MMACHC | c.-62C= (n.-62C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
1 | g.45500271C>G | CA2574352159 | MMACHC | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
1 | g.45500271C>T | CA21825864 | MMACHC | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500272G>A | CA736184952 | MMACHC | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500272G>C | CA736184953 | MMACHC | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500272G= | CA2473780157 | MMACHC | c.-61G= (n.-61G=) c.-283G= (n.-283G=) | |
1 | g.45500274A= | CA2473780158 | MMACHC | c.-59A= (n.-59A=) c.-281A= (n.-281A=) | |
1 | g.45500274A>C | CA736184955 | MMACHC | c.-59A>C (n.-59A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500275A= | CA2473780159 | MMACHC | c.-58A= (n.-58A=) c.-280A= (n.-280A=) | |
1 | g.45500275A>G | CA2473780160 | MMACHC | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500276C= | CA2473780161 | MMACHC | c.-57C= (n.-57C=) c.-279C= (n.-279C=) | |
1 | g.45500276C>G | CA2574352160 | MMACHC | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
1 | g.45500276C>T | CA736184960 | MMACHC | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500277G>A | CA2645390701 | MMACHC | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500277G>C | CA646308959 | MMACHC | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | COSMIC |
1 | g.45500279C>T | CA2574352161 | MMACHC | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) | |
1 | g.45500280C>A | CA21825869 | MMACHC | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500280C= | CA1146358567 | MMACHC | c.-53C= (n.-53C=) c.-275C= (n.-275C=) | |
1 | g.45500280C>G | CA2645390702 | MMACHC | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500280C>T | CA2743433041 | MMACHC | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) | |
1 | g.45500281C>T | CA2645390703 | MMACHC | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500283A= | CA1147967124 | MMACHC | c.-50A= (n.-50A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
1 | g.45500283A>G | CA827590 | MMACHC | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500284T>C | CA522558375 | MMACHC | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500284T= | CA2473780162 | MMACHC | c.-49T= (n.-49T=) c.-271T= (n.-271T=) | |
1 | g.45500285T>A | CA2645390704 | MMACHC | c.-48T>A (n.-48T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500285T>C | CA2574352162 | MMACHC | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
1 | g.45500286G>A | CA2645390705 | MMACHC | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500286G= | CA2473780163 | MMACHC | c.-47G= (n.-47G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
1 | g.45500286G>T | CA827591 | MMACHC | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500288C>A | CA522558376 | MMACHC | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500288C= | CA2473780164 | MMACHC | c.-45C= (n.-45C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
1 | g.45500288C>T | CA2645390706 | MMACHC | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500292G>A | CA2645390707 | MMACHC | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500294G>C | CA2645390708 | MMACHC | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500296C>G | CA2645390709 | MMACHC | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500299C>A | CA2574352164 | MMACHC | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500299C>G | CA2645390711 | MMACHC | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500299C>T | CA2645390710 | MMACHC | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500302del | CA2645390712 | MMACHC | c.-31del (n.-31del) c.-253del (n.-253del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500303C>A | CA2645390713 | MMACHC | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500303C= | CA2473780165 | MMACHC | c.-30C= (n.-30C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
1 | g.45500303C>G | CA522558377 | MMACHC | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500303C>T | CA2507305665 | MMACHC | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
1 | g.45500304_45500309dup | CA2574352166 | MMACHC | c.-29_-24dup (n.-29_-24dup) c.-251_-246dup (n.-251_-246dup) | |
1 | g.45500308G>A | CA827592 | MMACHC | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500308G= | CA2473780166 | MMACHC | c.-25G= (n.-25G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
1 | g.45500311del | CA2645390714 | MMACHC | c.-22del (n.-22del) c.-244del (n.-244del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500311A>G | CA2538192563 | MMACHC | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
1 | g.45500312G>A | CA2645390715 | MMACHC | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500313C= | CA2473780167 | MMACHC | c.-20C= (n.-20C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
1 | g.45500313C>T | CA2473780168 | MMACHC | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP |
1 | g.45500315C>T | CA2645390716 | MMACHC | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500316A>C | CA2574352171 | MMACHC | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
1 | g.45500318C>A | CA522558378 | MMACHC | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500318C= | CA2473780169 | MMACHC | c.-15C= (n.-15C=) c.-237C= (n.-237C=) | |
1 | g.45500318C>G | CA21825881 | MMACHC | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500319G>A | CA1001254601 | MMACHC | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500319G= | CA2473780170 | MMACHC | c.-14G= (n.-14G=) c.-236G= (n.-236G=) | |
1 | g.45500320T>C | CA2645390717 | MMACHC | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500321G>C | CA2473780172 | MMACHC | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP |
1 | g.45500321G= | CA2473780171 | MMACHC | c.-12G= (n.-12G=) c.-234G= (n.-234G=) | |
1 | g.45500323A>G | CA2645390719 | MMACHC | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500324del | CA2645390718 | MMACHC | c.-9del (n.-9del) c.-231del (n.-231del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500324A>G | CA2509617388 | MMACHC | c.-9A>G (n.-9A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
1 | g.45500324_45500334delinsACGTGCGCTAT | CA2473780173 | MMACHC | c.-9_2delinsACGTGCGCTAT c.-231_-221delinsACGTGCGCTAT (n.-231_-221delinsACGTGCGCTAT) | |
1 | g.45500325_45500334del | CA522558379 | MMACHC | c.-8_2del c.-230_-221del (n.-230_-221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500326G>A | CA2743433047 | MMACHC | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | |
1 | g.45500326G>C | CA2574352176 | MMACHC | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500327T>G | CA2597128574 | MMACHC | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500328G>T | CA913187005 | MMACHC | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500329_45500333delinsCGCTA | CA2473780174 | MMACHC | c.-4_1delinsCGCTA c.-226_-222delinsCGCTA (n.-226_-222delinsCGCTA) | |
1 | g.45500330G>C | CA21825885 | MMACHC | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500330G= | CA1143757228 | MMACHC | c.-3G= (n.-3G=) c.-225G= (n.-225G=) | |
1 | g.45500330G>T | CA2645390720 | MMACHC | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500330_45500333del | CA1001254614 | MMACHC | c.-3_1del c.-225_-222del (n.-225_-222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500333A= | CA2473780175 | MMACHC | c.1A= (p.Met1=) c.-222A= (n.-222A=) | |
1 | g.45500333A>C | CA340128237 | MMACHC | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
1 | g.45500333A>G | CA827593 | MMACHC | c.1A>G (p.Met1Val) c.-222A>G (n.-222A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500333A>T | CA21825901 | MMACHC | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-222A>T (n.-222A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500334T>A | CA340128252 | MMACHC | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-221T>A (n.-221T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500334T>C | CA21825904 | MMACHC | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-221T>C (n.-221T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500334T>G | CA340128247 | MMACHC | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-221T>G (n.-221T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500334T= | CA1147871297 | MMACHC | c.2T= (p.Met1=) c.-221T= (n.-221T=) | |
1 | g.45500334_45500335insTG | CA1001254629 | MMACHC | c.2_3insTG (p.Met1IlefsTer9) c.-221_-220insTG (n.-221_-220insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500335G>A | CA312724 | MMACHC | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-220G>A (n.-220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500335G>C | CA340128258 | MMACHC | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-220G>C (n.-220G>C) | |
1 | g.45500335G= | CA2473780176 | MMACHC | c.3G= (p.Met1=) c.-220G= (n.-220G=) | |
1 | g.45500335G>T | CA340128260 | MMACHC | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
1 | g.45500336G>A | CA340128261 | MMACHC | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP |
1 | g.45500336G>C | CA340128262 | MMACHC | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
1 | g.45500336G= | CA2473780177 | MMACHC | c.4G= (p.Glu2=) c.-219G= (n.-219G=) | |
1 | g.45500336G>T | CA340128264 | MMACHC | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
1 | g.45500337A= | CA1145472384 | MMACHC | c.5A= (p.Glu2=) c.-218A= (n.-218A=) | |
1 | g.45500337A>C | CA340128269 | MMACHC | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
1 | g.45500337A>G | CA340128265 | MMACHC | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) | dbSNP |
1 | g.45500337A>T | CA827594 | MMACHC | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-218A>T (n.-218A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500338G>A | CA417703401 | MMACHC | c.6G>A (p.Glu2=) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
1 | g.45500338G>C | CA340128273 | MMACHC | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
1 | g.45500338G>T | CA340128275 | MMACHC | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
1 | g.45500339C>A | CA340128279 | MMACHC | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) | |
1 | g.45500339C>G | CA340128281 | MMACHC | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500339C>T | CA340128284 | MMACHC | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
1 | g.45500340C>A | CA340128295 | MMACHC | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.-215C>A (n.-215C>A) | |
1 | g.45500340C= | CA1143506545 | MMACHC | c.8C= (p.Pro3=) c.-215C= (n.-215C=) | |
1 | g.45500340C>G | CA827595 | MMACHC | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500340C>T | CA340128290 | MMACHC | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) | |
1 | g.45500341G>A | CA21825916 | MMACHC | c.9G>A (p.Pro3=) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500341G>C | CA417703406 | MMACHC | c.9G>C (p.Pro3=) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
1 | g.45500341G= | CA1143379852 | MMACHC | c.9G= (p.Pro3=) c.-163G= (n.-163G=) c.-214G= (n.-214G=) | |
1 | g.45500341G>T | CA417703405 | MMACHC | c.9G>T (p.Pro3=) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500342A>C | CA340128300 | MMACHC | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
1 | g.45500342A>G | CA340128303 | MMACHC | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500342A>T | CA340128304 | MMACHC | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
1 | g.45500343A= | CA2473780178 | MMACHC | c.11A= (p.Lys4=) c.-161A= (n.-161A=) c.-212A= (n.-212A=) | |
1 | g.45500343A>C | CA340128309 | MMACHC | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500343A>G | CA340128311 | MMACHC | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | |
1 | g.45500343A>T | CA340128314 | MMACHC | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) |