Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500168_45500272delCA1001254560MMACHCc.-165_-61del (n.-165_-61del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500237C>ACA2473780135MMACHCc.-96C>A (n.-96C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500237C=CA2473780136MMACHCc.-96C= (n.-96C=)
c.-318C= (n.-318C=)
1g.45500237_45500238insCAGGCA2645390682MMACHCc.-96_-95insCAGG (n.-96_-95insCAGG)
c.-318_-317insCAGG (n.-318_-317insCAGG)
 gnomAD v4
1g.45500238T>CCA2645390683MMACHCc.-95T>C (n.-95T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
 gnomAD v4
1g.45500239A=CA1146466312MMACHCc.-94A= (n.-94A=)
c.-316A= (n.-316A=)
1g.45500239A>GCA10611314MMACHCc.-94A>G (n.-94A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500240C>ACA2645390685MMACHCc.-93C>A (n.-93C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 gnomAD v4
1g.45500240C>TCA2645390686MMACHCc.-93C>T (n.-93C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
 gnomAD v4
1g.45500240_45500243delCA2645390684MMACHCc.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.-315_-312del (n.-315_-312del)
 gnomAD v4
1g.45500241C>ACA2645390689MMACHCc.-92C>A (n.-92C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
 gnomAD v4
1g.45500241C>GCA2645390687MMACHCc.-92C>G (n.-92C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
 gnomAD v4
1g.45500241C>TCA2645390688MMACHCc.-92C>T (n.-92C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
 gnomAD v4
1g.45500242T>ACA21825846MMACHCc.-91T>A (n.-91T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500242T=CA2473780137MMACHCc.-91T= (n.-91T=)
c.-313T= (n.-313T=)
1g.45500243G>ACA21825850MMACHCc.-90G>A (n.-90G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500243G=CA1147696734MMACHCc.-90G= (n.-90G=)
c.-312G= (n.-312G=)
1g.45500243G>TCA2574352144MMACHCc.-90G>T (n.-90G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
 gnomAD v4
1g.45500244G>ACA21825854MMACHCc.-89G>A (n.-89G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500244G=CA1144840597MMACHCc.-89G= (n.-89G=)
c.-311G= (n.-311G=)
1g.45500245G>ACA2645390690MMACHCc.-88G>A (n.-88G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4
1g.45500245G>CCA2473780139MMACHCc.-88G>C (n.-88G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 dbSNP
1g.45500245G=CA2473780138MMACHCc.-88G= (n.-88G=)
c.-310G= (n.-310G=)
1g.45500248A=CA2473780140MMACHCc.-85A= (n.-85A=)
c.-307A= (n.-307A=)
1g.45500248A>GCA2473780141MMACHCc.-85A>G (n.-85A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500249T>ACA21825858MMACHCc.-84T>A (n.-84T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500249T>CCA2645390691MMACHCc.-84T>C (n.-84T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
 gnomAD v4
1g.45500249T=CA2473780142MMACHCc.-84T= (n.-84T=)
c.-306T= (n.-306T=)
1g.45500251delCA2574352146MMACHCc.-82del (n.-82del)
c.-304del (n.-304del)
1g.45500251G>TCA2645390692MMACHCc.-82G>T (n.-82G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
1g.45500252A>GCA2561612175MMACHCc.-81A>G (n.-81A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
 gnomAD v4
1g.45500252A>TCA2645390693MMACHCc.-81A>T (n.-81A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
 gnomAD v4
1g.45500253G>ACA2574352147MMACHCc.-80G>A (n.-80G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
 gnomAD v4
1g.45500254T>CCA2645390694MMACHCc.-79T>C (n.-79T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
 gnomAD v4
1g.45500255C>ACA2645390695MMACHCc.-78C>A (n.-78C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
 gnomAD v4
1g.45500255C>GCA2574352149MMACHCc.-78C>G (n.-78C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
 gnomAD v4
1g.45500255C>TCA2574352150MMACHCc.-78C>T (n.-78C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
 gnomAD v4
1g.45500256G>CCA21825861MMACHCc.-77G>C (n.-77G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500256G=CA2473780143MMACHCc.-77G= (n.-77G=)
c.-299G= (n.-299G=)
1g.45500258A>CCA2527710595MMACHCc.-75A>C (n.-75A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
1g.45500258A>GCA2645390696MMACHCc.-75A>G (n.-75A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 gnomAD v4
1g.45500259G>ACA2574352155MMACHCc.-74G>A (n.-74G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
1g.45500260C>ACA2645390697MMACHCc.-73C>A (n.-73C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
 gnomAD v4
1g.45500260C=CA2473780144MMACHCc.-73C= (n.-73C=)
c.-295C= (n.-295C=)
1g.45500260C>GCA2473780145MMACHCc.-73C>G (n.-73C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500261T>CCA736184949MMACHCc.-72T>C (n.-72T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500261T=CA2473780146MMACHCc.-72T= (n.-72T=)
c.-294T= (n.-294T=)
1g.45500262G>ACA2645390698MMACHCc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
1g.45500262G>CCA2473780148MMACHCc.-71G>C (n.-71G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500262G=CA2473780147MMACHCc.-71G= (n.-71G=)
c.-293G= (n.-293G=)
1g.45500262G>TCA2645390699MMACHCc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
1g.45500265T>ACA2473780150MMACHCc.-68T>A (n.-68T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500265T=CA2473780149MMACHCc.-68T= (n.-68T=)
c.-290T= (n.-290T=)
1g.45500266C>ACA2574352158MMACHCc.-67C>A (n.-67C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
1g.45500266C=CA2473780151MMACHCc.-67C= (n.-67C=)
c.-289C= (n.-289C=)
1g.45500266C>TCA2473780152MMACHCc.-67C>T (n.-67C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
 dbSNP
1g.45500266_45500267insGCA646308958MMACHCc.-67_-66insG (n.-67_-66insG)
c.-289_-288insG (n.-289_-288insG)
 COSMIC COSMIC
1g.45500267A=CA2473780153MMACHCc.-66A= (n.-66A=)
c.-288A= (n.-288A=)
1g.45500267A>CCA1001254590MMACHCc.-66A>C (n.-66A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500269A=CA2473780154MMACHCc.-64A= (n.-64A=)
c.-286A= (n.-286A=)
1g.45500269A>CCA2473780155MMACHCc.-64A>C (n.-64A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
 dbSNP
1g.45500271delCA2645390700MMACHCc.-62del (n.-62del)
c.-284del (n.-284del)
 gnomAD v4
1g.45500271C=CA2473780156MMACHCc.-62C= (n.-62C=)
c.-284C= (n.-284C=)
1g.45500271C>GCA2574352159MMACHCc.-62C>G (n.-62C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
1g.45500271C>TCA21825864MMACHCc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500272G>ACA736184952MMACHCc.-61G>A (n.-61G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500272G>CCA736184953MMACHCc.-61G>C (n.-61G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500272G=CA2473780157MMACHCc.-61G= (n.-61G=)
c.-283G= (n.-283G=)
1g.45500274A=CA2473780158MMACHCc.-59A= (n.-59A=)
c.-281A= (n.-281A=)
1g.45500274A>CCA736184955MMACHCc.-59A>C (n.-59A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500275A=CA2473780159MMACHCc.-58A= (n.-58A=)
c.-280A= (n.-280A=)
1g.45500275A>GCA2473780160MMACHCc.-58A>G (n.-58A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500276C=CA2473780161MMACHCc.-57C= (n.-57C=)
c.-279C= (n.-279C=)
1g.45500276C>GCA2574352160MMACHCc.-57C>G (n.-57C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
1g.45500276C>TCA736184960MMACHCc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500277G>ACA2645390701MMACHCc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
1g.45500277G>CCA646308959MMACHCc.-56G>C (n.-56G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 COSMIC
1g.45500279C>TCA2574352161MMACHCc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
1g.45500280C>ACA21825869MMACHCc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500280C=CA1146358567MMACHCc.-53C= (n.-53C=)
c.-275C= (n.-275C=)
1g.45500280C>GCA2645390702MMACHCc.-53C>G (n.-53C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 gnomAD v4
1g.45500280C>TCA2743433041MMACHCc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
1g.45500281C>TCA2645390703MMACHCc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 gnomAD v4
1g.45500283A=CA1147967124MMACHCc.-50A= (n.-50A=)
c.-272A= (n.-272A=)
1g.45500283A>GCA827590MMACHCc.-50A>G (n.-50A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500284T>CCA522558375MMACHCc.-49T>C (n.-49T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500284T=CA2473780162MMACHCc.-49T= (n.-49T=)
c.-271T= (n.-271T=)
1g.45500285T>ACA2645390704MMACHCc.-48T>A (n.-48T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
 gnomAD v4
1g.45500285T>CCA2574352162MMACHCc.-48T>C (n.-48T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
1g.45500286G>ACA2645390705MMACHCc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
 gnomAD v4
1g.45500286G=CA2473780163MMACHCc.-47G= (n.-47G=)
c.-269G= (n.-269G=)
1g.45500286G>TCA827591MMACHCc.-47G>T (n.-47G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500288C>ACA522558376MMACHCc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500288C=CA2473780164MMACHCc.-45C= (n.-45C=)
c.-267C= (n.-267C=)
1g.45500288C>TCA2645390706MMACHCc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 gnomAD v4
1g.45500292G>ACA2645390707MMACHCc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
1g.45500294G>CCA2645390708MMACHCc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
 gnomAD v4
1g.45500296C>GCA2645390709MMACHCc.-37C>G (n.-37C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 gnomAD v4
1g.45500299C>ACA2574352164MMACHCc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
1g.45500299C>GCA2645390711MMACHCc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
 gnomAD v4
1g.45500299C>TCA2645390710MMACHCc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 gnomAD v4
1g.45500302delCA2645390712MMACHCc.-31del (n.-31del)
c.-253del (n.-253del)
 gnomAD v4
1g.45500303C>ACA2645390713MMACHCc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
 gnomAD v4
1g.45500303C=CA2473780165MMACHCc.-30C= (n.-30C=)
c.-252C= (n.-252C=)
1g.45500303C>GCA522558377MMACHCc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500303C>TCA2507305665MMACHCc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
1g.45500304_45500309dupCA2574352166MMACHCc.-29_-24dup (n.-29_-24dup)
c.-251_-246dup (n.-251_-246dup)
1g.45500308G>ACA827592MMACHCc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500308G=CA2473780166MMACHCc.-25G= (n.-25G=)
c.-247G= (n.-247G=)
1g.45500311delCA2645390714MMACHCc.-22del (n.-22del)
c.-244del (n.-244del)
 gnomAD v4
1g.45500311A>GCA2538192563MMACHCc.-22A>G (n.-22A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
1g.45500312G>ACA2645390715MMACHCc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
 gnomAD v4
1g.45500313C=CA2473780167MMACHCc.-20C= (n.-20C=)
c.-242C= (n.-242C=)
1g.45500313C>TCA2473780168MMACHCc.-20C>T (n.-20C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP
1g.45500315C>TCA2645390716MMACHCc.-18C>T (n.-18C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 gnomAD v4
1g.45500316A>CCA2574352171MMACHCc.-17A>C (n.-17A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
1g.45500318C>ACA522558378MMACHCc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500318C=CA2473780169MMACHCc.-15C= (n.-15C=)
c.-237C= (n.-237C=)
1g.45500318C>GCA21825881MMACHCc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500319G>ACA1001254601MMACHCc.-14G>A (n.-14G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500319G=CA2473780170MMACHCc.-14G= (n.-14G=)
c.-236G= (n.-236G=)
1g.45500320T>CCA2645390717MMACHCc.-13T>C (n.-13T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
 gnomAD v4
1g.45500321G>CCA2473780172MMACHCc.-12G>C (n.-12G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
 dbSNP
1g.45500321G=CA2473780171MMACHCc.-12G= (n.-12G=)
c.-234G= (n.-234G=)
1g.45500323A>GCA2645390719MMACHCc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
 gnomAD v4
1g.45500324delCA2645390718MMACHCc.-9del (n.-9del)
c.-231del (n.-231del)
 gnomAD v4
1g.45500324A>GCA2509617388MMACHCc.-9A>G (n.-9A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
1g.45500324_45500334delinsACGTGCGCTATCA2473780173MMACHCc.-9_2delinsACGTGCGCTAT
c.-231_-221delinsACGTGCGCTAT (n.-231_-221delinsACGTGCGCTAT)
1g.45500325_45500334delCA522558379MMACHCc.-8_2del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500326G>ACA2743433047MMACHCc.-7G>A (n.-7G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
1g.45500326G>CCA2574352176MMACHCc.-7G>C (n.-7G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
 gnomAD v4
1g.45500327T>GCA2597128574MMACHCc.-6T>G (n.-6T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500328G>TCA913187005MMACHCc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 gnomAD v4
1g.45500329_45500333delinsCGCTACA2473780174MMACHCc.-4_1delinsCGCTA
c.-226_-222delinsCGCTA (n.-226_-222delinsCGCTA)
1g.45500330G>CCA21825885MMACHCc.-3G>C (n.-3G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500330G=CA1143757228MMACHCc.-3G= (n.-3G=)
c.-225G= (n.-225G=)
1g.45500330G>TCA2645390720MMACHCc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
 gnomAD v4
1g.45500330_45500333delCA1001254614MMACHCc.-3_1del
c.-225_-222del (n.-225_-222del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500333A=CA2473780175MMACHCc.1A= (p.Met1=)
c.-222A= (n.-222A=)
1g.45500333A>CCA340128237MMACHCc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-222A>C (n.-222A>C)
1g.45500333A>GCA827593MMACHCc.1A>G (p.Met1Val)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500333A>TCA21825901MMACHCc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-222A>T (n.-222A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45500334T>ACA340128252MMACHCc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-221T>A (n.-221T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500334T>CCA21825904MMACHCc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-221T>C (n.-221T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500334T>GCA340128247MMACHCc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-221T>G (n.-221T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45500334T=CA1147871297MMACHCc.2T= (p.Met1=)
c.-221T= (n.-221T=)
1g.45500334_45500335insTGCA1001254629MMACHCc.2_3insTG (p.Met1IlefsTer9)
c.-221_-220insTG (n.-221_-220insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500335G>ACA312724MMACHCc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500335G>CCA340128258MMACHCc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-220G>C (n.-220G>C)
1g.45500335G=CA2473780176MMACHCc.3G= (p.Met1=)
c.-220G= (n.-220G=)
1g.45500335G>TCA340128260MMACHCc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-220G>T (n.-220G>T)
1g.45500336G>ACA340128261MMACHCc.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP
1g.45500336G>CCA340128262MMACHCc.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-219G>C (n.-219G>C)
1g.45500336G=CA2473780177MMACHCc.4G= (p.Glu2=)
c.-219G= (n.-219G=)
1g.45500336G>TCA340128264MMACHCc.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-219G>T (n.-219G>T)
1g.45500337A=CA1145472384MMACHCc.5A= (p.Glu2=)
c.-218A= (n.-218A=)
1g.45500337A>CCA340128269MMACHCc.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-218A>C (n.-218A>C)
1g.45500337A>GCA340128265MMACHCc.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 dbSNP
1g.45500337A>TCA827594MMACHCc.5A>T (p.Glu2Val)
c.-218A>T (n.-218A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched