Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.45496234T>GCA2349626LARS2,LARS2-AS1c.1524-41T>G (n.1524-41T>G)
c.*1392-41T>G (n.*1392-41T>G)
c.1395-41T>G (n.1395-41T>G)
n.261-734A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496234T=CA1361699527LARS2,LARS2-AS1c.1524-41T= (n.1524-41T=)
c.*1392-41T= (n.*1392-41T=)
c.1395-41T= (n.1395-41T=)
n.261-734A=
3g.45496237A=CA1361699528LARS2,LARS2-AS1c.1524-38A= (n.1524-38A=)
c.*1392-38A= (n.*1392-38A=)
c.1395-38A= (n.1395-38A=)
n.261-737T=
3g.45496237A>GCA2349627LARS2,LARS2-AS1c.1524-38A>G (n.1524-38A>G)
c.*1392-38A>G (n.*1392-38A>G)
c.1395-38A>G (n.1395-38A>G)
n.261-737T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.45496239A>GCA2665387288LARS2,LARS2-AS1c.1524-36A>G (n.1524-36A>G)
c.*1392-36A>G (n.*1392-36A>G)
c.1395-36A>G (n.1395-36A>G)
n.261-739T>C
 gnomAD v4
3g.45496241A>GCA2577571171LARS2,LARS2-AS1c.1524-34A>G (n.1524-34A>G)
c.*1392-34A>G (n.*1392-34A>G)
c.1395-34A>G (n.1395-34A>G)
n.261-741T>C
3g.45496242G=CA1361699529LARS2,LARS2-AS1c.1524-33G= (n.1524-33G=)
c.*1392-33G= (n.*1392-33G=)
c.1395-33G= (n.1395-33G=)
n.261-742C=
3g.45496242G>TCA1361699530LARS2,LARS2-AS1c.1524-33G>T (n.1524-33G>T)
c.*1392-33G>T (n.*1392-33G>T)
c.1395-33G>T (n.1395-33G>T)
n.261-742C>A
 dbSNP
3g.45496245A>TCA2665387289LARS2,LARS2-AS1c.1524-30A>T (n.1524-30A>T)
c.*1392-30A>T (n.*1392-30A>T)
c.1395-30A>T (n.1395-30A>T)
n.261-745T>A
 gnomAD v4
3g.45496246C>ACA2665387290LARS2,LARS2-AS1c.1524-29C>A (n.1524-29C>A)
c.*1392-29C>A (n.*1392-29C>A)
c.1395-29C>A (n.1395-29C>A)
n.261-746G>T
 gnomAD v4
3g.45496247C>ACA2577571172LARS2,LARS2-AS1c.1524-28C>A (n.1524-28C>A)
c.*1392-28C>A (n.*1392-28C>A)
c.1395-28C>A (n.1395-28C>A)
n.261-747G>T
 gnomAD v4
3g.45496247C>TCA2577571173LARS2,LARS2-AS1c.1524-28C>T (n.1524-28C>T)
c.*1392-28C>T (n.*1392-28C>T)
c.1395-28C>T (n.1395-28C>T)
n.261-747G>A
 gnomAD v4
3g.45496248A=CA1361699531LARS2,LARS2-AS1c.1524-27A= (n.1524-27A=)
c.*1392-27A= (n.*1392-27A=)
c.1395-27A= (n.1395-27A=)
n.261-748T=
3g.45496248A>GCA907491146LARS2,LARS2-AS1c.1524-27A>G (n.1524-27A>G)
c.*1392-27A>G (n.*1392-27A>G)
c.1395-27A>G (n.1395-27A>G)
n.261-748T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496249A=CA1361699532LARS2,LARS2-AS1c.1524-26A= (n.1524-26A=)
c.*1392-26A= (n.*1392-26A=)
c.1395-26A= (n.1395-26A=)
n.261-749T=
3g.45496249A>GCA2349628LARS2,LARS2-AS1c.1524-26A>G (n.1524-26A>G)
c.*1392-26A>G (n.*1392-26A>G)
c.1395-26A>G (n.1395-26A>G)
n.261-749T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496250T>CCA2349629LARS2,LARS2-AS1c.1524-25T>C (n.1524-25T>C)
c.*1392-25T>C (n.*1392-25T>C)
c.1395-25T>C (n.1395-25T>C)
n.261-750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496250T=CA1361699533LARS2,LARS2-AS1c.1524-25T= (n.1524-25T=)
c.*1392-25T= (n.*1392-25T=)
c.1395-25T= (n.1395-25T=)
n.261-750A=
3g.45496251T>ACA542687696LARS2,LARS2-AS1c.1524-24T>A (n.1524-24T>A)
c.*1392-24T>A (n.*1392-24T>A)
c.1395-24T>A (n.1395-24T>A)
n.261-751A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496251T=CA1361699534LARS2,LARS2-AS1c.1524-24T= (n.1524-24T=)
c.*1392-24T= (n.*1392-24T=)
c.1395-24T= (n.1395-24T=)
n.261-751A=
3g.45496255G>ACA647871194LARS2,LARS2-AS1c.1524-20G>A (n.1524-20G>A)
c.*1392-20G>A (n.*1392-20G>A)
c.1395-20G>A (n.1395-20G>A)
n.261-755C>T
 COSMIC
3g.45496256A=CA1361699535LARS2,LARS2-AS1c.1524-19A= (n.1524-19A=)
c.*1392-19A= (n.*1392-19A=)
c.1395-19A= (n.1395-19A=)
n.261-756T=
3g.45496256A>GCA2349630LARS2,LARS2-AS1c.1524-19A>G (n.1524-19A>G)
c.*1392-19A>G (n.*1392-19A>G)
c.1395-19A>G (n.1395-19A>G)
n.261-756T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496257A>CCA2577571174LARS2,LARS2-AS1c.1524-18A>C (n.1524-18A>C)
c.*1392-18A>C (n.*1392-18A>C)
c.1395-18A>C (n.1395-18A>C)
n.261-757T>G
3g.45496258T>CCA2665387291LARS2,LARS2-AS1c.1524-17T>C (n.1524-17T>C)
c.*1392-17T>C (n.*1392-17T>C)
c.1395-17T>C (n.1395-17T>C)
n.261-758A>G
 gnomAD v4
3g.45496259T>CCA2665387292LARS2,LARS2-AS1c.1524-16T>C (n.1524-16T>C)
c.*1392-16T>C (n.*1392-16T>C)
c.1395-16T>C (n.1395-16T>C)
n.261-759A>G
 gnomAD v4
3g.45496261C>ACA1047471133LARS2,LARS2-AS1c.1524-14C>A (n.1524-14C>A)
c.*1392-14C>A (n.*1392-14C>A)
c.1395-14C>A (n.1395-14C>A)
n.261-761G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496261C=CA1361699536LARS2,LARS2-AS1c.1524-14C= (n.1524-14C=)
c.*1392-14C= (n.*1392-14C=)
c.1395-14C= (n.1395-14C=)
n.261-761G=
3g.45496262A=CA1361699537LARS2,LARS2-AS1c.1524-13A= (n.1524-13A=)
c.*1392-13A= (n.*1392-13A=)
c.1395-13A= (n.1395-13A=)
n.261-762T=
3g.45496262A>GCA542687697LARS2,LARS2-AS1c.1524-13A>G (n.1524-13A>G)
c.*1392-13A>G (n.*1392-13A>G)
c.1395-13A>G (n.1395-13A>G)
n.261-762T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496269_45496272delCA2665387293LARS2,LARS2-AS1c.1524-6_1524-3del (n.1524-6_1524-3del)
c.*1392-6_*1392-3del (n.*1392-6_*1392-3del)
c.1395-6_1395-3del (n.1395-6_1395-3del)
n.261-766_261-763del
 gnomAD v4
3g.45496265T>GCA2665387294LARS2,LARS2-AS1c.1524-10T>G (n.1524-10T>G)
c.*1392-10T>G (n.*1392-10T>G)
c.1395-10T>G (n.1395-10T>G)
n.261-765A>C
 gnomAD v4
3g.45496266C>ACA2665387295LARS2,LARS2-AS1c.1524-9C>A (n.1524-9C>A)
c.*1392-9C>A (n.*1392-9C>A)
c.1395-9C>A (n.1395-9C>A)
n.261-766G>T
 gnomAD v4
3g.45496266C=CA1361699538LARS2,LARS2-AS1c.1524-9C= (n.1524-9C=)
c.*1392-9C= (n.*1392-9C=)
c.1395-9C= (n.1395-9C=)
n.261-766G=
3g.45496266C>TCA2665387296LARS2,LARS2-AS1c.1524-9C>T (n.1524-9C>T)
c.*1392-9C>T (n.*1392-9C>T)
c.1395-9C>T (n.1395-9C>T)
n.261-766G>A
 gnomAD v4
3g.45496267T>CCA2740090904LARS2,LARS2-AS1c.1524-8T>C (n.1524-8T>C)
c.*1392-8T>C (n.*1392-8T>C)
c.1395-8T>C (n.1395-8T>C)
n.261-767A>G
 ClinVar
3g.45496269dupCA2349631LARS2,LARS2-AS1c.1524-6dup (n.1524-6dup)
c.*1392-6dup (n.*1392-6dup)
c.1395-6dup (n.1395-6dup)
n.261-767dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496268T>GCA1361699540LARS2,LARS2-AS1c.1524-7T>G (n.1524-7T>G)
c.*1392-7T>G (n.*1392-7T>G)
c.1395-7T>G (n.1395-7T>G)
n.261-768A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496268T=CA1361699539LARS2,LARS2-AS1c.1524-7T= (n.1524-7T=)
c.*1392-7T= (n.*1392-7T=)
c.1395-7T= (n.1395-7T=)
n.261-768A=
3g.45496269T>CCA1361699542LARS2,LARS2-AS1c.1524-6T>C (n.1524-6T>C)
c.*1392-6T>C (n.*1392-6T>C)
c.1395-6T>C (n.1395-6T>C)
n.261-769A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496269T=CA1361699541LARS2,LARS2-AS1c.1524-6T= (n.1524-6T=)
c.*1392-6T= (n.*1392-6T=)
c.1395-6T= (n.1395-6T=)
n.261-769A=
3g.45496273A>CCA352426634LARS2,LARS2-AS1c.1524-2A>C (n.1524-2A>C)
c.*1392-2A>C (n.*1392-2A>C)
c.1395-2A>C (n.1395-2A>C)
n.261-773T>G
3g.45496273A>GCA352426635LARS2,LARS2-AS1c.1524-2A>G (n.1524-2A>G)
c.*1392-2A>G (n.*1392-2A>G)
c.1395-2A>G (n.1395-2A>G)
n.261-773T>C
3g.45496273A>TCA352426636LARS2,LARS2-AS1c.1524-2A>T (n.1524-2A>T)
c.*1392-2A>T (n.*1392-2A>T)
c.1395-2A>T (n.1395-2A>T)
n.261-773T>A
3g.45496274G>ACA352426637LARS2,LARS2-AS1c.1524-1G>A (n.1524-1G>A)
c.*1392-1G>A (n.*1392-1G>A)
c.1395-1G>A (n.1395-1G>A)
n.261-774C>T
3g.45496274G>CCA352426638LARS2,LARS2-AS1c.1524-1G>C (n.1524-1G>C)
c.*1392-1G>C (n.*1392-1G>C)
c.1395-1G>C (n.1395-1G>C)
n.261-774C>G
3g.45496274G=CA1361699543LARS2,LARS2-AS1c.1524-1G= (n.1524-1G=)
c.*1392-1G= (n.*1392-1G=)
c.1395-1G= (n.1395-1G=)
n.261-774C=
3g.45496274G>TCA352426639LARS2,LARS2-AS1c.1524-1G>T (n.1524-1G>T)
c.*1392-1G>T (n.*1392-1G>T)
c.1395-1G>T (n.1395-1G>T)
n.261-774C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.45496275G>ACA433434469LARS2,LARS2-AS1c.1524G>A (p.Arg508=)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1395G>A (p.Arg465=)
n.261-775C>T
 gnomAD v4
3g.45496275G>CCA352426640LARS2,LARS2-AS1c.1524G>C (p.Arg508Ser)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1395G>C (p.Arg465Ser)
n.261-775C>G
3g.45496275G>TCA352426641LARS2,LARS2-AS1c.1524G>T (p.Arg508Ser)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1395G>T (p.Arg465Ser)
n.261-775C>A
3g.45496276T>ACA352426642LARS2,LARS2-AS1c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.1396T>A (p.Cys466Ser)
n.261-776A>T
3g.45496276T>CCA352426643LARS2,LARS2-AS1c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.1396T>C (p.Cys466Arg)
n.261-776A>G
3g.45496276T>GCA352426644LARS2,LARS2-AS1c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.1396T>G (p.Cys466Gly)
n.261-776A>C
3g.45496277G>ACA73595193LARS2,LARS2-AS1c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
n.261-777C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496277G>CCA352426646LARS2,LARS2-AS1c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
n.261-777C>G
3g.45496277G=CA1361699544LARS2,LARS2-AS1c.1526G= (p.Cys509=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.1397G= (p.Cys466=)
n.261-777C=
3g.45496277G>TCA352426645LARS2,LARS2-AS1c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
n.261-777C>A
3g.45496278C>ACA352426647LARS2,LARS2-AS1c.1527C>A (p.Cys509Ter)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.1398C>A (p.Cys466Ter)
n.261-778G>T
3g.45496278C>GCA352426648LARS2,LARS2-AS1c.1527C>G (p.Cys509Trp)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.1398C>G (p.Cys466Trp)
n.261-778G>C
3g.45496278C>TCA433434470LARS2,LARS2-AS1c.1527C>T (p.Cys509=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.1398C>T (p.Cys466=)
n.261-778G>A
 gnomAD v4
3g.45496279A>CCA352426649LARS2,LARS2-AS1c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.261-779T>G
3g.45496279A>GCA352426650LARS2,LARS2-AS1c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.261-779T>C
3g.45496279A>TCA352426651LARS2,LARS2-AS1c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.261-779T>A
3g.45496280A>CCA352426652LARS2,LARS2-AS1c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.261-780T>G
3g.45496280A>GCA352426653LARS2,LARS2-AS1c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.261-780T>C
3g.45496280A>TCA352426654LARS2,LARS2-AS1c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
n.261-780T>A
3g.45496281G>ACA2349632LARS2,LARS2-AS1c.1530G>A (p.Lys510=)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.1401G>A (p.Lys467=)
n.261-781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496281G>CCA352426655LARS2,LARS2-AS1c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
n.261-781C>G
3g.45496281G=CA1361699545LARS2,LARS2-AS1c.1530G= (p.Lys510=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.1401G= (p.Lys467=)
n.261-781C=
3g.45496281G>TCA352426656LARS2,LARS2-AS1c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
n.261-781C>A
3g.45496282G>ACA352426658LARS2,LARS2-AS1c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
n.261-782C>T
3g.45496282G>CCA352426659LARS2,LARS2-AS1c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.261-782C>G
3g.45496282G>TCA352426657LARS2,LARS2-AS1c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
n.261-782C>A
3g.45496283G>ACA352426662LARS2,LARS2-AS1c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
n.261-783C>T
 dbSNP
3g.45496283G>CCA352426660LARS2,LARS2-AS1c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.261-783C>G
3g.45496283G=CA1361699546LARS2,LARS2-AS1c.1532G= (p.Gly511=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.1403G= (p.Gly468=)
n.261-783C=
3g.45496283G>TCA352426661LARS2,LARS2-AS1c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.261-783C>A
3g.45496284A>CCA433434471LARS2,LARS2-AS1c.1533A>C (p.Gly511=)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.1404A>C (p.Gly468=)
n.261-784T>G
3g.45496284A>GCA433434472LARS2,LARS2-AS1c.1533A>G (p.Gly511=)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.1404A>G (p.Gly468=)
n.261-784T>C
3g.45496284A>TCA433434473LARS2,LARS2-AS1c.1533A>T (p.Gly511=)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.1404A>T (p.Gly468=)
n.261-784T>A
3g.45496285G>ACA352426663LARS2,LARS2-AS1c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.261-785C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496285G>CCA352426664LARS2,LARS2-AS1c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.261-785C>G
3g.45496285G=CA1361699547LARS2,LARS2-AS1c.1534G= (p.Ala512=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.1405G= (p.Ala469=)
n.261-785C=
3g.45496285G>TCA352426665LARS2,LARS2-AS1c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.261-785C>A
3g.45496286C>ACA352426666LARS2,LARS2-AS1c.1535C>A (p.Ala512Glu)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
n.261-786G>T
3g.45496286C>GCA352426667LARS2,LARS2-AS1c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.261-786G>C
3g.45496286C>TCA352426668LARS2,LARS2-AS1c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.261-786G>A
 gnomAD v4
3g.45496287delCA2665387297LARS2,LARS2-AS1c.1536del (p.Ala513ProfsTer?)
c.*1404del (n.*1404del)
c.1407del (p.Ala470ProfsTer?)
n.261-787del
 gnomAD v4
3g.45496287A=CA1361699548LARS2,LARS2-AS1c.1536A= (p.Ala512=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.1407A= (p.Ala469=)
n.261-787T=
3g.45496287A>CCA433434474LARS2,LARS2-AS1c.1536A>C (p.Ala512=)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.1407A>C (p.Ala469=)
n.261-787T>G
3g.45496287A>GCA2349633LARS2,LARS2-AS1c.1536A>G (p.Ala512=)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.1407A>G (p.Ala469=)
n.261-787T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496287A>TCA433434475LARS2,LARS2-AS1c.1536A>T (p.Ala512=)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.1407A>T (p.Ala469=)
n.261-787T>A
3g.45496288G>ACA352426669LARS2,LARS2-AS1c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.261-788C>T
3g.45496288G>CCA352426670LARS2,LARS2-AS1c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.261-788C>G
3g.45496288G=CA1361699549LARS2,LARS2-AS1c.1537G= (p.Ala513=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.1408G= (p.Ala470=)
n.261-788C=
3g.45496288G>TCA352426671LARS2,LARS2-AS1c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.261-788C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496289C>ACA352426673LARS2,LARS2-AS1c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.261-789G>T
3g.45496289C>GCA352426674LARS2,LARS2-AS1c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.261-789G>C
3g.45496289C>TCA352426672LARS2,LARS2-AS1c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.261-789G>A
3g.45496290C>ACA433434476LARS2,LARS2-AS1c.1539C>A (p.Ala513=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.1410C>A (p.Ala470=)
n.261-790G>T
3g.45496290C>GCA433434477LARS2,LARS2-AS1c.1539C>G (p.Ala513=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.1410C>G (p.Ala470=)
n.261-790G>C
3g.45496290C>TCA433434478LARS2,LARS2-AS1c.1539C>T (p.Ala513=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.1410C>T (p.Ala470=)
n.261-790G>A
 gnomAD v4
3g.45496290_45496292delinsCAACA1361699550LARS2,LARS2-AS1c.1539_1541delinsCAA (p.Ala513=)
c.*1407_*1409delinsCAA (n.*1407_*1409delinsCAA)
c.1410_1412delinsCAA (p.Ala470=)
n.261-792_261-790delinsTTG
3g.45496291A=CA1361699552LARS2,LARS2-AS1c.1540A= (p.Lys514=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
c.1411A= (p.Lys471=)
n.261-791T=
3g.45496291A>CCA352426675LARS2,LARS2-AS1c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.261-791T>G
3g.45496291A>GCA352426676LARS2,LARS2-AS1c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.261-791T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496291A>TCA352426677LARS2,LARS2-AS1c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.261-791T>A
3g.45496291_45496292delCA2349634LARS2,LARS2-AS1c.1540_1541del (p.Lys514GlufsTer11)
c.*1408_*1409del (n.*1408_*1409del)
c.1411_1412del (p.Lys471GlufsTer11)
n.261-792_261-791del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496291_45496293delinsAAGCA1361699551LARS2,LARS2-AS1c.1540_1542delinsAAG (p.Lys514=)
c.*1408_*1410delinsAAG (n.*1408_*1410delinsAAG)
c.1411_1413delinsAAG (p.Lys471=)
n.261-793_261-791delinsCTT
3g.45496291_45496294delCA2665387298LARS2,LARS2-AS1c.1540_1543del (p.Lys514GlufsTer?)
c.*1408_*1411del (n.*1408_*1411del)
c.1411_1414del (p.Lys471GlufsTer?)
n.261-794_261-791del
 gnomAD v4
3g.45496292A>CCA352426680LARS2,LARS2-AS1c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.261-792T>G
3g.45496292A>GCA352426679LARS2,LARS2-AS1c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.261-792T>C
3g.45496292A>TCA352426678LARS2,LARS2-AS1c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.261-792T>A
3g.45496299_45496300delCA907491212LARS2,LARS2-AS1c.1548_1549del (p.Glu516AspfsTer9)
c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del)
c.1419_1420del (p.Glu473AspfsTer9)
n.261-793_261-792del
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496297_45496300delCA2665387299LARS2,LARS2-AS1c.1546_1549del (p.Glu516GlnfsTer?)
c.*1414_*1417del (n.*1414_*1417del)
c.1417_1420del (p.Glu473GlnfsTer?)
n.261-795_261-792del
 gnomAD v4
3g.45496292_45496293insAGCA645514799LARS2,LARS2-AS1c.1541_1542insAG (p.Arg515GlyfsTer?)
c.*1409_*1410insAG (n.*1409_*1410insAG)
c.1412_1413insAG (p.Arg472GlyfsTer?)
n.261-793_261-792insCT
 COSMIC
3g.45496293G>ACA433434479LARS2,LARS2-AS1c.1542G>A (p.Lys514=)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.1413G>A (p.Lys471=)
n.261-793C>T
3g.45496293G>CCA352426681LARS2,LARS2-AS1c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.261-793C>G
3g.45496293G>TCA352426682LARS2,LARS2-AS1c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.261-793C>A
3g.45496294A>CCA433434480LARS2,LARS2-AS1c.1543A>C (p.Arg515=)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1414A>C (p.Arg472=)
n.261-794T>G
3g.45496294A>GCA352426683LARS2,LARS2-AS1c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
n.261-794T>C
3g.45496294A>TCA352426684LARS2,LARS2-AS1c.1543A>T (p.Arg515Ter)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1414A>T (p.Arg472Ter)
n.261-794T>A
3g.45496295G>ACA2349635LARS2,LARS2-AS1c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
n.261-795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496295G>CCA352426685LARS2,LARS2-AS1c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
n.261-795C>G
3g.45496295G=CA1361699553LARS2,LARS2-AS1c.1544G= (p.Arg515=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.1415G= (p.Arg472=)
n.261-795C=
3g.45496295G>TCA352426686LARS2,LARS2-AS1c.1544G>T (p.Arg515Ile)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.1415G>T (p.Arg472Ile)
n.261-795C>A
3g.45496296A=CA1361699554LARS2,LARS2-AS1c.1545A= (p.Arg515=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
c.1416A= (p.Arg472=)
n.261-796T=
3g.45496296A>CCA352426687LARS2,LARS2-AS1c.1545A>C (p.Arg515Ser)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.1416A>C (p.Arg472Ser)
n.261-796T>G
3g.45496296A>GCA433434481LARS2,LARS2-AS1c.1545A>G (p.Arg515=)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.1416A>G (p.Arg472=)
n.261-796T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496296A>TCA352426688LARS2,LARS2-AS1c.1545A>T (p.Arg515Ser)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.1416A>T (p.Arg472Ser)
n.261-796T>A
3g.45496297G>ACA352426689LARS2,LARS2-AS1c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.261-797C>T
3g.45496297G>CCA352426691LARS2,LARS2-AS1c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.261-797C>G
 gnomAD v4
3g.45496297G>TCA352426690LARS2,LARS2-AS1c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.261-797C>A
3g.45496298A>CCA352426692LARS2,LARS2-AS1c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.261-798T>G
3g.45496298A>GCA352426693LARS2,LARS2-AS1c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.261-798T>C
3g.45496298A>TCA352426694LARS2,LARS2-AS1c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.261-798T>A
3g.45496299G>ACA433434482LARS2,LARS2-AS1c.1548G>A (p.Glu516=)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.1419G>A (p.Glu473=)
n.261-799C>T
3g.45496299G>CCA352426695LARS2,LARS2-AS1c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
n.261-799C>G
3g.45496299G>TCA352426696LARS2,LARS2-AS1c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
n.261-799C>A
3g.45496300A>CCA352426697LARS2,LARS2-AS1c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.261-800T>G
3g.45496300A>GCA352426698LARS2,LARS2-AS1c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.261-800T>C
3g.45496300A>TCA352426699LARS2,LARS2-AS1c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.261-800T>A
 gnomAD v4
3g.45496301C>ACA352426700LARS2,LARS2-AS1c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
n.261-801G>T
3g.45496301C=CA1361699555LARS2,LARS2-AS1c.1550C= (p.Thr517=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.1421C= (p.Thr474=)
n.261-801G=
3g.45496301C>GCA352426701LARS2,LARS2-AS1c.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
n.261-801G>C
 dbSNP
3g.45496301C>TCA2349636LARS2,LARS2-AS1c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.261-801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496302A>CCA433434483LARS2,LARS2-AS1c.1551A>C (p.Thr517=)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1422A>C (p.Thr474=)
n.261-802T>G
3g.45496302A>GCA433434484LARS2,LARS2-AS1c.1551A>G (p.Thr517=)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1422A>G (p.Thr474=)
n.261-802T>C
 gnomAD v4
3g.45496302A>TCA433434485LARS2,LARS2-AS1c.1551A>T (p.Thr517=)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1422A>T (p.Thr474=)
n.261-802T>A
3g.45496303G>ACA2349637LARS2,LARS2-AS1c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.261-803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496303G>CCA352426703LARS2,LARS2-AS1c.1552G>C (p.Asp518His)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.261-803C>G
3g.45496303G=CA1361699556LARS2,LARS2-AS1c.1552G= (p.Asp518=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.1423G= (p.Asp475=)
n.261-803C=
3g.45496303G>TCA352426702LARS2,LARS2-AS1c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.261-803C>A
 gnomAD v4
3g.45496304A>CCA352426704LARS2,LARS2-AS1c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.261-804T>G
3g.45496304A>GCA352426705LARS2,LARS2-AS1c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.261-804T>C
3g.45496304A>TCA352426706LARS2,LARS2-AS1c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.261-804T>A
3g.45496305C>ACA352426707LARS2,LARS2-AS1c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
n.261-805G>T
3g.45496305C>GCA352426708LARS2,LARS2-AS1c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
n.261-805G>C
3g.45496305C>TCA433434486LARS2,LARS2-AS1c.1554C>T (p.Asp518=)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1425C>T (p.Asp475=)
n.261-805G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.45496306A>CCA352426709LARS2,LARS2-AS1c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.261-806T>G
3g.45496306A>GCA352426710LARS2,LARS2-AS1c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.261-806T>C
3g.45496306A>TCA352426711LARS2,LARS2-AS1c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.261-806T>A
3g.45496307C>ACA352426712LARS2,LARS2-AS1c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.261-807G>T
3g.45496307C=CA1361699557LARS2,LARS2-AS1c.1556C= (p.Thr519=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
n.261-807G=
3g.45496307C>GCA352426713LARS2,LARS2-AS1c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.261-807G>C
3g.45496307C>TCA2349638LARS2,LARS2-AS1c.1556C>T (p.Thr519Met)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Met)
n.261-807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496308G>ACA2349639LARS2,LARS2-AS1c.1557G>A (p.Thr519=)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1428G>A (p.Thr476=)
n.261-808C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.45496308G>CCA433434487LARS2,LARS2-AS1c.1557G>C (p.Thr519=)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1428G>C (p.Thr476=)
n.261-808C>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.45496308G=CA1361699558LARS2,LARS2-AS1c.1557G= (p.Thr519=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1428G= (p.Thr476=)
n.261-808C=
3g.45496308G>TCA433434488LARS2,LARS2-AS1c.1557G>T (p.Thr519=)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1428G>T (p.Thr476=)
n.261-808C>A
 gnomAD v4
3g.45496309A=CA1361699559LARS2,LARS2-AS1c.1558A= (p.Met520=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.1429A= (p.Met477=)
n.261-809T=
3g.45496309A>CCA352426714LARS2,LARS2-AS1c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.261-809T>G
3g.45496309A>GCA352426716LARS2,LARS2-AS1c.1558A>G (p.Met520Val)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.261-809T>C
3g.45496309A>TCA352426715LARS2,LARS2-AS1c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.261-809T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496310T>ACA352426717LARS2,LARS2-AS1c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.261-810A>T
3g.45496310T>CCA352426719LARS2,LARS2-AS1c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.261-810A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496310T>GCA352426718LARS2,LARS2-AS1c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.261-810A>C
3g.45496310T=CA1361699560LARS2,LARS2-AS1c.1559T= (p.Met520=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.1430T= (p.Met477=)
n.261-810A=
3g.45496311G>ACA352426720LARS2,LARS2-AS1c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.261-811C>T
3g.45496311G>CCA352426722LARS2,LARS2-AS1c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.261-811C>G
3g.45496311G>TCA352426721LARS2,LARS2-AS1c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.261-811C>A
 gnomAD v4
3g.45496312G>ACA352426723LARS2,LARS2-AS1c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.261-812C>T
3g.45496312G>CCA352426725LARS2,LARS2-AS1c.1561G>C (p.Asp521His)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.261-812C>G
 gnomAD v4
3g.45496312G>TCA352426724LARS2,LARS2-AS1c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.261-812C>A
3g.45496313A>CCA352426726LARS2,LARS2-AS1c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.261-813T>G
3g.45496313A>GCA352426728LARS2,LARS2-AS1c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.261-813T>C
3g.45496313A>TCA352426727LARS2,LARS2-AS1c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.261-813T>A
3g.45496314T>ACA352426729LARS2,LARS2-AS1c.1563T>A (p.Asp521Glu)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
n.261-814A>T
3g.45496314T>CCA433434489LARS2,LARS2-AS1c.1563T>C (p.Asp521=)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1434T>C (p.Asp478=)
n.261-814A>G
3g.45496314T>GCA352426730LARS2,LARS2-AS1c.1563T>G (p.Asp521Glu)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
n.261-814A>C
3g.45496315A=CA1361699561LARS2,LARS2-AS1c.1564A= (p.Thr522=)
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.1435A= (p.Thr479=)
n.261-815T=
3g.45496315A>CCA352426731LARS2,LARS2-AS1c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.261-815T>G
3g.45496315A>GCA352426732LARS2,LARS2-AS1c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.261-815T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496315A>TCA352426733LARS2,LARS2-AS1c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.261-815T>A
3g.45496316C>ACA143979LARS2,LARS2-AS1c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.261-816G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496316C=CA1361699562LARS2,LARS2-AS1c.1565C= (p.Thr522=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.1436C= (p.Thr479=)
n.261-816G=
3g.45496316C>GCA352426734LARS2,LARS2-AS1c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.261-816G>C
3g.45496316C>TCA352426735LARS2,LARS2-AS1c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.261-816G>A
3g.45496317C>ACA433434492LARS2,LARS2-AS1c.1566C>A (p.Thr522=)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1437C>A (p.Thr479=)
n.261-817G>T
3g.45496317C=CA1361699563LARS2,LARS2-AS1c.1566C= (p.Thr522=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1437C= (p.Thr479=)
n.261-817G=
3g.45496317C>GCA433434491LARS2,LARS2-AS1c.1566C>G (p.Thr522=)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1437C>G (p.Thr479=)
n.261-817G>C
3g.45496317C>TCA433434490LARS2,LARS2-AS1c.1566C>T (p.Thr522=)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1437C>T (p.Thr479=)
n.261-817G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496318T>ACA352426736LARS2,LARS2-AS1c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.261-818A>T
3g.45496318T>CCA352426737LARS2,LARS2-AS1c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.261-818A>G
3g.45496318T>GCA352426738LARS2,LARS2-AS1c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.261-818A>C
3g.45496319T>ACA352426741LARS2,LARS2-AS1c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.261-819A>T
3g.45496319T>CCA352426740LARS2,LARS2-AS1c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.261-819A>G
3g.45496319T>GCA352426739LARS2,LARS2-AS1c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.261-819A>C
3g.45496320T>ACA352426742LARS2,LARS2-AS1c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
n.261-820A>T
3g.45496320T>CCA433434493LARS2,LARS2-AS1c.1569T>C (p.Phe523=)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.1440T>C (p.Phe480=)
n.261-820A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496320T>GCA352426743LARS2,LARS2-AS1c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
n.261-820A>C
3g.45496320T=CA1361699564LARS2,LARS2-AS1c.1569T= (p.Phe523=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.1440T= (p.Phe480=)
n.261-820A=
3g.45496321G>ACA352426744LARS2,LARS2-AS1c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.261-821C>T
3g.45496321G>CCA352426745LARS2,LARS2-AS1c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.261-821C>G
3g.45496321G>TCA352426746LARS2,LARS2-AS1c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
n.261-821C>A
3g.45496322T>ACA352426747LARS2,LARS2-AS1c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
n.261-822A>T
3g.45496322T>CCA352426748LARS2,LARS2-AS1c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.261-822A>G
3g.45496322T>GCA352426749LARS2,LARS2-AS1c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.261-822A>C
3g.45496323T>ACA433434494LARS2,LARS2-AS1c.1572T>A (p.Val524=)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
n.261-823A>T
3g.45496323T>CCA433434496LARS2,LARS2-AS1c.1572T>C (p.Val524=)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
n.261-823A>G
 gnomAD v4
3g.45496323T>GCA433434495LARS2,LARS2-AS1c.1572T>G (p.Val524=)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
n.261-823A>C
3g.45496324G>ACA352426750LARS2,LARS2-AS1c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.261-824C>T
3g.45496324G>CCA352426751LARS2,LARS2-AS1c.1573G>C (p.Asp525His)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
n.261-824C>G
3g.45496324G>TCA352426752LARS2,LARS2-AS1c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.261-824C>A
3g.45496325A>CCA352426755LARS2,LARS2-AS1c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.261-825T>G
3g.45496325A>GCA352426754LARS2,LARS2-AS1c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.261-825T>C
3g.45496325A>TCA352426753LARS2,LARS2-AS1c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
n.261-825T>A
3g.45496326T>ACA352426756LARS2,LARS2-AS1c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
n.261-826A>T
3g.45496326T>CCA433434497LARS2,LARS2-AS1c.1575T>C (p.Asp525=)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
n.261-826A>G
3g.45496326T>GCA352426757LARS2,LARS2-AS1c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
n.261-826A>C
3g.45496327T>ACA352426758LARS2,LARS2-AS1c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.261-827A>T
3g.45496327T>CCA352426759LARS2,LARS2-AS1c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.261-827A>G
3g.45496327T>GCA352426760LARS2,LARS2-AS1c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.261-827A>C
3g.45496328C>ACA352426761LARS2,LARS2-AS1c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.261-828G>T
3g.45496328C>GCA352426762LARS2,LARS2-AS1c.1577C>G (p.Ser526Cys)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.261-828G>C
3g.45496328C>TCA352426763LARS2,LARS2-AS1c.1577C>T (p.Ser526Phe)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.261-828G>A
3g.45496329T>ACA433434498LARS2,LARS2-AS1c.1578T>A (p.Ser526=)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1449T>A (p.Ser483=)
n.261-829A>T
3g.45496329T>CCA433434499LARS2,LARS2-AS1c.1578T>C (p.Ser526=)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1449T>C (p.Ser483=)
n.261-829A>G
3g.45496329T>GCA433434500LARS2,LARS2-AS1c.1578T>G (p.Ser526=)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1449T>G (p.Ser483=)
n.261-829A>C
3g.45496330G>ACA352426764LARS2,LARS2-AS1c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.261-830C>T
3g.45496330G>CCA352426765LARS2,LARS2-AS1c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.261-830C>G
3g.45496330G>TCA352426766LARS2,LARS2-AS1c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.261-830C>A
3g.45496330_45496340delinsGCTTGGTACTACA1361699565LARS2,LARS2-AS1c.1579_1589delinsGCTTGGTACTA (p.Ala527=)
c.*1447_*1457delinsGCTTGGTACTA (n.*1447_*1457delinsGCTTGGTACTA)
c.1450_1460delinsGCTTGGTACTA (p.Ala484=)
n.261-840_261-830delinsTAGTACCAAGC
3g.45496331C>ACA352426769LARS2,LARS2-AS1c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
n.261-831G>T
3g.45496331C>GCA352426768LARS2,LARS2-AS1c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.261-831G>C
3g.45496331C>TCA352426767LARS2,LARS2-AS1c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.261-831G>A
 gnomAD v4
3g.45496334_45496343delCA542687698LARS2,LARS2-AS1c.1583_1592del (p.Trp528SerfsTer?)
c.*1451_*1460del (n.*1451_*1460del)
c.1454_1463del (p.Trp485SerfsTer?)
n.261-840_261-831del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496332T>ACA433434501LARS2,LARS2-AS1c.1581T>A (p.Ala527=)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1452T>A (p.Ala484=)
n.261-832A>T
3g.45496332T>CCA433434502LARS2,LARS2-AS1c.1581T>C (p.Ala527=)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1452T>C (p.Ala484=)
n.261-832A>G
3g.45496332T>GCA433434503LARS2,LARS2-AS1c.1581T>G (p.Ala527=)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1452T>G (p.Ala484=)
n.261-832A>C
3g.45496333T>ACA352426770LARS2,LARS2-AS1c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.261-833A>T
3g.45496333T>CCA352426771LARS2,LARS2-AS1c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.261-833A>G
3g.45496333T>GCA352426772LARS2,LARS2-AS1c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.261-833A>C
3g.45496334G>ACA352426773LARS2,LARS2-AS1c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.261-834C>T
3g.45496334G>CCA352426774LARS2,LARS2-AS1c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.261-834C>G
3g.45496334G>TCA352426775LARS2,LARS2-AS1c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.261-834C>A

Number of alleles fetched