UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45478457T>C | CA633338242 | ERCC1 | c.-8+279A>G (n.-8+279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478457T= | CA2338452073 | ERCC1 | c.-8+279A= (n.-8+279A=) | |
| 19 | g.45478458C= | CA2338452074 | ERCC1 | c.-8+278G= (n.-8+278G=) | |
| 19 | g.45478458C>G | CA633338243 | ERCC1 | c.-8+278G>C (n.-8+278G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478458C>T | CA2501607172 | ERCC1 | c.-8+278G>A (n.-8+278G>A) | |
| 19 | g.45478460G>A | CA882731427 | ERCC1 | c.-8+276C>T (n.-8+276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478460G= | CA2338452075 | ERCC1 | c.-8+276C= (n.-8+276C=) | |
| 19 | g.45478462G>A | CA308942777 | ERCC1 | c.-8+274C>T (n.-8+274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478462G>C | CA308942778 | ERCC1 | c.-8+274C>G (n.-8+274C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478462G= | CA2338452076 | ERCC1 | c.-8+274C= (n.-8+274C=) | |
| 19 | g.45478463A= | CA2338452077 | ERCC1 | c.-8+273T= (n.-8+273T=) | |
| 19 | g.45478463A>G | CA882731428 | ERCC1 | c.-8+273T>C (n.-8+273T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478465C>A | CA308942781 | ERCC1 | c.-8+271G>T (n.-8+271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478465C= | CA2338452078 | ERCC1 | c.-8+271G= (n.-8+271G=) | |
| 19 | g.45478465C>G | CA996322464 | ERCC1 | c.-8+271G>C (n.-8+271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478465C>T | CA308942793 | ERCC1 | c.-8+271G>A (n.-8+271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478466G>A | CA633338248 | ERCC1 | c.-8+270C>T (n.-8+270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478466G= | CA2338452079 | ERCC1 | c.-8+270C= (n.-8+270C=) | |
| 19 | g.45478469G>A | CA996322471 | ERCC1 | c.-8+267C>T (n.-8+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478469G= | CA2338452080 | ERCC1 | c.-8+267C= (n.-8+267C=) | |
| 19 | g.45478471G>A | CA882731429 | ERCC1 | c.-8+265C>T (n.-8+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478471G= | CA2338452081 | ERCC1 | c.-8+265C= (n.-8+265C=) | |
| 19 | g.45478473C= | CA2338452082 | ERCC1 | c.-8+263G= (n.-8+263G=) | |
| 19 | g.45478473C>T | CA2338452083 | ERCC1 | c.-8+263G>A (n.-8+263G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478474A= | CA2338452084 | ERCC1 | c.-8+262T= (n.-8+262T=) | |
| 19 | g.45478474A>G | CA882731430 | ERCC1 | c.-8+262T>C (n.-8+262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478474A>T | CA308942810 | ERCC1 | c.-8+262T>A (n.-8+262T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478474dup | CA882731431 | ERCC1 | c.-8+262dup (n.-8+262dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478475G>A | CA308942814 | ERCC1 | c.-8+261C>T (n.-8+261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478475G>C | CA996322485 | ERCC1 | c.-8+261C>G (n.-8+261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478475G= | CA2338452085 | ERCC1 | c.-8+261C= (n.-8+261C=) | |
| 19 | g.45478476A= | CA2338452086 | ERCC1 | c.-8+260T= (n.-8+260T=) | |
| 19 | g.45478476A>C | CA308942817 | ERCC1 | c.-8+260T>G (n.-8+260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478477G>A | CA996322488 | ERCC1 | c.-8+259C>T (n.-8+259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478477G>C | CA2338452088 | ERCC1 | c.-8+259C>G (n.-8+259C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478477G= | CA2338452087 | ERCC1 | c.-8+259C= (n.-8+259C=) | |
| 19 | g.45478478A= | CA2338452089 | ERCC1 | c.-8+258T= (n.-8+258T=) | |
| 19 | g.45478478A>G | CA633338251 | ERCC1 | c.-8+258T>C (n.-8+258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478480T>C | CA996322498 | ERCC1 | c.-8+256A>G (n.-8+256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478480T= | CA2338452090 | ERCC1 | c.-8+256A= (n.-8+256A=) | |
| 19 | g.45478482A= | CA2338452091 | ERCC1 | c.-8+254T= (n.-8+254T=) | |
| 19 | g.45478482A>T | CA308942822 | ERCC1 | c.-8+254T>A (n.-8+254T>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478483G>A | CA2582196223 | ERCC1 | c.-8+253C>T (n.-8+253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478483G= | CA2338452092 | ERCC1 | c.-8+253C= (n.-8+253C=) | |
| 19 | g.45478486dup | CA882731432 | ERCC1 | c.-8+252dup (n.-8+252dup) | dbSNP |
| 19 | g.45478487G>C | CA2338452094 | ERCC1 | c.-8+249C>G (n.-8+249C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478487G= | CA2338452093 | ERCC1 | c.-8+249C= (n.-8+249C=) | |
| 19 | g.45478488C>A | CA633338252 | ERCC1 | c.-8+248G>T (n.-8+248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478488C= | CA2338452095 | ERCC1 | c.-8+248G= (n.-8+248G=) | |
| 19 | g.45478488C>T | CA308942839 | ERCC1 | c.-8+248G>A (n.-8+248G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478489G>C | CA882731433 | ERCC1 | c.-8+247C>G (n.-8+247C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478489G= | CA2338452096 | ERCC1 | c.-8+247C= (n.-8+247C=) | |
| 19 | g.45478491T>A | CA2338452098 | ERCC1 | c.-8+245A>T (n.-8+245A>T) | dbSNP |
| 19 | g.45478491T>C | CA308942843 | ERCC1 | c.-8+245A>G (n.-8+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478491T>G | CA657524277 | ERCC1 | c.-8+245A>C (n.-8+245A>C) | COSMIC |
| 19 | g.45478491T= | CA2338452097 | ERCC1 | c.-8+245A= (n.-8+245A=) | |
| 19 | g.45478492G>A | CA308942845 | ERCC1 | c.-8+244C>T (n.-8+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478492G= | CA2338452099 | ERCC1 | c.-8+244C= (n.-8+244C=) | |
| 19 | g.45478494G>A | CA996322506 | ERCC1 | c.-8+242C>T (n.-8+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478494G= | CA2338452100 | ERCC1 | c.-8+242C= (n.-8+242C=) | |
| 19 | g.45478495G>A | CA882731434 | ERCC1 | c.-8+241C>T (n.-8+241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478495G= | CA2338452101 | ERCC1 | c.-8+241C= (n.-8+241C=) | |
| 19 | g.45478496A>C | CA2814554784 | ERCC1 | c.-8+240T>G (n.-8+240T>G) | |
| 19 | g.45478498G>A | CA882731435 | ERCC1 | c.-8+238C>T (n.-8+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478498G>C | CA2338452103 | ERCC1 | c.-8+238C>G (n.-8+238C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478498G= | CA2338452102 | ERCC1 | c.-8+238C= (n.-8+238C=) | |
| 19 | g.45478499G>A | CA308942849 | ERCC1 | c.-8+237C>T (n.-8+237C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45478499G= | CA2338452104 | ERCC1 | c.-8+237C= (n.-8+237C=) | |
| 19 | g.45478499G>T | CA882731436 | ERCC1 | c.-8+237C>A (n.-8+237C>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478502G>A | CA996322515 | ERCC1 | c.-8+234C>T (n.-8+234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478502G>C | CA308942851 | ERCC1 | c.-8+234C>G (n.-8+234C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478502G= | CA2338452105 | ERCC1 | c.-8+234C= (n.-8+234C=) | |
| 19 | g.45478504A= | CA2338452106 | ERCC1 | c.-8+232T= (n.-8+232T=) | |
| 19 | g.45478504A>G | CA308942862 | ERCC1 | c.-8+232T>C (n.-8+232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478506C>A | CA308942864 | ERCC1 | c.-8+230G>T (n.-8+230G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478506C= | CA2338452107 | ERCC1 | c.-8+230G= (n.-8+230G=) | |
| 19 | g.45478507G= | CA2338452108 | ERCC1 | c.-8+229C= (n.-8+229C=) | |
| 19 | g.45478507G>T | CA2338452109 | ERCC1 | c.-8+229C>A (n.-8+229C>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478508A= | CA2338452110 | ERCC1 | c.-8+228T= (n.-8+228T=) | |
| 19 | g.45478508A>G | CA996322529 | ERCC1 | c.-8+228T>C (n.-8+228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478509C= | CA2338452111 | ERCC1 | c.-8+227G= (n.-8+227G=) | |
| 19 | g.45478509C>T | CA308942869 | ERCC1 | c.-8+227G>A (n.-8+227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478510C= | CA2338452112 | ERCC1 | c.-8+226G= (n.-8+226G=) | |
| 19 | g.45478510C>T | CA882731437 | ERCC1 | c.-8+226G>A (n.-8+226G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478512C>T | CA2513123566 | ERCC1 | c.-8+224G>A (n.-8+224G>A) | |
| 19 | g.45478514C= | CA2338452113 | ERCC1 | c.-8+222G= (n.-8+222G=) | |
| 19 | g.45478514C>G | CA633338259 | ERCC1 | c.-8+222G>C (n.-8+222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478514C>T | CA308942883 | ERCC1 | c.-8+222G>A (n.-8+222G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478514_45478517delinsCCAG | CA2338452114 | ERCC1 | c.-8+219_-8+222delinsCTGG (n.-8+219_-8+222delinsCTGG) | |
| 19 | g.45478515_45478517del | CA920118670 | ERCC1 | c.-8+219_-8+221del (n.-8+219_-8+221del) | dbSNP |
| 19 | g.45478516A= | CA2338452116 | ERCC1 | c.-8+220T= (n.-8+220T=) | |
| 19 | g.45478516A>C | CA2338452115 | ERCC1 | c.-8+220T>G (n.-8+220T>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478516A>G | CA882731438 | ERCC1 | c.-8+220T>C (n.-8+220T>C) | dbSNP |
| 19 | g.45478516A>T | CA2814554791 | ERCC1 | c.-8+220T>A (n.-8+220T>A) | |
| 19 | g.45478517G>A | CA308942887 | ERCC1 | c.-8+219C>T (n.-8+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478517G>C | CA308942893 | ERCC1 | c.-8+219C>G (n.-8+219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478517G= | CA2338452117 | ERCC1 | c.-8+219C= (n.-8+219C=) | |
| 19 | g.45478517G>T | CA657524279 | ERCC1 | c.-8+219C>A (n.-8+219C>A) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45478518G>C | CA308942896 | ERCC1 | c.-8+218C>G (n.-8+218C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478518G= | CA2338452118 | ERCC1 | c.-8+218C= (n.-8+218C=) | |
| 19 | g.45478518G>T | CA2814554793 | ERCC1 | c.-8+218C>A (n.-8+218C>A) | |
| 19 | g.45478519T>A | CA308942904 | ERCC1 | c.-8+217A>T (n.-8+217A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478519T>C | CA2338452120 | ERCC1 | c.-8+217A>G (n.-8+217A>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478519T= | CA2338452119 | ERCC1 | c.-8+217A= (n.-8+217A=) | |
| 19 | g.45478520G>A | CA633338261 | ERCC1 | c.-8+216C>T (n.-8+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478520G= | CA2338452121 | ERCC1 | c.-8+216C= (n.-8+216C=) | |
| 19 | g.45478521C= | CA2338452122 | ERCC1 | c.-8+215G= (n.-8+215G=) | |
| 19 | g.45478521C>G | CA308942906 | ERCC1 | c.-8+215G>C (n.-8+215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478521C>T | CA2338452123 | ERCC1 | c.-8+215G>A (n.-8+215G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478522A= | CA2338452125 | ERCC1 | c.-8+214T= (n.-8+214T=) | |
| 19 | g.45478522A>G | CA2338452124 | ERCC1 | c.-8+214T>C (n.-8+214T>C) | dbSNP |
| 19 | g.45478523G>A | CA882731439 | ERCC1 | c.-8+213C>T (n.-8+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478523G= | CA2338452126 | ERCC1 | c.-8+213C= (n.-8+213C=) | |
| 19 | g.45478524G>A | CA308942909 | ERCC1 | c.-8+212C>T (n.-8+212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478524G= | CA2338452127 | ERCC1 | c.-8+212C= (n.-8+212C=) | |
| 19 | g.45478525C>A | CA308942912 | ERCC1 | c.-8+211G>T (n.-8+211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478525C= | CA2338452128 | ERCC1 | c.-8+211G= (n.-8+211G=) | |
| 19 | g.45478525C>G | CA882731440 | ERCC1 | c.-8+211G>C (n.-8+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478525C>T | CA308942915 | ERCC1 | c.-8+211G>A (n.-8+211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478526dup | CA2338452129 | ERCC1 | c.-8+210dup (n.-8+210dup) | dbSNP |
| 19 | g.45478527G>A | CA996322544 | ERCC1 | c.-8+209C>T (n.-8+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478527G= | CA2338452130 | ERCC1 | c.-8+209C= (n.-8+209C=) | |
| 19 | g.45478528G>A | CA2338452132 | ERCC1 | c.-8+208C>T (n.-8+208C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45478528G>C | CA308942919 | ERCC1 | c.-8+208C>G (n.-8+208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478528G= | CA2338452133 | ERCC1 | c.-8+208C= (n.-8+208C=) | |
| 19 | g.45478528G>T | CA2338452131 | ERCC1 | c.-8+208C>A (n.-8+208C>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478529A= | CA2338452134 | ERCC1 | c.-8+207T= (n.-8+207T=) | |
| 19 | g.45478529A>G | CA308942920 | ERCC1 | c.-8+207T>C (n.-8+207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478530G>A | CA308942921 | ERCC1 | c.-8+206C>T (n.-8+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478530G>C | CA996322567 | ERCC1 | c.-8+206C>G (n.-8+206C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478530G= | CA2338452135 | ERCC1 | c.-8+206C= (n.-8+206C=) | |
| 19 | g.45478531G>A | CA308942922 | ERCC1 | c.-8+205C>T (n.-8+205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478531G= | CA2338452136 | ERCC1 | c.-8+205C= (n.-8+205C=) | |
| 19 | g.45478533G>A | CA2338452138 | ERCC1 | c.-8+203C>T (n.-8+203C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45478533G= | CA2338452137 | ERCC1 | c.-8+203C= (n.-8+203C=) | |
| 19 | g.45478534C= | CA2338452139 | ERCC1 | c.-8+202G= (n.-8+202G=) | |
| 19 | g.45478534C>G | CA882731441 | ERCC1 | c.-8+202G>C (n.-8+202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478534C>T | CA633338270 | ERCC1 | c.-8+202G>A (n.-8+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478535G>A | CA2338452141 | ERCC1 | c.-8+201C>T (n.-8+201C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45478535G= | CA2338452140 | ERCC1 | c.-8+201C= (n.-8+201C=) | |
| 19 | g.45478536C= | CA2338452142 | ERCC1 | c.-8+200G= (n.-8+200G=) | |
| 19 | g.45478536C>T | CA308942923 | ERCC1 | c.-8+200G>A (n.-8+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478537C>A | CA882731442 | ERCC1 | c.-8+199G>T (n.-8+199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478537C= | CA2338452143 | ERCC1 | c.-8+199G= (n.-8+199G=) | |
| 19 | g.45478537C>T | CA2338452144 | ERCC1 | c.-8+199G>A (n.-8+199G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478538T>C | CA308942924 | ERCC1 | c.-8+198A>G (n.-8+198A>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478538T= | CA2338452145 | ERCC1 | c.-8+198A= (n.-8+198A=) | |
| 19 | g.45478538_45478539insA | CA2338452146 | ERCC1 | c.-8+197_-8+198insT (n.-8+197_-8+198insT) | dbSNP |
| 19 | g.45478539C= | CA2338452147 | ERCC1 | c.-8+197G= (n.-8+197G=) | |
| 19 | g.45478539C>G | CA882731443 | ERCC1 | c.-8+197G>C (n.-8+197G>C) | dbSNP |
| 19 | g.45478540C>A | CA308942925 | ERCC1 | c.-8+196G>T (n.-8+196G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478540C= | CA2338452148 | ERCC1 | c.-8+196G= (n.-8+196G=) | |
| 19 | g.45478541C>A | CA996322582 | ERCC1 | c.-8+195G>T (n.-8+195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478541C= | CA2338452149 | ERCC1 | c.-8+195G= (n.-8+195G=) | |
| 19 | g.45478542G>C | CA2741634845 | ERCC1 | c.-8+194C>G (n.-8+194C>G) | |
| 19 | g.45478543G>A | CA308942927 | ERCC1 | c.-8+193C>T (n.-8+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478543G>C | CA996322585 | ERCC1 | c.-8+193C>G (n.-8+193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478543G= | CA2338452150 | ERCC1 | c.-8+193C= (n.-8+193C=) | |
| 19 | g.45478544G>A | CA308942928 | ERCC1 | c.-8+192C>T (n.-8+192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478544G= | CA2338452151 | ERCC1 | c.-8+192C= (n.-8+192C=) | |
| 19 | g.45478544G>T | CA2338452152 | ERCC1 | c.-8+192C>A (n.-8+192C>A) | dbSNP |
| 19 | g.45478545C>A | CA633338272 | ERCC1 | c.-8+191G>T (n.-8+191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478545C= | CA2338452153 | ERCC1 | c.-8+191G= (n.-8+191G=) | |
| 19 | g.45478545C>G | CA308942938 | ERCC1 | c.-8+191G>C (n.-8+191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478545C>T | CA308942940 | ERCC1 | c.-8+191G>A (n.-8+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478547A= | CA2338452155 | ERCC1 | c.-8+189T= (n.-8+189T=) | |
| 19 | g.45478547A>G | CA308942941 | ERCC1 | c.-8+189T>C (n.-8+189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478547_45478548delinsAC | CA2338452154 | ERCC1 | c.-8+188_-8+189delinsGT (n.-8+188_-8+189delinsGT) | |
| 19 | g.45478548del | CA308942943 | ERCC1 | c.-8+188del (n.-8+188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478548C= | CA2338452156 | ERCC1 | c.-8+188G= (n.-8+188G=) | |
| 19 | g.45478548C>T | CA882731444 | ERCC1 | c.-8+188G>A (n.-8+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478548_45478557delinsCAAGCAAAAG | CA2338452157 | ERCC1 | c.-8+179_-8+188delinsCTTTTGCTTG (n.-8+179_-8+188delinsCTTTTGCTTG) | |
| 19 | g.45478552_45478560del | CA633338276 | ERCC1 | c.-8+179_-8+187del (n.-8+179_-8+187del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45478550A= | CA2338452158 | ERCC1 | c.-8+186T= (n.-8+186T=) | |
| 19 | g.45478550A>G | CA308942944 | ERCC1 | c.-8+186T>C (n.-8+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478551G>A | CA308942946 | ERCC1 | c.-8+185C>T (n.-8+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478551G>C | CA633338285 | ERCC1 | c.-8+185C>G (n.-8+185C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478551G= | CA2338452159 | ERCC1 | c.-8+185C= (n.-8+185C=) | |
| 19 | g.45478552C= | CA2338452160 | ERCC1 | c.-8+184G= (n.-8+184G=) | |
| 19 | g.45478553A= | CA2338452161 | ERCC1 | c.-8+183T= (n.-8+183T=) | |
| 19 | g.45478553A>C | CA2338452162 | ERCC1 | c.-8+183T>G (n.-8+183T>G) | dbSNP |
| 19 | g.45478553A>G | CA308942950 | ERCC1 | c.-8+183T>C (n.-8+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478556dup | CA996322606 | ERCC1 | c.-8+183dup (n.-8+183dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478554A= | CA2338452163 | ERCC1 | c.-8+182T= (n.-8+182T=) | |
| 19 | g.45478554A>G | CA308942957 | ERCC1 | c.-8+182T>C (n.-8+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478554_45478557delinsAAAG | CA2338452164 | ERCC1 | c.-8+179_-8+182delinsCTTT (n.-8+179_-8+182delinsCTTT) | |
| 19 | g.45478555A= | CA2338452167 | ERCC1 | c.-8+181T= (n.-8+181T=) | |
| 19 | g.45478555A>G | CA2338452165 | ERCC1 | c.-8+181T>C (n.-8+181T>C) | dbSNP |
| 19 | g.45478558_45478560del | CA2338452166 | ERCC1 | c.-8+179_-8+181del (n.-8+179_-8+181del) | dbSNP |
| 19 | g.45478556A= | CA2338452168 | ERCC1 | c.-8+180T= (n.-8+180T=) | |
| 19 | g.45478556A>G | CA308942963 | ERCC1 | c.-8+180T>C (n.-8+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45478556A>T | CA308942965 | ERCC1 | c.-8+180T>A (n.-8+180T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478556_45478557delinsAG | CA2338452169 | ERCC1 | c.-8+179_-8+180delinsCT (n.-8+179_-8+180delinsCT) | |
| 19 | g.45478557del | CA2338452170 | ERCC1 | c.-8+179del (n.-8+179del) | dbSNP |
| 19 | g.45478557G>A | CA882731445 | ERCC1 | c.-8+179C>T (n.-8+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45478557G>C | CA308942971 | ERCC1 | c.-8+179C>G (n.-8+179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45478557G= | CA2338452171 | ERCC1 | c.-8+179C= (n.-8+179C=) | |
| 19 | g.45478557G>T | CA14644404 | ERCC1 | c.-8+179C>A (n.-8+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |