Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45476291_45476294del | CA2577626015 | COL18A1 | c.1339-60_1339-57del (n.1339-60_1339-57del) c.799-60_799-57del (n.799-60_799-57del) c.2044-60_2044-57del (n.2044-60_2044-57del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476293A= | CA2392171514 | COL18A1 | c.1339-58A= (n.1339-58A=) c.799-58A= (n.799-58A=) c.2044-58A= (n.2044-58A=) | |
21 | g.45476293A>G | CA321913544 | COL18A1 | c.1339-58A>G (n.1339-58A>G) c.799-58A>G (n.799-58A>G) c.2044-58A>G (n.2044-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476294G>A | CA2654909340 | COL18A1 | c.1339-57G>A (n.1339-57G>A) c.799-57G>A (n.799-57G>A) c.2044-57G>A (n.2044-57G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>A | CA2654909341 | COL18A1 | c.1339-55C>A (n.1339-55C>A) c.799-55C>A (n.799-55C>A) c.2044-55C>A (n.2044-55C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>G | CA2654909342 | COL18A1 | c.1339-55C>G (n.1339-55C>G) c.799-55C>G (n.799-55C>G) c.2044-55C>G (n.2044-55C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>T | CA2654909343 | COL18A1 | c.1339-55C>T (n.1339-55C>T) c.799-55C>T (n.799-55C>T) c.2044-55C>T (n.2044-55C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476297T>C | CA2654909344 | COL18A1 | c.1339-54T>C (n.1339-54T>C) c.799-54T>C (n.799-54T>C) c.2044-54T>C (n.2044-54T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476298C>A | CA2654909345 | COL18A1 | c.1339-53C>A (n.1339-53C>A) c.799-53C>A (n.799-53C>A) c.2044-53C>A (n.2044-53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476298C= | CA2392171515 | COL18A1 | c.1339-53C= (n.1339-53C=) c.799-53C= (n.799-53C=) c.2044-53C= (n.2044-53C=) | |
21 | g.45476298C>G | CA638496969 | COL18A1 | c.1339-53C>G (n.1339-53C>G) c.799-53C>G (n.799-53C>G) c.2044-53C>G (n.2044-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476300_45476302del | CA2818079273 | COL18A1 | c.1339-51_1339-49del (n.1339-51_1339-49del) c.799-51_799-49del (n.799-51_799-49del) c.2044-51_2044-49del (n.2044-51_2044-49del) | |
21 | g.45476299C>T | CA2654909346 | COL18A1 | c.1339-52C>T (n.1339-52C>T) c.799-52C>T (n.799-52C>T) c.2044-52C>T (n.2044-52C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476300A= | CA2392171516 | COL18A1 | c.1339-51A= (n.1339-51A=) c.799-51A= (n.799-51A=) c.2044-51A= (n.2044-51A=) | |
21 | g.45476300A>C | CA2577626017 | COL18A1 | c.1339-51A>C (n.1339-51A>C) c.799-51A>C (n.799-51A>C) c.2044-51A>C (n.2044-51A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476300A>G | CA2392171517 | COL18A1 | c.1339-51A>G (n.1339-51A>G) c.799-51A>G (n.799-51A>G) c.2044-51A>G (n.2044-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476302C>A | CA1022796874 | COL18A1 | c.1339-49C>A (n.1339-49C>A) c.799-49C>A (n.799-49C>A) c.2044-49C>A (n.2044-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476302C= | CA2392171518 | COL18A1 | c.1339-49C= (n.1339-49C=) c.799-49C= (n.799-49C=) c.2044-49C= (n.2044-49C=) | |
21 | g.45476302C>G | CA2392171519 | COL18A1 | c.1339-49C>G (n.1339-49C>G) c.799-49C>G (n.799-49C>G) c.2044-49C>G (n.2044-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476302C>T | CA10065917 | COL18A1 | c.1339-49C>T (n.1339-49C>T) c.799-49C>T (n.799-49C>T) c.2044-49C>T (n.2044-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G>A | CA10065919 | COL18A1 | c.1339-48G>A (n.1339-48G>A) c.799-48G>A (n.799-48G>A) c.2044-48G>A (n.2044-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G>C | CA10065920 | COL18A1 | c.1339-48G>C (n.1339-48G>C) c.799-48G>C (n.799-48G>C) c.2044-48G>C (n.2044-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G= | CA2392171520 | COL18A1 | c.1339-48G= (n.1339-48G=) c.799-48G= (n.799-48G=) c.2044-48G= (n.2044-48G=) | |
21 | g.45476305dup | CA10065918 | COL18A1 | c.1339-46dup (n.1339-46dup) c.799-46dup (n.799-46dup) c.2044-46dup (n.2044-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476305G>A | CA2654909347 | COL18A1 | c.1339-46G>A (n.1339-46G>A) c.799-46G>A (n.799-46G>A) c.2044-46G>A (n.2044-46G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476305G>C | CA2654909348 | COL18A1 | c.1339-46G>C (n.1339-46G>C) c.799-46G>C (n.799-46G>C) c.2044-46G>C (n.2044-46G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476305G= | CA2392171521 | COL18A1 | c.1339-46G= (n.1339-46G=) c.799-46G= (n.799-46G=) c.2044-46G= (n.2044-46G=) | |
21 | g.45476305G>T | CA10065921 | COL18A1 | c.1339-46G>T (n.1339-46G>T) c.799-46G>T (n.799-46G>T) c.2044-46G>T (n.2044-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476306C= | CA2392171522 | COL18A1 | c.1339-45C= (n.1339-45C=) c.799-45C= (n.799-45C=) c.2044-45C= (n.2044-45C=) | |
21 | g.45476306C>T | CA321913554 | COL18A1 | c.1339-45C>T (n.1339-45C>T) c.799-45C>T (n.799-45C>T) c.2044-45C>T (n.2044-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476307A= | CA2392171523 | COL18A1 | c.1339-44A= (n.1339-44A=) c.799-44A= (n.799-44A=) c.2044-44A= (n.2044-44A=) | |
21 | g.45476307A>G | CA10065922 | COL18A1 | c.1339-44A>G (n.1339-44A>G) c.799-44A>G (n.799-44A>G) c.2044-44A>G (n.2044-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476308T>C | CA10065923 | COL18A1 | c.1339-43T>C (n.1339-43T>C) c.799-43T>C (n.799-43T>C) c.2044-43T>C (n.2044-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476308T= | CA2392171524 | COL18A1 | c.1339-43T= (n.1339-43T=) c.799-43T= (n.799-43T=) c.2044-43T= (n.2044-43T=) | |
21 | g.45476309C>A | CA2654909350 | COL18A1 | c.1339-42C>A (n.1339-42C>A) c.799-42C>A (n.799-42C>A) c.2044-42C>A (n.2044-42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476310T>A | CA321913559 | COL18A1 | c.1339-41T>A (n.1339-41T>A) c.799-41T>A (n.799-41T>A) c.2044-41T>A (n.2044-41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476310T= | CA2392171525 | COL18A1 | c.1339-41T= (n.1339-41T=) c.799-41T= (n.799-41T=) c.2044-41T= (n.2044-41T=) | |
21 | g.45476312C>T | CA2838366056 | COL18A1 | c.1339-39C>T (n.1339-39C>T) c.799-39C>T (n.799-39C>T) c.2044-39C>T (n.2044-39C>T) | |
21 | g.45476313C>A | CA2654909351 | COL18A1 | c.1339-38C>A (n.1339-38C>A) c.799-38C>A (n.799-38C>A) c.2044-38C>A (n.2044-38C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476313C= | CA2392171526 | COL18A1 | c.1339-38C= (n.1339-38C=) c.799-38C= (n.799-38C=) c.2044-38C= (n.2044-38C=) | |
21 | g.45476313C>T | CA10065924 | COL18A1 | c.1339-38C>T (n.1339-38C>T) c.799-38C>T (n.799-38C>T) c.2044-38C>T (n.2044-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476314G>A | CA10065925 | COL18A1 | c.1339-37G>A (n.1339-37G>A) c.799-37G>A (n.799-37G>A) c.2044-37G>A (n.2044-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476314G>C | CA2577626018 | COL18A1 | c.1339-37G>C (n.1339-37G>C) c.799-37G>C (n.799-37G>C) c.2044-37G>C (n.2044-37G>C) | |
21 | g.45476314G= | CA2392171527 | COL18A1 | c.1339-37G= (n.1339-37G=) c.799-37G= (n.799-37G=) c.2044-37G= (n.2044-37G=) | |
21 | g.45476314G>T | CA2654909352 | COL18A1 | c.1339-37G>T (n.1339-37G>T) c.799-37G>T (n.799-37G>T) c.2044-37G>T (n.2044-37G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476315G>A | CA10065926 | COL18A1 | c.1339-36G>A (n.1339-36G>A) c.799-36G>A (n.799-36G>A) c.2044-36G>A (n.2044-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476315G= | CA2392171529 | COL18A1 | c.1339-36G= (n.1339-36G=) c.799-36G= (n.799-36G=) c.2044-36G= (n.2044-36G=) | |
21 | g.45476315_45476316delinsGC | CA2392171528 | COL18A1 | c.1339-36_1339-35delinsGC (n.1339-36_1339-35delinsGC) c.799-36_799-35delinsGC (n.799-36_799-35delinsGC) c.2044-36_2044-35delinsGC (n.2044-36_2044-35delinsGC) | |
21 | g.45476316C>A | CA2392171531 | COL18A1 | c.1339-35C>A (n.1339-35C>A) c.799-35C>A (n.799-35C>A) c.2044-35C>A (n.2044-35C>A) | dbSNP |
21 | g.45476316C= | CA2392171530 | COL18A1 | c.1339-35C= (n.1339-35C=) c.799-35C= (n.799-35C=) c.2044-35C= (n.2044-35C=) | |
21 | g.45476316C>T | CA2654909353 | COL18A1 | c.1339-35C>T (n.1339-35C>T) c.799-35C>T (n.799-35C>T) c.2044-35C>T (n.2044-35C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476317del | CA749792170 | COL18A1 | c.1339-34del (n.1339-34del) c.799-34del (n.799-34del) c.2044-34del (n.2044-34del) | dbSNP |
21 | g.45476317C= | CA2392171532 | COL18A1 | c.1339-34C= (n.1339-34C=) c.799-34C= (n.799-34C=) c.2044-34C= (n.2044-34C=) | |
21 | g.45476317C>T | CA10065927 | COL18A1 | c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) c.799-34C>T (n.799-34C>T) c.2044-34C>T (n.2044-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476318G>A | CA10065928 | COL18A1 | c.1339-33G>A (n.1339-33G>A) c.799-33G>A (n.799-33G>A) c.2044-33G>A (n.2044-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476318G= | CA2392171533 | COL18A1 | c.1339-33G= (n.1339-33G=) c.799-33G= (n.799-33G=) c.2044-33G= (n.2044-33G=) | |
21 | g.45476318G>T | CA2654909354 | COL18A1 | c.1339-33G>T (n.1339-33G>T) c.799-33G>T (n.799-33G>T) c.2044-33G>T (n.2044-33G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476318dup | CA2842643131 | COL18A1 | c.1339-33dup (n.1339-33dup) c.799-33dup (n.799-33dup) c.2044-33dup (n.2044-33dup) | |
21 | g.45476320A= | CA2392171534 | COL18A1 | c.1339-31A= (n.1339-31A=) c.799-31A= (n.799-31A=) c.2044-31A= (n.2044-31A=) | |
21 | g.45476320A>G | CA638496970 | COL18A1 | c.1339-31A>G (n.1339-31A>G) c.799-31A>G (n.799-31A>G) c.2044-31A>G (n.2044-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476323A>G | CA2654909355 | COL18A1 | c.1339-28A>G (n.1339-28A>G) c.799-28A>G (n.799-28A>G) c.2044-28A>G (n.2044-28A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476324C>A | CA2654909356 | COL18A1 | c.1339-27C>A (n.1339-27C>A) c.799-27C>A (n.799-27C>A) c.2044-27C>A (n.2044-27C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476327G>A | CA2392171535 | COL18A1 | c.1339-24G>A (n.1339-24G>A) c.799-24G>A (n.799-24G>A) c.2044-24G>A (n.2044-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476327G>C | CA10065929 | COL18A1 | c.1339-24G>C (n.1339-24G>C) c.799-24G>C (n.799-24G>C) c.2044-24G>C (n.2044-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476327G= | CA2392171536 | COL18A1 | c.1339-24G= (n.1339-24G=) c.799-24G= (n.799-24G=) c.2044-24G= (n.2044-24G=) | |
21 | g.45476328C= | CA2392171537 | COL18A1 | c.1339-23C= (n.1339-23C=) c.799-23C= (n.799-23C=) c.2044-23C= (n.2044-23C=) | |
21 | g.45476328C>T | CA749792174 | COL18A1 | c.1339-23C>T (n.1339-23C>T) c.799-23C>T (n.799-23C>T) c.2044-23C>T (n.2044-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476330A= | CA2392171538 | COL18A1 | c.1339-21A= (n.1339-21A=) c.799-21A= (n.799-21A=) c.2044-21A= (n.2044-21A=) | |
21 | g.45476331C>G | CA2737714445 | COL18A1 | c.1339-20C>G (n.1339-20C>G) c.799-20C>G (n.799-20C>G) c.2044-20C>G (n.2044-20C>G) | dbSNP |
21 | g.45476331C>T | CA2573157568 | COL18A1 | c.1339-20C>T (n.1339-20C>T) c.799-20C>T (n.799-20C>T) c.2044-20C>T (n.2044-20C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45476333_45476335dup | CA1022796885 | COL18A1 | c.1339-18_1339-16dup (n.1339-18_1339-16dup) c.799-18_799-16dup (n.799-18_799-16dup) c.2044-18_2044-16dup (n.2044-18_2044-16dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476332C= | CA2392171539 | COL18A1 | c.1339-19C= (n.1339-19C=) c.799-19C= (n.799-19C=) c.2044-19C= (n.2044-19C=) | |
21 | g.45476332C>T | CA2392171540 | COL18A1 | c.1339-19C>T (n.1339-19C>T) c.799-19C>T (n.799-19C>T) c.2044-19C>T (n.2044-19C>T) | dbSNP |
21 | g.45476333T>C | CA10065930 | COL18A1 | c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) c.799-18T>C (n.799-18T>C) c.2044-18T>C (n.2044-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.45476333T= | CA2392171541 | COL18A1 | c.1339-18T= (n.1339-18T=) c.799-18T= (n.799-18T=) c.2044-18T= (n.2044-18T=) | |
21 | g.45476334C>A | CA638496971 | COL18A1 | c.1339-17C>A (n.1339-17C>A) c.799-17C>A (n.799-17C>A) c.2044-17C>A (n.2044-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476334C= | CA2392171542 | COL18A1 | c.1339-17C= (n.1339-17C=) c.799-17C= (n.799-17C=) c.2044-17C= (n.2044-17C=) | |
21 | g.45476334C>T | CA2392171543 | COL18A1 | c.1339-17C>T (n.1339-17C>T) c.799-17C>T (n.799-17C>T) c.2044-17C>T (n.2044-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476335C= | CA2392171544 | COL18A1 | c.1339-16C= (n.1339-16C=) c.799-16C= (n.799-16C=) c.2044-16C= (n.2044-16C=) | |
21 | g.45476335C>G | CA2577626019 | COL18A1 | c.1339-16C>G (n.1339-16C>G) c.799-16C>G (n.799-16C>G) c.2044-16C>G (n.2044-16C>G) | |
21 | g.45476335C>T | CA638496972 | COL18A1 | c.1339-16C>T (n.1339-16C>T) c.799-16C>T (n.799-16C>T) c.2044-16C>T (n.2044-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476336C>A | CA2654909358 | COL18A1 | c.1339-15C>A (n.1339-15C>A) c.799-15C>A (n.799-15C>A) c.2044-15C>A (n.2044-15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476336C= | CA2392171545 | COL18A1 | c.1339-15C= (n.1339-15C=) c.799-15C= (n.799-15C=) c.2044-15C= (n.2044-15C=) | |
21 | g.45476336C>T | CA638496973 | COL18A1 | c.1339-15C>T (n.1339-15C>T) c.799-15C>T (n.799-15C>T) c.2044-15C>T (n.2044-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476337C>A | CA10065931 | COL18A1 | c.1339-14C>A (n.1339-14C>A) c.799-14C>A (n.799-14C>A) c.2044-14C>A (n.2044-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476337C= | CA2392171546 | COL18A1 | c.1339-14C= (n.1339-14C=) c.799-14C= (n.799-14C=) c.2044-14C= (n.2044-14C=) | |
21 | g.45476337C>G | CA749792179 | COL18A1 | c.1339-14C>G (n.1339-14C>G) c.799-14C>G (n.799-14C>G) c.2044-14C>G (n.2044-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476337C>T | CA2392171547 | COL18A1 | c.1339-14C>T (n.1339-14C>T) c.799-14C>T (n.799-14C>T) c.2044-14C>T (n.2044-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476339C= | CA2392171548 | COL18A1 | c.1339-12C= (n.1339-12C=) c.799-12C= (n.799-12C=) c.2044-12C= (n.2044-12C=) | |
21 | g.45476339C>G | CA2654909359 | COL18A1 | c.1339-12C>G (n.1339-12C>G) c.799-12C>G (n.799-12C>G) c.2044-12C>G (n.2044-12C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476339C>T | CA10065932 | COL18A1 | c.1339-12C>T (n.1339-12C>T) c.799-12C>T (n.799-12C>T) c.2044-12C>T (n.2044-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476341C= | CA2392171549 | COL18A1 | c.1339-10C= (n.1339-10C=) c.799-10C= (n.799-10C=) c.2044-10C= (n.2044-10C=) | |
21 | g.45476341C>G | CA2654909360 | COL18A1 | c.1339-10C>G (n.1339-10C>G) c.799-10C>G (n.799-10C>G) c.2044-10C>G (n.2044-10C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476341C>T | CA10065933 | COL18A1 | c.1339-10C>T (n.1339-10C>T) c.799-10C>T (n.799-10C>T) c.2044-10C>T (n.2044-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476342G>A | CA10065934 | COL18A1 | c.1339-9G>A (n.1339-9G>A) c.799-9G>A (n.799-9G>A) c.2044-9G>A (n.2044-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476342G= | CA2392171550 | COL18A1 | c.1339-9G= (n.1339-9G=) c.799-9G= (n.799-9G=) c.2044-9G= (n.2044-9G=) | |
21 | g.45476343T>A | CA2392171552 | COL18A1 | c.1339-8T>A (n.1339-8T>A) c.799-8T>A (n.799-8T>A) c.2044-8T>A (n.2044-8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476343T>C | CA2654909362 | COL18A1 | c.1339-8T>C (n.1339-8T>C) c.799-8T>C (n.799-8T>C) c.2044-8T>C (n.2044-8T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476343T= | CA2392171551 | COL18A1 | c.1339-8T= (n.1339-8T=) c.799-8T= (n.799-8T=) c.2044-8T= (n.2044-8T=) | |
21 | g.45476344C= | CA2392171553 | COL18A1 | c.1339-7C= (n.1339-7C=) c.799-7C= (n.799-7C=) c.2044-7C= (n.2044-7C=) | |
21 | g.45476344C>T | CA2392171554 | COL18A1 | c.1339-7C>T (n.1339-7C>T) c.799-7C>T (n.799-7C>T) c.2044-7C>T (n.2044-7C>T) | dbSNP |
21 | g.45476345C= | CA2392171555 | COL18A1 | c.1339-6C= (n.1339-6C=) c.799-6C= (n.799-6C=) c.2044-6C= (n.2044-6C=) | |
21 | g.45476345C>T | CA638496974 | COL18A1 | c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) c.799-6C>T (n.799-6C>T) c.2044-6C>T (n.2044-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476346T>A | CA749792181 | COL18A1 | c.1339-5T>A (n.1339-5T>A) c.799-5T>A (n.799-5T>A) c.2044-5T>A (n.2044-5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476346T= | CA2392171556 | COL18A1 | c.1339-5T= (n.1339-5T=) c.799-5T= (n.799-5T=) c.2044-5T= (n.2044-5T=) | |
21 | g.45476347C>G | CA2737714541 | COL18A1 | c.1339-4C>G (n.1339-4C>G) c.799-4C>G (n.799-4C>G) c.2044-4C>G (n.2044-4C>G) | dbSNP |
21 | g.45476348C= | CA2392171557 | COL18A1 | c.1339-3C= (n.1339-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) c.2044-3C= (n.2044-3C=) | |
21 | g.45476348C>G | CA10065935 | COL18A1 | c.1339-3C>G (n.1339-3C>G) c.799-3C>G (n.799-3C>G) c.2044-3C>G (n.2044-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476348C>T | CA2654909363 | COL18A1 | c.1339-3C>T (n.1339-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) c.2044-3C>T (n.2044-3C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476349A>C | CA410514254 | COL18A1 | c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.2044-2A>C (n.2044-2A>C) | |
21 | g.45476349A>G | CA410514255 | COL18A1 | c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.2044-2A>G (n.2044-2A>G) | |
21 | g.45476349A>T | CA410514252 | COL18A1 | c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.2044-2A>T (n.2044-2A>T) | |
21 | g.45476350G>A | CA321913581 | COL18A1 | c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.2044-1G>A (n.2044-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476350G>C | CA410514258 | COL18A1 | c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.2044-1G>C (n.2044-1G>C) | |
21 | g.45476350G= | CA2392171558 | COL18A1 | c.1339-1G= (n.1339-1G=) c.799-1G= (n.799-1G=) c.2044-1G= (n.2044-1G=) | |
21 | g.45476350G>T | CA410514259 | COL18A1 | c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.2044-1G>T (n.2044-1G>T) | |
21 | g.45476351G>A | CA410514260 | COL18A1 | c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.2044G>A (p.Gly682Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476351G>C | CA410514262 | COL18A1 | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.2044G>C (p.Gly682Arg) | |
21 | g.45476351G= | CA2392171559 | COL18A1 | c.1339G= (p.Gly447=) c.799G= (p.Gly267=) c.2044G= (p.Gly682=) | |
21 | g.45476351G>T | CA410514264 | COL18A1 | c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.2044G>T (p.Gly682Cys) | |
21 | g.45476352G>A | CA410514265 | COL18A1 | c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.2045G>A (p.Gly682Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45476352G>C | CA410514270 | COL18A1 | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.2045G>C (p.Gly682Ala) | |
21 | g.45476352G= | CA2392171560 | COL18A1 | c.1340G= (p.Gly447=) c.800G= (p.Gly267=) c.2045G= (p.Gly682=) | |
21 | g.45476352G>T | CA410514268 | COL18A1 | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.2045G>T (p.Gly682Val) | |
21 | g.45476353C>A | CA512709362 | COL18A1 | c.1341C>A (p.Gly447=) c.801C>A (p.Gly267=) c.2046C>A (p.Gly682=) | gnomAD v4 |
21 | g.45476353C= | CA2392171561 | COL18A1 | c.1341C= (p.Gly447=) c.801C= (p.Gly267=) c.2046C= (p.Gly682=) | |
21 | g.45476353C>G | CA512709360 | COL18A1 | c.1341C>G (p.Gly447=) c.801C>G (p.Gly267=) c.2046C>G (p.Gly682=) | |
21 | g.45476353C>T | CA10065936 | COL18A1 | c.1341C>T (p.Gly447=) c.801C>T (p.Gly267=) c.2046C>T (p.Gly682=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476354G>A | CA10065937 | COL18A1 | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476354G>C | CA410514272 | COL18A1 | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45476354G= | CA2392171562 | COL18A1 | c.1342G= (p.Ala448=) c.802G= (p.Ala268=) c.2047G= (p.Ala683=) | |
21 | g.45476354G>T | CA410514274 | COL18A1 | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) | |
21 | g.45476355C>A | CA10065939 | COL18A1 | c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.2048C>A (p.Ala683Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.45476355C= | CA2392171563 | COL18A1 | c.1343C= (p.Ala448=) c.803C= (p.Ala268=) c.2048C= (p.Ala683=) | |
21 | g.45476355C>G | CA410514276 | COL18A1 | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) | |
21 | g.45476355C>T | CA10065938 | COL18A1 | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45476356G>A | CA10065940 | COL18A1 | c.1344G>A (p.Ala448=) c.804G>A (p.Ala268=) c.2049G>A (p.Ala683=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476356G>C | CA512709382 | COL18A1 | c.1344G>C (p.Ala448=) c.804G>C (p.Ala268=) c.2049G>C (p.Ala683=) | |
21 | g.45476356G= | CA2392171564 | COL18A1 | c.1344G= (p.Ala448=) c.804G= (p.Ala268=) c.2049G= (p.Ala683=) | |
21 | g.45476356G>T | CA512709380 | COL18A1 | c.1344G>T (p.Ala448=) c.804G>T (p.Ala268=) c.2049G>T (p.Ala683=) | |
21 | g.45476357G>A | CA410514277 | COL18A1 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) | COSMIC COSMIC |
21 | g.45476357G>C | CA410514278 | COL18A1 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) | |
21 | g.45476357G>T | CA410514280 | COL18A1 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) | |
21 | g.45476357_45476358delinsGC | CA2392171565 | COL18A1 | c.1345_1346delinsGC (p.Ala449=) c.805_806delinsGC (p.Ala269=) c.2050_2051delinsGC (p.Ala684=) | |
21 | g.45476358C>A | CA410514281 | COL18A1 | c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) | |
21 | g.45476358C>G | CA410514282 | COL18A1 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) | |
21 | g.45476358C>T | CA410514283 | COL18A1 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) | |
21 | g.45476360del | CA638496975 | COL18A1 | c.1348del (p.Leu450Ter) c.808del (p.Leu270Ter) c.2053del (p.Leu685Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476359C>A | CA512709399 | COL18A1 | c.1347C>A (p.Ala449=) c.807C>A (p.Ala269=) c.2052C>A (p.Ala684=) | gnomAD v4 |
21 | g.45476359C>G | CA512709396 | COL18A1 | c.1347C>G (p.Ala449=) c.807C>G (p.Ala269=) c.2052C>G (p.Ala684=) | |
21 | g.45476359C>T | CA512709394 | COL18A1 | c.1347C>T (p.Ala449=) c.807C>T (p.Ala269=) c.2052C>T (p.Ala684=) | |
21 | g.45476360C>A | CA410514285 | COL18A1 | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) | |
21 | g.45476360C= | CA2392171566 | COL18A1 | c.1348C= (p.Leu450=) c.808C= (p.Leu270=) c.2053C= (p.Leu685=) | |
21 | g.45476360C>G | CA321913593 | COL18A1 | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476360C>T | CA512709403 | COL18A1 | c.1348C>T (p.Leu450=) c.808C>T (p.Leu270=) c.2053C>T (p.Leu685=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476361T>A | CA410514287 | COL18A1 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.2054T>A (p.Leu685Gln) | |
21 | g.45476361T>C | CA410514289 | COL18A1 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) | |
21 | g.45476361T>G | CA410514290 | COL18A1 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) | |
21 | g.45476362A= | CA2392171567 | COL18A1 | c.1350A= (p.Leu450=) c.810A= (p.Leu270=) c.2055A= (p.Leu685=) | |
21 | g.45476362A>C | CA512709412 | COL18A1 | c.1350A>C (p.Leu450=) c.810A>C (p.Leu270=) c.2055A>C (p.Leu685=) | |
21 | g.45476362A>G | CA512709414 | COL18A1 | c.1350A>G (p.Leu450=) c.810A>G (p.Leu270=) c.2055A>G (p.Leu685=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476362A>T | CA512709411 | COL18A1 | c.1350A>T (p.Leu450=) c.810A>T (p.Leu270=) c.2055A>T (p.Leu685=) | |
21 | g.45476363A>C | CA410514293 | COL18A1 | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) | |
21 | g.45476363A>G | CA410514294 | COL18A1 | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) | |
21 | g.45476363A>T | CA410514292 | COL18A1 | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) | |
21 | g.45476364A>C | CA410514298 | COL18A1 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) | |
21 | g.45476364A>G | CA410514296 | COL18A1 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) | |
21 | g.45476364A>T | CA410514297 | COL18A1 | c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.2057A>T (p.Lys686Ile) | |
21 | g.45476365A>C | CA410514300 | COL18A1 | c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.2058A>C (p.Lys686Asn) | dbSNP |
21 | g.45476365A>G | CA512709428 | COL18A1 | c.1353A>G (p.Lys451=) c.813A>G (p.Lys271=) c.2058A>G (p.Lys686=) | gnomAD v4 |
21 | g.45476365A>T | CA410514303 | COL18A1 | c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.2058A>T (p.Lys686Asn) | |
21 | g.45476366C>A | CA10065941 | COL18A1 | c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476366C= | CA2392171568 | COL18A1 | c.1354C= (p.Pro452=) c.814C= (p.Pro272=) c.2059C= (p.Pro687=) | |
21 | g.45476366C>G | CA410514304 | COL18A1 | c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45476366C>T | CA410514306 | COL18A1 | c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) | |
21 | g.45476367C>A | CA410514308 | COL18A1 | c.1355C>A (p.Pro452His) c.815C>A (p.Pro272His) c.2060C>A (p.Pro687His) | |
21 | g.45476367C>G | CA410514311 | COL18A1 | c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45476367C>T | CA410514312 | COL18A1 | c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) | |
21 | g.45476368C>A | CA512709441 | COL18A1 | c.1356C>A (p.Pro452=) c.816C>A (p.Pro272=) c.2061C>A (p.Pro687=) | |
21 | g.45476368C>G | CA512709443 | COL18A1 | c.1356C>G (p.Pro452=) c.816C>G (p.Pro272=) c.2061C>G (p.Pro687=) | |
21 | g.45476368C>T | CA512709445 | COL18A1 | c.1356C>T (p.Pro452=) c.816C>T (p.Pro272=) c.2061C>T (p.Pro687=) | |
21 | g.45476369A>C | CA512709447 | COL18A1 | c.1357A>C (p.Arg453=) c.817A>C (p.Arg273=) c.2062A>C (p.Arg688=) | gnomAD v4 |
21 | g.45476369A>G | CA410514315 | COL18A1 | c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.2062A>G (p.Arg688Gly) | |
21 | g.45476369A>T | CA410514316 | COL18A1 | c.1357A>T (p.Arg453Trp) c.817A>T (p.Arg273Trp) c.2062A>T (p.Arg688Trp) | |
21 | g.45476370G>A | CA410514319 | COL18A1 | c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.2063G>A (p.Arg688Lys) | |
21 | g.45476370G>C | CA410514318 | COL18A1 | c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.2063G>C (p.Arg688Thr) | |
21 | g.45476370G>T | CA410514317 | COL18A1 | c.1358G>T (p.Arg453Met) c.818G>T (p.Arg273Met) c.2063G>T (p.Arg688Met) | |
21 | g.45476371G>A | CA512709458 | COL18A1 | c.1359G>A (p.Arg453=) c.819G>A (p.Arg273=) c.2064G>A (p.Arg688=) | |
21 | g.45476371G>C | CA410514320 | COL18A1 | c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.819G>C (p.Arg273Ser) c.2064G>C (p.Arg688Ser) | |
21 | g.45476371G>T | CA410514321 | COL18A1 | c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.819G>T (p.Arg273Ser) c.2064G>T (p.Arg688Ser) | |
21 | g.45476372C>A | CA410514322 | COL18A1 | c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) | |
21 | g.45476372C>G | CA410514323 | COL18A1 | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) | |
21 | g.45476372C>T | CA410514324 | COL18A1 | c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.45476373T>A | CA410514325 | COL18A1 | c.1361T>A (p.Leu454His) c.821T>A (p.Leu274His) c.2066T>A (p.Leu689His) | |
21 | g.45476373T>C | CA410514326 | COL18A1 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) | |
21 | g.45476373T>G | CA410514327 | COL18A1 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) | |
21 | g.45476374C>A | CA512709471 | COL18A1 | c.1362C>A (p.Leu454=) c.822C>A (p.Leu274=) c.2067C>A (p.Leu689=) | |
21 | g.45476374C= | CA2392171569 | COL18A1 | c.1362C= (p.Leu454=) c.822C= (p.Leu274=) c.2067C= (p.Leu689=) | |
21 | g.45476374C>G | CA512709474 | COL18A1 | c.1362C>G (p.Leu454=) c.822C>G (p.Leu274=) c.2067C>G (p.Leu689=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476374C>T | CA10065942 | COL18A1 | c.1362C>T (p.Leu454=) c.822C>T (p.Leu274=) c.2067C>T (p.Leu689=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476375C>A | CA410514328 | COL18A1 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) | |
21 | g.45476375C= | CA2392171570 | COL18A1 | c.1363C= (p.Pro455=) c.823C= (p.Pro275=) c.2068C= (p.Pro690=) | |
21 | g.45476375C>G | CA410514329 | COL18A1 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) | |
21 | g.45476375C>T | CA10065943 | COL18A1 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476376C>A | CA10065945 | COL18A1 | c.1364C>A (p.Pro455His) c.824C>A (p.Pro275His) c.2069C>A (p.Pro690His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476376C= | CA2392171571 | COL18A1 | c.1364C= (p.Pro455=) c.824C= (p.Pro275=) c.2069C= (p.Pro690=) | |
21 | g.45476376C>G | CA410514331 | COL18A1 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) | |
21 | g.45476376C>T | CA410514330 | COL18A1 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) | |
21 | g.45476378_45476395dup | CA10065944 | COL18A1 | c.1366_1383dup (p.Thr461_Thr462insAlaProProProValThr) c.826_843dup (p.Thr281_Thr282insAlaProProProValThr) c.2071_2088dup (p.Thr696_Thr697insAlaProProProValThr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476377C>A | CA10065946 | COL18A1 | c.1365C>A (p.Pro455=) c.825C>A (p.Pro275=) c.2070C>A (p.Pro690=) | dbSNP ExAC |
21 | g.45476377C= | CA2392171572 | COL18A1 | c.1365C= (p.Pro455=) c.825C= (p.Pro275=) c.2070C= (p.Pro690=) | |
21 | g.45476377C>G | CA512709490 | COL18A1 | c.1365C>G (p.Pro455=) c.825C>G (p.Pro275=) c.2070C>G (p.Pro690=) | gnomAD v4 |
21 | g.45476377C>T | CA10065947 | COL18A1 | c.1365C>T (p.Pro455=) c.825C>T (p.Pro275=) c.2070C>T (p.Pro690=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476378G>A | CA10065948 | COL18A1 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45476378G>C | CA410514332 | COL18A1 | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) | |
21 | g.45476378G= | CA2392171573 | COL18A1 | c.1366G= (p.Ala456=) c.826G= (p.Ala276=) c.2071G= (p.Ala691=) | |
21 | g.45476378G>T | CA410514333 | COL18A1 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) | |
21 | g.45476379C>A | CA410514335 | COL18A1 | c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) c.2072C>A (p.Ala691Glu) | dbSNP |
21 | g.45476379C= | CA2392171574 | COL18A1 | c.1367C= (p.Ala456=) c.827C= (p.Ala276=) c.2072C= (p.Ala691=) | |
21 | g.45476379C>G | CA410514337 | COL18A1 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) | |
21 | g.45476379C>T | CA321913610 | COL18A1 | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45476380G>A | CA10065949 | COL18A1 | c.1368G>A (p.Ala456=) c.828G>A (p.Ala276=) c.2073G>A (p.Ala691=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476380G>C | CA512709503 | COL18A1 | c.1368G>C (p.Ala456=) c.828G>C (p.Ala276=) c.2073G>C (p.Ala691=) | |
21 | g.45476380G= | CA2392171576 | COL18A1 | c.1368G= (p.Ala456=) c.828G= (p.Ala276=) c.2073G= (p.Ala691=) | |
21 | g.45476380G>T | CA512709500 | COL18A1 | c.1368G>T (p.Ala456=) c.828G>T (p.Ala276=) c.2073G>T (p.Ala691=) | |
21 | g.45476380_45476391dup | CA2392171575 | COL18A1 | c.1368_1379dup (p.Val460_Thr461insProProProVal) c.828_839dup (p.Val280_Thr281insProProProVal) c.2073_2084dup (p.Val695_Thr696insProProProVal) | dbSNP |
21 | g.45476381C>A | CA410514343 | COL18A1 | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) | |
21 | g.45476381C>G | CA410514345 | COL18A1 | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) | |
21 | g.45476381C>T | CA410514347 | COL18A1 | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45476383_45476385dup | CA10065950 | COL18A1 | c.1371_1373dup (p.Pro458_Pro459insPro) c.831_833dup (p.Pro278_Pro279insPro) c.2076_2078dup (p.Pro693_Pro694insPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476382C>A | CA410514350 | COL18A1 | c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.2075C>A (p.Pro692Gln) | |
21 | g.45476382C= | CA2392171577 | COL18A1 | c.1370C= (p.Pro457=) c.830C= (p.Pro277=) c.2075C= (p.Pro692=) | |
21 | g.45476382C>G | CA410514349 | COL18A1 | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) | |
21 | g.45476382C>T | CA10065951 | COL18A1 | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476383A>C | CA512709517 | COL18A1 | c.1371A>C (p.Pro457=) c.831A>C (p.Pro277=) c.2076A>C (p.Pro692=) | |
21 | g.45476383A>G | CA512709522 | COL18A1 | c.1371A>G (p.Pro457=) c.831A>G (p.Pro277=) c.2076A>G (p.Pro692=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45476383A>T | CA512709519 | COL18A1 | c.1371A>T (p.Pro457=) c.831A>T (p.Pro277=) c.2076A>T (p.Pro692=) | |
21 | g.45476383_45476384delinsAC | CA2392171578 | COL18A1 | c.1371_1372delinsAC (p.Pro457=) c.831_832delinsAC (p.Pro277=) c.2076_2077delinsAC (p.Pro692=) | |
21 | g.45476384C>A | CA10065953 | COL18A1 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476384C= | CA2392171579 | COL18A1 | c.1372C= (p.Pro458=) c.832C= (p.Pro278=) c.2077C= (p.Pro693=) | |
21 | g.45476384C>G | CA410514351 | COL18A1 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) | |
21 | g.45476384C>T | CA410514353 | COL18A1 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45476389dup | CA10065952 | COL18A1 | c.1377dup (p.Val460ArgfsTer18) c.837dup (p.Val280ArgfsTer18) c.2082dup (p.Val695ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476389del | CA645602036 | COL18A1 | c.1377del (p.Val460SerfsTer29) c.837del (p.Val280SerfsTer29) c.2082del (p.Val695SerfsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.45476385C>A | CA410514354 | COL18A1 | c.1373C>A (p.Pro458His) c.833C>A (p.Pro278His) c.2078C>A (p.Pro693His) | |
21 | g.45476385C>G | CA410514359 | COL18A1 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) | |
21 | g.45476385C>T | CA410514360 | COL18A1 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) | |
21 | g.45476386C>A | CA512709536 | COL18A1 | c.1374C>A (p.Pro458=) c.834C>A (p.Pro278=) c.2079C>A (p.Pro693=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476386C= | CA2392171580 | COL18A1 | c.1374C= (p.Pro458=) c.834C= (p.Pro278=) c.2079C= (p.Pro693=) | |
21 | g.45476386C>G | CA512709534 | COL18A1 | c.1374C>G (p.Pro458=) c.834C>G (p.Pro278=) c.2079C>G (p.Pro693=) | dbSNP |
21 | g.45476386C>T | CA512709535 | COL18A1 | c.1374C>T (p.Pro458=) c.834C>T (p.Pro278=) c.2079C>T (p.Pro693=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45476387C>A | CA410514362 | COL18A1 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) | |
21 | g.45476387C= | CA2392171581 | COL18A1 | c.1375C= (p.Pro459=) c.835C= (p.Pro279=) c.2080C= (p.Pro694=) | |
21 | g.45476387C>G | CA410514363 | COL18A1 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476387C>T | CA410514364 | COL18A1 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) | |
21 | g.45476388C>A | CA410514365 | COL18A1 | c.1376C>A (p.Pro459His) c.836C>A (p.Pro279His) c.2081C>A (p.Pro694His) | |
21 | g.45476388C= | CA2392171582 | COL18A1 | c.1376C= (p.Pro459=) c.836C= (p.Pro279=) c.2081C= (p.Pro694=) | |
21 | g.45476388C>G | CA10065955 | COL18A1 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476388C>T | CA10065954 | COL18A1 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476388_45476389delinsTG | CA2580098868 | COL18A1 | c.1376_1377delinsTG (p.Pro459Leu) c.836_837delinsTG (p.Pro279Leu) c.2081_2082delinsTG (p.Pro694Leu) | ClinVar |
21 | g.45476389C>A | CA10065957 | COL18A1 | c.1377C>A (p.Pro459=) c.837C>A (p.Pro279=) c.2082C>A (p.Pro694=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476389C= | CA2392171583 | COL18A1 | c.1377C= (p.Pro459=) c.837C= (p.Pro279=) c.2082C= (p.Pro694=) | |
21 | g.45476389C>G | CA10065956 | COL18A1 | c.1377C>G (p.Pro459=) c.837C>G (p.Pro279=) c.2082C>G (p.Pro694=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476389C>T | CA10065958 | COL18A1 | c.1377C>T (p.Pro459=) c.837C>T (p.Pro279=) c.2082C>T (p.Pro694=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476390_45476392del | CA2654909368 | COL18A1 | c.1378_1380del (p.Val460del) c.838_840del (p.Val280del) c.2083_2085del (p.Val695del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476390G>A | CA10065959 | COL18A1 | c.1378G>A (p.Val460Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.45476390G>C | CA410514369 | COL18A1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) | |
21 | g.45476390G= | CA2392171584 | COL18A1 | c.1378G= (p.Val460=) c.838G= (p.Val280=) c.2083G= (p.Val695=) | |
21 | g.45476390G>T | CA410514371 | COL18A1 | c.1378G>T (p.Val460Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.2083G>T (p.Val695Phe) | |
21 | g.45476390dup | CA638496979 | COL18A1 | c.1378dup (p.Val460GlyfsTer18) c.838dup (p.Val280GlyfsTer18) c.2083dup (p.Val695GlyfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476391T>A | CA10065960 | COL18A1 | c.1379T>A (p.Val460Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.2084T>A (p.Val695Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476391T>C | CA410514374 | COL18A1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) | COSMIC |
21 | g.45476391T>G | CA410514373 | COL18A1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) | |
21 | g.45476391T= | CA2392171585 | COL18A1 | c.1379T= (p.Val460=) c.839T= (p.Val280=) c.2084T= (p.Val695=) | |
21 | g.45476392C>A | CA512709565 | COL18A1 | c.1380C>A (p.Val460=) c.840C>A (p.Val280=) c.2085C>A (p.Val695=) | |
21 | g.45476392C>G | CA512709563 | COL18A1 | c.1380C>G (p.Val460=) c.840C>G (p.Val280=) c.2085C>G (p.Val695=) | |
21 | g.45476392C>T | CA512709561 | COL18A1 | c.1380C>T (p.Val460=) c.840C>T (p.Val280=) c.2085C>T (p.Val695=) | |
21 | g.45476396_45476403dup | CA2392171586 | COL18A1 | c.1384_1391dup (p.Leu465ArgfsTer27) c.844_851dup (p.Leu285ArgfsTer27) c.2089_2096dup (p.Leu700ArgfsTer27) | dbSNP |
21 | g.45476393A= | CA2392171587 | COL18A1 | c.1381A= (p.Thr461=) c.841A= (p.Thr281=) c.2086A= (p.Thr696=) | |
21 | g.45476393A>C | CA321913641 | COL18A1 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476393A>G | CA410514378 | COL18A1 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | dbSNP |
21 | g.45476393A>T | CA410514377 | COL18A1 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.2086A>T (p.Thr696Ser) |