Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45476186_45476206dup | CA2392171445 | COL18A1 | c.1339-165_1339-145dup (n.1339-165_1339-145dup) c.799-165_799-145dup (n.799-165_799-145dup) c.2044-165_2044-145dup (n.2044-165_2044-145dup) | dbSNP |
21 | g.45476188A= | CA2392171450 | COL18A1 | c.1339-163A= (n.1339-163A=) c.799-163A= (n.799-163A=) c.2044-163A= (n.2044-163A=) | |
21 | g.45476188A>G | CA749792121 | COL18A1 | c.1339-163A>G (n.1339-163A>G) c.799-163A>G (n.799-163A>G) c.2044-163A>G (n.2044-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476189C= | CA2392171452 | COL18A1 | c.1339-162C= (n.1339-162C=) c.799-162C= (n.799-162C=) c.2044-162C= (n.2044-162C=) | |
21 | g.45476189C>G | CA2392171451 | COL18A1 | c.1339-162C>G (n.1339-162C>G) c.799-162C>G (n.799-162C>G) c.2044-162C>G (n.2044-162C>G) | dbSNP |
21 | g.45476189C>T | CA321913455 | COL18A1 | c.1339-162C>T (n.1339-162C>T) c.799-162C>T (n.799-162C>T) c.2044-162C>T (n.2044-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476190G>A | CA321913462 | COL18A1 | c.1339-161G>A (n.1339-161G>A) c.799-161G>A (n.799-161G>A) c.2044-161G>A (n.2044-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476190G>C | CA321913465 | COL18A1 | c.1339-161G>C (n.1339-161G>C) c.799-161G>C (n.799-161G>C) c.2044-161G>C (n.2044-161G>C) | dbSNP |
21 | g.45476190G= | CA2392171453 | COL18A1 | c.1339-161G= (n.1339-161G=) c.799-161G= (n.799-161G=) c.2044-161G= (n.2044-161G=) | |
21 | g.45476190G>T | CA2525544865 | COL18A1 | c.1339-161G>T (n.1339-161G>T) c.799-161G>T (n.799-161G>T) c.2044-161G>T (n.2044-161G>T) | |
21 | g.45476194G>A | CA321913469 | COL18A1 | c.1339-157G>A (n.1339-157G>A) c.799-157G>A (n.799-157G>A) c.2044-157G>A (n.2044-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476194G= | CA2392171454 | COL18A1 | c.1339-157G= (n.1339-157G=) c.799-157G= (n.799-157G=) c.2044-157G= (n.2044-157G=) | |
21 | g.45476199C>A | CA638496961 | COL18A1 | c.1339-152C>A (n.1339-152C>A) c.799-152C>A (n.799-152C>A) c.2044-152C>A (n.2044-152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476199C= | CA2392171455 | COL18A1 | c.1339-152C= (n.1339-152C=) c.799-152C= (n.799-152C=) c.2044-152C= (n.2044-152C=) | |
21 | g.45476199C>T | CA321913472 | COL18A1 | c.1339-152C>T (n.1339-152C>T) c.799-152C>T (n.799-152C>T) c.2044-152C>T (n.2044-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476200C>A | CA2654909277 | COL18A1 | c.1339-151C>A (n.1339-151C>A) c.799-151C>A (n.799-151C>A) c.2044-151C>A (n.2044-151C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476201C>A | CA2392171457 | COL18A1 | c.1339-150C>A (n.1339-150C>A) c.799-150C>A (n.799-150C>A) c.2044-150C>A (n.2044-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476201C= | CA2392171456 | COL18A1 | c.1339-150C= (n.1339-150C=) c.799-150C= (n.799-150C=) c.2044-150C= (n.2044-150C=) | |
21 | g.45476201C>T | CA321913474 | COL18A1 | c.1339-150C>T (n.1339-150C>T) c.799-150C>T (n.799-150C>T) c.2044-150C>T (n.2044-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476202C>A | CA2654909279 | COL18A1 | c.1339-149C>A (n.1339-149C>A) c.799-149C>A (n.799-149C>A) c.2044-149C>A (n.2044-149C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476202C>G | CA2654909280 | COL18A1 | c.1339-149C>G (n.1339-149C>G) c.799-149C>G (n.799-149C>G) c.2044-149C>G (n.2044-149C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476202C>T | CA2654909278 | COL18A1 | c.1339-149C>T (n.1339-149C>T) c.799-149C>T (n.799-149C>T) c.2044-149C>T (n.2044-149C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476204C>A | CA2654909281 | COL18A1 | c.1339-147C>A (n.1339-147C>A) c.799-147C>A (n.799-147C>A) c.2044-147C>A (n.2044-147C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476204C= | CA2392171458 | COL18A1 | c.1339-147C= (n.1339-147C=) c.799-147C= (n.799-147C=) c.2044-147C= (n.2044-147C=) | |
21 | g.45476204C>T | CA321913478 | COL18A1 | c.1339-147C>T (n.1339-147C>T) c.799-147C>T (n.799-147C>T) c.2044-147C>T (n.2044-147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476205del | CA2654909282 | COL18A1 | c.1339-146del (n.1339-146del) c.799-146del (n.799-146del) c.2044-146del (n.2044-146del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476205G>A | CA2543284609 | COL18A1 | c.1339-146G>A (n.1339-146G>A) c.799-146G>A (n.799-146G>A) c.2044-146G>A (n.2044-146G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476205G= | CA2392171459 | COL18A1 | c.1339-146G= (n.1339-146G=) c.799-146G= (n.799-146G=) c.2044-146G= (n.2044-146G=) | |
21 | g.45476205G>T | CA2392171460 | COL18A1 | c.1339-146G>T (n.1339-146G>T) c.799-146G>T (n.799-146G>T) c.2044-146G>T (n.2044-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476206C>A | CA2392171462 | COL18A1 | c.1339-145C>A (n.1339-145C>A) c.799-145C>A (n.799-145C>A) c.2044-145C>A (n.2044-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476206C= | CA2392171461 | COL18A1 | c.1339-145C= (n.1339-145C=) c.799-145C= (n.799-145C=) c.2044-145C= (n.2044-145C=) | |
21 | g.45476206C>T | CA321913481 | COL18A1 | c.1339-145C>T (n.1339-145C>T) c.799-145C>T (n.799-145C>T) c.2044-145C>T (n.2044-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476207G>A | CA321913483 | COL18A1 | c.1339-144G>A (n.1339-144G>A) c.799-144G>A (n.799-144G>A) c.2044-144G>A (n.2044-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476207G>C | CA2392171464 | COL18A1 | c.1339-144G>C (n.1339-144G>C) c.799-144G>C (n.799-144G>C) c.2044-144G>C (n.2044-144G>C) | dbSNP |
21 | g.45476207G= | CA2392171463 | COL18A1 | c.1339-144G= (n.1339-144G=) c.799-144G= (n.799-144G=) c.2044-144G= (n.2044-144G=) | |
21 | g.45476207G>T | CA321913487 | COL18A1 | c.1339-144G>T (n.1339-144G>T) c.799-144G>T (n.799-144G>T) c.2044-144G>T (n.2044-144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476208C>A | CA2654909283 | COL18A1 | c.1339-143C>A (n.1339-143C>A) c.799-143C>A (n.799-143C>A) c.2044-143C>A (n.2044-143C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476208C>T | CA2654909284 | COL18A1 | c.1339-143C>T (n.1339-143C>T) c.799-143C>T (n.799-143C>T) c.2044-143C>T (n.2044-143C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476209A>C | CA2654909285 | COL18A1 | c.1339-142A>C (n.1339-142A>C) c.799-142A>C (n.799-142A>C) c.2044-142A>C (n.2044-142A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476210C>A | CA2654909286 | COL18A1 | c.1339-141C>A (n.1339-141C>A) c.799-141C>A (n.799-141C>A) c.2044-141C>A (n.2044-141C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476210C= | CA2392171465 | COL18A1 | c.1339-141C= (n.1339-141C=) c.799-141C= (n.799-141C=) c.2044-141C= (n.2044-141C=) | |
21 | g.45476210C>T | CA321913490 | COL18A1 | c.1339-141C>T (n.1339-141C>T) c.799-141C>T (n.799-141C>T) c.2044-141C>T (n.2044-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476211G>A | CA321913493 | COL18A1 | c.1339-140G>A (n.1339-140G>A) c.799-140G>A (n.799-140G>A) c.2044-140G>A (n.2044-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476211G= | CA2392171466 | COL18A1 | c.1339-140G= (n.1339-140G=) c.799-140G= (n.799-140G=) c.2044-140G= (n.2044-140G=) | |
21 | g.45476211G>T | CA2654909288 | COL18A1 | c.1339-140G>T (n.1339-140G>T) c.799-140G>T (n.799-140G>T) c.2044-140G>T (n.2044-140G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476212del | CA2818079270 | COL18A1 | c.1339-139del (n.1339-139del) c.799-139del (n.799-139del) c.2044-139del (n.2044-139del) | |
21 | g.45476212G>T | CA2654909289 | COL18A1 | c.1339-139G>T (n.1339-139G>T) c.799-139G>T (n.799-139G>T) c.2044-139G>T (n.2044-139G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476213C>A | CA2567924698 | COL18A1 | c.1339-138C>A (n.1339-138C>A) c.799-138C>A (n.799-138C>A) c.2044-138C>A (n.2044-138C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476214C>A | CA2654909290 | COL18A1 | c.1339-137C>A (n.1339-137C>A) c.799-137C>A (n.799-137C>A) c.2044-137C>A (n.2044-137C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476214C>T | CA2654909291 | COL18A1 | c.1339-137C>T (n.1339-137C>T) c.799-137C>T (n.799-137C>T) c.2044-137C>T (n.2044-137C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476215C>A | CA2654909292 | COL18A1 | c.1339-136C>A (n.1339-136C>A) c.799-136C>A (n.799-136C>A) c.2044-136C>A (n.2044-136C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476216T>A | CA749792128 | COL18A1 | c.1339-135T>A (n.1339-135T>A) c.799-135T>A (n.799-135T>A) c.2044-135T>A (n.2044-135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476216T= | CA2392171467 | COL18A1 | c.1339-135T= (n.1339-135T=) c.799-135T= (n.799-135T=) c.2044-135T= (n.2044-135T=) | |
21 | g.45476217G>T | CA2654909293 | COL18A1 | c.1339-134G>T (n.1339-134G>T) c.799-134G>T (n.799-134G>T) c.2044-134G>T (n.2044-134G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476218G>C | CA1022796845 | COL18A1 | c.1339-133G>C (n.1339-133G>C) c.799-133G>C (n.799-133G>C) c.2044-133G>C (n.2044-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476218G= | CA2392171468 | COL18A1 | c.1339-133G= (n.1339-133G=) c.799-133G= (n.799-133G=) c.2044-133G= (n.2044-133G=) | |
21 | g.45476218G>T | CA2654909294 | COL18A1 | c.1339-133G>T (n.1339-133G>T) c.799-133G>T (n.799-133G>T) c.2044-133G>T (n.2044-133G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476220G>A | CA2654909295 | COL18A1 | c.1339-131G>A (n.1339-131G>A) c.799-131G>A (n.799-131G>A) c.2044-131G>A (n.2044-131G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476220G= | CA2392171469 | COL18A1 | c.1339-131G= (n.1339-131G=) c.799-131G= (n.799-131G=) c.2044-131G= (n.2044-131G=) | |
21 | g.45476220G>T | CA2654909296 | COL18A1 | c.1339-131G>T (n.1339-131G>T) c.799-131G>T (n.799-131G>T) c.2044-131G>T (n.2044-131G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476221C>A | CA2654909297 | COL18A1 | c.1339-130C>A (n.1339-130C>A) c.799-130C>A (n.799-130C>A) c.2044-130C>A (n.2044-130C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476221C>T | CA2654909298 | COL18A1 | c.1339-130C>T (n.1339-130C>T) c.799-130C>T (n.799-130C>T) c.2044-130C>T (n.2044-130C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476221dup | CA749792129 | COL18A1 | c.1339-130dup (n.1339-130dup) c.799-130dup (n.799-130dup) c.2044-130dup (n.2044-130dup) | dbSNP |
21 | g.45476223C>A | CA2654909299 | COL18A1 | c.1339-128C>A (n.1339-128C>A) c.799-128C>A (n.799-128C>A) c.2044-128C>A (n.2044-128C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476223C= | CA2392171470 | COL18A1 | c.1339-128C= (n.1339-128C=) c.799-128C= (n.799-128C=) c.2044-128C= (n.2044-128C=) | |
21 | g.45476223C>G | CA2392171471 | COL18A1 | c.1339-128C>G (n.1339-128C>G) c.799-128C>G (n.799-128C>G) c.2044-128C>G (n.2044-128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476223C>T | CA638496962 | COL18A1 | c.1339-128C>T (n.1339-128C>T) c.799-128C>T (n.799-128C>T) c.2044-128C>T (n.2044-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476224C>A | CA2654909300 | COL18A1 | c.1339-127C>A (n.1339-127C>A) c.799-127C>A (n.799-127C>A) c.2044-127C>A (n.2044-127C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476224C= | CA2392171472 | COL18A1 | c.1339-127C= (n.1339-127C=) c.799-127C= (n.799-127C=) c.2044-127C= (n.2044-127C=) | |
21 | g.45476224C>T | CA321913497 | COL18A1 | c.1339-127C>T (n.1339-127C>T) c.799-127C>T (n.799-127C>T) c.2044-127C>T (n.2044-127C>T) | dbSNP |
21 | g.45476225C= | CA2392171473 | COL18A1 | c.1339-126C= (n.1339-126C=) c.799-126C= (n.799-126C=) c.2044-126C= (n.2044-126C=) | |
21 | g.45476225C>G | CA2654909301 | COL18A1 | c.1339-126C>G (n.1339-126C>G) c.799-126C>G (n.799-126C>G) c.2044-126C>G (n.2044-126C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476225C>T | CA638496963 | COL18A1 | c.1339-126C>T (n.1339-126C>T) c.799-126C>T (n.799-126C>T) c.2044-126C>T (n.2044-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476226T>C | CA1022796854 | COL18A1 | c.1339-125T>C (n.1339-125T>C) c.799-125T>C (n.799-125T>C) c.2044-125T>C (n.2044-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476226T= | CA2392171474 | COL18A1 | c.1339-125T= (n.1339-125T=) c.799-125T= (n.799-125T=) c.2044-125T= (n.2044-125T=) | |
21 | g.45476227C= | CA2392171475 | COL18A1 | c.1339-124C= (n.1339-124C=) c.799-124C= (n.799-124C=) c.2044-124C= (n.2044-124C=) | |
21 | g.45476227C>G | CA2654909302 | COL18A1 | c.1339-124C>G (n.1339-124C>G) c.799-124C>G (n.799-124C>G) c.2044-124C>G (n.2044-124C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476227C>T | CA2392171476 | COL18A1 | c.1339-124C>T (n.1339-124C>T) c.799-124C>T (n.799-124C>T) c.2044-124C>T (n.2044-124C>T) | dbSNP |
21 | g.45476228C>A | CA2654909303 | COL18A1 | c.1339-123C>A (n.1339-123C>A) c.799-123C>A (n.799-123C>A) c.2044-123C>A (n.2044-123C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476228C= | CA2392171477 | COL18A1 | c.1339-123C= (n.1339-123C=) c.799-123C= (n.799-123C=) c.2044-123C= (n.2044-123C=) | |
21 | g.45476228C>T | CA321913500 | COL18A1 | c.1339-123C>T (n.1339-123C>T) c.799-123C>T (n.799-123C>T) c.2044-123C>T (n.2044-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476229T>C | CA2527577502 | COL18A1 | c.1339-122T>C (n.1339-122T>C) c.799-122T>C (n.799-122T>C) c.2044-122T>C (n.2044-122T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476230G>A | CA749792136 | COL18A1 | c.1339-121G>A (n.1339-121G>A) c.799-121G>A (n.799-121G>A) c.2044-121G>A (n.2044-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476230G= | CA2392171478 | COL18A1 | c.1339-121G= (n.1339-121G=) c.799-121G= (n.799-121G=) c.2044-121G= (n.2044-121G=) | |
21 | g.45476230G>T | CA2654909305 | COL18A1 | c.1339-121G>T (n.1339-121G>T) c.799-121G>T (n.799-121G>T) c.2044-121G>T (n.2044-121G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476232T>C | CA2654909306 | COL18A1 | c.1339-119T>C (n.1339-119T>C) c.799-119T>C (n.799-119T>C) c.2044-119T>C (n.2044-119T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476232T>G | CA2654909307 | COL18A1 | c.1339-119T>G (n.1339-119T>G) c.799-119T>G (n.799-119T>G) c.2044-119T>G (n.2044-119T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476233T>A | CA2392171479 | COL18A1 | c.1339-118T>A (n.1339-118T>A) c.799-118T>A (n.799-118T>A) c.2044-118T>A (n.2044-118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476233T>G | CA2654909308 | COL18A1 | c.1339-118T>G (n.1339-118T>G) c.799-118T>G (n.799-118T>G) c.2044-118T>G (n.2044-118T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476233T= | CA2392171480 | COL18A1 | c.1339-118T= (n.1339-118T=) c.799-118T= (n.799-118T=) c.2044-118T= (n.2044-118T=) | |
21 | g.45476234C>A | CA2654909309 | COL18A1 | c.1339-117C>A (n.1339-117C>A) c.799-117C>A (n.799-117C>A) c.2044-117C>A (n.2044-117C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476234C= | CA2392171481 | COL18A1 | c.1339-117C= (n.1339-117C=) c.799-117C= (n.799-117C=) c.2044-117C= (n.2044-117C=) | |
21 | g.45476234C>T | CA749792137 | COL18A1 | c.1339-117C>T (n.1339-117C>T) c.799-117C>T (n.799-117C>T) c.2044-117C>T (n.2044-117C>T) | dbSNP |
21 | g.45476235A= | CA2392171482 | COL18A1 | c.1339-116A= (n.1339-116A=) c.799-116A= (n.799-116A=) c.2044-116A= (n.2044-116A=) | |
21 | g.45476235A>G | CA749792138 | COL18A1 | c.1339-116A>G (n.1339-116A>G) c.799-116A>G (n.799-116A>G) c.2044-116A>G (n.2044-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476235A>T | CA2654909310 | COL18A1 | c.1339-116A>T (n.1339-116A>T) c.799-116A>T (n.799-116A>T) c.2044-116A>T (n.2044-116A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476236G>A | CA2654909311 | COL18A1 | c.1339-115G>A (n.1339-115G>A) c.799-115G>A (n.799-115G>A) c.2044-115G>A (n.2044-115G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476236G>C | CA321913502 | COL18A1 | c.1339-115G>C (n.1339-115G>C) c.799-115G>C (n.799-115G>C) c.2044-115G>C (n.2044-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476236G= | CA2392171483 | COL18A1 | c.1339-115G= (n.1339-115G=) c.799-115G= (n.799-115G=) c.2044-115G= (n.2044-115G=) | |
21 | g.45476238G>A | CA2392171485 | COL18A1 | c.1339-113G>A (n.1339-113G>A) c.799-113G>A (n.799-113G>A) c.2044-113G>A (n.2044-113G>A) | dbSNP |
21 | g.45476238G>C | CA2392171486 | COL18A1 | c.1339-113G>C (n.1339-113G>C) c.799-113G>C (n.799-113G>C) c.2044-113G>C (n.2044-113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476238G= | CA2392171484 | COL18A1 | c.1339-113G= (n.1339-113G=) c.799-113G= (n.799-113G=) c.2044-113G= (n.2044-113G=) | |
21 | g.45476238G>T | CA2654909312 | COL18A1 | c.1339-113G>T (n.1339-113G>T) c.799-113G>T (n.799-113G>T) c.2044-113G>T (n.2044-113G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476239G>A | CA2392171488 | COL18A1 | c.1339-112G>A (n.1339-112G>A) c.799-112G>A (n.799-112G>A) c.2044-112G>A (n.2044-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476239G= | CA2392171487 | COL18A1 | c.1339-112G= (n.1339-112G=) c.799-112G= (n.799-112G=) c.2044-112G= (n.2044-112G=) | |
21 | g.45476240A= | CA2392171489 | COL18A1 | c.1339-111A= (n.1339-111A=) c.799-111A= (n.799-111A=) c.2044-111A= (n.2044-111A=) | |
21 | g.45476240A>G | CA2654909313 | COL18A1 | c.1339-111A>G (n.1339-111A>G) c.799-111A>G (n.799-111A>G) c.2044-111A>G (n.2044-111A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476245dup | CA2392171490 | COL18A1 | c.1339-106dup (n.1339-106dup) c.799-106dup (n.799-106dup) c.2044-106dup (n.2044-106dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476245del | CA2654909314 | COL18A1 | c.1339-106del (n.1339-106del) c.799-106del (n.799-106del) c.2044-106del (n.2044-106del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476242_45476246delinsTTTTC | CA2392171491 | COL18A1 | c.1339-109_1339-105delinsTTTTC (n.1339-109_1339-105delinsTTTTC) c.799-109_799-105delinsTTTTC (n.799-109_799-105delinsTTTTC) c.2044-109_2044-105delinsTTTTC (n.2044-109_2044-105delinsTTTTC) | |
21 | g.45476246_45476249del | CA321913514 | COL18A1 | c.1339-105_1339-102del (n.1339-105_1339-102del) c.799-105_799-102del (n.799-105_799-102del) c.2044-105_2044-102del (n.2044-105_2044-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476245T>C | CA2654909315 | COL18A1 | c.1339-106T>C (n.1339-106T>C) c.799-106T>C (n.799-106T>C) c.2044-106T>C (n.2044-106T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476246C>A | CA321913517 | COL18A1 | c.1339-105C>A (n.1339-105C>A) c.799-105C>A (n.799-105C>A) c.2044-105C>A (n.2044-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476246C= | CA2392171492 | COL18A1 | c.1339-105C= (n.1339-105C=) c.799-105C= (n.799-105C=) c.2044-105C= (n.2044-105C=) | |
21 | g.45476246C>T | CA321913519 | COL18A1 | c.1339-105C>T (n.1339-105C>T) c.799-105C>T (n.799-105C>T) c.2044-105C>T (n.2044-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476249del | CA2654909316 | COL18A1 | c.1339-102del (n.1339-102del) c.799-102del (n.799-102del) c.2044-102del (n.2044-102del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476248T>G | CA2837302606 | COL18A1 | c.1339-103T>G (n.1339-103T>G) c.799-103T>G (n.799-103T>G) c.2044-103T>G (n.2044-103T>G) | |
21 | g.45476249T>C | CA2654909317 | COL18A1 | c.1339-102T>C (n.1339-102T>C) c.799-102T>C (n.799-102T>C) c.2044-102T>C (n.2044-102T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476250A>G | CA2654909318 | COL18A1 | c.1339-101A>G (n.1339-101A>G) c.799-101A>G (n.799-101A>G) c.2044-101A>G (n.2044-101A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476250A>T | CA2654909319 | COL18A1 | c.1339-101A>T (n.1339-101A>T) c.799-101A>T (n.799-101A>T) c.2044-101A>T (n.2044-101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476252C>A | CA2654909320 | COL18A1 | c.1339-99C>A (n.1339-99C>A) c.799-99C>A (n.799-99C>A) c.2044-99C>A (n.2044-99C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476253T>C | CA2654909321 | COL18A1 | c.1339-98T>C (n.1339-98T>C) c.799-98T>C (n.799-98T>C) c.2044-98T>C (n.2044-98T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476255T>G | CA1022796861 | COL18A1 | c.1339-96T>G (n.1339-96T>G) c.799-96T>G (n.799-96T>G) c.2044-96T>G (n.2044-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476255T= | CA2392171493 | COL18A1 | c.1339-96T= (n.1339-96T=) c.799-96T= (n.799-96T=) c.2044-96T= (n.2044-96T=) | |
21 | g.45476256C>A | CA2654909322 | COL18A1 | c.1339-95C>A (n.1339-95C>A) c.799-95C>A (n.799-95C>A) c.2044-95C>A (n.2044-95C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476256C= | CA2392171494 | COL18A1 | c.1339-95C= (n.1339-95C=) c.799-95C= (n.799-95C=) c.2044-95C= (n.2044-95C=) | |
21 | g.45476256C>T | CA2392171495 | COL18A1 | c.1339-95C>T (n.1339-95C>T) c.799-95C>T (n.799-95C>T) c.2044-95C>T (n.2044-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476257T>C | CA321913522 | COL18A1 | c.1339-94T>C (n.1339-94T>C) c.799-94T>C (n.799-94T>C) c.2044-94T>C (n.2044-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476257T= | CA2392171496 | COL18A1 | c.1339-94T= (n.1339-94T=) c.799-94T= (n.799-94T=) c.2044-94T= (n.2044-94T=) | |
21 | g.45476258T>C | CA2654909323 | COL18A1 | c.1339-93T>C (n.1339-93T>C) c.799-93T>C (n.799-93T>C) c.2044-93T>C (n.2044-93T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476260C>A | CA321913525 | COL18A1 | c.1339-91C>A (n.1339-91C>A) c.799-91C>A (n.799-91C>A) c.2044-91C>A (n.2044-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45476260C= | CA2392171497 | COL18A1 | c.1339-91C= (n.1339-91C=) c.799-91C= (n.799-91C=) c.2044-91C= (n.2044-91C=) | |
21 | g.45476260C>G | CA2577626013 | COL18A1 | c.1339-91C>G (n.1339-91C>G) c.799-91C>G (n.799-91C>G) c.2044-91C>G (n.2044-91C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476260C>T | CA512709291 | COL18A1 | c.1339-91C>T (n.1339-91C>T) c.799-91C>T (n.799-91C>T) c.2044-91C>T (n.2044-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476261G>A | CA321913532 | COL18A1 | c.1339-90G>A (n.1339-90G>A) c.799-90G>A (n.799-90G>A) c.2044-90G>A (n.2044-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476261G>C | CA321913533 | COL18A1 | c.1339-90G>C (n.1339-90G>C) c.799-90G>C (n.799-90G>C) c.2044-90G>C (n.2044-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476261G= | CA2392171498 | COL18A1 | c.1339-90G= (n.1339-90G=) c.799-90G= (n.799-90G=) c.2044-90G= (n.2044-90G=) | |
21 | g.45476261G>T | CA638496964 | COL18A1 | c.1339-90G>T (n.1339-90G>T) c.799-90G>T (n.799-90G>T) c.2044-90G>T (n.2044-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476263T>C | CA749792147 | COL18A1 | c.1339-88T>C (n.1339-88T>C) c.799-88T>C (n.799-88T>C) c.2044-88T>C (n.2044-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476263T>G | CA749792149 | COL18A1 | c.1339-88T>G (n.1339-88T>G) c.799-88T>G (n.799-88T>G) c.2044-88T>G (n.2044-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476263T= | CA2392171499 | COL18A1 | c.1339-88T= (n.1339-88T=) c.799-88T= (n.799-88T=) c.2044-88T= (n.2044-88T=) | |
21 | g.45476264C>A | CA2577626014 | COL18A1 | c.1339-87C>A (n.1339-87C>A) c.799-87C>A (n.799-87C>A) c.2044-87C>A (n.2044-87C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476264C>T | CA2654909325 | COL18A1 | c.1339-87C>T (n.1339-87C>T) c.799-87C>T (n.799-87C>T) c.2044-87C>T (n.2044-87C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476266T>A | CA2842643128 | COL18A1 | c.1339-85T>A (n.1339-85T>A) c.799-85T>A (n.799-85T>A) c.2044-85T>A (n.2044-85T>A) | |
21 | g.45476266T>C | CA2654909326 | COL18A1 | c.1339-85T>C (n.1339-85T>C) c.799-85T>C (n.799-85T>C) c.2044-85T>C (n.2044-85T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476267A>T | CA2654909328 | COL18A1 | c.1339-84A>T (n.1339-84A>T) c.799-84A>T (n.799-84A>T) c.2044-84A>T (n.2044-84A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476268del | CA2654909329 | COL18A1 | c.1339-83del (n.1339-83del) c.799-83del (n.799-83del) c.2044-83del (n.2044-83del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476269_45476284del | CA2654909327 | COL18A1 | c.1339-82_1339-67del (n.1339-82_1339-67del) c.799-82_799-67del (n.799-82_799-67del) c.2044-82_2044-67del (n.2044-82_2044-67del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476269G>A | CA749792152 | COL18A1 | c.1339-82G>A (n.1339-82G>A) c.799-82G>A (n.799-82G>A) c.2044-82G>A (n.2044-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476269G= | CA2392171500 | COL18A1 | c.1339-82G= (n.1339-82G=) c.799-82G= (n.799-82G=) c.2044-82G= (n.2044-82G=) | |
21 | g.45476269G>T | CA2654909330 | COL18A1 | c.1339-82G>T (n.1339-82G>T) c.799-82G>T (n.799-82G>T) c.2044-82G>T (n.2044-82G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476270T>A | CA2392171502 | COL18A1 | c.1339-81T>A (n.1339-81T>A) c.799-81T>A (n.799-81T>A) c.2044-81T>A (n.2044-81T>A) | dbSNP |
21 | g.45476270T= | CA2392171501 | COL18A1 | c.1339-81T= (n.1339-81T=) c.799-81T= (n.799-81T=) c.2044-81T= (n.2044-81T=) | |
21 | g.45476275C>A | CA2654909331 | COL18A1 | c.1339-76C>A (n.1339-76C>A) c.799-76C>A (n.799-76C>A) c.2044-76C>A (n.2044-76C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476275C= | CA2392171503 | COL18A1 | c.1339-76C= (n.1339-76C=) c.799-76C= (n.799-76C=) c.2044-76C= (n.2044-76C=) | |
21 | g.45476275C>G | CA638496965 | COL18A1 | c.1339-76C>G (n.1339-76C>G) c.799-76C>G (n.799-76C>G) c.2044-76C>G (n.2044-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476275C>T | CA321913538 | COL18A1 | c.1339-76C>T (n.1339-76C>T) c.799-76C>T (n.799-76C>T) c.2044-76C>T (n.2044-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476276A= | CA2392171504 | COL18A1 | c.1339-75A= (n.1339-75A=) c.799-75A= (n.799-75A=) c.2044-75A= (n.2044-75A=) | |
21 | g.45476276A>T | CA638496966 | COL18A1 | c.1339-75A>T (n.1339-75A>T) c.799-75A>T (n.799-75A>T) c.2044-75A>T (n.2044-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476278T>G | CA749792160 | COL18A1 | c.1339-73T>G (n.1339-73T>G) c.799-73T>G (n.799-73T>G) c.2044-73T>G (n.2044-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476278T= | CA2392171505 | COL18A1 | c.1339-73T= (n.1339-73T=) c.799-73T= (n.799-73T=) c.2044-73T= (n.2044-73T=) | |
21 | g.45476280C>A | CA2654909332 | COL18A1 | c.1339-71C>A (n.1339-71C>A) c.799-71C>A (n.799-71C>A) c.2044-71C>A (n.2044-71C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476281A>G | CA2654909333 | COL18A1 | c.1339-70A>G (n.1339-70A>G) c.799-70A>G (n.799-70A>G) c.2044-70A>G (n.2044-70A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476282C>A | CA2654909334 | COL18A1 | c.1339-69C>A (n.1339-69C>A) c.799-69C>A (n.799-69C>A) c.2044-69C>A (n.2044-69C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476282C= | CA2392171506 | COL18A1 | c.1339-69C= (n.1339-69C=) c.799-69C= (n.799-69C=) c.2044-69C= (n.2044-69C=) | |
21 | g.45476282C>G | CA638496967 | COL18A1 | c.1339-69C>G (n.1339-69C>G) c.799-69C>G (n.799-69C>G) c.2044-69C>G (n.2044-69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476282C>T | CA749792164 | COL18A1 | c.1339-69C>T (n.1339-69C>T) c.799-69C>T (n.799-69C>T) c.2044-69C>T (n.2044-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476283A>C | CA2818079271 | COL18A1 | c.1339-68A>C (n.1339-68A>C) c.799-68A>C (n.799-68A>C) c.2044-68A>C (n.2044-68A>C) | |
21 | g.45476284A= | CA2392171507 | COL18A1 | c.1339-67A= (n.1339-67A=) c.799-67A= (n.799-67A=) c.2044-67A= (n.2044-67A=) | |
21 | g.45476284A>G | CA638496968 | COL18A1 | c.1339-67A>G (n.1339-67A>G) c.799-67A>G (n.799-67A>G) c.2044-67A>G (n.2044-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476285_45476286delinsAC | CA2392171508 | COL18A1 | c.1339-66_1339-65delinsAC (n.1339-66_1339-65delinsAC) c.799-66_799-65delinsAC (n.799-66_799-65delinsAC) c.2044-66_2044-65delinsAC (n.2044-66_2044-65delinsAC) | |
21 | g.45476286C>A | CA2654909335 | COL18A1 | c.1339-65C>A (n.1339-65C>A) c.799-65C>A (n.799-65C>A) c.2044-65C>A (n.2044-65C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476286C>G | CA2838464659 | COL18A1 | c.1339-65C>G (n.1339-65C>G) c.799-65C>G (n.799-65C>G) c.2044-65C>G (n.2044-65C>G) | |
21 | g.45476286C>T | CA2737714437 | COL18A1 | c.1339-65C>T (n.1339-65C>T) c.799-65C>T (n.799-65C>T) c.2044-65C>T (n.2044-65C>T) | dbSNP |
21 | g.45476287del | CA2392171509 | COL18A1 | c.1339-64del (n.1339-64del) c.799-64del (n.799-64del) c.2044-64del (n.2044-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476287C>A | CA2654909337 | COL18A1 | c.1339-64C>A (n.1339-64C>A) c.799-64C>A (n.799-64C>A) c.2044-64C>A (n.2044-64C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476287C= | CA2392171510 | COL18A1 | c.1339-64C= (n.1339-64C=) c.799-64C= (n.799-64C=) c.2044-64C= (n.2044-64C=) | |
21 | g.45476287C>T | CA321913540 | COL18A1 | c.1339-64C>T (n.1339-64C>T) c.799-64C>T (n.799-64C>T) c.2044-64C>T (n.2044-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476291_45476294del | CA2577626015 | COL18A1 | c.1339-60_1339-57del (n.1339-60_1339-57del) c.799-60_799-57del (n.799-60_799-57del) c.2044-60_2044-57del (n.2044-60_2044-57del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476288A>C | CA2654909338 | COL18A1 | c.1339-63A>C (n.1339-63A>C) c.799-63A>C (n.799-63A>C) c.2044-63A>C (n.2044-63A>C) | gnomAD v4 |