UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.45461953T>A | CA359704992 | HCN1 | c.904A>T (p.Ile302Phe) n.67A>T | COSMIC |
| 5 | g.45461953T>C | CA359704993 | HCN1 | c.904A>G (p.Ile302Val) n.67A>G | |
| 5 | g.45461953T>G | CA359704994 | HCN1 | c.904A>C (p.Ile302Leu) n.67A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461954G>A | CA3259393 | HCN1 | c.903C>T (p.Leu301=) n.66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461954G>C | CA444258207 | HCN1 | c.903C>G (p.Leu301=) n.66C>G | |
| 5 | g.45461954G= | CA1543688364 | HCN1 | c.903C= (p.Leu301=) n.66C= | |
| 5 | g.45461954G>T | CA444258205 | HCN1 | c.903C>A (p.Leu301=) n.66C>A | |
| 5 | g.45461955A>C | CA359704995 | HCN1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.65T>G | |
| 5 | g.45461955A>G | CA359704997 | HCN1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.65T>C | |
| 5 | g.45461955A>T | CA359704996 | HCN1 | c.902T>A (p.Leu301His) n.65T>A | |
| 5 | g.45461956G>A | CA359704998 | HCN1 | c.901C>T (p.Leu301Phe) n.64C>T | COSMIC |
| 5 | g.45461956G>C | CA359704999 | HCN1 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.64C>G | |
| 5 | g.45461956G>T | CA359705000 | HCN1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.64C>A | |
| 5 | g.45461957A>C | CA359705001 | HCN1 | c.900T>G (p.Asn300Lys) n.63T>G | |
| 5 | g.45461957A>G | CA444258213 | HCN1 | c.900T>C (p.Asn300=) n.63T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461957A>T | CA359705002 | HCN1 | c.900T>A (p.Asn300Lys) n.63T>A | |
| 5 | g.45461958T>A | CA359705003 | HCN1 | c.899A>T (p.Asn300Ile) n.62A>T | ClinVar |
| 5 | g.45461958T>C | CA359705004 | HCN1 | c.899A>G (p.Asn300Ser) n.62A>G | |
| 5 | g.45461958T>G | CA359705005 | HCN1 | c.899A>C (p.Asn300Thr) n.62A>C | |
| 5 | g.45461959T>A | CA359705006 | HCN1 | c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.61A>T | |
| 5 | g.45461959T>C | CA359705007 | HCN1 | c.898A>G (p.Asn300Asp) n.61A>G | |
| 5 | g.45461959T>G | CA359705008 | HCN1 | c.898A>C (p.Asn300His) n.61A>C | |
| 5 | g.45461960A>C | CA359705009 | HCN1 | c.897T>G (p.Phe299Leu) n.60T>G | |
| 5 | g.45461960A>G | CA444258219 | HCN1 | c.897T>C (p.Phe299=) n.60T>C | |
| 5 | g.45461960A>T | CA359705010 | HCN1 | c.897T>A (p.Phe299Leu) n.60T>A | |
| 5 | g.45461964del | CA2573334438 | HCN1 | c.897del (p.Phe299LeufsTer6) n.60del | ClinVar |
| 5 | g.45461961A>C | CA359705011 | HCN1 | c.896T>G (p.Phe299Cys) n.59T>G | |
| 5 | g.45461961A>G | CA359705012 | HCN1 | c.896T>C (p.Phe299Ser) n.59T>C | |
| 5 | g.45461961A>T | CA359705013 | HCN1 | c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.59T>A | |
| 5 | g.45461962A>C | CA359705014 | HCN1 | c.895T>G (p.Phe299Val) n.58T>G | |
| 5 | g.45461962A>G | CA359705015 | HCN1 | c.895T>C (p.Phe299Leu) n.58T>C | |
| 5 | g.45461962A>T | CA359705016 | HCN1 | c.895T>A (p.Phe299Ile) n.58T>A | |
| 5 | g.45461963A= | CA1543688370 | HCN1 | c.894T= (p.Ile298=) n.57T= | |
| 5 | g.45461963A>C | CA359705017 | HCN1 | c.894T>G (p.Ile298Met) n.57T>G | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.45461963A>G | CA444258225 | HCN1 | c.894T>C (p.Ile298=) n.57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461963A>T | CA444258226 | HCN1 | c.894T>A (p.Ile298=) n.57T>A | |
| 5 | g.45461964A>C | CA359705020 | HCN1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) n.56T>G | |
| 5 | g.45461964A>G | CA359705018 | HCN1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) n.56T>C | |
| 5 | g.45461964A>T | CA359705019 | HCN1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) n.56T>A | |
| 5 | g.45461965T>A | CA359705021 | HCN1 | c.892A>T (p.Ile298Phe) n.55A>T | |
| 5 | g.45461965T>C | CA359705022 | HCN1 | c.892A>G (p.Ile298Val) n.55A>G | |
| 5 | g.45461965T>G | CA359705023 | HCN1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) n.55A>C | |
| 5 | g.45461966T>A | CA359705024 | HCN1 | c.891A>T (p.Arg297Ser) n.54A>T | |
| 5 | g.45461966T>C | CA444258230 | HCN1 | c.891A>G (p.Arg297=) n.54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461966T>G | CA359705025 | HCN1 | c.891A>C (p.Arg297Ser) n.54A>C | COSMIC |
| 5 | g.45461967C>A | CA359705026 | HCN1 | c.890G>T (p.Arg297Ile) n.53G>T | |
| 5 | g.45461967C= | CA1543688382 | HCN1 | c.890G= (p.Arg297=) n.53G= | |
| 5 | g.45461967C>G | CA163274 | HCN1 | c.890G>C (p.Arg297Thr) n.53G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461967C>T | CA359705027 | HCN1 | c.890G>A (p.Arg297Lys) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461968T>A | CA359705028 | HCN1 | c.889A>T (p.Arg297Ter) n.52A>T | |
| 5 | g.45461968T>C | CA359705029 | HCN1 | c.889A>G (p.Arg297Gly) n.52A>G | |
| 5 | g.45461968T>G | CA444258233 | HCN1 | c.889A>C (p.Arg297=) n.52A>C | |
| 5 | g.45461969C>A | CA444258234 | HCN1 | c.888G>T (p.Val296=) n.51G>T | |
| 5 | g.45461969C>G | CA444258235 | HCN1 | c.888G>C (p.Val296=) n.51G>C | |
| 5 | g.45461969C>T | CA444258236 | HCN1 | c.888G>A (p.Val296=) n.51G>A | |
| 5 | g.45461970A= | CA1543688395 | HCN1 | c.887T= (p.Val296=) n.50T= | |
| 5 | g.45461970A>C | CA3259394 | HCN1 | c.887T>G (p.Val296Gly) n.50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.45461970A>G | CA359705030 | HCN1 | c.887T>C (p.Val296Ala) n.50T>C | |
| 5 | g.45461970A>T | CA359705031 | HCN1 | c.887T>A (p.Val296Glu) n.50T>A | |
| 5 | g.45461971C>A | CA359705032 | HCN1 | c.886G>T (p.Val296Leu) n.49G>T | |
| 5 | g.45461971C>G | CA359705033 | HCN1 | c.886G>C (p.Val296Leu) n.49G>C | |
| 5 | g.45461971C>T | CA359705034 | HCN1 | c.886G>A (p.Val296Met) n.49G>A | |
| 5 | g.45461972C>A | CA444258241 | HCN1 | c.885G>T (p.Val295=) n.48G>T | |
| 5 | g.45461972C= | CA1543688398 | HCN1 | c.885G= (p.Val295=) n.48G= | |
| 5 | g.45461972C>G | CA444258243 | HCN1 | c.885G>C (p.Val295=) n.48G>C | |
| 5 | g.45461972C>T | CA444258244 | HCN1 | c.885G>A (p.Val295=) n.48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461973A>C | CA359705035 | HCN1 | c.884T>G (p.Val295Gly) n.47T>G | |
| 5 | g.45461973A>G | CA359705036 | HCN1 | c.884T>C (p.Val295Ala) n.47T>C | |
| 5 | g.45461973A>T | CA359705037 | HCN1 | c.884T>A (p.Val295Glu) n.47T>A | |
| 5 | g.45461974C>A | CA359705038 | HCN1 | c.883G>T (p.Val295Leu) n.46G>T | |
| 5 | g.45461974C>G | CA359705040 | HCN1 | c.883G>C (p.Val295Leu) n.46G>C | |
| 5 | g.45461974C>T | CA359705039 | HCN1 | c.883G>A (p.Val295Met) n.46G>A | ClinVar |
| 5 | g.45461975T>A | CA444258249 | HCN1 | c.882A>T (p.Ala294=) n.45A>T | |
| 5 | g.45461975T>C | CA118303546 | HCN1 | c.882A>G (p.Ala294=) n.45A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461975T>G | CA444258251 | HCN1 | c.882A>C (p.Ala294=) n.45A>C | |
| 5 | g.45461975T= | CA1543688405 | HCN1 | c.882A= (p.Ala294=) n.45A= | |
| 5 | g.45461976G>A | CA359705041 | HCN1 | c.881C>T (p.Ala294Val) n.44C>T | ClinVar |
| 5 | g.45461976G>C | CA359705042 | HCN1 | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.44C>G | |
| 5 | g.45461976G>T | CA359705043 | HCN1 | c.881C>A (p.Ala294Glu) n.44C>A | |
| 5 | g.45461977C>A | CA359705044 | HCN1 | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.43G>T | |
| 5 | g.45461977C>G | CA359705045 | HCN1 | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.43G>C | |
| 5 | g.45461977C>T | CA359705046 | HCN1 | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.43G>A | |
| 5 | g.45461978A= | CA1543688409 | HCN1 | c.879T= (p.Ser293=) n.42T= | |
| 5 | g.45461978A>C | CA359705047 | HCN1 | c.879T>G (p.Ser293Arg) n.42T>G | |
| 5 | g.45461978A>G | CA444258257 | HCN1 | c.879T>C (p.Ser293=) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45461978A>T | CA359705048 | HCN1 | c.879T>A (p.Ser293Arg) n.42T>A | |
| 5 | g.45461979C>A | CA359705049 | HCN1 | c.878G>T (p.Ser293Ile) n.41G>T | |
| 5 | g.45461979C>G | CA359705050 | HCN1 | c.878G>C (p.Ser293Thr) n.41G>C | |
| 5 | g.45461979C>T | CA359705051 | HCN1 | c.878G>A (p.Ser293Asn) n.41G>A | |
| 5 | g.45461980T>A | CA359705054 | HCN1 | c.877A>T (p.Ser293Cys) n.40A>T | |
| 5 | g.45461980T>C | CA359705053 | HCN1 | c.877A>G (p.Ser293Gly) n.40A>G | |
| 5 | g.45461980T>G | CA359705052 | HCN1 | c.877A>C (p.Ser293Arg) n.40A>C | |
| 5 | g.45461981G>A | CA444258263 | HCN1 | c.876C>T (p.Ala292=) n.39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.45461981G>C | CA444258265 | HCN1 | c.876C>G (p.Ala292=) n.39C>G | |
| 5 | g.45461981G= | CA1543688416 | HCN1 | c.876C= (p.Ala292=) n.39C= | |
| 5 | g.45461981G>T | CA444258266 | HCN1 | c.876C>A (p.Ala292=) n.39C>A | |
| 5 | g.45461982G>A | CA359705055 | HCN1 | c.875C>T (p.Ala292Val) n.38C>T | |
| 5 | g.45461982G>C | CA359705056 | HCN1 | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.38C>G | |
| 5 | g.45461982G>T | CA359705057 | HCN1 | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.38C>A | |
| 5 | g.45461983C>A | CA359705058 | HCN1 | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.37G>T | |
| 5 | g.45461983C= | CA1543688422 | HCN1 | c.874G= (p.Ala292=) n.37G= | |
| 5 | g.45461983C>G | CA359705059 | HCN1 | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.37G>C | COSMIC |
| 5 | g.45461983C>T | CA359705060 | HCN1 | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.37G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.45461984G>A | CA3259395 | HCN1 | c.873C>T (p.Leu291=) n.36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461984G>C | CA444258274 | HCN1 | c.873C>G (p.Leu291=) n.36C>G | dbSNP |
| 5 | g.45461984G= | CA1543688427 | HCN1 | c.873C= (p.Leu291=) n.36C= | |
| 5 | g.45461984G>T | CA444258272 | HCN1 | c.873C>A (p.Leu291=) n.36C>A | |
| 5 | g.45461985A>C | CA359705061 | HCN1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.35T>G | COSMIC |
| 5 | g.45461985A>G | CA359705062 | HCN1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.35T>C | |
| 5 | g.45461985A>T | CA359705063 | HCN1 | c.872T>A (p.Leu291His) n.35T>A | |
| 5 | g.45461986G>A | CA359705064 | HCN1 | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461986G>C | CA359705065 | HCN1 | c.871C>G (p.Leu291Val) n.34C>G | |
| 5 | g.45461986G= | CA1543688432 | HCN1 | c.871C= (p.Leu291=) n.34C= | |
| 5 | g.45461986G>T | CA359705066 | HCN1 | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.34C>A | |
| 5 | g.45461987A= | CA1543688444 | HCN1 | c.870T= (p.Asp290=) n.33T= | |
| 5 | g.45461987A>C | CA359705068 | HCN1 | c.870T>G (p.Asp290Glu) n.33T>G | ClinVar |
| 5 | g.45461987A>G | CA3259396 | HCN1 | c.870T>C (p.Asp290=) n.33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461987A>T | CA359705067 | HCN1 | c.870T>A (p.Asp290Glu) n.33T>A | |
| 5 | g.45461988T>A | CA359705070 | HCN1 | c.869A>T (p.Asp290Val) n.32A>T | |
| 5 | g.45461988T>C | CA359705069 | HCN1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.32A>G | |
| 5 | g.45461988T>G | CA359705071 | HCN1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.32A>C | |
| 5 | g.45461989C>A | CA359705072 | HCN1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.31G>T | |
| 5 | g.45461989C>G | CA359705074 | HCN1 | c.868G>C (p.Asp290His) n.31G>C | |
| 5 | g.45461989C>T | CA359705073 | HCN1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.31G>A | COSMIC |
| 5 | g.45461990A>C | CA359705075 | HCN1 | c.867T>G (p.Tyr289Ter) n.30T>G | |
| 5 | g.45461990A>G | CA444258280 | HCN1 | c.867T>C (p.Tyr289=) n.30T>C | |
| 5 | g.45461990A>T | CA359705076 | HCN1 | c.867T>A (p.Tyr289Ter) n.30T>A | |
| 5 | g.45461991T>A | CA359705077 | HCN1 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.29A>T | |
| 5 | g.45461991T>C | CA359705078 | HCN1 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.29A>G | |
| 5 | g.45461991T>G | CA359705079 | HCN1 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.29A>C | |
| 5 | g.45461992A>C | CA359705080 | HCN1 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.28T>G | |
| 5 | g.45461992A>G | CA359705081 | HCN1 | c.865T>C (p.Tyr289His) n.28T>C | |
| 5 | g.45461992A>T | CA359705082 | HCN1 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.28T>A | |
| 5 | g.45461993T>A | CA444258282 | HCN1 | c.864A>T (p.Thr288=) n.27A>T | |
| 5 | g.45461993T>C | CA3259397 | HCN1 | c.864A>G (p.Thr288=) n.27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461993T>G | CA444258281 | HCN1 | c.864A>C (p.Thr288=) n.27A>C | |
| 5 | g.45461993T= | CA1543688451 | HCN1 | c.864A= (p.Thr288=) n.27A= | |
| 5 | g.45461994G>A | CA359705083 | HCN1 | c.863C>T (p.Thr288Ile) n.26C>T | |
| 5 | g.45461994G>C | CA359705084 | HCN1 | c.863C>G (p.Thr288Arg) n.26C>G | |
| 5 | g.45461994G>T | CA359705085 | HCN1 | c.863C>A (p.Thr288Lys) n.26C>A | |
| 5 | g.45461995T>A | CA359705088 | HCN1 | c.862A>T (p.Thr288Ser) n.25A>T | |
| 5 | g.45461995T>C | CA359705087 | HCN1 | c.862A>G (p.Thr288Ala) n.25A>G | |
| 5 | g.45461995T>G | CA359705086 | HCN1 | c.862A>C (p.Thr288Pro) n.25A>C | |
| 5 | g.45461997_45462008del | CA2499217867 | HCN1 | c.851_862del n.14_25del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461996C>A | CA359705089 | HCN1 | c.861G>T (p.Met287Ile) n.24G>T | |
| 5 | g.45461996C= | CA1543688458 | HCN1 | c.861G= (p.Met287=) n.24G= | |
| 5 | g.45461996C>G | CA359705090 | HCN1 | c.861G>C (p.Met287Ile) n.24G>C | |
| 5 | g.45461996C>T | CA118303547 | HCN1 | c.861G>A (p.Met287Ile) n.24G>A | dbSNP |
| 5 | g.45461997A>C | CA359705091 | HCN1 | c.860T>G (p.Met287Arg) n.23T>G | |
| 5 | g.45461997A>G | CA359705092 | HCN1 | c.860T>C (p.Met287Thr) n.23T>C | COSMIC |
| 5 | g.45461997A>T | CA359705093 | HCN1 | c.860T>A (p.Met287Lys) n.23T>A | |
| 5 | g.45461998T>A | CA359705094 | HCN1 | c.859A>T (p.Met287Leu) n.22A>T | |
| 5 | g.45461998T>C | CA359705095 | HCN1 | c.859A>G (p.Met287Val) n.22A>G | |
| 5 | g.45461998T>G | CA359705096 | HCN1 | c.859A>C (p.Met287Leu) n.22A>C | ClinVar |
| 5 | g.45461999G>A | CA3259398 | HCN1 | c.858C>T (p.His286=) n.21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461999G>C | CA359705097 | HCN1 | c.858C>G (p.His286Gln) n.21C>G | |
| 5 | g.45461999G= | CA1543688463 | HCN1 | c.858C= (p.His286=) n.21C= | |
| 5 | g.45461999G>T | CA359705098 | HCN1 | c.858C>A (p.His286Gln) n.21C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.45462000T>A | CA359705100 | HCN1 | c.857A>T (p.His286Leu) n.20A>T | |
| 5 | g.45462000T>C | CA359705101 | HCN1 | c.857A>G (p.His286Arg) n.20A>G | |
| 5 | g.45462000T>G | CA359705099 | HCN1 | c.857A>C (p.His286Pro) n.20A>C | |
| 5 | g.45462001G>A | CA359705102 | HCN1 | c.856C>T (p.His286Tyr) n.19C>T | |
| 5 | g.45462001G>C | CA359705103 | HCN1 | c.856C>G (p.His286Asp) n.19C>G | |
| 5 | g.45462001G>T | CA359705104 | HCN1 | c.856C>A (p.His286Asn) n.19C>A | |
| 5 | g.45462002G>A | CA444258296 | HCN1 | c.855C>T (p.Phe285=) n.18C>T | |
| 5 | g.45462002G>C | CA359705105 | HCN1 | c.855C>G (p.Phe285Leu) n.18C>G | |
| 5 | g.45462002G>T | CA359705106 | HCN1 | c.855C>A (p.Phe285Leu) n.18C>A | |
| 5 | g.45462003A= | CA1543688467 | HCN1 | c.854T= (p.Phe285=) n.17T= | |
| 5 | g.45462003A>C | CA359705107 | HCN1 | c.854T>G (p.Phe285Cys) n.17T>G | |
| 5 | g.45462003A>G | CA359705108 | HCN1 | c.854T>C (p.Phe285Ser) n.17T>C | |
| 5 | g.45462003A>T | CA359705109 | HCN1 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462004A>C | CA359705110 | HCN1 | c.853T>G (p.Phe285Val) n.16T>G | |
| 5 | g.45462004A>G | CA359705111 | HCN1 | c.853T>C (p.Phe285Leu) n.16T>C | |
| 5 | g.45462004A>T | CA359705112 | HCN1 | c.853T>A (p.Phe285Ile) n.16T>A | |
| 5 | g.45462005T>A | CA444258303 | HCN1 | c.852A>T (p.Ile284=) n.15A>T | |
| 5 | g.45462005T>C | CA359705113 | HCN1 | c.852A>G (p.Ile284Met) n.15A>G | |
| 5 | g.45462005T>G | CA444258305 | HCN1 | c.852A>C (p.Ile284=) n.15A>C | |
| 5 | g.45462006A= | CA1543688475 | HCN1 | c.851T= (p.Ile284=) n.14T= | |
| 5 | g.45462006A>C | CA359705116 | HCN1 | c.851T>G (p.Ile284Arg) n.14T>G | |
| 5 | g.45462006A>G | CA359705114 | HCN1 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.14T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45462006A>T | CA359705115 | HCN1 | c.851T>A (p.Ile284Lys) n.14T>A | |
| 5 | g.45462007T>A | CA359705117 | HCN1 | c.850A>T (p.Ile284Leu) n.13A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462007T>C | CA359705118 | HCN1 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.13A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462007T>G | CA359705119 | HCN1 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.13A>C | |
| 5 | g.45462007T= | CA1543688487 | HCN1 | c.850A= (p.Ile284=) n.13A= | |
| 5 | g.45462008C>A | CA359705120 | HCN1 | c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.13-1G>T | COSMIC |
| 5 | g.45462008C>G | CA359705121 | HCN1 | c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.13-1G>C | |
| 5 | g.45462008C>T | CA359705122 | HCN1 | c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.13-1G>A | |
| 5 | g.45462009T>A | CA359705123 | HCN1 | c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.13-2A>T | |
| 5 | g.45462009T>C | CA359705124 | HCN1 | c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.13-2A>G | |
| 5 | g.45462009T>G | CA359705125 | HCN1 | c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.13-2A>C | |
| 5 | g.45462010G>A | CA811095470 | HCN1 | c.850-3C>T (n.850-3C>T) n.13-3C>T | dbSNP |
| 5 | g.45462010G= | CA1543688491 | HCN1 | c.850-3C= (n.850-3C=) n.13-3C= | |
| 5 | g.45462012T>G | CA2503742193 | HCN1 | c.850-5A>C (n.850-5A>C) n.13-5A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.45462013G>A | CA2673781190 | HCN1 | c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.13-6C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462014A= | CA1543688492 | HCN1 | c.850-7T= (n.850-7T=) n.13-7T= | |
| 5 | g.45462014A>G | CA1075706129 | HCN1 | c.850-7T>C (n.850-7T>C) n.13-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462015C>A | CA2673781192 | HCN1 | c.850-8G>T (n.850-8G>T) n.13-8G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462015C= | CA1543688493 | HCN1 | c.850-8G= (n.850-8G=) n.13-8G= | |
| 5 | g.45462015C>T | CA1543688494 | HCN1 | c.850-8G>A (n.850-8G>A) n.13-8G>A | dbSNP |
| 5 | g.45462016del | CA2673781191 | HCN1 | c.850-8del (n.850-8del) n.13-8del | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462016C>A | CA118303548 | HCN1 | c.850-9G>T (n.850-9G>T) n.13-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45462016C= | CA1543688498 | HCN1 | c.850-9G= (n.850-9G=) n.13-9G= | |
| 5 | g.45462020del | CA2578305090 | HCN1 | c.850-10del (n.850-10del) n.13-10del | |
| 5 | g.45462019A>G | CA2766120945 | HCN1 | c.850-12T>C (n.850-12T>C) n.13-12T>C | |
| 5 | g.45462020A= | CA1543688501 | HCN1 | c.850-13T= (n.850-13T=) n.13-13T= | |
| 5 | g.45462020A>C | CA1543688503 | HCN1 | c.850-13T>G (n.850-13T>G) n.13-13T>G | dbSNP |
| 5 | g.45462021T>A | CA2766120946 | HCN1 | c.850-14A>T (n.850-14A>T) n.13-14A>T | |
| 5 | g.45462021T>C | CA3259399 | HCN1 | c.850-14A>G (n.850-14A>G) n.13-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462021T= | CA1543688506 | HCN1 | c.850-14A= (n.850-14A=) n.13-14A= | |
| 5 | g.45462021_45462028del | CA2527478261 | HCN1 | c.850-21_850-14del (n.850-21_850-14del) n.13-21_13-14del | |
| 5 | g.45462022A= | CA1543688510 | HCN1 | c.850-15T= (n.850-15T=) n.13-15T= | |
| 5 | g.45462022A>T | CA559416260 | HCN1 | c.850-15T>A (n.850-15T>A) n.13-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462023T>A | CA2766120947 | HCN1 | c.850-16A>T (n.850-16A>T) n.13-16A>T | |
| 5 | g.45462023T>C | CA3259400 | HCN1 | c.850-16A>G (n.850-16A>G) n.13-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462023T= | CA1543688513 | HCN1 | c.850-16A= (n.850-16A=) n.13-16A= | |
| 5 | g.45462024A>C | CA2766120948 | HCN1 | c.850-17T>G (n.850-17T>G) n.13-17T>G | |
| 5 | g.45462026_45462027insTG | CA2766120949 | HCN1 | c.850-20_850-19insCA (n.850-20_850-19insCA) n.13-20_13-19insCA | |
| 5 | g.45462026_45462027insCCAAACACACCCAACAC | CA2766120950 | HCN1 | c.850-20_850-19insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.850-20_850-19insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.13-20_13-19insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 5 | g.45462027A= | CA1543688515 | HCN1 | c.850-20T= (n.850-20T=) n.13-20T= | |
| 5 | g.45462027A>G | CA559416263 | HCN1 | c.850-20T>C (n.850-20T>C) n.13-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462028T>C | CA559416264 | HCN1 | c.850-21A>G (n.850-21A>G) n.13-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462028T= | CA1543688519 | HCN1 | c.850-21A= (n.850-21A=) n.13-21A= | |
| 5 | g.45462029C>A | CA2673781193 | HCN1 | c.850-22G>T (n.850-22G>T) n.13-22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462030A= | CA1543688521 | HCN1 | c.850-23T= (n.850-23T=) n.13-23T= | |
| 5 | g.45462030A>T | CA811095474 | HCN1 | c.850-23T>A (n.850-23T>A) n.13-23T>A | dbSNP |
| 5 | g.45462030_45462033del | CA2546505556 | HCN1 | c.850-26_850-23del (n.850-26_850-23del) n.13-26_13-23del | |
| 5 | g.45462031A= | CA1543688524 | HCN1 | c.850-24T= (n.850-24T=) n.13-24T= | |
| 5 | g.45462031A>T | CA3259401 | HCN1 | c.850-24T>A (n.850-24T>A) n.13-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462033T>C | CA1543688529 | HCN1 | c.850-26A>G (n.850-26A>G) n.13-26A>G | dbSNP |
| 5 | g.45462033T= | CA1543688527 | HCN1 | c.850-26A= (n.850-26A=) n.13-26A= | |
| 5 | g.45462034C>T | CA2673781194 | HCN1 | c.850-27G>A (n.850-27G>A) n.13-27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462036del | CA2578305091 | HCN1 | c.850-28del (n.850-28del) n.13-28del | |
| 5 | g.45462037A>T | CA2542555010 | HCN1 | c.850-30T>A (n.850-30T>A) n.13-30T>A | |
| 5 | g.45462038T>C | CA2673781195 | HCN1 | c.850-31A>G (n.850-31A>G) n.13-31A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462040A= | CA1543688534 | HCN1 | c.850-33T= (n.850-33T=) n.13-33T= | |
| 5 | g.45462040A>C | CA118303549 | HCN1 | c.850-33T>G (n.850-33T>G) n.13-33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462041T>C | CA2673781196 | HCN1 | c.850-34A>G (n.850-34A>G) n.13-34A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462041T>G | CA2538385777 | HCN1 | c.850-34A>C (n.850-34A>C) n.13-34A>C | |
| 5 | g.45462042C>A | CA811095477 | HCN1 | c.850-35G>T (n.850-35G>T) n.13-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45462042C= | CA1543688540 | HCN1 | c.850-35G= (n.850-35G=) n.13-35G= | |
| 5 | g.45462042C>T | CA2571527641 | HCN1 | c.850-35G>A (n.850-35G>A) n.13-35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462043A>C | CA2673781197 | HCN1 | c.850-36T>G (n.850-36T>G) n.13-36T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462044A= | CA1543688545 | HCN1 | c.850-37T= (n.850-37T=) n.13-37T= | |
| 5 | g.45462044A>T | CA118303550 | HCN1 | c.850-37T>A (n.850-37T>A) n.13-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462044_45462045del | CA2673781198 | HCN1 | c.850-38_850-37del (n.850-38_850-37del) n.13-38_13-37del | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462045T>A | CA3259403 | HCN1 | c.850-38A>T (n.850-38A>T) n.13-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462045T>C | CA559416266 | HCN1 | c.850-38A>G (n.850-38A>G) n.13-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462045T= | CA1543688548 | HCN1 | c.850-38A= (n.850-38A=) n.13-38A= | |
| 5 | g.45462050dup | CA3259402 | HCN1 | c.850-38dup (n.850-38dup) n.13-38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45462050del | CA2673781199 | HCN1 | c.850-38del (n.850-38del) n.13-38del | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462046T>G | CA2673781200 | HCN1 | c.850-39A>C (n.850-39A>C) n.13-39A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462047T>A | CA118303551 | HCN1 | c.850-40A>T (n.850-40A>T) n.13-40A>T | dbSNP |
| 5 | g.45462047T>G | CA2578305092 | HCN1 | c.850-40A>C (n.850-40A>C) n.13-40A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462047T= | CA1543688552 | HCN1 | c.850-40A= (n.850-40A=) n.13-40A= | |
| 5 | g.45462048T>C | CA2673781201 | HCN1 | c.850-41A>G (n.850-41A>G) n.13-41A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462051A>G | CA2708820580 | HCN1 | c.850-44T>C (n.850-44T>C) n.13-44T>C | dbSNP |
| 5 | g.45462052G>C | CA2673781202 | HCN1 | c.850-45C>G (n.850-45C>G) n.13-45C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45462056_45462057dup | CA2673781203 | HCN1 | c.850-47_850-46dup (n.850-47_850-46dup) n.13-47_13-46dup | gnomAD v4 |