UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.45461852T>A | CA359704657 | HCN1 | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.168A>T | |
| 5 | g.45461852T>C | CA444257690 | HCN1 | c.1005A>G (p.Glu335=) n.168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461852T>G | CA359704659 | HCN1 | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.168A>C | |
| 5 | g.45461852T= | CA1543688228 | HCN1 | c.1005A= (p.Glu335=) n.168A= | |
| 5 | g.45461853T>A | CA359704662 | HCN1 | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.167A>T | |
| 5 | g.45461853T>C | CA359704664 | HCN1 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.167A>G | |
| 5 | g.45461853T>G | CA359704666 | HCN1 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.167A>C | |
| 5 | g.45461854C>A | CA359704669 | HCN1 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.166G>T | |
| 5 | g.45461854C>G | CA359704671 | HCN1 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.166G>C | |
| 5 | g.45461854C>T | CA359704672 | HCN1 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.166G>A | COSMIC |
| 5 | g.45461855A>C | CA359704674 | HCN1 | c.1002T>G (p.Asn334Lys) n.165T>G | |
| 5 | g.45461855A>G | CA444257699 | HCN1 | c.1002T>C (p.Asn334=) n.165T>C | |
| 5 | g.45461855A>T | CA359704676 | HCN1 | c.1002T>A (p.Asn334Lys) n.165T>A | |
| 5 | g.45461856T>A | CA359704679 | HCN1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.164A>T | |
| 5 | g.45461856T>C | CA359704682 | HCN1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.164A>G | COSMIC |
| 5 | g.45461856T>G | CA359704681 | HCN1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.164A>C | |
| 5 | g.45461857T>A | CA359704684 | HCN1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.163A>T | |
| 5 | g.45461857T>C | CA359704685 | HCN1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.163A>G | |
| 5 | g.45461857T>G | CA359704687 | HCN1 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.163A>C | |
| 5 | g.45461858T>A | CA359704689 | HCN1 | c.999A>T (p.Leu333Phe) n.162A>T | |
| 5 | g.45461858T>C | CA444257708 | HCN1 | c.999A>G (p.Leu333=) n.162A>G | |
| 5 | g.45461858T>G | CA359704691 | HCN1 | c.999A>C (p.Leu333Phe) n.162A>C | |
| 5 | g.45461859A>C | CA359704693 | HCN1 | c.998T>G (p.Leu333Ter) n.161T>G | |
| 5 | g.45461859A>G | CA359704695 | HCN1 | c.998T>C (p.Leu333Ser) n.161T>C | |
| 5 | g.45461859A>T | CA359704698 | HCN1 | c.998T>A (p.Leu333Ter) n.161T>A | |
| 5 | g.45461860A= | CA1543688230 | HCN1 | c.997T= (p.Leu333=) n.160T= | |
| 5 | g.45461860A>C | CA359704700 | HCN1 | c.997T>G (p.Leu333Val) n.160T>G | |
| 5 | g.45461860A>G | CA444257714 | HCN1 | c.997T>C (p.Leu333=) n.160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45461860A>T | CA359704703 | HCN1 | c.997T>A (p.Leu333Ile) n.160T>A | |
| 5 | g.45461861A>C | CA444257717 | HCN1 | c.996T>G (p.Ser332=) n.159T>G | |
| 5 | g.45461861A>G | CA444257719 | HCN1 | c.996T>C (p.Ser332=) n.159T>C | |
| 5 | g.45461861A>T | CA444257721 | HCN1 | c.996T>A (p.Ser332=) n.159T>A | |
| 5 | g.45461862G>A | CA359704708 | HCN1 | c.995C>T (p.Ser332Phe) n.158C>T | |
| 5 | g.45461862G>C | CA359704706 | HCN1 | c.995C>G (p.Ser332Cys) n.158C>G | |
| 5 | g.45461862G>T | CA359704704 | HCN1 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.158C>A | |
| 5 | g.45461863A>C | CA359704710 | HCN1 | c.994T>G (p.Ser332Ala) n.157T>G | |
| 5 | g.45461863A>G | CA359704711 | HCN1 | c.994T>C (p.Ser332Pro) n.157T>C | |
| 5 | g.45461863A>T | CA359704714 | HCN1 | c.994T>A (p.Ser332Thr) n.157T>A | |
| 5 | g.45461864C>A | CA444257729 | HCN1 | c.993G>T (p.Val331=) n.156G>T | |
| 5 | g.45461864C= | CA1543688233 | HCN1 | c.993G= (p.Val331=) n.156G= | |
| 5 | g.45461864C>G | CA444257731 | HCN1 | c.993G>C (p.Val331=) n.156G>C | |
| 5 | g.45461864C>T | CA118303542 | HCN1 | c.993G>A (p.Val331=) n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461865A>C | CA359704716 | HCN1 | c.992T>G (p.Val331Gly) n.155T>G | |
| 5 | g.45461865A>G | CA359704718 | HCN1 | c.992T>C (p.Val331Ala) n.155T>C | |
| 5 | g.45461865A>T | CA359704720 | HCN1 | c.992T>A (p.Val331Glu) n.155T>A | |
| 5 | g.45461866C>A | CA359704722 | HCN1 | c.991G>T (p.Val331Leu) n.154G>T | |
| 5 | g.45461866C>G | CA359704723 | HCN1 | c.991G>C (p.Val331Leu) n.154G>C | |
| 5 | g.45461866C>T | CA359704724 | HCN1 | c.991G>A (p.Val331Met) n.154G>A | |
| 5 | g.45461867C>A | CA359704726 | HCN1 | c.990G>T (p.Trp330Cys) n.153G>T | dbSNP |
| 5 | g.45461867C= | CA1543688242 | HCN1 | c.990G= (p.Trp330=) n.153G= | |
| 5 | g.45461867C>G | CA243476 | HCN1 | c.990G>C (p.Trp330Cys) n.153G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461867C>T | CA359704728 | HCN1 | c.990G>A (p.Trp330Ter) n.153G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.45461867_45461868insGCTTGTGAGAAACGGACGAAGTTATCACGACCATACCAAATGATCGAGAAAATACGCGAAAATGTACCTAACGCACGTAAATTGGGGGCTTTCTCTTTACCTGGAGCTCTTCCCCAAAGAA | CA2543977803 | HCN1 | c.989_990insTTCTTTGGGGAAGAGCTCCAGGTAAAGAGAAAGCCCCCAATTTACGTGCGTTAGGTACATTTTCGCGTATTTTCTCGATCATTTGGTATGGTCGTGATAACTTCGTCCGTTTCTCACAAGC (p.Trp330CysfsTer9) n.152_153insTTCTTTGGGGAAGAGCTCCAGGTAAAGAGAAAGCCCCCAATTTACGTGCGTTAGGTACATTTTCGCGTATTTTCTCGATCATTTGGTATGGTCGTGATAACTTCGTCCGTTTCTCACAAGC | |
| 5 | g.45461868C>A | CA359704730 | HCN1 | c.989G>T (p.Trp330Leu) n.152G>T | |
| 5 | g.45461868C>G | CA359704732 | HCN1 | c.989G>C (p.Trp330Ser) n.152G>C | |
| 5 | g.45461868C>T | CA359704729 | HCN1 | c.989G>A (p.Trp330Ter) n.152G>A | |
| 5 | g.45461869A>C | CA359704735 | HCN1 | c.988T>G (p.Trp330Gly) n.151T>G | |
| 5 | g.45461869A>G | CA359704737 | HCN1 | c.988T>C (p.Trp330Arg) n.151T>C | |
| 5 | g.45461869A>T | CA359704738 | HCN1 | c.988T>A (p.Trp330Arg) n.151T>A | |
| 5 | g.45461870G>A | CA118303543 | HCN1 | c.987C>T (p.Cys329=) n.150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461870G>C | CA359704739 | HCN1 | c.987C>G (p.Cys329Trp) n.150C>G | |
| 5 | g.45461870G= | CA1543688250 | HCN1 | c.987C= (p.Cys329=) n.150C= | |
| 5 | g.45461870G>T | CA359704740 | HCN1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) n.150C>A | |
| 5 | g.45461871C>A | CA359704748 | HCN1 | c.986G>T (p.Cys329Phe) n.149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461871C= | CA1543688256 | HCN1 | c.986G= (p.Cys329=) n.149G= | |
| 5 | g.45461871C>G | CA359704741 | HCN1 | c.986G>C (p.Cys329Ser) n.149G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461871C>T | CA359704743 | HCN1 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.149G>A | |
| 5 | g.45461872A>C | CA359704749 | HCN1 | c.985T>G (p.Cys329Gly) n.148T>G | |
| 5 | g.45461872A>G | CA359704752 | HCN1 | c.985T>C (p.Cys329Arg) n.148T>C | |
| 5 | g.45461872A>T | CA359704754 | HCN1 | c.985T>A (p.Cys329Ser) n.148T>A | |
| 5 | g.45461873A>C | CA359704755 | HCN1 | c.984T>G (p.Asp328Glu) n.147T>G | |
| 5 | g.45461873A>G | CA444257759 | HCN1 | c.984T>C (p.Asp328=) n.147T>C | |
| 5 | g.45461873A>T | CA359704757 | HCN1 | c.984T>A (p.Asp328Glu) n.147T>A | |
| 5 | g.45461874T>A | CA359704761 | HCN1 | c.983A>T (p.Asp328Val) n.146A>T | |
| 5 | g.45461874T>C | CA359704766 | HCN1 | c.983A>G (p.Asp328Gly) n.146A>G | |
| 5 | g.45461874T>G | CA359704763 | HCN1 | c.983A>C (p.Asp328Ala) n.146A>C | |
| 5 | g.45461875C>A | CA359704769 | HCN1 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.145G>T | |
| 5 | g.45461875C>G | CA359704771 | HCN1 | c.982G>C (p.Asp328His) n.145G>C | COSMIC |
| 5 | g.45461875C>T | CA359704772 | HCN1 | c.982G>A (p.Asp328Asn) n.145G>A | |
| 5 | g.45461876T>A | CA444257764 | HCN1 | c.981A>T (p.Pro327=) n.144A>T | |
| 5 | g.45461876T>C | CA444257766 | HCN1 | c.981A>G (p.Pro327=) n.144A>G | |
| 5 | g.45461876T>G | CA444257765 | HCN1 | c.981A>C (p.Pro327=) n.144A>C | |
| 5 | g.45461877G>A | CA359704774 | HCN1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.143C>T | |
| 5 | g.45461877G>C | CA359704775 | HCN1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.143C>G | |
| 5 | g.45461877G= | CA1543688260 | HCN1 | c.980C= (p.Pro327=) n.143C= | |
| 5 | g.45461877G>T | CA118303544 | HCN1 | c.980C>A (p.Pro327Gln) n.143C>A | dbSNP |
| 5 | g.45461878G>A | CA359704779 | HCN1 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.142C>T | |
| 5 | g.45461878G>C | CA359704781 | HCN1 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.142C>G | |
| 5 | g.45461878G>T | CA359704783 | HCN1 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461879T>A | CA444257775 | HCN1 | c.978A>T (p.Pro326=) n.141A>T | |
| 5 | g.45461879T>C | CA444257776 | HCN1 | c.978A>G (p.Pro326=) n.141A>G | |
| 5 | g.45461879T>G | CA444257778 | HCN1 | c.978A>C (p.Pro326=) n.141A>C | |
| 5 | g.45461880G>A | CA359704785 | HCN1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.140C>T | |
| 5 | g.45461880G>C | CA359704787 | HCN1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.140C>G | |
| 5 | g.45461880G>T | CA359704790 | HCN1 | c.977C>A (p.Pro326Gln) n.140C>A | |
| 5 | g.45461881G>A | CA359704793 | HCN1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.139C>T | COSMIC |
| 5 | g.45461881G>C | CA359704796 | HCN1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.139C>G | |
| 5 | g.45461881G>T | CA359704795 | HCN1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.139C>A | COSMIC |
| 5 | g.45461882G>A | CA444257783 | HCN1 | c.975C>T (p.Phe325=) n.138C>T | dbSNP |
| 5 | g.45461882G>C | CA359704799 | HCN1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.138C>G | |
| 5 | g.45461882G= | CA1543688269 | HCN1 | c.975C= (p.Phe325=) n.138C= | |
| 5 | g.45461882G>T | CA359704801 | HCN1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.138C>A | |
| 5 | g.45461883A>C | CA359704803 | HCN1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.137T>G | |
| 5 | g.45461883A>G | CA359704807 | HCN1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.137T>C | |
| 5 | g.45461883A>T | CA359704804 | HCN1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.137T>A | |
| 5 | g.45461884A>C | CA359704808 | HCN1 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.136T>G | |
| 5 | g.45461884A>G | CA359704810 | HCN1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.136T>C | |
| 5 | g.45461884A>T | CA359704812 | HCN1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.136T>A | |
| 5 | g.45461885G>A | CA444257791 | HCN1 | c.972C>T (p.Asp324=) n.135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461885G>C | CA359704814 | HCN1 | c.972C>G (p.Asp324Glu) n.135C>G | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.45461885G= | CA1543688278 | HCN1 | c.972C= (p.Asp324=) n.135C= | |
| 5 | g.45461885G>T | CA359704816 | HCN1 | c.972C>A (p.Asp324Glu) n.135C>A | |
| 5 | g.45461886T>A | CA359704819 | HCN1 | c.971A>T (p.Asp324Val) n.134A>T | |
| 5 | g.45461886T>C | CA359704821 | HCN1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) n.134A>G | |
| 5 | g.45461886T>G | CA359704823 | HCN1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) n.134A>C | |
| 5 | g.45461887C>A | CA359704825 | HCN1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.133G>T | |
| 5 | g.45461887C>G | CA359704826 | HCN1 | c.970G>C (p.Asp324His) n.133G>C | |
| 5 | g.45461887C>T | CA359704827 | HCN1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) n.133G>A | |
| 5 | g.45461888C>A | CA359704828 | HCN1 | c.969G>T (p.Gln323His) n.132G>T | |
| 5 | g.45461888C>G | CA359704830 | HCN1 | c.969G>C (p.Gln323His) n.132G>C | |
| 5 | g.45461888C>T | CA444257801 | HCN1 | c.969G>A (p.Gln323=) n.132G>A | |
| 5 | g.45461889T>A | CA359704832 | HCN1 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.131A>T | |
| 5 | g.45461889T>C | CA359704835 | HCN1 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.131A>G | |
| 5 | g.45461889T>G | CA359704833 | HCN1 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.131A>C | |
| 5 | g.45461890G>A | CA359704837 | HCN1 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.130C>T | |
| 5 | g.45461890G>C | CA359704839 | HCN1 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.130C>G | COSMIC |
| 5 | g.45461890G>T | CA359704841 | HCN1 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.130C>A | |
| 5 | g.45461891C>A | CA444257808 | HCN1 | c.966G>T (p.Leu322=) n.129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461891C>G | CA444257809 | HCN1 | c.966G>C (p.Leu322=) n.129G>C | |
| 5 | g.45461891C>T | CA444257806 | HCN1 | c.966G>A (p.Leu322=) n.129G>A | |
| 5 | g.45461892A>C | CA359704843 | HCN1 | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.128T>G | |
| 5 | g.45461892A>G | CA359704845 | HCN1 | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.128T>C | |
| 5 | g.45461892A>T | CA359704847 | HCN1 | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.128T>A | |
| 5 | g.45461893G>A | CA444257828 | HCN1 | c.964C>T (p.Leu322=) n.127C>T | |
| 5 | g.45461893G>C | CA359704849 | HCN1 | c.964C>G (p.Leu322Val) n.127C>G | |
| 5 | g.45461893G>T | CA359704850 | HCN1 | c.964C>A (p.Leu322Met) n.127C>A | |
| 5 | g.45461894T>A | CA444257832 | HCN1 | c.963A>T (p.Leu321=) n.126A>T | |
| 5 | g.45461894T>C | CA444257834 | HCN1 | c.963A>G (p.Leu321=) n.126A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461894T>G | CA444257836 | HCN1 | c.963A>C (p.Leu321=) n.126A>C | |
| 5 | g.45461895A= | CA1543688285 | HCN1 | c.962T= (p.Leu321=) n.125T= | |
| 5 | g.45461895A>C | CA359704852 | HCN1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.125T>G | |
| 5 | g.45461895A>G | CA3259387 | HCN1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.125T>C | dbSNP ExAC |
| 5 | g.45461895A>T | CA359704855 | HCN1 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.125T>A | |
| 5 | g.45461896G>A | CA444257840 | HCN1 | c.961C>T (p.Leu321=) n.124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461896G>C | CA359704856 | HCN1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.124C>G | |
| 5 | g.45461896G= | CA1543688290 | HCN1 | c.961C= (p.Leu321=) n.124C= | |
| 5 | g.45461896G>T | CA359704857 | HCN1 | c.961C>A (p.Leu321Ile) n.124C>A | |
| 5 | g.45461897T>A | CA444257843 | HCN1 | c.960A>T (p.Pro320=) n.123A>T | |
| 5 | g.45461897T>C | CA444257845 | HCN1 | c.960A>G (p.Pro320=) n.123A>G | |
| 5 | g.45461897T>G | CA3259388 | HCN1 | c.960A>C (p.Pro320=) n.123A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461897T= | CA1543688294 | HCN1 | c.960A= (p.Pro320=) n.123A= | |
| 5 | g.45461898G>A | CA359704858 | HCN1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.122C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461898G>C | CA359704859 | HCN1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.122C>G | |
| 5 | g.45461898G>T | CA359704861 | HCN1 | c.959C>A (p.Pro320Gln) n.122C>A | |
| 5 | g.45461899G>A | CA359704862 | HCN1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.121C>T | |
| 5 | g.45461899G>C | CA359704864 | HCN1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.121C>G | |
| 5 | g.45461899G>T | CA359704866 | HCN1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.121C>A | |
| 5 | g.45461900T>A | CA444257851 | HCN1 | c.957A>T (p.Val319=) n.120A>T | |
| 5 | g.45461900T>C | CA444257853 | HCN1 | c.957A>G (p.Val319=) n.120A>G | |
| 5 | g.45461900T>G | CA444257855 | HCN1 | c.957A>C (p.Val319=) n.120A>C | |
| 5 | g.45461901A>C | CA359704867 | HCN1 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.119T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461901A>G | CA359704868 | HCN1 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.119T>C | |
| 5 | g.45461901A>T | CA359704869 | HCN1 | c.956T>A (p.Val319Glu) n.119T>A | |
| 5 | g.45461902C>A | CA359704870 | HCN1 | c.955G>T (p.Val319Leu) n.118G>T | |
| 5 | g.45461902C>G | CA359704871 | HCN1 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.118G>C | |
| 5 | g.45461902C>T | CA359704872 | HCN1 | c.955G>A (p.Val319Ile) n.118G>A | |
| 5 | g.45461903T>A | CA359704874 | HCN1 | c.954A>T (p.Leu318Phe) n.117A>T | |
| 5 | g.45461903T>C | CA3259389 | HCN1 | c.954A>G (p.Leu318=) n.117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461903T>G | CA3259390 | HCN1 | c.954A>C (p.Leu318Phe) n.117A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.45461903T= | CA1543688303 | HCN1 | c.954A= (p.Leu318=) n.117A= | |
| 5 | g.45461904A>C | CA359704875 | HCN1 | c.953T>G (p.Leu318Ter) n.116T>G | |
| 5 | g.45461904A>G | CA359704876 | HCN1 | c.953T>C (p.Leu318Ser) n.116T>C | dbSNP |
| 5 | g.45461904A>T | CA359704877 | HCN1 | c.953T>A (p.Leu318Ter) n.116T>A | |
| 5 | g.45461905A= | CA1543688310 | HCN1 | c.952T= (p.Leu318=) n.115T= | |
| 5 | g.45461905A>C | CA359704878 | HCN1 | c.952T>G (p.Leu318Val) n.115T>G | |
| 5 | g.45461905A>G | CA444257868 | HCN1 | c.952T>C (p.Leu318=) n.115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461905A>T | CA359704879 | HCN1 | c.952T>A (p.Leu318Ile) n.115T>A | |
| 5 | g.45461906G>A | CA444257873 | HCN1 | c.951C>T (p.Phe317=) n.114C>T | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.45461906G>C | CA359704880 | HCN1 | c.951C>G (p.Phe317Leu) n.114C>G | |
| 5 | g.45461906G>T | CA359704881 | HCN1 | c.951C>A (p.Phe317Leu) n.114C>A | |
| 5 | g.45461907A>C | CA359704882 | HCN1 | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.113T>G | |
| 5 | g.45461907A>G | CA359704883 | HCN1 | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.113T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461907A>T | CA359704884 | HCN1 | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.113T>A | |
| 5 | g.45461908A>C | CA359704885 | HCN1 | c.949T>G (p.Phe317Val) n.112T>G | |
| 5 | g.45461908A>G | CA359704886 | HCN1 | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.112T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461908A>T | CA359704887 | HCN1 | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.112T>A | |
| 5 | g.45461909C>A | CA359704888 | HCN1 | c.948G>T (p.Gln316His) n.111G>T | ClinVar |
| 5 | g.45461909C>G | CA359704889 | HCN1 | c.948G>C (p.Gln316His) n.111G>C | |
| 5 | g.45461909C>T | CA444257881 | HCN1 | c.948G>A (p.Gln316=) n.111G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461910T>A | CA359704890 | HCN1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) n.110A>T | |
| 5 | g.45461910T>C | CA359704892 | HCN1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.110A>G | |
| 5 | g.45461910T>G | CA359704891 | HCN1 | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.110A>C | |
| 5 | g.45461911G>A | CA359704893 | HCN1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.109C>T | |
| 5 | g.45461911G>C | CA359704894 | HCN1 | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.109C>G | |
| 5 | g.45461911G>T | CA359704895 | HCN1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.109C>A | |
| 5 | g.45461912A>C | CA444257889 | HCN1 | c.945T>G (p.Leu315=) n.108T>G | |
| 5 | g.45461912A>G | CA444257891 | HCN1 | c.945T>C (p.Leu315=) n.108T>C | |
| 5 | g.45461912A>T | CA444257887 | HCN1 | c.945T>A (p.Leu315=) n.108T>A | |
| 5 | g.45461913A>C | CA359704896 | HCN1 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.107T>G | |
| 5 | g.45461913A>G | CA359704897 | HCN1 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.107T>C | |
| 5 | g.45461913A>T | CA359704898 | HCN1 | c.944T>A (p.Leu315His) n.107T>A | |
| 5 | g.45461914G>A | CA359704899 | HCN1 | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.106C>T | |
| 5 | g.45461914G>C | CA359704900 | HCN1 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.106C>G | |
| 5 | g.45461914G>T | CA359704901 | HCN1 | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.106C>A | |
| 5 | g.45461915A>C | CA359704902 | HCN1 | c.942T>G (p.Cys314Trp) n.105T>G | |
| 5 | g.45461915A>G | CA444257896 | HCN1 | c.942T>C (p.Cys314=) n.105T>C | |
| 5 | g.45461915A>T | CA359704903 | HCN1 | c.942T>A (p.Cys314Ter) n.105T>A | |
| 5 | g.45461916C>A | CA359704906 | HCN1 | c.941G>T (p.Cys314Phe) n.104G>T | COSMIC |
| 5 | g.45461916C>G | CA359704905 | HCN1 | c.941G>C (p.Cys314Ser) n.104G>C | |
| 5 | g.45461916C>T | CA359704904 | HCN1 | c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.104G>A | |
| 5 | g.45461917A>C | CA359704907 | HCN1 | c.940T>G (p.Cys314Gly) n.103T>G | |
| 5 | g.45461917A>G | CA359704908 | HCN1 | c.940T>C (p.Cys314Arg) n.103T>C | |
| 5 | g.45461917A>T | CA359704909 | HCN1 | c.940T>A (p.Cys314Ser) n.103T>A | |
| 5 | g.45461918A= | CA1543688320 | HCN1 | c.939T= (p.Gly313=) n.102T= | |
| 5 | g.45461918A>C | CA444257903 | HCN1 | c.939T>G (p.Gly313=) n.102T>G | |
| 5 | g.45461918A>G | CA3259391 | HCN1 | c.939T>C (p.Gly313=) n.102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461918A>T | CA444257905 | HCN1 | c.939T>A (p.Gly313=) n.102T>A | |
| 5 | g.45461919C>A | CA359704910 | HCN1 | c.938G>T (p.Gly313Val) n.101G>T | |
| 5 | g.45461919C>G | CA359704911 | HCN1 | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.101G>C | |
| 5 | g.45461919C>T | CA359704912 | HCN1 | c.938G>A (p.Gly313Asp) n.101G>A | |
| 5 | g.45461920C>A | CA359704913 | HCN1 | c.937G>T (p.Gly313Cys) n.100G>T | |
| 5 | g.45461920C>G | CA359704914 | HCN1 | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.100G>C | |
| 5 | g.45461920C>T | CA359704915 | HCN1 | c.937G>A (p.Gly313Ser) n.100G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461921A>C | CA359704916 | HCN1 | c.936T>G (p.Asp312Glu) n.99T>G | |
| 5 | g.45461921A>G | CA444257912 | HCN1 | c.936T>C (p.Asp312=) n.99T>C | |
| 5 | g.45461921A>T | CA359704917 | HCN1 | c.936T>A (p.Asp312Glu) n.99T>A | |
| 5 | g.45461922T>A | CA359704920 | HCN1 | c.935A>T (p.Asp312Val) n.98A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461922T>C | CA359704919 | HCN1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) n.98A>G | |
| 5 | g.45461922T>G | CA359704918 | HCN1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) n.98A>C | |
| 5 | g.45461922T= | CA1543688325 | HCN1 | c.935A= (p.Asp312=) n.98A= | |
| 5 | g.45461923C>A | CA359704921 | HCN1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.97G>T | |
| 5 | g.45461923C>G | CA359704922 | HCN1 | c.934G>C (p.Asp312His) n.97G>C | |
| 5 | g.45461923C>T | CA359704923 | HCN1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) n.97G>A | COSMIC |
| 5 | g.45461924C>A | CA359704924 | HCN1 | c.933G>T (p.Trp311Cys) n.96G>T | |
| 5 | g.45461924C>G | CA359704925 | HCN1 | c.933G>C (p.Trp311Cys) n.96G>C | |
| 5 | g.45461924C>T | CA359704926 | HCN1 | c.933G>A (p.Trp311Ter) n.96G>A | |
| 5 | g.45461925C>A | CA359704929 | HCN1 | c.932G>T (p.Trp311Leu) n.95G>T | |
| 5 | g.45461925C>G | CA359704927 | HCN1 | c.932G>C (p.Trp311Ser) n.95G>C | |
| 5 | g.45461925C>T | CA359704928 | HCN1 | c.932G>A (p.Trp311Ter) n.95G>A | |
| 5 | g.45461926A>C | CA359704930 | HCN1 | c.931T>G (p.Trp311Gly) n.94T>G | |
| 5 | g.45461926A>G | CA359704931 | HCN1 | c.931T>C (p.Trp311Arg) n.94T>C | |
| 5 | g.45461926A>T | CA359704932 | HCN1 | c.931T>A (p.Trp311Arg) n.94T>A | |
| 5 | g.45461927G>A | CA444257924 | HCN1 | c.930C>T (p.His310=) n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.45461927G>C | CA359704933 | HCN1 | c.930C>G (p.His310Gln) n.93C>G | |
| 5 | g.45461927G= | CA1543688328 | HCN1 | c.930C= (p.His310=) n.93C= | |
| 5 | g.45461927G>T | CA359704934 | HCN1 | c.930C>A (p.His310Gln) n.93C>A | |
| 5 | g.45461928T>A | CA359704935 | HCN1 | c.929A>T (p.His310Leu) n.92A>T | |
| 5 | g.45461928T>C | CA359704937 | HCN1 | c.929A>G (p.His310Arg) n.92A>G | |
| 5 | g.45461928T>G | CA359704936 | HCN1 | c.929A>C (p.His310Pro) n.92A>C | |
| 5 | g.45461929G>A | CA359704938 | HCN1 | c.928C>T (p.His310Tyr) n.91C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.45461929G>C | CA359704939 | HCN1 | c.928C>G (p.His310Asp) n.91C>G | |
| 5 | g.45461929G>T | CA359704940 | HCN1 | c.928C>A (p.His310Asn) n.91C>A | |
| 5 | g.45461930G>A | CA444257931 | HCN1 | c.927C>T (p.Cys309=) n.90C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461930G>C | CA359704941 | HCN1 | c.927C>G (p.Cys309Trp) n.90C>G | |
| 5 | g.45461930G>T | CA359704942 | HCN1 | c.927C>A (p.Cys309Ter) n.90C>A | |
| 5 | g.45461931C>A | CA359704943 | HCN1 | c.926G>T (p.Cys309Phe) n.89G>T | |
| 5 | g.45461931C>G | CA359704944 | HCN1 | c.926G>C (p.Cys309Ser) n.89G>C | |
| 5 | g.45461931C>T | CA359704945 | HCN1 | c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.89G>A | |
| 5 | g.45461932A= | CA1543688331 | HCN1 | c.925T= (p.Cys309=) n.88T= | |
| 5 | g.45461932A>C | CA359704946 | HCN1 | c.925T>G (p.Cys309Gly) n.88T>G | |
| 5 | g.45461932A>G | CA359704947 | HCN1 | c.925T>C (p.Cys309Arg) n.88T>C | dbSNP |
| 5 | g.45461932A>T | CA359704948 | HCN1 | c.925T>A (p.Cys309Ser) n.88T>A | |
| 5 | g.45461933C>A | CA444257938 | HCN1 | c.924G>T (p.Leu308=) n.87G>T | |
| 5 | g.45461933C>G | CA444257939 | HCN1 | c.924G>C (p.Leu308=) n.87G>C | |
| 5 | g.45461933C>T | CA444257936 | HCN1 | c.924G>A (p.Leu308=) n.87G>A | COSMIC |
| 5 | g.45461934A>C | CA359704949 | HCN1 | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.86T>G | |
| 5 | g.45461934A>G | CA359704951 | HCN1 | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.86T>C | |
| 5 | g.45461934A>T | CA359704950 | HCN1 | c.923T>A (p.Leu308Gln) n.86T>A | |
| 5 | g.45461935G>A | CA444257943 | HCN1 | c.922C>T (p.Leu308=) n.85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45461935G>C | CA359704952 | HCN1 | c.922C>G (p.Leu308Val) n.85C>G | |
| 5 | g.45461935G>T | CA359704953 | HCN1 | c.922C>A (p.Leu308Met) n.85C>A | |
| 5 | g.45461936G>A | CA444258162 | HCN1 | c.921C>T (p.Leu307=) n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461936G>C | CA444258160 | HCN1 | c.921C>G (p.Leu307=) n.84C>G | |
| 5 | g.45461936G= | CA1543688335 | HCN1 | c.921C= (p.Leu307=) n.84C= | |
| 5 | g.45461936G>T | CA444258158 | HCN1 | c.921C>A (p.Leu307=) n.84C>A | |
| 5 | g.45461937A>C | CA359704954 | HCN1 | c.920T>G (p.Leu307Arg) n.83T>G | |
| 5 | g.45461937A>G | CA359704956 | HCN1 | c.920T>C (p.Leu307Pro) n.83T>C | |
| 5 | g.45461937A>T | CA359704955 | HCN1 | c.920T>A (p.Leu307His) n.83T>A | |
| 5 | g.45461938G>A | CA359704957 | HCN1 | c.919C>T (p.Leu307Phe) n.82C>T | |
| 5 | g.45461938G>C | CA359704958 | HCN1 | c.919C>G (p.Leu307Val) n.82C>G | |
| 5 | g.45461938G>T | CA359704959 | HCN1 | c.919C>A (p.Leu307Ile) n.82C>A | |
| 5 | g.45461939C>A | CA444258172 | HCN1 | c.918G>T (p.Leu306=) n.81G>T | |
| 5 | g.45461939C>G | CA444258169 | HCN1 | c.918G>C (p.Leu306=) n.81G>C | |
| 5 | g.45461939C>T | CA444258170 | HCN1 | c.918G>A (p.Leu306=) n.81G>A | |
| 5 | g.45461940A>C | CA359704960 | HCN1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) n.80T>G | |
| 5 | g.45461940A>G | CA359704961 | HCN1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) n.80T>C | |
| 5 | g.45461940A>T | CA359704962 | HCN1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) n.80T>A | |
| 5 | g.45461941G>A | CA444258176 | HCN1 | c.916C>T (p.Leu306=) n.79C>T | |
| 5 | g.45461941G>C | CA359704963 | HCN1 | c.916C>G (p.Leu306Val) n.79C>G | |
| 5 | g.45461941G>T | CA359704964 | HCN1 | c.916C>A (p.Leu306Met) n.79C>A | |
| 5 | g.45461942C>A | CA359704965 | HCN1 | c.915G>T (p.Met305Ile) n.78G>T | |
| 5 | g.45461942C>G | CA359704966 | HCN1 | c.915G>C (p.Met305Ile) n.78G>C | |
| 5 | g.45461942C>T | CA359704967 | HCN1 | c.915G>A (p.Met305Ile) n.78G>A | |
| 5 | g.45461943A>C | CA359704970 | HCN1 | c.914T>G (p.Met305Arg) n.77T>G | |
| 5 | g.45461943A>G | CA359704969 | HCN1 | c.914T>C (p.Met305Thr) n.77T>C | |
| 5 | g.45461943A>T | CA359704968 | HCN1 | c.914T>A (p.Met305Lys) n.77T>A | |
| 5 | g.45461944T>A | CA16604906 | HCN1 | c.913A>T (p.Met305Leu) n.76A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461944T>C | CA359704971 | HCN1 | c.913A>G (p.Met305Val) n.76A>G | |
| 5 | g.45461944T>G | CA359704972 | HCN1 | c.913A>C (p.Met305Leu) n.76A>C | |
| 5 | g.45461944T= | CA1543688341 | HCN1 | c.913A= (p.Met305=) n.76A= | |
| 5 | g.45461945C>A | CA359704973 | HCN1 | c.912G>T (p.Met304Ile) n.75G>T | |
| 5 | g.45461945C>G | CA359704974 | HCN1 | c.912G>C (p.Met304Ile) n.75G>C | |
| 5 | g.45461945C>T | CA359704975 | HCN1 | c.912G>A (p.Met304Ile) n.75G>A | |
| 5 | g.45461946A>C | CA359704976 | HCN1 | c.911T>G (p.Met304Arg) n.74T>G | |
| 5 | g.45461946A>G | CA359704977 | HCN1 | c.911T>C (p.Met304Thr) n.74T>C | |
| 5 | g.45461946A>T | CA359704978 | HCN1 | c.911T>A (p.Met304Lys) n.74T>A | |
| 5 | g.45461947T>A | CA359704979 | HCN1 | c.910A>T (p.Met304Leu) n.73A>T | |
| 5 | g.45461947T>C | CA359704980 | HCN1 | c.910A>G (p.Met304Val) n.73A>G | |
| 5 | g.45461947T>G | CA359704981 | HCN1 | c.910A>C (p.Met304Leu) n.73A>C | |
| 5 | g.45461948G>A | CA444258191 | HCN1 | c.909C>T (p.Gly303=) n.72C>T | |
| 5 | g.45461948G>C | CA444258193 | HCN1 | c.909C>G (p.Gly303=) n.72C>G | |
| 5 | g.45461948G= | CA1543688347 | HCN1 | c.909C= (p.Gly303=) n.72C= | |
| 5 | g.45461948G>T | CA3259392 | HCN1 | c.909C>A (p.Gly303=) n.72C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461949C>A | CA359704984 | HCN1 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.71G>T | ClinVar |
| 5 | g.45461949C>G | CA359704982 | HCN1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.71G>C | |
| 5 | g.45461949C>T | CA359704983 | HCN1 | c.908G>A (p.Gly303Asp) n.71G>A | |
| 5 | g.45461950C>A | CA359704985 | HCN1 | c.907G>T (p.Gly303Cys) n.70G>T | |
| 5 | g.45461950C= | CA1543688351 | HCN1 | c.907G= (p.Gly303=) n.70G= | |
| 5 | g.45461950C>G | CA359704986 | HCN1 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.70G>C | |
| 5 | g.45461950C>T | CA359704987 | HCN1 | c.907G>A (p.Gly303Ser) n.70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461951G>A | CA118303545 | HCN1 | c.906C>T (p.Ile302=) n.69C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.45461951G>C | CA359704988 | HCN1 | c.906C>G (p.Ile302Met) n.69C>G | |
| 5 | g.45461951G= | CA1543688357 | HCN1 | c.906C= (p.Ile302=) n.69C= | |
| 5 | g.45461951G>T | CA444258199 | HCN1 | c.906C>A (p.Ile302=) n.69C>A | |
| 5 | g.45461952A>C | CA359704989 | HCN1 | c.905T>G (p.Ile302Ser) n.68T>G | |
| 5 | g.45461952A>G | CA359704991 | HCN1 | c.905T>C (p.Ile302Thr) n.68T>C | |
| 5 | g.45461952A>T | CA359704990 | HCN1 | c.905T>A (p.Ile302Asn) n.68T>A |